(21-ci xromosomda trisomiya) genomik patologiyanın formalarından biridir, burada karyotip normal 46 əvəzinə 47 xromosomla təmsil olunur, çünki normal iki əvəzinə 21-ci cütün xromosomları üç nüsxə ilə təmsil olunur (trisomiya).

Hekayə

İngilis həkimi Con Lenqdon Daun ilk dəfə 1862-ci ildə sonradan onun adını daşıyan sindromu psixi pozğunluğun bir forması kimi təsvir və xarakterizə etmişdir. Epikantus səbəbiylə Daun monqoloidlər terminindən istifadə etdi (sindroma "monqolizm" də deyilirdi). Daun sindromu anlayışı 1970-ci illərə qədər irqçiliklə çox bağlı idi.

XX əsrdə Daun sindromu olduqca geniş yayılmışdır. Xəstələr müşahidə edildi, lakin simptomların yalnız kiçik bir hissəsi dayandırıla bilər. Xəstələrin əksəriyyəti körpə və ya uşaq ikən öldü.

20-ci əsrin ortalarına qədər Daun sindromunun səbəbləri məlum deyildi, lakin Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı ilə ananın yaşı arasında əlaqə məlum idi və bütün irqlərin sindromdan təsirləndiyi də məlum idi. Sindromun genetik və irsi amillərin birləşməsindən qaynaqlandığı nəzəriyyəsi var idi. Digər nəzəriyyələr, bunun doğuş zamanı travma nəticəsində yarandığı qənaətində idi.

1950-ci illərdə karyotipin öyrənilməsi texnologiyalarının kəşfi ilə xromosom anomaliyalarını, onların sayını və formasını müəyyən etmək mümkün oldu. 1959-cu ildə Jérôme Lejeune Daun sindromunun trisomiya 21-dən qaynaqlandığını kəşf etdi.

Daun sindromunun epidemiologiyası

Daun sindromu nadir bir patoloji deyil - orta hesabla 700 doğuşda bir hal var; hal-hazırda prenatal diaqnostikaya görə daun sindromlu doğulan uşaqların tezliyi 1100-də 1-ə qədər azalıb.Oğlan və qızlarda anomaliya eyni tezlikdə baş verir.

Daun sindromunun formaları

Təxminən 91% hallarda xəstəliyin qeyri-irsi variantı baş verir - sadə bir tamamlama trisomiya 21 xromosomları meyoz zamanı xromosomların ayrılmaması səbəbindən. Xəstələrin təxminən 5% -i var mozaika(bütün hüceyrələrdə əlavə xromosom yoxdur). Digər hallarda, sindroma sporadik və ya irsi səbəb olur 21-ci xromosomun translokasiyası. Bir qayda olaraq, bu cür translokasiyalar 21-ci xromosomun sentromerası ilə başqa bir akrosentrik xromosomun birləşməsindən yaranır. Xəstələrin fenotipi trisomiya 21q22 ilə müəyyən edilir. Normal karyotipi olan valideynlərdə Daun sindromlu uşağın təkrarlanma riski uşaqda normal trisomiya ilə təxminən 1% təşkil edir.

Bu nadir formalar haqqında məlumat valideynlər üçün vacibdir, çünki Daun sindromlu digər uşaqların doğulması riski müxtəlif formalarda fərqlidir. Ancaq bu fərqlər uşaqların inkişafını anlamaq üçün o qədər də vacib deyil. Mütəxəssislər Daun sindromunun mozaik forması olan uşaqların inkişafında bu sindromun digər formaları olan uşaqlardan daha az geri qaldıqlarına inansalar da, hələlik bu mövzuda kifayət qədər inandırıcı müqayisəli tədqiqatlar yoxdur.

Daun sindromunun diaqnozu və klinik mənzərəsi

Hamilə qadın dölün anomaliyaları üçün yoxlanıla bilər. Bir çox müntəzəm prenatal müayinələr döldə Daun sindromunu aşkar edə bilər. Məsələn, sindromun spesifik ultrasəs əlamətləri var. Genetik testlər (amniosentez, xorion biopsiya, kordosentez) ilə genetik məsləhətləşmələr adətən Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskinin ən çox olduğu ailələrə təklif olunur. ABŞ-da invaziv və qeyri-invaziv müayinələr yaşından asılı olmayaraq bütün qadınlar üçün mümkündür. Lakin qadının yaşı 34-dən yuxarıdırsa və qeyri-invaziv müayinələr ehtimal olunan anormallıqları göstərmirsə, invaziv müayinələr tövsiyə edilmir.

Daun sindromlu uşaq (epikantus, düz üz, açıq ağız, genişlənmiş dil, kiçik burun və s.)

Amniyosentez Və xorion biopsiyası invaziv müayinələr hesab olunur, çünki onlar zamanı qadınların uterusuna müxtəlif alətlər daxil edilir ki, bu da uterus divarının, dölün zədələnməsi və ya hətta aşağı düşmə riski daşıyır. Xorion biopsiyası ilə abort riski 1%, amniyosentezlə - 0,5% təşkil edir.

Bir neçə qeyri-invaziv müayinə var və onlar adətən birinci trimestrin sonunda və ya ikinci trimestrin əvvəlində aparılır. Onların hər birində yanlış müsbət nəticə əldə etmək şansı var, yəni müayinə dölün əslində sağlam olmasına baxmayaraq Daun sindromu olduğunu göstərəcək. Ən yaxşı müayinələrlə belə, sindromun aşkarlanma ehtimalı 90-95%, yalançı müsbət nisbət isə 2-5% təşkil edir.

