21-ci əsrin əvvəllərində artıq 6 mindən çox irsi xəstəlik növü mövcuddur. İndi dünyanın bir çox institutlarında bir insan tədqiq olunur, onların siyahısı çox böyükdür.

Kişi populyasiyasında getdikcə daha çox genetik qüsurlar var və sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı getdikcə azalır. Qüsurların inkişaf qanunauyğunluqlarının bütün səbəbləri aydın olmasa da, yaxın 100-200 ildə elmin bu məsələlərin həllinin öhdəsindən gələcəyini güman etmək olar.

Genetik xəstəliklər hansılardır? Təsnifat

Genetika bir elm olaraq öz tədqiqat yoluna 1900-cü ildə başlamışdır. Genetik xəstəliklər insan gen strukturunda anormallıqlarla əlaqəli olanlardır. Sapmalar həm 1 gendə, həm də bir neçə gendə baş verə bilər.

İrsi xəstəliklər:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal resessiv.
3. Döşəmə ilə bağlandı.
4. Xromosom xəstəlikləri.

Otosomal dominant sapma ehtimalı 50% -dir. Autosomal resessiv ilə - 25%. Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər zədələnmiş X xromosomunun səbəb olduğu xəstəliklərdir.

irsi xəstəliklər

Yuxarıdakı təsnifata uyğun olaraq bəzi xəstəliklərin nümunələri var. Beləliklə, dominant-resessiv xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Marfan sindromu.
• Paroksismal mioplegiya.
• Talassemiya.
• Otoskleroz.

Resessiv:

• Fenilketonuriya.
• İxtiyoz.
• Digər.

Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər:

• Hemofiliya.
• Əzələ distrofiyası.
• Farbi xəstəliyi.

Həmçinin insanın xromosom irsi xəstəliklərini eşitmək üzrə. Xromosom anomaliyalarının siyahısı aşağıdakı kimidir:

• Şereşevski-Törner sindromu.
• Daun sindromu.

Poligen xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Omba çıxığı (anadangəlmə).
• Ürək qüsurları.
• Şizofreniya.
• Yarıq dodaq və damaq.

Ən çox rast gəlinən gen anomaliyası sindaktiliyadır. Yəni barmaqların birləşməsi. Sindaktiliya ən zərərsiz xəstəlikdir və əməliyyatla müalicə olunur. Lakin bu sapma digər daha ciddi sindromlarla müşayiət olunur.

Hansı xəstəliklər ən təhlükəlidir

Bu sadalanan xəstəliklərdən ən təhlükəli insan irsi xəstəliklərini ayırd etmək olar. Onların siyahısı xromosom dəstində trisomiya və ya polisomiyanın baş verdiyi, yəni bir cüt xromosom əvəzinə 3, 4, 5 və ya daha çox olması müşahidə olunan anomaliya növlərindən ibarətdir. Həm də 2 əvəzinə 1 xromosom var. Bütün bu sapmalar hüceyrə bölünməsinin pozulması səbəbindən baş verir.

İnsanın ən təhlükəli irsi xəstəlikləri:

• Edvard sindromu.
• Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası.
• Patau sindromu.
• Hemofiliya.
• Digər xəstəliklər.

Belə pozuntular nəticəsində uşaq bir-iki il yaşayır. Bəzi hallarda sapmalar o qədər də ciddi deyil və uşaq 7, 8 və hətta 14 ilə qədər yaşaya bilər.

Daun sindromu

Valideynlərdən biri və ya hər ikisi qüsurlu xromosomların daşıyıcısıdırsa, Daun sindromu miras qalır. Daha dəqiq desək, sindrom bir xromosomla bağlıdır (yəni, 21-ci xromosom 2 deyil, 3-dür). Daun sindromlu uşaqlarda çəpgözlük, boyunda qırışlar, anormal formada qulaqlar, ürək problemləri, əqli gerilik var. Ancaq yeni doğulmuş uşaqların həyatı üçün xromosom anomaliyaları təhlükə yaratmır.

İndi statistika deyir ki, 700-800 uşaqdan 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra uşaq dünyaya gətirmək istəyən qadınların belə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Ehtimal təxminən 375-də 1-dir. Amma 45 yaşında uşaq sahibi olmağa qərar verən qadının 30-da 1 ehtimalı var.

akrokraniodisfalangiya

Anomaliyanın irsi növü autosomal dominantdır. Sindromun səbəbi 10-cu xromosomda pozuntudur. Elmdə bu xəstəliyə akrokraniodisfalanji deyilir, əgər daha sadədirsə, onda Apert sindromu. Bədənin belə struktur xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur:

• braxisefaliya (kəllə eninin və uzunluğunun nisbətinin pozulması);
• kəllə sümüyünün koronal tikişlərinin birləşməsi, bunun nəticəsində hipertansiyon müşahidə olunur (kəllə daxilində qan təzyiqinin artması);
• sindaktiliya;
• konveks alın;
• kəllə sümüyünün beyni sıxması və sinir hüceyrələrinin böyüməsinə imkan verməməsi fonunda tez-tez zehni gerilik.

Hazırda Apert sindromlu uşaqların təzyiqini bərpa etmək üçün kəllə böyütmə əməliyyatı aparılır. Və zehni zəif inkişaf stimullaşdırıcılarla müalicə olunur.

Ailədə sindrom diaqnozu qoyulmuş uşaq varsa, eyni anomaliya ilə ikinci uşağın doğulması ehtimalı çox yüksəkdir.

