(trisomija 21 chromosomoje) yra viena iš genominės patologijos formų, kai dažniausiai kariotipui atstovauja 47 chromosomos, o ne normalios 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios, yra trys. kopijos (trisomija).

Istorija

Anglų gydytojas Johnas Lengdonas Downas pirmasis 1862 m. apibūdino ir apibūdino sindromą, vėliau pavadintą jo vardu, kaip psichikos sutrikimo formą. Dėl epikanto Daunas vartojo terminą mongoloidai (sindromas buvo vadinamas „mongolizmu“). Dauno sindromo samprata iki aštuntojo dešimtmečio buvo labai susijusi su rasizmu.

Dvidešimtajame amžiuje Dauno sindromas tapo gana dažnas. Pacientai buvo stebimi, tačiau pavyko palengvinti tik nedidelę dalį simptomų. Dauguma pacientų mirė būdami kūdikiai arba vaikai.

Iki XX amžiaus vidurio Dauno sindromo priežastys liko nežinomos, tačiau buvo žinomas ryšys tarp tikimybės susilaukti kūdikio su Dauno sindromu ir motinos amžiaus, taip pat buvo žinoma, kad sindromui jautrios visos rasės. . Buvo teorija, kad sindromą sukėlė genetinių ir paveldimų veiksnių derinys. Kitos teorijos teigė, kad tai įvyko dėl traumų gimdymo metu.

1950-aisiais atradus technologijas, kurios leido tirti kariotipą, tapo įmanoma nustatyti chromosomų anomalijas, jų skaičių ir formą. 1959 m. Jérôme'as Lejeune'as atrado, kad Dauno sindromą sukelia 21-oji trisomija.

Dauno sindromo epidemiologija

Dauno sindromas nėra reta patologija – vidutiniškai yra vienas atvejis iš 700 gimdymų; Šiuo metu dėl prenatalinės diagnozės vaikų su Dauno sindromu gimimų dažnis sumažėjo iki 1 iš 1100. Anomalija vienodai dažnai pasitaiko berniukams ir mergaitėms.

Dauno sindromo formos

Maždaug 91% atvejų pasireiškia nepaveldimas ligos variantas – paprastas pilnas trisomija 21 chromosoma sukeltas chromosomų nesusijungimo mejozės metu. Maždaug 5% pacientų patiria mozaicizmas(ne visose ląstelėse yra papildoma chromosoma). Kitais atvejais sindromą sukelia sporadinis arba paveldimas 21 chromosomos translokacija. Paprastai tokios translokacijos atsiranda dėl 21 chromosomos centromero ir kitos akrocentrinės chromosomos susiliejimo. Ligonių fenotipą lemia trisomija 21q22. Pakartotinė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu tėvams, kurių kariotipas yra normalus, yra apie 1%, kai vaiko trisomija yra normali.

Informacija apie šias retas formas yra svarbi tėvams, nes rizika susilaukti kitų vaikų, sergančių Dauno sindromu, priklauso nuo skirtingų formų. Tačiau šie skirtumai nėra tokie svarbūs norint suprasti vaiko vystymąsi. Nors specialistai linkę manyti, kad vaikai, sergantys mozaikine Dauno sindromo forma, vystosi mažiau nei vaikai, sergantys kitomis šio sindromo formomis, pakankamai įtikinamų lyginamųjų tyrimų šia tema kol kas nėra.

Dauno sindromo diagnozė ir klinikinis vaizdas

Nėščiajai moteriai gali būti atliekami tyrimai, siekiant nustatyti vaisiaus anomalijas. Daugelis standartinių prenatalinių tyrimų gali nustatyti Dauno sindromą vaisiui. Pavyzdžiui, yra specifinių sindromo ultragarsinių požymių. Genetinės konsultacijos su genetiniais tyrimais (amniocentezė, choriono gaurelių mėginių ėmimas, kordocentezė) dažniausiai siūlomos šeimoms, kuriose yra didžiausia rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko. Jungtinėse Amerikos Valstijose invaziniai ir neinvaziniai patikrinimai yra prieinami visoms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus. Tačiau invaziniai tyrimai nerekomenduojami, jei moteris yra vyresnė nei 34 metų, o neinvaziniai tyrimai tikėtinų pažeidimų neparodė.

Vaikas, turintis būdingų Dauno sindromo požymių (epikantas, plokščias veidas, atvira burna, padidėjęs liežuvis, maža nosis ir kt.)

Amniocentezė Ir choriono gaurelių biopsija yra laikomi invaziniais tyrimais, nes jie apima įvairių instrumentų įvedimą į moters gimdą, o tai kelia tam tikrą gimdos sienelės, vaisiaus pažeidimo ar net persileidimo riziką. Persileidimo rizika atliekant chorioninio gaurelio biopsiją yra 1%, atliekant amniocentezę - 0,5%.