Hal-hazırda aminosentez ən dəqiq müayinə hesab olunur. Nəticələri əldə etmək üçün bir qadının daha sonra fetal hüceyrələrin aşkar edildiyi analiz üçün amniotik maye qəbul etməsi lazımdır. Laboratoriya işi bir neçə həftə çəkə bilər, lakin düzgün nəticənin olma ehtimalı 99,8% təşkil edir. Yanlış müsbət nisbət çox aşağıdır.

Daun sindromunun xarakterik xüsusiyyətləri

Tipik olaraq, Daun sindromu aşağıdakı xarici əlamətlərlə müşayiət olunur (Downside Up Center broşürünün məlumatlarına görə):

• "düz üz" - 90%
• braxisefaliya (kəllənin anormal qısalması) - 81%
• yenidoğulmuşlarda boyundakı dəri qatları - 81%
• epikantus (medial kantusu əhatə edən şaquli dəri qatı) - 80%
• birgə hipermobilite - 80%
• əzələ hipotenziyası - 80%
• düz ənsə - 78%
• qısa əzalar - 70%
• brachymesophalangia (orta falanqların inkişaf etməməsi səbəbindən bütün barmaqların qısaldılması) - 70%
• 8 yaşdan yuxarı katarakt - 66%
• açıq ağız (aşağı əzələ tonusu və damağın xüsusi quruluşu səbəbindən) - 65%
• diş anomaliyaları - 65%
• 5-ci barmağın klinodaktiliya (əyri kiçik barmaq) - 60%
• tağlı ("Qotik") damaq - 58%
• düz burun körpüsü - 52%
• qıvrılmış dil - 50%
• eninə palmar qatı (həmçinin "meymun" adlanır) - 45%
• qısa geniş boyun - 45%
• CHD (anadangəlmə ürək xəstəliyi) - 40%
• qısa burun - 40%
• çəpgözlük (çəpgözlük) - 29%
• sinə deformasiyası, əyilmiş və ya huni şəklində - 27%
• irisin kənarında yaş ləkələri = Brushfield ləkələri - 19%
• episindrom - 8%
• onikibarmaq bağırsağın stenozu və ya atreziyası - 8%
• anadangəlmə lösemi - 8%.

Karyotip üçün qan testi əsasında dəqiq diaqnoz mümkündür. Yalnız xarici əlamətlərə əsaslanaraq diaqnoz qoymaq olmaz.

Proqnoz

Zehni geriliyin və nitqin inkişafının təzahür dərəcəsi həm anadangəlmə amillərdən, həm də uşaqla fəaliyyətdən asılıdır. Daun sindromlu uşaqlar öyrədilə bilər. Onların inkişaf və qavrayış xüsusiyyətlərini nəzərə alaraq xüsusi üsullara əsasən onlarla dərslər adətən yaxşı nəticələrə gətirib çıxarır. Əlavə bir xromosomun olması bir sıra fizioloji xüsusiyyətlərin görünüşünə səbəb olur, bunun nəticəsində uşaq daha yavaş inkişaf edəcək və yaşıdlarından bir qədər gec bütün uşaqlar üçün ümumi olan inkişaf mərhələlərini keçir. Körpənin öyrənməsi daha çətin olacaq, lakin Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti yeriməyi, danışmağı, oxumağı, yazmağı və ümumiyyətlə digər uşaqların edə biləcəyi işlərin çoxunu etməyi öyrənə bilər.

Daun sindromlu böyüklərin ömür uzunluğu artıb - bu gün normal ömür uzunluğu 50 ildən çoxdur. Bu sindromlu bir çox insan evlənir. Kişilərin sperma sayı məhduddur və Daun sindromlu kişilərin əksəriyyəti sonsuzdur. Qadınlarda müntəzəm menstruasiya olur. Daun sindromlu qadınların ən azı 50%-i uşaq sahibi ola bilər. Daun sindromlu analardan doğulan uşaqların 35-50%-i Daun sindromlu və ya digər anormallıqlarla doğulur.

Əsas təzahürləri zehni gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə qüsurlar olan xromosom dəstinin anomaliyasının (otosomların sayının və ya quruluşunun dəyişməsi) səbəb olduğu "Daun sindromu" xəstəliyi. Ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biri, orta hesabla 700 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir. Hər iki cins eyni tezlikdə təsirlənir.

Əksər hallarda xəstəlik 21-ci cüt xromosomda trisomiyaya əsaslanır, yəni iki əvəzinə üç xromosom var və buna görə də bütün hüceyrələrdə 47 xromosom var [karyotip 47, XX (XY), + 21]. D. ilə uşaqların doğulmasının tezliyindən bəri b. 35-40 yaşdan yuxarı qadınlarda kəskin şəkildə artır, hesab olunur ki, əlavə 21-ci xromosom əksər hallarda qadın cinsi hüceyrənin yetişməsi zamanı xromosomların ayrılmaması nəticəsində baş verir. Təxminən 1/3 hallarda D. olardı. kişi germ hüceyrəsində xromosomların ayrılmaması ilə əlaqədardır.

