Xəstəlik sporadikdir, lakin autosomal dominant irsilik mümkündür. Klinik mənzərəyə görə, Shereshevsky-Turner sindromuna çox yaxındır, lakin normal kişi və ya qadın karyotipi ilə, yəni hər iki cinsdə baş verə bilər. Son hündürlük oğlanlar üçün 162 sm, qızlar üçün 152 sm-dir.

Böyümə hormonu çatışmazlığının ümumi əlamətləri: boy qısalığı, böyümə ləngiməsi, sümük yaşının xronoloji yaşdan geri qalması, doğuş zamanı boy və bədən çəkisinin normal olması, qızlarda cinsiyyət orqanlarının və cinsi inkişafın normal olması, hər iki cinsdə fertilliyin qorunub saxlanılması.

• embriogenezin çoxsaylı stiqmalarının olması (bax: Shereshevsky-Turner sindromu) və daxili orqanların (sağ ürəyin malformasiyası, miyokardiopatiya),
• oğlanlarda kriptorxizm və gecikmiş yetkinlik,
• zehni gerilik (50% -də),
• tez-tez neyrofibromatoz ilə əlaqələndirilir (dəridə qəhvə-au-lait ləkələrinin olması),
• normal böyümə hormonu ilə provokatif testlər (GH>

Pradero-Willi sindromu, əlamətləri, fərqləri

Xəstəlik 15-ci xromosomun (15qll-13) silinməsi nəticəsində yaranır və autosomal dominant irsiyyət üsulu ilə ötürülür.

Böyümə hormonu çatışmazlığı ilə ümumi əlamətlər: ağır qısa boy, erkən uşaqlıqdan artıq çəki və ya piylənmə, yavaş böyümə sürəti, sümük yaşının xronoloji yaşdan geri qalması, böyümə hormonu ilə təxribat testləri azaldıla bilər (GH 5-10 ng / ml), IGF I səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə azalıb.

• normal hamiləlik dövrü ilə doğuş zamanı kiçik boy və bədən çəkisi;
• doğuşdan əzələ hipotenziyası; fiziki hərəkətsizlik, embriogenez stiqmalarının olması (badam formalı gözlər, yüksək alın, çəpgözlük);
• qeyri-mütənasib kiçik ayaq və əllər, ikincil hipoqonadizm;
• nəzarətsiz yemək davranışı, zehni geriləmə, danışma gecikməsi; tez-tez diabetes mellitus ilə müşayiət olunur (adətən 2-ci tip);
• yaş norması daxilində qanda IGF-SB-3 səviyyəsi.

Russell-Silver sindromu, əlamətləri, fərqləri

Anadangəlmə xəstəlik, irsiyyətin genetik modeli bilinmir. Uşağın son boyu 155 sm-dir.

Böyümə hormonu çatışmazlığının ümumi əlamətləri: şiddətli qısa boy, yavaş böyümə, sümük yaşının əhəmiyyətli dərəcədə gecikməsi, başda nazik və kövrək saçlar.

• normal hamiləlik dövrü ilə doğuş zamanı kiçik boy və bədən çəkisi;
• embriogenez stiqmalarının olması (kiçik üçbucaqlı üz (quş kimi), aşağı əyilmiş küncləri olan dar dodaqlar, orta dərəcədə mavi sklera);
• əlin beşinci barmağının qısaldılması və əyriliyi;
• ombanın anadangəlmə dislokasiyası; dəri üzərində kafe-au-lait ləkələri;
• böyrək anomaliyaları;
• vaxtından əvvəl cinsi inkişaf (30%);
• zehni gerilik ola bilər;
• normal böyümə hormonu (GH> 10 ng / ml), yaş norması daxilində qanda IGF I və IGF-SB-3 səviyyələri ilə provokativ testlər.

Progeriya sindromu (Hutchinson-Gilford), əlamətlər, fərqlər

Progeriya sindromu (Hutçinson-Gilford) çox nadir xəstəlikdir (1:8000000 yeni doğulmuş), irsiyyətin genetik modeli məlum deyil: ya sporadik dominant mutasiya, ya da irsiliyin autosomal resessiv üsulu.

Böyümə hormonu çatışmazlığının ümumi əlamətləri: açıq şəkildə qısa boy, böyümə geriliyi, sümük yaşının əhəmiyyətli dərəcədə ləngiməsi, kiçik üz və böyük beyin kəlləsi, nazik və yüksək səs, intellekt pozulmur.

• həyatın ilk aylarından böyümə və bədən çəkisində əhəmiyyətli bir geriləmə;
• 2-3 yaşdan başlayaraq erkən qocalmanın xüsusiyyətləri;
• subkutan yağ qatının olmaması, tər və yağ bezlərinin atrofiyası, sklerodermaya bənzər dəri dəyişiklikləri; ümumi alopesiya;
• nazik gaga formalı burun;
• dırnaq distrofiyası;
• yetkinlik yaşı yoxdur;
• koronar, beyin, mezenterik damarların, aortanın erkən yayılmış aterosklerozu;
• gözlənilən ömür uzunluğu 12-13 il (ölümün əsas səbəbləri kəskin miokard infarktı, konjestif ürək çatışmazlığı, vuruşdur);
• normal böyümə hormonu (GH > 10 ng / ml), yaş norması daxilində qanda IGF 1 və IGF-SB-3 səviyyələri ilə təxribat testləri.

Russell-Silver sindromu olduqca nadir anadangəlmə xəstəlikdir (100.000 nəfərə 1-30 hal). Patoloji erkən uşaqlıqda diaqnoz qoyulur və böyümənin geriləməsi (intrauterin daxil olmaqla), skelet sisteminin formalaşmasının pozulması, həmçinin yetkinlik dövrü ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyin müalicəsinin səbəblərini, simptomlarını və xüsusiyyətlərini nəzərdən keçirin.

Russell-Silver sindromu: təzahür xüsusiyyətləri

Xəstəlik ilk dəfə 20-ci əsrin ortalarında pediatrlar Silver və Russell tərəfindən təsvir edilmişdir. Onlar apardıqları araşdırmalarda insan orqanizmində qonadotrop hormonun artması ilə qısaboyluq simptomu arasında əlaqəni aşkar ediblər.

Daha sonra bu hormonun cinsi inkişafa təsiri sübuta yetirildi.

Russell-Silver sindromu həm qadınlarda, həm də kişilərdə diaqnoz qoyulur. Əksər hallarda, bu genetik pozğunluq sporadik olaraq baş verir, baxmayaraq ki, bu xəstəliyə sahib olan cinslər olduqca nadirdir.

Səbəblər

Bu gün Russell-Silver sindromunun inkişafının səbəbləri haqqında dəqiq məlumat yoxdur.

Çoxsaylı araşdırmalar, anadan ötürülən prosesin genetik bir təxribatçısı olduğu qənaətinə gəlməyə imkan verir.

Simptomlar

Russell-Silver sindromu (mkb10) körpəlikdə xarakterik təzahür əlamətlərinə malikdir:

• Doğuş zamanı aşağı çəki.
• Genişlənmiş kəllə, açıq alın və dar çənə ("psevdohidrosefaliya" təəssüratı yaradır).
• Cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi.
• Dar bir çənə, kiçik bir ağız, dodaqların küncləri aşağı salınır.
• Böyük bir fontanelin gec bağlanması.
• Qeyri-kafi çəki və boy artımı.

Uşağın həyatının ilk ilində anadangəlmə qüsur tez-tez tez-tez qusma, qəbizlik və mədə-ezofagus xəstəliyi ilə özünü hiss edir.

Bəzən xəstəliyin ilk əlamətləri aydın ifadə edilmir və sonradan bu cür pozğunluqlar əlavə olunur:

• Bədən quruluşunun asimmetriyası, yerişin pozulmasına səbəb olur.
• Skolioz.
• Beşinci barmağın əyriliyi.
• Aşağı yüksəliş.
• Mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri.
• Gec dişləmə.
• Kariyes.
• Böyrəklərin patologiyası.
• Dəridə müxtəlif ölçülü yuvarlaq qəhvə rəngli ləkələrin olması.
• Erkən yetkinlik.

Russell-Silver sindromlu uşaqlarda, bir qayda olaraq, ikincil cinsi əlamətlər erkən görünür (oğlanlarda üzdə, hər iki cinsdə qasıqda və qoltuqaltında tüklər, qızlarda menstruasiya və s.). Belə xəstələrin zəkası, bir qayda olaraq, xilas olur.

Diaqnostika

Müasir tibb bu patologiyanı hətta uşağın inkişafının prenatal dövründə də müəyyən etməyə imkan verir.

Hamiləliyin 22-ci həftəsindən etibarən genetik araşdırma aparmaq mümkündür. Təhlil bu qüsurun mümkünlüyünü göstərirsə, onu digər pozğunluqlardan fərqləndirməyə ehtiyac var:

• Farkoni sindromu.
• Bloom sindromu.
• Nijmegen sindromu.

Bu patologiyalar Russell-Silver sindromuna bənzər simptomlara malikdir və daha az ciddi xəstəliklər deyil.

Gələcək valideynlərə mümkün risklər, uşağın inkişafındakı sapmalar, fiziki pozğunluqlar, həm uşağın, həm də yaxınlarının psixoloji travması, habelə belə bir xəstənin vəziyyətini düzəltmək üçün optimal variantın olmaması barədə xəbərdarlıq edilir.

Ana və ata Russell-Silver sindromu diaqnozu qoyulmuş bir uşağın daha doğulmasının məqsədəuyğunluğu barədə qərar verməlidirlər.

Müalicə

Bu xəstəlik hələ də yaxşı başa düşülməyib, buna görə də onun müalicəsi üçün vahid düzgün üsul yoxdur.

Buna əsaslanaraq, sindromun müalicəsində əsas vəzifə xəstəliyin insan həyatının keyfiyyətinə təsirini minimuma endirmək, həmçinin mümkün fəsadların qarşısını almaqdır.

Patologiyanın erkən aşkarlanması onun inkişafını daha erkən düzəltməyə başlamağa imkan verir.

