Болезнь мышечная дистрофия – целая группа похожих генетических заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей атрофией (симметричной) скелетных мышц, которая в финальной стадии приводит к полной потере подвижности и смерти больного. Нервно-мышечная дистрофия особенно опасна для жизни, когда атрофия касается диафрагмы, а также межреберных мышц. Также нередки повреждения сердечной мышцы. При этом процесс может проходить неравномерно, захватывая только прилегающие к сухожилиям мышцы.

Такие болезни как прогрессирующая мышечная дистрофия протекают без потери чувствительности или болей в конечностях. Дистрофия мышечной ткани приводит к активному росту жировых клеток и соединительных тканей, создавая при этом ложное впечатление о нормальном состоянии мышц. Кроме того, может происходить частичный некроз мышечных волокон.

Врожденная мышечная дистрофия начинает проявляться уже в первые годы жизни ребенка – он отстает от сверстников в развитии моторики, поздно начинает садиться, вставать или ходить. Позже проявляются различные костно-суставные нарушения и деформация позвоночного столба и грудины.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетическом дефекте, чаще проявляется у представителей мужского пола. У женщин поврежденный рецессивный ген компенсируется здоровым геном в Х-хромосоме.

Врожденная мышечная дистрофия характеризуется почти полным отсутствием необходимого для поддержания мышечной структуры белка дистрофина. При некоторых формах мышечной дистрофии белок вырабатывается, однако функционирует неправильно.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, симптомы которой проявляются в равной степени у взрослых и детей, характеризуется заметным снижением мышечного тонуса, визуальным нарушением походки, что связано с атрофией скелетных мышц. У больных отсутствуют мышечные боли, но чувствительность при этом не нарушается. Мышечная дистрофия у детей часто приводит к утрате наработанных физических навыков, приобретенных до появления заболевания – ребенок не может ходить, не держит голову, перестает сидеть и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к увеличению мышц в объеме – места отмерших мышечных волокон занимает соединительная ткань. Больной часто падает и жалуется на постоянную усталость, полное отсутствие физических сил.

У детей мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетических дефектах, может вызвать различные нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм в легкой форме).

Классификация мышечной дистрофии

• Болезнь мышечная дистрофия имеет несколько распространенных форм, среди которых:
• Мышечная дистрофия Дюшена (или псевдогипертрофическая) проявляется преимущественно у мальчиков в детском возрасте (первые симптомы появляются уже в возрасте 2-5 лет). Дистрофия мышечной ткани начинается с нижних конечностей и таза, затем поражает верхнюю половину тела вкупе с остальными группами мышц. Дегенерация приводит к заметному увеличению объема икроножных мышц. Растет количество жировой и соединительной ткани. Также увеличивается и ослабевает сердечная мышца. Мышечная дистрофия Дюшена, к сожалению, прогрессирует довольно быстро – к 12 ребенок теряет способность к движению, а к 20 – большинство пациентов умирает.
• Мышечная дистрофия Беккера развивается значительно медленнее, нежели предыдущая форма. Наиболее часто встречается у низкорослых людей. Мышечная дистрофия Беккера протекает таким образом, что пациенты довольно долго остаются в удовлетворительном состоянии. К инвалидности приводят только сопутствующие заболевания или травмы.
• Болезнь Штейнерта (миотоническая мышечная дистрофия) прогрессирует медленнее. Чаще встречается у взрослых пациентов 20-40 лет. Заболевание характеризуется миотонией (замедленное расслабление мышц), заметной слабостью мышц лица. Также возможно поражение и других групп мышечной ткани, к примеру, конечностей. Помимо скелетных, заболевание может поражать сердечную мышцу или мышцы внутренних органов.
• Юношеская форма или мышечная дистрофия Эрба начинается в 10-20 лет с атрофии мышечной ткани рук, плеч. Затем заболевание перекидывается на таз и ноги. Мышечная дистрофия Эрба протекает медленно. Характеризуется своеобразным "переваливанием" при ходьбе, пациенты ходят, выпячивая живот и отодвигая назад грудную клетку.
• Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (эта форма заболевания носит название плече-лопаточно-лицевой) характеризуется поражением мышц лица и постепенной атрофией плечевого пояса, мышц туловища и конечностей. На ранних стадиях дегенерации мышечной ткани недостаточно смыкаются веки и губы, что в свою очередь приводит к нарушению дикции. Проявляется такая мышечная дистрофия у взрослых до 52 лет. Протекает очень медленно, что позволяет больному сохранять трудоспособность. Атрофия мышц таза начинается только через 15-25 лет, затрудняя движения.

Наиболее распространенным видом болезни мышечная дистрофия является прогрессирующая мышечная дистрофия.

Диагностика заболевания

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Как лечить мышечную дистрофию

Как лечить мышечную дистрофию, врачи ответить не могут. По сути, лечение мышечной дистрофии безуспешно. Предотвратить или даже замедлить темпы атрофии мышечной ткани на данном этапе развития медицины практически невозможно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия, лечение которой направлено скорее на борьбу с осложнениями, чем на само заболевание, приводит к деформации позвоночника, частые пневмонии и проблемы с сердцем. Терапия позволяет заметно улучшить качество жизни пациентов.

В таких случаях лечение мышечной дистрофии включает в себя сразу несколько пунктов:

• пациент употребляет кортикостероиды, позволяющие облегчить некоторые симптомы болезни и добавляющие энергии;
• больным рекомендуются умеренные физические нагрузки, плаванье (полное бездействие приводит к ускорению дистрофии мышечной ткани);
• проводится специальная физиотерапия, направленная на поддержание мышечного тонуса и улучшение функциональности суставов, а также специальные дыхательные гимнастики;
• используются различные ортопедические приспособления (специальные стяжки для фиксации голени, инвалидные коляски и прочее).

Если прогрессирующая мышечная дистрофия (лечение и терапия могут быть крайне не эффективны) вызывает нарушения в работе диафрагмы и легочного аппарата, для поддержания нормального состояния пациента используются респираторные механизмы.

Мышечная дистрофия у детей

Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

Помочь детям с заболеванием мышечная дистрофия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

СТАТЬИ ЭТОЙ ТЕМАТИКИ ДОЛЖНЫ ЧИТАТЬСЯ НЕ ТОЛЬКО БОЛЬНЫМИ МИОПАТИЕЙ, НО И ИХ РОДСТВЕННИКАМИ, БЛИЗКИМИ, ДРУЗЬЯМИ, ОДНОКЛАСНИКАМИ (ДАЖЕ В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ). ЧТОБЫ ПОНИМАТЬ, ЧТО РУКА ПОМАГАЮЩАЯ БОЛЬНОМУ ДОЛЖНА БЫТЬ НЕ ТОЛЬКО СИЛЬНОЙ, НО И НЕЖНОЙ. НО И БРАТИКИ-МИОПАТИКИ ДОЛЖНЫ ВЕСТИ СЕБЯ ДОСТОЙНО (НУ ХОТЯ БЫ ПО ВОЗМОЖНОСТИ)!!!

Хайме Хиль, Антонио Альбарран

Мышечная дистрофия

Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает миопатией, иначе мышечной дистрофией, болезнью, которая является неизлечимой и прогрессирующей.

Усилить контроль за состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья — это, несомненно, благородная задача, ждущая своего решения.

Для начала полезно сделать обзор истории открытия мышечной дистрофии. Таким образом, узнав о том, что уже известно, мы будем иметь представление о современных исследованиях в области этой болезни и на что можем надеяться в будущем.

