Bağırsaqda dəmirin aktiv şəkildə udulması, ardınca maddənin digər orqanlarda yığılması ilə qaraciyər hemokromatozu inkişaf edir. Xəstəlik irsi polisistemik patologiyalara aiddir, lakin digər xəstəliklərin fonunda əldə edilə bilər. Klinika açıq, sıxdır və selikli qişaların və dərinin bürünc rəngi ilə özünü göstərir. Fəsadlar - siroz, kardiomiopatiya, diabetes mellitus, artralji, cinsi disfunksiya. Diaqnoz qoymaq üçün xüsusi laboratoriya testləri aparılır. Müalicə qanaxmaya, pəhriz terapiyası və simptomatik terapiya prinsiplərinə əsaslanır. Göstərişlərə görə təsirlənmiş orqanın transplantasiyası və ya artroplastika aparılır.
Qanda dəmir mübadiləsində bir nasazlıq hemokromatoz adlanan qaraciyər xəstəliyinə səbəb ola bilər.
Bu nədir?
Hemokromatoz nədir? Bu, dərinin və daxili orqanların piqmentasiyası ilə xarakterizə olunan xüsusi bir klinik mənzərəyə görə bürünc diabet, piqmentar siroz adlanan ağır bir patoloji. Xəstəlik HFE genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik tipli yarımsistemik xəstəliyə aiddir. Xəstəlik daha çox 6-cı xromosomda HFE geninin ötürülən mutasiyası ilə əlaqələndirilir, buna görə də irsi hemokromatoz adlanır.
İdiopatik hemokromatoz, gen mutasiyası fonunda dəmir mübadiləsi prosesinin pozulması ilə özünü göstərir, nəticədə maddə digər orqanlarda (ürək, hipofiz vəzi, qaraciyər, oynaqlar, bağırsaqlar) daha da yığılaraq bağırsaqlara sorulur. mədəaltı vəzi), toxumalarda. Davam edən prosesin fonunda poliorqanik çatışmazlıq inkişaf edir. Xəstəlik həmişə siroz, diabetes mellitus və dermisin piqmentasiyası ilə müşayiət olunur.
Yayılma
Genetik patologiyalar arasında irsi hemokromatoz ən çox yayılmışlardan biridir. Ən çox yoluxma halı Avropanın şimalında qeydə alınıb. Xüsusi mutasiyaya uğramış hemokromatik gen xəstəliyin görünüşünə cavabdehdir, Yer kürəsində insanların 5% -nin DNT-sində mövcuddur, lakin əhalinin yalnız 0,3% -i xəstəliyi inkişaf etdirir. Kişilər arasında yayılma qadınlara nisbətən 10 dəfə çoxdur. Xəstələrin 70% -ində ilk simptomlar 40-60 yaşlarında görünür.
Hemokromatozun formaları və mərhələləri
Etioloji amillərə görə, bunlar var:
- Birincili hemokromatoz, yəni irsi tip. Birincili forma, 6-cı DNT xromosomunda gen mutasiyasına səbəb olan daxili orqanlarda dəmirin yığılmasına səbəb olan ferment sistemlərinin anadangəlmə nasazlığı ilə əlaqələndirilir. İrsi xəstəliyin şiddəti və lokalizasiyası ilə fərqlənən 4 alt forması var:
Hemokromatoz anadangəlmə və ya həyat boyu inkişaf edə bilər. - autosomal resessiv, HFE ilə əlaqəli (xəstələrin 95% -ində inkişaf edir);
- yetkinlik yaşına çatmayan;
- anadangəlmə HFE ilə əlaqəli olmayan;
- autosomal dominant.
- İkinci dərəcəli xəstəlik, yəni qazanılmış ümumiləşdirilmiş hemosideroz. Bir xəstəlik başqa bir ciddi xəstəliyə ziyan vurması nəticəsində ortaya çıxır. Dəmirin yığılmasını sürətləndirən qazanılmış ferment çatışmazlığı:
- transfuziyadan sonra;
- alimentar;
- metabolik;
- neonatal;
- qarışıq.
Hemokromatozun yalnız üçüncü dərəcəsi xarakterik əlamətlərə malikdir. Prosesin xarakterinə görə anadangəlmə və ikincili xəstəliyin 3 mərhələsi var:
- I - yüngül, yüksüz, yəni dəmir mübadiləsi pozulur, lakin onun konsentrasiyası normadan artıq deyil;
- II - orta, həddindən artıq yüklənmə ilə, lakin asemptomatik;
- III - intensiv simptomlarla: piqmentasiya, ürəyin, böyrəklərin, qaraciyərin, mədəaltı vəzin funksiyalarının pozulması və s.
Səbəbləri və patogenezi
Hemokromatozun inkişafına səbəb olan bir sıra səbəblər var:
- Hemokromatozun idiopatik formasının səbəbi zəif irsiyyətdir. Dəmirlə əlaqəli metabolik prosesləri düzəldən bir genin degenerasiyası səbəbindən bir xəstəlik inkişaf edir. HFE genindəki mutasiya kimi bir xəstəlik miras alınır.
- Altı aydan çox müalicə olunmayan siroz, hepatit B və C kimi digər patologiyalar, qaraciyər toxumalarında və ya hematopoetik sistemdə bədxassəli şişlər.
- Portal venada porto-kaval manevr ilə əlaqəli damar əməliyyatları.
- Alkoqol intoksikasiyası ilə əlaqəli olmayan "filtr" parenximasında yağ yığılması.
- Əsas pankreas kanalının tıxanması.
- Dəmir konsentrasiyasının artmasına səbəb olan xüsusi venadaxili dərmanların tətbiqi.
- Transfuziya. Yad qırmızı qan hüceyrələri özlərindən daha sürətli məhv edilir. Onların ölümü nəticəsində dəmir əmələ gəlir.
- Daimi hemodializ.
- Hemoqlobinin artması ilə əlaqəli xəstəliklər. Məhv edildikdə çoxlu sayda metabolit və dəmir əmələ gəlir.
Birincisi istisna olmaqla, bütün nöqtələr ikincil patologiyanın inkişafına səbəb olur.
Hemokromatik dəyişikliklə, orqanların toxumalarında dəmirin həddindən artıq yığılması var, bu da onları tədricən məhv etməyə başlayır. Lezyonun yerində iltihablı bir proses başlayır. Fokusun qarşısını almaq üçün yerli toxunulmazlıq fibrin ilə çapıqlanma prosesini aktivləşdirir. Nəticədə, təsirlənmiş orqanın fibrozu və onun çatışmazlığı inkişaf edir. İlk əziyyət çəkən qaraciyərdir, sonradan sirozdan təsirlənir.
Semptomlar və gedişat
İlkin hemokromatoz ilkin mərhələlərdə özünü göstərmir. Bəlkə də ümumi zəiflik və nasazlığın inkişafı. Xəstəlik irəlilədikcə, digər orqanların işinin pozulmasının əlamətləri görünür, ifadə edilir:
Hemokromatoz piqmentasiya, qarın ağrısı, mədə-bağırsaq traktında pozğunluqlar, baş ağrılarına səbəb olur. - ön hissədə, ön qolun qarşısında, əlin üstündə, göbək yaxınlığında, məmə və cinsiyyət orqanlarında dermisin piqmentasiyası, hemosiderin və az miqdarda melaninin çökməsi ilə əlaqədardır;
- ön və gövdədə saçların olmaması;
- müxtəlif gücdə lokallaşdırılmamış qarın ağrısı;
- mədə-bağırsaq pozğunluqları, o cümlədən qusma, ishal, iştahsızlıq ilə ürəkbulanma;
- başgicəllənmə;
- onların zədələnməsi və deformasiyası səbəbindən oynaqların motor qabiliyyətinin məhdudlaşdırılması.