Bir qayda olaraq, Russell-Silver sindromunun müalicəsi belə hormonal agentlərin istifadəsini əhatə edir:

• Humatrop.
• Rastan.
• Saizen.
• Genotropin.

Bu dərmanların qəbulunun mümkünlüyü, dozası və cədvəli, onların xəstənin vəziyyətinə təsirini izləyərək, iştirak edən həkim tərəfindən fərdi olaraq müəyyən edilir.

Statistika göstərir ki, hormon əvəzedici terapiyanın istifadəsi aşağıdakı nəticələrə səbəb olur:

• Müalicənin ilk ilində xəstənin boyu 8-13 sm artır.
• İkinci il ərzində xəstə daha 5-6 sm böyüyür.

İnsanın böyüməsində müsbət dinamika ilə yanaşı, bədən quruluşunun asimmetriyasında azalma, həmçinin skolyoz var.

Son illərdə fundamental elmlərin (molekulyar genetika, gen mühəndisliyi, immunologiya və s.) inkişafı fonunda anadangəlmə somatotrop çatışmazlığın etiologiyası və patogenezinin başa düşülməsində mühüm irəliləyiş əldə edilmişdir.

İnsan böyümə hormonunun rekombinant sintezi üçün yeni texnologiyaların tətbiqi ilə hipofiz cırtdanlığından əziyyət çəkən insanların taleyi kökündən dəyişdi.

1985-ci ildən klinik praktikada insan böyümə hormonunun rekombinant preparatlarından istifadə edilir. Böyümə Hormonunun Tədqiqi üzrə Beynəlxalq Elmi Cəmiyyətin (2001) materiallarına görə, dünyada təxminən 100 000 uşaq rekombinant insan böyümə hormonu ilə müalicə alır. Bundan əvvəl, 1958-ci ildən başlayaraq, bütün ölkələrdə yalnız insan meyitlərinin hipofiz vəzilərindən ekstraksiya ilə alınan somatotrop hormon (GH) preparatlarından istifadə olunurdu. Aydındır ki, kifayət qədər miqdarda dərman əldə etmək mümkün deyildi. Bundan əlavə, bu cür müalicənin mərkəzi sinir sisteminə təsir edən ölümcül xəstəliyin - Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin inkişaf riski ilə əlaqəli olduğu göstərilmişdir. 1985-ci ildən böyümə hormonunun ekstrakt preparatlarının istifadəsi rəsmi olaraq qadağan edilmişdir.

Genetik olaraq hazırlanmış GH preparatlarının əldə edilməsi üçün praktiki olaraq qeyri-məhdud imkanlar somatotrop çatışmazlığı olan xəstələrin müalicəsini və monitorinqini yeni, müasir səviyyəyə çatdırır ki, bu da bu insanların normal böyüməsini və tam həyat keyfiyyətini təmin edir.

Anadangəlmə və qazanılmış GH çatışmazlığı var; üzvi (müxtəlif etiologiyaların kəllədaxili zədələnməsi nəticəsində) və idiopatik (hipotalamo-hipofiz bölgəsinin hər hansı xüsusi üzvi patologiyası olmadıqda). Anadangəlmə böyümə hormonu çatışmazlığı adenohipofizin somatotroflarını adekvat şəkildə stimullaşdıra bilməyən hipofiz və ya hipotalamus səviyyəsində GH sekresiyasının birincil pozulması nəticəsində inkişaf edir. Əldə edilmiş somatotropik çatışmazlıq ən çox hipotalamik-hipofiz bölgəsində cərrahi müdaxilənin nəticəsidir, daha az tez-tez - bu bölgənin iltihabi xəstəlikləri.

Cırtdanlığın formaları da var - ifrazatın tənzimlənməsi səviyyəsinin pozulmasından və böyümə hormonunun təsirindən asılı olaraq: hipofiz (hipofiz vəzinin ilkin patologiyası); hipotalamik (STH-relizinq faktorunun (STG-RF) biosintezinin və ifrazının çatışmazlığı); böyümə hormonunun təsirinə toxuma müqaviməti (hədəf toxumalar səviyyəsində böyümə hormonu üçün reseptorların patologiyası). Somatotropik çatışmazlıq təcrid edilə bilər (25%) və çoxlu (75%), digər hipofiz hormonlarının da funksiyası pozulduqda. Hipofiz hormonlarının çoxsaylı çatışmazlığı halında, somatotrop çatışmazlığın ikincili hipotiroidizm və ikincili hipoqonadizm ilə birləşməsi ən çox yayılmışdır, daha az tez-tez - böyümə hormonu çatışmazlığı və PIT-nin anadangəlmə pozulması nəticəsində yaranan prolaktinin qeyri-kafi ifrazı ilə ikincili hipotiroidizm. -1 gen və ya PROP-1 geni. Daha az hallarda adrenokortikotrop hormonun (ACTH) (10%) sekresiyası azalır və ya ümumiyyətlə baş vermir. Panhipopituitarizm - bütün hipofiz hormonlarının funksiyasının "itirilməsi" - 10% -dən çox deyil.

Hipofiz böyümə hormonunun çatışmazlığı səbəbindən cırtdanlığın tezliyi 1:15.000-dir (Vimpani et al., 1977). Ən çox yayılmış forma idiopatikdir (65-75%). Bununla belə, diaqnostik üsullar təkmilləşdikcə və onlardan klinik praktikada istifadə olunduqca (genetik tədqiqatlar, beynin kompüter və maqnit rezonans tomoqrafiyası) idiopatik GH çatışmazlığı olan uşaqların nisbəti azalır, GH çatışmazlığının diaqnozu qoyulmuş üzvi səbəblərin tezliyi artır. Somatotrop çatışmazlığın etiologiyasının təsnifatı aşağıda təqdim olunur.

I. Anadangəlmə STG çatışmazlığı.

1. İrsi.

   İzolyasiya olunmuş GH çatışmazlığı.

   A. Böyümə hormonu (GH-1) genində mutasiyalar.

   1) IA növü: GH geninin silinməsi, otosomal resessiv miras.

   2) Tip IB: irsiyyətin autosomal resessiv növü.

   3) II tip: irsiyyətin autosomal dominant növü.

   4) III tip: irsiyyətin X ilə əlaqəli resessiv forması.

   B. Böyümə hormonu reseptor genində (GHRH-R) mutasiyalar.

   Adenohipofiz hormonlarının çoxsaylı çatışmazlığı.

   1) P1T-1 geninin mutasiyaları.

   2) PROP-1 geninin mutasiyaları.

2. İdiopatik GH-RG çatışmazlığı.
3. Hipotalamus-hipofiz sisteminin inkişafında qüsurlar.

1) median borunun patologiyası:

- anensefali;

- holoprosensefali;

- septo-optik displaziya.

2) Hipofiz disgenezi:

- hipofiz vəzinin anadangəlmə aplaziyası;

- hipofiz vəzinin anadangəlmə hipoplaziyası;

- Ektopik hipofiz.

II. ƏLDƏ EDİLMİŞ STG çatışmazlığı.

1. Hipotalamus və hipofiz vəzinin şişləri:

   - kraniofaringioma;

   - hamartoma;

   - neyrofibroma;

   - germinoma;

   - hipofiz adenoması.

2. Beynin digər hissələrində şişlər:

   - optik xiazmanın glioması.

3. Zədələr:

   - travmatik beyin zədəsi;

   - hipofiz sapının cərrahi zədələnməsi.

4. İnfeksiyalar:

   - viral, bakterial ensefalit və meningit;

   - qeyri-spesifik (autoimmün) hipofizit.

5. Suprasellar araknoid kistlər, hidrosefali, boş sella simptomu.
6. Damar patologiyası:

   - hipofiz vəzinin damarlarının anevrizmaları;

   - hipofiz infarktı.

7. Baş və boyun şüalanması:

   - leykemiya, medulloblastoma, retinoblastoma;

   - baş və boyun digər şişləri;

   - bədənin ümumi məruz qalması (məsələn, sümük iliyinin transplantasiyası zamanı).

8. Kimyaterapiyanın toksik təsiri.
9. İnfiltrativ xəstəliklər:

   - histiositoz;

   - sarkoidoz.

10. Keçici:

    - konstitusiya inkişafının ləngiməsi və yetkinlik;

    - psixososial (məhrumiyyət) nanizm.

III. STG AKSİYASINA PERİFERİK MÜQAVİLƏT

1. STH reseptorlarının çatışmazlığı:

   - Laron sindromu;

   - cücə cırtdanlıq.

2. Bioloji cəhətdən aktiv olmayan STH.
3. IGF-I-ə qarşı müqavimət.

Hipofiz vəzi tərəfindən böyümə hormonunun ifrazı açıq bir gündəlik ritmlə pulsasiya edən bir xarakterə malikdir. GH-nin əsas miqdarı gecələr dərin yuxunun başlanğıcında ifraz olunur ki, bu da xüsusilə uşaqlıqda özünü göstərir.

GH ifrazının tənzimlənməsi GH-RF (somatoliberin) və GH inhibitor amil (somatostatin) vasitəsilə həyata keçirilir. Onların təsiri ya stimullaşdıran (α-adrenergik, serotonergik, dopaminerjik reseptor sistemləri) və ya inhibə edən (α-adrenergik və serotonerjik antaqonistlər, β-adrenergik agonistlər) GH sekresiyasına təsir göstərən hipotalamik nörotransmitterlər vasitəsi ilə həyata keçirilir.

Böyümə hormonunun ifrazına stimullaşdırıcı təsirlər tiroid və cinsi hormonlar, vazopressin, ACTH, melanosit stimullaşdırıcı hormonlara malikdir. Qlükokortikosteroidlər böyümə hormonunun ifrazına həm stimullaşdırıcı (yüksək dozada kəskin yüklə), həm də inhibitor (hormonun uzunmüddətli xroniki artıqlığı ilə) təsir göstərir.