Глава 1. НЕМНОГО ИСТОРИИ

1. Причина в нервах

В течение долгих лет считалось, что разрушение мышц или прогрессирующая мышечная слабость происходит из-за недостаточного функционирования нервной системы. Согласно распространенным тогда теориям, пораженные нервы не способны активизировать мышечную ткань. До конца Х1Х века медики не допускали и мысли, что могут возникать болезни, которые нарушают нормальную деятельность мышц, не затрагивая нервы.

В то время были выявлены различные группы нервномышечных заболеваний. Многие из них, к сожалению, часто имели тяжелые последствия. Другие относительно менее тяжелые заболевания почти не прогрессировали. Некоторые поддавались лечению при помощи соответствующих медикаментозных средств.

В 1830 году шведский хирург Чарльз Белл дал первое описание болезни (клиническое), известной сейчас как мышечная дистрофия (МД), подтвердив, что причина ее в недостаточности неврогенетических функций (то есть нервного происхождения).

2. нервная или мышечная?

Позднее, в 1850 году, французский врач Франсуа Амилькар Аран привлек внимание медиков к целому ряду факторов, характеризирующих слабость и прогрессирующую атрофию мышц.

Два года спустя другой француз, Эдуар Мерьен, провел обследование четырех братьев, которые страдали ярко выраженным разрушением мышечной ткани. При обследовании он отметил, что мышцы были дегенерированы и полностью замещены скоплениями каких-то крупинок и жира, тогда как нервы и спинной мозг оставались без патологических изменений. Однако он, по непонятной причине, отказался от своего открытия и назвал болезнь н е р в н о — м ы ш е ч н о й а т р о ф и е й. Несмотря на явное противоречие такого диагноза и его несоответствие с данными исследований самого ученого, сделанное им заключение было признано другими исследователями как неоспоримое.

Почему же медики того времени продолжали утверждать, что эта болезнь происходит от нервов? Вероятно, единственная причина состояла в тогдашнем превосходстве школы французской неврологии, под началом Жана Мартэна Шарко. Мировая слава этого знаменитого клинициста сделала Париж «медицинской Меккой».

Несмотря на те скудные познания, которые имелись в области нарушений моторики (ведь еще не существовало понятия о рефлексах, не велись проводимости спинного мозга), в середине XIX века Шарко и его последователями были выделены в отдельную основную категорию все болезни, симптомами которых являлись разрушение или слабость мышц. И этой группе заболеваний они дали название «прогрессивный паралич».

3. Гениальный Дюшенн

Даже первооткрывателю в неврологии Г.Б. Аман Дюшенну не удалось избавиться от непреодолимого влияния идей Шарко.

Дюшенн описал в 1849 году одну из форм прогрессирующей нервно-мышечной атрофии, возникшую от недостаточности функций периферических нервов, — указывая, что болезнь началась с поражения рук и плечевого пояса, а затем постепенно распространялась на туловище и нижние конечности. В дальнейшей стадии больной мог умереть от какого-нибудь легочного заболевания в результате ослабления мышц дыхательной системы. Поскольку это сообщение Дюшенна было впоследствии опубликовано Араном, данная форма нервно-мышечной атрофии стала известна как Аран-Дюшенновская.

Дюшенн сделал большее. Он стал первым исследователем, открывшим метод электростимуляции мышц и других органов, исключающий прокалывание кожи электродами. Таким образом, одновременно стало возможным изучение сокращений мышц и различных других мышечных функций. Дюшенн также изобрел замечательный инструмент для взятия образцов мышечной оболочки.

4. Заболевание мышц

Итак, мы приближаемся к более точным сведениям об этой болезни.

В 1890 году немецкий врач Вильгельм Эрб опубликовал несколько монографий, где описывались сходные точки зрения на различные формы болезни, названной им «прогрессирующая мышечная дистрофия». Он указал на на четыре ее разновидности (три из которых появляются в детстве и подростковом периоде и одна — в зрелом возрасте) и снабдил текст рисунками деформаций, вызываемых каждой из них.

Эти четыре разновидности отличались друг от друга по таким признакам: по возрасту, в каком началась болезнь, по распространенности мышечного поражения и по тому, как быстро болезнь прогрессирует. Указанные разновидности обьединял один и тот же патологический процесс, то есть клиническая картина: начальный симптом ослабления мышц в области таза или плечевого пояса, характерная походка, наличие особых деформаций и прогрессирующее развитие болезни.

Эрб был убежден в том, что все это являлось следствием какого-то нарушения мышечного покрова.

В 1909 году Ф.А.Льевени и Л.Крайстлер, два североамериканских врача из Монтефьорской больницы Нью-Йорка открыли впервые биохимическое отклонение при мышечной дистрофии, а именно присутствие к р е а т и н а (производного аминокислот, которое накапливается в мышцах) в моче зачительно увеличивается после введения в желудок больного веществ, называемых протеинами. Исследования метаболизма креатина у больных мышечной дистрофией в дальнейшем проводились с тестом на усвояемость креатина. Этот тест применяется и теперь для определения болезней, связанных с поражением мышц. О нем мы поговорим позже.

5. Болезнь, передающаяся по наследству

Наследственный характер этого заболевания становится все более очевиден. Но в 1950 году доктор Ф.Г.Тейлер из Университета в Медицинском центре штата Юта точно установил наследственные законы при некоторых тяжелых случаях мышечной дистрофии. В этих немногих случаях, когда в истории семьи больного никто не страдал мышечной дистрофией, речь шла о появлении в ходе спонтанной мутации у самого пациента болезнетворных генов. Они могут обнаружиться у него при интенсивном облучении Х-лучами, при ядерном облучении, а также под воздействием других еще неизученных факторов.

6. На что можно надеяться?

Значение приведенных выше диагнозов в решение проблемы мышечной дистрофии в настоящее время нельзя недооценивать. Для человека с мышечной дистрофией, знающего, что его болезнь стабилизирована или развитие ее удается сдерживать, правильный крайне необходим. Многие больные очень часто сетуют на скудость информации об этом заболевании. Верный открыл бы такому человеку глаза на самого себя, дал бы ему надежду на лучшую жизнь. Даже если впереди трагическая развязка, замедленное течение болезни позволит человеку приспособиться к прогрессирующей инвалидности и развить множество возможностей, которые иначе могли бы остаться втуне.

За последние десятилетия исследования в области заболеваний мышц значительно расширились. Опыты на животных, достижения биохимии и генетики постоянно дают больше и больше сведений, помогающих лучше узнавать причины прогессирующей мышечной дистрофии. Некоторые думают, что мы находимся на пороге важных открытий. Нам не хотелось бы безответственно внушать кому-то надежду на «чудодейственное» лекарство, по которому вздыхает сейчас столько больных. Тем не менее будет справедливым надеяться, что лучшее знание причин болезни позволит найти средство для ее контроля и поддержания на определенной стадии, чтобы она не могла развиваться дальше, — если нельзя пока говорить о полном излечении.

7. Два важных вывода

Из краткого исторического обзора, который мы с вами только что совершили, можно сделать два вывода.

а) дистрофия имеет мышечное происхождение, то есть не является следствием недостаточности функции нервов, как считалось в течение многих лет, а происходит из-за повреждения мышечной оболочки.

b) прогрессирующая мышечная дистрофия передается в основном по наследству (только форма болезни под названием мышечная дистрофия позднего выявления, похоже, не связана с наследственностью). Об этой стороне проблемы поговорим в следующей главе.

Глава 2. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ

К такому заключению мы подошли в предыдущей главе после небольшого экскурса в историю. Оно, разумеется, не радует и воспринимается с трудом. Во-первых, потому что никому из нас не доставляет удовольствия признаваться в том, что в нашей семье есть те или другие проблемы. Во- вторых, потому что больные испытывают справедливую потребность продолжиться в детях, которые называли бы их папой и мамой, — но угроза произвести на свет новых дистрофиков ставит перед ними неразрешимую преграду.

