Giriş

İnsan davranışı əsasən reallığı dərk etmək qabiliyyəti ilə müəyyən edilir.

Hiss orqanları ətraf aləm haqqında ilkin məlumat verir. Bu məlumatın beynə necə daxil olması fərdin müəyyən bir vəziyyətdə davranışından asılıdır.

Görmə, eşitmə və digər analizatorların quruluşu genetik nəzarət altındadır. Hiss orqanlarının fəaliyyəti onların struktur xüsusiyyətləri ilə müəyyən edilir.

Beləliklə, əgər irsiyyətin davranışa təsirindən söhbət gedirsə, biz genotipin davranış aktına birbaşa təsirini deyil, hadisələrin ardıcıllığını nəzərdə tuturuq ki, bunların arasında hiss orqanlarının inkişafı və fəaliyyəti də var. Bu hadisələr silsiləsində hər şey məlum deyil, lakin bəzi əlaqələr kifayət qədər yaxşı öyrənilmişdir.

Eşitmənin irsi patologiyaları

Anadangəlmə eşitmə çatışmazlığı kar-mutizmə gətirib çıxarır ki, bu da ünsiyyəti çətinləşdirir. Anadangəlmə eşitmə qüsurlarının ekoloji səbəbləri yaxşı məlumdur. Əsas odur ki, teratogen amillərin embriona təsiri, eşitmə analizatoru qoyulduqda - hamiləliyin 14-cü həftəsindən əvvəl. Doğulmamış uşağın eşitmə qabiliyyətinin inkişafı üçün ən təhlükəli hamilə qadının yoluxucu xəstəlikləridir. Anadangəlmə karlıq hamilə qadın tərəfindən müəyyən dərmanlar qəbul etdikdən sonra uşaqda inkişaf edə bilər və doğuş travması nəticəsində də yarana bilər. Eşitmə orqanının formalaşmasında çoxlu sayda gen iştirak edir və onlardan hər hansı birinin mutasiyası eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Zəif eşitmə Usher sindromu kimi bir çox irsi sindromun tərkib hissəsidir. Onun klinik təzahürlərinin müxtəlifliyi karlığın genetik heterojenliyinə dəlalət edir. Bəzi hallarda karlıq doğuşdan özünü göstərir, digər formaları isə həyat boyu inkişaf edir.

Genealoji analiz karlığa səbəb olan bir neçə onlarla resessiv mutasiya aşkar etdi. Karlığın bəzi formalarına dominant mutasiyalar səbəb olur.

İrsi kar-mutizm genetik cəhətdən heterojen bir vəziyyət olduğundan (müxtəlif genlərdəki mutasiyalarla müəyyən edilir) hər iki valideynin kar-lal olduğu ailələrdə normal eşitmə qabiliyyətinə malik uşaqlar doğula bilər. Bunu bir misalla göstərmək olar. Tutaq ki, ChD normal eşitmənin formalaşmasında iştirak edən genlərdir. Genlərin hər hansı birinin (c və ya d) mutasiyası eşitmə analizatorunun normal formalaşmasını pozur və karlığa səbəb olur. Resessiv təbiətli karlığı olan, lakin müxtəlif genlərdəki mutasiyalar (CCdd x ccDD) nəticəsində yaranan kar və lal fərdlərin evliliyində nəsillər hər iki gen (CcDd) üçün heterozigot olacaq və mutant üzərində normal allellərin üstünlüyünə görə olanlar, normal eşitmə qabiliyyətinə malikdirlər. Eyni zamanda, əgər həyat yoldaşları normal eşitmə qabiliyyətinə malikdirlərsə, lakin eyni gen üçün heterozigotdurlarsa, onda onların kar-lal uşaqları ola bilər: CcDD x CcDD (təsirə məruz qalan nəslin genotipi ccDD) və ya CCDd x CcDd (genotip). təsirə məruz qalan nəslin CCdd). Valideynlər müxtəlif lokuslar (CcDD x CCDd) üçün heterozigotdursa, nəsillər arasında resessiv genlərin heç biri üçün homozigot olmayacaqdır. Ər-arvadın eyni mutant genin daşıyıcısı olma ehtimalı, qohum olduqları təqdirdə əhəmiyyətli dərəcədə artır. Müəyyən anomaliyaları olan insanlar çox vaxt əlillər cəmiyyətlərində birləşirlər. Birlikdə işləyirlər və dincəlirlər, dar dairələrində adətən evlilik tərəfdaşları tapırlar. Belə insanların xüsusilə genetik məsləhətə ehtiyacı var. Bir genetikçi gələcək nəsillərdə irsi anomaliyaların riskini müəyyən etməyə kömək edəcək və onu azaldacaq tövsiyələr verəcəkdir. Bunun üçün dəqiq diaqnostikanın köməyi ilə potensial valideynlərin qan qohumluğu olub-olmadığını öyrənmək, həyat yoldaşlarında karlığın səbəbinin nə olduğuna qərar vermək lazımdır. Əgər ər-arvadda xəstəliyin genetik cəhətdən fərqli resessiv formaları varsa və ya onlardan ən azı birində qeyri-irsi xəstəlik varsa, nəsillər üçün proqnoz əlverişli olacaqdır. Əgər ər-arvaddan hər hansı birində kar-mutizmin dominant forması varsa və ya hər ikisi eyni resessiv formadan əziyyət çəkirsə, nəsillər üçün proqnoz əlverişsizdir. Proqnoz nə olursa olsun, uşaq sahibi olub-olmamaq qərarı cütlüklər özləri verir.

İrsi patologiyalara irsi xəstəliklər və anadangəlmə qüsurlar nəticəsində yaranan eşitmə pozğunluğu daxildir.

İrsi monosimptomatik (izolyasiya edilmiş) karlıq və eşitmə itkisi. Evlilik növləri və nəslin genotipləri. Kar insanlar arasında assortiativ nikahlar. Müxtəlif irsiyyət növləri ilə anadangəlmə sensorinöral karlığın və eşitmə itkisinin Mendel formalarının nisbəti. Otosomal resessiv və otosomal dominant irsiliklə sensorinöral eşitmə pozğunluğunun irsi erkən başlanğıc və sürətlə irəliləyən formaları. Miras növü ilə eşitmə qüsurunun şiddəti arasındakı əlaqə. Uşaqlarda eşitmə pozğunluğunun bütün halları arasında mendeliya patologiyasının tezliyi. Eşitmə pozğunluğunun təbiəti və şiddəti ilə etiologiyanın əlaqəsi. Bütün irsi karlıq və eşitmə itkisi halları arasında eşitmə qüsurunun sindromlu formalarının nisbəti. Əlaqədar eşitmə itkisi. Usher sindromunda eşitmə və görmənin mürəkkəb sensor qüsuru. Waardenburg sindromunda hissiyyat və piqment pozğunluqlarının birləşməsi. Gervell-Lange-Nielsen sindromunda ürək keçiriciliyinin və eşitmənin pozulması. Pendred sindromunda eutiroid guatr və eşitmə itkisi. Alport sindromunda qlomerulonefritin neyrosensor mütərəqqi eşitmə itkisi ilə birləşməsi. Aper sindromunda zehni inkişafın görmə və eşitmə qüsurları ilə birləşməsi; müxtəlif xromosom sindromları və anadangəlmə metabolik qüsurlar ilə həssas pozğunluqlarla mürəkkəbləşən intellektual çatışmazlıq. Tezlik, irsiyyət növləri, klinik polimorfizm və genetik heterojenlik. Uşaqlarda eşitmə orqanının Mendel patologiyasının diaqnostikası, korreksiyası və qarşısının alınması. Tibbi, pedaqoji və sosial proqnoz.

Eşitmə patologiyasına səbəb olan və ya onun inkişafına kömək edən bütün səbəblər və amillər üç qrupa bölünməlidir. Birinci qrupa irsi mənşəli səbəblər və amillər daxildir. Onlar eşitmə aparatının strukturlarında dəyişikliklərə və anadangəlmə eşitmə itkisi və karlığın 30-50%-ni təşkil edən irsi eşitmə itkisinin inkişafına səbəb olur. İkinci qrup, fetusun eşitmə orqanına endo- və ya ekzogen patoloji təsir göstərən amillərdən ibarətdir (lakin irsi yüklü fon olmadıqda). Onlar anadangəlmə eşitmə itkisinə səbəb olur. L.A.-ya görə. Bukhman və S.M. İlmer, eşitmə itkisi olan uşaqlar arasında anadangəlmə patologiyanın 27,7% -də müəyyən edilir. Üçüncü qrupa, inkişafının kritik dövrlərindən birində doğuşdan sağlam olan uşağın eşitmə orqanına təsir edən və qazanılmış eşitmə itkisinə səbəb olan amillər daxildir. Göründüyü kimi, uşağın eşitmə orqanına patoloji təsir əksər hallarda birdən çox amil tərəfindən həyata keçirilir, daha tez-tez lezyon uşağın inkişafının müxtəlif dövrlərində fəaliyyət göstərən bir neçə səbəbə əsaslanır. Eyni zamanda vurğulamaq lazımdır ki, uşağın eşitmə cihazı hamiləliyin 4-cü həftəsindən 4-5 yaşa qədər patogen amillərin təsirinə xüsusilə həssasdır. Eyni zamanda, müxtəlif yaşlarda eşitmə analizatorunun müxtəlif hissələri təsirlənə bilər.