Yra keletas neinvazinių testų, kurie paprastai atliekami pirmojo trimestro pabaigoje arba antrojo trimestro pradžioje. Kiekviename iš jų yra tikimybė gauti klaidingai teigiamą rezultatą, tai yra, tyrimas parodys, kad vaisius turi Dauno sindromą, nors iš tikrųjų yra sveikas. Net ir atliekant geriausius tyrimus, sindromo nustatymo tikimybė yra 90–95 proc., o klaidingai teigiamų – 2–5 proc.

Šiuo metu tiksliausiu tyrimu laikoma aminocentezė. Norint gauti rezultatus iš moters, būtina paimti vaisiaus vandenis analizei, kuriame vėliau nustatomos vaisiaus ląstelės. Laboratoriniai darbai gali užtrukti kelias savaites, tačiau teisingo rezultato tikimybė yra 99,8%. Klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis yra labai mažas.

Dauno sindromo ypatybės

Paprastai Dauno sindromą lydi šie išoriniai požymiai (pagal duomenis iš Downside Up Center brošiūros):

• "plokščias veidas" - 90 proc.
• brachicefalija (nenormalus kaukolės sutrumpėjimas) – 81 proc.
• odos raukšlė ant kaklo naujagimiams - 81 proc.
• epicanthus (vertikali odos raukšlė, apimanti medialinį kantą) - 80 proc.
• sąnario hipermobilumas – 80 proc.
• raumenų hipotonija – 80 proc.
• plokščia pakaušio dalis - 78 proc.
• trumpos galūnės – 70 proc.
• brachimezofalangija (visų pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamo vidurinių falangų išsivystymo) - 70 proc.
• katarakta vyresniems nei 8 metų – 66 proc.
• atvira burna (dėl žemo raumenų tonuso ir ypatingos gomurio struktūros) – 65 proc.
• dantų anomalijos – 65 proc.
• 5-ojo piršto klinodaktilija (kreivas mažasis pirštas) - 60 proc.
• išlenktas („gotikinis“) gomurys - 58 proc.
• plokščias nosies tiltelis - 52%
• griovelis liežuvis - 50 proc.
• skersinė delno raukšlė (dar vadinama „beždžionės raukšle“) - 45%
• trumpas platus kaklas - 45%
• CHD (įgimta širdies yda) – 40 proc.
• trumpa nosis – 40 proc.
• žvairumas (žvairumas) – 29 proc.
• krūtinės ląstos deformacija, įdubusi arba piltuvo formos - 27 proc.
• pigmentinės dėmės palei rainelės kraštą = Brushfield dėmės - 19%
• epizodas – 8 proc.
• dvylikapirštės žarnos stenozė arba atrezija – 8 proc.
• įgimta leukemija – 8 proc.

Tiksli diagnozė yra įmanoma remiantis kraujo kariotipo tyrimu. Neįmanoma nustatyti diagnozės remiantis vien išoriniais požymiais.

Prognozė

Psichikos ir kalbos vystymosi atsilikimo pasireiškimo laipsnis priklauso tiek nuo įgimtų veiksnių, tiek nuo veiklos su vaiku. Vaikai su Dauno sindromu yra mokomi. Užsiėmimai su jais taikant specialius metodus, kuriuose atsižvelgiama į jų raidos ir suvokimo ypatumus, dažniausiai duoda gerų rezultatų. Dėl papildomos chromosomos atsiranda daugybė fiziologinių savybių, dėl kurių vaikas vystysis lėčiau ir pereis visiems vaikams būdingus vystymosi etapus šiek tiek vėliau nei jo bendraamžiai. Kūdikiui bus sunkiau mokytis, tačiau dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, gali išmokti vaikščioti, kalbėti, skaityti, rašyti ir apskritai daryti daugumą dalykų, kuriuos gali padaryti kiti vaikai.

Suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė pailgėjo – šiandien įprasta gyvenimo trukmė yra daugiau nei 50 metų. Daugelis žmonių, sergančių šiuo sindromu, tuokiasi. Vyrų spermatozoidų skaičius yra ribotas, o dauguma vyrų su Dauno sindromu yra nevaisingi. Moterims būdingos reguliarios mėnesinės. Mažiausiai 50% moterų, sergančių Dauno sindromu, gali turėti vaikų. 35-50% vaikų, gimusių Dauno sindromą turinčioms motinoms, gimsta su Dauno sindromu ar kita negalia.

Liga „Dauno sindromas“, kurią sukelia chromosomų rinkinio anomalijos (autosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai), kurios pagrindinės apraiškos yra protinis atsilikimas, savita paciento išvaizda ir įgimtos formavimosi ydos. Viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų, pasireiškianti vidutiniškai 1 iš 700 naujagimių. Abi lytys yra paveiktos vienodai dažnai.