В любом случае нам представляется возможным предложить некоторую информацию на эту тему, чтобы не прятать голову в песок (так делают страусы, когда хотят уйти от пугающей их действительности) и не давать больным повода к чрезмерному беспокойству.

Мы должны пояснить, что существуют два основных типа наследственности:

а) А в т о с о м н а я н а с л е д с т в е н н о с т ь, то есть, когда наследственные признаки передаются не половыми, а другими хромосомами. Так бывает, если являются носителями болезни, но сами при этом здоровы (в основном, они имеют здоровых детей, однако и в этих семьях бывают отдельные случаи появления заболевания). С помощью статистики можно определить, что каждый четвертый ребенок, независимо от пола, будет страдать этой болезнью. Такая передача очень обычна при большинстве форм дистрофии, кроме той, которая называется Дюшенновской. О ней будет сказано ниже.

b) П о л о в а я н а с л е д с т в е н н о с т ь. Речь идет о такой наследственности, при которой мать, оставаясь здоровой, является носительницей болезни. В соответствии со статистикой можно утверждать, что ее сыновья будут страдать дистрофией, а дочери также станут здоровыми носительницами болезни. Это обычная форма наследования детского паралича Дюшенна, или Дюшенновской болезни. Только в этом случае будет правильным часто повторяемое высказывание по поводу прогрессирующей мышечной дистрофии о том, что «механизм ее наследственности связан с полом».

1. Краткое пояснение

Наши читатели простят нам, что мы в своих объяснениях пользуемся довольно сложным языком. Нам хотелось бы давать их другими, более простыми словами, но это не представляется возможным. Поэтому тем, кому предназначена эта книга, потребуется небольшое усилие. Итак, не пора ли нам углубиться в суть темы?

Постараемся понять, как происходит процесс размножения.

В каждой клетке существуют две серии хромосом, которые образуют гомологические пары. Эти две — а они могут быть одинаковыми по форме и размерам — названы половыми, тогда как остальные пары гомологических хромосом, которые идентичны и у самки и у самца, получили название автосом. Так например, в клетках человека содержится двадцать две пары автосом и лишь одна пара половых хромосом.

У самок млекопитающих (человек, как известно, тоже принадлежит к этому классу) половые хромосомы идентичны и называются хромосомами Икс. У самцов же пара половых хромосом образована одной хромосомой Икс, похожей на таковую самок, и другой, более мелкой, названной хромосомой Игрек. Следовательно, женский пол определяется наличием хромосом Икс-Икс, тогда как мужской считается определенным, поскольку его половые хромосомы Икс-Игрек.

Хромосомы Икс являются носителями генов. Напротив, хромосома Игрек играет менее важную роль в наследственности.

Можно легко понять, что все «рецессивные» гены, находящиеся в паре хромосом Икс, проявляются в половой наследственности, потому что у самок их действие часто бывает скрыто доминирующим геном, имеющимся во второй хромосоме Икс. У самцов они иногда выявляются в фенотипе (фенотип — способ проявления генов), так как единственная хромосома Икс, существующая в их генах, лишена гомологической хромосомы, где мог бы находиться доминирующий ген.

Чтобы понять механизм наследственности, точнее передачи информации, нужно иметь в виду, что хромосома Икс является носителем «рецессивного» гена возбудителя болезни.

Предположим, что женщина является носительницей данного гена Икс-Икс и у нее не возникает заболевание, потому что здоровый ген (находящийся во второй Икс хромосоме) доминирует, иными словами, берет верх над больным (находящимся в первой Икс хромосоме). Она выходит замуж за здорового мужчину (Икс-Игрек). Возможные комбинации, которые могут обнаруживаться у детей в результате такого брака, показаны на следующей схеме:

ХХ ХУ ХХ ХУ

Как можно видеть, половина потомства мужского пола будет здоровой (Икс-Игрек), другая половина станет дистрофиками (Икс-Игрек). Тогда как из потомства женского пола половина будет здоровой (Икс-Икс), а другая половина будет являться носителями болезни (Икс-Икс), но ее признаки у них не обнаружатся.

Иначе говоря, в ядре каждой клетки женщины есть две хромосомы Икс, одна дается ей от матери, другая — от отца. В ядре каждой клетки мужчины есть только одна хромосома Икс, которая дается от матери, и маленькая отцовская хромосома Игрек. Здесь-то и заключена сущность проблемы. Дело в том, что в маленькой хромосоме Игрек может находиться лишь ограниченное число генов. Следовательно, в мужской хромосоме Икс содержится наибольшее количество генов, в том числе и «рецессивные» гены. Если в хромосоме Игрек нет алели (пары генов, определяющей характер), которая доминирует и устраняет действие «рецессивной» алели в хромосоме Икс, то создаются условия передачи заболевания.

ХХ ХХ ХУ ХУ

Из приведенных данных становится ясно, почему Дюшенновская мышечная дистрофия (передаваемая «рецессивным» геном, находящимся в одной из материнских хромосом Икс) клинически проявляется только у потомства мужского пола. У женщин не развивается явных симптомов болезни, так как они имеют доминирующий ген в своей второй хромосоме Икс, что обуславливает нормальное развитие у них мышечной системы. Однако женщина является носительницей заболевания. В этом случае практически каждый из ее сыновей будет иметь 50% возможность заболеть дистрофией, тогда как каждая из дочерей будет иметь такую же возможность стать носительницей этого заболевания.

Необходимо также подчеркнуть, что сыновья женщины, носительницы, которым посчастливилось избежать болезни, не будут передавать своим потомкам Дюшенновскую мышечную дистрофию и «рецессивный» ген, вызывающий это заболевание.

2. Некоторые выводы

а) Практически все формы мышечной дистрофии имеют генетическое, или наследственное, происхождение, хотя это не означает, что предки либо потомки больного должны непременно страдать данным недугом. В отдельных случаях, когда болезнь начинается в детстве, она передается внешне здоровыми матерями, а клинически проявляется у детей мужского пола.

b) Но чаще всего потомство больных дистрофией бывает так или иначе подвержено этому заболеванию (у одной его части проявляются клинические симптомы дистрофии, другая же является ее носителем и передает болезнетворные «рецессивные» гены дальнейшим потомкам). Это требует от больных большей ответственности, если они решают иметь детей. На сегодняшний день возможно предложить определенный тест на определение степени наследования Дюшенновской мышечной дистрофии (широко используется с этой целью энзимный анализ). Подобным же способом устанавливают носителя этой болезни. Любой из проконсультированных нами больных согласен с тем, что такой анализ должен стать обязательным для тех, кто собирается вступить в брак или хотел бы это сделать.

с) Когда речь идет о наследственной передаче заболевания, отнюдь не имеется в виду, что предки и ближайшие потомки больного также должны быть дистрофиками. Часто в среднем до и после появления первого больного в семье проходит несколько поколений, у которых нет клинических признаков заболевания.

Приведенные здесь факты не указывают на какое-либо отклонение в половой активности больных мышечной дистрофией. Проблема касается только наследования заболевания их потомством. И в этом смысле нам представляется важным, чтобы больные мышечной дистрофией были детально проинформированы врачами и смогли со всей ответственностью выбирать, иметь или не иметь детей.

Глава 3. СУЩЕСТВУЕТ МНОГО ФОРМ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ

Как ни покажется странным, сведения об этой болезни очень скудны. Один пациент, которого мы консультировали, говорил об этом так: «Уверяю, что у меня нет никакого представления ни о тех, кто тоже страдают дистрофией мышц, ни о возможностях лечения, ни о связи, которую может иметь заболевание с половой активностью. Я даже не знаю о том, что у дистрофии могут существовать различные формы. Врачи никогда не рассказывали мне обо всем этом подробно, да я и не настаивал, не просил их о такой информации, хотел з н а т ь, н е у з н а в а я. То есть я, конечно, что-то узнавал, но без настойчивости».

