Axondroplaziya (Parro-Marie xəstəliyi, diafiz aplaziyası, anadangəlmə xondrodistrofiya, cırtdanlıq). Metafizar displazi

Axondroplaziya (diafiz aplaziyası, konjenital xondrodistrofiya) genetik bir xəstəlikdir, nəticəsi sümük böyüməsinin pozulmasıdır. Bu cırtdanlığın ən çox yayılmış növlərindən biridir. Doğulduğu andan bir uşaqda bu patologiyanın varlığını mühakimə etmək mümkündür.

Xəstəliyin dəqiq səbəbləri məlum deyil, lakin təxminən 80-90% hallarda bu, yeni gen mutasiyalarının nəticəsidir və irqindən və cinsindən asılı olmayaraq hər 25.000 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir.

Bu patologiyanın qədim Misir sənətində öz əksini tapması onu bəşər tarixində qeydə alınan ən qədim anadangəlmə qüsurlardan birinə çevirir.

Axondroplaziyanın ümumi xüsusiyyətləri və simptomları

Axondroplaziya anormal bədən nisbətləri ilə xarakterizə olunan anadangəlmə qüsurların ən çox yayılmış növüdür: bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda nisbi makrosefaliya əlamətləri var (alın qabağa çıxır və burun körpüsü düzdür), qollar və ayaqlar çox qısadır, ayaqları və onurğası deformasiyaya uğrayır, baldır və bud sümüyünün ölçüsü normaldan daha qısadır.

Bəzən böyük bir baş hidrosefalinin əksidir - beyində artıq maye - və əməliyyat tələb edir. Axondroplaziyalı xəstələrin ovucları qısa, qalın barmaqları ilə kiçikdir. Orta və üzük barmaqları arasında bir qədər məsafə var (üçlü əl).

Əksər hallarda, yetkinlik yaşına çatan insanların boyu 120-130 sm-dən çox deyil.

Axondroplaziyalı bir uşaq yeriyə bilməmişdən əvvəl, uşağın onurğanın yuxarı hissəsində kiçik bir donqar (kifoz) meydana gəlməsi və sonra yox olması qeyri-adi deyil. Bu zəif əzələ tonusu ilə əlaqədardır.

Patologiyanın inkişafının səbəbləri

Axondroplaziyanın səbəbi 4-cü cütün xromosomlarından birində lokallaşdırılmış anormal gendir.

Bəzi hallarda uşaq axondroplaziyanı bu xəstəliyə malik olan valideyndən miras alır. Lakin 80%-dən çox hallarda axondroplaziyanın səbəbi irsiyyət deyil, embrionun əmələ gəldiyi yumurta və ya spermada baş verən yeni mutasiyanın (dəyişikliyin) nəticəsidir.

Adətən normal hündürlükdə olan yeni mutasiya nəticəsində yaranan axondroplaziyalı körpənin valideynləri. Eyni zamanda, bir qayda olaraq, onların axondroplaziyası olan başqa uşaqları yoxdur və belə bir anomaliya ilə başqa bir uşağın doğulması ehtimalı son dərəcə kiçikdir.

Genetiklər qeyd etdilər ki, tez-tez axondroplaziyanın səbəbi 40 yaşdan yuxarı atalıqdır: bu, yeni mutasiyaların səbəb olduğu bəzi digər otosomal dominant xəstəliklər kimi, bu patoloji ilə uşaq sahibi olma riskini artırır.

Yeni mutasiya nəticəsində yaranan axondroplaziyası olan insanlar, yuxarıda təsvir edilən şəkildə xəstəliyi uşaqlarına ötürürlər.

Doğuşdan əvvəl axondroplaziya diaqnozu

1994-cü ildə tədqiqatçılar axondroplaziyanın genetikasını tədqiq etdilər və xəstəliyə cavabdeh olan geni müəyyən etdilər. Bu kəşf axondroplaziyaya diaqnoz qoya və ya onu istisna edə bilən son dərəcə dəqiq prenatal testlər yaratmağa imkan verdi.

Uşaq sahibi olmaq istəyən ailələr, əgər hər iki valideyndə bu patoloji varsa, belə bir müayinədən keçmək tövsiyə olunur, çünki belə hallarda hər dördüncü uşaq hər bir valideyndən bir anormal geni miras alır və nəticədə xəstəliyin həyata uyğun olmayan bir formasını alır. Doğuşdan sonra bu növ xəstəlik tibbi müayinə və rentgen müayinəsi zamanı müəyyən edilir.

Axondroplaziyanın müalicəsi

Bu günə qədər bu anadangəlmə pozğunluğu olan uşaqların skeletinin inkişafını normallaşdırmaq üçün heç bir yol yoxdur. Bir sıra tibb mərkəzləri axondroplaziyalı uşaqları müalicə etmək üçün insan böyümə hormonundan istifadənin effektivliyini qiymətləndirir.

Üstəlik, böyümə hormonu alan bəzi uşaqların boyunun bir qədər artmasına dair sübutlar var. Bununla belə, bu cür müalicənin nəzərəçarpacaq effekti olub-olmayacağı və bu uşaqların yetkin olduqdan sonra nəzərəçarpacaq dərəcədə boy göstərib-göstərməyəcəyini görmək lazımdır.

Həmçinin, aşağı ətrafların sümüklərini uzatmağa yönəlmiş cərrahi əməliyyatın köməyi ilə axondroplaziyalı xəstənin boyu 20-30 sm artırıla bilər, lakin bu cür üsullar uzunmüddətli müalicə tələb edir və gələcəkdə bir çox fəsadlar yarada bilər. Bundan əlavə, belə bir cərrahi müdaxilə yalnız oxşar prosedurların həyata keçirilməsində böyük təcrübəyə malik tibb mərkəzlərində həyata keçirilə bilər. Buna görə də bu müalicə üsulu nadir hallarda istifadə olunur.