Hemokromatik dəyişikliklərlə ən çox görülən simptom kompleksi, dermisin güclü piqmentasiyası fonunda parenximanın sirozu, diabetes mellitus simptomlarıdır. Dəmir səviyyəsi 20 q-dan çox olduqda simptomlar görünür ki, bu da fizioloji normadan 5 dəfə yüksəkdir.
Xəstəliyin gedişi daimi irəliləmə ilə xarakterizə olunur. Terapiya olmadıqda, geri dönməz dəyişikliklərin simptomları və ölümlə təhdid edən ağır ağırlaşmalar dərhal görünür.
Fəsadlar və nəticələr
Xəstəlik irəlilədikcə aşağıdakı ağırlaşmalar inkişaf edir:
- Əsas funksiyalar yerinə yetirilmədikdə qaraciyər disfunksiyası.
- Hər hansı ürək aritmiyaları və konjestif ürək disfunksiyası.
- Fərqli bir təbiətin yoluxucu ağırlaşmaları.
- Miokard infarktı.
- Varikoz damarlarından qanaxma, daha tez-tez özofagus və mədə-bağırsaq traktında.
- Müvafiq olaraq diabet və sirozun inkişafı ilə diabetik və qaraciyər koması.
- Şişlərin inkişafı, tez-tez qaraciyər toxumalarında.
- 75% hallarda inkişaf edən diabetes mellitus.
- Hepatomeqaliya, qaraciyər böyüdükdə.
- Splenomeqaliya dalağın böyüməsidir.
- Parenximanın diffuz mütərəqqi sirozu.
- Artralgiya, oynaqlar çox ağrılı olduqda. Xüsusilə ikinci və üçüncü barmaqlarda interfalangeal oynaqlar təsirlənir.
- İktidarsızlıq kimi cinsi pozğunluqlar (kişilərdə). Qadınlarda amenoreya inkişaf edir, nəticədə libido azalır.
- Hipofiz bezinin zədələnməsi və bununla əlaqədar olaraq hormonal çatışmazlıq.
Diaqnostika
Hemokromatoz müxtəlif xəstəliklərə səbəb olduğundan, klinik mənzərə fərqli ola bilər. Buna görə müxtəlif mütəxəssislər patologiyanın diaqnozunu qoya bilirlər, məsələn:
Dəmir mübadiləsinin pozulmasının son diaqnozu yalnız bir dermatoloq, uroloq, kardioloq və digər mütəxəssislər tərəfindən hərtərəfli müayinədən sonra edilə bilər. - qastroenteroloq;
- kardioloq;
- endokrinoloq;
- ginekoloq;
- uroloq;
- revmatoloq;
- dermatoloq.
Ancaq bütün həkimlər səbəb və klinik mənzərədən asılı olmayaraq patoloji vəziyyətin diaqnozunda vahid bir yanaşma tətbiq edəcəklər. Vizual müayinə və xəstənin şikayətlərinin qiymətləndirilməsindən sonra diaqnozu aydınlaşdırmaq və bədənə zərərin şiddətini müəyyən etmək üçün kompleks laboratoriya və instrumental tədqiqatlar kompleksi təyin edilir.
Diaqnostika xəstəliyin özünü müəyyən üsullarla müəyyən etməyə yönəldilmişdir, çünki testlərin standart siyahısı informativ deyildir. Bu günə qədər bir patoloji vəziyyətin diaqnozu üçün addım-addım sxem təklif olunur, o cümlədən aşağıdakı addımlar:
- Transferrin səviyyəsinin müəyyən edilməsi - dəmirin bütün bədənə ötürülməsində iştirak edən xüsusi bir protein. Norm 44% -dən çox deyil.
- ferritinin hesablanması. Qadınlarda menopozdan kənar və sonrakı dövrdə bir maddənin norması müvafiq olaraq 200 və 300 vahiddir.
- Diaqnostik qanaxma. Metodun mahiyyəti serumda dəmirin hesablanması ilə az miqdarda qanın çıxarılmasıdır. Ümumiyyətlə, ümumi qan dövranında dəmirin səviyyəsi 3 qram aşağı düşəndə xəstə yaxşılaşır.
Laboratoriya üsulları
Hemokromatozun diaqnozu da qan və sidik testlərinin nəticələrinə əsaslanır. Xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün tələb olunan klinik testlər dəmirin özünün səviyyəsini və onun metabolizmində və bütün bədəndə daşınmasında iştirak edən maddələrin müəyyən edilməsinə əsaslanır. Aşağıdakı laboratoriya diaqnostik üsulları istifadə olunur:
- dəmir, ferritin, transferrin konsentrasiyası üçün xüsusi analiz;
- müsbət desferal test - ifraz olunan dəmirin hesablanması ilə sidik testləri;
- qanın ümumi dəmir bağlama xüsusiyyətlərinin azalmasının qiymətləndirilməsi.
Diaqnozu təsdiqləmək üçün ponksiyon və ya dermis aparılır, sonra hemosiderin yataqlarının olması / olmaması üçün bir araşdırma aparılır. Xəstəliyin irsi forması molekulyar genetik tədqiqat nəticəsində əldə edilən məlumatlar əsasında müəyyən edilir.
Digər orqanlara zərərin şiddətini qiymətləndirmək və proqnozu müəyyən etmək üçün aşağıdakılar aparılır:
- qaraciyər testləri;
- şəkər və glikosilləşdirilmiş hemoglobin üçün bioloji mayelərin təhlili.
Instrumental texnikalar
Xəstənin bioloji mayelərinin klinik tədqiqatlarına əlavə olaraq, kursun daha dəqiq bir şəkil almasına, patoloji prosesin yayılmasına və bədənə zərərin müəyyən edilməsinə imkan verən instrumental müayinə aparılır. Bu məqsədlə:
- oynaqların rentgenoqrafiyası;
- peritonun ultrasəsi;
- EKQ, exokardioqrafiya;
- MRT, .
Qaraciyərin hemokromatozu (bürünc şəkərli diabet, piqmentar siroz) orqanizmdə dəmirin sorulmasının pozulması ilə əlaqəli xəstəlikdir. Əksər xəstələrdə ilk əlamətlər 40 yaşına çatdıqdan sonra görünür. Ən çox görülən irsi hemokromatoz (1000 xəstəyə 3-4 hal). Vaxtında səlahiyyətli müalicə olmadıqda, xəstəlik qaraciyər xərçəngi də daxil olmaqla ağır ağırlaşmaların inkişafına səbəb olur.
Hemokromatoz nədir
Qaraciyərin hemokromatozu ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biridir. Onun ICD-10 kodu E83-dir. 1 (dəmir mübadiləsinin pozulması).
Hemokromatoza bürünc şəkərli diabet də deyilir, çünki bu xəstəlikdə olan genetik hüceyrələr elə işləyir ki, insan orqanizmi dəmiri artıqlaması ilə qəbul edir, hüceyrələrin vaxtında artıqlığından xilas olmasına mane olur. Bu, daxili orqanlarda piqmentlərin və dəmir tərkibli elementlərin yığılmasına səbəb olur ki, bu da dəri və orqanların xarakterik rənginin görünüşünə səbəb olur. Dokularda həddindən artıq miqdarda dəmir ilə hüceyrələr ölür.
Bu xəstəlik ən çox kişilərdə inkişaf edir və qadınlar bundan üç dəfə az əziyyət çəkirlər.
Xəstəliyin formaları
Mütəxəssislər hemokromatozun iki formasını ayırırlar: birincili və ikincili. Birincili forma daha çox yayılmışdır və irsi xarakter daşıyır, gen qüsuru ilə bağlıdır. Bu zaman bürünc diabet əsasən ana və atasından qüsurlu geni almış insanlarda inkişaf edir.
İlkin forma bir neçə növə bölünür:
- autosomal resessiv klassik;
- yetkinlik yaşına çatmayan;
- otozomal dominant;
- irsi əlaqəli olmayan.