Эта нехватка информации о болезни, которая в основе своей является неизлечимой (как правило, удается лишь контролировать и сдерживать ее течение), представляется нам фактом, достойным глубочайшего сожаления.

Огромное разнообразие форм мышечной дистрофии, из которого мы приводим здесь только самые основные, требует сделать простейший вывод: каждый больной имеет право на то, чтобы ему поставили диагноз именно той формы мышечной дистрофии, которой он страдает. Это легко сказать, но гораздо трудней осуществить на практике. Не хотим ли мы невозможного? Ведь обычно считается, сколько людей, столько и мнений. В нашем случае, увы, сколько врачей, столько и диагнозов.

Будет ли хорошо, если каждый больной примется определять свой диагноз, согласно описанию, даваемому нами на последующих страницах? Во-первых, никто не может быть опытным врачом самому себе. Во-вторых, в условиях дефицита информации, как самим больным, так и их близким и друзьям, будет все-таки нелишним обратить внимание на сведения, имеющиеся в этой книге.

1. Псевдогипертрофическая форма (болезнь Дюшенна)

Механизм наследственности обусловлен «рецессивным» геном, зависимым от пола и передаваемым женщиной. Ген вызывает заболевание у потомства мужского пола. У 50% мальчиков могут проявляться клинические симптомы этого заболевания, тогда как 50% девочек могут стать носительницами анормального гена.

Первичные признаки данного заболевания возникают в возрасте от двух до шести лет. Они могут появиться вскоре после рождения ребенка. Диагноз можно установить и до того, как возникнут первые, начальные клинические симптомы, при помощи энзимного анализа крови, биопсии и электромиографии.

Первичные поражения мышц: в начале заболевания поражаются мышцы близкие к области таза, что ведет к нарушениям осанки (лордоз), походка становится качающейся, возникают трудности при спуске и подъеме по лестнице. Через несколько лет также поражаются мышцы плечевого пояса.

Отличительные признаки: мышечное расширение (Псевдогипертрофия) наблюдается в области голени. Оно вызвано большими отложениями жира, которое увеличивается по мере атрофии мышечной ткани.

Прогрессирование болезни протекает быстро, без ремиссий. При этой форме дистрофии оно очень обычно и коварно. Смерть наступает через десять или пятнадцать лет после появления первых клинических симптомов. Однако, применяя антибиотики, такие больные могут прожить значительно дольше. Иногда на последней стадии заболевания у больных отмечаются психические расстройства.

ПРИМЕЧАНИЕ :

В последние годы имеются данные о более благоприятном исходе болезни при некоторых случаях единокровного родства, когда налицо все симптомы, характеризующие Дюшенновскую дистрофию. Подобно описанной выше классической форме, эти случаи напрямую связаны с половой наследственностью и их часто отличает псевдогипертрофия мышц голени. Тем не менее до сих пор невозможно определить, являются ли они разновидностями Дюшенновской дистрофии или представляют собой сходные с ней по симптоматике заболевания.

2. Лицевая, или лопаточно-плечевая форма (болезнь Ландузи-Дежерина)

Механизм ее наследственности объясняется доминирующей автосомой, передаваемой кем-нибудь из предков. Болезнь поражает, как мужчин, так и женщин. Она возникает у 50% детей.

Первичные клинические симптомы, в основном, проявляются в первые годы подросткового периода, а в отдельных случаях с 24 до 26 лет.

Как указывает название болезни, она в первую очередь поражает мускулатуру лица и мышцы плечевого пояса. Неподвижность лица, трудности, испытываемые больным при поднятии рук над головой и при наклонах верхней части туловища вперед, — вот главные признаки, характерные для этой формы мышечной дистрофии.

Прогрессирование болезни, как правило, может идти очень медленно, с относительно долгими периодами задержек. Из всех форм мышечной дистрофии эта, пожалуй, одна из наиболее легких. Продолжительность жизни больного почти не сокращается, хотя в конце концов он становится совершено беспомощным. Как скоро это произойдет, сказать трудно.

3. Лодыжечная форма (включающая ювенильную лопаточную форму, болезнь Эрба)

Механизм наследственности определяется рецессивной хромосомой. Часто аномальный ген присутствует у обоих родителей, и тогда дети не страдают дистрофией. Но когда его имеет только один из родителей или кто-либо из более дальних предков, болезнь проявляется в следующем процентном выражении: у 25% детей будут клинические симптомы болезни, 50% из них будут здоровыми, но носителями аномального гена, и 25% окажутся полностью лишены этого наследственного недуга. Подвержены ему в равной степени, как мужчины, так и женщины.

Первичные признаки заболевания могут отмечаться с конца первого и до третьего десятилетия жизни.

Сначала при этой форме болезни поражаются мышцы близкие к тазовой области и области предплечья. Бывает некоторая слабость икроножных мышц.

Прогрессирование изменчиво. Иногда оно бывает очень замедленным, иногда же, наоборот, наступает быстро, но не настолько быстро, как при Дюшенновской дистрофии. подчас бывает минимальной, и больные могут достигать преклонного возраста.

4. Мышечная дистрофия позднего проявления

Механизм наследственности не установлен. Как известно, данной форме заболевания подвержены и мужчины и женщины. В настоящее время существует мнение, что она не является наследственной.

Первичные клинические признаки болезни возникают на четвертом и пятом десятилетии жизни.

В первую очередь страдают мышцы, прилежащие к области таза.

Прогрессирование также изменчиво. В одних случаях наступает медленно, в других очень быстро.

5. (болезнь Штейнерта)

Механизм наследственности обусловлен доминирующей хромосомой, передающейся кем-либо из предков. Болезнь возникает в равной степени, как у мужчин, так и у женщин. Вероятность случаев такова, что этой формой дистрофии страдает 50% потомства. Однако возможно, что полный синдром не наблюдается у всех членов семьи, пораженной этим заболеванием.

Первичные клинические симптомы обычно появляются в подростковом периоде, хотя симптомы миотонии могут возникать и в зрелости.

При первичном поражении мышц бывает ригидность конечностей, особенно во время нахождения на холоде. Это — один из верных признаков данной формы дистрофии. Также больному бывает трудно разжать сжатые в кулак пальцы.

Прогрессивность болезни Штейнерта такова, что тяжелая инвалидность наступает между 15 и 20 годами после появления первичных клинических симптомов. Мало случаев, когда больные достигают преклонного возраста.

БОЛЕЕ РЕДКИЕ ФОРМЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ

Врожденная мышечная дистрофия. Возникает при рождении. Так же как при неврологическом заболевании, называемом «болезнью Вердинга Хофмана», когда мышцы новорожденного еще так малы, слабы и явно гипотоничны, создаются условия для быстрого прогрессирования дистрофии за довольно короткий срок.

Глазнично-горловая дистрофия. Коварное, быстро прогрессирующее заболевание, которое, как правило, возникает у взрослых. В первую очередь оно поражает наружные глазные мышцы, в болезненный процесс часто вовлекаются и мышцы гортани. Миопатическое выражение лица и особенно непроизвольное опускание верхних век — основные симптомы этой формы, сходные с миостенией.

Дистальная дистрофия. Ее главной особенностью является изначальное поражение основных мышц туловища, которое происходит одновременно с атрофией мышц голени. Это заболевание нервного происхождения. Встречается оно очень редко. Главным образом, им страдают большие семьи. В Швеции число случаев указанного заболевания довольно велико. Причина его по сегодняшний день остается невыясненной.