Fon faktorları və ya risk faktorları özləri eşitmə itkisinə səbəb olmaya bilər. Eşitmə itkisinin inkişafı üçün yalnız əlverişli bir fon yaradırlar. Onlar aşkar edildikdə, yeni doğulmuş bir uşaq risk qrupuna təyin edilməlidir və o, mümkün qədər tez - 3 aya qədər bir audiologik müayinədən keçməlidir. Bu amillərə aşağıdakılar daxildir:

1) 0,5-10% hallarda anadangəlmə eşitmə itkisi və karlığın səbəbi olan hamiləlik dövründə ananın yoluxucu xəstəlikləri. Bunlara məxmərək (məxmərək virusu hamiləliyin ilk yarısında eşitmə orqanının strukturları üçün ən böyük tropizmə malikdir), qrip, skarlatina, qızılca, yoluxucu hepatit, vərəm, poliomielit, toksoplazmoz (müxtəlif müəlliflərə görə 1-dən eşitmə patologiyasına səbəb olan) daxildir. : 13 000-dən 1: 500 yeni doğulmuş), herpes, sifilis, HİV infeksiyası;

2) müxtəlif təbiətli intrauterin hipoksiya (hamiləliyin birinci və ikinci yarısının toksikozu, nefropatiya, aşağı düşmə təhlükəsi, plasenta patologiyası, qan təzyiqinin artması və s.);

3) mənfi doğuşlar və onların nəticələri: doğuş asfiksiyası (yeni doğulmuşların orta hesabla 4-6%-i), xəsarətlər (o cümlədən kəllə-beyin travması və s.). Beləliklə, doğuş travması diri doğulanların sayının 2,6-7,6%-ni təşkil edir. Bu vəziyyətlər beynin hipoksik-işemik zədələnməsinə gətirib çıxarır ki, bu da öz növbəsində perinatal hipoksik ensefalopatiyanın klinik təzahürlərinə gətirib çıxarır. Bir uşaqda eşitmənin azalması və ya tamamilə olmaması, eşitmə orqanının müxtəlif hissələrində, spiral orqandan başlayaraq kortikal zonalara qədər ola bilən çoxsaylı qanaxmaların nəticəsi hesab edilə bilər;

4) müxtəlif növ maddələr mübadiləsinin pozulması, çox vaxt irsi xarakter daşıyır;

5) yeni doğulmuş uşağın hemolitik xəstəliyi (onun aşkarlanma dərəcəsi 1: 2200 doğuşdur) qrup münaqişəsi (AB0) səbəbindən tez-tez anada 0 (I) qrup qan, uşaqda isə A (II) və ya B (III) olduqda inkişaf edir. ) qruplar , həmçinin Rh-münaqişəsi halında (Rusiyada Rh-mənfi qanı olan insanlar təxminən 15%). Belə bir münaqişə hamiləliyin ilk aylarında baş verir və hiperbilirubinemiya inkişaf edir, bu da 200 μmol / l-dən çox səviyyədə bilirubin ensefalopatiyasının inkişafına səbəb olur. L.O.-ya görə. Badalyan və b. yenidoğulmuşun hemolitik xəstəliyinə məruz qalmış uşaqların 15,2%-də sinir sisteminin zədələnməsi aşkar edilmişdir. Sinir sisteminin zədələnmələrinin xarakterinə və şiddətinə görə, bu uşaqlar 5 qrupa bölündü, onlardan iki qrupda eşitmə orqanının zədələnməsi - bir halda hemolitik xəstəliyin yeganə nəticəsi kimi, digərində - birlikdə subkortikal və eşitmə-nitq pozğunluqları ilə birlikdə spastik parez və iflic şəklində CNS zədələnməsi ilə. Bənzər bir vəziyyət Arias-Lucea tipli yeni doğulmuşların keçici qeyri-hemolitik hiperbilirubinemiyasında da müşahidə edilə bilər;

6) hamiləliyin patologiyası, o cümlədən vaxtından əvvəl və postmaturity. Beləliklə, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə sensorinöral eşitmə itkisi tam müddətli körpələrə nisbətən (0,5%) daha tez-tez (15%) aşkar edilir;

7) hamiləlik dövründə ototoksik təsiri olan dərmanlar qəbul edən ana (diuretiklər, aminoqlikozid antibiotikləri və s.);

8) anada ümumi somatik xəstəliklər (şəkərli diabet, nefrit, ürək-damar sisteminin xəstəlikləri və s.), bir qayda olaraq, fetal hipoksiyaya səbəb olur;

9) hamiləlik zamanı anada peşə təhlükələri (vibrasiya, dəm qazı, kalium bromid və s.);

10) ananın pis vərdişləri (alkoqolizm, siqaret, narkomaniya, maddə asılılığı və s.);

11) Hamiləlik zamanı ana travması anadangəlmə eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Anadangəlmə eşitmə itkisinin səbəbləri arasında bu, 1,3%;

12) yenidoğanın kiçik çəkisi (1500 q-dan az);

13) aşağı Apgar balı;

14) valideynlər arasında münasibət.

Sadalanan risk faktorlarından hər hansı biri müəyyən edilərsə, onlar doğum evinə köçürülən mübadilə kartına daxil edilməlidir. Bu, erkən diaqnoz və lazımi terapevtik və reabilitasiya müdaxilələrinin sonrakı həyata keçirilməsi üçün əsas olmalıdır.

Bundan əlavə, açıq-aşkar amillər də var, onların təsiri altında eşitmədə az və ya çox dərəcədə kəskin (subyektiv olaraq qəbul edilən) dəyişiklik baş verir. Belə bir amil infeksion agentin və ya həm ekzo-, həm də endogen mənşəli ototoksik maddənin təsiridir.

Qeyd etmək lazımdır ki, eşitmə itkisinin yalnız genetik olaraq müəyyən edilmiş səbəbləri irsi hesab edilməlidir. Qalanların hamısı yalnız baş vermə vaxtı (intra-, peri- və postnatal) fərqlənən əldə edilmiş kimi təsnif ediləcəkdir.

Nəticə

Yuxarıda göstərilənləri nəzərə alaraq, hər bir konkret vəziyyətdə eşitmə itkisinin niyə baş verdiyini təhlil etmək mümkün görünür. Fon və manifest faktorlar arasında qarşılıqlı təsir ehtimalını nəzərə alaraq, niyə bir halda orqanizmə uzunmüddətli təsir göstərən gentamisinin yüksək dozalarının belə eşitmə funksiyasına təsir etmədiyini, digər halda isə nə üçün təhlil etmək olar. halda, bu dərmanın bir dəfə tətbiqi şiddətli davamlı sensorinöral eşitmə itkisinin və karlığın inkişafına səbəb olur. Yaxud niyə qrip, suçiçəyi, parotit və s. keçirmiş hər uşaqda eşitmə dəyişiklikləri baş vermir.

Qeyd etmək lazımdır ki, hipoksik, travmatik, toksik, yoluxucu və metabolik amillər perinatal ensefalopatiyanın (PEP) inkişafına səbəb ola bilər, bu da kəskin dövrdə 5 klinik sindromla özünü göstərir: artan neyro-refleks həyəcanlılığı, hipertansif-hidrosefalik sindrom, depressiya sindromu, konvulsiv və ya komatoz . Kursun əlverişli variantı ilə 4-6 aydan 1 ilə qədər artan neyro-refleks həyəcanlılığının simptomlarının yox olması və ya şiddətinin azalması və ya serebrostenik sindrom ilə minimal serebral disfunksiyanın formalaşması (1 yaşdan sonra) qeyd edilir. MSS lezyonlarının diaqnostikasında çətinliklər ondan ibarətdir ki, erkən neonatal dövrdə aşkar nevroloji simptomlar olmaya bilər, o, yalnız 3-6 aylıq yaşlarda və daha sonra özünü göstərir. Bu baxımdan, nevroloji təzahürlər tez-tez vaxtında diaqnoz qoyulmur və ya ümumiyyətlə, onların ağırlaşmasına səbəb olur. Diqqət çatışmazlığı pozğunluğunun klinik mənzərəsi yüngül nevroloji simptomlar, intellektual inkişaf pozğunluqları, davranış xüsusiyyətləri, pozulmuş koordinasiya, motor bacarıqları, nitq və eşitmə, həmçinin EEQ-də dəyişikliklərlə özünü göstərir. Beləliklə, bir uşaqda PEP əlamətlərinin aşkarlanması eşitmə analizatorunun vəziyyətinin hərtərəfli öyrənilməsi, həm də nevroloji və eşitmə disfunksiyalarının hər hansı bir zamanda inkişaf edə biləcəyinə görə otorinolarinqoloq tərəfindən sonrakı müşahidənin birbaşa göstəricisidir. yaş.

İstifadə olunmuş ədəbiyyatların siyahısı

1. Atramentova L.A. Psixogenetikaya giriş: Dərslik. - M.: Flinta: Moskva Psixoloji və Sosial İnstitutu, 2004. - 472 s.

2. Badalyan L.O. s uşaqlarda irsi xəstəliklər. Moskva: Tibb 1971, 367.

3. Konigsmark B.V., Gorlin R.D. Genetik və metabolik eşitmə pozğunluqları. M.: Tibb 1980.

4. Nasedkin A.N. Uşaqlarda qulaq, boğaz, burun və boyun nahiyəsinin anadangəlmə anomaliyaları. M 1975, 38-43.

5. Tavartkiladze G.A., Vasil'eva L.D. Həyatın ilk illərindəki uşaqlarda eşitmə pozğunluğunun erkən aşkarlanması. Metod. tövsiyə edin. M., 1988, 15.

6. Tarasov D.İ., Nasedkin A.N., Lebedev V.P., Tokarev O.P. Uşaqlarda karlıq. M: Tibb 1984, 240.

Samsonov F.A., Krapuxin A.V.

Nitq, beynin ən mühüm funksiyalarından biri kimi, sinir fəaliyyətinin bəzi elementar formaları kimi anadangəlmə deyil, şərti reflekslərin qanunlarına uyğun olaraq inkişaf edir. Onun inkişafı beynin inkişafı və təkmilləşdirilməsi ilə bağlıdır. Birinci sistemin siqnalları və baş beyin qabığında olan fitri şərtsiz reflekslər əsasında beynin müxtəlif hissələri ilə səs aparatı arasında şərti əlaqələr yaranır. Kəllə sinirləri vasitəsilə nitq-motor analizator bölgəsindən gələn sinir impulsları nitq orqanlarını hərəkətə gətirir. Periferiyadan mərkəzə əks əlaqə kinestetik və eşitmə yolları boyunca həyata keçirilir. Belə əks əlaqə sistemi əsasında birinci siqnal sisteminin funksiyası (xüsusilə eşitmə və görmə analizatorlarının funksiyası) ilə dəstəklənən ikinci siqnal sistemi formalaşır.

Beləliklə, bir uşaqda normal nitq və onun inkişafı üçün lazımdır:

a) mərkəzi sinir sisteminin və nitq mərkəzlərinin normal quruluşu və funksiyası;

c) başqalarının nitqini qavramaq və təqlid etmək üçün deyil, həm də öz nitqinə nəzarət etmək üçün zəruri olan normal eşitmə.

Sinir sisteminin, tənəffüs aparatının, dodaqların, dilin, damağın və digər orqanların anatomik və funksional xüsusiyyətləri, onların spesifik inkişafı poligen sistemi təşkil edən irsi amillərlə idarə olunur. Beləliklə, səs və nitqin fərdin əlamətləri kimi poligenik irsi sistem tərəfindən təyin olunduğunu iddia etmək olar.

Genetik determinizmi və nitqin inkişafına sosial təsiri öyrənmək üçün adətən əkiz metoddan istifadə olunur.