STH xətti böyüməni stimullaşdıran əsas hormondur. Sümüklərin uzunluğunun artmasına, daxili orqanların böyüməsinə və fərqlənməsinə, əzələ toxumasının inkişafına kömək edir. Sümük toxuması səviyyəsində böyümə hormonunun əsas təsiri qığırdaq böyüməsini və zülal sintezini stimullaşdırmaq və hüceyrə mitozunu stimullaşdırmaqdır. GH-nin böyümə stimullaşdırıcı təsiri insulinəbənzər böyümə faktorları (IGF-I, IGF-II) vasitəsi ilə həyata keçirilir, bunlar əsasən qaraciyərdə GH-nin təsiri altında sintez olunur.

Böyümə hormonunun karbohidrat və yağ mübadiləsinə təsiri iki mərhələdə - "kəskin" və "gecikmiş" təsirlərlə həyata keçirilə bilər. "Kəskin" təsirlər insulinə bənzər bir hərəkətdən ibarətdir - qaraciyərdə qlikogenezin stimullaşdırılması, qaraciyərdə və əzələlərdə protein sintezi, yağ və əzələ toxumasında qlükozanın utilizasiyası. "Gecikmiş" təsirlər əks hərəkətlə özünü göstərir - qlikogenolizin stimullaşdırılması, lipoliz, toxumalar tərəfindən qlükoza istifadəsinin qarşısının alınması.

STG çatışmazlığının diaqnozu

Müayinənin ilkin mərhələsində hərtərəfli anamnez toplamaq vacibdir. Anamnez toplayan zaman aşağıdakı məqamlara aydınlıq gətirilməlidir.

Böyümə geriləməsinin vaxtı. Doğuşdan əvvəl böyümə geriliyi intrauterin böyümə geriliyi olan, genetik sindromlar, xromosom patologiyası, böyümə hormonu geninin silinməsi səbəbindən irsi böyümə hormonu çatışmazlığı olan uşaqlar üçün xarakterikdir. Klassik somatotrop çatışmazlığı olan uşaqlar üçün postnatal inkişafın geriləməsi xarakterikdir. Anadangəlmə böyümə hormonu çatışmazlığı halında, böyümədə patologiya həyatın ilk aylarından qeyd olunur. Hipofiz cırtdanlığı olan uşaqların 70-80%-də böyümə geriliyi 5 yaşından əvvəl özünü göstərir.

Böyümə hormonu çatışmazlığının üzvi genezisi olan uşaqlar üçün (kraniofaringioma, travma sonrası və s.), böyümə çatışmazlığının sonrakı təzahür dövrləri xarakterikdir - 5-6 yaşdan sonra.

perinatal patologiya.İdiopatik GH çatışmazlığında, qarın və ayaq təqdimatı, mamalıq maşası, vakuum çıxarılması, sürətli və ya əksinə, uzun müddətli doğuş zamanı travma nəticəsində asfiksiya və fetal distress ilə perinatal patologiyanın yüksək tezliyi aşkar edilir.

Hipoqlikemiya. Boş bir mədədə hipoqlikemiya tarixinin olması anadangəlmə böyümə hormonu çatışmazlığı olan gənc uşaqlar üçün xarakterikdir. 10% hallarda hipoqlikemiya konvulsiv sindromlara qədər klinik olaraq aşkar edilir. Əksər hallarda hipoqlikemiyanın ekvivalentlərini müəyyən etmək lazımdır - tərləmə, narahatlıq, iştahanın artması.

Ailə Tarixi. Keçici böyümə hormonu çatışmazlığı olan uşaqlarda (konstitusional inkişaf geriliyi və yetkinlik) ailə tarixi əksər hallarda valideynlərdən və ya yaxın qohumlardan birində uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə qısa boylu və cinsi inkişafın ləngiməsi ilə oxşar halları müəyyən etməyə imkan verir. Valideynlərdən və ya qardaşlardan birində hipofiz cırtdanının olması uşaqda eyni patologiyadan şübhələnməyə imkan verir.

Xroniki xəstəliklər, eləcə də böyümə proseslərinə təsir göstərə bilən dərmanlar. Uşaqlarda böyümənin pozulması ilə müşayiət oluna bilən xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir.

• Bağırsaq xəstəlikləri: Crohn xəstəliyi, çölyak xəstəliyi, malabsorbsiya sindromu, pankreas kistik fibroz, xroniki qastroenterit.
• Qidalanma pozğunluqları: protein çatışmazlığı (kwashiorkor), vitamin çatışmazlığı, mineral çatışmazlığı (sink, dəmir).
• Böyrək xəstəlikləri: xroniki böyrək çatışmazlığı, böyrək displaziyası, Fanconi nefronoftizi, böyrək boru asidozu, nefrogenik diabet insipidus.
• Ürək-damar sisteminin xəstəlikləri: ürək və qan damarlarının malformasiyası, anadangəlmə və erkən kardit.
• Metabolik xəstəliklər: glikogenozlar, mukopolisakkaridozlar, lipoidozlar.
• Qan xəstəlikləri: oraq hüceyrəli anemiya, talassemiya, Fankoni hipoplastik anemiya.
• Endokrin sistemin xəstəlikləri: hipotiroidizm, gonadal disgenez, Itsenko-Cushing sindromu, vaxtından əvvəl cinsi inkişaf, zəif idarə olunan diabetes mellitus.
• Skelet sisteminin xəstəlikləri: axondroplaziya, hipokondroplaziya, osteogenez imperfekta.

Klinika

Böyümənin kəskin geriləməsi, böyümə sürətinin və sümüklərin yetişməsinin gecikməsi fonunda uşaqlar normal bədən nisbətlərini saxlayırlar. Üz kəlləsinin sümükləri inkişaf etmədiyi üçün üz cizgiləri kiçik olur, burun körpüsü batır. "Kukla" üz ilə xarakterizə olunur. Saçlar nazikdir. Səsi yüksəkdir. Artıq çəki tez-tez rast gəlinir, lakin böyümə çatışmazlığının erkən təzahürü olan uşaqlar (1 yaşa qədər) obez deyillər.

Oğlanlarda adətən mikropenis olur. Cinsi inkişaf ləngiyir və uşağın sümük yaşının yetkinlik həddinə çatdığı dövrdə baş verir.

Əgər panhipopituitarizm baş verərsə, onda yuxarıda göstərilən klinik simptomlar digər hipofiz funksiyalarının (tiroidi stimullaşdıran hormon (TSH), ACTH, luteinləşdirici hormon (LH), follikul stimullaşdırıcı hormon (FSH), vazopressin) itirilməsi simptomları ilə müşayiət olunur. İkincili hipotiroidizmdə qalxanabənzər vəzin funksiyasının azalmasının simptomları adətən birincili hipotireozla müqayisədə daha az ifadə edilir. Bəzi hallarda diaqnoz yalnız hormonal məlumatlar (pulsuz T 4, TSH) alındıqdan sonra edilə bilər.

STH çatışmazlığı olan uşaqların əhəmiyyətli bir hissəsində gonadotropin çatışmazlığı müşahidə olunur. Klinik simptomlar luliberin ilə testin məlumatları və qanda cinsi hormonların səviyyəsinin azalması ilə təsdiqlənir.

Eşzamanlı ACTH çatışmazlığı olduqca nadirdir və əsasən laboratoriyada diaqnoz qoyulur - bazal kortizol və ACTH səviyyəsinin azalması və sinakten ilə test fonunda kortizolun əhəmiyyətli dərəcədə sərbəst buraxılması ilə.

Böyümə çatışmazlığı ilə yanaşı, baş ağrısı, bulanıq görmə, qusma kimi şikayətlərin olması intrakranial patologiyadan (kraniofaringioma) şübhələnməyə imkan verir.

Klinik müayinə aşağıdakıları ayırmağa imkan verir: genetik sindromlu uşaqlar (Şereşevski-Törner, Sekel, Bloom, Rassel-Silver və s.); skelet displaziyasının aşkar formaları (axondroplaziya və s.); endokrin patologiyası olan uşaqlar (anadangəlmə hipotiroidizm, Itsenko-Cushing xəstəliyi, Mauriac sindromu); qidalanmayan xəstələr.

Birincili displaziya və xromosom anomaliyasının bir çox nadir qarışıq sindromlarının diaqnozu ilk növbədə tipik fenotipə əsaslanır (Şəkil 1).

Progeriya(Hutçinson-Gilford sindromu). Klinik şəkil mütərəqqi vaxtından əvvəl qocalmanın xüsusiyyətləri ilə təmsil olunur. Doğuşda normal olan boy və çəki həyatın ilk ilində əhəmiyyətli dərəcədə geri qalır. Əsas simptomlar 2-3 yaşdan etibarən inkişaf edir: total alopesiya, tər və yağ bezlərinin atrofiyası, dərialtı piy qatının olmaması, sklerodermaya bənzər dəri dəyişiklikləri, başda açıq venoz şəbəkə, dırnaq distrofiyası, ekzoftalmos, nazik dimdik. -şəkilli burun, kiçik üz və böyük beyin kəlləsi. Səsi incədir. Yetkinlik ümumiyyətlə baş vermir. Zəka orta və ya orta səviyyədədir. Tez-tez bud sümüyü başının aseptik nekrozu, kalça ekleminin dislokasiyası diaqnozu qoyulur. Koronar, mezenterik damarların, aortanın, beynin erkən yayılmış aterosklerozu ilə xarakterizə olunur. Orta ömür uzunluğu - orta hesabla 12-13 il, ölümün əsas səbəbi - kəskin miokard infarktı, konjestif ürək çatışmazlığı, vuruşlar.

Russell-Silver sindromu. Bu, uşaqlıqdaxili inkişafın geriləməsi, gövdənin asimmetriyası (bir tərəfdən əzaların qısalması), 5-ci barmağın qısalması və əyriliyi, "üçbucaqlı" üz, əqli gerilik ilə xarakterizə olunur. Xəstələrin üçdə birində erkən yetkinlik inkişaf edir. Böyrək anomaliyaları və hipospadias xarakterikdir.