Xoşbəxt Kukla Sindromu və Canavan-Van Bogart-Bertrand Xəstəliyi

Gəlin bu xəstəliklərə daha yaxından nəzər salaq. Engelman sindromunu 3-7 yaşda tanıya bilərsiniz. Uşaqlarda kramplar, zəif həzm, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var. Onların əksəriyyətində çəpgözlük və üzün əzələləri ilə bağlı problemlər var, buna görə də təbəssüm üzdə çox olur. Uşağın hərəkətləri çox məhduddur. Həkimlər üçün bu, uşaq gəzməyə çalışdıqda başa düşüləndir. Valideynlər əksər hallarda nə baş verdiyini və daha çox bunun nə ilə əlaqəli olduğunu bilmirlər. Bir az sonra danışa bilmədikləri də nəzərə çarpır, sadəcə olaraq nəyisə dilə gətirməyə çalışırlar.

Uşaqda sindromun yaranmasının səbəbi 15-ci xromosomda olan problemdir. Xəstəlik olduqca nadirdir - hər 15 min doğuşa 1 hadisə.

Başqa bir xəstəlik - Canavan xəstəliyi - uşağın zəif əzələ tonusu olması, yeməkləri udmaqda problemləri olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Səbəb 17-ci xromosomda bir genin məğlub olmasıdır. Nəticədə beynin sinir hüceyrələri mütərəqqi sürətlə məhv edilir.

Xəstəliyin əlamətləri 3 aylıq yaşda görünə bilər. Canavan xəstəliyi özünü aşağıdakı kimi göstərir:

1. Makrosefaliya.
2. Tutmalar bir aylıq yaşda görünür.
3. Uşaq başını dik tuta bilmir.
4. 3 aydan sonra vətər refleksləri artır.
5. Bir çox uşaq 2 yaşına kimi kor olur.

Gördüyünüz kimi, insanın irsi xəstəlikləri çox müxtəlifdir. Bu siyahı yalnız nümunədir və tam deyil.

Qeyd edim ki, hər iki valideyndə 1 və eyni gendə pozuntu varsa, o zaman xəstə uşaq dünyaya gətirmək şansı yüksəkdir, lakin müxtəlif genlərdə anomaliyalar varsa, o zaman qorxmağa ehtiyac yoxdur. Məlumdur ki, 60% hallarda döldə xromosom anomaliyaları aşağı düşməyə səbəb olur. Amma yenə də belə uşaqların 40%-i doğulur və həyatları üçün mübarizə aparır.

irsi xəstəliklər pediatrlar, nevroloqlar, endokrinoloqlar

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Bütün bölmələr İrsi xəstəliklər Fövqəladə hallar Göz xəstəlikləri Uşaq xəstəlikləri Kişi xəstəlikləri Zöhrəvi xəstəliklər Qadın xəstəlikləri Dəri xəstəlikləri Yoluxucu xəstəliklər Sinir xəstəlikləri Revmatik xəstəliklər Uroloji xəstəliklər Endokrin xəstəliklər İmmunitet xəstəlikləri Allergik xəstəliklər Onkoloji xəstəliklər və saç xəstəlikləri olmayan diş və saç xəstəlikləri Qan xəstəlikləri Süd vəzilərinin xəstəlikləri ODS və travmalar Tənəffüs xəstəlikləri Həzm sistemi xəstəlikləri Ürək və damar xəstəlikləri Yoğun bağırsaq xəstəlikləri Qulaq-boğaz xəstəlikləri , burun Narkotik problemləri Psixi pozğunluqlar Nitq pozğunluqları Kosmetik problemlər Estetik problemlər

irsi xəstəliklər- genetik aparatda patoloji dəyişikliklər nəticəsində yaranan insan xəstəliklərinin böyük qrupu. Hal-hazırda, irsi ötürülmə mexanizmi olan 6 mindən çox sindrom məlumdur və onların populyasiyada ümumi tezliyi 0,2 ilə 4% arasında dəyişir. Bəzi genetik xəstəliklər müəyyən etnik və coğrafi yayılmaya malikdir, digərlərinə isə bütün dünyada eyni tezlikdə rast gəlinir. İrsi xəstəliklərin tədqiqi əsasən tibbi genetikanın səlahiyyətindədir, lakin demək olar ki, hər hansı bir tibb mütəxəssisi belə bir patoloji ilə qarşılaşa bilər: pediatrlar, nevroloqlar, endokrinoloqlar, hematoloqlar, terapevtlər və s.

İrsi xəstəlikləri anadangəlmə və ailə patologiyasından ayırmaq lazımdır. Anadangəlmə xəstəliklər təkcə genetik deyil, həm də inkişaf edən dölə təsir edən əlverişsiz ekzogen amillər (kimyəvi və dərman birləşmələri, ionlaşdırıcı şüalanma, intrauterin infeksiyalar və s.) səbəb ola bilər. Ancaq bütün irsi xəstəliklər doğuşdan dərhal sonra görünmür: məsələn, Huntington xoreasının əlamətləri adətən ilk dəfə 40 yaşdan sonra özünü göstərir. İrsi və ailə patologiyası arasındakı fərq ondan ibarətdir ki, sonuncu genetik deyil, sosial və ya peşəkar determinantlarla əlaqələndirilə bilər.