N. A. Kryshova və K. M. Shteingart (1969) görə, eyni sözün təkrar təkrarlanması ilə nitqin temporal xüsusiyyətləri eyni əkizlərdə üst-üstə düşür. Əldə edilmiş fərdi təcrübə tələb edən mürəkkəb nitq tapşırıqları ilə bu müvəqqəti xüsusiyyətlər əkizlərdə fərqlənir, lakin əlaqəsi olmayan insanların nəzarət qrupuna nisbətən daha az dərəcədə fərqlənir, yəni həm elementar, həm də daha mürəkkəb nitq fəaliyyəti əkizlərdə anadangəlmə şərtiliyə malikdir. Nitqin inkişafı zamanında əhəmiyyətli bir genotipik oxşarlıq ilə oxşarlıq nitq-motor analizatorunun funksional fəaliyyətinin xüsusiyyətlərində də müəyyən edilir.

Uşaqlarda nitqin formalaşmasının ekstremal variantları da irsi faktorlardan daha çox asılıdır. Məlumdur ki, nitqin erkən formalaşması, həm də sonradan (2-2,5 yaşda) ətraf mühit şəraitinin eyni olduğu bir neçə nəsil üçün ayrı-ayrı ailələrdə izlənilə bilər. Bu, əkizlərdə nitqin inkişafının vaxtının öyrənilməsi ilə də təsdiqlənir.

Müəyyən bir ehtimalla, uşaqlarda oxumağı və yazmağı mənimsəməkdə asanlıq və çətinliyin irsi şərtiliyindən danışmaq olar. Reinhold “Anadangəlmə disleksiya” (1964) əsərində disleksiya və disqrafiyanın bəzi formalarının təbiətini anlamaqda irsi faktorun təsirindən danışır. O qeyd edir ki, beynin ayrı-ayrı nahiyələrində yetişməməsi valideynlərdən miras qalır ki, bu da spesifik funksional pozğunluqlarda özünü göstərir. Belə hallarda bir neçə ailə üzvü disleksiya və disqrafiyadan əziyyət çəkir.

İrsi nitqin ləngiməsi, yəni 3 yaşlı uşaqda normal nitqin olmaması, M.Zeemanın fikrincə, nitqin gec inkişafının bütün hallarının 20,6%-də müşahidə edilir. Müəllif nitq inkişafında gecikmənin üç nəsildə, çox vaxt ata tərəfində müşahidə oluna biləcəyi ailələri müşahidə etdi. A. Mitrinoviç-Modzheevskaya (1965) nitq inkişafı ləngimiş şəxslərin, bir qayda olaraq, solaxay olduğunu göstərir; bu daha çox kişilərdə müşahidə olunur və qüsur onlara atadan ötürülür. Bəzi müəlliflərin fikrincə, nitqin inkişafının ləngiməsinin səbəbi mərkəzi sinir sistemində motor və assosiativ sinir liflərinin mielinləşməsi prosesinin ləngiməsidir. Bu proses adətən qızlarda oğlanlara nisbətən daha tez başlayır. Nitqin inkişafının ləngiməsinin irsi olması faktı eyni əkizlər üzərində aparılan müşahidələrlə də təsdiqlənir.

Klinik və geneoloji metoddan istifadə edərək, Moskvanın Moskvoretski rayonunun 96 nömrəli internat məktəbində (məktəbin böyük loqopedi - A. V. Krapuxin; Moskva defektoloji fakültəsinin tələbə-loqopedləri) hazırlıq və birinci siniflərdən olan uşaqları müayinə etdik. V.I.İ.Lenin adına Dövlət Pedaqoji İnstitutu Zaikina V.P. və Dubovik İ.E.). Sorğuda iştirak edənlər arasında nitq inkişafı ləngimiş uşaqların təxminən 18%-də bu nitq qüsuru üçün irsi yük var. Çox vaxt nitqin gecikmiş inkişafı digər nitq qüsurları (dislaliya, bradilaliya və s.) ilə birlikdə damazlıqda müşahidə olunurdu. Burada bir neçə ailə üzvlərində nitqin inkişafında gecikmə qeyd olunan R. ailəsinin damazlıq şəcərəsidir (bax. Şəkil 1).

İrsi karlıq nəticəsində nitqin olmaması (lallıq), yəni karlıq, bir qayda olaraq, nitq aparatının (periferik və mərkəzi bölmələrin) üzvi zədələnməsi ilə müşayiət olunmur. Buna görə də, bu vəziyyətdə danışmanın olmaması tamamilə eşitmə orqanının irsi (anadangəlmə) patologiyası ilə bağlıdır.

Kəkələmə.

Müəlliflərin kəkələmənin baş verməsini əlaqələndirdiyi bütün etioloji amilləri iki növə bölmək olar: meylli və səbəb olan. Birinciyə aşağıdakılar daxildir: hamiləliyin və doğuşun patoloji gedişi, ali sinir fəaliyyətinin zəif növünün ötürülməsi baxımından irsiyyət; uşağın somatik zəifliyi, xüsusən də həyatın ilk üç ilində; ailədəki əlverişsiz, əsəbi vəziyyət, həmçinin nitqin inkişaf etməməsi və dislaliya, baxmayaraq ki, sonuncu da patogen amillərin nəticəsidir. Bütün predispozisiya edən amillər bir şeyə - formalaşmasının ilkin mərhələlərində yaranan sinir sisteminin işində dəyişiklikdir.

Yaradan amillər arasında, şübhəsiz ki, ilk yeri daha çox qorxu şəklində təzahür edən psixi travma tutur. Digər səbəblər arasında əlverişsiz nitq mühiti (kəkələyənlərlə təmas) və kranioserebral zədələri qeyd etmək lazımdır. Məlumdur ki, hər bir xəstəliyin ekologiyasında yalnız predispozan və törədici amillərin müəyyən bir kombinasiyası rol oynayır. Ehtimal etmək olar ki, kəkələmənin bəzi formalarının etiologiyasında xarici mühitin hər hansı səbəbedici amili (yaxud faktorların birləşməsi) müəyyən genotipli orqanizmə təsir edərsə həlledici ola bilər.

Bir çox müəlliflər kəkələmənin baş verməsində irsi meylin rolunu qeyd edirlər. Belə ki, M.Zeeman kəkələmənin 1/3 hallarda irsi olduğunu hesab edir və digər müəlliflərin statistik məlumatlarına istinad edir: Qutsman - 28,8% hallarda kəkələmənin irsiyyətini müəyyən etmişdir; Tromner - 34%; Mulder və Nadolechny 40%; Migind - 42%; Sedlachkov - 30,9% hallarda. Müəllif qeyd edir ki, qohumlarla müsahibə apararkən damazlıq kəkələməni müəyyən etmək çətindir, çünki çoxları özlərinin kəkələdiyini və ya qohumlarında kəkələmənin müşahidə olunduğunu etiraf etməkdən utanırlar.

Həmin Moskvanın 98 nömrəli məktəbinin (işdə şagird Blaqova E.V. iştirak edib) 100 kəkələyən şagirdini yoxlayanda müəyyən etdik ki, əksəriyyəti oğlanlardır (69%). Müayinə edilənlərin kəkələməsinin etiologiyasında irsi faktor 17% hallarda qeyd oluna bilmiş və qüsurun ata xətti ilə ötürülməsi müşahidə edilmişdir. Nümunə olaraq, Sergey S.-nin damazlığını veririk.

Ailənin kəkələməsinin inkişafında eyni əlverişsiz amillərin təsirini nəzərdən qaçırmaq olmaz, ancaq kəkələmə şəklində deyil, həm də digər nitq qüsurlarında özünü göstərə bilən xüsusi bir meylin əhəmiyyəti haqqında da düşünmək lazımdır ( taxilaliya, nitqin inkişafının ləngiməsi, dislaliya), vegetativ və emosional qeyri-sabitlik və s.

Kəkələmə zamanı irsiyyətin sadə statistik hesablamaları əkizlərin müayinələrindən alınan məlumatlar ilə tamamlanır. Məlum olub ki, eyni əkizlərdə irsiyyətin təzahürü qardaş əkizlərdəki təzahürdən fərqlənir. 31 cüt eyni əkizlərin ümumi sayından M.Zeeman (11 öz müşahidəsi) yalnız bir cütdə bir əkizin kəkələdiyini, digər hallarda hər iki əkizin kəkələdiyini qeyd edir. Qardaş əkizlərdə digər əlaqələr aşkar edildi: müayinə edilən 8 cüt əkizdən yalnız 1 əkiz kəkələdi, baxmayaraq ki, 4 cütdə valideynlərdən biri kəkələdi.

Dislaliya.

Təqlid yolu ilə mənimsənilən nitq səslərinin tələffüzü stimulun xüsusiyyətlərindən - təqlid obyektindən, onu dərk edən aparatın faydalılığından (eşitmə, kinestetik duyğu), eyni aktı təkrar etmək qabiliyyətindən asılıdır (M. A. Piskunov). , 1962). Artikulyasiya orqanlarının əzələ sistemi bədənin digər əzələləri ilə birlikdə tələffüz aktında iştirak edir, yəni nitq artikulyasiyası bədənin ümumi hərəkət bacarıqları ilə əlaqələndirilir. Motor istedadı meylli təbiətin bioloji amili kimi xarici mühitin təsiri altında fərdi inkişaf prosesində inkişaf edən və təkmilləşən sinir-əzələ fəaliyyətinin (artikulyasiya) dəqiqliyini və aydınlığını müəyyən edir.

5 yaşdan sonra uşaqlarda artikulyar pozğunluqlar qızlara nisbətən oğlanlarda daha çox rast gəlinir və eyni zamanda kişi xətti ilə irsi ötürülür. Eyni ailənin üç nəslində "P" səsinin tələffüzündə eyni xüsusiyyətə malik şəxslərin olduğu hallar var. Dislaliyanın irsi xarakteri hər iki eyni əkizdə eyni səs tələffüzü qüsuru halları ilə təsdiqlənir.

L. N. İlyina (1971) nitq pozğunluğunun ailə formaları (kəkələmə, dislaliya, nitqin inkişaf etməməsi) olan 123 ailəni araşdırdı və klinik və genealoji tədqiqat zamanı müəyyən etdi ki, nitq pozğunluğu olan uşaqların olduğu ailələrdə valideynlərdə eyni nitq pozğunluğu müşahidə olunur. . Maraqlıdır ki, kəkələmə daha çox ana tərəfdən oğlanlara, ata tərəfdən isə eyni tezlikdə həm oğlanlara, həm də qızlara ötürülürdü. Qardaşlar temp, ritm, fonetika, söz ehtiyatı və kontekst təqdimatındakı pozuntular şəklində eyni nitq qüsurlarına sahib idilər. Eyni əkizlərdə (11 cüt) oxşar nitq pozğunluqları, həmçinin psixi, nevroloji və somatik vəziyyətdə dəyişikliklər var idi. Müəllifə görə nitq pozğunluqları üçün uyğunluq 80% təşkil edir. Nəsil şəcərəsini təhlil edərkən məlum olub ki, nitq pozğunluqları müəyyən yaşda başlayır və dominant tipə görə ötürülür.