Seckel sindromu(quş başlı cırtdanlar). Uşaqlıqdaxili inkişafın ləngiməsi, mikrosefaliya, iri burunlu üz kəlləsinin hipoplaziyası, aşağı qulaqlar (çox vaxt anormal inkişaf etmiş), əqli gerilik, 5-ci barmağın klinodaktiliiyası ilə xarakterizə olunur.

Prader-Willi sindromu. Bu sindromlu uşaqlarda doğuşdan böyümə geriliyi ilə yanaşı, kəskin piylənmə, kriptorxizm, mikropenis, hipospadias, karbohidratlara qarşı dözümsüzlük və əqli gerilik müşahidə olunur.

Laurens-Moon-Barde-Biedl sindromu. Qısa boy, piylənmə, retinit piqmentozu, optik disk atrofiyası, hipoqonadizm, əqli gerilik daxildir. Tez-tez sindromun natamam formaları var, yalnız təsvir edilən bəzi xüsusiyyətlərin olması ilə.

Şereşevski-Törner sindromu(gonad disgenezi). 45XO karyotipi üçün tipik klinik simptomlar doğuşda az çəki, yeni doğulmuşlarda ayaqların, ayaqların və əllərin limfedeması, boynun arxasında aşağı tük artımı, pterygoid qıvrımları olan qısa boyun, çəlləkvari döş qəfəsi və geniş aralı döş uclarıdır. . Ptozis, epikantus, aşağı qulaqlar ilə xarakterizə olunur. İkincil cinsi xüsusiyyətlər yoxdur. Sümük yaşı pasporta uyğun gəlir və ya bir qədər geridə qalır. Mozaikanın müxtəlif variantları ilə bu sindromun silinmiş formalarının olması səbəbindən böyümə geriliyi olan bütün qızlarda karyotipi öyrənmək məqsədəuyğundur.

Artım dərəcələri

Artım, oğlanlar və qızlar üçün ayrı-ayrılıqda boy və çəki standartlarının faiz cədvəllərinə əsasən qiymətləndirilir.

Mütləq artım templəri ilə yanaşı, artım tempi artım prosesinin son dərəcə mühüm göstəricisidir. Artım sürəti faiz cədvəlləri J. M. Tanner, P. S. V. Davies (1985) tərəfindən hazırlanmışdır. GH çatışmazlığı olan uşaqlarda böyümə sürəti ildə 4 sm-dən çox deyil, ən çox ildə 1-2 sm-dir.

Skeletin mütənasibliyinin qiymətləndirilməsi ilk növbədə cırtdanlığın genezisi kimi skelet displaziyasının müxtəlif formalarını istisna etmək üçün vacibdir. Xüsusilə, "yuxarı seqment: aşağı seqment" əmsalını, qol aralığının həcmini hesablamaq məsləhətdir.

Hal-hazırda skelet displaziyasının müxtəlif formaları məlumdur (osteoxondrodisplaziya, qığırdaq və skeletin lifli komponentinin dissosiasiya olunmuş inkişafı, disostoz və s.). Axondroplaziya xondrodistrofiyanın ən çox yayılmış formasıdır. Kliniki simptomlar tipikdir və ətrafların, xüsusən də proksimal seqmentlərin qeyri-mütənasib qısalması səbəbindən böyümənin kəskin geriləməsini əhatə edir.

Sümük yaşını təyin etmək üçün iki üsuldan istifadə olunur: Grolich and Pyle və ya Tanner and Whitehouse. Anadangəlmə böyümə hormonu çatışmazlığı ilə sümük yaşı pasport yaşından 2 ildən çox geri qalır.

Türk yəhərinin forma və ölçüsünü və kəllə sümüklərinin vəziyyətini vizuallaşdırmaq üçün kəllənin rentgen müayinəsi aparılır. Hipofiz cırtdanlığı ilə türk yəhəri çox vaxt kiçik ölçülü olur. Türk yəhərində xarakterik dəyişikliklər kraniofaringioma ilə baş verir - divarların incəlməsi və gözenekliliyi, girişin genişlənməsi, suprasellar və ya intrasellar kalsifikasiya ocaqları; artan kəllədaxili təzyiqin əlamətləri - rəqəmsal təəssüratların artması, kəllə süturlarının divergensiyası.

Beynin hesablanmış və maqnit rezonans görüntüləməsi göstərilir. İdiopatik hipopituitarizmdə morfoloji və struktur dəyişikliklərə hipofiz hipoplaziyası, hipofiz sapının qopması və ya nazikləşməsi, neyrohipofiz ektopiyası və boş sella sindromu daxildir.

Beynin hesablanmış və maqnit rezonans tomoqrafiyasının aparılması kəllədaxili patologiyanın (həcmli proses) hər hansı bir şübhəsi üçün və sübut edilmiş böyümə hormonu çatışmazlığı olan bütün uşaqlar üçün lazımdır.

GH çatışmazlığının hormonal diaqnozu

Somatotrop çatışmazlığın diaqnozu üçün qanda GH-nin birdəfəlik təyini GH ifrazının epizodik xarakterinə və hətta sağlam uşaqlarda da həddindən artıq aşağı (sıfır) bazal GH dəyərləri əldə etmək imkanına görə diaqnostik əhəmiyyətə malik deyildir.

Bu baxımdan, stimullaşdırma fonunda GH-nin sərbəst buraxılmasının zirvəsinin müəyyən edilməsi, qanda IGF və onların bağlayıcı zülallarının öyrənilməsi istifadə olunur.

Provokativ testlər müxtəlif farmakoloji agentlərin somatotroflar tərəfindən böyümə hormonunun ifrazını və sərbəst buraxılmasını stimullaşdırmaq qabiliyyətinə əsaslanır.

Klinik praktikada insulin, klonidin, STH-RF, arginin, levodopa, piridostigmin olan nümunələr ən çox istifadə olunur ( ). Yuxarıda göstərilən stimulantlardan hər hansı biri sağlam uşaqların 75-90% -ində böyümə hormonunun əhəmiyyətli dərəcədə (10 ng / ml-dən çox) sərbəst buraxılmasına kömək edir.

Ümumi somatotropik çatışmazlıq, 7 ng / ml-dən az stimullaşdırma fonunda GH-nin sərbəst buraxılmasının zirvəsi, qismən çatışmazlıq - 7 ilə 10 ng / ml arasında GH salınmasının zirvəsi ilə diaqnoz qoyulur.

STH stimullaşdırıcı testlərin aparılması üçün zəruri şərt tiroid bezinin eutiroid vəziyyətidir. Hipotiroidizm halında, 3-4 həftə ərzində tiroid dərmanları ilə ilkin müalicə kursu lazımdır.

Uşaqlarda GH çatışmazlığının aşkarlanmasında ən diaqnostik əhəmiyyətli sabit IGF-lər, xüsusən IGF-I (somatomedin C) və IGF-II (somatomedin B) olur. STH çatışmazlığı qan plazmasında IGF-I və IGF-II səviyyəsinin azalması ilə birbaşa bağlıdır.

Uşaqlarda böyümə hormonu çatışmazlığının diaqnostikasında yüksək informativ göstərici yüksək molekulyar çəkili somatomedin bağlayan zülal 3-ün səviyyəsidir. Onun plazma səviyyəsi böyümə hormonunun ifrazından asılıdır və böyümə hormonu çatışmazlığı olan uşaqlarda azalır.

Böyümə hormonu çatışmazlığının aşkar edilməsində mühüm yer böyümə hormonuna reseptor müqavimətinin diaqnozudur (Laron sindromu). Bu vəziyyətin molekulyar əsası böyümə hormonu reseptor geninin patologiyasıdır. Hipofiz vəzi tərəfindən böyümə hormonunun ifrazı pozulmur, lakin böyümə hormonuna reseptor müqaviməti var.

Laron sindromunun kliniki simptomları hipofiz cırtdanlığı ilə eynidir, lakin stimullaşdırma testləri zamanı böyümə hormonunun səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə artır və qanda IGF səviyyəsi çox azalır.

IGF-I stimulyasiya testi Laron sindromunun diaqnozu üçün istifadə olunur. Bu test genetik olaraq hazırlanmış böyümə hormonunun (0,033 mq/kq/gün, subkutan, 4 gün ərzində) tətbiqindən və böyümə hormonunun ilk yeridilməsindən əvvəl və bitdikdən bir gün sonra IGF-I və IGF bağlayan zülal 3 səviyyələrinin müəyyən edilməsindən ibarətdir. testdən. Laron sindromu olan uşaqlarda hipofiz cırtdanlığı olan xəstələrdən fərqli olaraq stimulyasiya zamanı IGF-I və IGF bağlayan protein-3 səviyyələrində artım müşahidə edilmir.

Laron sindromu olan xəstələrin böyümə hormonu ilə müalicəsi səmərəsizdir. Bu sindromlu uşaqların rekombinant IGF-I ilə terapiyası böyük praktiki maraq doğurur.

Somatotrop çatışmazlığın müalicəsi

1985-ci ildən etibarən, somatotrop çatışmazlığı olan uşaqların müalicəsində insan böyümə hormonunun yalnız genetik olaraq hazırlanmış preparatları istifadə olunur.

Hal-hazırda aşağıdakı rekombinant insan böyümə hormonu preparatları Rusiyada klinik sınaqdan keçirilmiş və istifadə üçün təsdiq edilmişdir: Hazırda aşağıdakı rekombinant insan böyümə hormonu preparatları kliniki sınaqdan keçirilmiş və Rusiyada istifadə üçün təsdiq edilmişdir: Norditropin® (NordiLet®) (Novo). Nordisk, Danimarka); humatrop (Lilly France, Fransa); genotropin (Pfizer Health AB, İsveç); siz (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., İtaliya); rastan (Pharmstandard, Rusiya).

Uşaqlarda hipofiz cırtdanlığının müalicəsində aydın doza-böyümə effekti əlaqəsi mövcuddur ki, bu da müalicənin ilk ilində xüsusilə nəzərə çarpır.

