Tibbi təhsil

Tibbi təhsil

© PSHENNOVA V.S., 2016 UDC 616.153.922-008.61-055.5/.7

Pshennova V. S. AİLƏ HİPERXOLESTEROLEMİYA

GBOU VPO "RNIMU onları. N.İ. Pirogov" Rusiya Səhiyyə Nazirliyinin, 117997, Moskva, Rusiya

♦ Ailəvi hiperkolesterolemiya (HF) gənclərdə vaxtından əvvəl ürək-damar xəstəliklərinin səbəbidir. Bu xəstəlikdə aşağı sıxlıqlı lipoprotein xolesterinin yüksək səviyyəsi qeydə alınır və ailə tarixini izləmək olar, lakin bu gün FH diaqnozu üçün vahid beynəlxalq meyar yoxdur. SH-nin diaqnostikası və müalicəsi məsələsi bu günə qədər aktual olaraq qalır. Hər il SH-yə səbəb olan daha çox yeni gen mutasiyaları aşkar edilir. Bu məqalə bu problemin müasir görünüşünü təqdim edən əsərlərin icmalıdır.

Açar sözlər: ailəvi hiperkolesterolemiya; ürək-damar xəstəlikləri; gənc yaş; genetik mutasiyalar.

Sitat üçün: Pshennova V.S. Ailəvi hiperkolesterolemiya. Rusiya Tibb Jurnalı, 2016; 22(5): 272-276. DOI 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276

Yazışmalar üçün: Pşennova Veronika Sergeevna, t.ü.f.d. bal. Elmi, Daxili xəstəliklər kafedrasının assistenti, MBF, SBEI HPE “RNIMU A.I. N.İ. Pirogov» Rusiya Səhiyyə Nazirliyinin, Moskva, E-poçt: [email protected]

Pshennova V.S. AİLƏ HİPERXOLESTEROLEMİYA The N.I. Piroqov adına Rusiya Milli Tədqiqat Tibb Universiteti, 117997, Moskva, Rusiya

♦ Ailə hiperkolesterolemiyası gənc yaşda olan xəstələrdə ürək-damar xəstəliklərinin vaxtından əvvəl inkişafının səbəblərindəndir. Bu xəstəlik zamanı aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin yüksək xolesterin səviyyəsi qeydə alınır və ailə anamnezi izlənilir. Bununla belə, bu gün hiperkolesterolemiyanın diaqnostikası üçün vahid beynəlxalq meyar yoxdur. Hiperkolesterolemiyanın diaqnostikası və müalicəsi məsələsi aktual olaraq qalır. Hər il hiperkolesterolemiya ilə nəticələnən yeni və hələ də yeni gen mutasiyaları aşkar edilir. Faktiki məqalə bu problemə müasir baxışı təqdim edən nəşrlərin icmalını təqdim edir. Açar sözlər: ailə hiperkolesterolemiyası; ürək-damar xəstəlikləri; gənc yaş; genetik mutasiyalar.

Sitat üçün: Pshennova V.S. Ailənin hiperkolesterolemiyası. Rossiiskii meditsinskii jurnalı (Rusiya Federasiyasının Tibb Jurnalı, Rus jurnalı). 2016; 22(5): 272-276 (Rus dilində). DOI 10.18821/0869-2106-2016-22-5-272-276 Yazışmalar üçün: Veronika S. Pshennova, tibb elmləri namizədi, Daxili Xəstəliklər kafedrasının assistenti Medikobiologiya fakültəsi N.I. Piroqov adına Rusiya Milli Tədqiqat Tibb Universiteti, 117997, Moskva, Rusiya. E-poçt: [email protected]

maraqların toqquşması. Müəlliflər maraqların toqquşması olmadığını bəyan edirlər. Maliyyələşdirmə. Araşdırmanın sponsorluğu yox idi.

04/27/16 qəbul edilib Qəbul edilib 24/05/16

Ailəvi hiperkolesterolemiya (FH) qanda xolesterinin konsentrasiyasının kəskin artmasına səbəb olan irsi genetik xəstəliklər qrupudur. Çox vaxt FH autosomal dominant şəkildə miras alınır və aşağı sıxlıqlı lipoprotein (LDL) reseptor genindəki mutasiyalar nəticəsində pozulmuş xolesterol və lipid mübadiləsi ilə xarakterizə olunur. Belə xəstələrdə artıq uşaqlıqda qanda xolesterin və LDL səviyyəsinin artması müşahidə olunur ki, bu da aterosklerozun erkən və aqressiv inkişafına və onun ürək-damar ağırlaşmalarına səbəb olur.

Xolesterolun insan orqanizminə təsiri çox uzun müddətdir öyrənilmişdir. İlk dəfə olaraq rus alimi N.N. Aniçkov 1913-cü ildə. FH 1938-ci ildə norveçli həkim-alim K. Müller tərəfindən gənclərdə qanda xolesterin səviyyəsinin yüksəlməsinə və miokard infarktı (MI) ilə nəticələnən “maddələr mübadiləsinin anadangəlmə xətası” kimi təsvir edilmişdir. Müller belə nəticəyə gəldi ki, FH tək bir gen tərəfindən təyin olunan autosomal dominant əlamət kimi ötürülür. 1986-cı ildə amerikalı alimlər Cozef L. Qoldşteyn və Maykl S. Braun insan orqanizmində xolesterin mübadiləsinin tənzimlənməsi və FH-nin səbəbinin aydınlaşdırılması üzrə işlərinə görə Fiziologiya və Tibb üzrə Nobel Mükafatına layiq görülüblər.

SG olduqca yaygındır - Avropada 1/200-dən 1/500-ə qədər. Dünyada 20-35 milyon belə xəstə var, Rusiya Federasiyasında təxminən 287-700 min FH xəstəsi var ki, bu da hiperkolesterolemiyalı bütün xəstələrin 5% -dən azdır.

LDL reseptorunda (LDLR), apoliprotein B (apoB), PC8K9 (subtilisin/keksin tip 9 protein konvertaz) və LDL-A1 genindəki mutasiyalar (LDL adapter protein 1) FH-yə səbəb olan ən çox yayılmış səbəblərdir. .

LDL geni. Bu günə qədər bu genin 1700-dən çox müxtəlif mutasiyası mövcuddur ki, bu da FH hallarının 85-90% -nə cavabdehdir. Plazma LDL səviyyələri LDL fəaliyyəti ilə tərs mütənasibdir. Homoziqot tipli xəstələrdə LDL aktivliyi 2%-dən az, heterozigotlarda isə mutasiyaların xarakterindən asılı olaraq 2-25%-dir.

LDL mutasiyalarına görə SH-nin beş əsas sinfi var:

♦ I sinif - LDL ümumiyyətlə sintez olunmur;

♦ II sinif - LDL hüceyrə səthində təqdim olunmaq üçün endoplazmatik retikulumdan Qolji aparatına düzgün daşınmır;

Tibbi təhsil

♦ Class III - LDL apoB-100 və ya LDL-də qüsur səbəbindən hüceyrə səthində LDL-ni düzgün bağlamır;

♦ IV sinif - LDL reseptor vasitəçiliyi ilə endositoz üçün klatrin (müxtəlif maddələrin adsorbsiya və nəqli proseslərində iştirak edən membran zülalı) ilə örtülmüş boşluqlarda düzgün yığılmır;

♦ Sinif V - LDL hüceyrə səthinə qayıtmır.

ApoV. Mutasiya zülalın normal olaraq LDL-yə bağlanan bir hissəsində yerləşir və onların birləşməsinə mane olur. LDL-də olduğu kimi, anormal nüsxələrin sayı hiperkolesterolemiyanın şiddətini təyin edir. FH səbəbi olaraq, LDL mutasiyaları ilə müqayisədə nisbətən nadirdir.

RSBC9. Bu genin mutasiyası əsasən qaraciyər hüceyrələrində LDL sayının azalması səbəbindən SH-nin görünüşünə səbəb olur. Mutasiyalar həm autosomal resessiv, həm də otosomal dominant ola bilər.

LPNPR-AB1. LDL-AD1 genindəki anomaliyalar ona gətirib çıxarır ki, daxililəşmə (reseptor molekullarının hüceyrəyə batırılması) baş verə bilməz və bütün LDL reseptorları hüceyrə membranında toplanır. Digər səbəblərdən fərqli olaraq, bu genin mutasiyası autosomal resessiv irsiyyət rejiminə malikdir. Gen mutasiyaları kəsilmiş protein sintezinə səbəb olur.

Bütün bu mutasiyalar somatik hüceyrələrdə (qaraciyər və başqaları) LDL reseptorlarının strukturunun və ya funksiyasının və/və ya onların sayının pozulmasına və ya protein komponentləri olan apoB-100 və apoC molekulunun strukturunun pozulmasına gətirib çıxarır. lipoproteinlər. Nəticədə hüceyrədə LDL-nin sintezi, daşınması və bağlanması pozulur.

Klinik mənzərənin şiddəti və xəstəliyin inkişaf etdiyi yaş LDL vəziyyəti ilə müəyyən edilir. Bu əsasda bütün xəstələri iki qrupa bölmək olar - heterozigotlar və homozigotlar. LDL geninin bir anormal nüsxəsi olan xəstələrdə (heterozigot, uşaq valideynlərdən birindən mutant genləri aldıqda) ürək-damar xəstəliyi (CVD) olduqca erkən (çox vaxt 30-40 yaş arasında) baş verə bilər. İki anormal nüsxənin olması (homozigot forması, uşaq hər iki valideyndən mutant genləri alır) hətta uşaqlıqda da ağır CVD-yə səbəb ola bilər. Eyni zamanda, populyasiyada heterozigot formaların yayılması homozigotlara nisbətən daha yüksəkdir.

Klinik təzahürlər

FH üçün klinik meyarlar:

♦ qan plazmasında ümumi xolesterinin və LDL-nin yüksək səviyyəsi;

♦ ailədə hiperkolesterolemiyanın olması;

♦ toxumalarda xolesterinin çökməsi (ksantelazma, vətər ksantoması, qocalıq qövsü (kornea lipoid qövsü));

♦ xəstədə və/və ya onun yaxınlarında ürək-damar ağırlaşmalarının erkən inkişafı.

SG-nin heterozigot forması

Heterozigot forması olan xəstələrdə hiperkolesterolemiya doğuşdan qeyd olunur, onun şiddəti yaşla artır. Bu xəstələrdə ümumi xolesterinin səviyyəsi sağlam insanlardan 2 dəfə yüksəkdir və təxminən 9-14 mmol/l təşkil edir, trigliseridlərin və yüksək sıxlıqlı lipoproteinlərin (HDL) səviyyəsi isə adətən yüksəlmir.

Tendon ksantomaları SH-nin spesifik diaqnostik əlaməti hesab olunur. Tendon ksantomaları hər yaşda (daha çox barmaqların Axilles vətərində və ekstensor vətərlərində rast gəlinir, lakin diz və üç başlı başın vətərlərində də baş verə bilər), 20-25 yaşdan kiçik xəstələrdə vərəmli ksantoma və ya ksantelazma.

Kornea və ksantelazmanın qocalıq qövsünün olması 45 yaşdan kiçik SH-nin heterozigot fenotipi olan xəstələr üçün daha xarakterikdir.

Fiziki müayinə zamanı aşkar edilən sadalanan əlamətlər FH olan xəstələrin hamısında mövcud deyil, lakin onlar varsa, həkim FH-dən şübhələnməli və lipidlərin səviyyəsini təyin etmək üçün lazımi testləri təyin etməlidir.

Effektiv lipid salıcı dərmanların (statinlərin) meydana çıxmasından əvvəl bu xəstələrdə aparılan tədqiqatlar göstərdi ki, spesifik (yəni lipidləri azaldan) müalicə olmadan, kişi heterozigotlarında koronar ürək xəstəliyi (KD) orta hesabla 30-40 yaşlarında özünü göstərir. və qadın - 10-15 il sonra. Heterozigot FH ilə müalicə olmadıqda, 30 yaşdan əvvəl MI keçirmə şansı kişilərdə, qadınlarda 5% -dir.<1%, к 50 годам - 50 и 15% и к 60 годам - 85 и 50% соответственно. Таким образом, выживаемость в таких семьях, особенно среди мужчин, существенно снижена. В популяции пациентов с ранней ИБС частота гетерозиготной СГ резко повышена, примерно в 20-30 раз. Считается, что СГ, являющаяся наиболее частой причиной ранней ИБС вследствие дефекта отдельного гена, ответственна приблизительно за 5% всех случаев ИМ у пациентов в возрасте до 60 лет. Несмотря на то что СГ является моногенным заболеванием, скорость развития атероскле-ротического поражения кровеносных сосудов у разных пациентов иногда значительно различается. Существенная разница в сроках появления и тяжести атеросклеро-тических осложнений отмечена даже среди носителей одной и той же мутации .