Xəstəliyin qarşısını almaq olarmı?

Axondroplaziyanın genetikası tam başa düşülmür və əksər hallarda xəstəliyin qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur, çünki onun baş verməsi tamamilə gözlənilməz gen mutasiyalarının nəticəsidir, o cümlədən bu mutasiyaları olmayan valideynlərdə.

Əgər cütlükdə mutasiya varsa, genetik məsləhət xəstəlik haqqında bütün mövcud məlumatlara əsaslanaraq ailə planlaması qərarını verməyə kömək edə bilər.

Axondroplaziyanın səbəblərini müəyyən etməyə yönəlmiş tədqiqat

Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, axondroplaziya genetikasını öyrənən elm adamları xəstəliyin səbəbi olan bir gen və ondakı spesifik mutasiyanı müəyyən etdilər. Dəyişikliklərə məruz qalan gen fibroblast böyümə faktoru reseptorları adlanan zülallar istehsal edən genlər ailəsinə aiddir. Bu yaxınlarda onlarla bir sıra sümük xəstəlikləri arasında əlaqə aşkar edilmişdir.

Bu qüsurlu zülalın əslində bu patologiyaya xas olan skelet qüsurlarına necə səbəb olduğunu öyrənmək üçün indi araşdırmalar davam edir və nəticədə bu pozğunluğun müalicəsinə gətirib çıxaracaq.

Forma yüklənir..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click="Klinikada qiymətləri əldə edin AB_Slogan2 ID_GDB_7313 bntc http://prbntcr http://-bnts lg bt n-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Klinika qiymətlərini əldə edin

Xəstəliyin simptomları və gedişi

Anatomik nisbətlərin pozulması artıq doğuş zamanı nəzərə çarpır: axondroplaziyalı bir uşağın nisbətən böyük başı, qısa qolları və ayaqları var. Alın qabarıq, kəllə sümüyünün beyin hissəsi böyüdülmüş, oksipital və parietal tüberküllər qabarıqdır. Bəzi hallarda hidrosefali mümkündür. Kəllə əsasının sümüklərinin düzgün inkişaf etməməsi nəticəsində yaranan üz skeletinin strukturunda pozuntular var. Axondroplaziyalı xəstələrin gözləri geniş şəkildə yerləşmişdir, orbitlərdə dərindir və gözlərin daxili künclərinin yaxınlığında əlavə qıvrımlar var. Burun yəhərvari, yastı, geniş yuxarı hissəsi ilə, ön sümükləri nəzərəçarpacaq dərəcədə irəli çıxır, yuxarı çənə də aşağıdan əhəmiyyətli dərəcədə irəli çıxır. Dili kobud, səma yüksəkdir.

Axondroplaziyalı xəstələrin aşağı və yuxarı ətrafları, əsasən proksimal seqmentlər (hip və çiyinlər) hesabına bərabər şəkildə qısaldılır. Yeni doğulmuş körpənin əlləri yalnız göbəkə çatır. Bütün ətraf seqmentləri bir qədər əyridir. Ayaqları geniş və qısadır. Avuç içi enli, II-V barmaqları qısa, demək olar ki, eyni uzunluqda, I barmaq digərlərindən uzundur. Axondroplaziyalı xəstələrdə həyatın ilk aylarında əzalarda piy yastıqları və dəri qıvrımları görünür. Gövdə normal inkişaf edir, döş qəfəsi dəyişdirilmir, mədə irəli, çanaq isə arxaya əyilir, buna görə də omba sağlam uşaqlara nisbətən daha çox çıxır. Axondroplaziyası olan körpələrdə yuxu zamanı qəfil ölüm riski sağlam yaşıdlarına nisbətən daha yüksəkdir. Ehtimal olunur ki, belə hallarda ölümün səbəbi foramen forameninin forma və ölçüsündə anomaliyalar səbəbindən uzunsov medullanın və onurğa beyninin yuxarı hissəsinin sıxılmasıdır. Bundan əlavə, axondroplaziyadan əziyyət çəkən uşaqlar üzün struktur xüsusiyyətlərinə, böyük badamcıqlara və kiçik döş qəfəsinə görə tənəffüs pozğunluqları ilə xarakterizə olunur.

1-2 yaşlarında axondroplaziyalı xəstələrdə əzələ tonusunun pozulması səbəbindən yeriməyə başlayandan sonra yox olan servikotorasik kifoz əmələ gələ bilər. Axondroplaziyası olan bütün uşaqlarda fiziki inkişafda müəyyən gerilik var. Yalnız 3-4 aydan sonra başlarını tutmağa başlayırlar, 8-9 ayda və daha sonra oturmağı öyrənirlər, 1,5-2 yaşında yeriməyə başlayırlar. Eyni zamanda, axondroplaziyalı xəstələrin intellektual inkişafı adətən normal həddə qalır, psixi pozğunluqlar yoxdur. Onlar yaşlandıqca normal periost böyüməsi zamanı sümüklərin epifiz böyüməsinin pozulması səbəbindən sümüklər getdikcə daha çox qalınlaşır, əyilir və yumrulaşır. Boruvari sümüklərin epifiz və metafizar hissələrinin elastikliyinin artması ilə əlaqədar olaraq, erkən yüklənmə ilə sürətlə irəliləyən əzaların valgus və varus deformasiyaları meydana gəlir. Əyrilik yaxşı inkişaf etmiş əzələlərin həddindən artıq dartma və normal inkişaf edən gövdənin əhəmiyyətli bir kütləsi səbəbindən daha da ağırlaşır. Axondroplaziyalı xəstələrdə ətrafların normal oxunun pozulması səbəbindən yastı-valgus ayaqları əmələ gəlir, diz oynaqları boşalır.