Anadangəlmə sensorinöral eşitmə itkisi və karlıq hallarının 50%-dən çoxunda genetik (irsi) səbəb olur. Eyni zamanda, eşitmə qüsurları doğuş zamanı dərhal yox ola bilər və daha sonra inkişaf edir, bir və ya hər iki qulağa təsir göstərir, kiçik itkilərdən karlığa qədər dəyişir.

Genetik eşitmə qüsurları mütərəqqi, anadangəlmə ola bilər və ilk dəfə yetkinlik dövründə görünür; sindromların bir hissəsi olmaq və ekstra-sindromik olmaq; otosomal resessiv və dominant irsiyyət növü ilə, X ilə əlaqəli.

Hər il sensorinöral eşitmə pozğunluğuna səbəb olan daha çox mutasiya müəyyən edilir. Hazırda daxili qulağın demək olar ki, bütün elementlərini təşkil edən zülalların strukturunda dəyişikliklərə səbəb olan 100-dən çox belə pozğunluq məlumdur: saç hüceyrələri, dəstəkləyici hüceyrələr, damar striaları, bazilyar membran, spiral qanqlion, eşitmə siniri.

Genetik olaraq müəyyən edilmiş sensorinöral eşitmə pozğunluqlarının (SHL) əksəriyyəti otosomal resessiv və ekstrasindromikdir. Ekstrasindromik ÜÇ-nin 50%-dən çoxu konneksin 26 və konneksin 30 zülallarının strukturunda anormalliklərlə əlaqələndirilir.

Əgər uşağın inkişafı aşağıdakı məqamlara uyğun gəlmirsə, uşaqda eşitmə itkisi şübhəsi yaranmalıdır:
Yeni doğulmuş - 3 aylıq

• yüksək səslərə reaksiya verir
• səslərə oyanır
• yüksək səslərə cavab olaraq gözləri qırpmaq və ya genişləndirmək

3-4 ay

• ananın səsi ilə sakitləşdi
• yeni səslər eşitdikdə çalmağı dayandırır
• gözə görünməyən yeni səslərin mənbəyini axtarır

6-9 ay

• musiqili oyuncaqlarla oynamaq
• "ana" deyir

12-15 ay

• adını və "yox" sözünü bilir
• 3-5 sözdən ibarət lüğətdən fəal şəkildə istifadə edir
• bəzi səsləri təqlid edir

18-24 ay

• bədən hissələrini bilir
• 2 sözlü ifadələrlə aktiv lüğətdən istifadə edir (minimum 20-50 söz)
• Uşağın nitqinin 50%-i yad adamlar üçün başa düşüləndir

36 ay müddətinə

• 5 sözdən ibarət 4 cümlədən ibarət aktiv lüğətdən istifadə (təxminən 500 söz)
• Uşağın nitqinin 80%-i yad adamlar üçün başa düşüləndir
• bəzi felləri başa düşür

Sindromik, otozomal dominant

1. Waarderburg sindromu ən çox görülən otosomal dominant sindromdur. Aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur: telekantus, burunun geniş çıxıntılı körpüsü, əridilmiş qaşlar, irislərin heterokromiyası, sensorinöral karlıq, alnın üstündəki ağ saç teli, dəridə depiqmentasiya edilmiş ləkələr. Bəzi hallarda pitozis, aşağıya doğru çıxmış çənə, yarıq və ya yüksək damaq, kiçik skelet deformasiyaları və ürək qüsurları qeyd olunur.
2. Branxio-oto-böyrək sindromu (BOR-sindromu) xarici qulağın inkişafındakı anomaliyalar, boyun kistaları, eşitmə pozğunluğu və böyrəklərin inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Bu sindromun ağır anadangəlmə eşitmə itkisinin 2%-nə səbəb olduğu güman edilir. Yayılma təxminən 40.000 əhalidən 1-dir. Sindromun bütün əlamətləri müxtəlif ifadəliliyə malikdir. Bu o deməkdir ki, klinik təzahürlərin çox olması və onların şiddəti müxtəlif xəstələrdə, o cümlədən eyni ailə daxilində fərqli ola bilər.
3. Neyrofibromatoz tip 2 ikitərəfli akustik neyromadır. Tezlik - 50.000 əhaliyə 1.
4. Stikler sindromu (David-Stickler, Stickler-Wagner) irsi kollagenopatiyalar qrupudur (II və IX tip kollagen). Xəstəlik üzdə dəyişikliklər, gözlərin zədələnməsi, eşitmə itkisi və oynaq patologiyası ilə xarakterizə olunur. Tipik təzahürlərdən biri üzün düzləşməsi hesab edilə bilər. Bu, burnun arxa hissəsini təşkil edən ziqomatik tağların və sümüklərin inkişaf etməməsi ilə əlaqədardır. Tipik olaraq Robin kompleksinin (Robin) tipindəki dəyişikliklərdir: makroqlossiya, mikroqnatiya, sərt damağın parçalanması. Gözün şəklindəki dəyişikliklər şiddətli miyopiya gətirib çıxarır. Bundan əlavə, qlaukoma və retinal dekolmanın inkişafına meyl var. Oynaqların, ağrıların, artritlərin nəzərəçarpacaq dərəcədə hipermobilliyi var. Tipik olaraq onurğanın əyriliyi (kifoz, kifoskolioz) olur. Bundan əlavə, üz skeletində dəyişikliklər, xüsusilə də sərt damağın parçalanması.
5. Axondroplaziya qədim zamanlardan məlum olan insan irsi xəstəliyidir, normal epostal və periostal ossifikasiya fonunda endoxondral ossifikasiya proseslərinin pozulması ilə özünü göstərir və uzun sümüklərin inkişaf etməməsi nəticəsində cırtdanlığa gətirib çıxarır; anadangəlmə anomaliyaların, xüsusən də onurğa kanalının konjenital stenozunun olması ilə xarakterizə olunur.
6. Paget xəstəliyi bud sümüyünün və baldır sümüyünün, onurğanın və kəllə sümüyünün ağır hiperostozlu deformasiyası, sümüklərin qalınlaşması və əyriliyi, şişlərin artması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Sindromik, otozomal resessiv

1. Usher sindromu - eşitmə itkisi, mütərəqqi görmə itkisi, vestibulyar disfunksiya ilə xarakterizə olunur və əksər hallarda məktəb yaşlı uşaqlarda karlıq və korluğun səbəbidir.
2. Pendred sindromu - tiroid hormonlarının biosintezinin pozulması ilə xarakterizə olunur və anadangəlmə hipotiroidizm, düyünlü guatr və HF ilə özünü göstərir.
3. Jervell-Lange-Nielsen sindromu anadangəlmə karlıq və çoxsaylı ürək patologiyaları kimi özünü göstərən nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindrom uzun PQ sindromunun klinik formalarından biridir.
4. Refsum xəstəliyi fitan turşusu mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranan ağır mütərəqqi HNS və retinit piqmentozu ilə xarakterizə olunur.

X ilə əlaqəli sindromlu eşitmə itkisi

1. Alport sindromu - mütərəqqi ürək çatışmazlığı, mütərəqqi qlomerulonefrit və müxtəlif oftalmoloji əlamətlər. Eşitmə itkisi adətən 10 yaşa qədər özünü göstərmir.

Məqalə hazırlanarkən aşağıdakı mənbələrdən istifadə edilmişdir:

Son illərdə Rusiyada aparılan epidemioloji tədqiqatların nəticələri göstərir ki, ölkəmizdə 1 milyona yaxın uşaq və yeniyetmədə eşitmə patologiyası, Ümumittifaq Karlar və Lallar Cəmiyyətində isə 1,5 milyondan çox eşitmə qüsuru var. Hesablamalar göstərir ki, hər 1000 fizioloji doğuşa görə bir kar uşaq doğulur. Bundan əlavə, həyatın ilk 2-3 ilində daha 2-3 uşaq eşitmə qabiliyyətini itirir. 45-64 yaş arası insanların 14%-də və 65 yaşdan yuxarı insanların 30%-də eşitmə itkisi var. Mütəxəssislərin fikrincə, 2020-ci ilə qədər dünya əhalisinin 30%-dən çoxunda eşitmə qüsuru olacaq.

Yaxşı eşitmə körpənin normal psixo-nitq inkişafı üçün ilkin şərtdir. Eşitmə qüsurlu uşaq zehni inkişafda tez-tez yaşıdlarından geri qalır, onun məktəbdə oxuması çətinləşir, ünsiyyətdə və gələcək peşə seçimində çətinliklər qaçılmazdır. Erkən uşaqlıqda, nitq inkişaf etməmişdən əvvəl eşitmə itkisi lallığa və əlilliyə səbəb olur.

Eşitmə pozğunluğu əksər hallarda şiddətinin azalması şəklində müxtəlif səbəblərlə (anadangəlmə və qazanılmış) ola bilər, bunlar arasında irsiyyət, vaxtından əvvəl doğuş, neonatal sarılıq, serebral iflic, bəzi dərmanların (talidomid), ilk növbədə antibiotiklərin yan təsirləri ( streptomisin, kanamisin, monomisin, xüsusilə hamiləliyin ilk 3 ayında) və diuretiklər, xinin zəhərlənməsi, hamiləlik zamanı spirt istehlakı, malformasiyalar, yoluxucu (sifilis), o cümlədən viral (məxmərək, suçiçəyi, qızılca, qrip) xəstəliklər, baş zədələri, səs-küy məruz qalma, yaşa bağlı dəyişikliklər.

Belə hallarda eşitmə kəskinliyinin azalması karlığa qədər əhəmiyyətli bir şiddətə çata bilər. Bu vəziyyətdə pozuntuların şiddəti və eşitmə funksiyasının bərpasının çətinliyi (çox vaxt qeyri-mümkündür) əsasən daxili qulaqın və eşitmə sinirinin (sensor eşitmə itkisi) səs qəbul edən (sensor) birləşmələrinin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir.