İrsi xəstəliklərin yaranmasına mutasiyalar səbəb olur - fərdin genetik xüsusiyyətlərinin qəfil dəyişməsi, yeni, qeyri-normal əlamətlərin yaranmasına səbəb olur. Mutasyonlar fərdi xromosomlara təsir edərsə, onların strukturunu dəyişdirirsə (itirmə, əldə etmə, ayrı-ayrı bölmələrin mövqeyinin dəyişməsi səbəbindən) və ya onların sayı, belə xəstəliklər xromosom kimi təsnif edilir. Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyaları Daun sindromu (21-ci xromosomda trisomiya), Edvards sindromu (18-ci xromosomda trisomiya), Klaynfelter sindromu (kişilərdə X xromosomunda polisomiya), "pişik fəryad" sindromu və s.

Gen səviyyəsində mutasiyaların törətdiyi irsi xəstəliklər gen xəstəliklərinə aiddir. Onlar monogen (ayrı-ayrı genlərin mutasiyası və ya olmaması nəticəsində yaranır) və ya poligenik (bir çox genlərdəki dəyişikliklər nəticəsində yaranır) ola bilər. Monogen xəstəliklər arasında autosomal dominant irsi tipli patologiyalar (Marfan sindromu, ateroskleroz, hipertoniya, şəkərli diabet, mədə və onikibarmaq bağırsaq xorası, allergik patologiya) var.

İrsi xəstəliklər həm uşaq doğulduqdan dərhal sonra, həm də həyatın müxtəlif mərhələlərində özünü göstərə bilər. Onların bəziləri əlverişsiz bir proqnoza malikdir və erkən ölümə səbəb olur, digərləri həyat müddətinə və hətta keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərmir. Dölün irsi patologiyasının ən ağır formaları spontan aborta səbəb olur və ya ölü doğuşla müşayiət olunur.

Təbabətin inkişafındakı irəliləyişlər sayəsində bu gün minə yaxın irsi xəstəlik prenatal diaqnostik üsullardan istifadə edərək uşaq doğulmamışdan əvvəl aşkar edilə bilər. Sonunculara istisnasız olaraq bütün hamilə qadınlar üçün həyata keçirilən I (10-14 həftə) və II (16-20 həftə) trimestrlərin ultrasəs və biokimyəvi müayinəsi daxildir. Bundan əlavə, əlavə göstərişlər varsa, invaziv prosedurlar tövsiyə edilə bilər: xorion villus biopsiyası, amniosentez, kordosentez. Şiddətli irsi patologiya faktının etibarlı şəkildə müəyyən edilməsi ilə bir qadına tibbi səbəblərə görə hamiləliyin süni şəkildə dayandırılması təklif olunur.

Həyatlarının ilk günlərində bütün yeni doğulmuş uşaqlar irsi və anadangəlmə metabolik xəstəliklər (fenilketonuriya, adrenogenital sindrom, anadangəlmə adrenal hiperplaziya, qalaktozemiya, kistik fibroz) üçün də müayinəyə məruz qalırlar. Uşaq doğulmazdan əvvəl və ya dərhal sonra tanınmayan digər irsi xəstəliklər sitogenetik, molekulyar genetik, biokimyəvi tədqiqat metodlarından istifadə etməklə aşkar edilə bilər.

Təəssüf ki, irsi xəstəliklərin tam müalicəsi hazırda mümkün deyil. Eyni zamanda, genetik patologiyanın bəzi formalarında ömrün əhəmiyyətli dərəcədə uzadılması və onun məqbul keyfiyyətinin təmin edilməsinə nail olmaq olar. İrsi xəstəliklərin müalicəsində patogenetik və simptomatik terapiya istifadə olunur. Müalicənin patogenetik yanaşması əvəzedici terapiya (məsələn, hemofiliyada qanın laxtalanması faktorları ilə), fenilketonuriya, qalaktozemiya, ağcaqayın siropu xəstəliyində müəyyən substratların istifadəsinin məhdudlaşdırılması, çatışmayan ferment və ya hormon çatışmazlığının doldurulması və s. daxildir. Simptomatik terapiya daxildir. geniş spektrli dərmanların istifadəsi, fizioterapiya, reabilitasiya kursları (masaj, məşq terapiyası). Erkən uşaqlıqdan genetik patologiyası olan bir çox xəstə müəllim-defektoloq və danışma terapevti ilə düzəldici və inkişaf etdirici dərslərə ehtiyac duyur.

İrsi xəstəliklərin cərrahi müalicəsinin imkanları əsasən orqanizmin normal fəaliyyətinə mane olan ağır inkişaf qüsurlarının (məsələn, anadangəlmə ürək qüsurlarının korreksiyası, dodaq və damaq yarığı, hipospadias və s.) aradan qaldırılmasına qədər azalır. İrsi xəstəliklərin gen terapiyası hələ də kifayət qədər eksperimental xarakter daşıyır və praktik tibbdə hələ də geniş istifadə olunmur.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınmasında əsas istiqamət tibbi genetik məsləhətdir. Təcrübəli genetiklər evli cütlüklə məsləhətləşəcək, irsi patologiyası olan nəslin riskini proqnozlaşdıracaq və uşaq doğurma ilə bağlı qərar qəbul etmək üçün peşəkar kömək göstərəcəklər.