Axondroplaziya üçün xarakterik olan bir sıra deformasiyalar var. Bud sümüyü aşağıdan içəriyə doğru bükülür və bükülür. Aşağı ayağın sümüklərinin qeyri-bərabər böyüməsi səbəbindən yuxarı hissədəki fibula yuxarıya doğru "çıxır" və tibia ilə birləşməyi dayandırır, aşağı hissədə isə ayaq biləyi ekleminin çəngəlini "əyriləşdirir". Nəticədə ayaq biləyi eklemi 10-15 dərəcə içəriyə çevrilir, ayaq 10-20 dərəcə bir açı ilə supinasiya vəziyyətinə keçir. Üst ekstremitələr də, xüsusən də ön kollar sahəsində əyilmişdir. Üst ekstremitələrin qısaldılması davam edir, lakin axondroplaziyası olan yetkin xəstələrdə barmaqlar artıq göbəkə deyil, inguinal qata çatır.

Axondroplaziyası olan yetkin xəstələrdə, əsasən aşağı ətrafların qısaldılması səbəbindən böyümə çatışmazlığı qeyd olunur. Qadınlarda orta boy 124 sm, kişilərdə isə 131 sm-dir.Baş və üz skeletində dəyişikliklər davam edir və hətta daha qabarıq şəkildə özünü göstərir: kəllə sümüyünün genişlənmiş beyin hissəsi, çıxıntılı və çıxıntılı alın, dərin burun körpüsü və görünən qüsur. Mümkün çəpgözlük. Axondroplaziyası olan xəstələr piylənməyə meyllidirlər. Burun keçidlərinin daralması səbəbindən tez-tez otit mediası və keçirici eşitmə itkisi inkişaf etdirir. Üst tənəffüs yollarının tıxanması səbəbindən tənəffüs çatışmazlığı əlamətləri aşkar edilə bilər.

Axondroplaziya ilə onurğa kanalının daralması tez-tez müşahidə olunur. Adətən bel nahiyəsində, daha az tez-tez servikal və ya torakal beldə olur. Sensor pozğunluqları, paresteziyalar və ayaqlarda ağrı ilə özünü göstərə bilər. Ağır hallarda çanaq orqanlarının disfunksiyası, parez və iflic mümkündür.

Forma yüklənir..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7309" data-slogan-id-popup="10615" data-slogan-on-click="Mənə qiymətləri deyin AB_Slogan2 ID_GDB_7309 bcents-class bcent="bcents" -prim ary gf-button-form" id="gf_button_get_form_828122">Qiyməti mənə bildirin

İsrailin ən yaxşı ictimai klinikaları

İsrailin ən yaxşı özəl klinikaları

Xəstəliyin müalicəsi

Hazırda tibbdə axondroplaziyanı müalicə edə biləcək üsullar yoxdur. Məlumdur ki, axondroplaziya kimi bir xəstəlik insan böyümə faktorlarından birinin olmaması səbəbindən yaranır. Artıq elm adamları gələcəkdə sümüklərin normal inkişafına və böyüməsinə kömək edəcək əlavə böyümə amillərinin yaradılması üsullarını araşdırırlar. Bu gün axondroplaziya müalicəsinin tam həyata keçirilməməsinə baxmayaraq, xəstəliyi yüngülləşdirməyin bir neçə yolu var:

dərmanlar;
erkən yaşda əzələləri gücləndirməyə və əzaların deformasiyasının qarşısını almağa yönəlmiş konservativ terapiya aparılır. Axondroplaziyalı xəstələrə məşq terapiyası, masaj təyin olunur, xüsusi ortopedik ayaqqabılar geyinmək tövsiyə olunur və s. Piylənmənin qarşısı alınır;
cərrahi müdaxilə.

İnsan böyümə hormonu (somatotropin) ən azı həyatın ilk ilində sümük böyüməsinin sürətini bir qədər artırır. Bu hormon, hormonun fizioloji ifrazını təqlid etmək üçün hər gün, tercihen yatmazdan əvvəl, iynə şəklində uzun müddətli tətbiq edilir. Ağır sümük qüsurlarını düzəltmək üçün bəzən cərrahiyyə lazımdır.

Axondroplaziya üçün cərrahi müdaxilələr ekstremitələrin ağır deformasiyaları və onurğa kanalının daralması üçün göstərilir.

Əməliyyatlar:

vertebrae füzyonu - fərdi fəqərələri birləşdirməyə imkan verən bir əməliyyat. Əhəmiyyətli onurğa kifozu olan xəstələr üçün əməliyyat göstərilir;
laminektomiya - onurğa stenozundan (mərkəzi onurğa kanalının daralması) onurğa beyninə təzyiqi aradan qaldırmaq üçün edilən onurğa kanalının kəsilməsi əməliyyatı;
osteotomiya - ayağın sümükləri kəsilir və düzgün anatomik vəziyyətdə sabitlənir. Ayaqların şiddətli əyriliyi üçün istifadə olunur. Siz həmçinin əzaların uzunluğunu bir qədər artıra bilərsiniz;
boyu artırmaq üçün əməliyyatlar. Axondroplaziyada əzaların uzadılması adətən çarpaz şəkildə, iki mərhələdə aparılır: əvvəlcə bir tərəfdən bud, digər tərəfdən isə aşağı ayaq uzadılır, sonra qalan seqmentlərə cərrahi müdaxilələr edilir.