Nadir hallarda (xəstələrin 2-3%-i) xromosom dəstinin mozaikasını tapır: bəzi hüceyrələrdə normal 46 xromosom dəsti, digərlərində isə əlavə 21-ci xromosom olan 47 xromosom var. Bu hallarda əsas simptomların təzahür dərəcəsi D. b. anormal xromosom dəsti olan hüceyrələrin sayından asılı olaraq fərqli ola bilər.

4-5% hallarda, xüsusən də D. b. eyni ailədə dəfələrlə xəstələr trisomiya deyil, 21-ci xromosomun D və ya g qrupunun xromosomlarından birinə köçürülməsini tapırlar. D.-nin bu nadir forması olardı. irsi anomaliyadır və ananın yaşından asılı deyil, ona görə də bu ailədə xəstə uşağın yenidən doğulması riski yüksəkdir.

Patoloji anatomiya. Ölən xəstələrin sinir sisteminin morfoloji tədqiqində beynin ölçüsünün və kütləsinin azalması, frontal və digər lobların inkişaf etməməsi, beynin şırımlarının və qıvrımlarının zəif fərqlənməsi xarakterikdir. Bəzi hallarda beyin və böyük beyin damarlarının inkişafında anomaliyalar var. Histoloji olaraq, sinir hüceyrələrinin differensiasiyasının pozulması və beyin və onurğa beyninin sinir liflərinin qeyri-kafi miyelinləşməsi var. Daxili orqanların ölçüləri azalır. Endokrin bezlərin, xüsusən də qalxanabənzər vəzin, adrenal korteks və cinsi vəzilərin hipoplaziyası var. Qaraciyərdə - yağlı vakuolizasiya, fibroz. Aorta dar, divarları nazik, iri damarlar daha kiçik diametrlidir. Ürəyin, mədə-bağırsaq traktının və digər orqanların anadangəlmə qüsurları tez-tez qeyd olunur.

Daun sindromunun etiologiyasını nəzərdən keçirək

Bu xəstəlik təsadüfən baş verir. Bildiyiniz kimi, Daun sindromu heç bir davranış və ya ətraf mühitin təsiri üçün təyin edilmir. Ananın yaşından asılı olmayaraq uşağın Daun sindromlu doğulma şansı 1% təşkil edir. Bununla belə, Daun sindromu riski ananın yaşı ilə artır. 21 cüt xromosomun əvəzlənmiş trisomiyası ilə əlaqəli Daun sindromlu uşağın valideynlərində sonrakı hamiləliklərdə daun sindromunun təkrarlanma ehtimalı yüksəkdir. Xromosomların dəyişdirilməsi bir xromosomun bir parçası digərinə bağlandıqda baş verir. Döllənmiş yumurtanın 21 cüt xromosom parçası ilə 14 xromosom dəsti varsa, reproduktiv hüceyrələrdə 21 xromosom dəsti olacaqdır. Bir insanda Daun sindromunun görünən təzahürləri olmasa belə, o, yenə də Daun sindromu geninin "daşıyıcısıdır".

Bununla belə, uşağında Daun sindromu olan valideynlər üçün başa düşmək lazımdır ki, onlar özləri Daun sindromunun "daşıyıcıları" deyillər. Belə vəziyyətlərdə sonrakı hamiləliklərdə Daun sindromunun inkişaf riski yoxdur.

Alimlər uzun müddətdir ki, 21 cüt xromosom bölgəsində baş verən qüsurlar üzərində araşdırma aparıblar. 88% hallarda 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsi anadan alınır. 8% hallarda atadan əldə edilir. Bütün halların qalan 2%-də Daun sindromu mitotik xətalar - yumurta və sperma birləşdirildikdə mayalanma prosesindən sonra baş verən hüceyrə bölünməsindəki səhvlər səbəbindən baş verir.

Ananın yaşı və Daun sindromu

Alimlər belə bir nümunə müəyyən ediblər ki, ananın yaşı artdıqca Daun sindromunun olma ehtimalı artır. Buna görə də yaşlı qadının Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Bununla belə, ümumi göstəricilərlə müqayisədə yaşlı qadınların uşaqları daha azdır, yəni. qadınlar gec yaşda uşaq dünyaya gətirməyə meylli deyillər. Bütün hamiləliklərin yalnız 9% -i 35 yaşdan yuxarı qadınlarda baş verir, lakin yetkin analardan doğulan bütün uşaqların yalnız 25% -ində Daun sindromu var.

Daun sindromunun baş verməsi ananın yaşından asılıdır. Bir çox həkimlər 35 yaşdan yuxarı və hamilə qalmağı planlaşdıran qadınların xüsusi müayinədən keçməsini tövsiyə edir. 30 yaşdan kiçik bir qadının daun sindromlu uşaq sahibi olma şansı 1000-də 1-dən azdır, lakin 35 yaşdan yuxarı qadınlarda daun sindromlu uşaq sahibi olma şansı artır. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, yaşla bu xəstəliyin inkişaf şansı kəskin şəkildə artır, buna görə də bir qadın 42 yaşdan yuxarıdırsa, risk 60-da 1, 49 yaşında isə 12-də 1-dir.

Müalicə.

Daun sindromlu uşaqları qalxanabənzər vəz və hipofiz hormonları ilə müalicə etməyə cəhdlər edilib, lakin bu üsullar hələ də inkişaf mərhələsindədir. Öz səviyyələrində olan digər əqli qüsurlu uşaqlar kimi, Daun sindromlu insanlara da gündəlik bacarıqlar, hərəkətlərin koordinasiyası, nitq və gündəlik həyatda zəruri olan digər sadə funksiyalar öyrədilə bilər.

