Achondroplazija (Parrot-Marie liga, diafizinė aplazija, įgimta chondrodistrofija, nykštukiškumas). Metafizės displazija

Achondroplazija (diafizinė aplazija, įgimta chondrodistrofija) yra genetinė liga, dėl kurios sutrinka kaulų augimas. Tai viena iš labiausiai paplitusių nykštukiškumo rūšių. Ar vaikas turi šią patologiją, galima spręsti nuo gimimo momento.

Tikslios ligos priežastys nežinomos, tačiau maždaug 80-90% atvejų tai yra naujų genų mutacijų rezultatas ir pasitaiko maždaug vienam iš 25 000 naujagimių, nepriklausomai nuo rasės ar lyties.

Tai, kad ši patologija atsispindėjo senovės Egipto mene, daro ją vienu iš seniausių žmonijos istorijoje užfiksuotų apsigimimų.

Bendrosios achondroplazijos charakteristikos ir simptomai

Achondroplazija yra labiausiai paplitęs apsigimimas, kuriam būdingos nenormalios kūno proporcijos: šia liga sergantys žmonės turi santykinės makrocefalijos požymių (kakta išsikišusi į priekį, nosies tiltelis plokščias), rankos ir kojos labai trumpos, deformuotos kojos ir stuburas, pečių ir klubų kaulai sutrumpėję labiau nei spinduliai, o liemuo beveik normalaus dydžio.

Kartais didelė galva yra hidrocefalijos atspindys - skysčių perteklius smegenyse - ir reikalauja chirurginės intervencijos. Sergančiųjų achondroplazija delnai yra maži, trumpi, stori pirštai. Tarp vidurinio ir bevardžio pirštų yra tam tikras atstumas (trišakio ranka).

Daugeliu atvejų žmonės, sulaukę pilnametystės, yra ne didesni kaip 120–130 cm ūgio.

Prieš pradedant vaikščioti achondroplazija sergančiam vaikui, dažnai viršutinėje stuburo dalyje atsiranda nedidelis kupras (kifozė), kuris vėliau išnyksta. Taip yra dėl prasto raumenų tonuso.

Patologijos vystymosi priežastys

Achondroplazijos priežastis yra nenormalus genas, lokalizuotas vienoje iš 4-osios poros chromosomų.

Kai kuriais atvejais vaikas achondroplaziją paveldi iš vieno iš tėvų, kuris serga šia liga. Tačiau daugiau nei 80% atvejų achondroplazijos priežastis yra ne paveldimumas, o naujos mutacijos (pokyčio) pasekmė kiaušialąste ar spermoje, iš kurios susiformavo embrionas.

Dėl naujos mutacijos atsiradusios achondroplazijos kūdikio tėvai dažniausiai yra normalaus ūgio. Tačiau paprastai jie neturi kitų vaikų, sergančių achondroplazija, ir tikimybė, kad gims kitas vaikas su tokia anomalija, yra labai maža.

Genetikai pastebėjo, kad achondroplaziją dažnai sukelia tėvystė vyresniame amžiuje (virš 40 metų): tai padidina riziką susilaukti vaikų tiek su šia patologija, tiek su kai kuriomis kitomis autosominėmis dominuojančiomis ligomis, kurias sukelia naujos mutacijos.

Žmonės, sergantys achondroplazija, kurią sukelia nauja mutacija, pirmiau aprašytu principu perduoda ligą savo vaikams.

Achondroplazijos diagnozė prieš gimdymą

1994 metais mokslininkai ištyrė achondroplazijos genetiką ir nustatė geną, atsakingą už šios ligos atsiradimą. Šis atradimas leido sukurti itin tikslius prenatalinius tyrimus, kurie gali padėti diagnozuoti arba atmesti galimybę susirgti achondroplazija.

Šeimos, norinčios susilaukti vaiko, yra skatinamos atlikti tokį tyrimą, jei abu tėvai turi šią patologiją, nes tokiais atvejais kas ketvirtas vaikas paveldi po vieną nenormalų geną iš kiekvieno iš tėvų ir dėl to suserga su gyvybe nesuderinamos ligos forma. Po gimimo šios rūšies liga diagnozuojama medicininės apžiūros ir rentgeno tyrimo metu.

Achondroplazijos gydymas

Iki šiol nėra galimybės normalizuoti vaikų, turinčių šį įgimtą sutrikimą, skeleto vystymąsi. Keletas medicinos centrų vertina žmogaus augimo hormono vartojimo veiksmingumą gydant vaikus, sergančius achondroplazija.

Be to, yra įrodymų, kad kai kurių vaikų, vartojančių augimo hormoną, ūgis šiek tiek padidėja. Tačiau kol kas nežinoma, ar toks gydymas turės pastebimą poveikį ir ar suaugę vaikai bus pastebimai aukštesni.

Taip pat achondroplazija sergančio paciento ūgį galima padidinti 20-30 cm, taikant chirurginę operaciją, kurios tikslas – pailginti apatinių galūnių kaulus, tačiau tokie metodai reikalauja ilgalaikio gydymo ir gali turėti daug komplikacijų ateityje. Be to, tokia operacija gali būti atliekama tik medicinos centruose, kurie turi didelę panašių procedūrų atlikimo patirtį. Todėl šis gydymo metodas naudojamas itin retai.

