Diş minasının hipoplaziyası dominant olaraq miras alınır. Diş minasının hipoplaziyası miras qalır - diş minasının olmaması riski nədir və dişləri necə xilas etmək olar

X ilə əlaqəli dominant xüsusiyyət kimi.

1) Cinslə əlaqəli irs nədir? X-ə bağlı nasl izah edin.

cinslə əlaqəli miras - miras gen da,-də yerləşən cinsi xromosomlar.

X ilə əlaqəli miras:

A) Dominant - iki X xromosomu olduğu üçün əlamət qadınlarda daha çox müşahidə olunur. Domino daşı olan qadınlar. işarə ilə onu qızlara və oğullara, kişilərə isə yalnız qızlara bərabər şəkildə verirlər. Oğullar heç vaxt nasl. atalardan X-clutch. işarəsi.

B) Resessiv - təzahür edən əlamət. Bu xüsusiyyəti domino daşı olan analardan miras alan homozigot kişilərdə. Tənəzzülün daşıyıcısı olan fenotip. allel.

2) vərəsəliyin digər növləri:

A) Avtosomal dominant - bərabər görüşlərin əlaməti. kişilərdə və qadınlarda və hər nəsildə izlənilə bilər.

B) Avtosomal resessiv burun. - əlamət yalnız bu allel üçün fərdi homozigotda izlənilə bilər.

C) Y-ə bağlı nasl. - xüsusiyyət hər nəsildə yalnız kişilərdə görünür.

3) 100% çünki Oğlanlar X xromosomunu yalnız analarından alırlar.

4) Xeyr, çünki Qadınlar bir X xromosomunu analarından, digərini isə atalarından miras alırlar. Buradan belə çıxır ki, dominant geni ehtiva edən atanın X-xromosomu qıza keçəcək, gen 100% ehtimalla peyda olacaq.

5) X xromosomu ilə əlaqəli xəstəliklər:

Follikulyar keratoz, kirpiklərin, qaşların və saçların tökülməsi ilə xarakterizə olunan bir dəri xəstəliyidir. Homoziqot kişilərdə heterozigot qadınlara nisbətən daha şiddətlidir.

Hemofiliya qanın laxtalanmasının mümkünsüzlüyüdür. Anadan oğula keçib.
Bilet nömrəsi 46

Situasiya tapşırığı No 1

Sağlam valideynlərdən bir oğul dünyaya gəldi ... ..

Cavab: 1) Duchenne miodistrofiyası 3:10.000 diri doğulan oğlan uşaqları tezliyi ilə baş verir. Genetik olaraq, X ilə əlaqəli resessiv ölümcül xəstəlikdir. Qızlarda Duchenne miodistrofiyasının klinik mənzərəsi ilə X xromosomunda monosomiya (Turner sindromu) istisna edilməlidir. 46,XX karyotipli qızlarda Duchenne əzələ distrofiyasının inkişafı ehtimalı inkişafın erkən mərhələlərində (16-32 hüceyrəli) bütün (və ya demək olar ki, bütün) hüceyrələrdə normal allel ilə X xromosomunun inaktivasiyasına görə istisna edilmir. blastosista).

2) Kombinativ dəyişkənlik. GÖRÜNÜŞ MEXANİZMƏLƏRİ: 1- qametlərin müxtəlifliyi: a) müstəqil irsiyyət b) əlaqəli irsiyyət; 2- gametlərin təsadüfi görüşü; 3- valideyn cütlərinin təsadüfi seçimi.

3) Dəyişkənlik baş verir: genotipik (genotipdəki dəyişiklik əlamətin dəyişməsinə səbəb olur) mutasiya və kombinativdir; fenotipik (ətraf mühitin təsiri, lakin genotip dəyişmir).

Situasiya tapşırığı No 2

İnkişaf etmiş ölkələrdə artım var...





Yaşlanma prosesi molekulyar, hüceyrəaltı və hüceyrə səviyyəsində özünü göstərir. DNT molekulyar təmirinin intensivliyi azalır, transkripsiya və tərcümə səviyyəsi azalır. Hüceyrələrdə mitoxondrilərin sayı azalır. Sinir hüceyrələrinin qocalmasının tipik xüsusiyyəti yaşla sitoplazmada lipofussinin piqmentinin artmasıdır. Mikrofibrillərin məhv edilməsi kardiyomiyositlərdə aşkar edildi, bir çox hüceyrədə sərbəst radikallar toplanır. Hal-hazırda qocalma proseslərinə genetik nəzarətin mövcudluğu sübut edilmişdir. Bütün bu qocalma mexanizmlərinə baxmayaraq, qocalığın başlanğıcına müqavimət göstərmək mümkündür. Bir insanın qocalığı yavaşlatmaq üçün xüsusi uyğunlaşma mexanizmləri var, məsələn, yüksək səviyyəli sosial və əmək fəaliyyəti, qocalığa qədər zehni və fiziki performansı qorumaq. Az kalorili qidaların qəbulu, sistematik fiziki məşqlər və s. də ömrü uzadır. Bu günə qədər bir insanın gözlənilən ömür müddəti müəyyən edilməmişdir. Etibarlı maksimum xidmət müddəti nadir hallarda 120 ildən çox olur. Göründüyü kimi, tibb və digər elmlərin nailiyyətləri bəşəriyyətin ömrünü uzatmağa kömək edəcəkdir.
Situasiya tapşırığı No 3

Diş həkiminin təcrübəsində ... var.

Cavab:

Cavab verin : Bunlar morfogenezin həmin mərhələsində orqanların inkişaf etməməsi ilə bağlı diş sisteminin atavistik qüsurlarıdır, onlar ata-baba vəziyyətini təkrarladıqda (təkrar edirlər), yəni bu anomaliyalar bir zamanlar az və ya çox uzaq əcdadlar üçün norma idi.

Cavab: biogenetik qanun

Cavab:

Diş ətinin plomblanması

Cavab:

Dişlərin ölçüsünü azaltmaq

Difiodontizm

Heterodont diş sistemi

Taiga gənəsi ontogenezdə 4 morfoloji fazadan keçir: yumurta və moltlarla ayrılan üç aktiv faza (larva, pəri və yetkin gənə). İnkişafın hər bir mərhələsi xarici quruluşun özünəməxsus xüsusiyyətlərinə malikdir. Yetkin gənələrdə cinsi demorfizm tələffüz olunur.

Taiga gənəsi (lxodes persulcatus) həşərat deyil (kütləvi informasiya vasitələrində belə adlanır) araknidli heyvandır. Gənənin düz və sıx gövdəsinin 4 cüt ayağı var. Gözlər yoxdur. Baş, arxaya yönəldilmiş böyük dişləri, həmçinin toxunma, qoxu və dad orqanları ilə sözdə proboscis meydana gətirən ağız orqanları ilə silahlanmışdır. Proboscis içərisində gənə isti qanlı bir heyvanın dərisini kəsdiyi pəncə formalı çənələr var. O, qanla qidalanır. Ovunu gözləyən gənə yarım metrdən çox olmayan hündürlüyə ot və ya kolun üstünə qalxır və səbirlə məməlinin, quşun və ya insanın bədənindən yapışmaq fürsətini gözləyir. Bədənin üzərində sürünərək, gənə kifayət qədər uzun müddət qidalanmaq üçün bir yer seçir. Sonradan isti qanlı bir heyvanın yarasına ifraz olunan tüpürcəkdə çoxlu sayda bioloji aktiv maddələr var. Onlardan bəziləri yaranı anesteziya edir, digərləri qan damarlarının və ətraf toxumaların divarlarını məhv edir, digərləri isə gənəni rədd etməyə yönəlmiş ev sahiblərinin immun reaksiyalarını boğur.