К врожденным миопатическим дистрофиям относятся и такие заболевания, как митохондрическая , митобулярная и идиопатическая. Их основным признаком является то, что они поражают всех членов семьи и вызывают у них общую мышечную слабость. В большинстве случаев эти формы мышечной дистрофии не прогрессируют.

Глава 4. ГОРАЗДО ВАЖНЕЕ ПРЕДУПРЕДИТЬ…

Профилактика важна при всех болезнях, но крайне необходима в случае мышечной дистрофии. Скольких страданий вы сможете избежать!

Больной мышечной дистрофией, убедившись, что в настоящее время не существует лечения этого заболевания, тотчас настаивает на необходимости раннего обследования и прогноза своего состояния. Ведь это поможет ему спланировать соответствующим образом на будущее свою трудовую деятельность, положение в обществе, досуг и многое другое.

Короче говоря, это означает следующее: когда удается во- время определить, что развивается дистрофия, потенциальный больной может получить профессию с учетом его ограниченных возможностей в будущем, он может завязать дружеские и брачные отношения, которые останутся незыблемыми даже в том случае, если он станет полным инвалидом. Таким образом, больной сумеет не порывать своих связей с обществом, и прогресс заболевания, больший или меньший, не сможет обречь его на удручающее одиночество.

Это означает также, что если нельзя избежать болезни, то возможно хотя бы сдержать ее наступление или замедлить прогрессирование. В то же время больной сможет приспосабливать свою психику к несколько иному ритму жизни, но ему незачем лишать себя доступных удовольствий и быть закомплексованным.

Разумеется, многие больные мышечной дистрофией теперь не получили возможности своевременного обследования. Вызвано ли это нехваткой материальных средств или полным невежеством их самих и их близких, или причина в том, что наши медицинские учреждения очень далеки от того, чтобы предоставлять услуги по раннему прогнозированию течения болезни? Вероятно, тут всего понемногу.

Информация, которую мы предлагаем дальше, открывает, как перед самими больными, так и перед их близкими и всеми гражданами, возможные пути ранней диагностики заболевания, она позволяет настаивать на том, чтобы эти диагностические методы были доступны каждому. Создавайте свои ассоциации либо присоединяйтесь к нам. Пусть будущее не станет кошмаром для последующих поколений больных мышечной дистрофией.

ЧЕМ РАНЬШЕ, ТЕМ ЛУЧШЕ

Разумеется, быстро поставить диагноз можно по первым клиническим симптомам. Но если распад мышечных волокон зашел слишком далеко, наблюдаемые изменения в тканях являются минимальными, что в большой мере затрудняет постановку диагноза.

На начальных стадиях заболевания биохимические и структурные изменения выражены очень ярко и могут определяться, как при помощи электронного микроскопа, так и посредством энзимного анализа. Таким образом удается отличать распад нервных тканей от первичного поражения мышц и вторичной атрофии, а также определять различные формы мышечной дистрофии.

Правильный отличительный диагноз позволяет: а) Применять курс медикаментозного лечения, который соответствует данной форме заболевания. b) Назначать в некоторых случаях комплекс лечебной физкультуры и физиотерапии для поддержания функций здоровых мышц и замедления деструктивного процесса. с) Проводить генетические обследования в семьях, где есть больные, с целью установления при помощи анализов наличия наследственного фактора.

История семьи

Так как все дистрофические заболевания в той или иной степени определяются фактором наследственности, знание о подобных случаях болезни у кого-нибудь из предков помогает установить диагноз.

Биопсия

Биопсия — это изъятие хирургическим путем кусочка ткани пораженной мышцы. Такой кусочек ткани станет химическим препаратом и будет исследован под микроскопом, чтобы установить, какие изменения произошли в мышцах.

Электромиограмма

Электромиограмма — исследование очень похожее на электрокардиграмму, но с той разницей, что для его проведения в мышцы, проверямые на дистрофию, вводятся маленькие электоды в форме иглы.

Анализ на креатин

Когда есть распад мышечной ткани, в крови и моче накапливаются вещества, которые мышцы не могут усваивать. Одним из вернейших показателей подобного нарушения обмена веществ в мышцах является высокое содержание креатина в моче (как мы уже говорили, креатин — это производное аминокислот, которое обычно содержится в мышцах) и низкое содержание креатинина (продукта распада при метаболизме креатина). При дистрофии наблюдается избыточное количество креатина в моче. Однако не усваиваемый креатин также указывает и на многие другие нервномышечные заболевания. Вот почему этот анализ нельзя считать основным в постановке диагноза, а лишь дополнительным, указывающим на то, что есть разрушение мышечной ткани.

Энзимный анализ сыворотки крови

В нормальном состоянии мышцы содержат все клеточные компоненты в мембранах. При дистрофии, когда мышечная ткань разрушается, мембраны клеток становятся чересчур проницаемыми, и вещества, содержащиеся в клетках, фильтруются и поступают в кровь, где их количество может быть гораздо выше нормы. Одним из самых обычных методов установления диагноза служит количественный анализ мышечных энзимов в пробах сыворотки крови. Содержание энзимов в крови повышается сверх нормы в течение начальных стадий дистрофии, задолго до появления первичных клинических симптомов. Но их количество имеет тенденцию к уменьшению по мере того, как обостряется процесс распада мышечных тканей. Возможно, так происходит благодаря немногим сохранным мышцам. Это подчеркивает необходимость ранней постановки диагноза на той стадии болезни, когда биохимическая картина наиболее четкая. Самым важным энзимом в диагностике мышечной дистрофии является креатинофосфокиназа (СК).

Другие энзимы

Также очень важным с точки зрения диагностики может стать повышенное содержание в сыворотке крови таких энзимов, как альдолаза, дегидрогеназа лактика (LDH), трансаминаза глютамика оксалацетика (GOT) и так далее.

Тест на креатинофосфорокиназу (CK)*

Из всех перечисленных форм мышечной дистрофии Аран- Дюшенновская считается самой тяжелой. Поэтому подробнее остановимся на объяснении теста, который, помимо всего прочего, позволяет выявлять женщин- носительниц этой формы дистрофии.

Существует 50% вероятность, что мужское потомство женщины-носительницы будет страдать мышечной дистрофией Дюшенна. Тест на СРК позволяет определять женщин-носительниц. СК — это английская аббревиатура, которой ученые часто пользуются для обозначения энзима «креатин фосфокиназа». (В настоящее время аббревиатура СК употребляется чаще, чем прежняя СРК.)

Энзимами являются вещества протеины, выступающие в роли особых катализаторов. Они находятся во всех клетках и способствуют активизации основных жизненно-важных процессов. Их функции катализаторов ускоряют реакции, без которых невозможны биохимические изменения в клетках и тканях. Таким образом, они могут служить и для определения продолжительности ускоряемых ими реакций. СК участвует в метаболизме, то есть в обмене веществ в мышцах. У человека большие запасы СК находятся в скелетных мышцах.

При мышечных дистрофиях увеличивается проницаемость клеточных мембран в мышцах. В нормальном состоянии клеточные мембраны пропускают продукты распада и задерживают цельные молекулы, как например молекулы энзимов. Когда же мембрана теряет эту избирательную способность, энзимы, которые должны задерживаться, ускользают, и их количество в сыворотке крови значительно возрастает. Высокий уровень содержания в крови энзима СК служит одним из важнейших признаков для постановки диагноза болезни Дюшенна. При других формах мышечной дистрофии содержание энзима СК в сыворотке крови бывает не столь велико (Мышцы, пораженные дистрофией, теряют также и другие энзимы, но ни один из них не является таким важным для диагноза, как СК).

Уровень СК в сыворотке крови также очень высок и у женщин носительниц болезнетворного гена, но не настолько, как у больных дистрофией.