Ar įmanoma užkirsti kelią ligai?

Achondroplazijos genetika nėra visiškai suprantama ir daugeliu atvejų nėra būdo užkirsti kelią ligai, nes jos atsiradimo atvejai yra visiškai nenuspėjamų genų mutacijų rezultatas, įskaitant tėvus, kurie patys neturi šių mutacijų.

Jei pora turi tokią mutaciją, genetinis konsultavimas gali padėti priimti sprendimą dėl šeimos planavimo, kuris bus pagrįstas visa turima informacija apie ligą.

Tyrimai, skirti nustatyti achondroplazijos priežastis

Kaip minėta aukščiau, mokslininkai, tiriantys achondroplazijos genetiką, nustatė geną ir specifinę mutaciją, kuri sukelia ligą. Keičiamas genas priklauso genų, gaminančių baltymus, vadinamus fibroblastų augimo faktoriaus receptoriais, šeimai. Neseniai buvo nustatytas ryšys tarp jų ir kelių skeleto sutrikimų.

Šiuo metu atliekami tyrimai, siekiant suprasti, kaip šis neteisingai suformuotas baltymas iš tikrųjų sukelia šiam sutrikimui būdingus skeleto defektus, kurie galiausiai padės išgydyti sutrikimą.

Įkeliama forma..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click= "Gaukite kainas klinikoje AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Gaukite kainas klinikoje

Simptomai ir ligos eiga

Anatominių proporcijų pažeidimas pastebimas jau gimus: achondroplazija sergantis vaikas turi gana didelę galvą, trumpas rankas ir kojas. Kakta išgaubta, smegeninė kaukolės dalis išsiplėtusi, kyšoti pakaušio ir parietaliniai gumbai. Kai kuriais atvejais galima hidrocefalija. Yra veido skeleto struktūros sutrikimų, atsirandančių dėl netinkamo kaukolės pagrindo kaulų vystymosi. Sergančiųjų achondroplazija akys yra plačiai išsidėsčiusios, išsidėsčiusios giliai orbitose, šalia vidinių akių kampučių yra papildomų raukšlių. Nosis balno formos, plokščia, plačia viršutine dalimi, priekiniai kaulai pastebimai išsikišę į priekį, viršutinis žandikaulis taip pat gerokai išsikišęs per apatinį žandikaulį. Kalba grubi, gomurys aukštas.

Pacientų, sergančių achondroplazija, apatinės ir viršutinės galūnės tolygiai sutrumpėja, daugiausia dėl proksimalinių segmentų (klubų ir pečių). Gimusio kūdikio rankos siekia tik bambą. Visi galūnių segmentai yra šiek tiek išlenkti. Pėdos plačios ir trumpos. Delnai platūs, II-V pirštai trumpi, beveik vienodo ilgio, pirmas pirštas ilgesnis už kitus. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pacientams, sergantiems achondroplazija, ant galūnių matosi riebalų pagalvėlės ir odos raukšlės. Liemuo normaliai išsivystęs, krūtinė nepakitusi, skrandis išsikišęs į priekį, dubuo pasviręs į užpakalį, todėl sėdmenys išsikiša labiau nei sveikų vaikų. Kūdikiams, sergantiems achondroplazija, yra didesnė staigios mirties tikimybė miego metu nei jų sveikiems bendraamžiams. Manoma, kad tokiais atvejais mirties priežastis yra pailgųjų smegenėlių ir viršutinės nugaros smegenų dalies suspaudimas dėl anomalios formos ir dydžio anomalijas. Be to, vaikams, sergantiems achondroplazija, būdingi kvėpavimo sutrikimai dėl veido struktūrinių ypatumų, didelių tonzilių ir mažos krūtinės.

1-2 gyvenimo metais dėl sutrikusio raumenų tonuso sergantiesiems achondroplazija gali išsivystyti kaklo ir krūtinės ląstos kifozė, kuri pradėjus vaikščioti išnyksta. Visi vaikai, sergantys achondroplazija, šiek tiek vėluoja fiziškai vystytis. Jie pradeda laikyti galvą tik po 3-4 mėnesių, sėdėti išmoksta 8-9 mėnesių ir vėliau, o vaikščioti pradeda 1,5-2 metų. Tuo pačiu metu achondroplazija sergančių pacientų intelektinis vystymasis paprastai išlieka normos ribose, psichikos sutrikimų nėra. Mums senstant dėl epifizinio kaulo augimo iškrypimo, esant normaliam periostei augimui, kaulai tampa vis storesni, lenkti, gumbuoti. Dėl padidėjusio vamzdinių kaulų epifizinių ir metafizinių dalių elastingumo atsiranda galūnių valgus ir varus deformacijos, greitai progresuojančios su ankstyva apkrova. Išlinkimą dar labiau apsunkina per didelis gerai išsivysčiusių raumenų traukimas ir didelė normaliai besivystančio liemens masė. Dėl normalios galūnių ašies pažeidimo pacientams, sergantiems achondroplazija, išsivysto planovalgus pėdos, atsipalaiduoja kelių sąnariai.