Qidalandıqdan sonra dişi meşə döşəməsinə gedir və qanı həzm edərək yumurtlamaya başlayır, 1,5 - 2,5 min yumurta qoyur, bir neçə həftədən sonra haşhaş toxumu ölçüsündə sürfələr görünür. Sürfələr torpaqdakı kiçik gəmiricilərə hücum edir. Sonra meşəyə girirlər. Orada əriyir və inkişafın növbəti mərhələsinə - pərilərə çevrilirlər. Qışladıqdan sonra nimflər də dələləri, chipmunksları, dovşanları və kirpiləri seyr edərək eyni şəkildə "ova" çıxırlar. Bir il ərzində qidalanan pəri ya dişiyə, ya da erkəyə çevrilir. Gənələr 4-5 il yaşayır. Təbiətdə gənələr ortaya çıxan infeksiya ocaqlarını ehtiva etmək və bununla da isti qanlı heyvanlar: məməlilər və quşlar arasında pandemiyaların qarşısını almaq üçün nəzərdə tutulmuşdur. Taiga gənəsi və qan əmici həşəratlar sayəsində uşaqlıqdan meşə ilə əlaqəli bütün vəhşi heyvanlar və insanlar viral xəstəliklərə qarşı immunitetlidirlər. Meşə sahəsindəki gənələrin sayı əsasən onların ilkin sahiblərinin - kiçik gəmiricilərin, quşların və balaları olan yuvaların sayından asılıdır. Gənələr antropogen mənzərəyə ev və vəhşi məməlilər və quşlar tərəfindən gətirilir.

Tayqa gənəsi kiçik bədənində infeksiyalara qarşı ondan çox peyvəndi daşıyır, o cümlədən ensefalit, limborrelioz, insan qranulositar erlixiozu, insan monositar erlixiozu və başqaları. Bu, səkkiz ayaqlı bütöv bir mobil təbii laboratoriyadır ki, bu günə qədər çox az adam bunu qiymətləndirdi. İş ondadır ki, insan nöqteyi-nəzərindən bütün "təhlükəli" infeksiyalar, o cümlədən ensefalit, həm tayqa gənəsinin, həm də insanların görünməsindən çox əvvəl ətrafımızda yayıldı. Bu gün təbii infeksiya ocaqlarının saxlanmasında ən mühüm rol kiçik meşə heyvanlarına - voles, siçanlar, siçanlar, dələlər və chipmunkslara aiddir. Heyvanların özləri də infeksiyaya həssasdırlar və viruslar bədənlərində yaxşı çoxalır, lakin xəstəlik görünən zərərli nəticələr olmadan davam edir.

Yalnız tayqa gənəsi sayəsində xəstə heyvanla sağlam insan arasında vasitəçi olaraq gələcəkdə mümkün yoluxucu ağırlaşmalara qarşı real 100% təbii peyvənd əldə edirik. Və demək olar ki, pulsuz, bir gənə ilə qanının yalnız bir mikrodozunu ödəyib. Həkimlər uşaqlıqda bizə oxşar peyvəndlər verirlər, məsələn, çiçək xəstəliyinə qarşı. Ancaq daha yaşlı bir yaşda insanlar üçün bir çox peyvənd təsirsizdir və ya əks göstərişdir. Buna görə də, insan gənə ilə nə qədər tez qarşılaşsa, bədənimizin immun sistemi üçün bir o qədər yaxşıdır. Yalnız uşaqlıqdan vəhşi təbiətdən qopan insanlar (şəhərlilər), səhhəti zəif olanlar, eləcə də digər növlərə mənfi münasibət bəsləyənlər (görməni sevənlər) və ya mətbuatdan ilhamlanan gənə qorxusundan çaxnaşma yaşayan insanlar. və televiziya, gənələrdən ehtiyatlanmalıdır. Bu, yalnız süni və təhlükəsiz peyvəndlərdən, eləcə də faydasız gənə dişləməsindən sığortadan pul qazananlar üçün sərfəlidir. Çox bahalı immunoqlobulin xəstəliyə qarşı yüz faiz qorunma təmin etmir və sağlamlığımız və immunitetimiz üçün o qədər də zərərsiz deyil.

Gənə inkişaf dövrü:

1 - birinci ev sahibi, 2 - yaxşı qidalanan dişi, 3 - yumurta, 4 - ac sürfələr, 5 - ikinci ev sahibi, 6 - yaxşı qidalanan sürfələr, 7 - ac pəri, 8 - üçüncü sahib, 9 - yaxşı qidalanan pərilər, 10 - dişi və erkək gənə.

1. Sağlam valideynlərin ağır irsi xəstəlikləri olan Duchenne miodistrofiyası (Resessiv X-əlaqəli əlamət) olan oğlu var idi.

1. Xəstə uşağın doğulmasının səbəbi?

Duchenne əzələ distrofiyası 3:10.000 diri doğulan oğlan uşaqlarında baş verir. Genetik olaraq, X ilə əlaqəli resessiv ölümcül xəstəlikdir. Qızlarda Duchenne miodistrofiyasının klinik mənzərəsi ilə X xromosomunda monosomiya (45-XO Turner sindromu) istisna edilməlidir. 46,XX karyotipli qızlarda Duchenne əzələ distrofiyasının inkişafı ehtimalı inkişafın erkən mərhələlərində (16-32 hüceyrəli) bütün (və ya demək olar ki, bütün) hüceyrələrdə normal allel ilə X xromosomunun inaktivasiyasına görə istisna edilmir. blastosista).

2. Bu halda hansı dəyişkənlik meydana çıxdı? Mümkün xəz-bizdə belə dəyişkənliyin baş verməsi varmı?

Qarışıq dəyişkənlik. MƏNŞƏ MEXANİZMƏLƏRİ: 1- qametlərin müxtəlifliyi) müstəqil irsiyyət b) əlaqəli irsiyyət; 2- gametlərin təsadüfi görüşü; 3- valideyn cütlərinin təsadüfi seçimi

3. Dəyişkənliyin növləri?

Dəyişiklik baş verir: genotipik(genotipin dəyişməsi əlamətin dəyişməsinin səbəbidir) mutasiya (genetik materialın dəyişməsinə görə bunlar GEN, XROMOSOM, GENOMİK olur.) və kombinativ ola bilər;

fenotipik(ətraf mühitin təsiri, lakin genotip dəyişmir).

4. Bu valideynlərlə sağlam uşaq dünyaya gətirmə ehtimalını müəyyənləşdirin

Fenotipik cəhətdən sağlam uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 75% -dir

(Qızların 50%-i daşıyıcı, oğlanların 50%-i xəstə olacaq)

5. Bu xəstəliyə diaqnoz qoymağa imkan verən genetik üsul varmı?

Genealoji üsul - damazlıqların tərtibi və təhlili
2. İnkişaf etmiş ölkələrdə orta ömür uzunluğunda artım var. Antropoloqlar bunu uşaq ölümünün azalması, həyat şəraitinin yaxşılaşması və s. ilə əlaqələndirirlər. Yaşlanma prosesləri fəal şəkildə öyrənilir və ola bilər. onlara təsir göstərəcək ki, bu da aktiv həyat müddətini uzadır.