Daugeliu atvejų ligos pagrindas yra trisomija 21-oje chromosomų poroje, tai yra, vietoj dviejų yra trys chromosomos, todėl visose ląstelėse yra 47 chromosomos [kariotipas 47, XX (XY), + 21] . Kadangi vaikų gimimo dažnis su D. b. vyresnėms nei 35-40 metų moterims smarkiai padidėja, manoma, kad papildoma 21-oji chromosoma daugeliu atvejų atsiranda dėl chromosomų nesusijungimo moters lytinės ląstelės brendimo metu. Maždaug 1/3 atvejų D. b. susijęs su chromosomų nesusijungimu vyrų reprodukcinėje ląstelėje.

Retai (2-3 proc. pacientų) nustatomas chromosomų rinkinio mozaikiškumas: vienos ląstelės turi normalią 46 chromosomų rinkinį, kitos turi 47 su papildoma 21 chromosoma. Šiais atvejais pagrindinių D. b. simptomų pasireiškimo laipsnis. gali skirtis priklausomai nuo ląstelių, turinčių nenormalų chromosomų komplementą, skaičiaus.

4-5% atvejų, ypač kai vaikai gimsta su D. b. vienoje šeimoje pakartotinai pacientams diagnozuojama ne trisomija, o 21-osios chromosomos perkėlimas į vieną iš D ar g grupės chromosomų. Ši reta forma D. b. yra paveldima anomalija ir nepriklauso nuo mamos amžiaus, todėl šioje šeimoje yra didelė sergančio vaiko atgimimo rizika.

Patologinė anatomija. Mirusių pacientų nervų sistemos morfologiniam tyrimui būdingas smegenų dydžio ir svorio sumažėjimas, priekinių ir kitų skilčių neišsivystymas, bloga smegenų vagelių ir vingių diferenciacija. Kai kuriais atvejais atsiranda nenormalus smegenų ir didelių smegenų kraujagyslių vystymasis. Histologiškai atskleidžiama sutrikusi nervinių ląstelių diferenciacija bei nepakankama galvos ir nugaros smegenų nervinių skaidulų mielinizacija. Sumažėja vidaus organų dydis. Pastebima endokrininių liaukų hipoplazija, ypač skydliaukės, antinksčių žievės ir lytinių liaukų. Kepenyse – riebalinė vakuolizacija, fibrozė. Aorta siaura, jos sienelės plonos, stambūs indai mažesnio skersmens. Dažnai pastebimi įgimti širdies, virškinamojo trakto ir kitų organų defektai.

Apsvarstykite Dauno sindromo etiologiją

Ši liga atsiranda atsitiktinai. Kaip žinote, Dauno sindromas nenurodo jokio elgesio ar aplinkos veiksnių įtakos. Tikimybė, kad vaikas gims su Dauno sindromu, yra 1%, nepriklausomai nuo motinos amžiaus. Tačiau Dauno sindromo tikimybė didėja su motinos amžiumi. Vaiko, sergančio Dauno sindromu, susijusiu su pakeista 21 chromosomų poros trisomija, tėvai turi didelę tikimybę, kad Dauno sindromas vėlesnių nėštumų metu gali pasikartoti. Chromosomų pakaitalai įvyksta, kai vienos chromosomos dalis prisitvirtina prie kitos. Jei gautas apvaisintas kiaušinis turi 14 chromosomų rinkinį ir 21 poros chromosomų gabalėlį, tada reprodukcinės ląstelės turės 21 chromosomos rinkinį. Net jei žmogus neturi matomų Dauno sindromo apraiškų, jis vis tiek yra Dauno sindromo geno „nešiotojas“.

Tačiau tiems tėvams, kurių vaikas turi Dauno sindromą, svarbu suvokti, kad jie patys nėra Dauno sindromo „nešiotojai“. Tokiose situacijose nėra pavojaus išsivystyti Dauno sindromui vėlesnio nėštumo metu.

Mokslininkai ilgą laiką atlieka tyrimus dėl defektų, atsirandančių 21-oje chromosomų poroje. 88% atvejų papildoma 21 chromosomos kopija gaunama iš motinos. 8% atvejų jis įgytas iš tėvo. Likusiais 2% visų atvejų Dauno sindromas atsiranda dėl mitozinių klaidų – ląstelių dalijimosi klaidų, atsirandančių po apvaisinimo proceso, kai susijungia kiaušinėlis ir spermatozoidas.

Motinos amžius ir Dauno sindromas

Mokslininkai atrado modelį, kad senstant motinai didėja Dauno sindromo tikimybė. Todėl vyresnio amžiaus moteris dažniau turi vaiką su Dauno sindromu. Tačiau, lyginant su bendrais rodikliais, vyresnio amžiaus moterys gimdo mažiau vaikų, t.y. moterys vėliau gyvenime nėra linkusios turėti vaikų. Tik 9% visų nėštumų įvyksta vyresnėms nei 35 metų moterims, tačiau tik apie 25% visų suaugusių motinų vaikų turi Dauno sindromą.