Terapiyanın effektivliyinin meyarı böyümə sürətinin başlanğıcdan bir neçə dəfə artmasıdır. Müalicənin ilk ilində, müxtəlif müəlliflərə görə, ildə 8-dən 13 sm-ə çatır. Maksimum artım tempi müalicənin birinci ilində, xüsusilə ilk 3-6 ayda qeyd olunur, sonra müalicənin birinci ilindən ikinci ilinə qədər artım tempində ləngimə müşahidə olunur (5-dən çox artım tempini saxlamaqla). -ildə 6 sm).

Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Endokrinoloji Mərkəzinin uşaq klinikasının hipofiz cırtdanlığı olan uşaqların böyümə hormonunun müxtəlif gen-mühəndis preparatları ilə müalicəsində təcrübəsi və müxtəlif endokrinoloji klinikaların xarici təcrübəsi rekombinant insanla əvəzedici terapiyanın yüksək effektivliyini sübut edir. böyümə hormonu preparatları. Erkən və müntəzəm müalicə ilə normal, genetik olaraq proqramlaşdırılmış böyümə hədlərinə nail olmaq mümkündür. Şəkil 2, eyni patoloji və son boyu 124 sm olan müalicə olunmamış bir yetkinlə müqayisədə 180 sm hündürlüyə çatan panhipopituitarizmi olan bir uşaq göstərir.

Xətti böyümənin artması ilə yanaşı, böyümə hormonu terapiyası zamanı xəstələrin hormonal, metabolik və psixi vəziyyətində müəyyən dəyişikliklər qeyd olunur. Anabolik, lipolitik və antiinsulin təsirləri əzələ gücünün artması, böyrək qan axınının yaxşılaşması, ürək çıxışının artması, bağırsaqda kalsiumun udulmasının və sümük minerallaşmasının artması ilə özünü göstərir. Qanda β-lipoproteinlərin səviyyəsi azalır, qələvi fosfatazanın, fosforun, karbamidin, sərbəst yağ turşularının səviyyəsi norma daxilində artır. Xəstələrin canlılığı artır, həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşır.

Böyümə hormonu ilə müalicə sümüklərin yetişməsinin sürətlə irəliləməsinə səbəb olmur.

Somatotrop funksiyasının təcrid olunmuş itkisi olan xəstələrdə sümük yaşı pubertal dəyərlərə çatdıqda spontan cinsi yetkinlik var.

Panhipopituitarizmi olan uşaqlarda, böyümə hormonu ilə müalicəyə əlavə olaraq, göstərişlərə görə digər dərmanlarla - L-tiroksin, qlükokortikosteroidlər, adiuretin-SD ilə eyni vaxtda əvəzedici terapiya lazımdır. Qonadotropinlərin çatışmazlığı ilə cinsi hormon terapiyası təyin edilir: qızlarda, sümük yaşı 11 yaşa çatdıqda (etinil-estradiol, 0,1 mkq / kq, gündəlik), oğlanlarda - 12 yaşında sümük yaşında ( testosteron preparatları, ayda 50 mq / m 2 bədən səthləri, müalicənin birinci ilində IM, müalicənin ikinci ilində 100 mq/m 2 /ay, müalicənin üçüncü ilində ayda 155 mq/m 2).

Böyümə hormonu ilə müalicə böyümə zonaları bağlanana və ya sosial cəhətdən məqbul böyümə əldə olunana qədər aparılır. Klinik göstərici ildə 2 sm-dən az böyümə sürətidir.

Böyümə hormonu həyat boyu sintez olunur. Yetkinlər üçün yaşlanma prosesinin qarşısını alan, ürəyin kontraktil funksiyasını, qaraciyərin, böyrəklərin funksiyasını yaxşılaşdıran, sümük mineral sıxlığını və əzələ tonunu artıran bir anabolik hormon kimi lazımdır. Buna görə də, hazırda sübut edilmiş somatotrop çatışmazlığı ilə böyümə hormonunun əvəzedici terapiyası həyat boyu həyata keçirilir. Böyümə zonaları bağlandıqdan sonra böyümə hormonu metabolik dozada istifadə olunur ki, bu da böyümə stimullaşdırıcı dozadan 7-10 dəfə azdır və 0,0033 mq/kq/gün təşkil edir.

Somatotrop çatışmazlığı olan yetkinlərdə qapalı böyümə zonaları üçün əvəzedici terapiyadan istifadənin ilk yerli təcrübəsi (I. I. Dedov et al., 2004) bu cür müalicənin təhlükəsizliyini və yüksək metabolik effektivliyini göstərdi.

Yan təsirlər

1989-cu ildən etibarən ERC RAMS-də Somatotrop Çatışmazlığı Olan Uşaqların Milli Reyestri aparılır. Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Dözümlülük Mərkəzinin uşaq klinikasında müşahidə edilən 3000-dən çox xəstənin müalicəsinin təhlili bu patologiyada böyümə hormonunun istifadəsinin yüksək böyümə stimullaşdırıcı effektivliyini və təhlükəsizliyini göstərdi.

Müalicənin ilk günlərində 1-2 həftə ərzində yox olan göz qapaqlarının şişməsi, ayaqların pastoziyası mümkündür. Bu, mayenin tutulması ilə əlaqədardır. Nadir hallarda, kəllədaxili təzyiqdə artım ola bilər. Bu hallarda böyümə hormonu bir neçə gün ərzində ləğv edilir, bundan sonra böyümə hormonu ilə müalicə yarım dozada davam etdirilir, tədricən terapevtik olur.

Çox nadir hallarda müşahidə olunur, yəni klinik praktikada karbohidrat tolerantlığının pozulması nəzəri cəhətdən mümkündür və buna görə də terapiyanın hər 3 ayında qan qlükoza səviyyəsinə nəzarət etmək lazımdır.

Kraniofaringioma, hamartoma, hipofiz adenoması, beynin şüalanması və s.-nin cərrahi müalicəsi nəticəsində əldə edilmiş hipofiz çatışmazlığı halında, böyümə hormonu müalicəsi davam edən böyümə və ya həcmli formalaşmanın təkrarlanmaması halında əməliyyatdan 6-12 ay sonra təyin edilir. Belə xəstələrin müalicəsində iyirmi illik təcrübə somatotrop çatışmazlığın bu formasında böyümə hormonunun istifadəsinin effektivliyini və təhlükəsizliyini nümayiş etdirdi.

Rekombinant insan böyümə hormonunun yaradılmasının demək olar ki, qeyri-məhdud imkanları onun klassik hipofiz cırtdanlığı ilə məhdudlaşmayaraq həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə istifadəsi üçün potensial göstəriciləri genişləndirdi.

Bu günə qədər uşaqlıqdaxili inkişafın geriliyi (şək. 3), ailənin qısa boylu olması, Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Rassel-Silver sindromları ilə böyümə hormonu olan uşaqların effektiv müalicəsi haqqında məlumatlar (həm xarici tədqiqatçılar, həm də özümüz) mövcuddur.

(Şəkil 4), Fankoni anemiyası, İtsenko-Kuşinq xəstəliyi, qlikogenoz, xroniki böyrək çatışmazlığı, skelet displaziyası, kistik fibroz ilə.

I. I. Dedov, Tibb elmləri doktoru, professor, Rusiya Elmlər Akademiyasının və Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının akademiki
V. A. Peterkova, tibb elmləri doktoru, professor
E.V.Nağayeva, Tibb elmləri namizədi
ENTS RAMS, Moskva

KLİNİKİ HALLAR

UDC 616-053.37-056.7

2 YAŞLI UŞAQDA GÜMÜŞ-RASSELL STNDROMU: TƏCRÜBƏDƏN KLİNİK BİR HALKA

İKİ YAŞLI UŞAQDA GÜMÜŞ-RASSELL SİNDROMU: TƏCRÜBƏDƏN KLİNİK BİR HALKA

T.A. Kryuchkova 1, O.A. Mezentseva 2 T.A. Kryuchkova 1, O.A. Myezyentseva 2

1) Belqorod Dövlət Milli Tədqiqat Universiteti Rusiya, 308015, Belqorod, st. Pobedy, 85 2 Belqorod Şəhər Uşaq Xəstəxanası Rusiya, 308014, Belqorod, st. Sadovaya, 1A

Belqorod Milli Tədqiqat Universiteti Rusiya, 308015, Belqorod, Pobedy, St., 85 2) Belqorod şəhər uşaq xəstəxanası Rusiya, 308014, Belqorod, Sadovaya küç., 1A

E-poçt: [email protected]

Açar sözlər: Silver-Russell sindromu, uşaq.

Açar sözlər: Gümüş - Russell sindromu, uşaq.

Annotasiya. Bu məqalə nadir genetik xəstəlikdən - Silver-Russell sindromundan (SRS) əziyyət çəkən 2 yaşlı uşağın klinik müşahidəsinin nəticələrini təqdim edir. Müəlliflər fenotipik xüsusiyyətləri, orqan və sistemlərin aşkar edilmiş patologiyasını, müşahidə edilən xəstənin klinik və laboratoriya-instrumental müayinəsinin nəticələrini təsvir edirlər. Sindromun yayılması, xəstəliyin fərdi genetik və klinik aspektləri müzakirə olunur. SSR, dölün anormal inkişafı nəticəsində anadangəlmə cırtdan böyüməsi və digər irsi anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Xülasə. Bu işdə nadir genetik xəstəlikdən - Silver-Rassell sindromundan (SRS) əziyyət çəkən 2 yaşında bir uşağın klinik müşahidəsinin nəticələri təqdim olunur. Müəlliflər fenotipik fərqləri, orqan və sistemlərin aşkar edilmiş patologiyasını, müşahidə olunan xəstənin klinik, laboratoriya və instrumental müayinəsinin nəticələrini təsvir edirlər. Müəlliflər sindromun yayılmasını, xəstəliyin fərdi genetik və klinik aspektlərini müzakirə edirlər. SRS - dölün embriogenezinin pozulması nəticəsində anadangəlmə cırtdan boyu və digər anadangəlmə anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlik.