Bu gün ginekoloqlar bütün qadınlara hamiləliyini planlaşdırmağı məsləhət görürlər. Axı bu yolla bir çox irsi xəstəliklərin qarşısını almaq olar. Bu, hər iki həyat yoldaşının hərtərəfli tibbi müayinəsi ilə mümkündür. İrsi xəstəliklərlə bağlı sualda iki məqam var. Birincisi, uşağın yetkinləşməsi ilə artıq özünü göstərən müəyyən xəstəliklərə genetik meyldir. Beləliklə, məsələn, valideynlərdən birinin əziyyət çəkdiyi diabetes mellitus, yeniyetməlik dövründə uşaqlarda, hipertoniya isə 30 ildən sonra özünü göstərə bilər. İkinci məqam, uşağın doğulduğu birbaşa genetik xəstəliklərdir. Onlar bu gün müzakirə olunacaq.

Uşaqlarda ən çox görülən genetik xəstəliklər: təsvir

Körpənin ən çox rast gəlinən irsi xəstəliyi Daun sindromudur. 700-dən 1-də baş verir.Yeni doğulmuş uşaq xəstəxanada olarkən uşaqda neonatoloq diaqnoz qoyur. Daun xəstəliyində uşaqların karyotipində 47 xromosom var, yəni əlavə bir xromosom xəstəliyin səbəbidir. Bilməlisiniz ki, qızlar və oğlanlar bu xromosom patologiyasına eyni dərəcədə həssasdırlar. Vizual olaraq, bunlar zehni inkişafdan geri qalan, xüsusi bir üz ifadəsi olan uşaqlardır.

Şereşevski-Törner xəstəliyinə daha çox qızlarda rast gəlinir. Xəstəliyin əlamətləri isə 10-12 yaşlarında özünü göstərir: xəstələrin boyu hündür deyil, başın arxasındakı tüklər aşağı yığılır, 13-14 yaşlarında isə yetkinlik dövrü olmur və menstruasiya olmur. Bu uşaqlarda zehni inkişafda bir qədər geriləmə var. Yetkin bir qadında bu irsi xəstəliyin aparıcı simptomu sonsuzluqdur. Bu xəstəliyin karyotipi 45 xromosomdur, yəni bir xromosom yoxdur. Shereshevsky-Turner xəstəliyinin yayılması 3000-ə 1 hadisədir. Boyu 145 santimetrə qədər olan qızlar arasında isə 1000-ə 73 haldır.

Yalnız kişilərdə Klinefelter xəstəliyi var. Bu diaqnoz 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstəliyin əlamətləri - yüksək böyümə (190 santimetr və hətta daha yüksək), yüngül zehni gerilik, qeyri-mütənasib uzun qollar. Bu vəziyyətdə karyotip 47 xromosomdur. Yetkin bir kişi üçün xarakterik əlamət sonsuzluqdur. Kleinfelter xəstəliyi 18.000 halda 1-də baş verir.

Kifayət qədər tanınmış bir xəstəliyin - hemofiliyanın təzahürləri ümumiyyətlə bir ildən sonra oğlanlarda müşahidə olunur. Əsasən bəşəriyyətin güclü yarısının nümayəndələri patologiyadan əziyyət çəkirlər. Onların anaları yalnız mutasiya daşıyıcılarıdır. Qanın laxtalanmasının pozulması hemofiliyanın əsas əlamətidir. Tez-tez bu, hemorragik artrit kimi ağır birgə zədələnmənin inkişafına gətirib çıxarır. Hemofiliya ilə, dəridə bir kəsik ilə hər hansı bir zədə nəticəsində, bir kişi üçün ölümcül ola biləcək qanaxma başlayır.

Digər ağır irsi xəstəlik kistik fibrozdur. Adətən, bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün bir yaş yarımdan kiçik uşaqlara diaqnoz qoyulmalıdır. Onun simptomları diareya şəklində dispeptik simptomlarla ağciyərlərin xroniki iltihabı, daha sonra ürək bulanması ilə qəbizlikdir. Xəstəliyin tezliyi 2500-ə 1 haldır.

Uşaqlarda nadir irsi xəstəliklər

Bir çoxumuzun eşitmədiyi genetik xəstəliklər də var. Onlardan biri 5 yaşında görünür və Duchenne əzələ distrofiyası adlanır.

Mutasiyanın daşıyıcısı anadır. Xəstəliyin əsas əlaməti skeletin zolaqlı əzələlərinin büzülməyə qadir olmayan birləşdirici toxuma ilə əvəzlənməsidir. Gələcəkdə belə bir uşaq həyatının ikinci onilliyində tam hərəkətsizlik və ölümlə qarşılaşacaq. Uzun illər aparılan tədqiqatlara və genetik mühəndisliyin istifadəsinə baxmayaraq, bu günə qədər Duchenne miodisttrofiyası üçün effektiv terapiya yoxdur.

Digər nadir genetik xəstəlik osteogenez imperfektadır. Bu, sümüklərin deformasiyası ilə xarakterizə olunan kas-iskelet sisteminin genetik patologiyasıdır. Osteogenez sümük kütləsinin azalması və onların artan kövrəkliyi ilə xarakterizə olunur. Bu patologiyanın səbəbinin kollagen mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğunda olduğu bir fərziyyə var.

Progeriya, bədənin vaxtından əvvəl qocalması ilə ifadə olunan olduqca nadir bir genetik qüsurdur. Dünyada 52 progeriya hadisəsi var. Altı aya qədər uşaqlar yaşıdlarından fərqlənmirlər. Bundan əlavə, onların dərisi qırışmağa başlayır. Bədəndə qocalıq əlamətləri görünür. Progeriyalı uşaqlar adətən 15 yaşdan yuxarı yaşamırlar. Xəstəliyə gen mutasiyaları səbəb olur.