Известно, что существует 50% вероятность того, что мужское потомство женщины-носительницы будет болеть Дюшенновской мышечной дистрофией. Поэтому те женщины, которые знают о том, что в их семьях отмечались случаи такого заболевания, — это могут быть, как сестры и другие близкие родственницы больных, так и более дальние, например, тети и двоюродные сестры по материнской линии, — должны в обязательном порядке пройти тест на СК. Нужно добавить, что этот тест не выявляет носительниц других форм мышечной дистрофии.

Тест безболезнен. Он состоит в том, что из вены на руке женщины с подозрением на болезнетворный ген берут небольшую пробу крови (5 c.cm. или меньше). Ее сыворотку используют для определения путем клинического анализа уровня содержания энзима СК. Эффективность теста составляет приблизительно от 70 до 80% .

У женщин носительниц дистрофии Дюшенна, как правило, не возникает никаких клинических признаков этого заболевания, хотя в некоторых случаях могут наблюдаться такие симптомы, как небольшое увеличение мышечной массы, и возможна до определенной степени слабость мышц, которая никогда не прогрессирует.

Конечно, у носительниц Дюшенновской болезни проявляется определенная мышечная патология. Если исследовать пробу их мышечной ткани под электронным микроскопом, то можно обнаружить аномальную разрозненность мышечных волокон наподобие той, которая встречается у мужчин с этой болезнью в доклинической стадии. Женщины, имеющие такую мышечную аномалию, страдают так называемой субклинической формой мышечной дистрофии, которая не прогрессирует. Должно быть поражено 50% мышечной ткани прежде, чем мышцы потеряют положенные им функции.

Эффективность теста больше у молодых женщин, чем у находящихся в зрелом возрасте, поскольку уровень СК с возрастом понижается, как у больных, так и у носителей дистрофии Дюшенна. Нужно добавить в заключение, что тест с отрицательным показателем не исключает полностью вероятность того, что женщина может быть носителем болезни.

Возвращаемся к тому, с чего начали

Теперь вернемся к началу этой главы, чтобы еще раз напомнить: мышечную дистрофию необходимо предупреждать. Своевременный диагноз не устранит болезнь, но в значительной степени уменьшит ее последствия.

Давайте же используем все средства, имеющиеся в наших руках, чтобы избегнуть ненужных страданий самим и помочь избавиться от них последующим поколениям. Все мы имеем право на лучшее будущее.

Глава 5. НО НУЖНО ТАКЖЕ ЛЕЧИТЬ (ИЛИ ПОМОГАТЬ БОЛЬНЫМ)

Все, что мы сказали о ранней диагностике заболевания, возможно, прозвучало для многих больных дистрофией райской музыкой. Вот если бы им в свое время поставили верный диагноз! И это вполне справедливо.

Необходимо четко определить, что можно сделать для того, чтобы хоть как-то облегчить жизнь тех, кто сегодня в большей или меншей степени страдает мышечной дистрофией. И как бы ни было тяжело, но нужно признать, что на сегодняшний день это заболевание является неизлечимым и в той или иной мере прогрессирующим. Очень часто здоровый, но обладающий малой культурой человек психлогически ранит больного примерно таким вопросом: «Как!? Ты же раньше мог все делать сам?» Ответ последует незамедлительно: «Ясно, дружище, ведь э т о прогрессирует».

Психологическая реабилитация

Письма, которые нам прислали некоторые из консультируемых нами больных, содержат много интересных суждений. Эти письма и легли в основу данного подзаголовка. Иногда их писали сами больные, иногда их бизкие и друзья. С большим удовольствием мы помещаем здесь выдержки из их писем.

«Нужно, чтобы больные как можно раньше адаптировались к новой ситуации и располагали средствами, облегчающими их социальную интеграцию…» Это нелегкая задача, но решение ее возможно и нужно в качестве отправного пункта.

Единодушно мнение о том, что необходимо избавляться от излишней опеки родных и друзей. «Пусть близкие ограничат свою опеку тем, в чем больной не может обойтись без их помощи, а во всех других аспектах воспринимают его как полноправного члена семьи»… «пусть нас перестанут постоянно опекать и дадут нам возможность делать то, что мы еще в состоянии делать самостоятельно»… и так далее и тому подобное. Никакая, даже самая преданная любовь не может служить оправданием для чрезмерной опеки.

Преодоление комплексов, желание надеяться на лучшее, мысли о том, как суметь по возможности полнее участвовать в жизни — вот о чем в той или иной форме нам пишут все консультируемые у нас пациенты, ставшие нашими друзьями. «Первое, что я бы посоветовал своему товарищу по несчастью, также как я страдающему от мышечной дистрофии, — это победить комплекс неполноценности в том, что в физическом отношении ты не такой, как все, — если он у него имеется. И второе — это принимать большее участие в жизни, например, начать учиться, вступить в спортивный или любой другой клуб…» «Не дать болезни заранее сломить себя, искать возможности компенсации физической немощи, развивая интеллектуальные способности участием в культурных мероприятиях, занятиями умственным трудом. Потому что мозг ни в какой степени не бывает затронут болезнью…» Это настолько очевидно, что не нуждается в комментариях с нашей стороны.

Кажущейся безнадежностью, только кажущейся проникнут призыв жить каждым днем: «…Я сказал бы такому же больному, чтобы он «цеплялся» за каждую минуту и, убедившись в том, что дальше будет хуже, — радовался, грустил и работал каждую минуту так, словно она последняя, и не думал о следующей».

Надежда для большинства наших пациентов и их близких стала неотъемлимой частью жизни. Они пишут нам: «Находясь целыми днями в корсете и ортопедических аппаратах, мы не унываем, хотя бы потому, что видим солнце и можем радоваться жизни…»

Физическая реабилитация

Больные дистрофией мышц хорошо знают, что от реабилитации они не могут ожидать чудес. Реабилитация — это средство поддержания себя в относительной форме, тормоз, сдерживающий прогрессирование болезни. Им известно также и то, что существует первая реабилитация, которая зависит от них самих. И они учат этому своих товарищей. «…Пусть он делает всевозможные физические упражнения и не принимает никакой посторонней помощи в тех действиях, которые ему доступны, чтобы дистрофия прогрессировала как можно медленнее…» «… Больные должны делать все, что могут, и двигаться, как могут, сами. Пусть они поменьше лежат в кровати…»

Необходима также физическая реабилитация в медицинских учреждениях. Рассуждать об этом, подчеркивая важность такой реабилитации, можно бесконечно. Но как осуществить ее на практике?

Один из наших корреспондентов настаивает на определении «адекватная реабилитация», которое заслуживает отдельной темы: «Адекватная реабилитация, я говорю, «адекватная» потому, что избыток физических упражнений, несоответствующий возможностям больного, может принести гораздо больше вреда, чем отсутствие всякой физической реабилитации. Поэтому крайне необходимо, чтобы физиотерапевт глубоко изучил специфические особенности этого заболевания…»

Действительно, реабилитация больного мышечной дистрофией существенно отличается от реабилитации человека, страдающего полиомиелитом. К глубочайшему сожалению, не все врачи понимают это.

В заключение нам хочется поблагодарить Американскую Ассоциацию Прогрессирующей Мышечной Дистрофии, информативные буклеты которой очень помогли нам в работе над этой брошюрой. Мы сочли возможным привести здесь ее адрес, чтобы заинтересованные читатели смогли получить необходимые им сведения: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA.

Перевод с испанского В.М. Труфанова

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным. Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом. Если вторая хромосома будет «здорова», то заболевание не возникнет. Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую (парную) – У. Если мальчику попадается «поломанная» Х хромосома, то у него обязательно возникает болезнь, потому что здоровой хромосомы у него просто нет. Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно (в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома). Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).