İrsi qısa boy sindromları gen və ya xromosom mutasiyaları nəticəsində yaranan geniş xəstəliklər qrupudur. Onlar geniş spektrli klinik təzahürlərlə xarakterizə olunur, onlardan biri böyümə geriliyidir (GR). İrsi sindromlarda AD-nin patogenezində yaxşı öyrənilmiş endokrin formalarda qısaboyun formalaşmasını müəyyən edən mexanizmlər iştirak edir. SR ilə bu sindromlardan biri Silver Russell sindromudur (SRS), onun ən tipik xüsusiyyətləri fiziki inkişafın pozulması və skelet formalaşmasında qüsurlardır [Bliek və digərləri, 2006]. Xəstəlik ilk dəfə keçən əsrin ortalarında ingilis alimləri tərəfindən 1953-cü ildə N. Silver, 1954-cü ildə A. Rassel tərəfindən təsvir edilmişdir. Əksər hallarda bu xəstəlik genetik səbəblərdən qaynaqlanır. Cins xəstəliyin inkişafına təsir göstərmir. Embrionun formalaşmasının pozulması hamiləliyin 6-7 həftəsində baş verir. Xromosomlar 7 (10% hallarda), 11, 15,

17, 18. İnsanın böyüməsinə cavabdeh olan bu xromosomlardır. Əksər hallarda bu, uşağın anadan xromosomun iki nüsxəsini miras alması ilə əlaqədardır. Bu təsir uniparental ana disomiyası adlanır. Artıq bu sindromun təzahürləri olan bir uşağın doğulması zamanı intrauterin inkişafın geriləmə əlamətləri nəzərə çarpır: yeni doğulmuş körpənin bədəninin uzunluğu ilə hamiləlik dövrü arasında uyğunsuzluq. Hamiləliyin özü tez-tez erkən mərhələlərdə xitam təhlükəsi ilə davam edir. Doğuş zamanı SRS olan uşaq kifayət qədər kiçik bədən çəkisinə malikdir, bədən uzunluğu isə təxminən 45 sm-dir.Yaşla bu problem həll edilmir və böyüklərdə də böyümə geriliyi müşahidə olunur. Bu xəstəliklə böyümə hormonu çatışmazlığı müşahidə olunur [Korovkina et al., 2008; Vaxarlovski, 2009].

Bu sindromun xarici təzahürləri bədənin asimmetriyasında ifadə edilir, kəllə sümüyünün beyin hissəsinin üz hissəsi ilə müqayisədə artması və artım açıq şəkildə qeyri-mütənasibdir. SSR ilə yeni doğulmuş bir körpədə xarakterik bir baş forması qeyd olunur: kiçik üçbucaqlı üz, aydın frontal tüberküllər ilə aşağıya doğru bükülür və beyin kəlləsinin ölçüsündə artım. Alt çənənin və ağızın ölçüləri əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Dodaqlar dar, künclər isə bir qədər aşağı salınıb ("sazan ağzının" təsiri). Göy hündürdür, bəzi hallarda yarıqla ola bilər. Qulaqlar əksər hallarda çıxıntılıdır [Novikov, 2009; Korovkina və başqaları, 2011].

Xarici pozğunluqlara əlavə olaraq, tez-tez daxili orqanlarda dəyişikliklər və xarici cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi müşahidə olunur. Ən çox rast gəlinən ayaq deformasiyaları və onurğa skoliozu aşkar edilmişdir. Ürək-damar sistemi tərəfindən 60% hallarda mədəcik miokardında ritm pozğunluqları və keçiricilik pozğunluqları aşkar edilmişdir. Çox vaxt təsvir olunan sindrom özofagus və böyrəklərdən müxtəlif sapmalarla müşayiət olunur. Çox vaxt CVD diaqnozu qoyulan uşaqlarda qan qlükoza səviyyəsi aşağı olur. Bu sindromlu xəstələrdə intellekt çox vaxt tamamilə qorunur.

Əksər irsi xəstəliklər kimi, bu sindromun da xüsusi müalicəsi yoxdur. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün istifadə edilən bütün tədbirlər həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və uşağın görünüşünü normallaşdırmağa yönəldilmişdir. Böyümənin kəskin geriləməsi halında uşaqlara böyümə hormonu təyin edilir [Andreeva et al., 2007].

Nümunə olaraq, 2 yaşlı uşaq L.-də bu sindromun klinik gedişatına dair müşahidəmizi təqdim edirik. 2013-cü il təvəllüdlü xəstə qız 10.06.2015-ci il tarixində Belqorod şəhər Uşaq Xəstəxanasının (ŞUX) 4 saylı azyaşlı uşaqlar üçün psixo-nevroloji şöbəsinə növbəti planlı xəstəxanaya yerləşdirilib, 14.10.2015-ci il tarixinədək burada müalicə olunub. /2015 SSR fonunda mərkəzi sinir sisteminin qalıq -üzvi zədələnməsi diaqnozu ilə. Hərəkət pozğunluqları sindromu. Əzələ hipotenziyası. Psixoloji inkişafın gecikməsi. ORZ.

Qəbul zamanı uşağın anası çəkisinin qeyri-kafi artması, böyümənin geriləməsi, nitqin geriləməsi, motor inkişafının geriliyindən şikayət edib.

Həyat anamnezindən məlum olur ki, uşaq III hamiləlikdəndir, hamiləliyin 30-cu həftəsində qeysəriyyə əməliyyatı ilə III əməliyyatdır. Əvvəlki iki hamiləlikdən sağlam uşaqlar dünyaya gəlib. Yaşlarına görə böyüyür və inkişaf edirlər.

Əsl uşaqla hamiləlik xroniki fetoplasental çatışmazlıq (CFPI), yüksək dərəcədə miyopi və xroniki intrauterin fetal hipoksiya fonunda davam etdi. Hamiləliyin 25-ci həftəsində fetusun ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə görə, patologiya aşkar edilmədi. Doğuş 29-30 həftəlik qeysəriyyə əməliyyatı ilə həyata keçirilib. Uzun susuz dövr: 42 saat 23 dəqiqə. Doğulanda uşağın çəkisi 760 qr, boyu 33 sm-dir.Apqar balı 3-4-5 baldır. O, reanimasiyadan sonra qışqırdı. Yenidoğulmuşlarda tənəffüs çatışmazlığı sindromu (RDSN), uşaqlıqdaxili inkişafın ləngiməsi (İUGR) və ağır vaxtından əvvəl doğuş fonunda tənəffüs çatışmazlığının (RF) şiddətinə görə doğuş zamanı uşağın vəziyyəti son dərəcə ağır idi. Qız həyatının ilk 4 günü reanimasiya şöbəsində (İB) tibb bacısı və intrauterin infeksiya (IUI) diaqnozu ilə müalicə edildi: anadangəlmə pnevmoniya. Mərkəzi sinir sisteminin perinatal zədələnməsi (CNS) kombinə edilmiş genezis, kəskin dövr, CNS depressiya sindromu. Hipertansiyon-hidrosefalik sindrom. Prematüre 30 həftə. IUGR 2-3 dərəcə hipoplastik tip. Dizembriogenezin çoxsaylı stiqmaları (SDE).

Ömrünün 5-ci günündən etibarən uşaq Belqorod Regional Klinik Xəstəxanasının (ROCH) Perinatal Mərkəzinin neonatal patologiya şöbəsinə (OPN) köçürüldü, burada xəstə tibb bacısı idi və intrauterin infeksiya diaqnozu ilə 3 ay müalicə edildi. (anadangəlmə pnevmoniya, konjonktivit, rinit). Ağır RDSN, DN 3 osh qaşığı. Birləşdirilmiş CNS zədələnməsi. Serebral depressiya, hipertoniya sindromu. IUGR 3 dərəcə hipoplastik tip. Prematüre 30 həftə. Prematüre anemiyası 1 dərəcə. Çoxsaylı SDE. Xondro-displaziya? anadangəlmə katarakt. 1 dərəcə vaxtından əvvəl retinopatiya. Kiçik ürək anomaliyaları (MARS): açıq foramen ovale (FOA). Sidik yollarının infeksiyası. Kafedrada kompleks müalicə alıb: kurosurf, antibakterial müalicə kursları, immunotrop terapiya (pentaqlobin, viferon), fermentlər və eubiotiklər, təzə dondurulmuş bir qrup plazma, göbələk əleyhinə preparatlar (diflukan, nistatin). Karyotip 16/12/13 tarixində müəyyən edilmişdir: 46 XX (normal qadın). Bədən çəkisi 2110 olan şöbədən psixo-nevroloji şöbəyə köçürüldü

yeni doğulmuş uşaqlar üçün №3 GDB, burada xəstə hipoksik-işemik mənşəli perinatal MSS zədələnməsi diaqnozu ilə sonrakı müalicə və müayinədə idi, erkən sağalma dövrü. Vegetativ-visseral disfunksiya sindromu. Spastik alt paraparez. Axodroplaziya, hipoplastik forma? Çoxlu anadangəlmə qüsurlar (MCD): xarici qulağın inkişaf etməməsi, mikroftalmos, anadangəlmə katarakta? 1 dərəcə vaxtından əvvəl retinopatiya. Hipoksik mənşəli nefropatiya. Prematüre 29-30 həftə.

Şöbədə infuziya, metabolik, antibakterial, immunotrop və simptomatik terapiya aparılır; fizioterapiya və ümumi masaj. O, yerli pediatr, uşaq nevropatoloqu və oftalmoloqun nəzarəti altında müvafiq tövsiyələrlə yaşayış yeri üzrə nevroloji vəziyyətində xeyli yaxşılaşma və bədən çəkisi 2400 qr olmaqla Şəhər Klinik Xəstəxanasının 3 saylı şöbəsindən evə buraxılıb. 2014-cü ilin mart ayından may ayına kimi şöbədən evə buraxıldıqdan sonra uşağın çəkisi cəmi 450 q artıb.06.09.2014-12.06.2014 tarixlərində zülal-enerji çatışmazlığı diaqnozu ilə müayinə və müalicə. Vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə qarışıq genezin mərkəzi sinir sisteminin perinatal lezyonu. daxili hidrosefali. Atonik-astenik sindrom. Gecikmiş motor inkişafı. SSR. MARS: MMC 1-2 mm. Prematürenin retinopatiyası 1 dərəcə, çapıqlanma mərhələsi. Hər iki gözün optik sinirlərinin qismən atrofiyası? Valideynlərin müalicədən imtina etməsi ilə əlaqədar uşaq yaşayış yeri üzrə tövsiyələr olan qəbz əsasında evə buraxılıb.