İxtiyoz dermatoz şəklində baş verən irsi dəri xəstəliyidir. İxtiyoz keratinləşmənin pozulması ilə xarakterizə olunur və dəri üzərində tərəzi ilə özünü göstərir. İktiyozun səbəbi də gen mutasiyasıdır. Xəstəlik bir neçə on minlərlə bir vəziyyətdə baş verir.

Sistinoz insanı daşa çevirə bilən xəstəlikdir. İnsan orqanizmində çoxlu sistin (amin turşusu) yığılır. Bu maddə kristallara çevrilərək bütün bədən hüceyrələrinin sərtləşməsinə səbəb olur. Adam tədricən heykələ çevrilir. Adətən belə xəstələr 16 yaşa qədər yaşamırlar. Xəstəliyin özəlliyi ondan ibarətdir ki, beyin toxunulmaz qalır.

Katapleksiya qəribə simptomları olan bir xəstəlikdir. Ən kiçik stress, əsəbilik, əsəb gərginliyi zamanı bədənin bütün əzələləri birdən-birə rahatlaşır - və insan huşunu itirir. Bütün təcrübələri huşunu itirmə ilə başa çatır.

Digər qəribə və nadir xəstəlik ekstrapiramidal sistem sindromudur. Xəstəliyin ikinci adı Müqəddəs Vitusun rəqsidir. Onun hücumları birdən-birə insanı üstələyir: əzaları və üz əzələləri seğirir. İnkişaf edən ekstrapiramidal sistem sindromu psixikada dəyişikliklərə səbəb olur, zehni zəiflədir. Bu xəstəlik sağalmazdır.

Akromeqaliyanın başqa adı var - gigantizm. Xəstəlik bir insanın yüksək böyüməsi ilə xarakterizə olunur. Və xəstəlik somatotropin böyümə hormonunun həddindən artıq istehsalından qaynaqlanır. Xəstə həmişə baş ağrısı, yuxululuqdan əziyyət çəkir. Bu gün də akromeqaliyanın effektiv müalicəsi yoxdur.

Bütün bu genetik xəstəliklərin müalicəsi çətindir və daha tez-tez onlar tamamilə sağalmazdır.

Bir uşaqda bir genetik xəstəliyi necə təyin etmək olar

Müasir tibbin səviyyəsi genetik patologiyaların qarşısını almağa imkan verir. Bunun üçün hamilə qadınlara irsiyyət və mümkün riskləri müəyyən etmək üçün bir sıra tədqiqatlardan keçmələri tövsiyə olunur. Sadə sözlə, gələcək körpənin irsi xəstəliklərə meylini müəyyən etmək üçün genetik analizlər aparılır. Təəssüf ki, statistika yeni doğulmuş uşaqlarda artan sayda genetik anormallıqları qeyd edir. Və təcrübə göstərir ki, genetik xəstəliklərin əksəriyyətini hamiləlikdən əvvəl müalicə etməklə və ya patoloji hamiləliyi dayandırmaqla qarşısını almaq olar.

Həkimlər vurğulayırlar ki, gələcək valideynlər üçün ideal seçim hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində genetik xəstəliklər üçün analiz etməkdir.

Beləliklə, irsi pozğunluqların gələcək körpəyə ötürülməsi riski qiymətləndirilir. Bunun üçün hamiləliyi planlaşdıran cütlüyün bir genetika müraciət etməsi məsləhət görülür. Yalnız gələcək valideynlərin DNT-si genetik xəstəlikləri olan uşaq sahibi olma risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Bu yolla bütövlükdə gələcək körpənin sağlamlığı da proqnozlaşdırılır.

Genetik analizin şübhəsiz üstünlüyü ondan ibarətdir ki, o, hətta hamiləliyin qarşısını ala bilir. Ancaq təəssüf ki, statistikaya görə, qadınlar aşağı düşdükdən sonra ən çox genetik analizlərə müraciət edirlər.

Sağlam olmayan uşaqların doğulmasına nə təsir edir

Beləliklə, genetik analizlər bizə qeyri-sağlam uşaq sahibi olmağın risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Yəni, bir genetik daun sindromlu körpənin doğulma riskinin, məsələn, 50-dən 50-yə qədər olduğunu deyə bilər.Doğulacaq uşağın sağlamlığına hansı amillər təsir edir? Budur onlar:

1. Valideynlərin yaşı. Yaşla, genetik hüceyrələr getdikcə daha çox "qırılmalar" toplayır. Bu o deməkdir ki, ata və ana nə qədər yaşlı olarsa, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər yüksəkdir.
2. Valideynlərin yaxın münasibəti. Həm əmiuşağı, həm də ikinci əmiuşağı eyni xəstə genləri daşıma ehtimalı daha yüksəkdir.
3. Valideynlərə və ya birbaşa qohumlara xəstə uşaqların doğulması genetik xəstəliklərlə daha bir körpə dünyaya gətirmə şansını artırır.
4. Ailə xarakterli xroniki xəstəliklər. Həm ata, həm də ana, məsələn, çox sklerozdan əziyyət çəkirlərsə, onda xəstəliyin və doğmamış körpənin ehtimalı çox yüksəkdir.
5. Müəyyən etnik qruplara mənsub olan valideynlər. Məsələn, sümük iliyinin zədələnməsi və demensiya ilə təzahür edən Gaucher xəstəliyi Aşkenazi yəhudiləri arasında, Wilson xəstəliyi - Aralıq dənizi xalqları arasında daha çox yayılmışdır.
6. Əlverişsiz mühit. Gələcək valideynlər kimya zavodunun, atom elektrik stansiyasının, kosmodromun yaxınlığında yaşayırlarsa, çirklənmiş su və hava uşaqlarda gen mutasiyalarına kömək edir.
7. Valideynlərdən birinin radiasiyaya məruz qalması da gen mutasiyaları riskini artırır.