Mütləq karlıq nadirdir. Adətən çox intensiv səslərin, o cümlədən qulağın üstündən yüksək səslə tələffüz edilən bəzi nitq səslərinin qavranılmasına imkan verən eşitmə qalıqları olur. Karlıqda nitqin aydın qavranılmasına nail olunmur; bu, səsin kifayət qədər gücləndirilməsinin şifahi ünsiyyət imkanını təmin etdiyi eşitmə itkisindən fərqlidir. Karlıq və eşitmə itkisi arasında ciddi fərq müəyyən bir çətinlik yaradır, eşitmə tədqiqatının metodundan asılıdır və müəyyən dərəcədə şərtidir.

Adətən karlıq hər hansı bir şəraitdə, hətta səs gücləndirici avadanlıqların istifadəsi ilə nitq ünsiyyətinə mane olan açıq davamlı eşitmə itkisi adlanır. Ancaq belə xəstələr bəzi çox yüksək səsləri eşidə bilirlər. Hər hansı bir səsi qəbul etməyin mütləq qeyri-mümkünlüyü olduqca nadirdir.

Eşitmə itkisi nitqin qavranılmasının çətin olduğu, lakin müəyyən şərtlər yarandıqda (natiqə karlara yaxınlaşmaq, eşitmə cihazından istifadə) mümkün olan müxtəlif şiddətdə eşitmə kəskinliyinin azalması adlanır.

Eşitmə pozğunluğu patogenezdən asılı olaraq, neyrosensor və ya keçirici ola bilər. Neyrosensor pozğunluğu ilə səsi qəbul edən aparatın patologiyası var (eşitmə sinirinin kokleasının həssas hüceyrələri və beyin strukturları). İletken karlıq (eşitmə itkisi) ilə, narahatlıq səs keçirici sistemi (xarici və orta qulaq, orta qulaq mayesi) əhatə edir.

Eşitmə vəziyyətinin təxmini qiymətləndirilməsi üçün pıçıltılı və danışıq nitqindən (nitq audiometriyası) istifadə edə bilərsiniz. Yüngül dərəcədə eşitmə itkisi ilə, pıçıltılı nitq xəstə tərəfindən 1 - 3 m məsafədən, danışıq nitqi - 4 m və ya daha çox məsafədən qəbul edilir. Orta T. dərəcəsi ilə pıçıltılı nitq 1 m-dən az məsafədən, danışıq nitqi - 2 - 4 m məsafədən qəbul edilir. Ağır dərəcədə eşitmə itkisi ilə pıçıltılı nitq, bir qayda olaraq, ümumiyyətlə qəbul edilmir, danışıq nitqi 1 m-dən az məsafədən qəbul edilir. Eşitmə itkisinin dərəcəsinin daha dəqiq müəyyən edilməsi ton audiometriyasından istifadə etməklə həyata keçirilir. Yüngül dərəcədə eşitmə itkisi nitq diapazonunun tonlarında eşitmə itkisinə aiddir 40 dB, orta - təxminən 60 dB, ağır - təxminən 80 dB. Böyük eşitmə itkisinə karlıq deyilir.

Eşitmə itkisinin diaqnozunda tüninq çəngəlləri öz əhəmiyyətini itirməmişdir. Onlar əsasən klinika şəraitində və xüsusilə xəstəni evdə müayinə etmək lazım olduqda istifadə olunur. Eşitmə itiliyini xarakterizə edən eşitmə həddini (hava keçirmə zamanı subyektin qulağı tərəfindən hələ də qəbul edilən minimum səs intensivliyi) müəyyən etmək üçün tənzimləmə çəngəl xarici eşitmə kanalının girişinə yerləşdirilir ki, tüninq çəngəl oxu (kəskin xətt arasında eninə xətt). onun budaqları) bilavasitə yaxınlıqdakı eşitmə keçidinin oxuna uyğundur; tüninq çəngəl tragusa və saça toxunmamalıdır.

Gənc uşaqlarda eşitmə itkisinin müəyyən edilməsi əhəmiyyətli çətinliklər yaradır, çünki uşaq eşitmə hissi varlığı və ya olmaması barədə cavab verə bilməz. Son zamanlar uşaqlarda eşitmənin öyrənilməsi kompüter texnologiyasından istifadə etməklə potensial kranın yerindən və onun parametrlərindən (kompüter audiometriyası) asılı olaraq dəyişən səs stimullaşdırılmasına elektrik reaksiyası olan eşitmə oyandırılmış potensialları qeyd etməklə həyata keçirilir.

Eşitmə ilə əlaqəli potensiala görə, hər yaşda bir uşaqda və lazım olduqda, döldə eşitmə reaksiyasının varlığını mühakimə etmək olar. Bundan əlavə, bu tədqiqat eşitmə itkisinin dərəcəsi, eşitmə yolunun zədələnməsinin yeri haqqında obyektiv nəticə çıxarmağa, həmçinin reabilitasiya tədbirlərinin perspektivlərini qiymətləndirməyə imkan verir. Orta qulağın akustik müqavimətinin (impedansının) ölçülməsinə əsasən uşaqlarda eşitmənin obyektiv qiymətləndirilməsi metodu audiologik praktikada daha geniş yayılmışdır.

Eşitmə itkisi genetik olaraq təyin edilə bilər. Həm dominant, həm də resessiv genlər irsi karlıqdan məsuldur. Uşaqlarda sensorinöral eşitmə itkisinin əsas səbəbi bəlkə də genetik pozğunluqlardır. Uşaqlarda dərin karlıq hallarının təxminən yarısını izah edirlər.

Ən çox rast gəlinən genetik pozğunluqlar bunlardır: Anadangəlmə karlığı olan xəstələrin 3-10%-də rast gəlinən Usher sindromu, 70 nəfərdən 1-i Usher sindromunun resessiv geni daşıyıcısıdır; Waardenburg sindromu, 1 - 2% hallarda sabit; Elport sindromu - 1%. Ümumilikdə, müxtəlif irsiyyət növləri ilə 400-dən çox müxtəlif sindromlar məlumdur.

At Usher sindromu karlıq, vestibulyar pozğunluqlar və korluğa səbəb olan retinit piqmentozu var. Usher sindromlu insanların əksəriyyəti ağır eşitmə itkisi ilə doğulur. Görmə qabiliyyətinin pozulmasının ilk nəzərə çarpan simptomlarından biri gecə və ya zəif işıqlandırılmış yerlərdə zəif görmədir - qaranlıq uyğunlaşmanın pozulması (gecə korluğu).

Gecə ("gecə") korluğu əksər hallarda yeniyetməlik dövründə özünü göstərir. Daha sonra, "tunel" adlanan yerə tədricən yan (periferik) görmə itkisi var, baxmayaraq ki, mərkəzi görmə praktiki olaraq əziyyət çəkmədən uzun müddət kifayət qədər yüksək ola bilər.

Usher sindromunun simptomları adətən illər ərzində irəliləyir. Usher sindromu olan bir çox insanda da bəzi balans problemləri var. Usher sindromu klassik resessiv şəkildə miras alınır. İki heterozigot gen daşıyıcısı evləndikdə, doğulan uşağın Usher sindromundan əziyyət çəkmə ehtimalı 1:4 olur. Hazırda genin daşıyıcılarını tanımaq üçün heç bir yol yoxdur.

Waardenburg sindromu 1951-ci ildə Waardenburg tərəfindən təsvir edilmişdir. Anadangəlmə karlığı olan uşaqlar arasında Waanrenburg sindromlu xəstələr təxminən 3% təşkil edir. Dəyişən gen ifadəsi bu sindromun geniş klinik polimorfizminin mühüm səbəbidir. Bu xəstəlik autosomal dominant şəkildə miras alınır. Waardenburg sindromu ilə aşağıdakılar var:

1) göz bəbəkləri ilə gözün xarici küncləri arasında normal məsafə ilə gözlərin daxili künclərinin və lakrimal açılışların xaricə yerdəyişməsi (99%);

2) yüksək enli burun körpüsü (75%), burun dəliklərinin və ərimiş qaşların hipoplaziyası (50%); "Romalı legionerin profili";

3) başda, adətən alnın üstündə (17-45%), irisin heterokromiyası (50%), dəridə və göz dibində depiqmentasiya olunmuş sahələr şəklində özünü göstərən piqmentasiyanın pozulması;

4) anadangəlmə ikitərəfli sensorinöral karlıq (20%) və ya korti orqanının hipoplaziyası səbəbindən eşitmə itkisi.

Bu əlamətlərə əlavə olaraq, əqli gerilik, yüksək damaq, bəzən yarıq, kiçik skelet anomaliyaları və ürək qüsurları tez-tez olur. Waardenburg sindromunun bütün təzahürlərindən ən ağırı eşitmə pozğunluqlarıdır, 20% hallarda baş verir.

Eşitmə qüsurunun dərəcəsi subklinikdən dərin tam karlığa qədər dəyişə bilər. Səs qəbulu pozğunluqları çox vaxt ikitərəfli, simmetrik olur. Xəstəliyin xarakterik bir xüsusiyyəti vestibulyar aparatın hipotrofiyasıdır. Kalori və fırlanma testlərinin köməyi ilə xəstələrin demək olar ki, 75% -ində vestibulyar pozğunluqlar, yəni eşitmə pozğunluğundan daha tez-tez aşkar edilir.

Patomorfoloji məlumatlar göstərir ki, Waardenburg sindromu olan xəstələrdə daxili qulaqda ciddi morfoloji dəyişikliklər baş verə bilər, məsələn, Scheibe tipli aplaziya və ya hətta spiral orqan və spiral düyündəki neyronların tam olmaması. Bu dəyişikliklər uşaqlıqda başlayan və normal formalaşmış qulağı məhv edən irsi degenerativ proses nəticəsində yaranır. Göründüyü kimi, bu sindroma səbəb olan dominant gen primordiumun qüsurlu inkişafına səbəb olur, ondan sonra müxtəlif funksiyaları yerinə yetirən hüceyrələr əmələ gəlir, yəni spiral orqanın duyğu epitelinin hüceyrələri, spiral düyünün neyronları, piqment hüceyrələri və müəyyən. mezenximal hüceyrə qrupları. Rudimentin qüsurlu formalaşması ondan əmələ gələn hüceyrələrin miqrasiya və differensiasiya proseslərinin pozulmasına, gələcəkdə isə müvafiq sistemlərin zəifliyinə gətirib çıxarır.

At Alport sindromu karlıq qlomerulonefrit ilə birləşdirilir və böyrək çatışmazlığına səbəb olur. II tip neyrofibromatozun simptomlarından biri də vestibulokoklear sinirin ikitərəfli şvannomasının əmələ gəlməsi ilə əlaqədar karlıqdır.