Xəstəliyin diaqnozu

Axondroplaziya diaqnozu mürəkkəb deyil və əsasən klinik əlamətlərə əsaslanır, lakin bütün hallarda xəstəliyin klassik rentgenoloji əlamətlərinə rast gəlinir ki, onlar o qədər xarakterikdir ki, Reinberqin fikrincə, onları fərqləndirmək üçün heç bir şey yoxdur. Üst və aşağı ətrafların uzun sümükləri daha qısa və qalın, qövsvari varus, əyri, sıx, qalınlaşmış kortikal təbəqə ilə. Bud və humerusun başları inkişaf etməmiş və deformasiyaya uğramış, epifizlər böyüyərək metafiz üzərində, o cümlədən ayaqların sümüklərində asılmışdır. Rentgenoqrafiyada böyümə zonalarının vaxtından əvvəl bağlanması aşkar edilir. Barmaqlar qısadır və demək olar ki, eyni uzunluğa malikdir və sümük falanqları demək olar ki, kvadratdır, buna görə də normaldan iki-üç dəfə qısadır. Onlar həmçinin kəllə və onurğada xarakterik rentgen dəyişikliklərini göstərirlər. Kəllənin əsası daha kiçikdir, düz hipofiz yəhəri, zəif ifadə olunan sfenoid prosesləri var. Onlar həmçinin ön sümük irəli çıxmış və burun sümükləri üzərində asılmış kranial tonozda artım göstərirlər. Kəllənin şaquli ölçüsü artır.

Klavikulalarda klassik anatomik əyriliklər olmaya bilər və qabırğalar bəzən qığırdaqlı qövsə keçid yaxınlığında qalınlaşır və deformasiyaya uğrayır. Fəqərələr anatomik formasını saxlayır, lakin onların sümükləşməsi ləng gedir, nüvələr isə uzun müddət hipoplastik olur. Nəticədə, onurğanın əyriliyinə səbəb olan fəqərələrin paz formalı deformasiyaları çox nadirdir.

Heç kim xəstə uşağın doğulmasından sığortalana bilməz. Bu, təkcə valideynlər üçün deyil, tibb işçiləri üçün də böyük zərbədir. Bu, xüsusilə qarşısını almaq və qarşısını almaq mümkün olmayan patologiyalara aiddir. Belə şərtlərdən biri axondroplaziyadır.

Axondroplaziya genetik bir xəstəlikdir, əsas xüsusiyyəti qısa əzalar, bədən uzunluğu normal olaraq qalır. Xəstənin hündürlüyünün orta dəyəri 130 santimetr səviyyəsindədir və bəzi hallarda daha azdır. Belə bir xəstədə onurğanın əyri forması var, başı böyükdür və frontal tüberküllər əhəmiyyətli dərəcədə çıxır.

Bütün yenidoğulmuşlar arasında patologiyanın tezliyi 1: 10.000-dir, qızlar isə oğlanlardan daha çox təsirlənir.

Bu patoloji müalicə edilə bilməz və böyümənin tam bərpası üsulları hazırda məlum deyil. Bütün terapiya üsulları xəstəliyin bütün mənfi təzahürlərini minimuma endirməyə yönəldilmişdir.

Səbəblər

Bu patologiyanın mərkəzində epifiz qığırdaqının formalaşmasında genetik uğursuzluq səbəbindən sümük əmələ gəlməsi proseslərinin problemləri dayanır. Böyümə zonasının hüceyrələri təsadüfi şəkildə yerləşdirilir, bu da normal ossifikasiyanın pozulmasına səbəb olur və xəstənin böyüməsi yavaşlayır.

Bu prosesdə yalnız endoxondral tipə görə böyüyən sümüklər iştirak edir. Kəllə qabığı bölgəsində yerləşən sümüklər birləşdirici toxumadan əmələ gəldiyi üçün yaşa görə böyüyür və bu, nisbətin pozulmasına və xəstənin kəllə sümüyünün xüsusi formasının formalaşmasına səbəb olur.

Simptomlar

Anatomik anomaliyalar körpə doğulduqdan sonra nəzərə çarpır. Həkimlər yeni doğulmuş körpədə belə xarici təzahürləri qeyd edirlər:

böyük həcmli baş;
ayaqları çox qısadır.

Körpənin başında, alnın qabarıq bir formaya malik olduğu, oksipital və parietal tüberkülün çıxdığı aydın görünür. Bəzi hallarda hidrosefali diaqnozu qoyulur. Göz almaları dərinə yerləşdirilir və aralarındakı məsafə genişdir. Burun forması yəhərvari, yuxarı hissəsi isə enlidir. Alın, yuxarı çənə kimi, irəli çıxıntıya malikdir.

Axondroplaziyalı xəstələrin qolları və ayaqları omba və çiyinlər hesabına qısalır. Həkimlər qeyd edirlər ki, yeni doğulmuş körpənin tutacaqları yalnız göbəkə çata bilir. Körpənin cəsədi normal inkişaf edir, döş qəfəsində heç bir dəyişiklik yoxdur, mədə qabağa çıxır.

Axondroplaziya diaqnozu qoyulmuş uşaqlar yuxuda ani ölümlə qarşılaşma ehtimalı digər körpələrə nisbətən daha çoxdur. Həkimlər bunu onunla izah edirlər ki, belə xəstələrdə oksipital nahiyədəki dəliyin diametrinin kiçik olması səbəbindən uzunsov medulla və onurğa beyninin yuxarı hissəsi sıxılır.

Həyatın ilk iki ilində uşaq servikotorasik bölgədə kifoz inkişaf etdirir, uşaq gəzməyə başlayandan sonra yox ola bilər. Axondroplaziyalı bütün uşaqlarda fiziki inkişafda geriləmələr olur, lakin zehni və intellektual inkişafdan əziyyət çəkmir.

Xəstə böyüdükcə yastı-valgus ayaqları əmələ gəlməyə başlayır və diz oynaqları sabitliyini itirir. Yetkin qadınların boyu 124 santimetrə, kişilər isə 131 santimetrə çatır. Qeyd etmək lazımdır ki, bu diaqnozu olan xəstələrin əksəriyyəti artıq çəki almağa və piylənmədən əziyyət çəkirlər.