Bürünc şəkərli diabetin ikincili forması dəmir mübadiləsi prosesində iştirak edən sistemlərin qazanılmış disfunksiyasına görə inkişaf edir və nadir hallarda baş verir. O, həmçinin aşağıdakı növlərə bölünür:
- alimentar;
- metabolik;
- neonatal;
- transfuziyadan sonra;
- qarışıq.
Neonatal hemokromatoz yalnız yenidoğulmuşlarda inkişaf edir. Bu vəziyyətdə xəstəliyin əsas simptomları doğumdan sonra ilk saatlarda görünür. Risk altında xəstəlik qızlara nisbətən iki dəfə tez-tez baş verən vaxtından əvvəl doğulmuş oğlanlardır. Belə hallarda dərman müalicəsi istənilən nəticəni vermir və uşağın həyatını xilas etmək üçün qaraciyər transplantasiyasına müraciət edilir.
İnkişafın səbəbləri
İrsi və ya birincili bürünc diabet 4-cü xromosomda, sol çiyində yerləşən gen mutasiyası səbəbindən inkişaf edə bilər. İkinci dərəcəli formanın meydana gəlməsinin daha çox səbəbi var və aşağıdakı xəstəliklər ən çox hemokromatozun görünüşünü təhrik edir:
- talassemiya;
- qaraciyərin spirtli sirozu;
- hepatit;
- anemiya;
- qaraciyər xərçəngi;
- dəri porfiriyası.
İkinci dərəcəli forma transfüzyondan sonra da inkişaf edə bilər, çünki donor qanında özlərindən əvvəl ölən və dəmir ifraz edən xarici qırmızı qan hüceyrələri var. Bürünc diabetin digər səbəbləri arasında dəmir tərkibli dərmanların həddindən artıq qəbulunu və aşağı proteinli bir pəhrizə riayət etməyi vurğulamağa dəyər.
Semptomlar və mərhələlər
Hemokromatozun ilk əlamətləri insan orqanizmində 40 q-a qədər dəmir yığıldıqda görünür. Bu xəstəliyin ən bariz əlaməti piqmentasiyadır. Xəstənin üz, boyun, qol, cinsiyyət orqanları və qoltuqaltı dərisi bozumtul və bürünc rəng alır. Eyni zamanda, bu əlamətin parlaqlığı hemokromatozun gedişatının müddətindən asılıdır.
Hemokromatozun parlaq əlaməti bürünc dəri tonudur
Bürünc diabetin mərhələləri və onu xarakterizə edən simptomlar: cədvəl
| Mərhələ | Simptomlar |
| İlkin | Bu mərhələdə əlamətlər ümumidir. Çox vaxt xəstə zəiflik, yorğunluq, başgicəllənmə, qaraciyərdə, oynaqlarda ağrıdan şikayətlənir |
| yerləşdirilmiş | Xəstəlik irəlilədikcə dəri bürünc bir rəng əldə edir. Taxikardiya, ürəkbulanma, qusma, şiddətli qarın ağrısı, qan təzyiqinin azalması kimi simptomlara qoşulun. Xəstədə siroz, şəkərli diabet inkişaf edir, adrenal bezlərin və tiroid bezinin işi pozulur. Qaraciyərin palpasiyası zamanı ağrılı hisslər görünür və orqanın özü ölçüdə artır. 30% hallarda ürəyin işləməməsi (ürək çatışmazlığının inkişafı, orqan genişlənməsi) var. |
| Termal | Bu irəliləmiş mərhələdə xəstələrdə tükənmə, şişkinlik və distrofiya müşahidə olunur. Qaraciyər çatışmazlığının inkişafı |
Kişilərdə və qadınlarda kursun xüsusiyyətləri
Bürünc diabetin xarakterik əlamətlərinin görünüşü yalnız xəstəliyin mərhələsindən deyil, həm də xəstənin cinsindən asılıdır. Beləliklə, kişilərdə əvvəlcə testislərdə atrofik dəyişikliklər və potensialın azalması müşahidə olunur. Hemokromatoz inkişaf etdikcə tam iktidarsızlıq və jinekomastiya (süd vəzilərinin həcminin artması və böyüməsi) baş verir.
Bürünc diabetin inkişaf etmiş mərhələsində olan qadınlara tez-tez sonsuzluq və amenore (altı ay və ya daha çox menstruasiya olmaması) diaqnozu qoyulur.
Diaqnostika
Bürünc diabetin xarakterik əlamətlərini taparsanız, dərhal bir hepatoloqla görüş təyin etməlisiniz. Diaqnozu təsdiqləmək üçün klinika vizual müayinə keçirəcək və bir sıra aşağıdakı prosedurları təyin edəcək:
- Sidik, qan analizi. Onlar bədəndə dəmir, zülal və fermentlərin səviyyəsini aşkar etmək, infeksiya və iltihabı aşkar etmək üçün lazımdır.
- Təsirə məruz qalan orqanların ultrasəsi. Ultrasəs müayinəsi ürəyin, qaraciyərin və bağırsaqların vəziyyətini qiymətləndirməyə kömək edir.
- MRT. Bu prosedur zamanı qaraciyərin vəziyyəti və onun toxumalarının zədələnmə dərəcəsi araşdırılır.
- Genetik test. Bədəndə qüsurlu bir genin varlığını müəyyən etmək tələb olunur.
- Biopsiya. Prosedur zamanı qaraciyərin bir fraqmenti siroz və bədxassəli yenitörəmələr üçün araşdırılır.
Fəsadlardan şübhələnirsinizsə, əlavə olaraq oynaqların rentgenoqrafiyası və qan şəkərinin səviyyəsinin təyini təyin edilir.
Müalicə üsulları
Diaqnozu təsdiqlədikdən sonra həkim müalicə rejimini inkişaf etdirəcək. Bürünc diabetin formasından asılı olmayaraq, terapiya kompleksdir və daxildir:
- dərman qəbul etmək;
- xüsusi bir diyetə riayət etmək;
- ənənəvi tibbdən istifadə.
Hemokromatozun müalicəsində tez-tez qanaxma kimi bir prosedur istifadə olunur. Orqanizmdən artıq dəmir tərkibli qanın çıxarılması üçün lazımdır. Qabaqcıl hallarda həkim cərrahi müdaxiləyə müraciət etməyə qərar verir.
Tibbi terapiya
Bürünc diabetin dərman müalicəsi qaraciyərdə dəmirin miqdarını azaltmaq, bu daxili orqanın toxumalarını bərpa etmək və xəstəliyin səbəbini aradan qaldırmaq məqsədi daşıyır. Mütəxəssislər ən çox aşağıdakı dərman qruplarına aid dərmanları təyin edirlər:
- Chelators. Dərmanlar qaraciyərdən dəmirin çıxarılmasına yönəldilmişdir. Çox vaxt bürünc diabet ilə deferoksamin təyin edilir.
- Hepatoprotektorlar. Dərmanlar təsirlənmiş orqanın vəziyyətini yaxşılaşdırır və işini normallaşdırır.
Digər qruplardan olan dərmanların istifadəsi xəstənin vəziyyətindən asılıdır. Bəzi hallarda mütəxəssis əlavə olaraq antibiotik terapiyası və ürəyin işini yaxşılaşdırmağa və toxunulmazlığı artırmağa yönəlmiş dərmanlar təyin edir.
Hər hansı bir dərmanın istifadə müddəti və onların dozası iştirak edən həkim tərəfindən müəyyən edilir.
Pəhriz
Dəmir tərkibli qidaların əksəriyyəti pəhrizdən xaric edilməlidir
Bürünc diabetin müalicəsində mühüm rolu pəhriz terapiyası oynayır, bu da yüksək miqdarda dəmir olan qidaların pəhrizdən xaric edilməsini nəzərdə tutur. Bu qrupa daxildir:
- donuz və mal əti (ət nə qədər tünd olarsa, tərkibində daha çox dəmir var);
- dəniz məhsulları;
- qarabaşaq yarması;
- püstə;
- alma;
- ispanaq;
- paxlalılar;
- Cəfəri;
- qarğıdalı.