SG-nin homozigot forması

Homoziqot forma, uşaq hər iki valideyndən iki mutant LDL allelini miras aldıqda baş verir. Bir qayda olaraq, bu formada klinik təzahürlər daha erkən başlayır və heterozigot forması olan xəstələrə nisbətən daha ağırdır. LDL-nin tam olmaması və ya onların fəaliyyətinin kəskin azalması (normanın 2-25% -i) səbəbindən ağır hiperkolesterolemiya inkişaf edir. Eyni zamanda, homozigot forması olan xəstələrdə LDL səviyyəsi sağlam insanlardan 5-10 dəfə artıqdır və 15-20 mmol/l-ə çata bilər. HDL səviyyələri adətən aşağı olur. Açıqca dəri ksantomatozu (əllərin interdigital membranlarının arxa səthində, omba, antekubital və popliteal fossalarda düz ksantomalar), aorta kökünün və aorta qapağının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Dirsəklərin və dizlərin ekstensor tərəfində yumrulu ksantomaların inkişafı daha sonra görünə bilər. Homoziqotlarda tendon ksantomaları 100% hallarda mövcuddur. Tarixdə təkrarlanan Axilles tendovaginitinin inkişafı mümkündür. Belə xəstələrdə aterosklerozun aqressiv inkişafı ilə bağlı ürək-damar ağırlaşmaları artıq uşaqlıqda inkişaf edə bilər (stenokardiya, aorta qapağı qüsurları və s.). İki yaşında SH olan uşaqlarda MI inkişafının ayrı-ayrı halları təsvir edilmişdir. Müalicəsiz belə xəstələrin ömrü 20-30 ildən çox olmur.

tibbi təhsil

Həm heterozigotlarda, həm də homozigotlarda xəstəliyin irəliləmə sürəti gözlənilməzdir, əlavə olaraq, aterosklerozun kəskin klinik təzahürləri, məsələn, kəskin koronar sindrom, beyin insult və qanqren, sonrakı tromboz ilə aterosklerotik lövhənin destabilizasiyasına əsaslanır.

Beləliklə, FH genetik meylli multifaktorial xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə ağırlaşmaların inkişaf riski yalnız LDL metabolizmasının pozulma dərəcəsi ilə deyil, həm də digər risk faktorlarının (siqaret çəkmə, arterial hipertenziya, şəkərli diabet və s.) olması ilə müəyyən edilir. Son illərdə LDL metabolizmi ilə əlaqəli olmayan digər genlərdəki qüsurların da risk faktoru ola biləcəyi göstərilmişdir.

Klinik nümunə

1973-cü il təvəllüdlü pasiyent P. arterial təzyiqin yüksəlməsi fonunda baş verən, əsasən sağ yarısında baş ağrısı, ürəkbulanma, bəzən qusma, başgicəllənmə şikayətləri ilə daxil olub.

Anamnezdən məlum olur ki, 2006-cı ildən arterial hipertenziya arterial təzyiqin maksimum 230/140 mm civə sütununa qədər artması ilə qeydə alınıb. İncəsənət.; müayinə zamanı ağır hiperkolesterolemiya (xolesterol >10 mmol/l dislipidemiya ilə) aşkar edilmişdir. 2007-ci ildə o, vertebrobazilar sistemində kəskin serebrovaskulyar qəza (CVA), 2008-ci ildə - sağ orta beyin arteriyasında təkrar işemik insult, 2009-cu ildə hipertansif böhran fonunda - keçici işemik hücum keçirdi. Daimi olaraq gecə 5 mq amlodipin, səhər 5 mq konkor, səhər atakan və 8 mq, trombo-ASS 100 mq/gün qəbul edilir. Terapiya fonunda rifahda bir qədər yaxşılaşma, qan təzyiqində azalma var; Xəstə lipid azaldıcı terapiyadan imtina etdi. Ancaq bir il sonra pisləşmə müşahidə edildi, yuxarıda göstərilən şikayətlər arterial təzyiqin destabilizasiyası fonunda daha tez-tez baş verdi. Bir neçə ay ərzində xəstə kömək istəmədi, növbəti hipertansif böhrandan sonra təcili yardım çağırıldı, EKQ-də arxa divarın qan təchizatının qeyri-sabitliyi (mənfi T dalğaları) aşkar edildi, xəstə təcili olaraq xəstəxanaya yerləşdirildi.

İrsiyyət: ata erkən yaşda arterial hipertoniyadan, hiperlipidemiyadan əziyyət çəkirdi.

Pis vərdişlər: gündə 15 siqaretə qədər siqaret çəkmək, spirtli içkilərdən sui-istifadə etmir.

Eşzamanlı patologiyalar: psoriaz, eroziv qastrit, bronxial astma. Serebrovaskulyar xəstəlik (CVD). Dissirkulyator ensefalopatiya III mərhələ. Sağ fronto-parietal və sol parietal bölgələrdə beyin dövranının təkrar pozğunluqlarının qalıq təsiri. Serebral ateroskleroz. Beynin əsas arteriyalarının stenoz aterosklerozu. Fokuslu və ikincili generalizə edilmiş qıcolmalarla müşayiət olunan fokus simptomatik epilepsiya. Orta tezlikli epileptiform nöbetlər və astenodepressiv sindromla müşayiət olunan beyin damar xəstəlikləri nəticəsində yaranan üzvi şəxsiyyət pozğunluğu.

Allerqoloji tarix: streptosidin istifadəsi boğulmalara səbəb olur, talk - dermatit, yerli ödem, arı sancması - Quincke ödemi.

Qəbul zamanı obyektiv vəziyyət: qənaətbəxş vəziyyət. Dərisi normal rəngdədir və nəmlidir, səpgi yoxdur. Ağciyərlərdə bütün şöbələrdə vezikulyar tənəffüs aparılır, hırıltı yoxdur. Tənəffüs dərəcəsi 1 dəqiqədə 17. Ürək səsləri boğulur, ikinci tonun vurğusu aorta üzərindədir, küy yoxdur. Ritm düzdür. 1 dəqiqədə HR 64, BP 180/90 mm Hg. Dil yaş, ağ örtüklə örtülmüşdür. Qarın palpasiya zamanı yumşaqdır, epiqastriumda ağrısızdır, şişmir. Qaraciyər genişlənmir. Kreslo: normal. Dizuriya yoxdur.

Laborator müayinə. Patoloji olmadan klinik qan testi; biokimyəvi analiz: qlükoza 4,7 (3,85-6,10) mmol/l; trigliseridlər 0,9 (0,32-1,71) mmol/l; ümumi xolesterin 10,5 (3,70 - 5,17) mmol / l; HDL xolesterin 2,1 (0,90-1,90) mmol/l; VLDL xolesterin 0,52 (0,00-1,00) mmol/l; LDL xolesterol 7,37 (0,00-2,59) mmol / l.

Instrumental tədqiqatların məlumatları. EKQ: sinus ritmi, dəqiqədə 66 vuruş; ürəyin elektrik oxunun şaquli mövqeyi; III, aVF aparatlarında mənfi T dalğası şəklində orta dərəcədə miokard dəyişiklikləri.

Exokardioqrafiyada: yüksələn aortanın kökü və əlçatan vizuallığı genişlənməmiş, sıxılmamışdır. Ürəyin boşluğu məqbul hüdudlardadır. Sol mədəciyin miokardının orta hipertrofiyası. Sol mədəciyin miokardının qlobal kontraktilliyi qənaətbəxşdir. Yerli kontraktilliyin pozulması zonaları müəyyən edilməmişdir. Aorta qapağının vərəqlərinin möhürlənməsi. Aorta regurgitasiyası qeydə alınmamışdır. Mitral qapağın vərəqlərinin möhürlənməsi. I-II dərəcə mitral çatışmazlığı. Triküspid çatışmazlığı I dərəcə. Ağciyər hipertenziyası aşkar edilmədi.

Beynin multispiral kompüter tomoqrafiyası: sağ orta beyin arteriyasının, sol orta beyin arteriyasının hovuzunda əvvəllər köçürülmüş işemik tipli insultun nəticələri; beynin maddəsində tək fokus dəyişiklikləri, ehtimal ki, damar mənşəli.

Qan axınının rəngli xəritəsi ilə brakiosefalik arteriyaların ekstrakranial hissələrinin dupleks/tripleks angioskanı: brakiosefalik arteriyaların aterosklerozunun əks-səda əlamətləri və hər iki tərəfdən ümumi yuxu arteriyalarının bifurkasiyasında stenoz: sağda 30%, solda 20%. Hər iki tərəfdən daxili karotid arteriyaların ağzında stenozun əks-səda əlamətləri: sağda 45-50%, solda 30%. Əvvəlki iş protokolu ilə müqayisədə dinamika yoxdur.

Qarın boşluğu orqanlarının və böyrəklərin ultrasəs müayinəsi: heç bir patoloji aşkar edilməmişdir.

Nevroloqun konsultasiyası. Nəticə: CVB. III dərəcəli dissirkulyator ensefalopatiya, qarışıq genezis (ateroskleroz, hipertonik), vertebrobazilar arterial sistemdə dekompensasiya. 2007-ci ildən vertebrobazilar arterial sistemdə, 2008-ci ildən sağ yarımkürədə və 2009-cu ildən sol yarımkürədə təkrarlanan serebrovaskulyar qəzaların qalıq təsiri. Serebral aterosklerozun stenozu. Hipertoniya mərhələsi III, dərəcə 3, risk 4. Fokuslu və ikincili generalizə edilmiş qıcolmalarla müşayiət olunan fokus simptomatik epilepsiya.

son diaqnoz. İbtidai: III mərhələ hipertoniya, 3 dərəcə, risk 4. Hipertonik böhran.

Eşzamanlı patologiya: CVD - III dərəcəli dissirkulyator ensefalopatiya, qarışıq genezis (ateroskleroz, hipertansif), vertebrobazilar arterial sistemdə dekompensasiya. 2007-ci ildən vertebrobazilar arterial sistemdə, 2008-ci ildən sağ yarımkürədə və 2009-cu ildən sol yarımkürədə təkrarlanan serebrovaskulyar qəzaların qalıq təsiri. Serebral aterosklerozun stenozu. Fokuslu və ikincili generalizə edilmiş qıcolmalarla müşayiət olunan fokus simptomatik epilepsiya Orta tezlikli epileptiform qıcolmalarla xəstəliyə görə üzvi şəxsiyyət pozğunluğu (AKVD). IIb tipli dislipidemiya.

Cari terapiya: amlodipin 5 mq gündə 1 dəfə, bisoprolol 5 mq gündə 1 dəfə, mikardis + 80/12.5 gündə 1 dəfə, trombo-ASS gündə 1 dəfə 100 mq/gün, lalə 20 mq/gün gündə 1 dəfə

14 gün ərzində davam edən terapiya fonunda xəstənin vəziyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdı: hədəf dəyərlər daxilində qan təzyiqinin sabitləşməsinə nail olundu, ümumi rifah yaxşılaşdı, dissirkulyator ensefalopatiyanın təzahürləri azaldı. Qanın nəzarət biokimyəvi analizində xolesterinin səviyyəsinin 7,5 mmol/l-ə qədər azalması müşahidə edilmişdir.

Beləliklə, xəstə kifayət qədər erkən yaşda (33 il) arterial hipertenziya ilə özünü göstərdi və LDL-nin yüksək məzmunu ilə dislipidemiya diaqnozu qoyuldu. Bundan əlavə, atası da gənc yaşlarından hiperkolesterolemiyadan əziyyət çəkirdi. Yüksək xolesterol, ailə tarixi, arterial hipertoniyanın erkən başlanğıcı və ağır gedişi, aterosklerozun sürətlə irəliləməsi xəstədə FH olduğunu göstərir. FH üçün vaxtında spesifik lipid azaldıcı terapiyanın olmaması təkrar işemik vuruşlar şəklində ağır fəsadların inkişafına səbəb oldu.

Tibbi təhsil

SG diaqnozu

1. Lipid profilinin qiymətləndirilməsi. Lipid profili pozğunluqlarının əsas diaqnozu boş bir mədədə qan zərdabında ümumi xolesterol və trigliseridlərin səviyyəsini ölçməkdir. Patoloji tapıntılar bir neçə həftə ərzində təsdiq tələb edir. Təkrar tədqiqat HDL və LDL səviyyəsini təyin etməklə tamamlanmalıdır.

LDL > 4,9 mmol/L və ya HDL > 5,7 mmol/L olan 20 yaşdan yuxarı böyüklərdə FH-dən şübhələnir; uşaqlarda, yeniyetmələrdə və gənclərdə (20 yaşa qədər) - LDL > 4,1 mmol/l və ya HDL > 4,9 mmol/l.

2. Ailədə erkən KVH və ya yüksək xolesterolu olan uşaqlarda iki yaşından başlayaraq xolesterinin yoxlanılması aparılmalıdır.

3. Xolesterol səviyyəsi yüksəlmiş xəstələrdə yüksək xolesterol səviyyəsinin və yaxın qohumlarda ürək xəstəliyinin olması (birinci dərəcəli qohumluq) ilə bağlı ailə tarixi (kaskad skrininq) aparılmalıdır. Hiperkolesterolemiyaya genetik meyli olan və ya ailə tarixində koronar arteriya xəstəliyinin erkən başlanğıcı (kişilərdə 55 yaşından əvvəl və qadınlarda 65 yaşından əvvəl) olan insanlarda FH inkişaf ehtimalı daha yüksəkdir.

4. Fiziki məlumatlar. Bəlkə də həm xəstələrin özləri, həm də ətrafdakılar tərəfindən fərq edilə bilən bu xəstəliyin əlavə xarici əlamətlərinin görünüşü: hər yaşda tendonun ksantoması; 45 yaşdan kiçik xəstələrdə buynuz qişa; 20-25 yaşdan kiçik bir xəstədə vərəmli ksantoma və ya ksantelazma.