Diaqnostika

Xəstənin görünüşü xarakterik xüsusiyyətlərə malik olduğundan, həkimlər üçün diaqnoz qoymaq çətin deyil. Patologiyanın şiddətini qiymətləndirmək üçün bütün uşaqlar müayinə olunmalı və əldə edilən məlumatlar xülasə cədvəlində qeyd edilməlidir. Onu mütəmadi olaraq doldurmaq vacibdir və nəticələr axondroplaziyalı xəstələr üçün hazırlanmış normanın məlumatları ilə müqayisə edilir.

Müxtəlif orqanların tədqiqatını aparmaq da vacibdir. Bunun üçün aşağıdakı mütəxəssislər cəlb olunur:

neyrocərrah (o MRT və CT tövsiyə edir);
otolarinqoloq;
pulmonoloq.

Hər bir xəstə rentgenin nəticələrini həkimə çatdırmağa borcludur, ona görə həkim diaqnozu təsdiqləyə və ya təkzib edə bilər.

Axondroplaziya tarixi olan bir xəstənin rentgenoqrafiyasında kəllənin üz və beyin kimi hissələri arasında nisbətlərin pozulması müəyyən edilir. Başın arxasındakı açılış diametri azaldılmışdır və kranial tonozun alt çənəsi və sümüklərinin ölçüləri sağlam xəstələrə nisbətən daha böyükdür.

Döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası döş sümüyünün əyri olduğunu, qabırğaların qalınlaşdığını və deformasiyaya uğradığını göstərir. Bəzi hallarda körpücük sümüyündə normal anatomik əyriliyin olmaması müəyyən edilir.

Şəkildəki xəstənin onurğa sütununda heç bir xüsusi dəyişiklik yoxdur, lakin onun fizioloji əyriləri zəif ifadə olunur ki, bu da bel hiperlordozunun inkişafına səbəb ola bilər.

Çanaq sümüklərinin rentgenoqrafiyası iliak qanadın dəyişmiş formasını göstərir. O, düzbucaqlı, yerləşdirilmiş və əhəmiyyətli dərəcədə qısaldılmışdır.

Oynağın rentgenoqrafiyasını çəkərkən həkimlər fibulanın uzanmasını, deformasiyasını və uyğunsuzluğunu görə bilərlər.

Müalicə

Bu günə qədər ortopediyada axondroplaziyalı xəstələrin tam müalicəsi üçün üsullar mövcud deyil. Böyümə hormonunun istifadəsi ilə bağlı klinik tədqiqatlar aparılıb, lakin bu metodun effektivliyi sübuta yetirilməyib.

xüsusi ortopedik ayaqqabılardan istifadə edin;
fiziki terapiya ilə məşğul olmaq;
masaj kursu almaq;
arıqlamaq.

Əgər xəstənin qolları və ayaqları çox deformasiyaya uğrayıbsa, onurğa kanalı daralıbsa, o zaman ona cərrahiyyə əməliyyatı aparılması tövsiyə olunur. Deformasiyanı düzəltmək üçün həkimlər osteotomiya, lazım gələrsə, daralmanı aradan qaldırmaq üçün laminektomiya edirlər.

Hündürlüyü artırmaq üçün ayağın uzadılması vəziyyətində əməliyyat bir neçə mərhələdə çarpaz şəkildə aparılır. Bu o deməkdir ki, birinci mərhələdə sağ ayağın budu və sol ayağın aşağı ayağı əməliyyat olunur, ikinci mərhələdə isə əksinə.

Bütün əməliyyatlar zamanı uşaq 28 santimetrə qədər böyüyə bilər. Terapiya 4 yaşından başlayır. Bu dövrdə müdaxilənin ilk üç mərhələsi həyata keçirilir. Hər əməliyyatdan sonra reabilitasiya təxminən 5 aydır və manipulyasiyalar arasındakı interval 2-3 aydan az olmamalıdır.

Təkrarlanan mərhələlər üçün 14-15 yaşlarında bir uşaq dəvət olunur. Bu dövrdə yeniyetmə yenidən ağrılı prosedurların bütün mərhələlərini keçməlidir.

Boy artımı (video)

- skeletin sümüklərinin və kəllə əsasının böyüməsinin pozulduğu anadangəlmə xəstəlik. Xəstəlik ilk dəfə 1878-ci ildə bu ad altında təsvir edilmişdir, 1900-cü ildə geniş klinik təsviri Pierre Marie tərəfindən verilmişdir. Buna görə də bəzən axondroplaziya deyilir parro-marie xəstəliyi.

Cırtdanlığın səbəblərinin əksəriyyəti axondroplaziyadır. Xəstəliyin tezliyi iyirmi min yeni doğulmuş körpəyə bir hadisədir. Xəstəlik cinsdən və irqdən asılı deyil. Axondroplaziyadan əziyyət çəkən hər beşinci xəstə bu xəstəliyi irsi yolla alır, qalan xəstələrdə FGFR3 geninin ilkin mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Axondroplaziya geni hər iki valideyndə varsa, belə uşaqlar ən çox ana bətnində ölürlər.

Genetiklərin fikrincə, axondroplaziya ən çox qırx yaşdan yuxarı atalardan doğulan uşaqlarda diaqnoz qoyulur. Lakin genlərin hətta sağlam valideynlərdə də mutasiyaya uğraya bilməsi səbəbindən belə bir uşağın doğulmasının mümkünlüyünü qabaqcadan görmək mümkün deyil. Genetik məsləhət yalnız gələcəkdə ailəni planlaşdırmaq üçün axondroplaziya əlamətləri olan valideynlər üçün faydalı ola bilər.