Müalicə zamanı, həmçinin dəmirin yığılmasına kömək edən yüksək miqdarda C vitamini olan spirt, yumurta və qidaları qəbul etməyi dayandırmalısınız. Hemokromatoz ilə qəhvə və qara çay içmək tövsiyə olunur, çünki bu içkilər bədəndəki mikroelementin miqdarını azaldır.
Xalq müalicəsinin istifadəsi
Əlavə bir müalicə olaraq ənənəvi tibb istifadə olunur. Bürünc diabetin müalicəsində ən təsirli olanlar aşağıdakılardır:
| ad | Tərkibi | Bişirmək | Ərizə |
| bitki mənşəli infuziya |
| Bitki kolleksiyası qaynar su tökün və 3 saat dəmlənməsinə icazə verin. Sonra məhsul süzülməlidir və ona bal əlavə edilməlidir. | Gündə 3 dəfə bir stəkan içmək |
| Şərab tincture |
| Şərab bir az isidilməli və üzərinə bitki kolleksiyası tökülməlidir. 2 saatdan sonra məhsul süzülməlidir | Gündə 2 dəfə 50 ml qəbul edin |
Ənənəvi tibbdən istifadə etməzdən əvvəl həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz.
Cərrahi müdaxilə
Bürünc diabetin əsas müalicəsi cərrahiyyə üsuludur. Xəstəyə qaraciyər sirozu və ya oynaqların zədələnməsi diaqnozu qoyularsa, həkim ona müraciət edir. Hərəkət qabiliyyətinin pozulması halında xəstəyə protez quraşdırmaq üçün əməliyyat göstərilir.
Proqressiv siroz ilə xəstənin həyatını xilas etmək üçün lazım olan təsirlənmiş orqanın transplantasiyası tələb olunur. Cərrahi müdaxilə müəyyən hazırlıq şərtləri yerinə yetirildikdən sonra ümumi anesteziya altında aparılır.
Mümkün fəsadlar
Vaxtında müalicə ciddi fəsadların qarşısını almağa kömək edəcəkdir. Bədəndə pozuntular inkişaf etmiş hallarda baş verir və xəstə aşağıdakı xəstəlikləri inkişaf etdirir:
- qaraciyər çatışmazlığı;
- infarkt;
- qaraciyər xərçəngi;
- diabet;
- qaraciyər sirozu;
- birgə xəstəliklər;
- aritmiya.
İxtisaslı yardım olmadıqda, xəstə peritonit, qaraciyər və ya diabetik komadan ölür.
Qarşısının alınması tədbirləri
Hemokromatozun qarşısının alınması aşağıdakı ümumi tövsiyələrə riayət etməyi əhatə edir:
- hemoglobini artıran dərman qəbul etməkdən imtina;
- dəmirlə zəngin qidaların diyetindən xaric edilməsi;
- protein qidalarının istehlakı.
Valideynlərdən birinə və ya hər ikisinə hemokromatoz diaqnozu qoyularsa, uşaqlar bədəndəki dəmir səviyyəsinə nəzarət etmək üçün mütəmadi olaraq qan verməli və klinikada müayinə olunmalıdırlar.
Hemokromatozun müalicəsi xarakterik simptomlar aşkar edildikdən dərhal sonra başlasa, o zaman ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq olar və proqnoz əlverişli olacaqdır. Xəstəliyin əlamətləri nəzərə alınmazsa, xəstənin vəziyyəti sürətlə pisləşir və onun ömrü əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Bədəndə metabolik pozğunluqlar səbəbindən xəstədə həyata uyğun olmayan xəstəliklər yaranır. İlkin mərhələdə bronz diabet kompleks müalicəyə yaxşı cavab verir və xəstəyə cərrahi müdaxilə tələb olunmur.
Hemokromatoz (bürünc şəkərli diabet, piqmentar siroz) irsi xəstəlik olmaqla, resessiv genlərlə resipiyentə ötürülür. Statistikaya görə, insanların təxminən 0,33%-i bu xəstəlikdən əziyyət çəkir və təxminən 10%-i onun genomunun daşıyıcısıdır. Klinik şəkil və simptomlar ilk dəfə 1871-ci ildə təsvir edilmişdir. Şəkərli diabet, qaraciyər sirozunun əlamətləri, dərinin qeyri-adi bürünc rəngi qeyd edildi. Bir neçə il sonra, xəstəliyin əsas əlamətlərini xarakterizə edən "hemokromatoz" termini özü təqdim edildi.
Həmçinin məlum olub ki, kişilər qadınlara nisbətən bu xəstəliyə daha çox meyllidirlər. Orta hesabla hər 20 xəstə kişiyə 1 qadın düşür. Bu, qadınlarda menstrual axının olması ilə əlaqədardır, bunun sayəsində bədən artıq dəmirdən azad olur. Hemokromatoz nadir hallarda gənc yaşda baş verir. Ən tez-tez bu xəstəliyə tutulmuş xəstələrin siyahısında 40 yaşdan yuxarı insanlar olur.
Bu xəstəliyin təhlükəsi onun gözəgörünməzliyindədir. Hemokromatozun diaqnozu hallarının əksəriyyəti artıq xəstəliyin inkişafının sonrakı mərhələlərində qeyd edilmişdir.
Bu günə qədər bu xəstəliyin iki növü var: birincili və ikincil hemokromatoz. Həm birinci, həm də ikinci növ xəstəliyin diaqnozu çətindir. Birincili, gen səviyyəsində ötürülən həqiqi və ya idiopatik hemokromatoz adlanır. İkincil hemokromatoz anadangəlmə xəstəlik deyil və müxtəlif etiologiyalı anemiya, qanköçürmə və ya dəmir preparatları ilə düzgün müalicə edilməməsi nəticəsində yaranır.
İkincili hemokromatoza da daxildir:
- Post-transfuziya (bir çox qanköçürmə ilə anemiyanın uzun müddətli müalicəsi nəticəsində yaranır);
- Metabolik (bədəndə dəmir mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli);
- Alimentar (dəmir tərkibli məhsulların həddindən artıq istehlakı).
Bundan əlavə, yenidoğulmuşlarda diaqnoz qoyulan neonatal hemokromatoz da təcrid olunur. Xəstəlik tez-tez ölümlə nəticələnən metabolik pozğunluqlarla xarakterizə olunur. Çox vaxt bu xəstəliyin yeganə effektiv müalicəsidir.
Patogenez
Xəstəliyin patogenezi orqanizmdə, ilk növbədə, qaraciyər, dalaq, miokard və mədəaltı vəzi hüceyrələrində həddindən artıq miqdarda dəmirin yığılması ilə əlaqədardır. Bu, zülallar, lipidlər, DNT və s. ilə kimyəvi oksidləşmə reaksiyalarına girməyə başlayan çox sayda sərbəst dəmir radikallarının meydana gəlməsinə səbəb olur.
Sağlam bir insanda normal olaraq dəmirin miqdarı 3-4 q-dan çox deyil, hemokromatozlu bir xəstədə isə 50 və yuxarıya çatır. Bu konsentrasiya gen mutasiyası ilə izah olunur, bunun nəticəsində maddələr mübadiləsinin və maddələrin udulmasının əsas prosesləri pozulur. Nəticədə dəmirin həddən artıq udulması xəstəliyə səbəb olur. Məsələn, sağlam bir insanda bir gündə təxminən 1-2 mq dəmir mədə-bağırsaq traktında sorulur, hemokromatozlu bir xəstədə - 6 mq-a qədər. Hüceyrələrdə həddindən artıq dəmir, bir molekulunda 4,5 minə qədər dəmir atomu ola bilən ferritin əmələ gətirən apoferritin zülalına bağlanır. Yüksək ferritin səviyyəsi tez-tez hemokromatozun göstəricisidir.