Cavab: Qocalmanın əsas nəzəriyyələri:


  • səhv hipotezi - bu nəzəriyyəyə görə, DNT sintezi zamanı zülalların, fermentlərin strukturuna təsir edəcək səhvlər baş verə bilər. Yaşla, səhvlərin və nasazlıqların sayı artır.

  • sərbəst radikal fərziyyəsi - ona görə, maddələr mübadiləsi prosesində sərbəst radikalların toplanması artır, onlar DNT, RNT ilə birləşərək strukturlarında dəyişikliklərə səbəb ola bilirlər. Buna görə də yaşlanma ilə mübarizə yollarından biri antioksidantların (C, E vitaminləri, karotin, selenium) istifadəsidir.

  • nəzəriyyəsi V.M. Dilman - qocalmanın səbəbi orqanizmin hormonal tənzimlənməsinin pozulmasıdır.

  • I.P. nəzəriyyəsi Pavlova - sinir sisteminin həddindən artıq gərginliyi - stress qocalma prosesini sürətləndirir.
Eyni xronoloji yaşda olan insanlar arasında qocalmanın, eləcə də inkişafın fərdi dərəcələri əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər. Siqaret, narkomaniya, alkoqolizm qocalma sürətini sürətləndirir və nəticədə ömrü qısaldır. Qidalanmanın təbiəti insan sağlamlığının vəziyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Beləliklə, yağlı ət yeməklərinin istifadəsi aterosklerozun, vuruşların, infarktların inkişafına səbəb olur. Piylənmə ölüm üçün artan risk faktorudur.

Yaşlanma prosesi molekulyar, hüceyrəaltı və hüceyrə səviyyəsində özünü göstərir. DNT molekulyar təmirinin intensivliyi azalır, transkripsiya və tərcümə səviyyəsi azalır. Hüceyrələrdə mitoxondrilərin sayı azalır. Sinir hüceyrələrinin qocalmasının tipik xüsusiyyəti yaşla sitoplazmada lipofussinin piqmentinin artmasıdır. Mikrofibrillərin məhv edilməsi kardiyomiyositlərdə aşkar edildi, bir çox hüceyrədə sərbəst radikallar toplanır. Hal-hazırda qocalma proseslərinə genetik nəzarətin mövcudluğu sübut edilmişdir. Bütün bu qocalma mexanizmlərinə baxmayaraq, qocalığın başlanğıcına müqavimət göstərmək mümkündür. Bir insanın qocalığı yavaşlatmaq üçün xüsusi uyğunlaşma mexanizmləri var, məsələn, yüksək səviyyəli sosial və əmək fəaliyyəti, qocalığa qədər zehni və fiziki performansı qorumaq. Az kalorili qidaların qəbulu, sistematik fiziki məşqlər və s. də ömrü uzadır. Bu günə qədər bir insanın gözlənilən ömür müddəti müəyyən edilməmişdir. Etibarlı maksimum xidmət müddəti nadir hallarda 120 ildən çox olur. Göründüyü kimi, tibb və digər elmlərin nailiyyətləri bəşəriyyətin ömrünü uzatmağa kömək edəcəkdir.
3. Stomatoloqun praktikasında dentoalveolyar sistemin defektləri (Supernümerer dişlər, diastemalar, konusvari dişlər) olur.

1) Bu qüsurları filogenez baxımından necə izah etmək olar?:

Bunlar morfogenezin həmin mərhələsində orqanların inkişaf etməməsi ilə əlaqəli diş sisteminin atavistik qüsurlarıdır, onlar ata-baba vəziyyətini təkrarladıqda (təkrar edirlər), yəni.

2) Orqanizmin fərdi və tarixi inkişafı arasındakı əlaqə hansı qanunda əks olunur?

biogenetik qanun(E.Hekel, F Müller) - ontogenez müəyyən bir növün filogenezinin qısa və tez təkrarıdır.

Cücərmə oxşarlığı qanunu - inkişafın erkən mərhələlərində eyni tipli heyvanların embrionları oxşardır.

3) Onurğalıların dentoalveolyar sisteminin əsas təkamül dəyişiklikləri?

Çənələrin sayının azaldılması

Homodont (eyni formalı bütün dişlər) sistemindən heterodonta keçid

Dişlərin funksiyasına görə diferensiallaşdırılması (kəsici dişlər, köpək dişləri, çeynəmə) və nəticədə diferensiallaşma. çeynəmə səthləri.

Polifiodontizmdən (dişlərin çoxlu dəyişməsi) difiodontizmə (həyatda dişlərin 2 dəfə dəyişməsi) keçid

Dişlərin sayının ümumi azalması

Diş ətinin plomblanması

X-py əlavəsində dəyişikliklər (Acrodont Pleurodont Tectodont)

Çoxhüceyrəli tüpürcək bezlərinin görünüşü və s.

4) Aşağı onurğalıların hansı strukturlarının homoloqları yavl. dişlər?

Dişlər yavl. plakoid miqyaslı homoloqlar.

5) Təkamül. dentoalveolyar sistemin transformasiyası. insan?

Dişlərin sayının azaldılması.

Dişlərin ölçüsünü azaltmaq

Difiodontizm

Heterodont stomatologiya. sistem.

Zevdə vərəmlərin sayının artması. səthlər (tetratuberkulyar küt vərəm)

Təktodont əlavəsi (alveolyar proseslərin hüceyrələrində)

Dairəvi diş qövsü və s.
4. TAYGA BİLETLERİ

1. Tayqa gənəsi iksodidlər ailəsinə aiddir və insanın sinir sisteminə təsir edən ağır transmissiv təbii fokus xəstəliyinin - gənə yaz-yay ensefalitinin daşıyıcısıdır.

2. ixodid gənələri olduqca böyük - doyma dərəcəsindən asılı olaraq bir neçə millimetrdən 2 sm-ə qədər. Bədənin ön ucunda ağız aparatı güclü şəkildə irəli çıxır. Proboscisin əsas komponenti hipostomdur - geriyə yönəldilmiş iti dişləri daşıyan uzun yastı çıxıntı. Chelicerae, yan tərəflərdə dişli bıçaqlanan stiletlərə bənzəyir. Onların köməyi ilə ev sahibinin dərisində kəsilmiş bir yara əmələ gəlir və ona hipostom daxil edilir. Orta bağırsaqda qidalanma zamanı qanla doldurulan çoxlu çıxıntılar var. Burada qan bir neçə ilə qədər saxlanıla bilər. Kişinin bütün dorsal tərəfi uzanmayan bir xitinous qalxanla örtülmüşdür, dişilərdə belə bir qalxan bədən səthinin yarısından çoxunu tutmur, buna görə də qadının integumentləri daha çox uzanır və daha çox qan içə bilər. Qidalandıqdan sonra dişilər meşə zibillərində, torpaq çatlarında, gəmirici yuvalarında 1500-dən 20.000-ə qədər yumurta qoyurlar.

3. İnkişaf natamam metamorfozla baş verir (yumurta - sürfə - pəri - yetkin).

-sürfələrüç cüt gəzən ayağı var. Kərtənkələlərin və kiçik gəmiricilərin qanı ilə qidalanırlar.