Dauno sindromo atsiradimas priklauso nuo motinos amžiaus. Daugelis gydytojų rekomenduoja vyresnėms nei 35 metų moterims, kurios planuoja pastoti, atlikti specialų tyrimą. Tikimybė, kad jaunesnė nei 30 metų moteris pagimdys vaiką su Dauno sindromu, yra mažesnė nei 1 iš 1000, tačiau vyresnėms nei 35 metų moterims tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu padidėja. Kaip minėta anksčiau, su amžiumi tikimybė susirgti šia liga smarkiai didėja, todėl jei moteris yra vyresnė nei 42 metų, tada rizika yra 1 iš 60, o sulaukus 49 metų - 1 iš 12.

Gydymas.

Vaikus, sergančius Dauno sindromu, buvo bandoma gydyti skydliaukės ir hipofizės hormonais, tačiau šie metodai dar tik kuriami. Kaip ir kitus tokio lygio protiškai atsilikusius vaikus, Dauno sindromą turinčius žmones galima išmokyti buities įgūdžių, motorikos koordinacijos, kalbos ir kitų paprastų kasdieniame gyvenime reikalingų funkcijų.

Dauno sindromas(1866 m., anglų gydytojas) yra genetinė liga, kuriai būdingas protinis atsilikimas, kartu su somatinėmis anomalijomis ir kūno sandaros defektais bei chromosomų anomalijomis.

Duomenys apie Dauno sindromo dažnį yra labai prieštaringi. Nustatyta, kad didėjant mamų amžiui, vis dažniau gimsta vaikai su D.B. staigiai didėja.Moterims iki 20 metų to tikimybė yra 1:700 naujagimių, o vyresnėms nei 45 metų - 1:20-1:45. Tam tikrą vaidmenį atlieka ir motinos ligos, ypač hipotirozė ir kiti endokrininiai sutrikimai.

Patogenezė.

Ligos vystymąsi lemia chromosomų anomalija, kai dažniausiai pacientui vietoj normalių 46 atsiranda 47 chromosomos, nes 21 poroje vietoj normalių dviejų išsivysto trys chromosomos (trisomija), taip pat kitos chromosomų aberacijos.

Klinikiniai simptomai.

Klinikinis vaizdas gana stereotipinis: suaugusiųjų ūgis vos siekia 150 cm, pečiai nukarę, skrandis kabo dėl pilvo raumenų hipotonijos. Galva apvali, mažo dydžio, plokščiu pakaušiu.

Būdingas vėlyvas didelio šrifto kaulėjimas. Veido ir pakaušio plokštumos lygiagrečios, kakta siaura, raukšlėta. Ausies plyšiai siauri, su įstrižu plyšiu, einantis iš išorės ir iš viršaus į apačią ir į vidų (Mongoloidas). Vidiniame akies kamputyje nuo viršutinio voko iki apatinio yra odos raukšlė (epikamus), dažnai žvairumas, trumpa nosis plokščiu plačiu mostu, šnervės plačios, atviros, išsikišę zigomatiniai lankai, viršutinis žandikaulis yra neišsivysčiusi, gomurys aukštas, burna pusiau atvira, lūpos storos, liežuvis šiurkštus, sustorėjęs giliais skersiniais vagelėmis.

Paranasaliniai sinusai yra nepakankamai išvystyti, todėl balsas prastai rezonuoja, dantys yra reti, nenormalūs, anksti sunaikinami. Vienas iš būdingų bruožų yra ausų forma – jos minkštos, suglebusios, asimetriškos, skiltys dažnai prisitvirtinusios. Pacientai serga mažakraujyste, veido oda sausa ir pleiskanoja. Krūtinė dažnai būna deformuota (vištienos, piltuvo formos). Galūnės dažniausiai trumpos, pirštai šalti (akrocianozė), mažasis pirštas sutrumpėjęs. Sindaktilija atsiranda tarp trečio ir ketvirto pirštų, padidėja atstumas tarp pirmojo ir antrojo pirštų.

Dažnai susiduriama su vidaus organų anomalijomis - atviru lataku, Fallot tetralogija. Seksualinis vystymasis vėluoja. Berniukams pusėje atvejų stebimas kriptorchizmas, dažnai aspermija ir hipogonadizmas. Merginos turi kiaušidžių ir išorinių lytinių organų hipoplaziją. Kartais išsaugomas gebėjimas pagimdyti vaikus.
Sutrinka didesnė nervinė veikla (demencija, idiotizmas).

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir citologiniu tyrimu. Tai nustato trisomiją 21 chromosomoje.

Prevencija susideda iš medicininės ir genetinės konsultacijos motinai ir šeimos nariams, kurių metu gimė Dauno sindromu sergantis vaikas.

DAUNO SINDROMO GYDYMAS.

• Stimuliuojantys vaistai
• Vitaminai.
• Tiroidinas mažomis dozėmis ilgą laiką.
• Rodomi hipofizės priekinės skilties preparatai - prefison 30-70 vienetų kas antrą dieną, 30-40 injekcijų su pertraukomis 3-4 mėnesius.
• Rekomenduojamas glutamo rūgštis.