Nəzərə almaq lazımdır ki, bütün bu təzahürlərin olmaması SH-nin mövcudluğunu istisna etmir.

Üç müstəqil tədqiqat qrupu (ABŞ, Böyük Britaniya və Hollandiya) bu ölkələrdə və bir sıra digər ölkələrdə elmi və praktik məqsədlər üçün istifadə olunan öz diaqnostik xüsusiyyətlərini inkişaf etdirsə də, hazırda FH-nin klinik diaqnozu üçün vahid beynəlxalq meyarlar yoxdur. .

FH-nin heterozigot formasının fenotip xarakteristikasını müəyyən etmək üçün MedRed və ÜST meyarlarından istifadə etmək təklif olunur (cədvələ bax).

Homoziqot FH diaqnozu ümumi xolesterinin >15,4 mmol/L (>600 mq/dL), dəri ksantoması, uşaqlıqda ÜAH-ın erkən başlaması və valideynlərdə heterozigot FH-nin ailə tarixi kimi klinik əlamətlər əsasında qoyulur.

5. Diaqnoz və ya klinik qiymətləndirmə üçün adətən FH üçün genetik test tələb olunmur, lakin diaqnoz birmənalı deyilsə faydalı ola bilər. Bununla belə, müəyyən edilmiş mutasiyaların olmaması FH diaqnozunu istisna etmir, xüsusən də xəstənin fenotipi FH-nin mövcudluğunu güclü şəkildə göstərirsə.

2. BP nəzarəti.

3. Qan qlükoza səviyyəsinə nəzarət, diabetes mellitus, metabolik sindromun müalicəsi.

Müalicə

1. FH olan bütün yetkinlərdə terapiya LDL-C məqsədlərinə çatmaq üçün maksimum dözülən dozalarda yüksək potensiallı statinlərlə başlamalıdır.< 2,59 ммоль/л. Больным с СГ чаще всего назначают симвастатин, аторвастатин и розувастатин, которые характеризуются высокой активностью в снижении уровня ЛПНП. Больным с СГ необходимо назначать статины в достаточно высокой дозе, которая могла бы обеспечить снижение уровня ЛПНП на 45-50%.

Statinlər, hətta yüksək dozada olsa belə, xəstələr tərəfindən yaxşı tolere edilir və qaraciyər fermentlərinin artması, miyopatiya və rabdomiyoliz şəklində yan təsirlər nadirdir. Bununla belə, qaraciyər fermentlərinin (ALT, AST, CPK) monitorinqi müntəzəm olaraq ayda bir dəfə aparılmalıdır.

2. Statinlərə qarşı dözümsüzlük və ya terapiyanın gücləndirilməsi zamanı ezetemib, niasin və öd turşularını (kolesevelam) xaric edən dərmanların təyin edilməsi məqsədəuyğundur.

Ezetimib bağırsaq divarından xolesterolun daşınmasını azaltmaqla kiçik bağırsaqda pəhriz və öd xolesterolunun udulmasını maneə törədən lipidləri azaldan dərmandır. Ezetimib ilə monoterapiya serum LDL səviyyəsinin yalnız 15-17% azalması ilə müşayiət olunur. Bununla belə, ezetimib statinlərlə birləşdirildikdə, lipidləri azaldan təsir əhəmiyyətli dərəcədə artır.

Fibratlar, öd turşusu sekvestrləri və nikotinik turşu FH müalicəsi üçün monoterapiya kimi istifadə edilmir və yalnız hiperkolesterolemiyanın hipertrigliseridemiya və ya aşağı HDL konsentrasiyası ilə birləşdiyi hallarda təyin edilir.

3. Bəzən LDL xolesterinin hədəf səviyyəsinə çatmaq üçün xəstələr üç və ya daha çox dərman təyin etməyi tələb edirlər ki, bu da ikincil profilaktika üçün xüsusilə vacibdir.

SG-nin ekstrakorporeal terapiyası

MedPed-ə görə heterozigot FH üçün diaqnostik meyarlar və

Meyarlar

Ailə Tarixi

Klinik tarix

FH müalicəsi kompleksdir, ömür boyu davam edir, yüksək xolesterol səviyyəsini və MI və insult kimi ürək-damar ağırlaşmalarının inkişaf riskini azaltmağa yönəlmişdir.

Qeyri-dərman müalicəsi

1. Həyat tərzi dəyişiklikləri (hipokolesterin pəhrizi, siqaretdən imtina, spirtdən imtina, çəki itirmək, fiziki fəaliyyət).

Fiziki müayinə

LDL səviyyəsi

Müsbət SG qeyd edin -diaqnoz - xal<3.

Yaxın qohumunda CVD-nin erkən başlanğıcı və/və ya LDL-C səviyyəsinin 95-ci sentildən yuxarı olması

Növbəti 2-ci qohumda vətər ksantomlarının olması və/və ya 18 yaşdan kiçik uşaqlarda LDL-C 95-dən yuxarı

CVD-nin erkən inkişafı 2

Aterosklerozun erkən inkişafı 1

serebral/periferik arteriya lezyonları

Tendon ksantoması 6

45 yaşdan kiçik xəstələrdə buynuz qişa qövsü 4

>8,5 mmol/L (~330 mq/dL-dən çox) 8

6,5-8,4 mmol/l (~250-329 mq/dl) 5

5,5-6,4 mmol/l (~190-249 mq/dl) 3

5,4-4,9 mmol/l (~155-189 mq/dl) 1

Qiymət: müəyyən edilmiş SG - bal >8; əvvəlcədən xal 6-8; mümkün SG - 3-5 bal; Yox

moferez, immunoferez, qan plazmasından LDL-nin seçici sorbsiyası (lipoprotein apoferez).

Lipoprotein aferezi, tərkibində apoB olan lipoproteinləri qan dövranından çıxaran ekstrakorporal müalicə üsuludur. LDL-nin apoferezlə çıxarılması koronar arteriya xəstəliyinin nəticələrini yaxşılaşdırır, ateroskleroz və aorta fibrozunun gedişatını ləngidir, endotel funksiyasının və HF-də hemokoaqulyasiya parametrlərinin normallaşmasına kömək edir.

Müalicə variantı olaraq, maksimum dözülən dozalarda səmərəsiz dərman müalicəsi olan xəstələrdə apoferez nəzərdən keçirilə bilər. 6 ay və ya daha çox müddətə prosedurların sayı fərdi olaraq dəyişir. Bu metodun əsas problemi onun yüksək qiymətidir (müalicənin dəyəri hemodializ xərcləri ilə müqayisə olunur).

Yeni müalicələr

Təəssüf ki, həkimlər üçün mövcud olan üsullarla plazma LDL xolesterinin səviyyəsinin optimal və sabit azalmasına nail olmaq həmişə mümkün deyil. Buna görə də, xüsusilə homozigot FH olan xəstələrdə plazma LDL xolesterol səviyyəsinin əhəmiyyətli dərəcədə azaldılmasını təmin edən yeni yüksək texnologiyalı innovativ müalicələr ortaya çıxır.

PCSK9 inhibəsi. PCSK9-a monoklonal antikorlarla terapiya LDL reseptorlarının hüceyrə səthində qalma müddətini və sıxlığını artırır, bu da LDL-nin qan dövranından çıxarılmasının artmasına səbəb olur. PCSK9-a qarşı antikorların apoB, ümumi xolesterin və HDL səviyyələrini də əhəmiyyətli dərəcədə azaltdığını nəzərə almaq lazımdır. Bu monoklonal antikorlar hazırda III Faza sınaqlarındadır və kliniki istifadə üçün hələ rəsmi olaraq təsdiqlənməyib.

Mipomersen. Mipomersen 20-mer antisens oliqonukleotiddir, apoB-ni kodlayan tamamlayıcı RNT ardıcıllığına bağlanır və bununla da ribosomlar üzərində tərcüməni maneə törədir. ApoB-nin biosintezini maneə törətməklə, mipomersen VLDL-nin istehsalını və ifrazını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Dəri altına tətbiq edildikdən sonra mipomersen qaraciyərdə cəmlənir, burada metabolizə olunur. Bu dərman homozigot FH müalicəsində istifadə üçün FDA (Qida və Dərman İdarəsi) təsdiqini almışdır. Mipomersen həmçinin ümumi xolesterolu, apoB, trigliseridləri, LDL və çox aşağı sıxlıqlı lipoproteini (VLDL) əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Enjeksiyon yerindəki reaksiyalara, keçici yorğunluğa və miyaljiyə əlavə olaraq, mipomersen qaraciyər yağlanmasına, həmçinin aminotransferazaların səviyyəsinin artmasına səbəb ola bilər. Mipomersen yetim dərman statusuna malikdir (nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün hazırlanmış dərman) və hepatotoksikliyinə görə yalnız ABŞ-da Risklərin Qiymətləndirilməsi və Azaldılması Strategiyaları (REMS) proqramı çərçivəsində təyin oluna bilər.

Lomitapid. Mikrosomal trigliserid köçürmə zülalı (MTP) qaraciyər və bağırsaq hüceyrələrinin endoplazmatik retikulumunda lokallaşdırılır və trigliseridləri qaraciyərdə VLDL-ə və bağırsaqda xilomikronlara nəql edir. Lomitapid, qaraciyərdə VLDL sintezini və ifrazını azaldan oral MTP inhibitorudur. Lomitapid ABŞ və Avropada homozigot FH üçün əlavə müalicə kimi təsdiq edilmişdir.

Sonda deyə bilərik ki, rasional təşkil olunmuş terapiya HS olan xəstələrdə hər hansı təzahürlərin tezliyini bir neçə dəfə azaltmağa imkan verir.

tibbi təhsil

koronar arteriya xəstəliyi və onların ömrünü əhəmiyyətli dərəcədə uzadır. Xüsusilə qeyd etmək lazımdır ki, terapiya uşaqlıqdan, 8-10 yaşdan, bəzən hətta doğuşdan başlamalı və xəstəliyin inkişaf mərhələsindən və əldə edilən nəticələrdən asılı olaraq vaxtaşırı olaraq müalicəni korrektə edərək, həyat boyu davam etməlidir.

Maliyyələşdirmə. Tədqiqat sponsorluq etmədi.

ƏDƏBİYYAT (səh. 1, 4, 6 - 10, 12-14 İstinadlara baxın)

2. Kuxarçuk V.V., Malışev P.P., Meşkov A.N. Ailəvi hiperkolesterolemiya: diaqnostika, profilaktika və terapiyanın aktual aspektləri. Kardiologiya. 2009; (1): 76-83.

3. Səfərova M.S., Sergienko İ.V., Ejov M.V., Semenova A.E., Kaçkovski M.A., Şapoşnik İ.İ. Ailəvi hiperkolesterolemiyası olan xəstələrin vaxtında diaqnozu və müalicəsi üçün Rusiya Tədqiqat Proqramı: Ailəvi Hiperkolesterolemiyanın Rusiya Reyestrinin (RoFHC) əsaslandırılması və dizaynı. ateroskleroz və dislipidemiya. 2014; (3): 7-15.

5. Boçkov N.P. Klinik genetika. Moskva: GEOTAR-Med; 2002. 11. Susekov A.V. Ezetimib, xolesterol adsorbsiya inhibitoru: dislipidemiya və aterosklerozun müalicəsində yeni imkanlar. Terapevtik arxiv. 2005; 77(8): 24-9.

1. Goldberg A.C., Hopkins P.N., Toth P.P., Ballantyne C.M., Rader D.J., Robinson J.G. və b. Ailəvi hiperkolesterolemiya: pediatrik və yetkin xəstələrin müayinəsi, diaqnostikası və idarə edilməsi: Milli Lipid Assosiasiyasının Ailə Hiperkolesterolemiyası üzrə Ekspert Panelindən klinik rəhbərlik. J.Clin. Lipidol. 2011; 5(3Əlavə): S1-8.

2. Kuxarçuk V.V., Malışev P.P., Meşkov A.N. Ailəvi hiperkolesterolemiya: yeni diaqnostik aspektlər, qarşısının alınması və müalicəsi. Kardiologiya. 2009; (1): 76-83. (ingiliscə)

3. Səfərova M.S., Sergienko İ.V., Ejov M.V., Semenova A.E., Kaçkovskiy M.A., Şapoşnik İ.İ. və b. Ailəvi hiperkolesterolemiyası olan xəstələrin erkən diaqnozu və müalicəsi üzrə Rusiya tədqiqat proqramı. Ateroskleroz və dislipidemiya. 2014; (3): 7-15. (ingiliscə)

4. Fahed A.C., Nemer G.M. Ailəvi hiperkolesterolemiya: lipidlər, yoxsa genlər? Nutr. Metab. (Lond). 2011; 8(1): 23.

5. Boçkov N.P. klinik genetika. Moskva: GEOTAR-Med; 2002. (rus dilində)

6. Luirink I.K., Hutten B.A., Wiegman A. Uşaqlarda və Yeniyetmələrdə Ailəvi Hiperkolesterolemiyanın Müalicəsinin Optimizasiyası. Curr. kardiol. Rep. 2015; 17(9): 629.

7 Daniels S.R. Ailəvi Hiperkolesterolemiya: Uşaqları Xolesterol Anormallikləri üçün Yoxlamanın Səbəbi. J. Pediatr. 2016; 170:7-8.

8. Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., Toth P.P., Alonso R., Brown W.V. və b. Beynəlxalq FH Fondundan ailəvi hiperkolesterolemiyaya qulluq üzrə inteqrasiya olunmuş təlimat. Int. J. Kardiol. 2014; 171(3): 309-25.

9. Avropa Ürək-Damar Profilaktikası və Reabilitasiya Assosiasiyası, Reiner Z., Catapano A.L., De Backer G., Graham I., Taskinen M.R. və b. Dislipidae-miasların idarə edilməsi üçün ESC/EAS Təlimatları: Avropa Kardiologiya Cəmiyyətinin (ESC) və Avropa Ateroskleroz Cəmiyyətinin (EAS) dislipidemiyaların idarə edilməsi üzrə İşçi Qrupu. Avro. Heart J. 2011; 32(14): 1769-818.

10. Patel R.S., Scopelliti E.M., Savelloni J. Ailəvi Hiperkolesterolemiyanın Terapevtik İdarəetməsi: Mövcud və Yaranan Dərman Müalicələri. farmasevtik terapiya. 2015; 35(12): 1189-203.

11. Susekov A.V. Ezetimib xolesterolun udulmasının inhibitoru, dislipidemiya və aterosklerozun müalicəsində yeni imkanlar. Tera-pevtiçeski arxivi. 2005; 77(8): 24-9. (ingiliscə)

12. Seidah N.G. Hiperkolesterolemiya və digər patologiyaların müalicəsində proprotein konvertaz subtilisin keksin 9 (PCSK9) inhibitorları. Curr. Əczaçılıq. Des. 2013; 19(17): 3161-72.

13. Visser M.E., Witztum J.L., Stroes E.S., Kastelein J.J. Dislipidemiyanın müalicəsi üçün antisens oliqonukleotidlər. Avro. Heart J. 2012; 33:1451-8.

Ailəvi hiperkolesterolemiya genetik olaraq bir və ya iki valideyndən miras qalan patologiyalardan biridir.

İrsi hiperlipidemiyanın əsas səbəbi orqanizmdə lipoproteinlərin mübadiləsindən məsul olan gendə olan qüsurdur.

Ailəvi hiperkolesterolemiyanın xarakterik xüsusiyyəti nədir?

Ailə hiperlipidemiyası ən çox ekologiyası zəif olan böyük sənaye mərkəzlərində inkişaf edən bir patolojidir. Bu patologiya getdikcə güclənir və koronar damarların patologiyasının tədqiqi aparıldıqda, koronar arteriyalarda baş verən bütün dəyişikliklərin 10,0%-nin gen hiperlipidemiyasına görə baş verdiyi aşkar edilmişdir.

Tədqiqatlar onu da göstərib ki, hər 250 sağlam gen üçün bir mutasiyaya uğramış gen var. Belə bir sapma ilə əlaqədar olaraq, lipoproteinlərin işində və onların xolesterol molekullarının daşınmasında uyğunluq və nasazlıqlar var.

Xolesterin orqanların hüceyrələrinə keçmir və qanda xolesterin molekullarının yığılması baş verir ki, bu da damar membranlarında lipidlərin yağlı toplanmasına səbəb olur.

Lipid metabolizmasında belə bir pozuntu ilə arterial lümeni daraldan və əsas kanal boyunca qanın normal daşınmasına mane olan aterosklerotik lövhələrin meydana gəlməsi baş verir.

Bu səbəbdən ürək orqanının, eləcə də damar sisteminin patologiyaları inkişaf edir və koronar arteriyaların aterosklerozu artıq gənc yaşda diaqnoz qoyulur.

Xolesterol öz bədənimiz tərəfindən istehsal olunur və heyvan yağları olan qidalarla xaricdən gəlir.

Orqanizmdə xolesterolun sintezi qaraciyər hüceyrələrinin köməyi ilə baş verir və orqanizmdə olan ümumi həcmin 75,0%-80,0%-ni təşkil edir. Qidalanma ilə lipidlərin 25,0% -ə qədəri daxil olur. Lipidlər həmişə bədən üçün faydalı olan qida ilə təmin edilmir.

Ailəvi hiperlipidemiyada xolesterolun ayrılması

Lipoprotein molekulları faydalı (yaxşı) və zərərli (pis) xolesterola bölünür:

• Yaxşı (yaxşı) xolesterin- Bunlar sərbəst lipid molekullarının aktiv toplayıcıları olan və onları öd turşularının köməyi ilə istifadə olunduğu qaraciyər hüceyrələrinə daşıyan molekulların yüksək sıxlıqlı lipoproteinləridir (HDL). Yüksək molekulyar ağırlıqlı lipoproteinlər qan dövranını təmizləyir və kanal boyunca qan axını bərpa edir;
• Pis (pis) xolesterin- Bunlar aşağı sıxlıqlı lipoprotein molekullarıdır (LDL və LDL), damar membranlarının daxili tərəflərində yerləşmək qabiliyyətinə malikdir, sonradan kalsium molekullarını əldə edən və aterosklerotik lövhə meydana gətirən xolesterol ləkəsinin meydana gəlməsinə səbəb olur.

İrsiyyət və xolesterol belə amillərlə özünü göstərir:

• Genetik doğuş xəstəliyi;
• Miokard infarktına səbəb ola biləcək qohumlarda infarkt;
• Valideynlərdən birində yüksək LDL indeksi, dərman müalicəsi üçün uyğun deyil.

Hiperkolesterolemiyanın inkişafının səbəbləri

Hiperkolesterolemiyanın genetik patologiyası, ən çox xarici təxribatçı amillərlə birləşir:

• Bu yanlış həyat tərzidir;
• Çəki artıqlığı;
• hipodinamiya;
• Daimi stress hissi və sinir gərginliyini idarə edə bilməmək;
• Asılılıqlar - alkoqol və nikotin asılılığı.

Həmçinin, inkişaf xolesterol indeksinə təsir edən patologiyalarla birlikdə baş verə bilər:

• Endokrin sistemin patologiyası - diabetes mellitus;
• Tiroid bezinin işləməməsi - hipotiroidizm;
• Endokrin orqanın işinin pozulması - adrenal bezlər;
• Cushing sindromu;
• Nefrotik sindromun patologiyası;
• Xəstəlik hipotiroidizmdir;
• Anoreksiya sinir tipi.

Hiperlipidemiyanın inkişafı uzun müddət qəbul edilmiş dərmanları təhrik edə bilər.

Bu dərman qruplarına aşağıdakılar daxildir:

• Dərman Siklosporin;
• bir qrup beta-bloker;
• Bir qrup dərman - qlükokortikosteroidlər.

Simptomlar

Genetik patologiyanın ən çox yayılmış növü irsi ailəvi heterozigot hiperkolesterolemiyadır.

Bu tip hiperlipidemiya ilə mutasiyaya uğramış gen yüksək xolesterolun ağır simptomlarını göstərir:

• Ümumi xolesterinin konsentrasiyası yüksəkdir;
• Aşağı molekulyar ağırlıqlı lipidlər (LDL) də qanda artan konsentrasiyaya malikdir;
• Trigliserid molekulları normal ola bilər;
• Erkən yaşda infarkt;
• sternumun arxasında ağrı var;
• Anjina pektorisi diaqnozu qoyuldu;
• Koronar damarların daralması diaqnozu qoyuldu;
• Uşaqlarda oynaqlarda ksantomalar var;
• oynaqlarda şişkinlik;
• Xurmalarda, həmçinin falanqların əyilmələrində hiperkolesterolemiya üçün xarakterik olan tüberküllərin meydana gəlməsi;
• Tez-tez ksantomalar diz eklemlerinde görünür və təzahürlər ombalarda görünür;
• Axilles tendonunda ksantomların inkişafı.

Heterozigot hiperkolesterolemiyanın bu cür əlamətlərinə diaqnoz qoyularsa, ürək orqanının işemiyasının inkişaf ehtimalı yüksəkdir.

Ailəvi heterozigot lipidlər, qan plazmasında lipidlərin yüksək konsentrasiyası səbəbindən körpəlikdə diaqnoz qoyulur.

Heterozigot hiperkolesterolemiyası olan 30 yaşdan yuxarı insanların 40,0% -dən çoxu patologiyalardan - poliartritdən, həmçinin tendosinovitdən əziyyət çəkir. Bu patologiyalar tez-tez relaps mərhələsinə malikdir.

Homoziqot ailəvi hiperkolesterolemiya artıq həyatın ilk 10 ilində daha ağır bir təzahürə malikdir. Ksantomun inkişafında özünü göstərir.

Təcili və aktiv müalicəyə başlanmazsa, homozigot hiperlipidemiya erkən (30 yaşa qədər) ölümə səbəb ola bilər.

Qan plazmasının tərkibindəki lipidlərin konsentrasiyası 600,0 mq/dl səviyyəsinə çatır. 1000,0 mq/dl-ə qədər.

İnkişaf mexanizmi

Patologiyanın inkişafı aşağıdakı prinsipə uyğun olaraq baş verir:

• Qan vasitəsilə qida ilə birlikdə bədənə daxil olan xolesterin toxuma hüceyrələrinə keçir;
• LDL molekulları onlara mükəmməl uyğunlaşan hüceyrə membranlarının reseptorlarına yapışmağa başlayır;
• Reseptorlar xolesterolun toxuma hüceyrələrinə daxil olmasından məsuldur;
• Əgər orqanizmdə mutasiyaya uğramış (sınmış) gen varsa, o zaman hüceyrə membranının reseptorlarını kodlayır, xolesterin molekullarının ona bağlanmasına və hüceyrəyə daxil olmasına imkan vermir;
• LDL molekulları hüceyrə membranları tərəfindən qəbul edilmir və qan dövranında sərbəst formada olur;
• Qandakı molekulların aşağı sıxlığının məhv edilməsi var və onlar damar membranlarına yerləşirlər;
• Hüceyrə membranları tərəfindən istifadə olunmayan xolesterinin miqdarı artır və qan plazmasında onun konsentrasiyası çox yüksək olur.

Gen səviyyəsində belə bir pozuntu, aşağı molekulyar ağırlıqlı lipoproteinlər tərəfindən aterosklerotik lövhələrin meydana gəlməsi səbəbindən ateroskleroz patologiyasının inkişafına kömək edir.

Həmçinin, yüksək xolesterol konsentrasiyası ürək patologiyalarının inkişafına səbəb olur və qan laxtaları ilə arterial tromboza kömək edir.

Aterosklerozun patogenezi

Öz-özünə hiperkolesterolemiya asimptotik bir patoloji deyil, lakin uzun müddət qanda yüksək xolesterol konsentrasiyası varsa, bu, şübhəsiz ki, xolesterol lövhələrinin yığılmasına və ateroskleroz patologiyasının inkişafına səbəb olacaqdır.

Onilliklər ərzində yığılmış aterosklerotik lövhələr əsas arteriyalarda lümenin daralmasına səbəb olur.

Həmçinin, aterosklerotik yığılmalar hissələrə aşınmağa meyllidir və bir parça xolesterol lövhəsi qan laxtasının meydana gəlməsinə səbəb ola bilər və müxtəlif diametrli bir damarın lümenini blok edə bilər.

Ayrıca, aterosklerotik lövhələr qanaxmaya səbəb olan zəif damar membranlarının yırtılmasına səbəb ola bilər. Aterosklerozun bu inkişafı, ən çox beyin damarlarında özünü göstərir və hemorragik insulta səbəb olur.

Braxiosefalik əsas arteriyalarda aterosklerozun inkişafı ilə əlaqədar beyin damarları daha az qan alırsa və beyin hüceyrələri qidalanma və oksigen çatışmazlığı hiss edirsə, onda onların funksionallığı pozulur və beyin hüceyrələrinin toxumalarının işemiyası inkişaf etməyə başlayır. .

Şiddətli simptomlarla beynin işemik hücumu var:

İşemik hücumlar beyin hüceyrələrində müvəqqəti sapmalara səbəb olur və zaman keçdikcə simptomlar yox olur, lakin hücumlar sistematik şəkildə baş verirsə və beyinə daha az qan daxil olarsa, bu, daha ağır simptomlarla və tez-tez ölümlə nəticələnən işemik insult inkişaf etdirməklə təhdid edir.

Koronar arteriyalarda aterosklerotik lövhələr əmələ gəlirsə, ürək orqanı lazımi qidaları almır və miyokard işemiyası inkişaf edir ki, bu da belə simptomlarla özünü göstərir:

• Sinə içində ağrı;
• taxikardiya inkişaf edir;
• Ürəyin ritmi yox olur - aritmiya;
• angina pektorisinin patologiyası;
• Miokard infarktı.

Gözün işemiyasına səbəb olan damarların aterosklerozu ilə aşağıdakı simptomlar inkişaf edir:

• Bir gözdə görmə itkisi;
• 2 gözdə görmənin azalması;
• Göz içi təzyiqinin artması;
• Gözlər qarşısında buludluluq.

Aşağı ətrafların aterosklerozu aşağıdakı simptomlara malikdir:

Həmçinin, hiperkolesterolemiya göz qapaqlarının xantelazmasında, eləcə də bədəndə özünəməxsus təzahürlərə malik ola bilər.