Həyat dövrünün növbəti mərhələsi - pəri. O

Minada ləkələr və ya onun qaralması istədiyimiz qədər ciddi qəbul edilmir və bu sapma mina hipoplaziyası adlanan xəstəlikdən qaynaqlanırsa, fəlakətli nəticələrə səbəb ola bilər.

anlayış

Emaye hipoplaziyası onun çürük olmayan bir təbiətə məğlub olmasıdır. Problem ondadır ki, qoruyucu təbəqənin özünün matrisinin formalaşması pozulur, bunun nəticəsində zədələnir.

Bu xəstəliyə uşaqlar da daxil olmaqla hər yaşda rast gəlinir. Emaye hipoplaziyasının yer üzündə insanların 30% -də baş verdiyi statistika var.

Ən çox daimi dişləri olan xəstələr təsirlənir., xəstəlik anadangəlmə və hətta qazanılmış ola bilər. Xəstəlik X xromosomu ilə əlaqəli dominant bir əlamət kimi miras alınır.

Hipoplaziya xəstəliyin gedişatının şiddətindən asılı olaraq həm kəsici dişlərə, həm də molarlara təsir göstərir. Bir və ya iki üzərində lokallaşdırıla bilər və ya ardıcıl olaraq bütün dişlərə yayıla bilər.

Bu, xəstəliyin yarandığı mərhələ ilə əlaqədardır.

Məsələn, xəstəliyin başlanğıcı 3-5 aylıq yaşdan əvvəl baş verərsə, hipoplaziya üçüncü molarların və mərkəzi kəsici dişlərin vərəmlərinin kəsici kənarlarına təsir edəcəkdir. Körpə 8-9 aylıq müddətdə xəstələnirsə, yan kəsici dişlərdə və köpək dişlərinin kəsici kənarlarında patoloji ləkələr görünür.

Təhrikedici amillər

Mövcuddur xəstəliyin inkişafı üçün bir sıra səbəblər:

  • hamiləlik zamanı ana və uşaq arasında bir Rh münaqişəsi var;
  • hamiləliyin ilk 3 ayında ana yoluxucu xəstəliklərdən əziyyət çəkirsə;
  • körpənin doğulması zamanı ağır toksikoz;
  • uşaq vaxtından əvvəl doğulubsa;
  • doğuş zamanı zədə olduqda;
  • qida çatışmazlığı nəticəsində qida çatışmazlığı ilə (distrofiyanın inkişafı);
  • mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri ilə;
  • bədəndə metabolik proseslərin pozulması ilə, bunun nəticəsində lazımi miqdarda minerallar emaye daxil deyil;
  • somatik xəstəliklərlə;
  • altı aydan bir ilədək körpənin inkişafı dövründə baş verən beyin fəaliyyətinin pozulması ilə - yalnız dişləmə dövrü;
  • yoluxucu xəstəliklərlə;
  • üz-çənə zədəsi aldıqdan sonra.

Təsnifat

Diş minasının zədələnməsinin növlərinə və formalarına görə bir neçə təsnifat var.

Məğlubiyyət şəklinə görə

Dişin qoruyucu qabığının vəziyyəti xəstəliyin növündən asılı olaraq vizual olaraq qiymətləndirilir bu formalara bölünür:

  • Eroziv- mina üzərində dərin lezyonlar görünür, onlar qabın formasına bənzəyir.
  • xallı- xarici təbəqə müəyyən ölçüdə və konturda olan ağ və ya qırmızı rəngli ləkələrlə örtülmüşdür.
  • buruşmuş- bu tip patologiyalar dişin yuxarı kənarına paralel ola bilən xətti yivlər şəklində özünü göstərir.

Sərt toxumaların iştirakı ilə

Bu vəziyyətdə bölmə patologiyanın yayılma dərəcəsindən asılı olaraq həyata keçirilir, hipoplaziya fərqlənir:

  • bütün diş
  • yalnız emaye.

Genetik bir meylə sahib olmaqla

  • İrsi. Ailə üzvləri bu patologiyanın təzahürlərini müşahidə etmişlərsə, bir insanın dişin xarici qoruyucu təbəqəsi ilə bağlı problemləri miras alma ehtimalı çox yüksəkdir.
  • Alınmışdır hipoplaziya, dölün inkişafı zamanı, doğuş zamanı və ya körpə doğulduqdan altı aya qədər dişlərin qoyulması zamanı baş verir.

Klinik təzahürlər

Bu patoloji proses müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər ki, bu da daha ətraflı nəzərdən keçirilməlidir. Onların hər birinin öz inkişaf mərhələləri və xarakterik xüsusiyyətləri vardır.

Sistemli

Sistemli hipoplaziya emaye rənginin dəyişməsi, onun əhəmiyyətli inkişaf gecikməsi və ya tam olmaması ilə özünü göstərir.

Dişlərdə simptomlar ağ rəngli simmetrik ləkələr kimi görünür. Bu tip ilə sərt və yumşaq toxumalar təsirlənir.

Sistemli hipoplaziya eyni zamanda bütün dişlərin minasına təsir etməsi ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda, insan çeynəmə və ya dişləmə zamanı heç bir ağrı və narahatlıq hiss etmir.

Çox vaxt xəstəliyin bu forması, müayinə zamanı həkim diş ətindən fərqli yüksəkliklərdə dişlərdə nöqtə çökəklikləri gördükdə vizual olaraq təyin edilə bilər. Dişlərin daha da böyüməsi ilə bölgələr qaralır və daha nəzərə çarpır.

Sistemli hipoplaziya var xarici təzahürlər üçün bir neçə variant:

  • Pflugerin dişləri zaman keçdikcə molarlarda inkişaf etməmiş tüberküllər səbəbindən konus şəklini alırlar ki, bu da yanaq tərəfdən dişin artması və çeynəmə səthinin azalması ilə müşayiət olunur.
  • Hutchinson dişləri dişlərin mərkəzində çəlləkvari formaya malikdirlər, boyunları kəsici səthdən daha qalındır. Bu xüsusi hipoplaziyanın xarakterik bir xüsusiyyəti, dişin sonunda yarımdairə şəklində bir girintidir.
  • Fournier dişləri formasına görə əvvəlkilərə bənzəyir. Bu tip kəsici kənarında yarımdairəvi çentik olmaması ilə fərqlənir.
  • tetrasiklin dişləri tetrasiklin ehtiva edən dərmanların qəbulunun nəticəsidir. Hamilə qadınlar və ya artıq doğuş etmiş gənc qadınlar tərəfindən qəbul edildikdən sonra mina qaralır və artıq onu ağartmaq mümkün deyil.

    Səthin rənglənməsi heterojen ola bilər, təbəqələrə qoyulur, qaraldır. Ən çox kəsici dişlər təsirlənir.

Lokallaşdırılmış

Bu növ mina zədələnir bir neçə dişdə görünür, təcrübəli iltihab prosesi səbəbindən və ya hər hansı bir zədədən sonra.

Şəkil: uşaqda diş minasının hipoplaziyası

Vizual olaraq, bu forma qoruyucu qabığın bütün ərazisində ağ, sarı, qəhvəyi ləkələr, nöqtəli depressiyalar ilə diaqnoz edilir. Bəzən xəstəlik sürətlə irəliləyir, emayenin tam məhvinə gətirib çıxarır. Uşaqlarda premolar (dördüncü diş) tez-tez təsirlənir.

Qoruyucu örtük zədələndiyi və ya tamamilə olmadığı üçün toxumalar mikroblar tərəfindən aktiv şəkildə hücuma məruz qalır. Dərin kariyes inkişaf edir, dentin və pulpa təsirlənir.