Atsiranda nemažai achondroplazijai būdingų deformacijų. Apatinėse dalyse klubų kaulai sulinksta ir sukasi į vidų. Dėl netolygaus blauzdos kaulų augimo viršutinėje dalyje esantis šeivikaulis „stumiasi“ į viršų ir nustoja jungtis su blauzdikauliu, o apatinėje dalyje „iškreipia“ čiurnos sąnarį. Dėl to čiurnos sąnarys pasisuka 10-15 laipsnių į vidų, pėda pereina į gulinčią padėtį 10-20 laipsnių kampu. Viršutinės galūnės taip pat susuktos, ypač dilbiuose. Viršutinės galūnės trumpėja, tačiau suaugusiems pacientams, sergantiems achondroplazija, pirštai pasiekia nebe bambą, o kirkšnies raukšlę.

Suaugusiems pacientams, sergantiems achondroplazija, pastebimas augimo trūkumas, daugiausia dėl apatinių galūnių sutrumpėjimo. Moterų vidutinis ūgis – 124 cm, vyrų – 131 cm Išlieka ir net ryškėja galvos ir veido skeleto pokyčiai: padidėjusi kaukolės smegenų dalis, išsikišusi ir išsikišusi kakta, gilus nosies tiltelis, a. matomas sąkandis. Galimas prisimerkimas. Pacientai, sergantys achondroplazija, yra linkę į nutukimą. Dėl susiaurėjusių nosies takų jiems dažnai išsivysto vidurinės ausies uždegimas ir prarandama laidinė klausa. Dėl viršutinių kvėpavimo takų obstrukcijos gali atsirasti kvėpavimo nepakankamumo požymių.

Su achondroplazija gana dažnai pastebimas stuburo kanalo susiaurėjimas. Dažniausiai pasireiškia juosmeninėje, rečiau kaklo ar krūtinės stuburo dalyje. Gali pasireikšti jutimo sutrikimais, parestezijomis ir kojų skausmu. Sunkiais atvejais galimas dubens organų funkcijos sutrikimas, parezė ir paralyžius.

Įkeliama forma..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7309" data-slogan-id-popup="10615" data-slogan-on-click= "Pasakyk man kainas AB_Slogan2 ID_GDB_7309 http://prntscr.com/merhat" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_828122">Pasakyk kainas

Geriausios Izraelio viešosios klinikos

Geriausios Izraelio privačios klinikos

Ligos gydymas

Šiuo metu medicinoje nėra metodų, kurie galėtų išgydyti achondroplaziją. Yra žinoma, kad tokią ligą kaip achondroplazija sukelia vieno iš žmogaus augimo faktorių nebuvimas. Mokslininkai jau tiria metodus, kaip sukurti papildomus augimo faktorius, kurie ateityje padės normaliai vystytis ir augti kaulus. Nepaisant to, kad šiandien achondroplazijos gydymas negali būti visiškai įgyvendintas, yra keletas būdų, kaip palengvinti ligą:

vaistai;
Ankstyvame amžiuje atliekama konservatyvi terapija, kuria siekiama stiprinti raumenis ir užkirsti kelią galūnių deformacijai. Sergantiems achondroplazija skiriama mankštos terapija, masažas, rekomenduojama avėti specialią ortopedinę avalynę ir kt. Užkertamas kelias nutukimui;
chirurginė intervencija.

Žmogaus augimo hormonas (somatotropinas) nežymiai padidina kaulų augimo greitį, bent jau pirmaisiais gyvenimo metais. Šis hormonas yra skiriamas ilgą laiką, injekcijų pavidalu kiekvieną dieną, geriausia prieš miegą, siekiant imituoti fiziologinę hormono sekreciją. Norint ištaisyti rimtus kaulų defektus, kartais prireikia operacijos.

Chirurginės intervencijos dėl achondroplazijos skiriamos esant sunkioms galūnių deformacijoms ir stuburo kanalo susiaurėjimui.

Operacijos:

Slankstelių suliejimas – tai operacija, kurios metu galima sujungti atskirus slankstelius. Operacija skirta pacientams, kuriems yra didelė stuburo kifozė;
laminektomija – stuburo kanalo perpjovimo operacija, kuri atliekama siekiant sumažinti spaudimą nugaros smegenims nuo stuburo stenozės (centrinio stuburo kanalo susiaurėjimo);
osteotomija – pjaunami kojos kaulai ir fiksuojami teisingoje anatominėje padėtyje. Naudojamas esant stipriam kojų išlinkimui. Taip pat galite šiek tiek padidinti galūnių ilgį;
ūgio didinimo operacijos. Galūnių ilginimas sergant achondroplazija dažniausiai atliekamas skersai, dviem etapais: pirmiausia iš vienos pusės pailginama šlaunys, iš kitos – blauzda, vėliau atliekamos chirurginės intervencijos likusiuose segmentuose.