Xəstələrin təxminən üçdə birində müxtəlif ağırlaşmalarla diabetes mellitus inkişaf edir (bu, tərkibində həddindən artıq dəmir miqdarı ilə əlaqəli pankreas disfunksiyası ilə asanlaşdırılır). Hipofiz bezinin pozulması genitouriya sisteminin işinə təsir göstərir (testis atrofiyası, iktidarsızlıq). Əksər hallarda ürək-damar sisteminin xəstəlikləri (müxtəlif aritmiya, keçiricilik pozğunluğu, ürək çatışmazlığı və s.)
Hemokromatoz ilə yoluxucu xəstəliklərin (sətəlcəm, hepatit, bronxit) riski əhəmiyyətli dərəcədə artır, bu da faqositlərin disfunksiyası ilə əlaqələndirilir.
Hemokromatozun xarakterik "yol yoldaşı" artropatiyadır - oynaqların zədələnməsi. Xəstəlik kalsiumun çöküntüsünün artması ilə izah edilən oynaqlarda və ligamentlərdə şiddətli ağrı ilə xarakterizə olunur.
Bütün müşayiət olunan xəstəliklərə diaqnoz qoyarkən, onların etiologiyasını müəyyən etmək vacibdir.
Simptomlar
Klinik mənzərə digər qaraciyər xəstəliklərinə çox bənzəyir, bu da diaqnozu xeyli çətinləşdirir. Xəstəliyin ilk əlamətləri görünməzdən əvvəl müalicəyə başlamaq çox arzu edilir. Müasir tibb xəstəliyin erkən mərhələlərində diaqnoz qoymağa imkan verən kifayət qədər geniş biokimyəvi testlərə malikdir. Ancaq diaqnoz qoyulmazdan əvvəl simptomlar görünsə, əksər hallarda onlar aşağıdakılarla xarakterizə olunur:
- qaraciyər funksiyaları pozulur, ölçüsündə artım, hemokromatoz ilə daha çətin olan xroniki xəstəliklərin kəskinləşməsi var. siroz və qaraciyər xərçəngi inkişaf riski;
- xəstələrin əksəriyyəti davamlı zəiflik və yorğunluqdan şikayətlənir;
- piqmentasiya, dərinin qaralması, melanin piqmentinin yığılması səbəbindən;
- bəzi hallarda oynaqlarda ağrı şikayətləri olur. Sərbəst dəmirin təsiri altında kalsium birləşmələri bədəndə saxlanılır, barmaqların, dizlərin, əllərin oynaqlarında yığılır;
- zəifləmiş toxunulmazlıq, müxtəlif növ infeksiyalara, viruslara həssaslıq;
- saç tökülməsi.
Müalicə edilmədikdə, xəstəlik adətən xroniki fazaya keçir və aşağıdakılara səbəb ola bilər:
- mədəaltı vəzinin funksiyalarının pozulması səbəbindən qanda şəkər konsentrasiyasının artması;
- dəmirin cinsi bezlərə dağıdıcı təsiri səbəbindən qadınlarda menstrual dövrünün pozulması və kişilərdə potensialın zəifləməsi;
- ürək çatışmazlığı, aritmiya, ürəkdə dəmirin yığılması nəticəsində yaranan keçirici sistemdə pozğunluqlar;
- tiroid bezinin pozulması ilə əlaqəli müxtəlif hormonal pozğunluqlar;
- ovuclarda, qoltuqlarda, köhnə yaraların yerlərində dəri sahələrinin hiperpiqmentasiyası.
Diaqnostika
Xəstəliyin genetik xarakterini nəzərə alaraq, xəstənin yaxınlarında bu xəstəliyin olub-olmaması ilə maraqlanmaq lazımdır. Onun qardaş və bacılarına xüsusi diqqət yetirilməlidir. Alkoqol sirozu kimi oxşar simptomları olan digər qaraciyər xəstəlikləri də istisna edilməlidir. Hemokromatozda biokimyəvi analiz üçün qan götürmək adətən aşağıdakıları aşkar edir:
- dəmir səviyyəsi normadan yüksəkdir;
- dəmir ilə transferrin doymasının yüksək faizi;
- ferritin səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə yüksəlir.
Hemokromatozun diaqnozu üçün ən informativ üsul qaraciyər biopsiyası, həmçinin mutasiyaya uğrayan genləri müəyyən etmək üçün genetik tədqiqatlardır. Kompüter tomoqrafiyası orqanlarda (ən çox qaraciyərdə və ürəkdə) dəmirin yığılma səviyyəsini təyin etməyə kömək edəcəkdir. Bəzi hallarda hemokromatozun diaqnozu üçün kəmiyyət flebotomiya üsulu istifadə olunur. Bunun üçün həftədə iki dəfə xəstədən qan nümunələri götürülür (əslində qan götürülür), bundan sonra analizlər müqayisə edilir. Tam qan analizi qan itkisi nəticəsində yaranan anemiyanı göstərirsə, hemokromatoz istisna edilir.
Müalicə
Müalicə ehtiyacı və üsulları xəstəliyin şiddətindən, cinsindən, yaşından, ağırlaşmalardan və s. asılı olaraq həkim tərəfindən müəyyən edilir.
Xəstəliyə qarşı effektiv mübarizənin həlledici amili onun erkən diaqnozudur.
Hemokromatoz üçün ən çox görülən müalicə venezeksiya və ya qanaxmadır. Adətən hər həftə xəstədən təxminən 400 ml qan alınır. Bu, bədəndəki dəmir səviyyəsini normallaşdırmağa imkan verir. Qan götürülməsi yalnız tibb müəssisələrində və tibb işçilərinin nəzarəti altında aparılır. Prosedurların tezliyi və veneseksiya kursunun müddəti həkim tərəfindən müəyyən edilir. Bəzi xəstələr həyatı boyu qan verməyə məcbur olurlar.
Xüsusi pəhriz də qanda və qaraciyərdə dəmir səviyyəsini normallaşdırmağa kömək edir. Xəstənin pəhrizindən dəmirlə zəngin qidaları (balıq, ət məhsulları, yumurta və s.) xaric etmək lazımdır.
Əhəmiyyətli: pəhrizin forması və müddəti yalnız həkim tərəfindən müəyyən edilməlidir! Yanlış seçilmiş pəhriz xəstənin vəziyyətini pisləşdirə bilər.
Bəzən dəmiri bağlayan və bədəndən çıxaran dərmanlar təyin olunur (məsələn, deferoksamin, B-desferal).
Hemokromatozun müalicəsi üçün ilkin şərt spirtin rədd edilməsidir. Alkoqol xəstəliyin ümumi mənzərəsini ağırlaşdırır və demək olar ki, 100% hallarda sirroza səbəb olur.
Düzgün müalicənin olmaması ölümcül nəticələrə səbəb ola bilər.
- mədə-bağırsaq traktında dəmirin aktiv şəkildə udulması və sonradan daxili orqanlarda (ürək, mədəaltı vəzi, qaraciyər, oynaqlar, hipofiz vəzi) yığılması ilə müşayiət olunan irsi polisistemik xəstəlik. Hemokromatozun klinikası dərinin və selikli qişaların bürünc piqmentasiyası, qaraciyər sirrozunun inkişafı, şəkərli diabet, kardiomiopatiya, artralji, cinsi disfunksiya və s. ilə xarakterizə olunur.Hemokromatozun diaqnozu sidiklə dəmirin ifrazının artması, yüksək konsentrasiyanın müəyyən edilməsi ilə təsdiqlənir. qan zərdabında və qaraciyər biopsiyası nümunələrində dəmir tərkibi, həmçinin daxili orqanların rentgenoqrafiyası, ultrasəs, MRT köməyi ilə. Hemokromatozlu xəstələrin müalicəsi pəhriz, deferoksamin qəbulu, qanaxma, plazmaferez, hemosorbsiya və simptomatik terapiyaya əsaslanır. Lazım gələrsə, qaraciyər transplantasiyası və artroplastika məsələsi həll edilir.