Xəstəliyin müxtəlif ağırlaşmaları nəticəsində uşaqlarda maloklüziya inkişaf edə bilər.

aplaziya

Bu növ bəzi dişlərdə olması ilə xarakterizə olunur qoruyucu təbəqə yoxdur- emaye. Aplaziya olduqca nadirdir, çünki hipoplaziyanın laqeyd bir vəziyyəti hesab olunur.

Mümkün nəticələr

Emaye zədələnməsi mürəkkəb xəstəliklərə gətirib çıxarır kariyes, daxili təbəqələrin iltihabı, uşaqlarda malokluziya kimi.

Onların müalicəsi hipoplaziya ləkələrindən qat-qat çətindir və dişləmə patologiyaları funksional pozğunluqların (yemək çeynəmə, nitq pozğunluğu və s.) qarşısını almaq üçün xüsusi ortodontik aparatlarla düzəldilməlidir.

Baxımsız şəraitdə uşaqlar və böyüklər daimi ağrı yaşayırlar, çünki mikroblar dişin dərin qabıqlarını yoluxdurur.

Müalicə

Bu xəstəliyə qarşı terapevtik tədbirlər nəzərdə tutulur emayenin daha çox zədələnməsinin qarşısını alır.

Xüsusilə evdə lezyonun nəticələrini tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil. Bunun üçün klinikada stomatoloji prosedurlar aparılmalıdır.

Emayenin müalicəsində iki əsas yanaşma istifadə olunur - kosmetik və ortopedik. Hansının tətbiq ediləcəyinə, zərərin dərəcəsindən və növündən asılı olaraq həkim qərar verir.

Kosmetik

Kosmetik müalicənin prinsipləri emayenin qeyri-estetik görünüşünü vizual olaraq gizlətmək və xəstəliyin dağıdıcı təsirini dayandırmaqdır.

Bunun üçün həkimlər bir neçə üsuldan istifadə edirlər:

  • Yüngül bir lezyonla, yalnız bir neçə yaş ləkəsi olduqda, təyin edin remineralizasiya və digər profilaktik tədbirlər.
    Prosedur üçün dişin xarici təbəqəsinin mineral çatışmazlığını doldurmasına imkan verən pastalar və ya jellər istifadə olunur.
  • Taşlama qoruyucu təbəqənin piqmentasiyası tələffüz edildikdə istifadə olunur. Bu, xəstəliyin inkişafından qoruyur və onun təzahürünün intensivliyini azaldır.

Ortopedik

Ortopedik terapiya artıq daha inkişaf etmiş şərtlərdə istifadə olunur.

Bunun üçün iki üsuldan istifadə olunur:

  • Əgər hipoplaziya başlayırsa, sürətlə inkişaf edir və artıq minada eroziv çökəkliklər yaranıbsa, onların müalicəsinə müraciət edin. doldurulması kompozit materiallar.

    Alternativ olaraq, lumineers və ya kaplamalar istifadə olunur - çatışmazlıqlarını gizlədən xüsusi ortodontik örtüklər.

  • Hipoplaziya minanın geniş sahələrinə təsir göstəribsə və dişi xilas etmək mümkün deyilsə, təyin edin. protezlər.

Emaye hipoplaziyasının müalicəsi necədir, videoya baxın:

Qarşısının alınması tədbirləri

Bu xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün irsi meyl varsa, onu yüngül qəbul etməyin. Qoruyucu təbəqənin məhv edilməsinin qarşısını almaq üçün vaxtaşırı diş həkiminə baş çəkmək vacibdir.

Emaye hipoplaziyasının baş verməsinin və inkişafının qarşısını almaq üçün profilaktik tədbirləri laqeyd etməmək vacibdir. Onlar bütövlükdə bədəni gücləndirmək üçün həm sistemli ola bilər, həm də birbaşa ağız boşluğuna aid ola bilər.

Ümumidir

Hamiləlik dövründə körpənin orqanlarının formalaşması zamanı da dişlərinin sağlamlığı haqqında düşünmək vacibdir. Bunun üçün ana lazımi iz elementlərinin uterusda körpəyə daxil olması üçün balanslaşdırılmış bir pəhrizə diqqət yetirməlidir.

Uşağın dişlərinin məişət və travmatik zədələnmə ehtimalının qarşısını almaq lazımdır. Yoluxucu xəstəlikləri vaxtında müalicə edin və onlardan sonra fəsadların qarşısını alın.

Həm uşaq, həm də böyüklər üçün toxunulmazlığı artırmaq vacibdir ki, bu da təbii olaraq bu dağıdıcı xəstəliyin inkişafına mane olur.

yerli

Hipoplaziyanın qarşısının alınması üçün yerli üsullar emaye xəstəliklərinin, çürüklərin və diş ətinin iltihabının vaxtında müalicəsini əhatə edir. Bəzən dişlərin profilaktik remineralizasiyası təyin edilir.

Bundan əlavə, süd dişləri üçün qulluq məhsulları, xüsusən də ilk olanları diqqətlə seçməlisiniz. Komarovsky saytında, 3 yaşdan kiçik uşaqlar üçün minimum flüor tərkibli pastalardan istifadə edilməməsi tövsiyə olunur.

Səhv tapsanız, lütfən, mətnin bir hissəsini vurğulayın və klikləyin Ctrl+Enter.

1) Cinslə əlaqəli irs nədir? X-ə bağlı nasl izah edin.

cinslə əlaqəli miras- cinsi xromosomlarda yerləşən genin irsiyyəti.

X ilə əlaqəli miras:

A) Dominant - iki X xromosomu olduğu üçün əlamət qadınlarda daha çox müşahidə olunur. Domino daşı olan qadınlar. işarə ilə onu qızlara və oğullara, kişilərə isə yalnız qızlara bərabər şəkildə verirlər. Oğullar heç vaxt nasl. atalardan X-clutch. işarəsi.

B) Resessiv - təzahür edən əlamət. Bu xüsusiyyəti domino daşı olan analardan miras alan homozigot kişilərdə. Tənəzzülün daşıyıcısı olan fenotip. allel.

2) vərəsəliyin digər növləri:

A) Avtosomal dominant - bərabər görüşlərin əlaməti. kişilərdə və qadınlarda və hər nəsildə izlənilə bilər.

B) Avtosomal resessiv burun. - əlamət yalnız bu allel üçün fərdi homozigotda izlənilə bilər.

C) Y-ə bağlı nasl. - xüsusiyyət hər nəsildə yalnız kişilərdə görünür.

3) 100% çünki Oğlanlar X xromosomunu yalnız analarından alırlar.

4) Xeyr, çünki Qadınlar bir X xromosomunu analarından, digərini isə atalarından miras alırlar. Buradan belə çıxır ki, dominant geni ehtiva edən atanın X-xromosomu qıza keçəcək, gen 100% ehtimalla peyda olacaq.

5) X xromosomu ilə əlaqəli xəstəliklər:

Follikulyar keratoz, kirpiklərin, qaşların və saçların tökülməsi ilə xarakterizə olunan bir dəri xəstəliyidir. Homoziqot kişilərdə heterozigot qadınlara nisbətən daha şiddətlidir.

Hemofiliya qanın laxtalanmasının mümkünsüzlüyüdür. Anadan oğula keçib.

Bilet nömrəsi 46

Situasiya tapşırığı No 1

Sağlam valideynlərdən bir oğul dünyaya gəldi ... ..