Ligos diagnozė

Achondroplazijos diagnostika nesudėtinga ir daugiausia grindžiama klinikiniais požymiais, tačiau visais atvejais randami klasikiniai radiologiniai ligos požymiai, kurie tokie būdingi, kad, kaip sako Reinbergas, nėra kuo jų skirti. Ilgieji viršutinių ir apatinių galūnių kaulai trumpesni ir storesni, išlenkti varus, tankūs, su sustorėjusia žieve. Šlaunikaulio ir žastikaulio galvos yra neišsivysčiusios ir deformuotos, o epifizės išsiplėtusios ir kabo virš metafizės, įskaitant kojų kaulus. Rentgeno nuotraukos rodo priešlaikinį augimo zonų uždarymą. Pirštai trumpi ir beveik vienodo ilgio, o kaulinės pirštakaulės beveik kvadratinės, todėl du ar tris kartus trumpesnės už normą. Jiems taip pat būdingi kaukolės ir stuburo radiografiniai pokyčiai. Kaukolės pagrindas yra mažesnis, su plokščiu hipofizės balnu, prastai apibrėžti spenoidiniai procesai. Jie taip pat turi padidėjusį kaukolės skliautą su priekiniu kauliu, išsikišusiu į priekį ir užkibusiu nosies kaulus. Vertikalus kaukolės dydis padidėja.

Raktikauliai gali neturėti klasikinių anatominių išlinkimų, o šonkauliai kartais būna sustorėję ir deformuoti šalia perėjimo į kremzlinį lanką. Slanksteliai išlaiko anatominę formą, tačiau jų kaulėjimas vyksta lėtai, o branduoliai ilgai išlieka hipoplastiški. Dėl to labai retai pasitaiko pleišto formos slankstelių deformacijų, kurios sukelia stuburo išlinkimą.

Niekas negali būti apsaugotas nuo sergančio vaiko gimimo. Tai didelis smūgis ne tik tėvams, bet ir medicinos personalui. Tai ypač pasakytina apie patologijas, kurių negalima išvengti ar išvengti. Viena iš šių ligų yra achondroplazija.

Achondroplazija yra genetinė liga, kurios pagrindinė savybė yra trumpos galūnės, o kūno ilgis išlieka normalus. Vidutinis paciento ūgis yra 130 centimetrų, o kai kuriais atvejais ir mažesnis. Tokio paciento stuburas yra išlenktas, galva yra didelė, o priekiniai gumbai smarkiai išsikiša.

Patologijos dažnis tarp visų naujagimių yra 1:10 000, ir tai dažniau kamuoja mergaites nei berniukus.

Šios patologijos negalima išgydyti, o visiškai atkūrimo metodai šiuo metu nežinomi. Visi gydymo metodai yra skirti iki minimumo sumažinti visas neigiamas ligos apraiškas.

Priežastys

Šios patologijos esmė yra kaulų formavimosi procesų problemos dėl genetinio epifizinės kremzlės formavimosi nepakankamumo. Augimo zonos ląstelės išsidėsto atsitiktinai, o tai provokuoja normalaus kaulėjimo sutrikimą, o paciento augimas sulėtėja.

Šiame procese dalyvauja tik tie kaulai, kurie auga pagal enchondralinį tipą. Kadangi kaukolės skliauto srityje esantys kaulai susidaro iš jungiamojo audinio, jie auga pagal amžių ir tai išprovokuoja proporcingumo disbalansą bei specifinės paciento kaukolės formos formavimąsi.

Simptomai

Anatominiai anomalijos tampa pastebimos po kūdikio gimimo. Gydytojai atkreipia dėmesį į tokias išorines naujagimio apraiškas:

didelės apimties galvutė;
galūnės labai trumpos.

Ant kūdikio galvos aiškiai matyti, kad kakta yra išgaubta, o pakaušio ir parietaliniai iškilimai yra išsikišę. Kai kuriais atvejais diagnozuojama hidrocefalija. Akių obuoliai yra giliai, o atstumas tarp jų yra platus. Nosies forma yra balno formos, o viršutinė dalis plati. Kakta, kaip ir viršutinis žandikaulis, turi išsikišimą į priekį.

Sergančiųjų achondroplazija rankos ir kojos sutrumpėja klubų ir pečių sąskaita. Gydytojai pastebi, kad naujagimio rankos gali siekti tik bambą. Kūdikio organizmas normaliai vystosi, krūtinėje pakitimų nėra, pilvukas išsikišęs į priekį.

Vaikai, kuriems diagnozuota achondroplazija, dažniau nei kiti vaikai patiria staigią mirtį miego metu. Medikai tai aiškina tuo, kad tokiems ligoniams dėl mažo pakaušio srities skylutės skersmens suspaudžiamos pailgosios smegenys ir viršutinė nugaros smegenų dalis.

Pirmaisiais dvejais gyvenimo metais vaikui gimdos ir krūtinės ląstos srityje išsivysto kifozė, kuri gali išnykti vaikui pradėjus vaikščioti. Visų vaikų, sergančių achondroplazija, fizinis vystymasis vėluoja, tačiau protinis ir intelektinis vystymasis nenukenčia.

Pacientui senstant pradeda formuotis plokščiapėdystė, kelių sąnariai praranda stabilumą. Suaugusios moterys pasiekia 124 centimetrų ūgį, o vyrų – 131 centimetrą. Verta paminėti, kad dauguma pacientų su šia diagnoze linkę priaugti antsvorio ir kenčia nuo nutukimo.