Pendred sindromu 1896-cı ildə təsvir edilmişdir. Pendred. Xəstəlik, tiroid hormonlarının biosintezinin pozulması səbəbindən inkişaf edən guatrla erkən uşaqlıqda aşkar edilən anadangəlmə və ya sensorineural karlığın birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Daxili qulağın genetik lezyonu Pendred sindromu ilə uteroda baş verir, doğuşdan sonra kokleada degenerativ dəyişikliklər yalnız irəliləməyə davam edir. Həyatın ilk ilində mütərəqqi eşitmə itkisi var. Halların təxminən yarısında Pendred sindromlu uşaqlarda tam karlıq, qalanlarında II-III dərəcəli eşitmə itkisi müşahidə olunur. Yüksək tezliklərin qəbulu daha kəskin şəkildə pozulur. Eşitmə itkisi adətən ikitərəfli və simmetrik olur. Demək olar ki, bütün xəstələrdə vestibulyar pozğunluqlar var.

Pendred sindromunun diaqnozu üçün tiroid funksiyasının pozulmasını təsdiqləmək üçün perklorat testindən istifadə olunur. Pendred sindromu olan uşaqlarda qalxanabənzər vəzinin radioaktivliyi azalır. Hormon terapiyası eşitmə qüsuruna təsir etməsə də, zobun inkişafını dayandırır və qalxanabənzər vəzinin fəaliyyətini normallaşdırır.

Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır, buna görə də təsirlənmiş uşaqların valideynləri adətən sağlam olurlar. Pendred sindromunun tezliyi, məsələn, İngiltərə əhalisi arasında 1: 13.000-ə çatır.

İrsi karlığın sindromlu formalarına əlavə olaraq, qeyri-sindromik (izolyasiya olunmuş) formaları da fərqləndirilir ki, onlardan bu günə qədər bir neçəsi aşkar edilmişdir. İzolyasiya olunmuş irsi karlığın ilk geni Kosta Rikadan olan bir ailənin üzvlərində 5-ci xromosomun uzun qolunda təsvir edilmişdir. Varislik üsulu otosomal dominant idi. İzolyasiya olunmuş otosomal resessiv karlıq üçün xəritələnmiş genə Qafqazoid populyasiyasında baş verən qeyri-sindromik sensorinöral DFNB1 karlığı ötürən GJB2/connexin26 geni daxildir.

Anadangəlmə ağır eşitmə itkisi və ya karlığın tezliyi 1:1000 yeni doğulmuş körpədir. Bu halların ən azı yarısı genetik olaraq təyin olunur. Daha tez-tez irsi eşitmə qüsurları anadangəlmə deyil, uşaqlıqda və ya daha sonra inkişaf edir. 80% hallarda bu pozğunluqlar autosomal resessiv, 15-20% -də otosomal dominant, 1% -dən azında isə resessiv X-əlaqəli miras alınır. Autosomal dominant karlıq ikitərəfli olur və 2 növə bölünür: uşaqlıq, 15 yaşından əvvəl baş verən və yetkinlik, sonrakı yaşlarda inkişaf edir. X ilə əlaqəli karlıq 1965-ci ildə aşkar edilmişdir. Freyzer Y.R. oğlanlarda 80 dB-dən 100 dB-ə qədər olan yüksək tezliklərdə qavrayışın kəskin pozulması var idi.

İrsi eşitmə itkisi genetik mutasiyaların nəticəsi olan və valideynlərdən uşaqlara miras qalan anadangəlmə eşitmə itkisidir. Xəstəlik uşağın həyatının ilk aylarından simptomlar göstərə bilər. Tez-tez ikincili nitq pozğunluqları ilə müşayiət olunur.

Təsnifat

İrsi eşitmə itkisi, digər xəstəliklər kimi, yalnız bir təzahürə malik deyil - xəstəlik çoxşaxəlidir və buna görə də təsnif edilməlidir.

İrsi eşitmə itkisinin ümumi təsnifatı

By növü xəstəlik aşağıdakılara bölünür:

• . İrsi eşitmə itkisi daxili qulağın strukturunun disfunksiyası nəticəsində baş verir.
• . Xəstəlik həm orta qulağın, həm də xarici qulaqın sümüklərinin anomaliyaları nəticəsində ortaya çıxır.
• Qarışıq. Xəstəliyin sensorinöral və keçirici növlərinin birləşməsidir.
• mərkəzi. Bu vəziyyətdə eşitmə qabiliyyətinin pozulması kranial sinirin, beyin qabığının və ya beyin sapının eşitmə yolunun disfunksiyası və ya zədələnməsinin nəticəsidir.

görə baş vermə vaxtı, irsi eşitmə itkisi aşağıdakılara bölünür:

• Preverbal (dil öncəsi). Bu zaman eşitmənin pozulması nitqin inkişafından əvvəl özünü göstərir.
• Post-lingual (post-linqual). Eşzamanlı simptomlar uşaq danışmağa başladıqdan sonra baş verir.

Eşitmə itkisi desibellə (dB) ölçülür. Eşitmə həddi və ya 0 dB, sağlam eşitmə qabiliyyətinə malik gənclərin hazırda çox yüksək səsin yarısı qədər olan tonu qəbul etmə səviyyəsinə nisbətən hər tezlik üçün qeyd olunur. Müəyyən bir şəxsin eşitmə həddi normal eşitmə həddi 0-15 dB daxilində olarsa, eşitmə normal diapazonda hesab olunur. Buna əsasən, dərəcə eşitmə itkisi aşağıdakılara bölünür:

• işıq– eşitmə həddi 26 ilə 40 dB aralığındadır;
• orta– 41 ilə 55 dB aralığında;
• orta ağır– 56 ilə 70 dB aralığında;
• ağır– 71 ilə 90 dB aralığında;
• dərin- 90 dB və yuxarı.

Anadangəlmə eşitmə itkisinin tezliyi insanın hansı tezliklərdə (hers, Hz ilə ölçülür) eşitmə itkisi olduğunu müəyyən edir. Bununla əlaqədar olaraq xəstəliyin tezliyinə aşağıdakılar daxildir:

• aşağı tezlik- insan tezliyi 500 Hz-dən aşağı olan səsləri eşitməkdə çətinlik çəkir;
• orta diapazon– 501 ilə 2000 Hz diapazonunda;
• yüksək tezlikli– səslərin tezliyi 2000 Hz-dən çox.

Xəstəliyə görə də təsnif edilir digər xəstəliklərlə birləşmə bir genetik patoloji daxilində:

• sindromlu forma. Bu vəziyyətdə xəstəlik ümumi sindromun tərkib hissələrindən biridir.
• qeyri-sindromik forma. Bu sindromun bir hissəsi deyil.

Və tərəfindən miras mexanizmi nəsillər, xəstəlik bölünür:

• Autosomal dominant. Bu vəziyyətdə, uşaqda irsi eşitmə itkisi, valideynlərindən ən azı birində cinsi (X və Y) xromosomlarında olmayan bir "qüsurlu" genin olması halında özünü göstərəcəkdir.
• Autosomal resessiv. Xəstəliyin autosomal resessiv forması ilə uşaq zədələnmiş genləri olan hər iki valideyndən eşitmə itkisini miras aldı.
• X ilə əlaqəli. Bu zaman irsi eşitmə itkisi cinsi X xromosomunda yerləşən genlərdən hər hansı birinin qüsuru ilə əlaqələndirilir. Uşaq yalnız körpədə eyni genin normal nüsxəsi olan başqa bir X xromosomu olmadıqda özünü göstərəcəkdir.

ICD-10

ICD-10 abbreviaturası ilə tanınan 10-cu reviziyanın Xəstəliklərin Beynəlxalq Təsnifatına əsasən, irsi eşitmə itkisi H60-dan H95-ə qədər kodlarla xarakterizə olunan VIII sinfə - "Qulaq və mastoid prosesinin xəstəlikləri"nə daxildir.

İrsi eşitmə itkisinin bu təsnifatında onun növündən və növündən asılı olaraq aşağıdakı kodlar uyğun gəlir:

• 0 - keçirici eşitmə itkisi, ikitərəfli;
• 1 - Qarşı qulaqda normal eşitmə ilə birtərəfli keçirici eşitmə itkisi;
• 2 - keçirici eşitmə itkisi, dəqiqləşdirilməmiş;
• 3 - Neyrosensor eşitmə itkisi ikitərəfli;
• 4 - Qarşı qulaqda normal eşitmə ilə birtərəfli sensorinöral eşitmə itkisi;
• 5 - Sensorineural eşitmə itkisi, dəqiqləşdirilməmiş;
• 6 - Qarışıq keçirici və sensorinöral eşitmə itkisi, ikitərəfli;
• 7 - Qarışıq keçirici və sensorinöral eşitmə itkisi, qarşı qulaqda normal eşitmə ilə birtərəfli;
• 8 - Qarışıq keçirici və sensorinöral eşitmə itkisi, dəqiqləşdirilməmiş.

Səbəblər

Ailədə artıq eşitmə itkisi hallarının olduğu hallarda uşaqda irsi eşitmə itkisi baş verir. Yəni xəstəliyi yaradan əsas amil irsiyyətdir. Bununla belə, xəstəliyin inkişafına səbəb olan bir sıra xüsusi səbəblər var.

İzolyasiya olunmuş irsi eşitmə itkisi (qeyri-sindromik forma) anadangəlmə eşitmə problemlərinin ən çox yayılmış səbəbidir. Bir qayda olaraq, bu, daxili qulağın neyrosensor aparatında hüceyrələr arasında əlaqələrin formalaşmasında iştirak edən zülalı kodlayan yalnız bir genin (GJB2) mutasiyasından qaynaqlanır. Lakin, digər hallarda, xəstəlik mənşəli sindromlu təbiətə malik olan bir sıra amillərdən qaynaqlana bilər.