Ümumi məlumat
Hemokromatoz (bürünc diabet, piqmentar siroz) dəmir mübadiləsinin genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozulmasıdır, toxumalarda və orqanlarda dəmir tərkibli piqmentlərin çökməsinə və çoxlu orqan çatışmazlığının inkişafına səbəb olur. Xarakterik simptom kompleksi (dəri piqmentasiyası, qaraciyər sirrozu və şəkərli diabet) ilə müşayiət olunan xəstəlik 1871-ci ildə təsvir edilmiş, 1889-cu ildə dəri və daxili orqanların xarakterik rənginə görə hemokromatoz adlandırılmışdır. Əhalidə irsi hemokromatozun tezliyi hər 1000 nəfərə 1,5-3 haldır. Kişilər hemokromatozdan qadınlara nisbətən 2-3 dəfə daha çox əziyyət çəkirlər. Patoloji inkişafının orta yaşı 40-60 ildir. Lezyonun polisistem xarakterinə görə hemokromatozun öyrənilməsi ilə müxtəlif kliniki fənlər məşğul olur: qastroenterologiya, kardiologiya, endokrinologiya, revmatologiya və s.
Etioloji cəhətdən birincili (irsi) və ikincili hemokromatoz fərqlənir. Birincili hemokromatoz ferment sistemlərində bir qüsurla əlaqələndirilir və daxili orqanlarda dəmirin çökməsinə səbəb olur. Gen qüsurundan və klinik mənzərədən asılı olaraq irsi hemokromatozun 4 forması fərqləndirilir:
- I - klassik autosomal resessiv, HFE ilə əlaqəli tip (halların 95% -dən çoxu)
- II - yetkinlik yaşına çatmayan tip
- III - irsi HFE ilə əlaqəli olmayan tip (tip 2 transferrin reseptorunda mutasiyalar)
- IV - autosomal dominant tip.
İkincili hemokromatoz (ümumiləşmiş hemosideroz) dəmir mübadiləsində iştirak edən ferment sistemlərinin qazanılmış çatışmazlığı nəticəsində inkişaf edir və tez-tez digər xəstəliklərlə əlaqələndirilir və buna görə də aşağıdakı variantlar fərqləndirilir: posttransfuziya, alimentar, metabolik, qarışıq və neonatal.
Klinik kursda hemokromatoz 3 mərhələdən keçir: I - dəmir yüklənmədən; II - dəmirin həddindən artıq yüklənməsi ilə, lakin klinik simptomlar olmadan; III - klinik təzahürlərin inkişafı ilə.
Hemokromatozun səbəbləri
Birincili irsi hemokromatoz autosomal resessiv xəstəlikdir. 6-cı xromosomun qısa qolunda yerləşən HFE genindəki mutasiyalara əsaslanır. HFE genindəki qüsur duodenal hüceyrələr tərəfindən transferrin vasitəçiliyi ilə dəmirin qəbulunun pozulmasına gətirib çıxarır, nəticədə orqanizmdə dəmir çatışmazlığı barədə yanlış siqnal yaranır. Bu, öz növbəsində, enterositlər tərəfindən dəmiri birləşdirən DCT-1 proteininin sintezinin artmasına və bağırsaqda dəmirin udulmasının artmasına kömək edir (qidadan mikroelementin normal qəbulu ilə). Gələcəkdə bir çox daxili orqanlarda dəmir tərkibli piqment hemosiderin həddindən artıq çöküntüsü, sklerotik proseslərin inkişafı ilə onların funksional aktiv elementlərinin ölümü var. Hemokromatoz ilə insan orqanizmində hər il 0,5-1,0 q dəmir toplanır və xəstəliyin təzahürləri dəmirin ümumi səviyyəsi 20 q-a (bəzən 40-50 q və ya daha çox) çatdıqda özünü göstərir.
İkincili hemokromatoz bədənə həddindən artıq ekzogen dəmir qəbulu nəticəsində inkişaf edir. Bu vəziyyət tez-tez təkrarlanan qan köçürmələri, dəmir preparatlarının nəzarətsiz qəbulu, talassemiya, anemiyanın müəyyən növləri, dəri porfiriyası, qaraciyərin alkoqol sirozu, xroniki viral hepatit və bədxassəli yenitörəmələr, aşağı proteinli pəhrizdən sonra baş verə bilər.
Hemokromatozun simptomları
İrsi hemokromatozun klinik təzahürü yetkinlik dövründə, bədəndə ümumi dəmirin miqdarı kritik dəyərlərə (20-40 q) çatdıqda baş verir. Üstünlük edən sindromlardan asılı olaraq xəstəliyin hepatopatik (qaraciyərin hemokromatozu), kardiopatik (ürəyin hemokromatozu), endokrinoloji formaları fərqləndirilir.
Xəstəlik tədricən inkişaf edir; ilkin mərhələdə artan yorğunluq, zəiflik, çəki itkisi, libidonun azalması kimi qeyri-spesifik şikayətlər üstünlük təşkil edir. Bu mərhələdə xəstələr sağ hipokondriyumda ağrı, quru dəri, artralji ilə narahat ola bilər, böyük oynaqların xondrokalsinozundan qaynaqlanır. Hemokromatozun inkişaf etmiş mərhələsində dəri piqmentasiyası (bürünc dəri), qaraciyər sirozu, diabetes mellitus, kardiyomiyopatiya, hipoqonadizm ilə təmsil olunan klassik simptomlar kompleksi formalaşır.
Adətən, hemokromatozun ən erkən əlaməti, əsasən üz, boyun, yuxarı ətraflar, qoltuqaltı və xarici cinsiyyət orqanlarında, dəri çapıqlarında ifadə edilən dərinin və selikli qişaların spesifik rənglənməsinin görünüşüdür. Piqmentasiyanın intensivliyi xəstəliyin gedişatının müddətindən asılıdır və solğun bozdan (dumanlı) bürünc-qəhvəyi rəngə qədər dəyişir. Başda və gövdədə saç tökülməsi, dırnaqların konkav (qaşıqvari) deformasiyası ilə xarakterizə olunur. Metakarpofalangeal, bəzən diz, bud və dirsək oynaqlarının sonradan sərtliyinin inkişafı ilə artropatiya var.
Demək olar ki, bütün xəstələrdə qaraciyərin böyüməsi, splenomeqaliya, qaraciyər sirrozu var. Pankreas disfunksiyası insulinə bağlı diabetes mellitusun inkişafında ifadə edilir. Hemokromatozda hipofiz vəzinin zədələnməsi nəticəsində cinsi funksiya pozulur: kişilərdə testis atrofiyası, impotensiya, jinekomastiya inkişaf edir; qadınlarda - amenoreya və sonsuzluq. Ürək hemokromatozu kardiomiopatiya və onun ağırlaşmaları - aritmiya, xroniki ürək çatışmazlığı, miokard infarktı ilə xarakterizə olunur.
Hemokromatozun terminal mərhələsində portal hipertenziya, assit və kaxeksiya inkişaf edir. Xəstələrin ölümü, bir qayda olaraq, özofagusun varikoz damarlarından qanaxma, qaraciyər çatışmazlığı, kəskin ürək çatışmazlığı, diabetik koma, aseptik peritonit, sepsis səbəbindən baş verir. Hemokromatoz qaraciyər xərçənginin (hepatosellüler karsinoma) inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.