Daun sindromu(1866, ingilis həkimi) genetik xəstəlikdir, xarakterik xüsusiyyəti əqli gerilikdir, somatik anomaliyalar və bədən quruluşu qüsurları ilə birləşir, xromosom anomaliyasıdır.

Daun sindromunun tezliyi ilə bağlı məlumatlar çox ziddiyyətlidir. Müəyyən edilib ki, anaların yaşının artması ilə onlardan doğulan uşaqların D.B. kəskin şəkildə artır.20 yaşdan kiçik qadınlarda bunun ehtimalı 1:700 yeni doğulmuş, 45 yaşdan yuxarı isə 1:20-1:45. Ana xəstəlikləri, xüsusən də hipotiroidizm və digər endokrin xəstəliklər də müəyyən rol oynayır.

Patogenez.

Xəstəliyin inkişafı xromosom anormallığı ilə əlaqədardır, bu zaman xəstədə çox vaxt normal 46 əvəzinə 47 xromosom olur, çünki 21-ci cütdə normal iki əvəzinə üç xromosom (trisomiya) inkişaf edir, eləcə də digər xromosom aberrasiyaları.

klinik simptomlar.

Klinik mənzərə olduqca stereotipdir: böyüklərin boyu çətinliklə 150 ​​sm-ə çatır, çiyinlər aşağı salınır, qarın əzələlərinin hipotenziyası səbəbindən mədə asılır. Baş yuvarlaq, kiçik ölçülü, düz oksiput ilə.

Böyük fontanelin gec ossifikasiyası xarakterikdir. Üzün təyyarələri və başın arxası paraleldir, alın dar və qırışlıdır. Palpebral çatlar ensizdir, kənardan və yuxarıdan aşağıya və içəriyə doğru uzanan oblik kəsiklə (monqoloid). Gözün daxili küncündə yuxarı göz qapağından aşağıya doğru dəri qıvrımı (epikamius), tez-tez çəpgözlük, yastı, enli burun körpüsü olan qısa burun, burun dəlikləri geniş, açıq, ziqomatik tağlar çıxıntılı, yuxarı çənə inkişaf etməmiş, damaq hündür, ağız yarı açıq, qalın dodaqlar qalın, eninə çəpərli, dodaqlar qalındır.

Paranazal sinuslar inkişaf etməmişdir, ona görə səs yaxşı rezonans vermir, dişlər nadirdir, anormaldır və erkən məhv olur. Xarakterik xüsusiyyətlərdən biri auriküllərin formasıdır - onlar yumşaq, solğun, asimmetrikdir, loblar tez-tez yapışdırılır. Xəstələrdə qan azlığı var, üz dərisi quru, pulludur. Sinə tez-tez deformasiya olunur (toyuq, huni şəklində). Əzalar adətən qısa olur, barmaqlar soyuqdur (akrosiyanoz), kiçik barmaq qısaldılır. III və IV barmaqlar arasında sindaktiliya var, I və II barmaqlar arasında məsafə artır.

Tez-tez daxili orqanlar tərəfindən anomaliyalar var - botal kanalın bağlanmaması, Fallot tetralogiyası. Cinsi inkişaf ləngiyir. Oğlanlarda halların yarısında kriptorxizm, tez-tez aspermiya, hipoqonadizm var. Qızlarda yumurtalıqların və xarici cinsiyyət orqanlarının hipoplaziyası. Bəzən uşaq dünyaya gətirmək qabiliyyəti qorunur.
Yüksək sinir fəaliyyətinin pozulması (demans, idiotiya).

Diaqnoz klinik şəkil və sitoloji müayinə əsasında müəyyən edilir. Bu vəziyyətdə trisomiya 21-ci xromosomda qurulur.

Qarşısının alınması Daun sindromlu uşağın doğulduğu ana və ailə üzvlərinin tibbi genetik məsləhətindən ibarətdir.

DAUN SİNDROMUNUN MÜALİCƏSİ.

• stimullaşdırıcı dərmanlar,
• Vitaminlər.
• Tiroidin uzun müddət kiçik dozalarda.
• Hipofiz vəzinin ön lobunun hazırlıqlarını göstərir prefizon Hər gün 30-70 IU, 3-4 ay fasilələrlə 30-40 enjeksiyon.
• Tövsiyə qlutamik turşu.

Daun sindromlu uşaqlar xəstəliyin inkişaf dərəcəsindən asılı olaraq öyrənilə bilər. Mütəxəssislərin Daun sindromlu uşaqlarla işlədiyi, onlara xüsusi hazırlanmış proqram və metodika əsasında tədris etdiyi ixtisaslaşdırılmış müəssisələr də var.

Daun sindromu xromosom patologiyasıdır, genetik xəstəlikdir (800 hadisədən 1-i). Xəstəlik müalicə olunmur. Amma Təl-Əvivdəki Sourasky Birinci Tibb Mərkəzində vaxtında aparılan müalicə müstəqil yetkin həyat sürmək, təhsil və sadə peşə əldə etmək və ailə qurmaq bacarıqlarını öyrətməyə yönəlib. Gələcək körpədə Daun sindromunun qarşısını almaq üçün İsrail genetikləri konsepsiyadan əvvəl cütlüyün xromosom patologiyası riski üçün genetik müayinə aparırlar.