Ailəvi genetik hiperkolesterolemiya - inkişafın nəticələri

Ailəvi hiperlipidemiya dominant olaraq autosomlar vasitəsilə, valideynlərdən biri vasitəsilə miras alınır. Nadir hallarda, lakin hələ də tibbi praktikada tapılır, hər iki valideynin genləri pozulmuş (mutasiya edilmiş) olduqda.

Hər bir uşaq LDLR geninin irsi pozğunluğunun daşıyıcısına çevrilə bilər.

Valideynlərdən birində mutasiyaya uğramış gen varsa bu risk 50,0%, hər iki valideyndə pozulmuş LDLR geni varsa 100,0% təşkil edir.

Xəstəlik uşaqlıqdan müalicə olunmazsa, o zaman gənc yaşda infarktlara səbəb ola bilər, kişilərdə isə 65-70 yaşa qədər ürək orqanının işemiyasının inkişaf ehtimalı 100,0% olur ki, bu da ürəyə gətirib çıxarır. hücum.

Qadınlarda patologiyanın inkişafı da 5 ildən sonra dəyişir - qadınlar bu cür nəticələri 70 yaşdan sonra və 75 yaşa yaxın hiss edirlər.

Diaqnostika

Ailəvi hiperkolesterolemiya diaqnozu qoymaq üçün bir endokrinoloqla əlaqə saxlamalısınız, çünki ICD-yə görə bu, E 78.0 kodu olan və endokrin sistemin patologiyalarına aid olan təmiz hiperkolesterolemiyadır.

Diaqnoz bir həkim tərəfindən müayinə ilə başlayır və bundan sonra aşağıdakı tədqiqat mərhələləri aparılır:

• Ksantomanın və ya ksantelazmanın olması üçün xəstənin bədəninin müayinəsi;
• Ailədə irsi xəstəliklər, anadangəlmə genetik patologiyalar haqqında məlumatları özündə əks etdirən anamnez toplanması;
• auskultasiya yolu ilə tədqiqatın aparılması;
• Qan təzyiqi indeksinin ölçülməsi.
• Qanın kreatinin, qlükoza və sidik turşusu indeksini də əhatə edən qanın tərkibinin biokimyəvi lipid analizi;
• Lipid spektri;
• Ürək orqanının və qapaq aparatının funksionallığını müəyyən etmək üçün stress testi ilə təhlil;
• İmmunoloji testlərdən istifadə edərək qan analizi.

İmmunoloji testlərdən istifadə edərək qan analizi

Ailəvi hiperkolesterolemiyanın müalicəsi

Hiperlipidemiyanın müalicəsi, genetik etiologiyaya malik olmasa belə, yüksək lipoprotein indeksinə sürətli reaksiya tələb edir. Onun azaldılması üçün proses gedir.

Vaxtında terapiya ürək patologiyalarının inkişafının qarşısını alır, həmçinin aterosklerozun inkişafının nəticələrini aradan qaldırır.

Əvvəla, hiperkolesterolemiyanın müalicəsi kompleks bir yanaşma olmalıdır:

• Pis vərdişlərdən - siqaret və alkoqoldan qurtulun;
• Xolesterolsuz qidaların qəbulunu ehtiva edən xolesterol əleyhinə pəhriz;
• Həyat tərzi dəyişikliklərini də əhatə edən qeyri-dərman terapiyası - bədənə gündəlik stress gətirmək, artıq çəkiyə nəzarət etmək və piylənmə ilə mübarizə aparmaq və stressdən qaçınmaq;
• Xolesterol indeksini azaltmaq üçün dərmanlarla dərman müalicəsi;
• Ənənəvi tibb reseptlərinin müalicəsində istifadə edin;
• aterosklerozun cərrahi müalicəsi;
• Profilaktik tədbirlərə daim riayət edin.

100,0% ailəvi hiperkolesterolemiya müalicə olunmur, lakin daimi müalicə ilə ateroskleroz və ürək patologiyalarının inkişafının qarşısını almaq olar.

Xolesterolu azaldan bir pəhriz üçün qidalanma

Anti-xolesterol pəhrizi ilə yeyilə bilən qidalara əlavə olaraq, pəhrizin çox prinsipini və nə üçün xolesterolun konsentrasiyasını azalda biləcəyini bilməlisiniz.

Bu pəhriz həm ailəvi hiperlipidemiya, həm də genetik etiologiyası olmayan hiperkolesterolemiya üçün istifadə olunur:

• Gündə ən azı 6 dəfə, kiçik hissələrdə yeyin;
• Siqaret çəkmə və qızartma üsulu ilə hazırlanan məhsulları menyudan çıxarın;
• Həftədə birdən çox yumurta yeməyə icazə verilir;
• Yemək üçün minimum miqdarda duz istifadə edin. Duzun gündəlik dozası 2 qramdan çox deyil.

Hiperkolesterolemiya üçün icazə verilən yeməklər və qadağan olunmuş qidalar:

Ailəvi hiperkolesterolemiya üçün tövsiyə olunur	Ailəvi hiperkolesterolemiya ilə yemək qəti qadağandır
kəpək unundan və ya kəpək istifadəsi ilə çörək məhsulları	ağ un
Çovdar çörəyi
az yağlı süd məhsulları	tam inək südü, xama, qaymaq, bütün növ bərk və emal olunmuş pendirlər
yüksək miqdarda omeqa 3 olan dəniz növlərinin balıqları, həmçinin dəniz məhsulları	yağlı qırmızı ət
ağ yağsız ət (toyuq, hinduşka)
gündə 150 ​​- 200 mililitrdən çox olmayan quru şərabın (qırmızı növlər) istifadəsi lipoproteinləri azaltmağa kömək edir.	konservləşdirilmiş balıq məhsulları, həmçinin ət konservləri, spirtli içkilər, qazlı şirin su
bitki yağı - zeytun, küncüt, qarğıdalı və günəbaxan	donuz əti, mal əti, quzu əti, piy
tərəvəz və meyvələr - bütün kələm, acı və bolqar bibəri, yaşıl alma, həmçinin muskat balqabağı, xiyar, balqabaq, pomidor və təzə sarımsaq, soğan.	mayonez, souslar, ketçup və konservləşdirilmiş tərəvəzlər
qoz-fındıq, toxum	qoz-fındıq ilə şirniyyatlar, həmçinin şirəli qoz-fındıq və ya şokoladda
qara şokolad	şirin və zəngin desertlər, dondurma, xəmir kremi
sitrus meyvələri, xüsusilə limon və nar, həmçinin bütün təzə və dondurulmuş giləmeyvə, təzə meyvələr	bütün növ yarımfabrikatlar
meyvə mouss, sufle
bağ göyərti böyük bir əlavə ilə tərəvəz bulyonunda şorbaların istifadəsi	hazır fast foodlar
bütün paxlalılar, taxıllar, düyü yalnız qəhvəyi	şirin qarğıdalı popkornu

Hiperkolesterolemiya üçün məhsullar

Tibbi terapiya

Pəhriz ilə birlikdə dərmanlarla müalicə istifadə olunur.

Unutmayın ki, bir çox xolesterolu azaldan dərmanlar bədəndə çoxlu yan təsirlərə səbəb olur, buna görə də öz-özünə dərman kimi qəbul edilməməlidir:

Ailəvi hiperkolesterolemiyanın müalicəsinin ağır vəziyyətlərində, aterosklerotik ağırlaşmalar olmadan normal həyatı təmin edəcək bir qaraciyər orqanının transplantasiyası istifadə olunur.

Profilaktik tədbirlər

Ailəvi hiperkolesterolemiyada qanda xolesterol indeksinin artmasının qarşısını almaq üçün aşağıdakı qarşısının alınması lazımdır:

• Nikotin asılılığından imtina;
• tərkibində spirt olan içkilər qəbul etməyin;
• Fəal həyat tərzi sürmək və aktiv idman fəaliyyəti ilə məşğul olmaq;
• Stressli vəziyyətlərə tab gətirməyin və sinir sisteminizi idarə etməyin;
• Aşağı xolesterol qidaları ilə ciddi bir pəhriz edin;
• Piylənmə, hipertoniya ilə daimi mübarizə;
• Qlükoza indeksinin davamlı monitorinqi.

Bu kateqoriyalı xəstələr üçün ömürlük profilaktik tədbirlər həyata keçirilməlidir.

Video: Hiperkolesterolemiya

Həyat üçün proqnoz

Əgər genetik etiologiyanın hiperkolesterolemiyasının patologiyasını daim müalicə edirsinizsə və həkimin qidalanma və həyat tərzi ilə bağlı bütün tövsiyələrinə əməl edirsinizsə, onda bu patoloji həyat keyfiyyətini aşağı sala bilməyəcək və proqnoz əlverişlidir.

Ailəvi hiperkolesterolemiyanın keyfiyyətsiz müalicəsi və ya ümumiyyətlə müalicə edilməməsi halında, onun aterosklerozun mürəkkəb formasına keçməsi riski var ki, bu da həmişə ciddi nəticələrə səbəb olur - proqnoz əlverişsizdir.

Hiperkolesterolemiya (HC) qanda yüksək xolesterol səviyyəsinin olmasıdır. Bu, qanda yüksək səviyyəli lipoproteinlərin növlərindən biridir (hiperlipoproteinemiya). Qanda yüksək xolesterol səviyyəsini "xolesterolemiya" da adlandırmaq olar. Anormal yüksək LDL səviyyələri () piylənmə, pəhriz, irsi xəstəliklərin nəticəsi ola bilər, həmçinin diabet və qeyri-aktiv tiroid bezi kimi bəzi xəstəliklərin nəticəsi ola bilər. Ailəvi hiperkolesterolemiyanın səbəblərindən danışırıqsa, erkən aterosklerozun ailə tarixinə daha çox rast gəlinir. ICD-10-a əsasən, təmiz hiperkolesterolemiya E78.0 kodu ilə xarakterizə olunur, endokrin funksiyaların pozulmasına aiddir.

Görünüşün səbəbləri

Hiperkolesterolemiyanın simptomları adətən ətraf mühit və genetik amillərin birləşməsindən qaynaqlanır. Xarici amillərə pəhriz, stress və bədən çəkisi daxildir. Bir sıra digər xəstəliklər də yüksək xolesterola səbəb olur, o cümlədən tip 2 diabet, Cushing sindromu, alkoqolizm, piylənmə, nefrotik sindrom, hipotiroidizm, anoreksiya nervoza. Bu xəstəliyin inkişafı müxtəlif dərmanların, məsələn, qlükokortikoidlərin, siklosporinlərin, beta-blokerlərin çox qəbuluna səbəb ola bilər. Hiperkolesterolemiyanın nəticələri onun şiddəti və xəstənin ümumi sağlamlığı ilə müəyyən edilir.

• Genetik fon. Xəstəliyin inkişafına genetik töhfə adətən bir neçə genin kümülatif təsiri ilə bağlıdır. Ancaq bəzi hallarda, məsələn, ailə hiperkolesterolemiyasında tək bir genin hərəkəti mümkündür. Bəzi hallarda genetik anomaliyalar, məsələn, otozomal dominant gendə bir və ya bir neçə mutasiya mövcud olduqda, bu xəstəliyin ailə şəklində hiperkolesterolemiya üçün tamamilə məsuliyyət daşıyır. Bu xəstəliyin irsi formasının yayılması əhali arasında təxminən 0,2% təşkil edir.
• Yemək şəkli. Pəhrizin tərkibi qan xolesteroluna təsir göstərir, lakin bu amilin əhəmiyyəti fərdlər arasında əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir. Pəhrizdə xolesterolun qəbulu azaldıqda, bu birləşmənin daxili sintezi adətən artır. Bu səbəbdən qanda xolesterin səviyyələrindəki dəyişikliklər mülayim ola bilər. Bu kompensasiya cavabı anoreksiyada hiperkolesterolemiyanın mövcudluğunu izah edə bilər. Məlumdur ki, trans yağlar HDL səviyyəsini aşağı sala və qanda LDL səviyyəsini artıra bilər. Fruktozanın aktiv istifadəsi ilə ümumi xolesterinin səviyyəsi də artır.
• Stress və hormonlar. Qlükokortikoidlərin təsiri altında LDL sintezi artır. Bu birləşmələr qrupuna kortizol, həmçinin astma, birləşdirici toxuma xəstəlikləri və romatoid artrit üçün istifadə olunan dərmanlar daxildir. Digər tərəfdən, tiroid hormonları xolesterol sintezini azaldır. Bu səbəbdən hipotiroidizm hiperkolesterolemiyanın inkişafına səbəb olur.
• Dərmanlar. Hiperkolesterolemiya yüksək qan təzyiqi dərmanları, immunosupressiv dərmanlar, interferonlar və antikonvulsant dərmanlar da daxil olmaqla bir sıra dərmanların yan təsiri ola bilər.

Patogenez

Hiperkolesterolemiyanın özü asimptotik olsa da, serum xolesterinin uzun müddət artması ateroskleroza gətirib çıxarır. Bu birləşmənin səviyyəsi onilliklər ərzində yüksək olaraq qalırsa, bu, damarların içərisində aterosklerotik lövhələrin meydana gəlməsinə səbəb olur. Nəticədə, təsirlənmiş damarların lümeninin tədricən daralması olacaq.