Bu gün həkimlər axondroplaziyanın “günahkarı” olan FGFR3 geni sahəsində araşdırmaları davam etdirirlər. Məlum olub ki, bu gen fibroblast böyümə reseptor zülallarının əmələ gəlməsindən məsul olan qrupa aiddir. Normalda bu zülal kimyəvi birləşmələrdən gələn siqnalların keçməsini təmin edir və bununla da hüceyrələrin böyüməsini və yetişməsini stimullaşdırır. Axondroplaziyadan əziyyət çəkən insanlarda siqnal mexanizmləri pozulur ki, bu da sümüklərin normal formalaşmasında problemlər yaradır.Hazırda alimlər xəstəliyin müalicəsində irəliyə doğru mühüm addım ata biləcək axondroplaziya mexanizmini araşdırırlar.

Bu gün tibb xəstəliyin bir neçə formasını bilir:

Hiperplastik axondroplaziya (epifizlərin sürətlənmiş, lakin nizamsız böyüməsi ilə xarakterizə olunur);
epifiz qığırdaqının jelatinli yumşaldılması (məhz xəstəliyin bu forması intrauterin ölümün əsas səbəbidir);
Hipoplastik axondroplaziya (xəstəliyin bu forması qığırdaq toxumasının inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur).

Səbəblər

Axondroplaziyanın əsas səbəbi epifiz qığırdaqının distrofiyasına səbəb olan FGFR3 genindəki mutasiyadır. Böyümə zonasının hüceyrələri təsadüfi şəkildə düzülür, nəticədə ossifikasiyanın fizioloji prosesi pozulur. Bu səbəbdən sümüklər inkişafdan geri qalmağa başlayır. Uşaqlarda qığırdaqların sümükləşdiyi yaşda, axondroplaziyalı xəstələrdə qığırdaq üstünlük təşkil edən hələ də formalaşmamış sümük toxuması var. Əsasən endokondral tipdə böyüyən sümüklər təsirlənir, yəni. sümükləşmə qığırdaq sümüyünün içindən gəlir. Bunlar kəllə əsasının sümükləri, boru sümükləridir.

Simptomlar

Xəstəliyin simptomologiyası artıq bir uşağın doğulması zamanı özünü göstərir - başın ətrafının normadan yuxarı artması, qısaldılmış əzalar qeyd edilə bilər. Alın qabarıqdır, oksiput və tac qabarıqdır. Tez-tez axondroplaziya olan uşaqlarda həkimlər hidrosefali diaqnozu qoyurlar. Kəllə sümüklərinin düzgün formalaşmaması səbəbindən üz skeleti də əziyyət çəkir - uşağın gözləri geniş məsafədə yerləşir, orbitlərdə dərin qurulur, qaş silsilələri asılır. Burun qeyri-müntəzəm bir formaya malikdir - düzlənmişdir, yuxarı hissəsi genişdir, burun qanadları yanlarda əhəmiyyətli dərəcədə çıxarılır. Burun keçidlərinin daralması səbəbindən xəstələr tez-tez sinüzit, otit mediasından əziyyət çəkirlər.

Əzaların proksimal seqmentləri - kalça və çiyinlər qısaldılır, əyrilik qeyd olunur. Yeni doğulmuş uşağın əlləri göbəyinə güclə çatır. Ayaqları geniş və qısadır. Belə körpələrin barmaqları demək olar ki, eyni uzunluqdadır, lakin onlar da qısadır. Əksər hallarda bu simptom öz şiddətini saxlayır - axondroplaziyadan əziyyət çəkən böyüklərdə düzəldilmiş əlin vəziyyətində orta barmaq çətinliklə inguinal qata çatır. Axondroplaziyadan əziyyət çəkən uşaqların gövdəsi az dəyişir, döş qəfəsi normal inkişaf edir. Onurğanın əyriliyinə görə, mədə irəli, ombalar, əksinə, sağlam körpələrə nisbətən daha çox geriyə çıxır.

Erkən yaşlarından axondroplaziyalı xəstələrdə tənəffüs problemləri olur ki, bu da öz növbəsində üzün struktur xüsusiyyətləri, badamcıqların böyüməsi və yüksək damaq ilə əlaqələndirilir. Həkimlər tez-tez bu patologiyası olan uşaqlarda ani ölüm səviyyəsinin artmasına diqqət yetirirlər. Burada əsas rolu foramen magnumun qeyri-müntəzəm ölçüsü və formasına görə uzunsov medullanın sıxılmasının olduğu güman edilir.

Çox vaxt axondroplaziyalı uşaqlar inkişafdan geri qalırlar, sonradan başlarını tutmağa, oturmağa və gəzməyə başlayırlar, lakin eyni zamanda zehni inkişaf da əziyyət çəkmir. Bəzi hallarda uşaqlar ətraf aləmə uyğunlaşmaqda çətinlik çəkə bilər, çünki əksər xidmətlər xüsusi ehtiyacı olan insanlar üçün uyğunlaşdırılmayıb.

Uşaq böyüdükcə sümükləri getdikcə qeyri-müntəzəm bir forma alır - onlar qalınlaşır və əyilir, tüberküllər əmələ gəlir. Epifiz və metafiz hissələrində həddindən artıq elastiklik sümük deformasiyalarına səbəb olur, bu da onlarda yükün görünüşü, bədən çəkisinin artması ilə ağırlaşır.

Ümumiyyətlə, axondroplaziyalı xəstələr aşağıdakı pozğunluqlarla xarakterizə olunur:

bud sümüyünün əyriliyi;
diz eklemlerinin "boşluğu";
düz ayağın formalaşması;
əzələ tonunun azalması;
fibula və tibia arasında səhv əlaqə;
ön kolda yuxarı ətrafların əyriliyi;
artım defisiti;
kəllə şəklində dəyişiklik, malokluziya;
axondroplaziya ilə müşayiət olunan bir sıra xəstəliklər;
artıq bədən çəkisi.