Beləliklə, bu gün gələcək valideynlərin xəstə uşaqların doğulmasından qaçmaq üçün hər cür şansı və imkanı var. Hamiləliyə məsuliyyətli münasibət, onun planlaşdırılması analıq və atalıq sevincini tam hiss etməyə imkan verəcəkdir.

Xüsusilə üçün - Diana Rudenko

Hər sağlam insanda 6-8 zədələnmiş gen olur, lakin onlar resessiv (təzahür etmir) olduğundan hüceyrə funksiyalarını pozmur və xəstəliyə səbəb olmur. Əgər insan ana və atasından iki oxşar anormal geni miras alırsa, xəstələnir. Belə bir təsadüf ehtimalı son dərəcə kiçikdir, lakin valideynlər qohumdursa (yəni oxşar genotipə malikdirlər) kəskin şəkildə artır. Bu səbəbdən qapalı populyasiyalarda genetik anomaliyaların tezliyi yüksəkdir.

İnsan bədənindəki hər bir gen müəyyən bir zülalın istehsalına cavabdehdir. Zədələnmiş genin təzahürü ilə əlaqədar olaraq, anormal zülalın sintezi başlayır ki, bu da hüceyrə disfunksiyasına və inkişaf qüsurlarına səbəb olur.

Həkim, həm sizin, həm də ərinizin "üçüncü dizinə qədər" qohumlarının xəstəlikləri barədə soruşaraq, mümkün genetik anomaliya riskini təyin edə bilər.

Genetik xəstəliklər çoxdur və bəziləri çox nadirdir.

Nadir irsi xəstəliklərin siyahısı

Burada bəzi genetik xəstəliklərin xüsusiyyətləri var.

Daun sindromu (və ya trisomiya 21)- əqli gerilik və fiziki inkişafın pozulması ilə xarakterizə olunan xromosom xəstəliyi. Xəstəlik 21-ci cütdə üçüncü bir xromosomun olması səbəbindən baş verir (ümumilikdə bir insanda 23 cüt xromosom var). Bu, təxminən 700 yeni doğulmuş körpədən birində baş verən ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir. 35 yaşdan yuxarı qadınlarda doğulan uşaqlarda Daun sindromunun tezliyi artır. Bu xəstəliyə tutulan xəstələrin xüsusi görünüşü var, əqli və fiziki gerilikdən əziyyət çəkirlər.

Turner sindromu- bir və ya iki X xromosomunun qismən və ya tam olmaması ilə xarakterizə olunan qızlara təsir edən bir xəstəlik. Xəstəlik 3000 qızdan birində baş verir. Bu xəstəliyə tutulan qızlar adətən çox kiçik olur və onların yumurtalıqları işləmir.

X-trisomiya sindromu- qız uşağın üç X xromosomu ilə doğulduğu bir xəstəlik. Bu xəstəlik orta hesabla 1000 qızdan birində baş verir. X-trisomiya sindromu yüngül zehni gerilik və bəzi hallarda sonsuzluq ilə xarakterizə olunur.

Klinefelter sindromu- oğlanda bir əlavə xromosomun olduğu bir xəstəlik. Xəstəlik 700 oğlandan birində baş verir.Klaynfelter sindromlu xəstələr, bir qayda olaraq, hündürboylu olurlar, nəzərə çarpan xarici inkişaf anomaliyaları yoxdur (yetkinlikdən sonra üzdə tüklərin böyüməsi çətinləşir və süd vəziləri bir qədər böyüyür). Xəstələrdə intellekt adətən normaldır, lakin nitq pozğunluqları tez-tez olur. Klinefelter sindromlu kişilər adətən sonsuz olurlar.

kistik fibroz- bir çox bezlərin funksiyalarının pozulduğu genetik xəstəlik. Kistik fibroz yalnız qafqazlılara təsir edir. Təxminən 20 ağdərili insandan birində bir zədələnmiş gen var ki, bu gen aşkar edilərsə, kistik fibroza səbəb ola bilər. Xəstəlik insan bu genlərdən ikisini (atadan və anadan) aldıqda baş verir. Rusiyada kistik fibroz, müxtəlif mənbələrə görə, 3500-5400 uşaqdan birində, ABŞ-da 2500-dən birində baş verir. Bu xəstəliklə, natriumun hərəkətini tənzimləyən bir protein istehsalına cavabdeh olan gen. və hüceyrə membranları vasitəsilə xlor zədələnir. Susuzlaşdırma və bezlərin sekresiyasının viskozitesinin artması var. Nəticədə qalın bir sirr onların fəaliyyətini əngəlləyir. Kistik fibrozlu xəstələrdə zülal və yağ zəif əmilir, nəticədə böyümə və çəki artımı xeyli ləngiyir. Müasir müalicə üsulları (fermentlərin, vitaminlərin qəbulu və xüsusi pəhriz) kistik fibrozlu xəstələrin yarısına 28 ildən çox yaşamağa imkan verir.