Hemokromatozun diaqnozu
Üstünlük edən simptomlardan asılı olaraq, hemokromatozlu xəstələr müxtəlif mütəxəssislərdən kömək istəyə bilərlər: qastroenteroloq, kardioloq, endokrinoloq, ginekoloq, uroloq, revmatoloq, dermatoloq. Bu arada, xəstəliyin diaqnozu hemokromatozun müxtəlif klinik variantları üçün eynidir. Klinik əlamətləri qiymətləndirdikdən sonra xəstələrə diaqnozun qanuniliyini yoxlamaq üçün bir sıra laboratoriya və instrumental tədqiqatlar təyin olunur.
Hemokromatozun laboratoriya meyarları qan zərdabında dəmir, ferritin və transferrinin səviyyəsinin əhəmiyyətli dərəcədə artması, sidikdə dəmirin ifrazının artması və qan zərdabının ümumi dəmiri bağlama qabiliyyətinin azalmasıdır. Diaqnoz qaraciyərin və ya dərinin iynə biopsiyası ilə təsdiqlənir, bu da nümunələrdə hemosiderin çöküntülərini göstərir. Hemokromatozun irsi xarakteri molekulyar genetik diaqnostika nəticəsində müəyyən edilir.
Daxili orqanların zədələnməsinin şiddətini və xəstəliyin proqnozunu qiymətləndirmək üçün qaraciyər testləri, qan və sidikdə qlükoza səviyyəsi, qlikosilləşdirilmiş hemoglobin və s. müayinə edilir.Hemokromatozun laboratoriya diaqnostikası instrumental tədqiqatlarla tamamlanır: X-ray. oynaqlar, EKQ, EchoCG, abdominal ultrasəs, qaraciyərin MRT və s.
Hemokromatozun müalicəsi
Terapiyanın əsas məqsədi bədəndən artıq dəmiri çıxarmaq və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaqdır. Hemokromatozlu xəstələrə yüksək miqdarda dəmir (alma, ət, qaraciyər, qarabaşaq yarması, ispanaq və s.), asan həzm olunan karbohidratlar olan qidaları məhdudlaşdıran pəhriz təyin edilir. Multivitaminlər, askorbin turşusu, dəmir, spirt olan pəhriz əlavələri qəbul etmək qadağandır. Bədəndən artıq dəmiri çıxarmaq üçün onlar hemoglobinin, qan hematokritinin və ferritinin nəzarəti altında qanaxmaya müraciət edirlər. Eyni məqsədlə hemokorreksiyanın ekstrakorporeal üsulları - hemosorbsiya, sitaferez istifadə edilə bilər.
Hemokromatozun patogenetik dərman müalicəsi xəstəyə Fe3+ ionlarını bağlayan deferoksamininin əzələdaxili və ya venadaxili tətbiqinə əsaslanır. Eyni zamanda, qaraciyər sirozu, ürək çatışmazlığı, şəkərli diabet, hipoqonadizmin simptomatik müalicəsi aparılır. Şiddətli artropatiya ilə artroplastika (təsirə məruz qalan oynaqların artroplastiyası) üçün göstərişlər müəyyən edilir. Sirrozlu xəstələrdə qaraciyər transplantasiyası məsələsinə baxılır.
Hemokromatozun proqnozu və qarşısının alınması
Xəstəliyin mütərəqqi kursuna baxmayaraq, vaxtında aparılan terapiya hemokromatozlu xəstələrin ömrünü bir neçə onilliklər ərzində uzadır. Müalicə olmadıqda, patologiyanın diaqnozundan sonra xəstələrin orta ömrü 4-5 ildən çox deyil. Hemokromatozun ağırlaşmalarının (əsasən qaraciyər sirozu və konjestif ürək çatışmazlığı) olması pis proqnoz əlamətidir.
İrsi hemokromatozda profilaktika ailə skrininqinə, xəstəliyin erkən aşkarlanmasına və müalicəyə başlanmasına qədər azalır. İkincil hemokromatozun inkişafının qarşısını almaq üçün rasional qidalanma, dəmir preparatlarının təyin edilməsi və qəbuluna nəzarət, qanköçürmə, alkoqol qəbulundan imtina, qaraciyər və qan sistemi xəstəlikləri olan xəstələrin monitorinqi.
Hemokromatoz bir insanın ağrılı patoloji vəziyyətidir, bədəndə (orqan və toxumalarda) həddindən artıq miqdarda dəmir yığılması baş verir, bu da qaraciyərin, oynaqların, dərinin və ümumi rifahın zədələnməsinə səbəb olur.
Həkimlər ilk dəfə olaraq bu xəstəliyə diqqət yetirdilər və onu XIX əsrin sonlarında şəkərli diabet, dəri piqmentasiyası, qaraciyər sirrozundan ibarət olan simptomlar kompleksi kimi təsvir etdilər ki, bu da dəmirin həddindən artıq miqdarı ilə əlaqələndirilir. Bədən. Bir az sonra, müəyyən bir xüsusi xəstəlik faktorunun əksi olan "hemokromatoz" adını aldı: dərinin və daxili orqanların piqmentasiyası (rənglənməsi).
Hemokromatozun diaqnozu
Hemokromatozun diaqnozunun xüsusiyyətləri arasında qeyd etmək lazımdır ki, onun əsasını bir çox orqan məğlubiyyəti, ailə üzvləri arasında xəstəlik halları, artıq məbləğin müəyyən edilməsi və digər mümkün əlamətlər təşkil edir. Hemokromatozun diaqnozu, ehtimal ki, diabetes mellitus, hipoqonadizm, kardiyomiyopatiya və xarakterik dəri piqmentasiyası ilə müşayiət olunur.
Diaqnoz qoymağa xidmət edə biləcək laboratoriya tədqiqatlarının nəticələri hiperferremi (orqanizmdə həddindən artıq dəmir tərkibi), strasferrinlə yüksək doyma, yəni qan plazmasında zülalın daşınmasından məsul olan bir protein, artan məzmundur. qanda ferriton və sidiklə birlikdə dəmirin ifrazının artması.
Bir qayda olaraq, hemokromatoz bir qastroenteroloq tərəfindən müəyyən edilir. Başlamaq üçün o, xəstəliyin tarixini və ailə tarixini öyrənməli olacaq. Ailə tarixinin diqqətlə öyrənilməsi lazımdır, çünki xəstəlik genetik xarakter daşıyır. Həmçinin, bu diaqnoz xəstənin şikayətlərinin qiymətləndirilməsini təmin edir. Mümkündür ki, diaqnozun müəyyən mərhələsində endokrinoloqun konsultasiyasına müraciət etmək yorucu olacaq. Hemokromatozun diaqnozu üçün həkimlər aşağıdakı prosedur və tədqiqatlardan keçmək üçün təyin edilə bilər:
- Qan testləri. Xəstənin ümumi və biokimyəvi qan testlərindən keçməsi, həmçinin qanda şəkərin səviyyəsinin təhlili lazımdır, çünki hemokromatozun diabetes mellitus ilə müşayiət olunması qeyri-adi deyil.
- Ultrasonoqrafiya. Tibbi praktikada, qaraciyər lezyonlarının diaqnozu üçün qarın orqanlarının ultrasəsi nadir hallarda istifadə olunur. Bu, hemorromatozun diaqnozu vəziyyətinə də aiddir. Bu prosedurla həkim qaraciyərin zədələnmə dərəcəsi haqqında fikir sahibi ola bilər.
- Biopsiya. Bu prosedur, həkimlər tərəfindən nazik iynə ilə toplanan qaraciyər toxumasının test nümunəsini dəmir üçün boyayaraq həddindən artıq miqdarda dəmirin yığılmasını aşkar etmək üçün həyata keçirilir.
- MRT. Bu üsul qaraciyərdə bir iz elementinin çökməsini, yəni orada yığılan dəmirin miqdarını təyin etmək üçün istifadə olunur. Orqan dəmirlə həddən artıq yüklənirsə, onun aparata verdiyi siqnalın intensivliyi azalır. Həmçinin, MRT mədəaltı vəzi, ürək və digər orqanlarda artıq dəmir kütlələrinin yığılmasını aşkar etməyə imkan verir.