Diagnostika

Kadangi paciento išvaizda turi būdingų bruožų, gydytojams nėra sunku nustatyti diagnozę. Visi vaikai turi būti ištirti, siekiant įvertinti patologijos sunkumą, o gautus duomenis surašyti į suvestinę lentelę. Svarbu reguliariai pildyti, o rezultatai lyginami su norminiais duomenimis, parengtais pacientams, sergantiems achondroplazija.

Taip pat svarbu atlikti įvairių organų tyrimus. Šiuo tikslu pasitelkiami šie specialistai:

neurochirurgas (jis rekomenduoja MRT ir KT);
otolaringologas;
pulmonologas

Kiekvienas pacientas privalo atnešti gydytojui rentgeno tyrimo rezultatus, pagal kuriuos gydytojas gali patvirtinti arba paneigti diagnozę.

Rentgeno nuotraukoje pacientui, kuriam buvo achondroplazija, nustatomas proporcijų pažeidimas tarp tokių kaukolės dalių kaip veido ir smegenų dalys. Pakaušyje esančios skylės skersmuo yra sumažintas, o apatinio žandikaulio ir kaukolės skliauto kaulų dydis yra didesnis nei sveikų pacientų.

Krūtinės ląstos rentgenograma rodo, kad krūtinkaulis yra išlenktas, o šonkauliai sustorėję ir deformuoti. Kai kuriais atvejais nustatomas normalaus anatominio raktikaulio lenkimo nebuvimas.

Paciento stuburas ypatingų vaizdo pakitimų nerodo, tačiau jo fiziologinės kreivės yra silpnai išreikštos, todėl gali išsivystyti juosmens hiperlordozė.

Dubens rentgeno nuotrauka rodo pakitusią klubinio sparno formą. Jis yra stačiakampis, išskleistas ir žymiai sutrumpintas.

Atlikdami sąnario rentgeno spindulius, gydytojai gali nustatyti šeivikaulio pailgėjimą, deformaciją ir nesuderinamumą.

Gydymas

Iki šiol nėra metodų, kaip visiškai išgydyti pacientus nuo achondroplazijos ortopedijoje. Klinikiniai augimo hormono vartojimo tyrimai buvo atlikti, tačiau šis metodas neįrodė savo veiksmingumo.

naudoti specialius ortopedinius batus;
užsiimti fizine terapija;
lankyti masažo kursą;
numesti svorio.

Jei paciento rankos ir kojos labai deformuotos, o nugaros smegenų kanalas susiaurėjęs, rekomenduojama jį operuoti. Siekdami koreguoti deformaciją, gydytojai atlieka osteotomiją, o esant reikalui susiaurėjimui šalinti – laminektomiją.

Kojos ilginimo ūgiui didinti atveju chirurginė intervencija atliekama skersai keliais etapais. Tai reiškia, kad pirmoje stadijoje operuojama dešinės kojos šlaunys ir kairės blauzdos, o antruoju – atvirkščiai.

Per visą operacijų eigą vaikas gali užaugti iki 28 centimetrų. Terapija pradedama nuo 4 metų amžiaus. Per šį laikotarpį atliekami pirmieji trys intervencijos etapai. Reabilitacija po kiekvienos operacijos yra apie 5 mėnesius, o intervalas tarp manipuliacijų turi būti ne trumpesnis kaip 2-3 mėnesiai.

Pakartotiniams etapams vaikas kviečiamas 14–15 metų amžiaus. Per šį laikotarpį paauglys vėl turi pereiti visus skausmingų procedūrų etapus.

Ūgio padidėjimas (vaizdo įrašas)

– įgimta liga, kurios metu sutrinka skeleto ir kaukolės pagrindo kaulų augimas. Pirmą kartą ši liga buvo aprašyta šiuo pavadinimu 1878 m., o 1900 m. išplėstinį klinikinį aprašymą pateikė Pierre'as Marie. Todėl kartais vadinama achondroplazija Parro-Marie liga.

Achondroplazija yra pagrindinė nykštukiškumo priežastis. Sergamumas šia liga yra vienas atvejis iš dvidešimties tūkstančių naujagimių. Liga nepriklauso nuo lyties ar rasės. Kas penktas achondroplazija sergantis pacientas paveldi ligą, likusiems – su pirminėmis FGFR3 geno mutacijomis. Jei achondroplazijos genas yra abiejuose tėvuose, tokie vaikai dažniausiai miršta įsčiose.

Genetikų teigimu, achondroplazija dažniausiai diagnozuojama vaikams, gimusiems vyresniems nei keturiasdešimties metų tėvams. Tačiau tokio vaiko gimimo galimybės numatyti neįmanoma dėl to, kad genai gali mutuoti net sveikiems tėvams. Genetinis konsultavimas gali būti naudingas tik tėvams, turintiems achondroplazijos požymių, planuojant šeimą ateityje.