Autosomal dominant səbəblər

Otosomal dominant tipli irsi eşitmə itkisi hallarında dörd sindromdan biri xəstəliyə səbəb ola bilər:

• Stickler Sindromu. Bu, əhəmiyyətli eşitmə, görmə və ciddi oynaq problemlərinə səbəb ola biləcək genetik bir xəstəlikdir. Xəstəliyə mütərəqqi artro-oftalmopatiya da deyilir. Tez-tez belə bir diaqnoz erkən və gənc yaşda olan uşaqlara qoyulur. Stickler sindromu xarakterik üz xüsusiyyətləri ilə tanınır: kiçik burun, qabarıq gözlər, geri çəkilən çənə və qaba üz cizgiləri. Bu körpələrdə tez-tez doğuş zamanı yarıq damaq olur.
• Waardenburg sindromu. Bu, bütün malformasiyalar və inkişaf anomaliyaları kompleksi ilə xarakterizə olunan genetik cəhətdən heterojen bir irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin bu gedişi embrional dövrdə sinir zirvəsinin strukturunun formalaşmasının pozulması ilə əlaqədardır. Waardenburg sindromu hər iki gözün yanal bucağının yerdəyişməsi, geniş burun körpüsü ("Yunan profili" adlanır), irisin, dərinin, saçın piqmentar anomaliyaları və kontekstdə ən vacib simptomla tanınır. - Eşitmə itkisi.
• Gill sindromu. Bu xəstəlik hətta eyni ailə daxilində də müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Xəstələrdə gill tağları (brachio-gills) inkişaf edir. Gill sindromundan əziyyət çəkən insanlarda tez-tez kubokşəkilli və çıxıntılı qulaqcıqlar müşahidə olunur. Xəstəliyin yerləşdiyi yerə görə daim eşitmə itkisi ilə müşayiət olunur.
• II tip neyrofibromatoz. Baş verən və kortəbii şəkildə özünü göstərən irsi xəstəlik. Periferik sinirlər boyunca və mərkəzi sinir sistemində baş verən xoşxassəli şişlərin çoxsaylı formalaşması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyi olan insanlar şişləri aradan qaldırmaq üçün təkrar və müntəzəm cərrahi müdaxilələrə məruz qalmağa məcbur olurlar ki, bu da son nəticədə gətirib çıxarır.

Bir uşaqda sadalanan xəstəliklərdən hər hansı biri aşkar edilərsə, bütün səyləri onun müalicəsinə (dayandırılmasına) yönəltməyə deyil, həm də təcili olaraq pediatr və ya otorinolarinqoloqla eşitməni yoxlamağa dəyər.

Autosomal resessiv səbəblər

Otosomal resessiv tipli irsi eşitmə itkisi hallarında aşağıdakı səbəblərin siyahısı xəstəliyə səbəb ola bilər:

• Usher sindromu. Otosomal resessiv şəkildə ötürülən irsi xəstəlik. Bu, sensorinöral eşitmə itkisinə və proqressiv görmə itkisinə səbəb olan 10 gendən birində mutasiya nəticəsində yaranan kifayət qədər nadir xəstəlikdir. Hal-hazırda Usher sindromu, təəssüf ki, sağalmaz bir xəstəlikdir.
• Pendred sindromu. Uşaqların erkən yaşda eşitmə itkisi ilə üzləşdiyi genetik xəstəlikdir. Bəzən xəstəlik tiroid bezinə də təsir edir və əlavə olaraq balanssızlığa səbəb ola bilər.
• Jervell və Lange-Nielsen sindromu. Bu, bir növ anadangəlmə uzun QT intervalı sindromudur - miokard hüceyrələrinin membranında elektrik fəaliyyətinin molekulyar mexanizmlərinin pozulması. Sindromun müşayiət olunan simptomologiyası karlığın inkişafıdır.
• Biotinidaz çatışmazlığı. Bədəndə bu fermentin səviyyəsinin azalması ilə substratların yığılması baş verir - bu fermentlər tərəfindən çevrilən ilkin maddələr. Onların artıqlığı mərkəzi sinir sisteminə və toxumalara toksik təsirlərə səbəb olur ki, bu da eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.
• Refsum xəstəliyi. Fitan turşusunun oksidləşməsinə və bədən toxumalarında toplanmasına səbəb olan genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozğunluq. Nəticədə nevroloji pozğunluqlar inkişaf edir, görmə pozğunluğu, qoxu alma, ixtiotik dəri dəyişiklikləri, ürək pozğunluqları və davamlı eşitmə itkisi.

X ilə əlaqəli səbəblər

X ilə əlaqəli irsi eşitmə itkisi hallarında iki sindrom xəstəliyə səbəb ola bilər:

• Alport sindromu. Böyrək funksiyasının azaldığı və sidikdə qan olduğu irsi xəstəlik. Tez-tez sindrom yalnız gözün zədələnməsi ilə deyil, həm də karlıq ilə müşayiət olunur.
• Mohr-Tranebjerg sindromu. Dildən sonrakı eşitmə itkisinə, görmə qabiliyyətinin itirilməsinə, distoniyaya, sınıqlara və əqli geriliyə səbəb olan genetik xəstəlikdir.

Simptomlar

İrsi eşitmə itkisini çox xarakterik simptomlarla ayırd etmək asandır:

• pisləşməyə meylli əhəmiyyətli eşitmə itkisi;
• zəng və;
• və tarazlığın itirilməsi.

Uşaqda müşayiət olunan simptomları tanımaq olduqca çətindir, çünki belə bir gənc yaşda daha pis eşitməyə başladığını şifahi şəkildə ifadə edə bilməz. Buna görə də, körpənin eşitməsinin qaydasında olduğunu müəyyən etməyə kömək edən əlamətlərin siyahısı var. Valideyn hər bir nöqtəyə bəli cavab verə bilirsə, deməli hər şey qaydasındadır.

3 aydan kiçik bir uşaqda yaxşı eşitmə əlamətləri:

• səslərdən oyanır;
• yüksək səslərə cavab verir
• yüksək səslərə cavab olaraq gözləri genişləndirir və ya qırpır.

Uşağın yaşı 3 aydan 4 aya qədər;

• yeni səslər eşitdikdə çalmağı dayandırır;
• ananın səsi ilə sakitləşir;
• tanış olmayan səslərin mənbəyini axtarır, əgər onlar göz qabağındadırsa.

Uşağın yaşı 6 aydan 9 aya qədərdir:

• "ana" sözünü deyir;
• musiqili oyuncaqlarla oynayır.

Uşağın yaşı 12 aydan 15 aya qədərdir:

• öz adını bilir;
• “yox” sözünü başa düşür;
• ən azı üç sözdən ibarət lüğətdən fəal şəkildə istifadə edir;
• müəyyən səsləri təqlid edir.

18 aydan 24 aya qədər olan uşağın yaşı:

• ən azı iki sözdən ibarət ifadələri olan lüğətdən fəal şəkildə istifadə edir;
• uşaq ən azı iyirmi söz bilir və onları vəziyyətə adekvat şəkildə tətbiq edir;
• bədən hissələrini bilir
• yad adamlar uşağın dediklərinin ən azı yarısını başa düşə bilirlər.

36 aydan kiçik uşaqlar üçün:

• uşağın nitqi artıq ən azı 5 sözdən ibarət 4 cümlədən ibarətdir;
• lüğət təxminən 500 sözdür;
• yad adamlar uşağın nitqinin 80%-ni başa düşə bilirlər;
• körpə bəzi felləri başa düşür.

Mümkün fəsadlar

Eşitmə və ümumi zehni inkişaf bir-biri ilə sıx bağlıdır. Uşaq eşitmirsə, onun beyninin eşitmə və danışma mərkəzləri məlumat qəbul etmir və normal inkişaf edə bilmir. Nəticədə intellekt və nitq əziyyət çəkir. Amma bu o demək deyil ki, eşitmə qüsuru olan uşaqlar eşitmə qüsurlu yaşıdlarından daha az intellektlidirlər. Sadəcə onlara səsləri eşitmək imkanı vermək lazımdır.

Fəsadların ehtimalı və ümumi proqnoz birbaşa valideynlərin sayıqlığından və reaksiya sürətindən asılıdır. Eşitmə problemlərinin ən kiçik bir şübhəsi ilə bir mütəxəssisə nə qədər tez müraciət etsələr, proqnoz bir o qədər əlverişli olacaq və inkişaf ləngiməsi, danışma problemləri və ya geri dönməz karlığın inkişafı şansı daha az olacaq.

Diaqnostika

İrsi eşitmə itkisinin diaqnozu pediatrın kabinetindən başlayır. Orada mütəxəssis narahatlıq və ya şikayətləri dinləyəcək və çox güman ki, uşaqla birlikdə valideynləri daha çox uşaq otolarinqoloquna göndərəcək.

İlkin diaqnozu təsdiqləmək və ya təkzib etmək üçün həkim uşağı eşitmə testindən keçməyə göndərə bilər, o cümlədən:

1. Oyun audiometriyası. Prosedura iki yaşdan beş yaşa qədər olan uşaqlarda eşitmə qabiliyyətini yoxlamaq üçün təyin edilir. Texnikanın mahiyyəti uşağın qulağına məlum səsli səsi çatdırmaqdır. Səs siqnalına cavab olaraq, körpə müəyyən bir hərəkətlə cavab verməlidir, məsələn, bir kubu səbətə atmaq, piramidaya bir üzük qoymaq və s. Kiçik bir xəstə diaqnozun mənasını tədricən anlamağa başlayır və eşik cavabı alınana qədər səsin doyması tədricən azalır.

2. Davranış testi. Prosedurun mənası, uşağın onun üçün qıcıqlandırıcı rol oynayacaq kənar bir səsə cavab verməsi ilə ifadə edilir. Audioloqlar və otorinolarinqoloqlar deyirlər ki, altı aylıq uşaqlarda belə analizlər aparıla bilər. Yaşlı uşaqlarda test oyun audiometriyasına bənzətməklə, oynaq şəkildə aparılır.

3. Saf ton audiometriyası. Bir növ audiometriya, bir xüsusiyyəti sərbəst səs sahəsində sınaqdan keçirməkdir. Bu texnika audiometrin istifadəsini nəzərdə tutur - müxtəlif güclü və yüksəklikdə səslər yaradan bir cihaz. Problemli sektorlar aşkarlanana qədər səslər çalınır - uşağın eşitmə qabiliyyətinin azalması olan tonlar və ya tezliklər. Yaşlı uşaqlar üçün uyğundur.

4. Hava keçirici audiometriya. Eşitmənin öyrənilməsinin bu üsulu təmiz ton audiometriyasından fərqli olaraq qulaqlıqların istifadəsinə xasdır.

5. Sümük keçiriciliyinin audiometriyası. Prosedur, mastoid sümüyündə və ya alnında yerləşən bir vibrator vasitəsilə gənc bir xəstə tərəfindən qəbul edilən xüsusi səslərin yaradılmasıdır. Texnika səsin orta və xarici qulaqdan keçməsinə imkan verir və onun məqsədi daxili qulağın vəziyyətini qiymətləndirməyə yönəlib.

Standart audiometriya 5 yaşdan yuxarı uşaqların eşitmə qabiliyyətini öyrənmək üçün, başqa sözlə, uşağın özü siqnalı eşidib-eşitmədiyini deyə bildikdə istifadə olunur.