Daha kiçik aterosklerotik lövhələr divarların yırtılmasına və qan axınına mane olan qan laxtasının meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. Koronar arteriyanın qəfil tıxanması infarkt keçirə bilər. Beyinə qan verən arteriyaların tıxanması insulta səbəb ola bilər. Damarların lümeninin tıxanmasının inkişafı tədricən baş verərsə, toxuma və orqanları qidalandıran qan miqdarı yavaş-yavaş azalır, bu da onların funksiyalarının pozulmasına səbəb olur. Belə hallarda toxuma işemiyası, yəni onlara qan axınının məhdudlaşdırılması müəyyən simptomlarla ifadə edilir. Məsələn, müvəqqəti beyin işemiyası, başqa bir şəkildə keçici işemik hücum kimi tanınan müvəqqəti görmə itkisi, başgicəllənmə və zəif koordinasiya, nitq problemləri və s.

Ürəyə kifayət qədər qan axınının olmaması sinə bölgəsində ağrıya səbəb ola bilər, göz işemiyası gözlərdən birində müvəqqəti görmə itkisi ilə özünü göstərir. Ayaqlara kifayət qədər qan tədarükü, gəzinti zamanı danalarda ağrıya səbəb ola bilər.

Xəstəliyin müəyyən növləri xüsusi fiziki təzahürlərə səbəb ola bilər. Məsələn, irsi hiperkolesterolemiya ilə əlaqəli ola bilər. Bu, göz qapaqlarının ətrafındakı dəridə xolesterinlə zəngin olan sarı maddənin çökməsidir. Lipoid kornea qövsü və ksantoma meydana gəlməsi də mümkündür.

Ailəvi hiperkolesterolemiya

FH, genetik dəyişikliklərin qan zərdabında xolesterol səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb olduğu irsi bir xəstəlikdir. FH birincili hiperkolesterolemiyadır, yəni digər sağlamlıq problemlərinin (ikinci dərəcəli forma) nəticəsi kimi deyil, genetik faktorlar nəticəsində baş verir.

Hiperkolesterolemiya ilə LDL-də artım müşahidə olunur. Bədəndəki LDL xolesterolu bir bədən hüceyrəsindən digərinə daşımaqdan məsuldur. Bu xəstəliklər ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdəndir. Valideynlərdən biri xəstədirsə, onun uşaqlara keçmə şansı 50% -dir. Genin bir anormal nüsxəsi olan insanlar 30-40 yaşlarında ürək xəstəliyi inkişaf etdirə bilərlər. Homoziqot ailəvi hiperkolesterolemiya (genin iki səhv nüsxəsi) uşaqlıqda ağır ürək xəstəliyinə səbəb ola bilər.

FH ürək-damar xəstəlikləri riskinin artması ilə əlaqələndirilir. Risk ailələr arasında dəyişir və yüksək xolesterol və həyat tərzi, pəhriz, pis vərdişlər, fəaliyyət səviyyəsi, cins daxil olmaqla digər irsi amillərdən təsirlənir. FH adətən qadınlara kişilərdən təxminən 10 il sonra təsir göstərir. Hiperkolesterolemiyanın erkən və düzgün müalicəsi ilə ürək xəstəliyi riski əhəmiyyətli dərəcədə azalacaq.

Hansı hallarda CHS-nin olması şübhəsi ola bilər

Ailədə erkən yaşda ürək xəstəliyi olanda FH-dən şübhələnirlər. Əgər insan 50-60 yaşından əvvəl infarkt keçirirsə, bunun səbəbi yüksək xolesterin və anormal qan lipid profilləri ola bilər. Belə hallarda aşağıdakı tədbirlər görülməlidir:

• zərdabda müxtəlif növ yağların nisbətini və səviyyəsini öyrənmək üçün lipid profilinin təhlili;
• xəstəliyin gedişatını yüngülləşdirmək və terapiyanı yaxşılaşdırmaq üçün FH-nin erkən diaqnozu.

Ksantelazmalar kimi müxtəlif fiziki təzahürlər var. Ancaq həmişə bu xəstəliyin mövcudluğunu göstərmirlər.

Diaqnoz necə aparılır

Ailəvi hiperkolesterolemiya adətən qanda anormal yüksək LDL səviyyələri aşkar edildikdə ilk dəfə aşkar edilir. Diaqnozu təsdiqləmək üçün xəstələrin genetik tədqiqatı aparıla bilər. Bu zaman qan götürülür, onun DNT-si 19-cu xromosomda müəyyən genlərdə mutasiyalara görə təhlil edilir. CHD olan bir insanın yaxın qohumlarının xəstəliyə tutulma riski 50% -dir. Xəstənin yaxın qohumlarının operativ müayinəsi onlarda hiperkolesterolemiyanın erkən aşkarlanması və müalicəsi üçün vacibdir.

FH-də LDL-ni necə azaltmaq olar

FH ilə xolesterolunuzu azaltmağa kömək etmək üçün iki əsas addım var:

• pəhrizdə dəyişiklik;
• dərmanlar.

Pəhrizinizi dəyişdirmək xolesterol səviyyənizi azaltmaq üçün ilk addımdır. Bədənin düzgün reaksiyasının müşahidə edilmədiyi hallarda, lazımi nəticə əldə etmək üçün dərmanlardan istifadə etmək lazımdır. Bu, bu xəstəliyi olan bütün insanlara aiddir. Həm dərman, həm də qida ilə davam edən terapiyanın məqsədi LDL-ni əhali arasında orta dəyərdən aşağı salmaqdır. Bu dəyər böyüklər üçün desilitr üçün 175 milliqramdır. Bir insanın ürək xəstəliyindən əziyyət çəkdiyi və ya bunun üçün artan risk altında olduğu halda, hədəf dəyər daha da aşağı ola bilər.

Xəstənin hər iki valideynində FH olması halında, hüceyrələrdə LDL reseptorları tamamilə olmayacaqdır. Belə hallarda pəhriz müalicəsi və müəyyən dərmanlar həddindən artıq yüksək xolesterol səviyyəsini azaltmaq üçün kifayət olmaya bilər. Bu xəstələrdə qandan artıq yağları mexaniki olaraq çıxaran aferezdən istifadə oluna bilər.

FH-də yağ azaldan dərmanların mexanizmi

Yüksək xolesterol səviyyəsini azaltmaq üçün istifadə edilən ən əhəmiyyətli dərman qrupu statinlərdir. Statinlər bu birləşməni istehsal edən hüceyrələrə təsir göstərir. Bu birləşmələri qandan tutmaq üçün LDL reseptorlarının sayını artırırlar. Son nəticədə bu, serumun yağlı tərkibinin normallaşmasına gətirib çıxarır.

Xolesterolun udulmasının inhibitorları bu birləşmənin bağırsaqda udulmasının qarşısını alır. Təbii stirollar bir sıra qidalarda olan bitki birləşmələridir. Niasin əsaslı müalicələr xolesterol səviyyəsini azaltmaq üçün başqa bir seçimdir. Dərman müalicəsi xəstənin pəhrizində dəyişikliklərlə müşayiət olunmalıdır. Ailəvi hiperkolesterolemiyası olan insanlar daim anti-xolesterin terapiyasından istifadə etməli və düzgün qidalanmalıdırlar. Optimal terapiya rejimini hazırlamaq üçün müalicənin effektivliyinə nəzarət edilməlidir.

Diaqnostika

Sağlam böyüklər üçün ümumi xolesterinin yuxarı həddi litr başına 5 millimoldur. LDL üçün normanın yuxarı həddi litr başına 3 millimoldur. Artan ürək xəstəliyi riski olan insanlar ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlərin inkişafının qarşısını almaq üçün bu göstəricilərin daha da aşağı qiymətlərinə nail olmağa çalışmalıdırlar (müvafiq olaraq litr başına 4 və 2 millimol).

Ümumi xolesterinin yüksək səviyyələri ürək xəstəlikləri, xüsusən də koroner xəstəliklər riskini artırır. LDL və digər qeyri-HDL lipidlərin səviyyəsi sonrakı koronar lezyonların yaxşı göstəricisidir. Əvvəllər yüksək qiymətə görə LDL səviyyələrinin qiymətləndirilməsi olduqca nadir hallarda aparılırdı. Bunun əvəzinə, qısa bir orucdan sonra trigliserid səviyyələri istifadə edildi. Orucdan sonrakı trigliseridlərin təxminən 45%-i VLDL-dən ibarətdir. Ancaq bu yanaşma həmişə kifayət qədər dəqiq deyil.

Bu səbəbdən hazırda LDL-C-nin birbaşa ölçülməsi tövsiyə olunur. Bəzi hallarda bir mütəxəssis əlavə lipoprotein fraksiyalarını (VLDL, HDL və s.) ölçməyi tövsiyə edə bilər. Bəzən apolipoprotein səviyyələrinin ölçülməsi tövsiyə oluna bilər. Hal-hazırda mütəxəssislər irsi hiperkolesterolemiya şübhəsi üçün genetik skrininq etməyi məsləhət görürlər.

Müalicə

HC olan xəstələrin sağlamlığına və gözlənilən ömür uzunluğuna müsbət təsir edən amil həyat tərzi, qidalanma və dərmanların birləşməsidir.

Həyat tərzi və qidalanma

• siqaretin dayandırılması;
• alkoqol qəbulunun məhdudlaşdırılması;
• artan fiziki fəaliyyət;
• normal bədən çəkisini saxlamaq.

Kilolu və ya obez insanlar arıqlamaqla xolesterol səviyyələrini aşağı sala bilərlər. Orta hesabla bədən çəkisinin 1 kq azalması LDL-nin hər desilitrdə 0,8 milliqram azalmasına səbəb olur.

Dərmanlar

Pəhriz düzəlişləri nəticə vermədikdə, statinlər tez-tez hiperkolesterolemiyanı müalicə etmək üçün istifadə olunur. Bu xəstəlik üçün istifadə olunan digər dərmanlara aşağıdakılar daxildir:

• fibratlar;
• nikotinik turşu;
• xolestiramin.

Bununla belə, son üç dərman adətən yalnız statinlərə zəif dözümlülük və ya hamiləlik zamanı tövsiyə olunur. Statinlər əksər hallarda ümumi xolesterolu 50%-ə qədər azalda bilər. Bir qayda olaraq, təsir istifadə edilən statinlərin növlərindən asılı olmayaraq müşahidə olunur.

Tibb ictimaiyyətində statinlərin onsuz da ürək problemləri olan insanlarda ölüm hallarını azaltmaqda təsirli olduğuna dair konsensus var. Bununla belə, yüksək xolesterolun digər sağlamlıq problemləri ilə əlaqəli olmadığı hallarda bu dərmanların effektivliyi ilə bağlı hələ də konsensus yoxdur.

Statinlər əvvəlcədən ürək xəstəliyi olmayan insanlarda istifadə edildikdə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Onlar hiperkolesterolemiyası olan uşaqlarda xolesterinin səviyyəsini effektiv şəkildə aşağı sala bilirlər. PCSK9 zülalına qarşı yönəlmiş antikorlarla enjeksiyonlar LDL səviyyələrini aşağı sala bilər və ölümü azaltmağa kömək edə bilər.

Alternativ tibb

Bir sıra inkişaf etmiş Qərb ölkələrində xəstələrin kiçik bir hissəsində hiperkolesterolemiyanı müalicə etmək cəhdi kimi alternativ təbabətdən istifadə edilir. Eyni insanlar paralel olaraq ənənəvi müalicə üsullarından istifadə edirlər. Bir sıra tədqiqatlar göstərir ki, fitosterollar və fitostanollar qanda arzuolunmaz lipidlərin səviyyəsini azalda bilər. Bir sıra ölkələrdə bəzi qida məhsullarının etiketində müəyyən miqdarda fitosterol və fitostanol var. Bununla belə, bir sıra tədqiqatçılar tərkibində bitki sterolları olan qida əlavələrinin qəbulunun təhlükəsizliyi ilə bağlı narahatlıqlarını ifadə ediblər.

Pəhriz

Yetkinlər üçün arzuolunmaz yağ səviyyələrini azaltmaq üçün trans yağlardan qaçınmaq və istehlak edilən qidalarda doymuş yağ turşularını poli doymamış yağ turşuları ilə əvəz etmək tövsiyə olunur. Çox yüksək səviyyədə arzuolunmaz serum lipidləri olan insanlar (məsələn, ailəvi hiperkolesterolemiyası olan xəstələr) də müəyyən dərmanlara ehtiyac duyurlar. Bunun səbəbi, bu vəziyyətdə yalnız pəhriz tənzimlənməsi kifayət deyil.

Tərəvəzlərdə, meyvələrdə, pəhriz zülalında və az yağda yüksək pəhriz yemək arzuolunmaz qan lipidlərinin kiçik azalması ilə nəticələnir. Tipik olaraq, pəhriz dəyişiklikləri xolesterolu 10-15% azalda bilər. Tərkibində xolesterol olan qidaların istehlakı bu birləşmənin serum səviyyəsinin bir qədər artması ilə nəticələnir. Bir sıra ölkələr bu maddənin qida ilə istifadəsi üçün tövsiyələr təqdim ediblər. Bununla belə, hal-hazırda qida xolesterolunun ürək xəstəliyinə təsiri ilə bağlı heç bir dəlil yoxdur.

Böyük bir elmi araşdırma, doymuş yağların çoxlu doymamış yağlarla əvəz edilməsinin ürək xəstəliyi riskində kiçik bir azalma ilə nəticələndiyini göstərdi.