Vaikai su Dauno sindromu mokosi, priklausomai nuo ligos išsivystymo laipsnio. Taip pat yra specializuotų įstaigų, kuriose specialistai dirba su Dauno sindromu sergančiais vaikais, mokydami juos pagal specialiai parengtą programą ir metodiką.

Dauno sindromas yra chromosomų anomalija, genetinė liga (1 iš 800 atvejų). Liga negali būti gydoma. Tačiau savalaikis gydymas Tel Avivo Sourasky pirmajame medicinos centre yra skirtas išmokyti savarankiško suaugusiojo gyvenimo įgūdžių, įgyti išsilavinimą ir paprastą profesiją bei sukurti šeimą. Norėdami išvengti Dauno sindromo negimusiam kūdikiui, Izraelio genetikai prieš pastojimą atlieka genetinį poros tyrimą dėl chromosomų patologijos rizikos.

Simptomai

Išoriniai simptomai: plokščias veidas; akys, nosis ir burna yra nepakankamai išreikštos (burna pusiau atvira); sutrumpėjusi kaukolė (brachicefalija) ir plokščias pakaušis; apatinis žandikaulis išsikiša į priekį; naujagimiams – odos raukšlė ant kaklo; odos raukšlė šalia akies kampo (išsivysčiusi epikantas); toli pastatytas didysis pirštas ir išsivysčiusios kojų raukšlės. Sergant Dauno sindromu, maža nosis, trumpas kaklas, mongoloidinė akių forma ir žvairumas (katarakta), sutrumpėjusios galūnės (neproporcingos kūno dydžiui), neišsivystę viduriniai pirštai, išlenkta mažojo piršto forma, skersinė delno raukšlė, silpnas raumenų tonusas. Dauno sindromu sergančių žmonių oda yra sausa ir pleiskanojanti, skruostuose atsiranda paraudimas, ūgis siekia 150-160 cm. 40% pacientų turi širdies ydų, nepakankamai išsivystę lytiniai organai, atviras arterinis latakas, traukulių sindromai, susiaurėja ar susilieja stemplė. Intelektualiniai ir protiniai požymiai: protinis atsilikimas; ribotas žodynas, neaiški kalba, standartinis frazių rinkinys; nėra abstraktaus mąstymo; žemas koncentracijos lygis. Jie yra fiziškai pajėgūs mankštintis, jiems būdingas didesnis įtaigumas ir mėgdžiojimas. Žmonės su Dauno sindromu nežino, kaip analizuoti.

Dauno sindromo ypatybės

• Vaikas 5 mėn laiko galvą, 1,5-4 šypsosi, 6 mėn ištiesia rankas ir vaikšto, 10-12 sėdi, 1,5 metų ropoja, 2 metų vaikšto.
• Dantys dygsta vėlai. Kalbėti skiemenimis vaikas išmoksta 2 metų, o žodžiais – 3-4 metų.
• Ikimokyklinis ugdymas apima įprasto ar specializuoto darželio lankymą. Svarbu įvairios veiklos: žaidimai lauke, muzikos ir dailės užsiėmimai, kineziterapija.
• Mokykla atskleidžia charakterį, tačiau vaikų, sergančių Dauno sindromu, intelektualinis vystymasis baigiasi 7 metų amžiaus. Mokymasis vidurinėje mokykloje yra sunkus.Savalaikis gydymas Pirmajame Tel Avivo medicinos centre Izraelyje (jei IQ lygis viršija žemą) padeda pacientams užaugti savarankiškais žmonėmis, gauti darbą, sukurti šeimą ir būti ypatingu, bet visaverčiu visuomenės nariu.
• Suaugusieji su Dauno sindromu gyvena iki 60-65 metų.

Diagnostika Izraelyje

Dauno sindromą Izraelyje diagnozuoja genetikas, atlikęs kraujo chromosomų tyrimą. Tyrimas atliekamas prieš pastojimą atliekant motinos ir tėvo genetinį tyrimą. Šie rodikliai rodo, kad būsimoji motina turi Dauno sindromą ultragarsinio skenavimo metu (11-13 sav., 22-24 sav., 32-34 sav.):

• sutrumpėja dubens klubiniai kaulai;
• vaisiaus apykaklės plotis viršija 3 mm (norma yra iki 2 mm);
• Padidėjęs žastikaulis ir šlaunikaulis;
• pastebimas nepakankamas nosies išsivystymas.

Norint patvirtinti Dauno sindromo patologiją vaisiui, moteriai skiriama:

• amniocentezė (amniono skysčių tyrimas) (skiriama nuo 8 iki 14 savaičių);
• kordocentezė (virkštelės kraujo paėmimo būdas) (atliekama 22-24 savaites);
• biocheminis kraujo tyrimas (imamas pirmąjį ir antrąjį trimestrą);
• choriono gaurelių biopsija (9,5-12 sav.);
• Neinvazinis prenatalinis DNR atrankos testas nustato vaisiaus chromosomų anomalijas.