Simptomlar

Xarici simptomlar: düz üz; qeyri-kafi ifadə olunan gözlər, burun və ağız (ağız yarı açıq); qısaldılmış kəllə (braxisefaliya) və başın düz arxası; alt çənə irəli çıxır; yenidoğulmuşlarda boyundakı dəri qatı; gözün küncünə yaxın dəri qatı (inkişaf etmiş epikantus); ayağındakı uzaq qaldırılmış baş barmaq və inkişaf etmiş ayaq kıvrımları. Daun sindromu ilə kiçik bir burun, qısa boyun, gözlərin monqoloid yarığı və çəpgözlük (katarakt), qısaldılmış əzalar (bədənin ölçüsünə mütənasib deyil), orta barmaqların inkişaf etməməsi, kiçik barmağın əyri forması, eninə palma qatı, zəif əzələ tonu. Daun sindromlu insanların dərisi quru və qabarıq olur, yanaqlarında qızartı var, boyu 150-160 sm-ə çatır. Xəstələrin 40% -ində ürək qüsurları, cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi, arterial kanalın bağlanmaması, konvulsiv sindromlar, yemək borusunun daralması və ya infeksiyası. İntellektual və zehni əlamətlər: inkişafda zehni gerilik; məhdud lüğət, nitq pozğunluğu, standart ifadələr toplusu; mücərrəd düşüncə yoxdur; konsentrasiyanın aşağı səviyyəsi. Fiziki cəhətdən məşğul ola bilir, artan təklif və təqlid ilə xarakterizə olunur. Daun sindromlu insanlar analiz edə bilmirlər.

Daun sindromunun xüsusiyyətləri

• Uşaq 5 ayda başını tutur, 1,5-4 ayda gülümsəyir, 6 ayda qollarını uzadıb yeriyir, 10-12 ayda oturur, 1,5 yaşında sürünür, 2 yaşında yeriyir.
• Dişlər gec çıxır. Uşaq 2 yaşında hecalarla, 3-4 yaşında sözlə danışmağı öyrənir.
• Məktəbəqədər inkişaf adi və ya ixtisaslaşmış uşaq bağçasına getməyi nəzərdə tutur. Çox yönlü fəaliyyətlər vacibdir: açıq hava oyunları, musiqi və rəsm dərsləri, fizioterapiya məşqləri.
• Məktəb xarakteri ortaya qoyur, lakin 7 yaş səviyyəsində Daun sindromlu uşaqlarda intellektual inkişaf bitir. Orta məktəb təhsili çətindir.İsrailin Birinci Təl-Əviv Tibb Mərkəzində vaxtında müalicə (Əgər İQ səviyyəsi aşağıdırsa) xəstələrə müstəqil insanlar kimi böyüməyə, işə düzəlməyə, ailə həyatı qurmağa və cəmiyyətin xüsusi, lakin tam hüquqlu üzvü olmağa kömək edir.
• Daun sindromlu böyüklər 60-65 yaşa qədər yaşayırlar.

İsraildə diaqnostika

İsraildə Daun sindromu bir genetik tərəfindən xromosomlar üçün qan testi ilə diaqnoz qoyulur. Test ana və atanın genetik testi ilə konsepsiyadan əvvəl həyata keçirilir. Aşağıdakı göstəricilər ultrasəs müayinəsi zamanı (11-13 həftə, 22-24 həftə, 32-34 həftə) gələcək ananın Daun sindromu olduğunu göstərir:

• pelvisin iliak sümükləri qısaldılır;
• dölün yaxası boşluğunun eni 3 mm-dən çoxdur (norma 2 mm-ə qədərdir);
• humerus və femur genişlənir;
• burunun nəzərəçarpacaq dərəcədə inkişaf etməməsi.

Döldə Daun sindromunun patologiyasını təsdiqləmək üçün bir qadına təyin edilir:

• amniosentez (amniotik mayenin müayinəsi) (8 həftədən 14 həftəyə qədər təyin edilir);
• kordosentez (kordon qanının alınması üsulu) (22-24 həftələrdə aparılır);
• biokimyəvi qan testi (birinci və ikinci trimestrdə götürülür);
• xorion villus biopsiyası (9,5-12 həftə);
• qeyri-invaziv prenatal DNT skrininq testi döldə xromosom anomaliyalarını aşkar edir.

Karyotipi müəyyən etmək üçün yeni doğulmuş körpədən qan testi alınır (tədqiqat 2-3 həftə çəkir).

Daun sindromlu xəstələrin müalicə üsulları

Down sindromunu müalicə etmək mümkün deyil, reabilitasiya müalicəsi terapiyası həyatı asanlaşdırmağa kömək edir, müstəqilliyin inkişafına kömək edir.

1. Masaj əzələ tonunu bərpa edir, uşaq başını tutmağa, oturmağa və gəzməyə başlayır.
2. Danışıq terapevti ilə dərslər düşüncə, nitq funksiyalarını inkişaf etdirir. Uşaq fikirlərini daha aydın və ifadəli ifadə edir.
3. Bir qidalanma mütəxəssisi, piylənmənin, ürək-damar sisteminin və həzm sisteminin pozğunluqlarının qarşısını alan qidalanmanı düzəldir.
4. Su prosedurları (hidromasaj) motor bacarıqlarını inkişaf etdirir, əzələləri gücləndirir. Delfin terapiyası və heyvanlarla ünsiyyət, üzgüçülük ilə məşhur müalicə.