Cavab: 1) Duchenne əzələ distrofiyası 3:10.000 diri doğulan oğlan uşaqları tezliyi ilə baş verir. Genetik olaraq X ilə əlaqəli resessiv öldürücü pozğunluqlara aiddir.Qızlarda Duchenne miodistrofiyasının klinik mənzərəsində X xromosomunda monosomiya (Turner sindromu) istisna edilməlidir. 46,XX karyotipli qızlarda Duchenne əzələ distrofiyasının inkişafı ehtimalı inkişafın erkən mərhələlərində (16-32 hüceyrəli) bütün (və ya demək olar ki, bütün) hüceyrələrdə normal allel ilə X xromosomunun inaktivasiyasına görə istisna edilmir. blastosista).

2) Kombinativ dəyişkənlik. GÖRÜNÜŞ MEXANİZMƏLƏRİ: 1- qametlərin müxtəlifliyi: a) müstəqil irsiyyət b) əlaqəli irsiyyət; 2- gametlərin təsadüfi görüşü; 3- valideyn cütlərinin təsadüfi seçimi.

3) Dəyişkənlik baş verir: genotipik (genotipdəki dəyişiklik əlamətin dəyişməsinə səbəb olur) mutasiya və kombinativdir; fenotipik (ətraf mühitin təsiri, lakin genotip dəyişmir).



4) və 5) bağışlayın, kimsə biletə əlavə edə bilər, xahiş edirəm!!! MƏN BELƏ BİOLOQ DEYİL!!

Situasiya tapşırığı No 2

İnkişaf etmiş ölkələrdə artım var...

Cavab: Qocalmanın əsas nəzəriyyələri:

Səhv fərziyyəsi - bu nəzəriyyəyə görə, DNT sintezi zamanı zülalların, fermentlərin strukturuna təsir edəcək səhvlər baş verə bilər. Yaşla, səhvlərin və nasazlıqların sayı artır.

Sərbəst radikallar fərziyyəsi – ona görə maddələr mübadiləsi prosesində sərbəst radikalların toplanması artır, onlar DNT, RNT ilə birləşərək strukturlarında dəyişikliklərə səbəb ola bilirlər. Buna görə də yaşlanma ilə mübarizə yollarından biri antioksidantların (C, E vitaminləri, karotin, selenium) istifadəsidir.

V.M.-nin nəzəriyyəsi. Dilman - qocalmanın səbəbi orqanizmin hormonal tənzimlənməsinin pozulmasıdır.

I.P. nəzəriyyəsi. Pavlova - sinir sisteminin həddindən artıq gərginliyi - stress qocalma prosesini sürətləndirir.

Eyni xronoloji yaşda olan insanlar arasında qocalmanın, eləcə də inkişafın fərdi dərəcələri əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər. Siqaret, narkomaniya, alkoqolizm qocalma sürətini sürətləndirir və nəticədə ömrü qısaldır. Qidalanmanın təbiəti insan sağlamlığının vəziyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Beləliklə, yağlı ət yeməklərinin istifadəsi aterosklerozun, vuruşların, infarktların inkişafına səbəb olur. Piylənmə ölüm üçün artan risk faktorudur.

Yaşlanma prosesi molekulyar, hüceyrəaltı və hüceyrə səviyyəsində özünü göstərir. DNT molekulyar təmirinin intensivliyi azalır, transkripsiya və tərcümə səviyyəsi azalır. Hüceyrələrdə mitoxondrilərin sayı azalır. Sinir hüceyrələrinin qocalmasının tipik xüsusiyyəti yaşla sitoplazmada lipofussinin piqmentinin artmasıdır. Mikrofibrillərin məhv edilməsi kardiyomiyositlərdə aşkar edildi, bir çox hüceyrədə sərbəst radikallar toplanır. Hal-hazırda qocalma proseslərinə genetik nəzarətin mövcudluğu sübut edilmişdir. Bütün bu qocalma mexanizmlərinə baxmayaraq, qocalığın başlanğıcına müqavimət göstərmək mümkündür. Bir insanın qocalığı yavaşlatmaq üçün xüsusi uyğunlaşma mexanizmləri var, məsələn, yüksək səviyyəli sosial və əmək fəaliyyəti, qocalığa qədər zehni və fiziki performansı qorumaq. Az kalorili qidaların qəbulu, sistematik fiziki məşqlər və s. də ömrü uzadır. Bu günə qədər bir insanın gözlənilən ömür müddəti müəyyən edilməmişdir. Etibarlı maksimum xidmət müddəti nadir hallarda 120 ildən çox olur. Göründüyü kimi, tibb və digər elmlərin nailiyyətləri bəşəriyyətin ömrünü uzatmağa kömək edəcəkdir.



Situasiya tapşırığı No 3

Diş həkiminin təcrübəsində ... var.

Cavab: 1) Bu qüsurları filogenez baxımından necə izah etmək olar?

Cavab verin : Bunlar morfogenezin həmin mərhələsində orqanların inkişaf etməməsi ilə bağlı diş sisteminin atavistik qüsurlarıdır, onlar ata-baba vəziyyətini təkrarladıqda (təkrar edirlər), yəni bu anomaliyalar bir zamanlar az və ya çox uzaq əcdadlar üçün norma idi.

Dərsin mövzusu: "İnsan genetikası"

Tapşırıqlar:

  1. İnsan genetikasının öyrənilməsinin xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirmək, insan irsiyyətinin öyrənilməsinin əsas üsulları haqqında biliklər formalaşdırmaq.
  2. Praktiki problemləri həll etmək üçün genetik termin və nümunələrdən istifadə etmək bacarığını inkişaf etdirin.
  3. Şagirdlərin tibbi genetika üzrə biliklərinin dərinləşdirilməsi və genişləndirilməsi, əldə olunan biliklərin gələcək nəsillərin sağlamlığı üçün əhəmiyyətinin dərk edilməsi.

Metodlar:

  • izahlı və illüstrativ (söhbət, hekayə, qeydlərin və damazlıq sxemlərinin nümayişi);
  • tədqiqat (problemin həlli, damazlıq xəritələrinin təhlili, damazlıq xəritələrinin tərtibi);
  • qrup işi.

Avadanlıq:

  • "Genetikada problemlər" toplusu;
  • tələbələr üçün “İnsan genetikası” məlumat vərəqləri;
  • damazlıq xəritələri;
  • cədvəl "Avropanın kral evlərində hemofiliya geninin irsiyyəti".

Dərsin növü:

Bilik və bacarıqların tətbiqi dərsi.

Dərslər zamanı

I. Biliklərin yenilənməsi

Müəllimin giriş sözü: “Genetik tədqiqat üçün insan çox əlverişsiz bir obyektdir: çox sayda xromosom, eksperimental keçid mümkün deyil, yetkinlik gec gəlir, hər ailədə az sayda nəsil var. Bu gün dərsdə insan irsiyyətinin öyrənilməsinin əsas üsullarını tapmaqda bizə kömək edəcək dörd müstəqil genetik laboratoriyanın nümayəndələri iştirak edir”.

Problemləri həll etmək üçün qrupdan 1 şagird lövhəyə dəvət olunur.

Tapşırıq 1.

Fenilketonuriya (demensiya ilə nəticələnən fenilalanin mübadiləsinin pozulması) autosomal resessiv əlamət kimi miras alınır. Valideynlərin bu xüsusiyyətə görə heterozigot olduğu bir ailənin uşaqları nə ola bilər?

Cavab: Sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı 75%, xəstə - 25%.