Šiandien gydytojai tęsia FGFR3 geno – achondroplazijos „kaltininko“ – tyrimus. Kaip paaiškėjo, šis genas priklauso grupei, atsakingai už fibroblastų augimo receptorių baltymų susidarymą. Paprastai šis baltymas užtikrina signalų perdavimą iš cheminių junginių ir taip skatina ląstelių augimą bei brendimą. Sergantiems achondroplazija žmonėms sutrinka signalų perdavimo mechanizmai, todėl kyla problemų su normaliu kaulinio audinio formavimu.Šiuo metu mokslininkai tiria achondroplazijos mechanizmą, galintį žengti reikšmingą žingsnį į priekį gydant ligą.

Šiandien medicina žino keletą ligos formų:

Hiperplastinė achondroplazija (būdinga pagreitėjusiu, bet sutrikusiu epifizių augimu);
Epifizės kremzlės želatininis minkštėjimas (ši ligos forma yra pagrindinė intrauterinio mirtingumo priežastis);
Hipoplastinė achondroplazija (šiai ligos formai būdingas nepakankamas kremzlinio audinio išsivystymas).

Priežastys

Pagrindinė achondroplazijos priežastis yra FGFR3 geno mutacija, sukelianti epifizinės kremzlės degeneraciją. Augimo zonos ląstelės išsidėsčiusios chaotiškai, dėl to sutrinka fiziologinis kaulėjimo procesas. Dėl šios priežasties kaulai pradeda atsilikti. Amžius, kai kremzlės kaulėja vaikams, pacientams, sergantiems achondroplazija, dar yra nesusiformavęs kaulinis audinys, kuriame vyrauja kremzlinis audinys. Dažniausiai pažeidžiami kaulai, kurie auga pagal enchondrinį tipą, t.y. osifikacija vyksta kremzlinio kaulo viduje. Tai kaukolės pagrindo kaulai, vamzdiniai kaulai.

Simptomai

Ligos simptomai pasireiškia jau gimus vaikui – galima pastebėti didesnį nei įprasta galvos apimties padidėjimą ir sutrumpėjusias galūnes. Kakta išgaubta, pakaušis ir karūna išsikiša. Gydytojai dažnai diagnozuoja hidrocefaliją vaikams, kenčiantiems nuo achondroplazijos. Dėl netinkamo kaukolės kaulų formavimosi nukenčia ir veido griaučiai – vaiko akys plačiai išsidėsčiusios, giliai įsirėžusios į duobutes, nukarę antakių lankai. Nosis netaisyklingos formos – suplota, viršutinė dalis plati, šonuose gerokai pasišalinę nosies sparnai. Dėl susiaurėjusių nosies takų pacientai dažnai kenčia nuo sinusito ir vidurinės ausies uždegimo.

Proksimaliniai galūnių segmentai – klubai ir pečiai – sutrumpinami, pastebimi išlinkimai. Naujagimio rankos vos siekia bambą. Pėdos plačios ir trumpos. Tokių kūdikių pirštai yra beveik vienodo ilgio, tačiau jie taip pat yra trumpi. Daugeliu atvejų šis simptomas išlaiko savo sunkumą – suaugusiems, sergantiems achondroplazija, vidurinis pirštas ištiesintoje rankos padėtyje vos pasiekia smilkinio raukšlę. Vaikų, sergančių achondroplazija, liemuo mažai pakitęs, normaliai išsivysto krūtinė. Dėl stuburo išlinkimo skrandis išsikiša į priekį, priešingai, užpakaliukas atsikiša daugiau nei sveikų kūdikių.

Pacientai, sergantys achondroplazija nuo mažens, turi kvėpavimo sutrikimų, kurie savo ruožtu susiję su veido struktūros ypatumais, padidėjusiomis tonzilėmis, aukštu gomuriu. Gydytojai dažnai atkreipia dėmesį į tai, kad šia patologija sergančių vaikų staigus mirtingumas didėja. Daroma prielaida, kad pagrindinis vaidmuo čia tenka pailgųjų smegenėlių suspaudimui dėl netaisyklingo didžiojo foramen dydžio ir formos.

Dažnai achondroplazija sergančių vaikų vystymasis yra sulėtėjęs, vėliau jie pradeda laikyti galvą, sėdėti ir vaikščioti, tačiau jų intelektinis vystymasis nenukenčia. Kai kuriais atvejais vaikams gali kilti problemų prisitaikant prie juos supančio pasaulio, nes dauguma paslaugų nėra pritaikytos specialiųjų poreikių turintiems žmonėms.

Vaikui augant jo kaulai įgauna vis netaisyklingesnę formą – sustorėja ir linksta, susidaro gumbai. Per didelis elastingumas epifizinėje ir metafizinėje srityse išprovokuoja kaulų deformacijas, kurios pasunkėja atsiradus jiems apkrovai ir padidėjus kūno svoriui.

Paprastai pacientams, sergantiems achondroplazija, būdingi šie sutrikimai:

šlaunikaulio kreivumas;
kelio sąnarių „laisvumas“;
plokščios pėdos susidarymas;
sumažėjęs raumenų tonusas;
neteisingas ryšys tarp šeivikaulio ir blauzdikaulio;
viršutinių galūnių kreivumas dilbio srityje;
augimo deficitas;
kaukolės formos pasikeitimas, netinkamas sąkandis;
daugybė ligų, susijusių su achondroplazija;
perteklinis kūno svoris.