Kariotipui nustatyti iš naujagimio imamas kraujo tyrimas (tyrimas trunka 2-3 savaites).

Gydymo metodai pacientams, sergantiems Dauno sindromu

Dauno sindromo išgydyti neįmanoma, reabilitacinė terapija padeda palengvinti gyvenimą ir ugdyti savarankiškumą.

1. Masažas atstato raumenų tonusą, vaikas pradeda laikyti galvą, sėdėti ir vaikščioti.
2. Užsiėmimai su logopedu lavina mąstymą ir kalbos funkcijas. Vaikas aiškiau ir artikuliuoja mintis.
3. Mitybos specialistas koreguoja mitybą, užkertant kelią nutukimui, širdies ir kraujagyslių sistemos bei virškinamojo trakto sutrikimams.
4. Vandens procedūros (hidromasažas) lavina motoriką, stiprina raumenis. Populiarus gydymas delfinų terapija, bendravimas su gyvūnais, plaukiojimas.

Dauno sindromas – naujoviškos gydymo programos Izraelyje

Izraelyje vykdomos Dauno sindromo gydymo programos ugdo intelektą ir koreguoja protinius gebėjimus, socializuoja pacientus visuomenėje, ugdo kasdienius ir bendravimo įgūdžius, padeda įvaldyti darbo įgūdžius. Dauno sindromo gydymas apima:Proveržis gydant Dauno sindromu sergančius pacientus Izraelio medicinos centre – kamieninių ląstelių naudojimas. Jie įvedami į vaiko organizmą, veikia smegenis, atkuria kraujotakos sistemą, atnaujina širdies audinius. Kamieninės ląstelės pakeičia deformuotas, atkuria smegenų veiklą, normalizuoja audinių augimą ir gerina fizinį vystymąsi.

Dauno sindromas Izraelio pirmajame Sourasky medicinos centre

Liga gydoma kompleksiškai: kamieninių ląstelių įvedimas, reabilitacijos ir vystomojo gydymo režimai, vidaus organų vystymosi stebėjimas ir stebėjimas, medikamentinis gydymas, psichologinė pagalba. Priemonių rinkinys prognozuoja sėkmingą Dauno sindromu sergančių pacientų vystymąsi.

– chromosomų anomalija, kai kariotipe yra papildomų genetinės medžiagos kopijų 21 chromosomoje, t. y. pastebima trisomija 21 chromosomoje. Fenotipiniai Dauno sindromo požymiai yra brachicefalija, plokščias veidas ir pakaušis, mongoloidinis plaštakos pjūvis, plauko epikanas odos raukšlė ant kaklo, galūnių sutrumpėjimas, trumpi pirštai, skersinė delno raukšlė ir kt. Dauno sindromą vaikui galima nustatyti prenataliniu būdu (pagal echoskopiją, choriono gaurelių biopsiją, amniocentezę, kordocentezę) arba po gimimo pagal išorinius požymius ir genetiniai tyrimai. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia koreguoti gretutinius vystymosi sutrikimus.

TLK-10

Q90

Bendra informacija

Dauno sindromas yra autosominis sindromas, kai dėl papildomos 21 chromosomos kopijos kariotipui atstovauja 47 chromosomos. Dauno sindromas registruojamas 1 atveju 500–800 naujagimių. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, lyčių santykis yra 1:1. Pirmą kartą Dauno sindromą aprašė anglų pediatras L. Downas 1866 m., tačiau patologijos (21 trisomija) chromosominė prigimtis ir esmė buvo atskleista beveik po šimtmečio. Klinikiniai Dauno sindromo simptomai yra įvairūs: nuo įgimtų apsigimimų ir psichikos vystymosi sutrikimų iki antrinio imunodeficito. Vaikams su Dauno sindromu reikalinga papildoma medicininė priežiūra iš įvairių specialistų, todėl jie yra speciali pediatrijos kategorija.

Dauno sindromo priežastys

Paprastai žmogaus kūno ląstelėse yra 23 poros chromosomų (normalus moteriškas kariotipas 46,XX; vyriškas - 46,XY). Šiuo atveju viena iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Dauno sindromo išsivystymo genetiniai mechanizmai slypi kiekybiniame autosomų pažeidime, kai į 21-ąją chromosomų porą pridedama papildomos genetinės medžiagos. Trisomijos buvimas 21 chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingus požymius.

Papildomos chromosomos atsiradimo priežastimi gali būti genetinis nelaimingas atsitikimas (porinių chromosomų neatsiskyrimas oogenezės ar spermatogenezės metu), ląstelių dalijimosi pažeidimas po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos mechanizmus, genetika išskiria tris Dauno sindromo kariotipo anomalijų tipus: reguliarią (paprastą) trisomiją, mozaikiškumą ir nesubalansuotą translokaciją.

Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94 %) yra susiję su paprasta trisomija (kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Šiuo atveju visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos dėl suporuotų chromosomų atskyrimo sutrikimo mejozės metu motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse.