Tapşırıq 2. Oraqvari hüceyrəli anemiya (normal hemoglobinin - A-dan S-hemoqlobinə dəyişməsi, bunun nəticəsində qırmızı qan hüceyrələri oraq şəklini alır) natamam dominant autosom gen kimi irsi keçir.Homoziqot fərdlərdə xəstəlik adətən ölümlə nəticələnir. yetkinlik yaşına çatmamışdan əvvəl, heterozigot fərdlər canlıdır, onlarda anemiya ən çox subklinik şəkildə özünü göstərir. Maraqlıdır ki, malyariya Plazmodiumu qidalanması üçün S-hemoqlobindən istifadə edə bilməz. Buna görə də, hemoglobinin bu forması olan insanlar malyariyaya tutulmur.

Cavab: Malyariyaya davamlı olmayan uşaqların doğulması ehtimalı 25% -dir.

Tapşırıq 3. Klassik hemofiliya X ilə əlaqəli resessiv əlamət kimi ötürülür. Sağlam kişi qardaşı hemofiliyalı qadınla ailə qurur.Bu ailədə sağlam uşaqların olma ehtimalını müəyyən edin.

Cavab: Sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı 75% -dir.

Tapşırıq 4. Emaye hipoplaziyası (nazik, dənəvər mina, açıq qəhvəyi dişlər) X ilə əlaqəli dominant əlamət kimi miras alınır. Hər iki valideynin müəyyən anomaliyadan əziyyət çəkdiyi ailədə normal dişləri olan bir oğul dünyaya gəldi. Növbəti uşağın da normal dişlərə sahib olma ehtimalını müəyyənləşdirin.

Cavab: Sağlam uşaq sahibi olma ehtimalı 25% -dir.

II. İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

Genetik laboratoriyaların nümayəndələri “İnsan genetikası” məlumat vərəqi, “Avropanın kral evlərində hemofiliya geninin irsiyyəti” cədvəlinin köməyi ilə genetik metodların mahiyyətini izah edirlər.

1. Əkizlər metodu

Eyni vaxtda doğulan uşaqlara əkizlər deyilir. Onlar monozigotik (eyni) və dizigotik (qardaş) olurlar. Monozigotik əkizlər əzilmə mərhələsində iki (və ya daha çox) hissəyə bölünmüş bir ziqotdan inkişaf edir. Buna görə də belə əkizlər genetik olaraq eynidir və həmişə eyni cinsdəndir. Monozigot əkizlər bir çox cəhətdən yüksək dərəcədə oxşarlıq (uyğunluq) ilə xarakterizə olunur.Monoziqot əkizlərdə keyfiyyət əlamətləri üçün uyğunluq dərəcəsi adətən yüksək olur və 100%-ə meyllidir. Bu o deməkdir ki, ətraf mühitin qan qruplarının əlamətlərinin formalaşmasına, qaşların formasına, gözlərin və saçların rənginə demək olar ki, heç bir təsiri yoxdur və genotip həlledici təsir göstərir. Əkiz üsul hemofiliya, şəkərli diabet, şizofreniyanın irsi şərtiliyini təsdiqlədi. Bir sıra xəstəliklərə açıq bir meyl aşkar edildi: vərəm, revmatizm və s.

Dizigotik əkizlər eyni vaxtda yumurtlayan və fərqli spermatozoidlər tərəfindən döllənmiş yumurtalardan inkişaf edir. Buna görə də, onlar irsi olaraq fərqlidirlər və ya eyni və ya fərqli cins ola bilərlər. Onlar bir çox cəhətdən fərqlidirlər (diskordant).

Əkizlərin müşahidələri əlamətlərin inkişafında irsiyyət və ətraf mühitin rolunu aşkar etmək üçün material verir.

2. Geneoloji üsul

Metodun mahiyyəti irsi xəstəliklər olan ailələrdə cinslərin öyrənilməsidir. Metod əlamətin irsiyyət növünü müəyyən etməyə və əldə edilən məlumatlar əsasında irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün böyük əhəmiyyət kəsb edən öyrənilən əlamətin nəsildə təzahür ehtimalını proqnozlaşdırmağa imkan verir. .

Tanınmış şəcərə sayəsində hemofiliya geninin ingilis kraliçası Viktoriyadan miras qalmasını izləmək mümkün oldu. Viktoriya və əri sağlam idilər. Onun əcdadlarından heç birinin hemofiliyadan əziyyət çəkmədiyi də məlumdur. Çox güman ki, Viktoriyanın valideynlərindən birinin qametində mutasiya baş verib. Nəticədə o, hemofiliya geninin daşıyıcısına çevrildi və onu bir çox nəsillərə ötürdü. Viktoriyadan mutasiyaya uğramış gen ilə X xromosomunu alan bütün kişi nəsilləri hemofiliyadan əziyyət çəkirdilər. Hemofiliya geni resessivdir və X xromosomu ilə əlaqəli miras alınır.

Aşağıdakı xəstəliklər autosomal dominant tipə görə irsi keçir: qlaukoma, axondroplaziya, polidaktiliya (əlavə barmaqlar), braxidaktiliya (qısabarmaq), araxnodaktiliya (Morfan sindromu).

Autosomal resessiv tip irsi: albinizm, fenilketonuriya, allergiya, şizofreniya.

X ilə əlaqəli dominant xüsusiyyətlər: mina hipoplaziyası (nazik dənəvər mina, açıq qəhvəyi dişlər).

X ilə əlaqəli resessiv əlamətlər: hemofiliya, rəng korluğu, tər vəzilərinin olmaması.

Y ilə əlaqəli əlamətlər: hipertrikoz(aurikülün kənarının tüklü olması), sindaktiliya (barmaqların birləşməsi).

Genealoji metoddan istifadə göstərdi ki, qohum nikahlarda qohum olmayan nikahlarla müqayisədə nəsillərdə deformasiya, ölü doğum və erkən ölüm ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə artır, çünki resessiv genlər daha çox homozigot vəziyyətinə keçir.

3. Sitogenetik üsul

İnsan xromosom dəstinin öyrənilməsinə əsaslanır. Normalda insan karyotipinə 46 xromosom daxildir - 22 cüt autosom və iki cinsi xromosom. Bu metodun istifadəsi ya xromosomların sayının dəyişməsi və ya onların strukturunun dəyişməsi ilə əlaqəli bir qrup xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verdi.

Klinefelter sindromu olan xəstələr(47, XXY) həmişə kişilər. Onlar cinsi bezlərin inkişaf etməməsi, tez-tez zehni gerilik, yüksək böyümə (qeyri-mütənasib uzun ayaqlara görə) ilə xarakterizə olunur.

Şereşevski-Törner sindromu(45, XO) qadınlarda müşahidə edilir. Yetkinlik dövrünün ləngiməsi, cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi, menstruasiyanın olmaması, sonsuzluqda özünü göstərir. Shereshevsky-Turner sindromlu qadınlar kiçik boy, geniş çiyinlər, dar çanaq, qısaldılmış aşağı ətraflar, qısa, qırışmış boyun, "monqoloid" göz bölməsidir.

Daun sindromu- ən çox yayılmış xromosom xəstəliklərindən biridir. 21-ci xromosomda trisomiya nəticəsində inkişaf edir (47,21,21,21) xəstəlik asanlıqla diaqnoz edilir, çünki bir sıra xarakterik xüsusiyyətlərə malikdir: qısaldılmış əzalar, kiçik kəllə, düz, enli burun körpüsü, dar palpebral. oblik bir kəsik ilə çatlar, yuxarı göz qapağının bir qatının olması, zehni gerilik.