Elmi ictimaiyyət yekdilliklə qəbul edir ki, trans yağlar pəhrizdə olduqda potensial risk faktoru hesab edilir və ürək xəstəliklərinin inkişafına səbəb ola bilər. Bu səbəbdən onları yeməkdən çəkinmək tövsiyə olunur.

Bir sıra xarici ekspertlər hesab edirlər ki, hiperkolesterolemiyası olan insanlar yağların qəbulunu məhdudlaşdırmalıdırlar ki, onlar ümumi kalori qəbulunun 25-35%-ni təşkil etməsin. Eyni zamanda, doymuş yağlar ümumi kalori qəbulunun 7% -dən azını təşkil etməli və gündəlik xolesterol qəbulu 200 milliqramdan çox olmamalıdır.

Bitki liflərinin artan qəbulunun insanlarda LDL-nin azalmasına kömək edə biləcəyi aşkar edilmişdir. İstehlak olunan həll olunan lifin hər qramı bu birləşmənin səviyyəsini orta hesabla 2,2 milliqram/desilitr azaldır. Tam taxılların istehlakının artırılması qanda xolesterinin azalmasına kömək edir. Bütün taxıllı yulaf lopaları bu baxımdan çox təsirlidir. Yüksək fruktoza pəhrizi arzuolunmaz yağların artmasına səbəb ola bilər.

Məzmun

Diyetisyenler mütəmadi olaraq xolesterol səviyyələrini izləməyi və pəhrizinizi nəzərə almağı məsləhət görürlər, lakin insanların çoxu bu tövsiyəyə əməl edilmədikdə çəki artımından başqa nə baş verə biləcəyini anlamır. Pəhrizə əməl etməyən valideynlərdən ötürülən patologiyalardan biri də irsi hiperkolesterolemiyadır.

Ailəvi hiperkolesterolemiya nədir

Bu patoloji üçün alternativ adlar hiperlipoproteinemiya və dislipidemiyadır. Qanda lipoproteinlərin (mürəkkəb zülallar) və / və ya lipidlərin (yağlar və yağa bənzər maddələr) anormal yüksək səviyyəsi ilə xarakterizə olunur ki, bu da onların metabolizmasının pozulması ilə izah olunur. Adındakı "ailə" prefiksi (ilkin) bunun irsi xəstəlik olduğunu, səbəbinin qüsurlu bir gen olduğunu söyləyir. Hiperkolesterolemiya bütün irqlərdə baş verir, əksər Qafqazoid populyasiyalarında paylanma 500-də 1-dir, lakin xüsusilə həssasdır:

• livan;
• Fransız kanadalılar;
• Cənubi Afrika hinduları və Aşkenazi yəhudiləri.

Patogenez

Xəstəlik təbiətdə heterojen otosomal dominantdır (valideynlərdən uşağa ötürülmə) və aşağı sıxlıqlı lipoproteinləri kodlayan mutasiyaya uğramış genlərin miras qalması ilə əlaqələndirilir. Nəticədə hüceyrələrdə lipoproteinlərin sintezi (istehsal), daşınması, bağlanması və qruplaşmasının pozulması baş verir. Rəsmi tibbdə irsi hiperkolesterolemiyanın aşağıdakı təsnifatı istifadə olunur:

1. Lipoprotein lipazının azalması (böyük xilomikronların və çox aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin trigliseridlərini parçalayan ferment - VLDL) və ya lipoprotein lipaz aktivatorunun (apolipoprotein C2, apoC2) pozulması ilə baş verir. Bu, chylomicrons səviyyəsinin artmasına səbəb olur: ekzogen (xarici, qidadan gələn) yağların udulması zamanı kiçik bağırsaqda hüceyrələri tərəfindən əmələ gələn ən böyük lipoproteinlər.
2. LDL reseptorunun çatışmazlığı olduqda inkişaf edir: xolesterinlə aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin endositozunda (xarici materialın tutulması prosesi) iştirak edən bir membran proteini. LDL (aşağı sıxlıqlı lipoprotein) səviyyəsinin artmasına səbəb olur.
3. ApoC2 çatışmazlığı ilə baş verir (homozigot apoC2 2/2), aralıq sıxlıqlı lipoproteinlərin (IDL) səviyyəsinin artmasına səbəb olur.
4. Azaldılmış lipoprotein lipazı ilə birlikdə VLDL sintezinin artması ilə xarakterizə olunur. Aşkar edilmiş pozuntu chylomicrons və VLDL səviyyəsində artımdır.

LDLR gen mutasiyası (bir və ya daha çox) fonunda LDL və LDL (aşağı və orta sıxlıqlı lipoproteinlər) endositozunun effektivliyinin azalması, qaraciyərin tutulmasının azalması və buna görə də plazma LDL-nin yığılması başlayır. LDL-dən bu proteinin sintezinin artması ilə birlikdə. Hüceyrə səviyyəsində udulmağı dayandıran lipoproteinlər qan dövranında ürək-damar sisteminin xəstəliklərinə səbəb olan sərbəst bir maddə olaraq qalır. Xolesterol mübadiləsinin pozulması aşağıdakı məqamlarda özünü göstərir:

• Plazma lipoproteinlərinin yüksək səviyyəsi aterosklerozun inkişafına səbəb olur (kan damarlarının lümenində xolesterolun sonrakı deformasiyası və kanalın daralması ilə çökməsi), LDL-nin reseptordan asılı olmayan yollarla qəbulu artır.
• Köpük hüceyrələr tərəfindən oksidləşmiş xolesterolun uzun müddət endositozu onun arteriyanın lümenində toplanmasına gətirib çıxarır və tromb formalaşması baş verir. Bu, miokard infarktı, vuruşun əsas səbəbidir.

Ailəvi hiperkolesterolemiyanın əlamətləri

Bu patologiyanın xarici əlamətləri gec inkişaf edir: artıq doğuş zamanı aşkar edilə bilən yeganə simptom qan plazmasında xolesterolun 95% -dən yuxarı konsentrasiyasıdır. Homoziqot hiperkolesterolemiya ilə ailə xəstəliyinin əlamətləri uşaqlıqda (10 yaşa çatmamış), heterozigot hiperkolesterolemiya ilə - daha sonra (10 yaşdan və ya orta yaşda) görünəcəkdir. Əsas xarici təzahürlər:

• ksantomalar - lipid daxilolmaları olan düyünlər şəklində dəri yenitörəmələri, bud və ombalarda, Axilles tendonlarında, barmaqların falanqlarında, dərinin, başın, dirsəklərin, dizlərin, ayaqların qıvrımlarında görünür;
• qocalıq qövsü - irisin xarici sərhədində sarımtıl ləkələr;
• ksantelazma - yuxarı göz qapağının dərisində sarı bir maddənin çökməsi.

Yetkinlik dövründə xəstələrin 40% -ində irəliləməyə meylli olmayan poliartrit (bir neçə oynağın iltihabı) və ya tenosinovit (vətərlərin sinovial astarlarının iltihabı) olur. Ailəvi hiperkolesterolemiyanın özünü necə göstərməsi onun formasından asılıdır:

• Heterozigot (1-ci valideyndən) - əsasən böyüklərdə, qadınlarda ürək-damar çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur, simptomlar kişilərə nisbətən daha tez görünür (orta hesabla 10 il boşluq).
• Homoziqot (2 valideyndən) - uşaqlıqda artıq tendon ksantoma və buynuz qişanın meydana gəlməsinə səbəb ola bilər, yeniyetmələrdə koronar ürək xəstəliyinin, kəskin koronar çatışmazlığın klinik əlamətləri inkişaf edir.

Qan axınında dolaşan sərbəst xolesterol, gənclikdə qan damarlarının lümeninin daralmasına, qan laxtalarının meydana gəlməsinə, ürəyi qidalandıran koronar arteriyaların tıxanmasına (işemik xəstəlik baş verir) səbəb ola bilər. Hiperkolesterolemiya ilə qan dövranı sistemindəki dəyişikliklərin ümumi təzahürləri arasında həkimlər aşağıdakıları qeyd edirlər:

• fiziki güc zamanı angina pektorisi (sinə sıxlığı);
• beynin damarlarının zədələnməsi ilə keçici işemik hücum (danışa bilməmə, bədənin sağ və ya sol yarısında zəiflik);
• gəzinti zamanı dana əzələlərində ağrı (ayaqların damarlarının tıxanması səbəbindən);
• alt ekstremitələrdə qan dövranı problemləri;
• nəfəs darlığı, sinə ağrısı, başgicəllənmə, huşun itirilməsi (aorta keçidinin daralması səbəbindən aorta stenozu ilə).

Fəsadlar

Ailə tipli hiperkolesterolemiyanın ən çox görülən nəticəsi damar divarlarının qalınlaşması və onların lümeninin sonradan daralması ilə xarakterizə olunan aterosklerozdur, bu da daxili orqanlara qan tədarükünün pozulmasına səbəb olur. Bu vura bilər:

• aorta;
• ürək damarları (koronar xəstəliklərə səbəb olur);
• beyin damarları;
• bağırsaq arteriyaları;
• alt ekstremitələrin damarları;
• böyrək arteriyaları.

Aterosklerozun lokalizasiyasından asılı olaraq, ailəvi hiperlipoproteinemiyası olan bir şəxs koronar xəstəlik, arterial hipertenziya (təzyiqdə davamlı artım), arterial qapaq çatışmazlığı (qanın geri axını çətinləşir) ola bilər. İstisna deyil:

• ürək ritminin pozulması;
• miyokard infarktı (ürək əzələsinin bir hissəsinin ölümü);
• ürək qüsurları (onun struktur pozğunluqları);
• ürək çatışmazlığı (qan durğunluğu və zəif qan tədarükü);
• işemik insult (beynin bir hissəsinin ölümü);
• psixi pozğunluqlar;
• bağırsaq infarktı;
• aralıq klaudikasiya (gəzərkən buzovlarda ağrı);
• dərinin və alt ekstremitələrin dərin toxumalarının trofik xoraları (ağır nekroz ilə ayaqların amputasiyası ehtiyacına səbəb ola bilər);
• bir trombüs (qan laxtası) meydana gəlməsi və onun ayrılması, sonra damarın tıxanması;
• damar yırtığı.

Diaqnostika

Hiperkolesterolemiyanın aşkarlanması qan testinin nəticələrinin öyrənilməsi zamanı baş verir, burada ətraflı lipid profili yoxlanılır və həkim tərəfindən müayinə edildikdə (fiziki əlamətlərlə), lakin patologiyanın ailə xarakterini yalnız əlavə olaraq təyin etmək mümkündür. tədqiqatlar:

• qan serumunda yağ səviyyəsinin nisbəti üçün lipid profilinin təhlili;
• genetik mutasiya testləri - 19-cu xromosomun genlərində dəyişikliklər üçün DNT-ni təhlil etmək üçün damardan qan götürməklə;
• xəstəliyin ailədən ötürülməsinin mümkünlüyünü təsdiq etmək üçün yaxın qohumların müayinələri (kaskad skrininq - qohumluğun 3-cü xəttinə qədər);
• tiroid hormonlarının səviyyəsinin öyrənilməsi (hipotiroidizmi istisna etmək üçün hiperkolesterolemiyanın differensial diaqnostika üsulu kimi);
• angioqrafiya (kompüter, rentgen) - damarların funksional vəziyyətini göstərən, qan laxtalarını, aterosklerozu, lezyonları, şişləri müəyyən etməyə kömək edən kontrastlı tədqiqat üsulu (xüsusi bir maddənin tətbiqi ilə);
• doppleroqrafiya, qanın hərəkətinin qiymətləndirildiyi qan damarlarının ultrasəs tədqiqatıdır.

Hiperkolesterolemiyanın müalicəsi

Aşağı sıxlıqlı lipiproteinlərin (və lazım olduqda trigliseridlərin) səviyyəsinin aşağı salınması, lipid mübadiləsinin qida və dərmanlarla korreksiyası terapevtik rejimin əsas vəzifələridir. Bundan əlavə, ürək-damar sisteminin patologiyalarının və ağır ağırlaşmaların inkişaf ehtimalını azaltmaq vacibdir. Xəstəliyin xarici təzahürləri (ksantoma, ksantelazma) vəziyyətin normallaşması ilə geriləyir. Hiperkolesterolemiya üçün müalicə kursunun hazırlanması onun növündən asılıdır:

• Xəstəliyin ailə homozigot forması ilə dərmanlar demək olar ki, əhəmiyyətli nəticələr vermir, buna görə də 2 həftəlik fasilələrlə həyata keçirilən plazmaferezi (qan təmizlənməsinin ekstrakorporeal üsulu) birləşdirmək lazımdır. Daha bahalı və daha az yayılmış alternativ selektiv sorbsiya sistemidir. Ağır vəziyyətlərdə qaraciyər transplantasiyası təyin oluna bilər (çoxlu sayda ağırlaşmaları var). Dərman müalicəsi yüksək dozada statin tələb edir.
• Heterozigot ailə tipli hiperkolesterolemiya ilə əsas müalicə bir neçə dərman qrupu vasitəsilə dərmanlardır. Paralel olaraq, xolesterol səviyyəsinin normallaşması ilə belə ürək-damar xəstəlikləri riski nəzarət altına alınır.
• Uşaqlarda, aterosklerotik dəyişikliklərin simptomları artıq doğuşdan və ya yeniyetməlik dövründə görünəndə dərmanların istifadəsi məsləhət görülür. Onlar əsasən Fenofibrat və öd turşusu sekvestrləri təyin edilir, lakin patologiyanın ağır vəziyyətlərində daha təhlükəli (yan təsirlərin və əks göstərişlərin sayı baxımından) statinlər istisna edilmir. Xolesterol adsorbsiya inhibitorundan istifadə etmək mümkündür. Homoziqot hiperkolesterolemiyası olan uşaqlarda LDL aferezinin olduğu göstərilir.