Down sindromu - İsraildə yenilikçi müalicə proqramları

İsraildə Daun sindromunun müalicə proqramları zəka inkişaf etdirir və zehni qabiliyyətləri düzəldir, xəstələri cəmiyyətdə ictimailəşdirir, gündəlik və ünsiyyət bacarıqlarını aşılayır, iş bacarıqlarını mənimsəməyə kömək edir. Daun sindromunun müalicəsi daxildir:İsrail Tibb Mərkəzində Daun sindromlu xəstələrin müalicəsində irəliləyiş kök hüceyrələrin istifadəsidir. Onlar uşağın bədəninə daxil edilir, beyinə təsir edir, qan dövranı sistemini bərpa edir, ürək toxumasını yeniləyir. Kök hüceyrələr deformasiyaya uğramışları əvəz edir, beynin fəaliyyətini bərpa edir, toxumaların böyüməsini normallaşdırır və fiziki inkişafı yaxşılaşdırır.

İsraildəki Sourasky Birinci Tibb Mərkəzində Daun Sindromu

Xəstəliyin müalicəsi kompleks şəkildə aparılır: kök hüceyrələrin tətbiqi, reabilitasiya və inkişaf müalicə rejimləri, daxili orqanların inkişafının müşahidəsi və monitorinqi, dərman müalicəsi və psixoloji yardım. Bir sıra tədbirlər Daun sindromlu xəstələrin uğurlu inkişafını proqnozlaşdırır.

- karyotipdə 21-ci xromosomda genetik materialın əlavə nüsxələrinin olduğu xromosom anomaliyası, yəni 21-ci xromosomda trisomiya müşahidə olunur.Daun sindromunun fenotipik əlamətləri braxisefaliya, düz üz və oksiput, monqoloid sümüyünün dərisi, palçıq sümüyünün dərisi, anomaliya ilə təmsil olunur. boyun, əzaların qısaldılması, qısa barmaqlar, eninə xurma bükülməsi və s. Uşaqda Down sindromu prenatal (ultrasəs, xorion villus biopsiyası, amniosentez, kordosentezə görə) və ya doğuşdan sonra xarici əlamətlərə və genetik testlərə əsasən aşkar edilə bilər. Daun sindromlu uşaqlar müşayiət olunan inkişaf pozğunluqlarının düzəldilməsinə ehtiyac duyurlar.

ICD-10

Q90

Ümumi məlumat

Daun sindromu 21-ci xromosom cütünün əlavə nüsxəsi səbəbindən karyotipin 47 xromosomla təmsil olunduğu otosomal sindromdur. Daun sindromu 500-800 yeni doğulmuş körpəyə 1 hal tezliyi ilə qeydə alınır. Daun sindromlu uşaqlar arasında cins nisbəti 1:1-dir. Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis pediatrı L. Down tərəfindən təsvir edilmişdir, lakin patologiyanın xromosom təbiəti və mahiyyəti (21-ci xromosomda trisomiya) təxminən bir əsr sonra aşkar edilmişdir. Daun sindromunun kliniki simptomları müxtəlifdir: anadangəlmə qüsurlardan və əqli gerilikdən tutmuş ikincil immun çatışmazlığına qədər. Daun sindromlu uşaqlar müxtəlif mütəxəssislərdən əlavə tibbi yardım tələb edir və buna görə də onlar pediatriyada xüsusi bir kateqoriya təşkil edirlər.

Daun sindromunun səbəbləri

Normalda insan orqanizminin hüceyrələrində 23 cüt xromosom var (normal qadın karyotipi 46,XX; kişi - 46,XY). Bu zaman hər bir cütün xromosomlarından biri anadan, digəri isə atadan miras qalır. Daun sindromunun inkişafının genetik mexanizmləri, 21-ci xromosom cütlüyünə əlavə genetik material bağlandıqda, autosomların kəmiyyət pozulmasında yatır. 21-ci xromosomda trisomiyanın olması Daun sindromuna xas olan xüsusiyyətləri müəyyən edir.

Əlavə bir xromosomun görünüşü genetik qəza (ovogenezdə və ya spermatogenezdə qoşalaşmış xromosomların ayrılmaması), mayalanmadan sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması və ya anadan və ya atadan genetik mutasiyanın miras qalması ilə bağlı ola bilər. Bu mexanizmləri nəzərə alaraq, genetika Daun sindromunda karyotip anomaliyalarının üç variantını fərqləndirir: müntəzəm (sadə) trisomiya, mozaiklik və balanssız translokasiya.

Daun sindromunun əksər halları (təxminən 94%) sadə trisomiya ilə əlaqələndirilir (karyotip 47,XX, 21+ və ya 47,XY, 21+). Eyni zamanda, ana və ya ata cinsi hüceyrələrində meyoz zamanı qoşalaşmış xromosomların ayrılmasının pozulması səbəbindən bütün hüceyrələrdə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi mövcuddur.

Daun sindromu hallarının təxminən 1-2% -i blastula və ya qastrula mərhələsində olan embrionun yalnız bir hüceyrəsində mitozun pozulması nəticəsində yaranan mozaik formada baş verir. Mozaika ilə 21-ci xromosomun trisomiyası yalnız bu hüceyrənin törəmələrində aşkar edilir, qalan hüceyrələr isə normal xromosom dəstinə malikdir.