Симптомы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений):

• поражение скелетной мускулатуры;
• деформации скелета;
• поражение сердечной мышцы;
• умственные нарушения;
• эндокринные расстройства.

Поражение скелетных мышц

Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны.

Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу.

Своеобразным проявлением заболевания является симптом Говерса. Он заключается в следующем: при попытке ребенка подняться с колен, корточек, с пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Для этого он опирается руками на себя, «взбираясь по лесенке, по самому себе».

Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так.

Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный. Восходящее направление процесса приводит к возникновению «осиной» талии, «крыловидных» лопаток (лопатки отстают от туловища, словно крылья), симптома «свободных надплечий» (когда голова как бы проваливается в плечи при попытке поднять ребенка под мышки). Лицо гипомимично, губы могут утолщаться (замена мышц жировой и соединительной тканью). Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия).

Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Постепенное прогрессирование мышечной слабости приводит к тому, что к 10-12 годам многие дети утрачивают способность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Деформации скелета

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Поражение сердечной мышцы

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Умственные нарушения

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Эндокринные расстройства

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест (ДНК-диагностика).

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз. До проведения такого анализа диагноз является предварительным.

Из других методов исследования могут применяться:

• определение активности креатинфосфокиназы (КФК). Этот фермент отражает гибель мышечных волокон. Его концентрация при мышечной дистрофии Дюшенна превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста. Позже уровень фермента постепенно снижается, потому что часть мышечных волокон уже необратимо разрушена;
• электромиография. Этот метод позволяет подтвердить тот факт, что в основе заболевания лежат первичные изменения мышц, а нервные проводники при этом совершенно интактны;
• биопсия мышц. С ее помощью определяют содержание белка дистрофина в мышце. Однако в связи с усовершенствованием генетической диагностики в последние десятилетия эта травматичная процедура отошла на второй план;
• дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца. Эти методы не используются для установления диагноза, но необходимы для выявления патологических изменений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем для того, чтобы скорригировать имеющиеся нарушения.

Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей. Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности (например, биопсия хориона, амниоцентез и другие). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание.

Лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием. Можно помочь ребенку (взрослому) продлить время двигательной активности, с помощью различных способов поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Несмотря на это, прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания довольно оптимистичны, поскольку уже сделаны первые шаги в этом направлении.

В настоящее время, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна из медикаментозных препаратов используют:

• стероиды (при регулярном применении они позволяют уменьшить мышечную слабость);
• β-2-адреномиметики (также временно придают силу мышцам, но не замедляют прогрессирование заболевания).

Применение β-2-адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол) не имеет статистически достоверного признания, поскольку существует небольшой опыт их использования при данной патологии. Контроль изменений состояния здоровья у группы пациентов, применявших эти препараты, проводился в течение одного года. Поэтому утверждать, что они работают более длительное время, нет возможности.

Основой лечения сегодня являются стероиды. Считается, что их использование позволяет какое-то время сохранять мышечную силу, то есть они могут затормозить прогрессирование болезни. Кроме того, доказано, что стероиды уменьшают риск возникновения сколиоза при мышечной дистрофии Дюшенна. Но все же возможности этих препаратов ограничены, и заболевание будет неуклонно прогрессировать.

Когда же начинают лечение гормонами? Считается, что оптимальным временем для начала терапии является такая фаза заболевания, когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Обычно это бывает в возрасте 4-6 лет. Наиболее часто используются такие препараты, как Преднизолон и Дефлазакорт. Дозы назначаются индивидуально. Препараты используются, пока есть видимый клинический эффект. Когда же наступает фаза прогрессирования заболевания, то необходимость применения стероидов отпадает, и их постепенно (!) отменяют.

Из медикаментозных препаратов также при мышечной дистрофии Дюшенна применяют сердечные средства (антиаритмические, метаболические, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента). Они позволяют бороться с кардиологическими аспектами заболевания.

Из немедикаментозных методов лечения значимую роль играют физиотерапия и ортопедическая помощь. Физиотерапевтические методики позволяют дольше, чем без их применения, сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу. Доказано, что умеренная физическая активность благоприятно влияет на течение заболевания, а вот бездействие и постельный режим наоборот способствуют еще более быстрому прогрессированию заболевания. Поэтому необходимо как можно дольше поддерживать посильную физическую деятельность, даже после того, как больной «пересел» в инвалидное кресло. Показаны регулярные курсы массажа. На самочувствие больного положительно влияет плавание.

Ортопедические приспособления позволяют значительно облегчить жизнь больного. Их перечень довольно широк и разнообразен: это и различного рода вертикализаторы (помогают сохранять положение стоя), и приспособления для самостоятельного вставания, и инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, и специальные шины для устранения контрактур в голени (используются даже ночью), и корсеты для позвоночника, и длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы), и многое другое.

Когда заболевание поражает и дыхательные мышцы, и самостоятельное дыхание становится неэффективным, то возможно применение аппаратов искусственной вентиляции легких различной модификации.

И все же даже использование всех этих мер в комплексе не позволяет побороть заболевание. На сегодняшний день, есть ряд перспективных направлений исследований, которые, возможно, станут прорывом в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. К наиболее распространенным среди них относят:

• генную терапию (введение «правильного» гена с помощью вирусных частиц, доставку генетических конструкций в составе липосом, олигопептидов, полимерных носителей и другие);
• регенерацию мышечных волокон с помощью стволовых клеток;
• трансплантацию миогенных клеток, которые способны к синтезу нормального дистрофина;
• пропуск экзонов (с помощью антисмысловых олигорибонуклеотидов) в качестве попытки замедлить прогрессирование заболевания и смягчить его течение;
• замену дистрофина на другой белок атрофин, ген которого расшифрован. Методика опробована на мышах и дала положительные результаты.

Каждая из новых разработок несет в себе надежду для больных с мышечной дистрофией Дюшенна на полное выздоровление.

Таким образом, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая проблема лиц мужского пола. Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним.

Мультипликационный фильм «Мышечная дистрофия Дюшенна», англ. озвучка, субтитры на русском языке:

Мышечная дистрофия - ряд мышечных заболеваний, характеризующихся ослаблением и атрофией различных мышц, обычно эти заболевания являются наследственными. Общие симптомы атрофии мышц, видимые невооруженным глазом - плохое или замедленное развитие моторики, низкий рост, сильное искривление позвоночника вперед, прогибание колена сзади (лат. Genu recurvatum) и т.н. псевдогипертрофия (слабые мышцы при кажущемся хорошем развитии, мышцы увеличены). Происходит гибель мышечных волокон с замещением их жировой и соединительной тканью, поэтому их форма остается длительное время неизменной или даже может казаться, что человек интенсивно занимается спортом.

Симптомы

• Снижение мышечного тонуса в пораженных мышцах.
• Нарушение развития моторики.
• Ребенок начинает ходить вперевалку.
• Лордоз поясничного отдела.
• Низкий рост.
• Прогибание колена сзади.
• Увеличение жировой и соединительной ткани в мышцах.

Причины возникновения

Это наследственное заболевание. Некоторым его формам подвержены исключительно мальчики. Истинная причина мышечной дистрофии пока неизвестна. Предполагается, что основным фактором заболевания является нарушение обмена веществ в мышцах.

Лечение

Перед прогрессирующей мышечной дистрофией современная медицина бессильна. Основная цель реабилитационного лечения - поддержание физической активности пациента и улучшение качества его жизни, замедление процесса и отсрочка наступления инвалидности. Больным назначают упражнения для тренировки мышц. Иногда применяют клеточную терапию и назначают гормоны. Также используют различные шины, препятствующих образованию контрактур.