Keçmiş xəstəliklərdən məlum olub ki, xəstə bir neçə dəfə kəskin respirator infeksiyalardan əziyyət çəkib, ona görə ambulator müalicə alıb. Uşaq peyvənd olunmur. Uşaq sonuncu dəfə 2014-cü ilin iyulunda 8 aylıq ikən 4 saylı Şəhər Uşaq Xəstəxanasının azyaşlı uşaqlar üçün psixo-nevroloji şöbəsinə yerləşdirilib. O, az çəki artımı, nevropsik inkişafın geriliyi şikayətləri ilə qəbul olunub. Qəbul zamanı bədən çəkisi 2900 q idi, uşaq başını tutmadı, oturmadı, beşikdə dönmədi, sürünmədi. Şöbədə uşağa kompleks neyrometabolik terapiya (əzələdaxili olaraq Korteksin məhlulu, 4% aktovegin məhlulu; içəridə - 10% Pantogam siropu, 30% Elkar məhlulu, fol turşusu) qəbul edilmişdir. Həmçinin lazer terapiyası və ümumi harmonizasiya masajı kursu aparılıb. Uşaq 3020 q bədən çəkisi ilə rayon pediatrı və nevropatoloqun nəzarəti altında yaşayış yeri üzrə yaxşılaşaraq evə buraxılıb.

Terapiya fonunda uşağın bütün müşahidə müddəti ərzində, o cümlədən beyində və beyin dövranında enerji mübadiləsi proseslərini yaxşılaşdıran dərmanlar (aktovegin, pantogam, korteksin, elkar), fizioterapiya kursları (parafin, lazer terapiyası) və masaj; qızın psixomotor inkişafının motor sferasında müsbət meyli var. İnamla başını tutmağa, oturmağa, dəstəyi ilə getməyə başladı. Psixo-emosional sahədə müsbət tendensiya var.

Şöbəyə daxil olan zaman uşağın ümumi vəziyyəti əsasən nevroloji əlamətlərlə əlaqədar orta ağırlıqda olub. Dəri solğun, təmizdir. Dərialtı yağ təbəqəsi az inkişaf etmişdir. Dərinin turgoru və əzələ tonusu əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Fiziki inkişaf çox aşağıdır. Çəki - 4,3 kq, hündürlük - 58 sm (şək.).

düyü. L. 2 yaşlı uşaqda Silver-Russell sindromu 2 yaşlı uşaqda Silver-Russell sindromu

Müayinə zamanı xarakterik SDE müəyyən edilir: cırtdanlıq, əllərin asimmetriyası, kiçik barmaqların klinodaktiliyası, kiçik barmaqların distal falanksının hipoplaziyası. Yüksək alınlı üzün üçbucaqlı konturu və

kiçik xüsusiyyətlər, kiçik ağız, aşağı küncləri olan dar dodaqlar, alt çənənin mikroqnatiyası (bax. Şəkil 1). "Mavi sklera" var, sağda xarici qulaqın inkişaf etməməsi. Kəllənin frontal tüberkülləri, kəllənin beyin hissəsi önə nisbətən qeyri-mütənasib şəkildə böyükdür, bu da "psevdohidrosefaliya" təəssüratını yaradır. Aşağı ətraflarda SDE: sağ ayağın 1 barmağının 2-də qatlanması, ayaqların deformasiyaları (düz-valgus ayaqları).

Sinə huni şəklindədir. Tənəffüs dərəcəsi (RR) - 1 dəqiqədə 24. Perkussiya - hər iki tərəfdən ağciyər səsi. Auskultasiya zamanı ağciyərlərdə pueril tənəffüs, xırıltı yoxdur. Müayinə zamanı ürəyin sahəsi dəyişmir. Zərb zamanı ürəyin nisbi kütlüyünün sərhədləri normaldır. Auskultasiyada ürək səsləri boğuq və ritmik olur. Ürək dərəcəsi (HR) - 1 dəqiqədə 118 vuruş. Qarın yumşaqdır, palpasiya zamanı ağrısızdır. Qaraciyər qabırğa tağının kənarının altından 1,0 sm çıxır.Dalaq böyümür. Böyrəklər palpasiya edilmir. Nəcis və idrar - patoloji xüsusiyyətləri olmadan.

Nevroloji vəziyyət: uşaq aktivdir, şüur ​​aydındır. Konvulsiyalar yoxdur. Serebral, meningeal simptomlar yoxdur. Kəllə uzanır. Palpebral çatlar simmetrikdir, göz almalarının hərəkətləri tam olaraq yuxarı və aşağıdır. Şagirdlər yuvarlaqlaşdırılıb, B=B. Konvergensiya normaldır, nistagmus yoxdur. İşığa reaksiya canlıdır. Mövzunu izləyir. Trigeminal sinirin çıxış nöqtələri ağrısızdır. Kornea və konyunktiva refleksləri qorunur. Üz simmetrikdir. Eşitmə pozulmayıb. Udulduqda boğulmur. Faringeal və palatin refleksləri sürətlidir. Orta xəttdə ağızda dil. Fasikulyasiyalar və fibrilasiyalar yoxdur.

Motor sferasında: dəstək ilə yeriyir. Son vaxtlar o, təkbaşına yeriməyə çalışır, lakin çox əmin deyil. Alt ekstremitələrdə əzələ hipotenziyası. Əzalardan tendon-periostal reflekslər sürətlidir, B=B. Ayaqların plano-valgus deformasiyası, bütün ayaqda dəstək. Əzaların aktiv və passiv hərəkətlərinin həcmi və gücü azalır. İncə motor bacarıqları əziyyət çəkir.

Psixo-emosional sahədə: uşaq aktivdir, motor fəaliyyəti zəifləyir. Əlaqə qurur. Emosional cəhətdən qeyri-sabit. Psixoloji inkişafın gecikməsi. 3-4 söz deyir.

Tam qan sayımı (klinik qan analizi)

Ər. x 1012/l L. X109/l Hb, g/l Tr. x 109/l L, % M, % P, % C, % E, % ESR, mm/saat

4-23 12.1 116 609 54 7 1 35 3 12

Sidiyin ümumi analizi normaldır.

Biokimyəvi qan testi: ümumi zülal - 63 q/l, ümumi bilirubin - 49 mmol/l, şəkər - 3,82 mmol/l, qələvi fosfataza - 389 U/l, ALT - 15 mU/l, AST - 39 mU/l, kalsium - 2,3 mmol / l, maqnezium - 0,86 mmol / l, fosfor - 2,1 mmol / l, serum dəmir - 12 μm / l.

Coprogram normaldır.

EKQ - sinus taxikardiyası, ürək dərəcəsi - 1 dəqiqədə 188 vuruş, şaquli EOS. İnterventrikulyar septumun yanından artan elektrik potensialı.

EEG: kobud neyrofizioloji yetkinlik. Kortikal ritmin formalaşmasının olmaması. Qıcıqlandırıcı ritm dəyişiklikləri qeydə alınır. Mikrostruktur səviyyədə aydın dəyişikliklər.

Neyrosonoqrafiya: ventrikulodilatasiya.

Böyrəklərin ultrasəsi: patoloji yoxdur.

Oftalmoloqun konsultasiyası: 1-ci dərəcəli vaxtından əvvəl retinopatiya, sikatrisial faza, retinal angiopatiya. Sağ gözün optik sinirinin qismən atrofiyası.

Genetik məsləhət: Silver-Russell sindromu.

Danışıq terapevtinin məsləhətləşməsi: nitqin inkişafının gecikməsi.

Şöbədə növbəti neyrometabolik terapiya kursu (Elcar, Vinpocetine, Asparkam, Diakarb, Carbamazepine) və fizioterapiya (ümumi masaj, yuxarı və aşağı ətraflara parafin tətbiqləri, onurğa sütununda 1% aminofillin məhlulu ilə elektroforez) aparılmışdır. O, 14 oktyabr 2015-ci il tarixdə epidemioloji göstəricilərə görə, rayon pediatrı və yaşayış yeri üzrə uşaq nevroloqunun nəzarəti altında müvafiq tövsiyələrlə vəziyyəti yaxşılaşaraq evə buraxılıb.

Beləliklə, 2 yaşlı bir uşaqda yuxarıda göstərilən klinik vəziyyət irsi Silver-Russell sindromunun gedişatını nümayiş etdirir, onun formalaşmasında anasında hamiləlik patologiyası əhəmiyyətli rol oynamışdır. Doğuşdan sonrakı inkişafın ləngiməsi, xarakterik SDE (üçbucaqlı üz, mandibulyar mikroqnatiya, "psevdohidrosefaliya" və s.) kimi minimal diaqnostik meyarlar, demək olar ki, uşağın doğulduğu andan düzgün klinik diaqnoz qoymağa imkan verdi. Bu müşahidə daxili orqanların ağır malformasiyaları olmadıqda xəstə uşaqda SRS-nin klinik təzahürlərinin "yumşaqlığını" nümayiş etdirir.

Bu sindroma xas olan simptomların əksəriyyətinin nisbi qeyri-spesifikliyi oxşar patologiyası olan xəstələri ətraflı molekulyar genetik müayinəyə göndərmək üçün hər bir əlamətin daha ətraflı qiymətləndirilməsini tələb edir.

İstinadlar İstinadlar

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Jilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. İrsi və anadangəlmə xəstəliklər: Uşaqlıqda xəstələnmə və əlilliyə töhfə, profilaktika yanaşmaları. Pediatriya. 3:8-14.