Həyat tərzi

Ailəvi hiperlipoproteinemiya diaqnozu qoyulmuş bir xəstə qan damarlarına və ürəyə yükü artıran siqaret və alkoqoldan imtina etməlidir. Həkimlərdən daha bir neçə vacib tövsiyə:

• obezitenin mövcudluğunda kilo itkisi (mütəxəssis tərəfindən seçilmiş bir pəhriz vasitəsilə) və bədən çəkisinin sonrakı nəzarəti;
• fiziki hərəkətsizliyi aradan qaldırmaq üçün fərdi fiziki fəaliyyətin seçilməsi (yüklərin səviyyəsi xəstənin vəziyyətindən asılıdır) - gündəlik yarım saatdan;
• iş və istirahət rejiminə uyğunluq (yaxşı yuxuya laqeyd yanaşmayın, fiziki və zehni yüklənməyə icazə verməyin);
• pəhrizə riayət etmək (ailəvi hiperkolesterolemiya ilə, ömür boyu təyin edilir);
• təmiz havada gündəlik gəzintilər (ən azı bir saat davam edir).

Pəhriz

Alkoqol istisna olmaqla, heyvan mənşəli yağların qəbulunu məhdudlaşdırmaq (triqliseridlərin miqdarını artırır), pəhrizdə lif və vitaminlərin nisbətini artırmaq ailəvi hiperkolesterolemiya üçün pəhrizin əsas vəzifələridir. Hər 3 aydan bir xəstənin vəziyyətini izləmək üçün qan testləri aparılır. Yemək buxarda bişirilir, qaynadılır, qızartma atılmalıdır, yalnız nadir hallarda bişirilir. Menyu bir diyetoloq tərəfindən tərtib edilir və aşağıdakı tələblərə cavab verir:

• heyvan yağları - ümumi kalorinin 7% və ya daha az;
• poli doymamış yağlar - 10%;
• mono doymamış yağlar - 10%;
• karbohidratlar - 50-60%;
• zülallar - 13-15%.

Hiperkolesterolemiya üçün gündəlik kalori miqdarı fərdi olaraq hesablanır, pəhrizdə həmişə təzə tərəvəz və meyvələr olmalıdır, heyvan yağları (zeytun, kətan toxumu), balıq (tercihen dəniz) əvəzinə həftədə 3 dəfəyə qədər istehlak edilir, qalanları. zülalın quş ətindən (toyuq, dərisiz hinduşka) və ya yağsız dana, quzu ətindən götürüldüyü vaxt. Hiperkolesterolemiya üçün faydalı məhsullar:

• qoz-fındıq;
• yulaf ezmesi, düyü (daha az dərəcədə digər dənli bitkilər);
• üzüm, qreypfrut və digər sitrus meyvələri;
• qarğıdalı;
• sarımsaq.

Ailə tipli hiperkolesterolemiya ilə, az yağlı turş süd məhsulları, yumurta (həftədə 4 ədədə qədər), kəpəkli çörək (gündə 150 ​​q-a qədər) və tam taxıllar diyetə daxil edilə bilər. Yabanı qızılgül, ölməz çiçək, bağayarpağı, dandelion kökünün həlimləri yaxşı təsir göstərir, lakin hiperkolesterolemiya üçün ənənəvi tibb yalnız əsas müalicəni tamamlayır. Duz miqdarını gündə 3 q ilə məhdudlaşdırmaq çox vacibdir, aşağıdakı məhsulları unutun:

• kərə yağı;
• qəhvə;
• sakatat (ürək, qaraciyər);
• kolbasa;
• pendirlər;
• hisə verilmiş və konservləşdirilmiş məhsullar;
• yağlı ət və quş əti (donuz, ördək, dovşan).

Tibbi terapiya

Aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin səviyyəsini (40-50%) azaltmaq və bu dəyərləri qorumaq həm ailə, həm də əldə edilmiş hipokolesterolemiyanın dərman müalicəsinin əsas vəzifəsidir. Həkimlər tərəfindən təyin olunan əsas dərman qrupları bunlardır:

• Öd turşusu sekvestrləri (izolyatorlar) (kolestiramin, kolestipol, kolesevelam) bağırsağın lümenində yerləşən xolesterin tərkibli öd turşularını bağlayan və onların ifrazını təşviq edən ion dəyişdirici qatranlardır. Onlar ürək xəstəliyi riskini azaldır, infarktdan ölüm hallarını azaldır və qan plazmasında xolesterinin sintezini boğur. Onlar uzunmüddətli müalicə üçün təyin edilə bilər, lakin çox sayda əks göstərişlərə malikdirlər. Şifahi olaraq tətbiq olunur.
• Statinlər (Rosuvastatin, Atorvastatin) - qaraciyərdə xolesterolun sintezini azaldır, lipidlərin məhvini stimullaşdırır, yeni damar zədələnməsinin qarşısını alır və mövcud olanların təzahür dərəcəsini azaldır. Onlar əzələ toxumasına mənfi təsir göstərə bilər, ağır qaraciyər patologiyalarında qadağandır. Şifahi olaraq qəbul edildikdə, ümumi xolesterolu 50% azaldır.
• Xolesterolun udulmasının inhibitorları (ezetimibe) - bu maddənin bağırsaqlarda udulmasının qarşısını alır, lakin hiperkolesterolemiya ilə əhəmiyyətsiz bir nəticə verirlər, çünki lipoproteinlərin yalnız 20% -nə təsir göstərir (80% qaraciyərdə sintez olunur).

Yüksək trigliserid səviyyələri üçün statin terapiyasına əlavə olaraq, bir neçə başqa dərman əlavə olunur. Fibratlar (Fenofibrate, Lipanor, Trilipix) yüksək sıxlıqlı lipoproteinlərin miqdarını artırır və trigliseridlərin sayını azaldır, şifahi olaraq sınaqdan keçirilir. Enjeksiyonlardakı nikotinik turşu demək olar ki, eyni şəkildə hərəkət edir, aterosklerotik lövhələri korlaya bilər və aşağı sıxlıqlı lipoproteinlərin səviyyəsini 10-20% azaldır.

LDL aferez

İlk selektiv ekstrakorporal üsul olan “pis” xolesterinin konsentrasiyasının aşağı salınması üsulu homeostaz (orqanizmin özünütənzimləməsi) prosesini pozan plazmaferezi əvəz etmək üçün işlənib hazırlanmışdır. Aferezin mahiyyəti LDL-nin spesifik orqanlara - immunosorbsiyaya bağlanma yolu ilə çıxarılmasıdır. Prosedur üçün göstərişlər bunlardır:

• heterozigot hiperkolesterolemiya (ailəvi və ikincili);
• iskemik ürək xəstəliyi (ağır forma);
• miokardın revaskulyarizasiya əməliyyatı tarixi (yenidən stenozun qarşısını almaq üçün).

Müasir tibbdə aşağı sıxlıqlı lipoprotein aferezi dərman terapiyasına müqavimət (müqavimət) və hiperkolesterolemiyanın heterozigot forması olan xəstələri, hamilə qadınları müalicə etmək üçün ən təsirli üsul hesab olunur. Texnika bir neçə onilliklər ərzində istifadə edilə bilər, çünki hətta uşaqlar üçün də təhlükəsiz hesab olunur. Fəsadlar və mənfi reaksiyalar xəstələrin yalnız 1% -ində baş verir. Prosedurun çatışmazlıqları arasında:

• sinə ağrısı;
• üzə qan tökülməsi;
• qarın içərisində narahatlıq;
• aritmiya (nəbz qeyri-sabitliyi);
• anemiya;
• angiotenzin çevirici ferment inhibitorlarının paralel qəbulu fonunda hipotenziya (qan təzyiqinin azalması).

Proqnoz

Bacarıqlı və uzunmüddətli terapiya apararkən, normal xolesterol səviyyəsini saxlamaq və aterosklerotik dəyişikliklərin gedişatını yavaşlatmaq mümkündür, xüsusilə uşaqlıqdan müalicəyə başladıqda ömrü uzatmaq mümkündür. Həkimlər bildirirlər ki, hiperkolesterolemiyanın dəqiq proqnozu aşağıdakılardan asılıdır:

• atrofik (aterosklerozdan qoruyan) və protrogenik (bu problemi təhrik edən) lipidlərin sayı;
• patologiyanın əsas təzahürlərinin lokalizasiyası;
• aterosklerotik dəyişikliklərin inkişaf sürəti;
• əlavə risk faktorları (hipertoniya, diabet, siqaret).

Homoziqot hiperkolesterolemiyası olan xəstələrdə (əgər doğuşdan bəri simptomlar müşahidə olunursa), müalicə edilmədikdə, gözlənilən ömür uzunluğu 30 ildən çox deyil. Müalicə olmadıqda, heterozigot hiperkolesterolemiyası olan bütün kişilərdə 70 yaşa qədər koroner ürək xəstəliyi inkişaf edir, qadınlarda oxşar nəticənin olma ehtimalı yalnız 75% -dir. 30 yaşa qədər kişilərdə işemiya ehtimalı 5%, 50-50% təşkil edir. Qadınlarda bu xəstəliyin inkişaf riski 50 yaşa qədər 15% təşkil edir, buna görə də kişilər üçün ölümcül nəticə daha təhlükəlidir.

Video

Mətndə səhv tapdınız?
Onu seçin, Ctrl + Enter düyməsini basın və biz onu düzəldəcəyik!

1. Talassemiya natamam dominant otosomal əlamət kimi irsi keçir. Homoziqotlarda - 90-96% ölüm, heterozigotlarda xəstəlik asanlıqla irəliləyir. A)

Həyat yoldaşlarından biri talassemiyanın yüngül formasından əziyyət çəkən, digəri isə normal olan ailədə bu xəstəliyə münasibətdə sağlam uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı nə qədərdir? b) Talassemiyanın yüngül formasından əziyyət çəkən valideynlərdə sağlam uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı nə qədərdir? 2. Oraq hüceyrəli anemiya tamamilə dominant otozomal əlamət deyil. Homoziqotda - ölüm, heterozigotda xəstəlik subklinik olaraq ifadə edilir. Malarial Plasmodium belə hemoglobinlə qidalana bilməz. Ona görə də belə hemoglobini olan insanlar malyariyaya tutulmur. a) Valideynlərdən biri heterozigot, digəri isə normaldırsa, sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı nədir? b) Əgər hər iki valideyn malyariyaya davamlıdırsa, malyariyaya davamlı uşaqların olma ehtimalı nədir? 3. Polidaktiliya, miyopiya və kiçik azı dişlərinin olmaması bir-biri ilə əlaqəli olmayan dominant otosomal əlamətlər kimi ötürülür. a) hər 3 nöqsandan əziyyət çəkən valideynlərdə 3 əlamət üzrə normal, lakin hər 3 əlamət üzrə heterozigot olan uşaq sahibi olma ehtimalı? b) arvadın cərgəsindəki nənə altıbarmaqlıdır, babası uzaqgörəndir, digər əlamətlərə görə normaldırlar. Qıza hər iki anomaliya miras qalıb. Ərinin xəttində olan nənənin kiçik azı dişləri yox idi, baba hər 3 cəhətdən normaldır. Oğlu ananın anomaliyasını miras aldı. Anomaliyasız uşaq sahibi olma ehtimalı nədir?

9-cu sinif üçün problemi həll etmək üçün biologiyadan kömək

sindaktiliya (barmaq birləşməsi) dominant autosomal əlamət kimi irsi keçir.Valideynlərdən birinin analiz edilən əlamət üzrə heterozigot, digərinin isə normal barmaq quruluşuna malik olduğu ailədə birləşmiş barmaqlı uşaqların doğulması ehtimalı nə qədərdir?
zəhmət olmasa kömək edin tam cavaba ehtiyacım var

Dominant otosomal əlamət kimi miras alınan mutasiya məlumdur (sarı siçan). Bu gen üçün homozigotlar embrion inkişafın erkən mərhələsində ölür.

inkişaf edir və heterozigotlar canlıdır. Bu genin resessiv alleli siçanların qara rəngini təyin edir. Sarı siçanlar öz aralarında keçdi.Problemin həlli üçün sxem qurun. Valideynlərin genotiplərini, gözlənilən və doğulan nəslin genotipləri və fenotiplərinin nisbətini müəyyənləşdirin.

Gec buynuz qişa degenerasiyası (50 yaşından sonra inkişaf edir) dominant otozomal əlamət kimi miras alınır.

Ailədə hansı xəstəliyin baş vermə ehtimalını müəyyən etmək
Məlumdur ki, ana tərəfdən babalar və onların bütün qohumları,
70 yaşına qədər yaşayanlar bu anomaliyadan əziyyət çəkirdilər və ata tərəfdən hamı
əcdadları sağlam olublar.

Oxşar məqalələr