Diaqnostika

Bir qayda olaraq, həkim üçün xəstəliyin diaqnozu çətin deyil. Xəstənin görünüşü və bədəninin nisbətləri ilk növbədə axondroplaziyanı göstərir. Uşaqlıqda, parametrlərin normadan sapma dərəcəsini görmək üçün tədqiqat daha diqqətlə aparılır. Axondroplaziyası olan uşaqlar üçün, şübhəli xəstəlik olan uşaqların əldə etdiyi məlumatların müqayisə edildiyi xüsusi boy və çəki cədvəli var. Beləliklə, həkimlər uşağın axondroplaziyaya meylini qiymətləndirə, onun göstəricilərinin dinamikasını müşahidə edə bilərlər. Əhəmiyyətli sapmalar halında, digər mütəxəssislərin məsləhətləri təyin edilir. Neyrocərrah xəstəni hidrosefali üçün müayinə edir, beynin maqnit rezonansı və kompüter tomoqrafiyası təyin edilir. Otorinolarinqoloq diaqnozu təsdiqləmək və ya təkzib etmək üçün xəstənin boğaz və burun keçidlərinin strukturunu araşdırır. Bəzi hallarda pulmonoloqa müraciət etmək lazım ola bilər.

Axondroplaziya diaqnozu üçün xəstələr kəllə, döş qəfəsi və çanaq sümüklərinin rentgen müayinəsindən keçirlər. Onun nəticələrinə əsasən kəllə sümüyünün beyin və üz hissələrinin nisbətləri, foramen magnumun ölçüsü, qabırğaların qalınlığı, onların deformasiyası, anatomik əyilmələrin olması, iliumun qalınlığı və forması qiymətləndirilir.

Axondroplaziyada qısaldılmış nazik diafiz və metafizlərin genişlənməsi olan boru sümüklərinə xüsusi diqqət yetirilir. Axondroplaziyalı xəstələrdə oynaqlar deformasiyaya uğrayır, xüsusilə diz və bilək oynaqlarında deformasiya özünü göstərir.

Müalicə

Hazırda xəstəliyin müalicəsi mümkün deyil. Həkimlər yalnız xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün nəticələri minimuma endirə bilərlər. Uşaqlıqda belə körpələr üçün konservativ terapiya aparılır - masaj, fizioterapiya məşqləri. Bu, əzələ korsetini gücləndirməyə və alt ekstremitələrin ciddi deformasiyasının qarşısını almağa kömək edir. Xəstələrə sümüklərə təzyiqi azaldan xüsusi ayaqqabı geyinmək tövsiyə olunur. Skeletin artıq çəki ilə yüklənməsinin qarşısını almaq üçün pəhrizə riayət etmək də vacibdir. Çənə nahiyəsində olan qüsurlar xüsusi lövhələr taxılaraq düzəldilir.

Uşaqlıqda hormon terapiyasının təyin edildiyi hallar var ki, bu da böyümənin çatışmazlığını bir az kompensasiya etməyə imkan verir. Yetkinlər üçün hormon terapiyası istifadə edilmir.

Valideynlər problemin cərrahi həllinə qərar vermişlərsə, bu halda bu cür əməliyyatların aparılmasında kifayət qədər təcrübəyə malik olan ixtisaslaşmış klinikaya müraciət etmək lazımdır.

Xəstəlik xəstəyə açıq bir narahatlıq gətirirsə, cərrahi müdaxilə edilir. Onurğa beyninin pozulması, orta arxanın kifozu, “o” formalı ayaq təhlükəsi olduqda əməliyyatın lehinə birmənalı qərar verilir.

Sümükləri uzatmaq da mümkündür, bunun üçün mərhələlərlə bir neçə cərrahi müdaxilə aparılır. Dörd-altı yaşa qədər uşaqlar ayaqları (altı sm-ə qədər), kalçaları (təxminən yeddi-səkkiz sm-ə qədər) və çiyinlərini (mümkün nəticə - beş santimetrə qədər) uzatmaq üçün əməliyyat olunurlar. Belə mərhələlərin müddəti iki-üç aylıq fasilə ilə təxminən beş aydır. Növbəti müdaxilə seriyası on dörddən on beş yaşa qədər həyata keçirilir. Burada xəstə də üç mərhələdən keçir, gözlənilən nəticə ilk dəfə olduğu kimidir.

Ancaq bu cür hərəkətlər xəstəliyi və onun simptomlarını tamamilə aradan qaldırmır, çünki kiçik boyda sümüklərin hətta on santimetrə qədər uzanması xəstələri adi insanlar kimi göstərmir. Bundan əlavə, bütün xəstələr bir sıra əməliyyatlar və ağrılı reabilitasiya dövrlərindən keçməyə hazır deyillər.

Axondroplaziya (foto) sümüklərin böyüməsi və inkişafının pozulması ilə əlaqəli anadangəlmə bir xəstəlikdir. Çox vaxt patoloji kəllə və skeletə təsir göstərir. Xəstəliyin xüsusiyyətləri - aşağı insan boyu (maksimum 130 sm).

Xəstəlik niyə görünür

Axondroplaziya nədir? Parro-Marie sindromu (xəstəliyin başqa adı) FGFR3 genindəki mutasiya nəticəsində inkişaf edir. Daha az hallarda, patoloji miras qalır. Bəzən döl ölür.

Axondroplaziyanın inkişafının əsas səbəbləri epifiz qığırdaqının distrofiyasının nəticəsi olan sümük formalaşmasının pozulmasıdır.

Bu, sümük böyüməsinin yavaşlamasına səbəb olur. Kəllə və boru sümükləri adətən təsirlənir. Patologiyanın baş verməsinin səbəblərindən biri valideynlərin nisbətən gec yaşıdır. Əgər atanın yaşı 40-dan yuxarıdırsa, onda mutasiyanın inkişaf şansı artır.