Daun sindromunun translokasiya forması xəstələrin 4-5%-də baş verir. Bu zaman 21-ci xromosom və ya onun fraqmenti autosomaların hər hansı birinə bağlanır (köçürülür) və meyoz zamanı onunla birlikdə yeni əmələ gələn hüceyrəyə daxil olur. Translokasiyanın ən tez-tez "obyektləri" 14 və 15-ci xromosomlardır, daha az - 13, 22, 4 və 5. Xromosomların belə yenidən qurulması təsadüfi və ya balanslaşdırılmış translokasiyanın daşıyıcısı olan və normal fenotipə malik olan valideynlərdən birindən miras qala bilər. Translokasiyanın daşıyıcısı atadırsa, o zaman Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 3%, daşıyıcı ananın genetik materialı ilə bağlıdırsa, risk 10-15%-ə qədər artır.

Daun Sindromlu Uşaqların Olması üçün Risk Faktorları

Daun sindromlu uşağın doğulması valideynlərin həyat tərzi, etnik mənsubiyyəti və yaşayış bölgəsi ilə əlaqəli deyil. Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskini artıran yeganə etibarlı amil ananın yaşıdır. Belə ki, 25 yaşa qədər qadınlarda xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 1:1400-dürsə, 35 yaşa qədər artıq 1:400, 40 yaşa qədər - 1:100; və 45 - 1:35. Əvvəla, bu, hüceyrə bölünməsi prosesinə nəzarətin azalması və xromosomların ayrılma riskinin artması ilə əlaqədardır. Ancaq gənc qadınlarda doğuşun tezliyi ümumiyyətlə daha yüksək olduğundan, statistikaya görə, Daun sindromlu uşaqların 80% -i 35 yaşdan kiçik analar tərəfindən doğulur. Bəzi məlumatlara görə, atanın yaşının 42-45-dən yuxarı olması da uşaqda daun sindromunun yaranma riskini artırır.

Məlumdur ki, eyni əkizlərdən birində Daun sindromu olduğu halda, 100% hallarda bu patologiya digərində də olacaq. Bu arada, qardaş əkizlərdə, eləcə də qardaş və bacılarda belə bir təsadüf ehtimalı cüzidir. Digər risk faktorlarına ailədə daun sindromlu şəxslərin olması, ananın 18 yaşına çatmamış olması, həyat yoldaşlarından birinin translokasiya daşıması, yaxın qohumluq evliliyi, mikrob hüceyrələrinin və ya embrionun normal inkişafını pozan təsadüfi hadisələr daxildir.

İmplantasiya öncəsi diaqnostika sayəsində ART köməyi ilə konsepsiya (o cümlədən in vitro gübrələmə) risk qruplarından olan valideynlərdə Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır, lakin bu ehtimalı tamamilə istisna etmir.

Daun Sindromunun Simptomları

Daun sindromlu dölün daşınması aşağı düşmə riskinin artması ilə əlaqələndirilir: spontan abort 6-8 həftəlik müddət ərzində qadınların təxminən 30% -ində baş verir. Digər hallarda, Daun sindromlu uşaqlar, bir qayda olaraq, tam müddətli doğulur, lakin orta dərəcədə ifadə olunan hipoplaziyaya malikdirlər (bədən çəkisi orta hesabla 8-10% aşağıdır). Xromosom anomaliyasının müxtəlif sitogenetik variantlarına baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti neonatoloq tərəfindən yeni doğulmuş uşağın ilk müayinəsində artıq bir patologiyanın mövcudluğunu göstərən tipik xarici əlamətlərlə xarakterizə olunur. Daun sindromlu uşaqlar aşağıda təsvir edilən fiziki xüsusiyyətlərin bəzilərinə və ya hamısına malik ola bilər.

Daun sindromlu uşaqların 80-90%-də kraniofasiyal dismorfiyalar müşahidə olunur: üz və burun körpüsü yastılaşmış, braxisefaliya, qısa enli boyun, yastı boyun, qulaqcıqların deformasiyası; yenidoğulmuşlar - boyunda xarakterik bir dəri qatı. Üz gözlərin monqoloid kəsilməsi, epikantusun (gözün daxili küncünü örtən dərinin şaquli qatının) olması, mikrogeniya, yarıaçıq ağız, tez-tez qalın dodaqlar və böyük çıxıntılı dil (makroqlossiya) ilə fərqlənir. Daun sindromlu uşaqlarda əzələ tonusu adətən azalır; oynaqların hipermobilliyi (atlanto-axial qeyri-sabitlik daxil olmaqla), sinə deformasiyası (keeled və ya huni şəklində) var.

Daun sindromunun xarakterik fiziki əlamətləri həlim əzalar, braxidaktiliya (braximezofalangiya), kiçik barmağın əyriliyi (klinodaktiliya), ovucda eninə (“meymun”) qırış, 1-2 barmaq arasında geniş məsafə (sandal boşluğu) və s. ed damaq), maloklüzyon, şırımlı dil.

Daun sindromunun translokasiya variantı ilə xarici əlamətlər sadə trisomiya ilə müqayisədə daha aydın görünür. Mozaisizmdə fenotipin şiddəti karyotipdəki trisomik hüceyrələrin nisbəti ilə müəyyən edilir.