Apie 1-2% Dauno sindromo atvejų pasireiškia mozaikine forma, kurią sukelia sutrikusi mitozė tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra blastulės ar gastrulos stadijoje. Mozaicizme 21-osios chromosomos trisomija aptinkama tik šios ląstelės dariniuose, o likusios ląstelės turi normalią chromosomų rinkinį.

Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Šiuo atveju 21-oji chromosoma arba jos fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) prie bet kurios iš autosomų ir mejozės metu kartu su ja juda į naujai susidariusią ląstelę. Dažniausi translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 13, 22, 4 ir 5. Toks chromosomų persitvarkymas gali būti atsitiktinis arba paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ir turi normalus fenotipas. Jei translokacijos nešiotojas yra tėvas, tada tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra 3%, jei vežimas yra susijęs su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, rizikos veiksniai

Vaiko su Dauno sindromu gimimas nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu, etnine kilme ar gyvenamuoju regionu. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, didinantis riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra motinos amžius. Taigi, jei moterims iki 25 metų tikimybė susirgti vaikui yra 1:1400, 35 metų amžiaus jau 1:400, 40 metų amžiaus - 1:100; ir iki 45 - 1:35. Visų pirma, taip yra dėl sumažėjusios ląstelių dalijimosi proceso kontrolės ir padidėjusios chromosomų nesusijungimo rizikos. Tačiau kadangi jaunų moterų gimstamumas paprastai yra didesnis, statistika rodo, kad 80 % Dauno sindromu sergančių vaikų pagimdo jaunesnės nei 35 metų motinos. Remiantis kai kuriais pranešimais, vyresnis nei 42–45 metų tėvo amžius taip pat padidina Dauno sindromo išsivystymo riziką vaikui.

Yra žinoma, kad jei vienas iš identiškų dvynių turi Dauno sindromą, kitas 100% atvejų turės šią patologiją. Tuo tarpu broliams dvyniams, taip pat broliams ir seserims, tokio sutapimo tikimybė yra nereikšminga. Kiti rizikos veiksniai – asmenų, sergančių Dauno sindromu, buvimas šeimoje, motinos amžius iki 18 metų, vieno iš sutuoktinių pernešimas, giminingos santuokos, atsitiktiniai įvykiai, sutrikdantys normalų lytinių ląstelių ar embriono vystymąsi.

Preimplantacinės diagnostikos dėka pastojimas naudojant ART (įskaitant apvaisinimą in vitro) žymiai sumažina riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko rizikos grupės tėvams, tačiau visiškai neatmeta šios galimybės.

Dauno sindromo simptomai

Vaisiaus, sergančio Dauno sindromu, nešiojimas yra susijęs su padidėjusia persileidimo rizika: maždaug 30% moterų 6-8 savaites įvyksta savaiminis persileidimas. Kitais atvejais vaikai su Dauno sindromu, kaip taisyklė, gimsta pilnaverčiai, tačiau turi vidutinio sunkumo hipoplaziją (kūno svoris yra 8-10% mažesnis už vidutinį). Nepaisant įvairių citogenetinių chromosomų anomalijos variantų, dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi būdingų išorinių požymių, rodančių, kad yra patologija jau pirmą kartą neonatologui apžiūrėjus naujagimį. Vaikai su Dauno sindromu gali turėti kai kurias arba visas toliau aprašytas fizines savybes.

80-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu, yra kaukolės ir veido dismorfija: suplokštėjęs veidas ir nosies tiltelis, brachicefalija, trumpas platus kaklas, plokščia pakaušis, ausų deformacija; naujagimiams - būdinga odos raukšlė ant kaklo. Veidas išsiskiria mongoloidine akių forma, epikantu (vertikalia odos raukšle, dengiančia vidinį akies kamputį), mikrogenija, pusiau atvira burna, dažnai su storomis lūpomis ir dideliu išsikišusiu liežuviu (makroglosija). ). Vaikų, sergančių Dauno sindromu, raumenų tonusas dažniausiai būna žemas; yra sąnarių hipermobilumas (įskaitant atlanto-ašinį nestabilumą), krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvo formos).

Būdingi fiziniai Dauno sindromo požymiai yra švelnios galūnės, brachidaktilija (brachimezofalangija), mažojo piršto išlinkimas (klinodaktilija), skersinė („beždžionė“) raukšlė delne, didelis atstumas tarp 1 ir 2 pirštų (sandalų plyšys), Apžiūrint vaikus, sergančius Dauno sindromu, matomos baltos dėmės palei rainelės kraštą (Brushfield dėmės), gotikinės (išlenktas gomurys), netaisyklingas sąkandis ir išraižytas liežuvis.