Diagnostika

Paprastai gydytojui nesunku nustatyti ligą. Paciento išvaizda ir kūno proporcijos pirmiausia rodo achondroplaziją. Vaikystėje tyrimas atliekamas atidžiau, norint pamatyti parametrų nukrypimo nuo normos laipsnį. Vaikams, sergantiems achondroplazija, yra speciali ūgio ir svorio lentelė, su kuria lyginami duomenys, gauti iš vaikų, kuriems įtariama liga. Taigi gydytojai gali įvertinti vaiko polinkį į achondroplaziją ir stebėti jo rodiklių dinamiką. Esant reikšmingiems nukrypimams, skiriamos kitų specialistų konsultacijos. Neurochirurgas apžiūri pacientą dėl hidrocefalijos, paskiria galvos smegenų magnetinio rezonanso ir kompiuterinę tomografiją. Otolaringologas tiria paciento gerklės ir nosies kanalų struktūrą, kad patvirtintų arba paneigtų diagnozę. Kai kuriais atvejais gali prireikti pulmonologo konsultacijos.

Achondroplazijai diagnozuoti pacientams atliekamas kaukolės, krūtinės ir dubens rentgeno tyrimas. Remiantis jo rezultatais, įvertinamos galvos smegenų ir veido kaukolės dalių proporcijos, didžiojo foramen dydis, šonkaulių storis, jų deformacija, anatominių vingių buvimas, klubo sąnario storis ir forma.

Ypatingas dėmesys skiriamas vamzdiniams kaulams, kurių achondroplazija yra sutrumpėjusi plona diafizė ir išsiplėtusios metafizės. Sergantiesiems achondroplazija deformuojasi sąnariai, ypač ryškūs kelio ir riešo sąnariai.

Gydymas

Ligos gydymas šiuo metu neįmanomas. Gydytojai gali tik sumažinti pasekmes, kad pagerintų pacientų gyvenimo kokybę. Vaikystėje tokiems vaikams atliekama konservatyvi terapija – masažas, kineziterapija. Tai padeda sustiprinti raumenų korsetą ir užkirsti kelią stipriai apatinių galūnių deformacijai. Pacientams patariama avėti specialius batus, mažinančius spaudimą kaulams. Taip pat svarbu laikytis dietos, kad skeletas neapkrautų pertekliniu svoriu. Žandikaulio srities defektai koreguojami nešiojant specialias plokšteles.

Pasitaiko atvejų, kai vaikystėje skiriama hormonų terapija, kuri padeda šiek tiek kompensuoti augimo trūkumą. Suaugusiesiems hormonų terapija netaikoma.

Jei tėvai nusprendžia problemą išspręsti chirurginiu būdu, tuomet būtina kreiptis į specializuotą kliniką, turinčią pakankamai patirties atliekant tokias operacijas.

Chirurgija atliekama, jei liga pacientui sukelia akivaizdų diskomfortą. Vienareikšmiškas sprendimas operacijos naudai priimamas, kai gresia nugaros smegenų įstrigimas, vidurinės nugaros dalies kifozė ar „o“ formos koja.

Taip pat galima pailginti kaulus, kuriems etapais atliekamos kelios chirurginės intervencijos. Nuo ketverių iki šešerių metų vaikams atliekama operacija, kurios metu pailginamos kojos (iki šešių cm), klubai (maždaug iki 7–8 cm) ir pečiai (galbūt iki penkių centimetrų). Tokių etapų trukmė apie penkis mėnesius su dviejų – trijų mėnesių pertrauka. Kita intervencijų serija atliekama nuo keturiolikos iki penkiolikos metų. Čia pacientas taip pat praeina tris etapus, laukiamas rezultatas toks pat kaip ir pirmą kartą.

Tačiau tokie veiksmai visiškai nepašalina ligos ir jos simptomų, nes esant žemo ūgio kaulams pailgėjus net iki dešimties centimetrų pacientai neatrodo kaip paprasti žmonės. Be to, ne visi pacientai yra pasirengę atlikti daugybę operacijų ir skausmingų reabilitacijos periodų.

Achondroplazija (nuotrauka) yra įgimta liga, susijusi su kaulų augimo ir vystymosi sutrikimais. Dažniausiai patologija paveikia kaukolę ir skeletą. Ligos ypatumai – žemas žmogaus ūgis (daugiausia 130 cm).

Kodėl liga pasireiškia?

Kas yra achondroplazija? Parrot-Marie sindromas (kitas šios ligos pavadinimas) išsivysto dėl FGFR3 geno mutacijos. Rečiau patologija yra paveldima. Kartais vaisius miršta.

Pagrindinės achondroplazijos vystymosi priežastys yra kaulų formavimosi sutrikimai, kurie yra epifizinių kremzlių degeneracijos pasekmė.

Tai lemia lėtesnį kaulų augimą. Paprastai pažeidžiama kaukolė ir ilgi kaulai. Viena iš patologijos atsiradimo priežasčių yra gana vėlyvas tėvų amžius. Jei tėvas yra vyresnis nei 40 metų, padidėja tikimybė, kad išsivystys mutacija.