Xarakterik xüsusiyyətlər

Xəstəliyin simptomları uşağın doğulmasından dərhal sonra müəyyən edilə bilər. Belə uşaqların kifayət qədər böyük qeyri-mütənasib başları, qısa ayaqları və qolları var. Bəzən hidrosefali var.

Parro-Marie sindromu, sümüklərin anormal inkişafı səbəbindən baş verən üz skeletinin strukturlarının pozulması şəklində qeyd olunur. Bu xəstəliyi olan xəstələrdə orbitlərin dərinliyində yerləşən geniş gözlər var. Görmə orqanlarının daxili künclərinin yaxınlığında əlavə qıvrımlar əmələ gəlir.

Patoloji əlamətləri xarakterik burun ilə tanınır. Geniş üstü ilə yəhər formalı yastı formaya malikdir. Xəstənin dili kobud, damağı yüksəkdir. Axondroplaziyalı xəstələrin qolları və ayaqları bərabər şəkildə qısaldılır. Xəstələrdə və ayaqlarda fərqlənir - onlar geniş və qısadır.

Bu xəstəliyə tutulan körpələr çox vaxt yuxuda ölürlər. Bu, medulla oblongata və onurğa beyninin sıxılması ilə əlaqədardır. Uşağın həyatının 1-2 ili servikotorasik kifozun formalaşması ilə müşayiət olunur ki, bu da körpə aktiv şəkildə hərəkət etməyə başladıqdan sonra yox olur.

Axondroplaziya olan uşaqlar yavaş inkişaf edir. Doğuşdan 3-4 ay sonra başlarını tuta bilirlər, körpələr bir yaşında oturmağı öyrənirlər. Belə uşaqlar yalnız 2 yaşından hərəkət edə bilərlər. Xəstələrin intellekti sağlam insanlarla eyni səviyyədədir.

Parrot-Marie xəstəliyi olan böyüklər, ayaqları qısaldıldığında meydana gələn böyümə çatışmazlığı ilə tanınır. Bu patologiyası olan qadınların boyu 124 sm-ə çatır, kişilər isə 131 sm-ə qədər böyüyür.Bəzi xəstələrdə baş və burun deformasiyaları nəzərə çarpan olaraq qalır. Çox vaxt çəpgözlük var. Axondroplaziyası olan böyüklər tez-tez kilolu olurlar. Onlar keçirici eşitmə itkisi və otit mediasını inkişaf etdirə bilərlər.

Diaqnostikanın aparılması

Patologiyanın diaqnozunu müəyyən etmək çətin deyil, çünki Parro-Marie xəstəliyi görünüşdəki xarakterik dəyişikliklərlə nəzərə çarpır. Normal skelet formalaşması və inkişafından sapma səviyyəsini müəyyən etmək üçün ilk növbədə xəstələr diqqətlə müayinə edilməlidir. Bütün məlumatlar xüsusi olaraq belə bir xəstəlik üçün tərtib edilmiş cədvələ daxil edilir və göstəricilərlə müqayisə edilir.

Yenidoğulmuşa axondroplaziya üçün analiz lazımdırsa, o zaman ilk növbədə körpə bir neyrocərrah tərəfindən müayinə edilməlidir. Dəyişiklikləri ultrasəsdə də görə bilərsiniz. Həkimlər beynin MRT və KT müayinəsini tövsiyə edirlər. Burun keçidlərinin və KBB orqanlarının vəziyyətini öyrənmək üçün xəstə bir otorinolarinqoloq tərəfindən müayinə olunur. Bəzən pulmonoloq ilə məsləhətləşmə əlavə olaraq tələb olunur. Patoloji diaqnozu üçün rentgenoqrafiya istifadə olunur:

kəllələr;
sinə;
çanaq
onurğa;
boru sümükləri.

Əgər uşaqda Parro-Marie xəstəliyi varsa, o zaman o, doğulduğu andan ömrünün sonuna qədər həkim tərəfindən müşahidə edilir.

Terapiya üsulları

Xəstəliyin genetikası belədir ki, patologiyanı tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil. Gənc yaşda konservativ müalicə istifadə olunur, bu da əzələləri gücləndirməyə və ətrafların deformasiyasını dayandırmağa kömək edir. Axondroplaziyalı xəstələr üçün yalnız ortopedik ayaqqabı geyinmək daha yaxşıdır, onlara məşq terapiyası və masaj kompleksi təyin olunur. Piylənmənin qarşısının alınması tez-tez tövsiyə olunur. Bunun üçün xəstələrə xüsusi bir menyu təyin edilir və artıq çəkiyə səbəb olan yeməkləri istisna edirlər.

Axondroplaziyanın cərrahi müdaxilə ilə müalicəsi yalnız xəstənin əzalarının ciddi deformasiyaları və onurğa kanalının daralması qeyd edildikdə əsaslandırılır. Belə simptomları aradan qaldırmaq üçün təyin edilir. Bəzən boyu artırmaq üçün əməliyyatlar edilir. Əzalar 2 mərhələdə uzanır. Əvvəlcə bir tərəfdən bud, digər tərəfdən isə aşağı ayaq uzanır, sonra isə bədənin qalan hissələrində oxşar hərəkətlər edilir.

Digər əməliyyatlar tez-tez həyata keçirilir:

Fəqərələrin birləşməsi. Fərdi vertebraları bir-birinə bağlamaq üçün manipulyasiyalar aparılır. Müdaxilə arxa kifozun öhdəsindən gəlməyə kömək edir.
Osteotomiya. Ayağın sümüyündə bir kəsik edilir, onun vasitəsilə fəqərələrin ayrı-ayrı hissələri birləşdirilir. Prosedura diz ekleminin modifikasiyasının ağır formasında istifadə olunur. Əyri ayaqları olan xəstələr üçün də tətbiq olunur.