Naudojant Dauno sindromo translokacijos variantą, išoriniai požymiai atsiranda aiškiau nei su paprasta trisomija. Mozaicizmo fenotipo sunkumą lemia trisominių ląstelių dalis kariotipe.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniau nei kiti populiacijoje serga įgimtomis širdies ligomis (atskleistas arterinis latakas, VSD, ASD, Fallot tetralogija ir kt.), žvairumu, katarakta, glaukoma, klausos praradimu, epilepsija, leukemija, virškinimo trakto defektais. stemplės atrezija, stenozė ir dvylikapirštės žarnos atrezija, Hirschsprung liga), įgimtas klubo sąnario išnirimas. Tipiškos brendimo dermatologinės problemos yra sausa oda, egzema, spuogai ir folikulitas.

Vaikai su Dauno sindromu dažnai serga; jie smarkiau serga vaikų infekcijomis, dažniau serga plaučių uždegimu, vidurinės ausies uždegimu, ARVI, adenoidais, tonzilitu. Silpnas imunitetas ir įgimti defektai yra labiausiai tikėtina vaikų mirties priežastis per pirmuosius 5 gyvenimo metus.

Dauguma pacientų, sergančių Dauno sindromu, turi intelekto raidos sutrikimų – dažniausiai lengvą ar vidutinį protinį atsilikimą. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, motorinis vystymasis atsilieka nuo bendraamžių; Yra sisteminis kalbos neišsivystymas.

Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, gali išsivystyti nutukimas, vidurių užkietėjimas, hipotirozė, alopecija, sėklidžių vėžys, ankstyva Alzheimerio liga ir kt. Dauno sindromą turintys vyrai paprastai yra nevaisingi; Moterų vaisingumas pastebimai sumažėja dėl anovuliacinių ciklų. Suaugusių pacientų ūgis paprastai būna 20 cm mažesnis už vidutinį. Gyvenimo trukmė yra apie 50-60 metų.

Dauno sindromo diagnozė

Dauno sindromo prenataliniam nustatymui vaisiui buvo pasiūlyta prenatalinės diagnostikos sistema. Pirmojo trimestro patikra atliekama 11-13 nėštumo savaitę ir apima specifinių ultragarsinių anomalijos požymių nustatymą ir biocheminių žymenų (hCG, PAPP-A) koncentraciją nėščios moters kraujyje. 15–22 nėštumo savaitę atliekama antrojo trimestro patikra: akušerinis ultragarsas, motinos kraujo tyrimas dėl alfa-fetoproteino, žCG ir estriolio. Atsižvelgiant į moters amžių, apskaičiuojama rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (tikslumas - 56-70%; klaidingi teigiami rezultatai - 5%).

Nėščiosioms, kurioms gresia Dauno sindromą turintis vaikas, siūloma prenatalinė invazinė diagnostika: chorioninio gaurelio biopsija, amniocentezė arba kordocentezė su vaisiaus kariotipų nustatymu ir gydytojo genetiko konsultacija. Gavus informaciją, kad vaikas serga Dauno sindromu, sprendimas pratęsti ar nutraukti nėštumą lieka tėvams.

Pirmosiomis gyvenimo dienomis Dauno sindromą turinčius naujagimius turi apžiūrėti kardiologas, logopedas ir oligofrenopedagogas.

Dauno sindromą turintys vaikai dažniausiai ugdomi specialioje pataisos mokykloje, tačiau integruoto ugdymo rėmuose tokie vaikai gali lankyti ir įprastą valstybinę mokyklą. Visais atvejais Dauno sindromą turintys vaikai priskiriami prie specialiųjų ugdymosi poreikių turinčių vaikų, todėl jiems reikalinga papildoma mokytojų ir socialinių pedagogų pagalba, specialiųjų ugdymosi programų naudojimas, palankios ir saugios aplinkos kūrimas. Svarbų vaidmenį atlieka psichologinė ir pedagoginė pagalba šeimoms, auginančioms „saulėtus vaikus“.

Dauno sindromo prognozė ir prevencija

Asmenų, sergančių Dauno sindromu, mokymosi ir socializacijos galimybės yra skirtingos; jie daugiausia priklauso nuo vaikų intelektinių gebėjimų ir nuo tėvų bei mokytojų pastangų. Daugeliu atvejų Dauno sindromą turintys vaikai sugeba įgyti minimalių buities ir bendravimo įgūdžių, būtinų kasdieniame gyvenime. Tuo pačiu metu yra žinomi tokių pacientų sėkmės atvejai vaizduojamojo meno, vaidybos, sporto, taip pat aukštojo mokslo srityse. Suaugusieji su Dauno sindromu gali gyventi savarankišką gyvenimą, įvaldyti paprastas profesijas, kurti šeimas.

Apie Dauno sindromo prevenciją galima kalbėti tik iš galimos rizikos mažinimo perspektyvos, nes sergančio vaiko tikimybė egzistuoja bet kurioje poroje. Akušeriai ir ginekologai pataria moterims neatidėlioti nėštumo vėlesniam gyvenimui. Genetinis šeimų konsultavimas ir prenatalinės patikros sistema yra skirtos padėti numatyti Dauno sindromu sergančio vaiko gimimą.

Panašūs straipsniai