Būdingi ženklai

Ligos simptomus galima atpažinti iš karto po vaiko gimimo. Tokie vaikai turi gana didelę, neproporcingą galvą, trumpas kojas ir rankas. Kartais stebima hidrocefalija.

Parrot-Marie sindromas pastebimas kaip veido skeleto struktūrų sutrikimai, atsirandantys dėl netinkamo kaulų vystymosi. Šia liga sergančių pacientų akys yra plačiai išsidėsčiusios giliai jų lizduose. Prie vidinių regos organų kampų susidaro papildomos raukšlės.

Patologijos požymius galima atpažinti iš būdingos nosies. Jis yra balno formos, suplotos formos su plačia viršutine dalimi. Ligonio liežuvis šiurkštus, gomurys aukštai. Sergančiųjų achondroplazija rankos ir kojos tolygiai sutrumpėja. Skiriasi ir pacientų pėdos – jos plačios ir trumpos.

Šia liga sergantys kūdikiai dažnai miršta miegodami. Tai atsiranda dėl pailgųjų smegenų ir nugaros smegenų suspaudimo. 1-2 vaiko gyvenimo metus lydi kaklo-krūtinės kifozės formavimasis, kuris išnyksta kūdikiui pradėjus aktyviai judėti.

Vaikai, sergantys achondroplazija, vystosi lėtai. Jie gali laikyti galvą aukštyn 3–4 mėnesius po gimimo, kūdikiai išmoksta sėdėti sulaukę vienerių metų. Tokie vaikai gali judėti tik nuo 2 metų. Pacientų intelektas yra tokio pat lygio kaip ir sveikų žmonių.

Suaugusieji, sergantys Parrot-Marie liga, gali būti atpažįstami iš augimo trūkumo, atsirandančio dėl kojų sutrumpėjimo. Moterys, sergančios šia patologija, pasiekia 124 cm ūgį, o vyrai – iki 131 cm. Kai kuriems pacientams lieka pastebimos galvos ir nosies deformacijos. Dažnai atsiranda žvairumas. Suaugusieji, sergantys achondroplazija, dažnai turi antsvorio. Jiems gali išsivystyti laidus klausos praradimas ir vidurinės ausies uždegimas.

Diagnostikos atlikimas

Patologijos diagnozę nustatyti nėra sunku, nes Parro-Marie ligą pastebi būdingi išvaizdos pokyčiai. Pirmiausia pacientai turi būti kruopščiai įvertinti, siekiant nustatyti nukrypimo nuo įprasto skeleto formavimosi ir vystymosi lygį. Visi duomenys įrašomi į lentelę, kuri yra sudaryta specialiai tokiai ligai, ir palyginama su indikacijomis.

Jei naujagimį reikia tirti dėl achondroplazijos, pirmiausia kūdikį turėtų apžiūrėti neurochirurgas. Taip pat galite pamatyti pokyčius ultragarsu. Gydytojai rekomenduoja atlikti smegenų MRT ir kompiuterinę tomografiją. Norėdami ištirti nosies takų ir ENT organų būklę, pacientą apžiūri otolaringologas. Kartais prireikia papildomos pulmonologo konsultacijos. Patologijai diagnozuoti naudojama rentgenografija:

kaukolės;
krūtinė;
dubens;
stuburas;
vamzdiniai kaulai.

Jei vaikas serga Parrot-Marie liga, gydytojas jį stebi nuo gimimo iki gyvenimo pabaigos.

Terapijos metodai

Ligos genetika tokia, kad patologijos visiškai pašalinti negalima. Jauname amžiuje taikomas konservatyvus gydymas, padedantis sustiprinti raumenis ir sustabdyti galūnių deformaciją. Sergantiems achondroplazija geriau avėti tik ortopedinius batus, jiems skiriamas mankštos terapijos ir masažo kompleksas. Dažnai rekomenduojama nutukimo prevencija. Norėdami tai padaryti, pacientams yra skiriamas specialus meniu ir neįtraukiami patiekalai, kurie sukelia antsvorį.

Achondroplazijos gydymas chirurgine intervencija yra pateisinamas tik tuo atveju, jei pacientui yra sunkių galūnių deformacijų ir stuburo kanalo susiaurėjimas. Norint pašalinti tokius simptomus, jis skiriamas. Kartais ūgiui padidinti atliekama operacija. Galūnės tempiamos 2 etapais. Iš pradžių vienoje pusėje pailginama šlaunys, o iš kitos – blauzda, o vėliau panašūs veiksmai atliekami su likusiomis kūno dalimis.

Kitos dažnai atliekamos operacijos apima:

Slankstelių suliejimas. Manipuliacijos atliekamos norint sujungti atskirus slankstelius. Intervencija padeda susidoroti su nugaros kifoze.
Osteotomija. Kojos kaule daromas pjūvis, per kurį sujungiamos atskiros slankstelių dalys. Procedūra naudojama esant stipriam kelio sąnario modifikavimui. Taip pat praktikuojamas pacientams, turintiems išlenktas kojas.