Hemofiliya- qan laxtalanma faktorlarından birinin çatışmazlığı səbəbindən qanaxmanın artması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik. Oğlanların böyük əksəriyyətində (orta hesabla 8500-dən birində) xəstəlik qadın xətti ilə miras qalır. Hemofiliya qan laxtalanması faktorlarının fəaliyyətinə cavabdeh olan genlər zədələndikdə baş verir. Hemofiliya ilə oynaqlarda və əzələlərdə tez-tez qanaxmalar müşahidə olunur ki, bu da son nəticədə onların əhəmiyyətli deformasiyasına (yəni bir insanın əlilliyinə) səbəb ola bilər. Hemofiliyası olan insanlar qanaxmaya səbəb ola biləcək hallardan çəkinməlidirlər. Hemofiliyalı xəstələr qanın laxtalanmasını azaldan dərmanlar (məsələn, aspirin, heparin və bəzi ağrıkəsicilər) qəbul etməməlidirlər. Qanamanın qarşısını almaq və ya dayandırmaq üçün xəstəyə çox miqdarda itkin laxtalanma faktoru olan plazma konsentratı verilir.

Tay Sachs xəstəliyi- toxumalarda fitan turşusunun (yağların parçalanması məhsulu) yığılması ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlik. Xəstəlik əsasən Aşkenazi yəhudiləri və fransız əsilli kanadalılar arasında (3600-cü ildə bir yeni doğulmuş körpədə) baş verir. Tay-Sachs xəstəliyi olan uşaqlar erkən yaşlarından geri qalırlar, sonra iflic və kor olurlar. Bir qayda olaraq, xəstələr 3-4 ilə qədər yaşayırlar. Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur.

V.G. Vaxarlovski - tibbi genetik, ən yüksək kateqoriyalı uşaq nevropatoloqu, tibb elmləri namizədi. İrsi və anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnostikası üzrə genetik laboratoriyanın həkimi ƏVVƏL. Otta - 30 ildən artıqdır ki, o, uşaqların sağlamlığının proqnozu, sinir sisteminin irsi və anadangəlmə xəstəliklərindən əziyyət çəkən uşaqların tədqiqi, diaqnostikası və müalicəsi ilə bağlı tibbi-genetik konsultasiya ilə məşğul olur. 150-dən çox nəşrin müəllifidir.

Hər birimiz bir uşaq haqqında düşünərək, yalnız sağlam və sonda xoşbəxt bir oğlu və ya qızı olmasını xəyal edirik. Bəzən xəyallarımız puç olur və uşaq ağır xəstə doğulur, lakin bu heç də o demək deyil ki, bu doğma, doğma, qohum (elmi: bioloji) uşaq əksər hallarda daha az seviləcək və daha az əziz olacaq. Təbii ki, xəstə uşaq dünyaya gələndə sağlam uşaq dünyaya gələndən daha çox qayğılar, maddi xərclər, stress - fiziki və mənəvi olur. Bəziləri xəstə uşağı tərk edən ananı və/və ya atanı qınayır. Ancaq İncildə deyildiyi kimi: “Mühakimə etməyin, siz də mühakimə olunmayacaqsınız”. Uşaq həm ana və/və ya ata tərəfindən (sosial, maddi, yaş və s.), həm də uşaq (xəstəliyin şiddəti, müalicə imkanları və perspektivləri və s.) müxtəlif səbəblərə görə tərk edilir. . Qondarma tərk edilmiş uşaqlar yaşından asılı olmayaraq həm xəstə, həm də praktiki olaraq sağlam insanlar ola bilər: həm yeni doğulmuş, həm də körpələr, həm də yaşlılar.

Həyat yoldaşları müxtəlif səbəblərdən uşağı uşaq evindən və ya dərhal doğum evindən ailəyə götürməyə qərar verirlər. Bizim nöqteyi-nəzərimizdən insanpərvər, cəsarətli vətəndaşlıq hərəkəti daha az hallarda subay qadınlar tərəfindən edilir. Elə olur ki, əlil uşaqlar uşaq evini tərk edir və onların adları çəkilən valideynləri qəsdən xəstə və ya serebral iflic olan uşağı ailəyə alırlar və s.

Bu işin məqsədi uşaqda doğuşdan dərhal sonra özünü göstərən ən çox yayılmış irsi xəstəliklərin kliniki və genetik xüsusiyyətlərini vurğulamaqdır və eyni zamanda xəstəliyin klinik mənzərəsinə əsaslanaraq diaqnoz qoyula bilər və ya uşağın həyatının sonrakı illərində zamandan asılı olaraq patologiyanın diaqnozu qoyulduqda.bu xəstəliyə xas olan ilk simptomların görünməsi. Bəzi xəstəliklər bir sıra laboratoriya biokimyəvi, sitogenetik və molekulyar genetik tədqiqatların köməyi ilə klinik simptomlar başlamazdan əvvəl də uşaqda aşkar edilə bilər.