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Jilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Nasledstvennыe i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost "i invalidnost", podhodы k profilaktika. Pediatr. (86), 3:8-14. (ingiliscə)

Vaxarlovski V.G., Romanenko O.P., Qorbunova V.N. 2009. Pediatriya praktikasında genetika. Həkimlər üçün bələdçi. Sankt-Peterburq, 286 .

Vaharlovskij V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Genetika və praktik pediatriya. Rukovodstvo dlja vrachej. SPb, 286. (rus dilində)

Korovkina E.A., Jilina S.S., Konyuxova M.B., Nemtsova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Silver-Russell Sindromu: Klinik Polimorfizmin Təhlili. Uşaq Xəstəxanası. (33), 3:14-18.

Korovkina E.A., Jilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Sindrom Sil "vera - Rassela: analiz klinicheskogo polimorfizma. Detskaja bol" nica. 3(33), 3:14-18. (ingiliscə)

Korovkina E.A., Jilina S.S., Konyuxova M.B., Nemtsova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Silver-Russell Sindromu: Klinik Genetik Analiz. Pediatriya. 6:41-45.

Korovkina E.A., Jilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Sindrom Sil "vera - Rassela: kliniko-geneticheskij analiz. Pediatrija. . 6: 41-45. (rus dilində)

Novikov P.V. 2009. Uşaqlarda irsi xəstəliklərin semiotikası (simptom-sindrom-xəstəlik). M.: Tria-da-X, 432.

Novikov P.V. 2009. Semiotika nasledstvennыh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn") , 432. (rus dilində)

Bliek J., Terhal P., van den Bogaard M.J., Maas S., Hamel B., Salieb-Beugelaar G., Simon M., Letteboer T., van der Smagt J., Kroes H., Mannens M. 2006. h19 geninin hipometilasiyası təkcə Silver-Russell sindromuna (SRS) deyil, həm də təcrid olunmuş asimmetriyaya və ya SRS kimi fenotipə səbəb olur. am. J. Hum. Genet. 78:604-614.

J.K.H. Uels, J. Maarten Wit, A. David Rogol. 2003. Pediatrik Endokrinologiya və Böyümə. 2-ci nəşr: 41-85.

McCann J.A.; Zheng H.; İslam A.; Goodyer C.G.; Polychronakos C. 2001. Silver-Russell sindromundan məsul olan gen kimi GRB10-a qarşı sübut. Biokimya. Biofiz. Res. kommun. 286:943-948.

Monk D., Bentley L., Hitchins M., Myler R.A., Clayton-Smith J., Ismail S., Price S.M., Preece M.A., Stanier P., Moore G.E. 2002. Silver - Russell sindromunda xromosom 7p pozğunluqları: çap edilmiş namizəd gen bölgəsinin təsviri. zümzümə. Genet. 111:376-387.

Ng S.M., Kumar Y., Cody D., Smith C.S., Didi M. 2003. Kəllənin MRT müayinəsi mərkəzi yetkinlik yaşına çatmamış bütün qızlarda göstərilir. tağ. Dis. uşaq. (88), 5: 414-418.

Phillips J.A. 3-cü. 2004. İnkişaf ləngiməsinin genetikası. J. Pediatr. Endokrinol. Metab. (17), 3: 385-399.

Müasir tibb kifayət qədər çox xəstəliklər bilir. Onların bəziləri kifayət qədər yaxşı tədqiq edilib, alimlər qrupları digərlərinin səbəbləri və müalicəsi üzərində uğursuz işləyirlər. Bəzi xəstəliklər qazanılır, bəziləri isə anadangəlmə olur. Bu anadangəlmə xəstəliklərdən biri də Rassel-Silver sindromudur.

Xəstəliyin xüsusiyyətləri

Digər məşhur adlar da var: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. və H. C. Silver prenatal inkişafın ləngiməsini öyrənmiş pediatrlardır.

Russell-Silver sindromu anadangəlmə xəstəlikdir. Onun əsas xüsusiyyəti hamiləlik dövründə belə fiziki inkişafın ləngiməsidir, xüsusən də uşağın skeletinin formalaşması pozulur. Gələcəkdə fontanelin gec bağlanması müşahidə edilə bilər.

Varisliyin səbəbləri hələ də məlum deyil, əksər hallarda müəyyən bir sistem yoxdur.

Bu xəstəlik 30.000 nəfərdən birində olur.Cins xəstəliyin inkişafına təsir etmir.

Russell-Silver sindromunun səbəbləri

Xəstəliyin əsas səbəbi yalnız genetik pozğunluqlardır. Üstəlik, miras forması dövri və ya sistemli deyil.

Çox vaxt 7-ci (10% hallarda), 11, 15, 17, 18-ci xromosomlar əziyyət çəkir.İnsanın böyüməsinə cavabdeh olan bu xromosomlardır. Əksər hallarda bu, uşağın anadan xromosomun iki nüsxəsini miras alması ilə əlaqədardır. Bu təsir uniparental ana disomiyası adlanır.

Xəstəliyin xarici əlamətləri

Doğuş zamanı Russell-Silver sindromu olan bir uşağın çəkisi olduqca kiçikdir, adətən 2500 q-dan çox deyil, baxmayaraq ki, hamiləlik tam müddətli sayılır. Uzunluğu təqribən 45 sm-dir.Yaşla bu problem həll olunmur və böyüklərdə də boy artımı müşahidə olunur (qadınlarda boy 150 sm, kişilərdə 150 ​​sm-dən bir qədər çox). Bununla belə, kütlə yaşa tam uyğundur, bəzi hallarda hətta normadan artıqdır.

Dəyişikliklərə məruz qalır və məsələn, kriptorxidizm (xayaların öz yerlərində yerləşmədiyi bir pozğunluq), hipospadias bunun üçün atipik yerdə açılır), penisin və xayanın hipoplaziyası (inkişaf etməməsi) var.

Xarici olaraq, Russell-Silver sindromu da müşahidə olunur. Bədənin asimmetriyasında ifadə olunur. Bu, həm üzə, həm də gövdəyə, ayaqların və qolların uzunluğuna təsir göstərir.

Russell-Silver sindromu da üzü təsir edir (xəstəliyin müalicəsi məqalədə tapıla bilər). Beynin yerləşdiyi kəllə hissəsi üz hissəsi ilə müqayisədə böyüyür və artım açıq şəkildə qeyri-mütənasibdir. alnın qabarıq olduğu üçbucağa bənzəyir və ağızın ölçüsü əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Buna psevdohidrosefali deyilir. Dodaqlar dar, künclər isə bir qədər aşağı salınıb ("sazan ağzının" təsiri). Göy hündürdür, bəzi hallarda yarıqla ola bilər. Qulaqlar əsasən çıxıntılıdır.

Müşayiət olunan xarici simptomlar arasında müəyyən edilə bilər:

• subkutan yağın əmələ gəlməsinin pozulması;
• dar sinə;
• lomber bölgədə lordoz (onurğa sütununun qabarıqlığı);
• kiçik barmağın əyriliyi.

Daxili orqanların müşayiət olunan xəstəlikləri

Xarici pozğunluqlara əlavə olaraq, bədənin daxili problemləri tez-tez müşahidə olunur. Russell-Silver sindromu (əvvəllər qeyd olunan görünüş anomaliyaları ilə əlaqəli simptomlar) böyrəklərin düzgün formalaşmaması səbəbindən (at nalı forması, boru asidozu) fəaliyyətinə təsir göstərir.

Xəstələr üçün, cinsindən asılı olmayaraq, erkən yetkinlik xarakterikdir. 30% hallarda, təxminən 6 yaşında başlayır. Bu, yumurtalıqların gonadotropik stimullaşdırılmasının baş verməsi ilə birbaşa bağlıdır (cinsi hormonların miqdarı əhəmiyyətli dərəcədə artır).

Amma intellekt tamamilə qorunub saxlanılır.

Russell-Silver Sindromu: Diaqnoz

Bu xəstəlik erkən uşaqlıqda diaqnoz qoyulur. Bu qərar xəstə uşağı müşahidə edən bir pediatr tərəfindən qəbul edilir. Bununla birlikdə, adi müşahidələrə əlavə olaraq, müxtəlif laboratoriya testləri və testləri də aparılır:

1. Qanda şəkərin səviyyəsinin təyini. Çox vaxt Russell-Silver sindromu diaqnozu qoyulan uşaqlarda qan qlükoza səviyyəsi aşağı olur.
2. Xromosom anomaliyaları üçün test. Əksər hallarda bu problemlər aşkar edilir.
3. Böyümə hormonunun miqdarının təyini. Bu xəstəliklə onun çatışmazlığı müşahidə olunur.
4. Skeletin formalaşmasının tədqiqi. Bu, bəzi hallarda yanlış müsbət nəticə verə bilən əlavə şərtləri tamamilə istisna etmək üçün tələb olunur.

Müalicənin xüsusiyyətləri

Müalicənin əsas qaydası: vaxtında diaqnoz. Bu, vaxtında edilmədikdə, həkim yanlış yola gedərək hidrosefaliyanı müalicə edə bilər, lakin bu uşaqlarda bu xəstəlik yoxdur.

Əksər hallarda, belə xəstələrə, iştirak edən həkim tərəfindən hazırlanmış müəyyən bir sxemə görə böyümə hormonu təyin edilir.

Bundan əlavə, tez-tez əlavə üsullardan istifadə olunur:

• əzələlərin vəziyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmiş fizioterapiya;
• xüsusi təhsil.

Müalicə prosesində eyni vaxtda bir neçə mütəxəssis qəbul edilir:

• bu xəstəliyi ən başlanğıcında aşkar edə bilən genetik;
• əsas vəzifəsi böyümənin artırılmasına yönəlmiş xüsusi bir pəhriz hazırlamaq olan bir qidalanma mütəxəssisi və ya qastroenteroloq;
• böyümə hormonunu təyin edən endokrinoloq;
• psixoloq.

Artım sürətini artırmaqla müalicənin effektivliyini müəyyən edə bilərsiniz. Düzgün hazırlanmış bir sxemlə, artıq müalicənin ilk ilində 8 sm nəticə əldə etmək olar.

Oxşar məqalələr