Daun sindromlu uşaqlarda digərləri ilə müqayisədə ÜKH (açıq kanal arteriozu, VSD, ASD, Fallot tetralogiyası və s.), çəpgözlük, katarakta, qlaukoma, eşitmə itkisi, epilepsiya, leykemiya, mədə-bağırsaq traktının qüsurları (özofagus, mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları və s.), anadangəlmə kalça dislokasiyası. Yetkinliyin tipik dermatoloji problemləri quru dəri, ekzema, sızanaq, follikulitdir.

Daun sindromlu uşaqlar tez-tez xəstələnirlər; uşaqlıq infeksiyalarına dözmək daha çətindir, daha tez-tez pnevmoniya, otit mediası, SARS, adenoidlər, tonzillitdən əziyyət çəkirlər. Zəif immunitet və anadangəlmə qüsurlar həyatın ilk 5 ilində uşaqların ölümünə ən çox ehtimal olunan səbəbdir.

Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətində zehni gerilik var - adətən yüngül və ya orta dərəcədə zehni gerilik. Daun sindromlu uşaqların motor inkişafı həmyaşıdlarından geri qalır; nitqin sistemli inkişaf etməməsi var.

Daun sindromlu xəstələrdə piylənmə, qəbizlik, hipotiroidizm, alopesiya isata, testis xərçəngi, erkən başlanğıc Alzheimer xəstəliyi və başqaları inkişaf etməyə meyllidir.Daun sindromlu kişilər ümumiyyətlə sonsuz olurlar; anovulyasiya dövrləri səbəbiylə qadınların məhsuldarlığı nəzərəçarpacaq dərəcədə azalır. Yetkin xəstələrin boyu adətən orta hesabla 20 sm aşağı olur. Ömür müddəti təxminən 50-60 ildir.

Daun sindromunun diaqnozu

Döldə Daun sindromunun prenatal aşkarlanması üçün prenatal diaqnostika sistemi təklif edilmişdir. Birinci trimestrin skrininqi 11-13 həftəlik hamiləlik dövründə aparılır və anomaliyaların xüsusi ultrasəs əlamətlərinin müəyyən edilməsini və hamilə qadının qanında biokimyəvi markerlərin (hCG, PAPP-A) səviyyəsinin müəyyən edilməsini əhatə edir. Hamiləliyin 15 və 22 həftələri arasında ikinci trimestr skrininqi aparılır: mamalıq ultrasəs, alfa-fetoprotein, hCG və estriol üçün ana qan testi. Qadının yaşını nəzərə alaraq, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski hesablanır (dəqiqlik - 56-70%; yanlış müsbət nəticələr - 5%).

Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək riski olan hamilə qadınlara prenatal invaziv diaqnostika təklif olunur: xorion biopsiyası, amniyosentez və ya fetal karyotipləmə ilə kordosentez və tibbi genetik məsləhət. Bir uşaqda Daun sindromunun olması barədə məlumatlar alındıqdan sonra hamiləliyin uzadılması və ya dayandırılması barədə qərar valideynlərdə qalır.

Daun sindromlu yeni doğulmuş uşaqların həyatının ilk günlərində kardioloq, loqoped və oliqofrenik pedaqoq lazımdır.

Daun sindromlu uşaqların təhsili, bir qayda olaraq, xüsusi korreksiya məktəbində aparılır, lakin inteqrasiya olunmuş təhsilin bir hissəsi kimi belə uşaqlar adi dövlət məktəbinə də gedə bilərlər. Bütün hallarda Daun sindromlu uşaqlar xüsusi təhsilə ehtiyacı olan uşaqlar kimi təsnif edilir, buna görə də onların müəllim və sosial pedaqoqların əlavə köməyinə, xüsusi təhsil proqramlarından istifadəyə, əlverişli və təhlükəsiz mühitin yaradılmasına ehtiyacı var. “Günəşli övladlar”ın tərbiyə olunduğu ailələrin psixoloji və pedaqoji dəstəyi mühüm rol oynayır.

Daun sindromunun proqnozu və qarşısının alınması

Daun sindromlu şəxslərin öyrənilməsi və sosiallaşması imkanları müxtəlifdir; onlar əsasən uşaqların intellektual qabiliyyətlərindən və valideynlərin və müəllimlərin səylərindən asılıdır. Əksər hallarda Daun sindromlu uşaqlar gündəlik həyatda lazım olan minimum məişət və ünsiyyət bacarıqlarını aşılaya bilirlər. Eyni zamanda, belə xəstələrin təsviri incəsənət, aktyorluq, idman, eləcə də ali təhsil sahəsində uğur qazanma halları məlumdur. Daun sindromlu böyüklər müstəqil həyat sürə, sadə peşələrə yiyələnə, ailələr yarada bilərlər.

Daun sindromunun qarşısının alınması haqqında yalnız mümkün riskləri azaltmaq baxımından danışa bilərik, çünki xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı hər bir cütlükdə mövcuddur. Mama-ginekoloqlar qadınlara hamiləliyi gec yaşa qədər təxirə salmamağı məsləhət görür. Daun sindromlu uşağın doğulmasının proqnozlaşdırılması ailələrin genetik məsləhətinə və prenatal müayinə sisteminə kömək etmək məqsədi daşıyır.

Oxşar məqalələr