Anadangəlmə və ya irsi patologiyası olan bir uşaq sahibi olma ehtimalı, sözdə əhali və ya ümumi statistik risk, 3-5% -ə bərabərdir, hər bir hamilə qadını narahat edir. Bəzi hallarda, müəyyən bir xəstəliyi olan bir uşağın doğulmasını proqnozlaşdırmaq və artıq prenatal dövrdə patoloji diaqnoz qoymaq mümkündür. Laborator biokimyəvi, sitogenetik və molekulyar genetik üsullardan, daha dəqiq desək, prenatal (prenatal) diaqnostika üsulları kompleksindən istifadə etməklə döldə bəzi anadangəlmə qüsurlar və xəstəliklər müəyyən edilir.

Əminik ki, övladlığa götürməyə/övladlığa götürməyə təklif olunan bütün uşaqlar müvafiq profil patologiyasını, o cümlədən genetik müayinə və müayinəni istisna etmək üçün bütün tibb mütəxəssisləri tərəfindən ən ətraflı şəkildə yoxlanılmalıdır. Bu zaman uşaq və onun valideynləri haqqında bütün məlum məlumatlar nəzərə alınmalıdır.

Xromosom mutasiyaları

İnsan bədənində hər hüceyrənin nüvəsində 46 xromosom var, yəni. Bütün irsi məlumatları ehtiva edən 23 cüt. İnsan yumurtası olan anadan 23, sperması olan atadan isə 23 xromosom alır. Bu iki cinsi hüceyrə birləşdikdə güzgüdə və ətrafımızda gördüyümüz nəticə əldə edilir. Xromosomların öyrənilməsi mütəxəssis sitogenetik tərəfindən aparılır. Bu məqsədlə limfosit adlanan qan hüceyrələrindən istifadə edilir, onlar xüsusi olaraq işlənir. Mütəxəssis tərəfindən cüt-cüt və seriya nömrəsi ilə paylanan xromosomlar dəsti - birinci cüt və s., karyotip adlanır. Təkrar edirik, hər hüceyrənin nüvəsində 46 xromosom və ya 23 cüt var. Xromosomların sonuncu cütü insanın cinsiyyətindən məsuldur. Qızlarda bunlar XX xromosomlardır, onlardan biri anadan, digəri atadan alınır. Oğlanlarda XY cinsi xromosom var. Birincisi anadan, ikincisi atadan. Spermatozoaların yarısında X xromosomu, digər yarısında isə Y xromosomu var.

Xromosom dəstinin dəyişməsi nəticəsində yaranan bir qrup xəstəlik var. Bunlardan ən çox yayılanı Daun xəstəliyidir (700 yeni doğulmuş körpədən biri). Uşaqda bu xəstəliyin diaqnozu yeni doğulmuş körpənin doğum evində qaldığı ilk 5-7 gün ərzində həkim-neonatoloq tərəfindən qoyulmalı və uşağın karyotipinin müayinəsi ilə təsdiqlənməlidir. Daun xəstəliyində karyotip 47 xromosomdur, üçüncü xromosom 21-ci cütdədir. Qızlar və oğlanlar bu xromosom patologiyasından eyni şəkildə əziyyət çəkirlər.

Yalnız qızlarda Şereşevski-Törner xəstəliyi ola bilər. Patologiyanın ilk əlamətləri ən çox 10-12 yaşlarında, qızın boyunun kiçik olduğu, başının arxasında aşağı yığılmış tüklərin olduğu, 13-14 yaşlarında isə menstruasiya əlamətlərinin olmadığı zaman nəzərə çarpır. Zehni inkişafda bir qədər geriləmə var. Shereshevsky-Turner xəstəliyi olan yetkin xəstələrdə aparıcı simptom sonsuzluqdur. Belə bir xəstənin karyotipi 45 xromosomdur. Bir X xromosomu yoxdur. Xəstəliyin tezliyi 3000 qızda 1, boyu 130-145 sm olan qızlarda isə 1000-də 73-dür.

Yalnız kişilərdə Kleinfelter xəstəliyi müşahidə olunur, diaqnozu ən çox 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstədə yüksək böyümə (190 sm və yuxarı), tez-tez zehni inkişafda bir qədər geriləmə, uzun qollar qeyri-mütənasib hündürlükdə olur, sinəni əhatə edən zaman əhatə edir. Karyotipin öyrənilməsində 47 xromosom müşahidə olunur - 47, XXY. Kleinfelter xəstəliyi olan yetkin xəstələrdə aparıcı simptom sonsuzluqdur. Xəstəliyin yayılması 1:18.000 sağlam kişi, 1:95 zehni geriliyi olan oğlan və hər 9 sonsuz kişidən biridir.

Siz/biz ən çox görülən xromosom xəstəliklərini təsvir etdik. İnsan hüceyrəsinin nüvəsində olan 30 000 genin hər hansı birində dəyişiklik, mutasiya olan 5000-dən çox irsi xarakterli xəstəlik monogen kimi təsnif edilir. Müəyyən genlərin işi hüceyrələrin, orqanların və bədən sistemlərinin fəaliyyətindən məsul olan bu genə uyğun olan zülalın və ya zülalların sintezinə (yaradılmasına) kömək edir. Bir genin pozulması (mutasiyası) zülal sintezinin pozulmasına və daha sonra bu zülalın fəaliyyətində iştirak etdiyi orqanizmin hüceyrələrinin, orqanlarının və sistemlərinin fizioloji funksiyasının pozulmasına səbəb olur. Bu xəstəliklərdən ən çox rast gəlinənlərə nəzər salaq.

Oxşar məqalələr