В связи с тем, что заболевание наследственное, профилактика помочь не может. Повышение количества определенных ферментов в крови беременной означает большую вероятность наследования болезни. Так как мышечная дистрофия - крайне редкое заболевание, то будущей маме, в крови у которой повышена концентрация определенных ферментов, вряд ли следует заранее беспокоиться. Очень важны профилактические осмотры детей.

К педиатру следует обратиться, если развитие моторики у ребенка более медленное, чем у его сверстников, если ему трудно вставать, подниматься по лестнице, если имеются жалобы на слабость и боли в ногах. При других формах атрофии мышц поражаются лицевые мышцы. Поэтому, если ребенку трудно закрыть глаза, поднять руку или вытянуть вперед губы, следует обратиться к врачу.

Прежде всего врач основательно обследует маленького пациента. При подозрении на мышечную дистрофию выполнит электромиографию (ЭМГ), во время которой измерительный прибор зафиксирует нарушенные реакции мышц. Также он возьмет кусочек ткани для микроскопического исследования с целью обнаружения определенных изменений. Кроме того, возьмет из вены кровь на анализ для определения активности мышечных ферментов.

Течение болезни

Течение различных мышечных дистрофий различно. Обычно заболевание начинается незаметно, когда ребенок начинает ходить. Характеризуется симметричным поражением и слабостью определенных групп мышц: сначала поражаются мышцы лица, таза, плечевого пояса или верхних и нижних конечностей. Если ребенок болен быстро прогрессирующей формой дистрофии, то его способности выполнять те или иные движения быстро пропадают. К 8-10 годам ребенок так ослабевает, что его приходится возить в инвалидной коляске. Другие формы атрофии мышц прогрессируют медленнее, иногда с возрастом состояние больного может улучшиться. Однако даже в этих случаях, уже будучи взрослыми, больные не могут выполнять некоторые движения.

Существуют такие формы дистрофии, при которых заболевание впервые возникает уже в зрелом возрасте. Со временем больной возможно не сможет выполнять некоторые физические действия, однако его жизни опасность не угрожает.

При желании иметь ребенка и наличии в семье больного дистрофией сердечной мышцы Вам необходимо обратиться в центр генетики. Врачи-генетики определят вероятность повторения этого заболевания.

Описание:

Мышечная дистрофия представляет собой группу хронических наследственных заболеваний скелетных мышц человека, проявляющихся слабостью и дегенерацией мышц. Существует девять различных форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Симптомы:

Дюшенна дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз; дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет. Вовлечение других систем органов: ; снижение интеллекта.

Беккера дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.

Миотоническая дистрофия. Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3. Клинические признаки: начало в любом возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц век, лица, шеи, дистальных мышц конечностей; миотония. Вовлечение других систем органов: нарушение сердечной проводимости; психические нарушения; , лобная ; гонад.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия.

Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q35. Клинические признаки: начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы. Вовлечение других систем органов: гипертензия; глухота.

Плечевого и тазового пояса (возможны несколько заболеваний). Аутосомно-рецессивный или доминантный. Клинические признаки: начало с раннего детства до среднего возраста; медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.
Глазо-глоточная дистрофия. Аутосомно-доминантный (Французская Канада или Испания). Клинические признаки: начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия. Вовлечение других систем органов: церебральные, глазные.
Врожденная дистрофия. Включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма и церебро-окулярная дисплазия). Аутосомно-рецессивный. Клинические признаки: начало при рождении; гипотония, задержка развития; в одних случаях - ранняя дыхательная недостаточность, в других - более благоприятное течение болезни.

Причины возникновения:

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью (возможность риска передачи на родственников 1-й степени составляет 50%). Заболевание вызывается амплификацией, т. е. повышением числа CTG - триплетов в определенном локусе 19 хромосомы (тип 1 миотонической дистрофии) или CCTG в 3 хромосоме (тип2 миотонической дистрофии). Тип 2 миотонической дистрофии изучен слабо. Считается, что он встречается только в 2% случаев (но может быть и значительно чаще); не взаимосвязан с типом 1; скорее всего не является причиной врожденных форм дистрофии, когда носителем является мать. Для 1 типа доказано, что число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания . Выявленный механизм объясняет феномен антиципации - утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях. К примеру, если генетический анализ показал, что родитель имеет определенное число повторов CTG, то у его ребенка обнаружится еще большее количество повторов этого триплета.

Лечение:

На сегодняшний день не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование данного заболевания. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. Фенитоин, прокаинамид, хинин применяются в лечении миотонии, но требуется осторожность у больных с заболеваниями сердца (опасность ухудшения сердечной проводимости). Имплантация водителя сердечного ритма необходима больным с синкопе или сердечной блокадой. При лечении сердечных нарушений рекомендован препарат фенигидин. Применение ортопедических аппаратов может укрепить «висячие» стопы, стабилизировать голеностопные суставы, уменьшить частоту падений. Хорошо подобранная тренировка также может оказать положительное влияние на течение данного заболевания. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03-0,05 г 3 раза в день, длительностью 2-3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах. При повышенной сонливости, нередко сопровождающей миотоническую дистрофию, положительный эффект наблюдается при приеме селегилина. Рекомендован также прием некоторых биологически активных добавок: кофермента Q10 (100 мг/ день), витамина Е (200 МЕ/день) и селена (200 мкг/день), лецитина (20 г/день).

Эффективное излечение от данного заболевания возможно только при помощи генной терапии, которая сейчас интенсивно развивается. Многочисленные эксперименты показывают улучшение состояния мышечных волокон при лечении некоторых форм мышечной дистрофии. При дистрофиях Дюшена и Беккера наблюдается недостаточная выработка мышечного белка дистрофина. Ген, ответственный за производство этого белка, является самым большим из всех известных генов, поэтому для проведения генной терапии ученые создали миниатюрную версию этого гена. Лучшими проводниками гена к мышцам ученые признали аденовирусы. Поэтому внутрь аденовируса они поместили нужный ген и ввели его мышам, страдающим от недостатка дистрофина. Результаты опыта оказались обнадеживающими. В других сходных работах носителями этого гена являются липосомы, микросферы, лактоферрин. Оригинальный подход к генотерапевтическому лечению МДД разрабатывается в Оксфордском университете группой под руководством Кей Девис (Kay Davies). Суть метода заключается в попытке дерепрессии аутосомного гомолога дистрофина – гена утрофина, продукт экспрессии которого мог бы быть способен компенсировать недостаток дистрофина во всех группах мышц. В эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин. В промежутке между седьмой и 19 неделями развития экспрессируются оба белка и после 19 недели происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. После 19 недели эмбрионального развития утрофин обнаруживается только в области нервно-мышечных контактов. Белок утрофин, имея аутосомную локализацию разительно напоминает дистрофин своими N- и С- концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофина. Результаты экспериментов указывают на принципиальную возможность коррекции дефектов в мышечных волокнах лишенных дистрофина с помощью утрофина Установлено, что два препарата (L-arginine и heregulin) увеличивают производство белка атрофин в мышечных клетках мышей. Повышенное количество атрофина, вероятно, частично скомпенсирует отсутствие или недостаток белка дистрофин, который наблюдается при различных видах мышечной дистрофии. Перед тем, как эти препараты будут использоваться в лечении людей, ученым еще предстоит исследовать их безопасность и эффективность. В организме человека есть белок миостатин (myostatin), который ограничивает мышечный рост. Исследователи отметили улучшение состояния мышц мышей, больных мышечной дистрофией Дюшена, после блокировки этого белка. Биотехнологическая компания работает над созданием препарата, который сможет блокировать миостатин у мышей, и планирует дальнейшие тесты, которые позволили бы использовать эту технологию при лечении различных видов мышечной дистрофии у людей.

Похожие статьи