Çox vaxt xromosom xəstəlikləri meyoz zamanı valideynlərdən birinin cinsi hüceyrələrində baş verən mutasiyaların nəticəsidir.

4. Biokimyəvi üsul

Metod fermentlərin fəaliyyətini və ya qan və ya sidikdə müəyyən metabolik məhsulların tərkibini təyin etməkdən ibarətdir. Bu üsuldan istifadə etməklə müxtəlif patoloji şəraitdə baş verən və genotipdə allel genlərin əlverişsiz birləşməsinin olması ilə əlaqədar olan metabolik pozğunluqlar aşkar edilir. Məsələn, ağır xəstəlik fenilketonuriya resessiv gen üçün homozigotluq vəziyyətində inkişaf edir, onun fəaliyyəti əsas amin turşusu fenilalaninin tirozinə çevrilməsini bloklayır və fenilalanin sidikdə ifraz olunan fenilpiruvik turşuya çevrilir. Xəstəlik uşaqlarda demansın sürətli inkişafına gətirib çıxarır. Erkən diaqnoz və fenilalaninsiz pəhriz xəstəliyin gedişatını dayandıra bilər. Fenilketonuriya geni üçün heterozigotlarda qanda fenilalaninin artan tərkibi aşkar edilir, fenotip əhəmiyyətli dərəcədə dəyişməsə də, insan sağlamdır. Hemofiliyada mutasiya nəticəsində dəyişmiş fermentin aktivliyini təyin etməklə mutant genin heterozigot daşınması müəyyən edilə bilər. Beləliklə, biokimyəvi üsuldan istifadə edərək, bu xəstəliklə nəslin riskini böyük dəqiqliklə proqnozlaşdırmaq mümkündür.

  • Lövhədə həll olunan məsələlərin yoxlanılması.

III. Damazlıq analizi

Tələbələr tapşırıq alırlar.

1. Geneoloji təhlilin prinsiplərini öyrənin

İnsan genetikasında hibridoloji metodun analoqu genealoji analizdir. Bu, hər biri bir neçə nəsildən olan sağlam və xəstə insanlar arasında qohumluq əlaqələrini əks etdirən damazlıqların qrafik təsvirinin tərtib edilməsindən və öyrənilməsindən ibarətdir. Kişilər kvadratlarla, qadınlar isə dairələrlə göstərilir. Fenotipdə tədqiq edilmiş əlamətə malik olan insanlar (məsələn, xəstəlik) qara fiqurlar kimi, ona alternativ əlamətə malik olanlar isə ağ rəngdə təsvir edilir. Bəzi üfüqi xətlər həyat yoldaşlarının qrafik şəkillərini bir-biri ilə, digərləri isə uşaqlarının qrafik şəkillərini birləşdirir. Şaquli xətlər valideynlərin və onların uşaqlarının qrafik təsvirlərini bir-biri ilə əlaqələndirir.

2. Ailə cinslərinin qrafik təsvirlərini öyrəninöyrənilən bir xüsusiyyət üçün. Tibbi genetik məsləhətləşməyə müraciət edən və proband adlanan bu ailənin üzvü diaqramda ox ilə göstərilir.

Nəsil 1


Nəsil 2


3. Aşağıdakı suallara cavab verin

1. Probandın şəcərəsinin qrafik təsvirində insanların neçə nəsli təmsil olunur?

2. Probandın nənə və babasının ata tərəfdən neçə uşağı var idi?

3. Probandın cinsi nədir?

  • 1-erkək
  • 2-dişi

4. Proband öyrənilən xüsusiyyətə malikdirmi?

  • 1 - bəli
  • 2 - yox

5. Nəsil şəcərəsinin daha neçə üzvü probandda olan eyni xüsusiyyətə malikdir?

6. Öyrənilən əlamət resessivdir, yoxsa dominant?

  • 1 - resessiv
  • 2 - dominant

7. Tədqiq olunan əlamətin formalaşmasına cavabdeh olan allelin yerləşdiyi xromosomu adlandırın

  • 1 - autosom
  • 2 - X xromosomu
  • 3 -Y-xromosom

8. a) probandın, b) probandın qardaşının, c) probandın anasının, d) probandın atasının genotipi nədir?

Nəsil 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;

Nəsil 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d) 7;

5. Dəstəyin qrafik təsvirini çəkin

Roza və Alla bacıdırlar və hər ikisi də valideynləri kimi gecə korluğundan əziyyət çəkirlər. Onların normal görmə qabiliyyətinə malik bir bacısı, həmçinin gecə korluğundan əziyyət çəkən bir qardaş və bacısı var. Roza və Alla normal görmə qabiliyyəti olan kişilərlə evləniblər. Alla gecə korluğundan əziyyət çəkən iki qız və dörd oğlan uşağı var idi. Rozanın iki oğlu və normal görmə qabiliyyəti olan bir qızı və gecə korluğundan əziyyət çəkən daha bir oğlu var.

Roza, Alla, onların valideynləri və bütün uşaqların genotiplərini müəyyənləşdirin.

Cavab: Atanın genotipi - Aa; ana - Aa; Gül - Aa;Alla - AA; Roza və Allanın gecə korluğundan əziyyət çəkməyən bacısı genotipə malikdir - aa; başqa bir bacı və qardaş - AA və ya Aa; Allanın bütün övladları - Aa; Rozanın gecə korluğundan əziyyət çəkməyən uşaqları - aa, oğlu - Aa.

Roza və Alla ailə ağacının qrafik təsviri.

IV. Dərsi yekunlaşdırmaq

İnsan genetikası elmin ən intensiv inkişaf edən sahələrindən biridir. O, təbabətin nəzəri əsasıdır, irsi xəstəliklərin bioloji əsaslarını açır. Xəstəliklərin genetik mahiyyətini bilmək bizə vaxtında dəqiq diaqnoz qoymağa və lazımi müalicəni həyata keçirməyə, xəstə uşaqların doğulmasının qarşısını almağa imkan verir. Növbəti dərsdə insan genetikasının sosial problemlərindən danışacağıq. İndi isə dərsi yekunlaşdıraq. Zəhmət olmasa bal vərəqinizi təqdim edin.

Sinif

Fərdi iş

Qrup işi

V. Ev tapşırığı

S. 35, insan genetikası üzrə yaradıcılıq işləri (referatlar, mesajlar, qəzetlər, bülletenlər, video çarxlar).

Ədəbiyyat

  1. Biologiya: Tibb tələbələri üçün dərslik. məktəblər. / V.N. Yarıgin - M. Humanit. red. mərkəzi VLADOS, 2001.
  2. İmtahana hazırlaşır. Ümumi biologiya./V.N. Frosin, V.I. Sivoqlazov. -M.: Bustard. 2004.
  3. Ümumi və tibbi genetika üzrə tapşırıq kitabı./N. V. Helevin, -M.: Ali məktəb, 1976.
  4. Ümumi biologiya. Orta məktəbin 10-11-ci sinifləri üçün dərslik / D.K. Belyaev, G.M. Dymshits, - M.: Maarifçilik, 2005.
  5. Ümumi biologiya. Məktəbdə biologiyanın dərindən öyrənilməsi ilə 10-11-ci siniflər üçün dərslik. / V.K. Səs-küylü, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M .: Təhsil, 2001.

Oxşar məqalələr