6. Simulyasiya testləri. Periferik eşitmə sistemlərinin vəziyyətini qiymətləndirməyə yönəlmiş başqa bir audiometriya növü, məsələn, qulaq pərdəsi hərəkətliliyi, orta qulaq təzyiqi, orta qulaq sümüklərinin hərəkətliliyi, Eustachian borusu funksiyası və s.

7. Beyin sapının eşitmə hissəsinin test cavabı. Prosedur xüsusi səs stimullarına cavab olaraq baş verən neyroelektrik fəaliyyəti qeyd etməyə və öyrənməyə yönəldilmişdir: ton, impuls, klik və s. Texnikanın mahiyyəti uşağın başına elektrodların yapışdırılmasıdır, onun vasitəsilə səsə reaksiyalar qeydə alınır. Ən çox yeni doğulmuş uşaqlara təyin edilir.

8. Uyarılmış otoakustik emissiya. Xarici eşitmə kanalına akustik zond yerləşdirilir, burada müəyyən bir səs siqnalı verilir, cavabı gücləndirilir, mikrofondan keçir və bütün məlumatların təhlil edildiyi kompüterə ötürülür. Tədqiqatın nəticələri otoakustik emissiya əyriləri və onun tezlik spektrləri şəklində təqdim olunur. Eyni zamanda, çox sayda nümunə toplanır və orta məlumat verir ki, bu da səs-küy və artefaktları yatırmağa imkan verir, onların mənbəyi qulaq kanalı və ya orta qulaq ola bilər.

Alınan bütün məlumatlara əsasən, irsi eşitmə itkisi diaqnozu ya təsdiqlənəcək, ya da təkzib olunacaq. Uşağa bu xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, ona fərdi olaraq müalicə təyin edilir.

Müalicə

Vaxtında terapiya ilə belə, irsi eşitmə itkisinin proqnozu nisbətən əlverişsizdir - bir qayda olaraq, eşitmə itkisi həyat boyu davam edəcəkdir. Bununla belə, müalicə ən azı simptomların gedişatını azaldacaq və ən çox - xəstəliyin hər hansı bir inkişafını boğacaqdır. Xəstəliyin özünü müalicə etməklə yanaşı, dildən əvvəl irsi eşitmə itkisi diaqnozu qoyularsa, uşağa danışma terapevt tərəfindən düzəldilmiş nitq qüsurları tələb oluna bilər.

Ümumi prinsiplər

İrsi eşitmə itkisinin terapiyası mürəkkəbdir və qulağın strukturunu normallaşdırmağa və eşitmə analizatorunun strukturlarında qan dövranını yaxşılaşdırmağa yönəlmiş terapevtik tədbirlərin həyata keçirilməsindən ibarətdir. Bu məqsədlərə çatmaq üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur, məsələn:

• məqsədi beynin və qulaqın strukturlarının qan dövranını yaxşılaşdırmaq, səbəbedici faktoru aradan qaldırmaq (məsələn, biotinidaz çatışmazlığı ilə) olan dərman müalicəsi;
• ümumiyyətlə eşitməni yaxşılaşdırmaq üçün istifadə olunan fizioterapiya üsulları;
• eşitmə səviyyəsini saxlamaq və nitq bacarıqlarını təkmilləşdirmək üçün təyin edilmiş eşitmə məşqləri;
• eşitmə cihazları - xəstənin eşitmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün eşitmə cihazlarından istifadə;
• cərrahi müalicə - xarici və orta qulağın normal strukturunu bərpa etmək, həmçinin eşitmə cihazı və ya koxlear implant quraşdırmaq üçün əməliyyatlar.

Dərmanlar və fizioterapiya

Tibbi terapiya- uşaqda, bəzən isə böyüklərdə irsi eşitmə itkisinin müalicəsi nədən başlayır. Otorinolarinqoloq təyin edilə bilər:

• beyin dövranını yaxşılaşdıran dərmanlar - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine və s.;
• daxili qulağa qan tədarükünü artıran dərmanlar - Plental, Pentoksifilin və s.;
• hipoksiyanın sinir hüceyrələrinə mənfi təsirlərini azaldan neyroprotektorlar, məsələn, Preductal;
• beyin toxumalarında maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıran dərmanlar - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin və s.

arasında fizioterapiya üsulları Xroniki eşitmə itkisinin müalicəsi üçün aşağıdakılar istifadə olunur:

• hiperbarik oksigenləşmə;
• endaural fonoelektroforez;
• dalğalanan cərəyanlarla stimullaşdırma;
• qanın lazer şüalanması (helium-neon lazer);
• kvant hemoterapiyası.

Cərrahiyyə

Hazırda keçirici və sensorinöral eşitmə itkisi və karlığın müalicəsi üçün əməliyyatlar aparılır.

Keçirici karlığın müalicəsi üçün əməliyyatlar orta və xarici qulaqın orqanlarının normal quruluşunu bərpa etməkdən ibarətdir, bunun sayəsində bir insanın eşitmə qabiliyyəti yaxşılaşır. Hansı strukturun bərpa olunduğundan asılı olaraq əməliyyatların müvafiq adları var:

• timpanoplastika– orta qulağın eşitmə sümüklərinin bərpası (stapes, çəkic və anvil);
• mirinqoplastika– qulaq pərdəsinin bərpası və s.

Uşağa və ya böyüklərə eşitmə qabiliyyətini 100% bərpa etmək həmişə mümkün olmadığına baxmayaraq, cərrahi müdaxilə həmişə müsbət nəticələr verir.

Neyrosensor karlığın müalicəsi üçün yalnız iki əməliyyat var:

• Eşitmə cihazının quraşdırılması. Nisbətən sadə bir əməliyyat, lakin daxili qulaqın kokleasının həssas hüceyrələri təsirlənən xəstələrdə eşitmə qabiliyyətini bərpa etməyəcəkdir.
• Koxlear implantın quraşdırılması.İmplant quraşdırmaq əməliyyatı texniki cəhətdən son dərəcə mürəkkəbdir, buna görə də məhdud sayda tibb müəssisələrində, xüsusən də uşaq üzərində aparılırsa istifadə olunur. Bu baxımdan, prosedur olduqca bahalıdır, bunun nəticəsində hər kəs üçün əlçatan deyil.

Koxlear protezlərin mahiyyəti belədir: daxili qulağın strukturlarına səsləri sinir impulslarına çevirən və eşitmə sinirinə ötürən mini-elektrodlar daxil edilir. Bu elektrodlar temporal sümüyə yerləşdirilən səsləri qəbul edən mini mikrofona birləşdirilir.

Belə bir sistemi quraşdırdıqdan sonra mikrofon səsləri tutur və elektrodlara ötürür, bu da öz növbəsində onları sinir impulslarına çevirir və səslərin tanındığı siqnalları beyinə ötürən eşitmə sinirinə verir. Yəni koxlear implantasiya bütün qulaq strukturlarının funksiyalarını yerinə yetirən yeni strukturun formalaşmasıdır.

Cərrahi müdaxilənin hər iki variantı yalnız konservativ terapiyanın səmərəsizliyi və ağır irsi eşitmə itkisi ilə, xəstənin hətta yaxın məsafədən nitqi normal qəbul edə bilməməsi ilə həyata keçirilir.

Eşitmə aparatları

Bu gün eşitmə cihazlarının iki əsas növü var:

1. Analoq. Bunlar yaşlı bir insanın qulağında müşahidə oluna bilən bir çox insana tanış olan cihazlardır. Bölmələri idarə etmək olduqca asandır, lakin eyni zamanda həcmli, çox rahat deyil və səs siqnalını gücləndirməkdə olduqca kobuddur.

Mütəxəssis tərəfindən xüsusi tənzimləmə olmadan analoq eşitmə cihazını almaq və onu özünüz istifadə etməyə başlamaq mümkündür. Bir neçə iş rejimi var, bunlar arasında xüsusi bir qolu istifadə edərək keçid edə bilərsiniz. Bu keçid sayəsində istənilən şəxs, hətta uşaq da müstəqil olaraq cihaz üçün optimal iş rejimini müəyyən edə və gələcəkdə ondan istifadə edə bilər.

Bununla belə, cihazın analoq versiyasının çatışmazlıqları da var: o, tez-tez müdaxilə və səs-küy yaradır, çünki o, yalnız insan tərəfindən eşitmək çətin olanları deyil, müxtəlif tezlikləri gücləndirir, bunun nəticəsində analoq eşitmədən istifadə rahatlığı yaranır. yardım sual altında qalır.

2. Rəqəmsal. Rəqəmsal eşitmə cihazı, sələfindən fərqli olaraq, yalnız eşitmə mütəxəssisi tərəfindən tənzimlənir. Nəticədə, hər hansı bir səs-küy deyil, yalnız bir insan tərəfindən zəif qəbul edilən səslər gücləndirilir.

Rəqəmsal eşitmə cihazının dəqiqliyi insana heç bir müdaxilə olmadan kifayət qədər yaxşı eşitməyə imkan verir. Bundan əlavə, parametr bütün digər tonlara təsir etmədən səslərin itirilmiş spektrinə həssaslığı bərpa etməyə imkan verir ki, bu da uşaq üçün xüsusilə vacibdir. Buna görə də, rahatlıq, rahatlıq, fərdi ehtiyaclar və düzəliş səviyyəsi baxımından rəqəmsal cihazlar analoqdan daha yaxşıdır. Ancaq seçim və tənzimləmə üçün hər kəs üçün mümkün olmayan bir eşitmə mərkəzinə baş çəkmək lazımdır.

Qarşısının alınması tədbirləri

Gələcək uşaqlarda irsi eşitmə itkisinin qarşısının alınması problemi həll etməyin ən vacib yoludur. Bu xəstəliyin irsi formasının qarşısının alınmasında aparıcı rolu tibbi genetik məsləhətləşmələr oynayır, bu zaman eşitmə patologiyası olan ailə üzvləri mümkün nəsillər və eşitmə qüsurlu bir uşaq dünyaya gətirmə riski ilə bağlı məlumat əldə edə bilərlər.

İrsi eşitmə itkisi bir uşaq üçün bir hökmdən uzaqdır. Təbii ki, bu xəstəliyin yaratdığı risklər və potensial təhlükələr var. Bununla belə, valideynlərin uşağının sağlamlıq vəziyyətinə artan diqqəti, vaxtında reaksiya və səlahiyyətli mütəxəssis ilə körpənin tam bir həyat üçün hər şansı var.

Növbəti məqalə.

Oxşar məqalələr