Müasir tibbdə genetik testlər klinik dəmir yüklənməsi əlamətləri olmayan insanlarda hemokromatozu aşkar edə bilən diaqnostik üsullara qədər irəliləmişdir. Test C282Y və H63D genlərindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün aparılır. Əgər genetik test zamanı bir insanın belə genlərə sahib olduğu ortaya çıxarsa, hemokromatoz diaqnozu qoyulmuş hesab olunur.
Səbəblər
Xəstəlik təbiətdə genetik olduğundan, xəstəliyin inkişafının səbəbi "qüsurlu" genlərdə, yəni onların mutasiya prosesindədir:
- C282Y geni. Bu gen mutasiyaya məruz qaldıqda, sistein tirozinlə əvəz olunur, həmçinin zülal strukturunun qurulmasında pozuntu, həmçinin HFE zülalı tərəfindən dəmirin qəbulu mexanizmində uğursuzluq baş verir ki, bu da dəmirin udulmasının artmasına səbəb olur. bədən və onun yığılması ilə.
- H63D geni. Bu genin mutasiyası histidinin aspartatla əvəzlənməsini nəzərdə tutur.
Patogenez
Sağlam bir insanın bədənində dəmirin kütləsi təxminən üç-dörd qram olur. Patoloji vəziyyətdə hemokromatozun inkişafı vəziyyətində bu rəqəm iyirmi-otuz qrama qədər artır. Tibbi məlumatlara görə, pəhrizdə dəmirin gündəlik dozası on ilə iyirmi milliqram arasında əlaqələndirilir, bunun da bədən maksimum bir-iki milliqramını udur. Dəmir udma yolu ilə sorulur, bu da daha çox yuxarı nazik bağırsaqda baş verir. Dəmirin digər orqan və toxumalara keçdiyi sonrakı yol hələ həkimlərə məlum deyil.
Hemoromatoz xəstəliyi mədə-bağırsaq traktının orqanları tərəfindən dəmirin intensiv udulmasına səbəb olur. Tibbi araşdırmalara görə, bir il ərzində xəstənin orqanizmində (qaraciyər, ürək, toxumalarda və s.) yığılan artıq dəmirin kütləsi bir qramdır. Dəmirin yığılması prosesi illər ərzində baş verir, bu müddət ərzində bədənin orqan və toxumalarının dəmirlə supersaturasiyası baş verir. Həddindən artıq miqdarda dəmir hüceyrədaxili toksik reaksiyalara girməyə meyllidir, bunun nəticəsində zülallar, lipidlər və DNT strukturu məhv olur.
Simptomlar
Hemokromatozun simptomologiyası toxumalarda və orqanlarda dəmirin konsentrasiyası ümumi kütləyə iyirmi ilə qırx qrama çatdıqda, yəni artıq yetkinlik dövründə: kişilərdə qırx-altmış yaşda və hətta daha sonra qadınlarda təəccüblü şəkildə diqqətəlayiq olur.
Hemokromatoz tədricən inkişaf edir. İnkişafın erkən mərhələsində xəstələr illərlə əlamətdar yorğunluq və zəiflik hiss edə bilər, kilo itkisini, kişilərdə isə cinsi disfunksiyanı müşahidə edə bilərlər. Həmçinin xəstəliyin bu mərhələsində oynaqlarda və sağ hipokondriyada dözülməz ağrılar yarana bilər, dəridə atrofik dəyişikliklər və quruluq, kişilərdə isə xayalar baş verir. İnkişaf etmiş hemokromatoz üç komponentdən ibarət olan həkimlər üçün klassik simptomlara malikdir - selikli qişaların və dərinin piqmentasiyası, diabet və qaraciyər sirozu.
Piqmentasiya. Hemosramatozun diaqnozu hallarında, tibbi statistikaya görə, piqmentasiya onun ilk və ən çox yayılmış simptomudur. Piqmentasiyanın şiddəti xəstəliyin nə qədər inkişaf etdiyindən asılıdır. Artıq piqmentasiyaya məruz qalmış yerlərdə - əllər, üz və boyun dərisi daha aydın dumanlı-bürünc rəng alır, həmçinin hemokromatozlu piqmentasiya olur.
cinsiyyət orqanlarına və qoltuqlara təsir edir.
Əksər hallarda, həkimlər qaraciyərdə artıq dəmir kütlələrinin çökməsi diaqnozunu qoyurlar. Eyni zamanda, onun ölçüsündə artım, toxumaların sıxılması, səthi hamar olur. Palpasiya zamanı mümkün ağrı.
Tez-tez hemokromotozun inkişafı endokrin sistemin patologiyaları ilə müşayiət olunur (adrenal bezlərin, hipofiz bezinin, tiroid bezinin, epifiz və cinsi bezlərin hiperfunksiyası).
Xəstəliyin mərhələlərinin formaları
Hal-hazırda həkimlər hemokromatozun iki formasını müəyyən etdilər:
- . Bu forma meydana gəlmənin genetik amili ilə xarakterizə olunur. Onun inkişafı altıncı xromosomda gen mutasiyasına səbəb olur.
- İkincili hemokromatoz. Hemokromatozun ikincili forması bədənə həddindən artıq çox miqdarda dəmirin daxil olması səbəbindən inkişaf edir. Bunun səbəbi tez-tez qanköçürmə prosedurları və dəmir tərkibli dərmanların həddindən artıq dozası ola bilər. Ola bilər ki, ikincili hemokromatoz müəyyən qan xəstəliklərinin ağırlaşması kimi inkişaf edir.
Hemokromatozun müalicəsi
Hemokromatozun müalicəsinin əsası xəstənin bədənindən dəmir iz elementlərinin həddindən artıq kütləsinin çıxarılmasından ibarətdir. Hemokromatozun müalicəsində həkimlərin sonrakı hərəkətləri, mümkünsə, xəstə orqan və toxumaların normal fəaliyyətini bərpa etmək və stimullaşdırmaqdır.
Bədəndən artıq dəmirin çıxarılması üçün ən təsirli və sadə vasitə qanaxma prosedurudur (flebotomiya, venesection). Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, damarın səthi ondan təxminən iki yüz, maksimum isə beş yüz mililitr qan buraxmaq üçün müvəqqəti olaraq parçalanır. Bu prosedur həftədə bir və ya iki dəfə həyata keçirilir və bütün kurs xəstənin bədənində dəmir tərkibi sabitləşməyincə təxminən bir neçə il davam edir. Qan tökülməsinin bir çox üstünlükləri var: bədəndən artıq dəmiri çıxarır, dərinin piqmentasiya dərəcəsini və qaraciyərin böyüməsini azaldır, xəstənin ümumi vəziyyətini yaxşılaşdırır.
Bədəndən artıq dəmiri çıxarmaq üçün xüsusi bir dərman qrupu da var - dəmir bağlayıcı. Onların adı xassələrinin əksidir - onlar kimyəvi yolla dəmiri özlərinə cəlb edə bilirlər, ona bağlanırlar və nəticədə özləri ilə birlikdə bədəndən çıxarırlar.
Hemokromatozun müalicəsində mühüm amil pəhrizdir. Hemorromatozlu xəstə gündəlik rasionda dəmirlə zəngin qidaları (ət, alma, nar və dənli bitkilər), C vitamini və dəmirin udulmasını artıran askorbin turşusu olan qidaları məhdudlaşdırmalıdır. Həddindən artıq protein qidaları da məhdudiyyət altına düşür. Artıq xəstə qaraciyərin zədələnməsini ağırlaşdıran spirtli içkilərin istifadəsindən tamamilə imtina etməli olacaqsınız.
Oxşar məqalələr
