Ypatingo vaiko gimimas visada tampa tikru išbandymu tėvams, ir tai visiškai natūralu. Kiekviena mama nori turėti sveiką kūdikį, tačiau ne visada galime daryti įtaką savo gyvenimui. Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai, taip pat vaikai, sergantys kitomis ligomis, visada užduoda klausimą: „Kam mums to reikia? Į šį klausimą niekada nebus atsakyta, nes jis iš principo negali egzistuoti. Nežinoma, kodėl kūdikiui išsivysto papildoma chromosoma. Taip atsitiko, ir niekas dėl to nekaltas. Tačiau iš tikrųjų išbandymas tėvams – ne pats saulėto vaiko gimimas, o visuomenės požiūris į ypatingus vaikus. Beje, ar žinote, kodėl Downyats vadinami saulės vaikais? Nes jie atviri žmonėms ir visada šypsosi. Tokiems kūdikiams suteikusi papildomą chromosomą, gamta padovanojo ir meilei sukurtą širdį. Galbūt norėdami išmokyti mylėti kitus žmones...

Vaiko su Dauno sindromu gimimas

Visi Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai patiria tikrą šoką, net jei pagal patikros rezultatus jau iš anksto žinojo apie didelę tikimybę susilaukti specialaus vaiko. Nebijokite kreiptis psichologinės pagalbos į profesionalus ar saulėtų vaikų tėvų bendruomenes. Nesislėpkite nuo problemos – ji neišnyks, bet kuo anksčiau susipažinsite su vaiko gyvenimo ir adaptacijos perspektyvomis bei teisėmis į pagalbą iš valstybės, tuo labiau pasitikėsite savimi.

Jums gali prireikti gana daug laiko, kol prisitaikysite. Tai irgi natūralu – juk tavo gyvenimas kardinaliai pasikeitė. Svarbiausia – mokėti suprasti, kad nei jūs, nei jūsų kūdikis nesate kalti, kad jam tokia diagnozė.

Visai gali būti, kad psichologinį spaudimą patirsite artimųjų, kurie nieko nežino apie mažų vaikų savybes, bet aistringai nori papasakoti apie baisias savo gyvenimo ir vystymosi perspektyvas. Nepasiduokite išoriniam spaudimui: niekas, išskyrus tėvus, nėra atsakingas už kūdikio likimą.

O jei šeima jau turi vaikų? Reikia jiems viską pasakyti kuo anksčiau, jiems suprantama ir suprantama kalba. Paaiškinkite, kad jų gimęs brolis ar sesuo nepanašūs į juos, ir tame nėra nieko blogo. Vaikai tokioje situacijoje prisitaiko daug geriau: jų sąmonė dar nėra apakinta stereotipų, kad protiškai atsilikęs žmogus – kita kasta. Bet kadangi jų tėvai serga depresija, vaikai tikrai kentės, nesuprasdami, kas atsitiko. Todėl Dauno sindromą turinčio vaiko gimimas jokiu būdu neturėtų tapti tragedija kitiems šeimos vaikams. Nustebsite, kokie bus jautrūs mažyliai, padėdami jums prižiūrėti savo specialiųjų poreikių vaiką.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, vystymasis

Ko turėtų tikėtis ypatingo vaiko tėvai? Visų pirma, reikia atlikti išsamų kūdikio sveikatos patikrinimą, nes kai kuriais atvejais Dauno sindromas koreliuoja su tam tikromis somatinėmis ligomis - įgimta širdies liga, klausos ir regos sutrikimais, skydliaukės problemomis. Tai svarbu, nes reikia žinoti, kas tiksliai lemia vystymosi vėlavimą: pavyzdžiui, dėl klausos ar regos sutrikimo gali būti sunku atlikti vystomąją veiklą.

Pagrindinis saulėtų mažylių bruožas – savo emocinės sferos išsaugojimas, taip pat geras gebėjimas mėgdžioti, būtent šiomis savybėmis turėtų kuo daugiau pasinaudoti tėvai ir mokytojai, siekdami užtikrinti Dauno sindromą turinčių vaikų vystymąsi.

Tokių vaikų mąstymas lėtas, dėmesys išsklaidytas. Tačiau mechaninė atmintis bus labiau išvystyta. Dar vienas išskirtinis saulėtų vaikų bruožas – muzikalumas. Todėl ankstyvam vystymuisi rekomenduojama vadinamoji muzikos terapija – bendrosios motorikos lavinimas su muzikiniu akompanimentu. Niekada neleiskite savo mažyliui dalyvauti žaidimuose su kitais vaikais – jis kopijuos jų elgesį ir kartos žodžius, o tai labai svarbu.

Dauno vaikų ypatumas yra tas, kad jie pradeda sėdėti, šliaužioti ir vaikščioti vėliau nei paprasti vaikai, taip pat atsilieka smulkiosios motorikos raidoje. Štai kodėl itin svarbu pirmaisiais gyvenimo metais pradėti vystomąją veiklą ir atlikti specialius pratimus. Tai padės sumažinti vystymosi vėlavimą.

Norėdami lavinti tokių vaikų kalbą, tėvai turi išmokti komentuoti savo veiksmus ir daryti tai paprasta kalba: „Išplaunu indus“, „valgau duoną“. Vaikas prisimins veiksmus ir pakartos jų vardus. Knygelėse, kurias skaitote mažyliui, turėtų būti ryškių iliustracijų – tai padės sukoncentruoti vaiko dėmesį.

Švietimas vaikams su Dauno sindromu

Šis klausimas jaudina visus be išimties tėvus. Kas saulėto vaiko laukia ateityje? Ar jis galės mokytis ir kaip tai atsitinka? Visų pirma, jūs turite atsiminti, kad jūsų vaikas turi visas teises eiti į darželį ir vidurinę mokyklą. Būtent integracija į tokią aplinką yra perspektyviausias būdas mokyti Dauno sindromą turinčius vaikus.

Vaikai mokomi įprastoje klasėje pagal specialias programas. Galima mokytis pataisos mokykloje. Labai svarbus momentas yra papildomos lavinimo veiklos – muzikos, kūno kultūros, modeliavimo ir net teatro būreliai.

Po mokyklos jaunuoliai su Dauno sindromu gali įgyti pradinį profesinį išsilavinimą ir dirbti. Beje, nuostabi Downo vaikų savybė yra tai, kad jie puikiai dirba kompiuteriu. Tai taip pat gali būti naudojama treniruočių metu. 5 iš 5 (7 balsai)

Yra vaikų, kurie nėra tokie kaip kiti – jie gimė ypatingi: su papildoma chromosoma arba visiškai kitokia nei įprasta pasaulėžiūra. Tokie vaikai jokiu būdu nėra sielvartas, mirties nuosprendis ar bausmė savo tėvams. Jie vadinami šviesiais arba saulėtais, nes šypsosi dažniau nei kiti. Jie sugeba mylėti ir gyventi visavertiškai, nors gimė visiškai netinkami šiam pasauliui. Ypatingų vaikų tėvai turi rasti ypatingą požiūrį ir tada jie eis kitokiu, ypatingu savo gyvenimo keliu.

Statistika nenumaldoma – Dauno sindromas pasireiškia kas 700-am pasaulio vaikui, o autizmas – vienam iš 88.

Mama, sužinojusi, kad jos vaikas ne toks kaip kiti, sunkiai sprendžia, ką daryti toliau. Daugelis žmonių mano, kad jei kūdikis gims turėdamas genetinę patologiją, turės atsisakyti savo gyvybės. Tačiau žvaigždžių tėvai, turintys galimybę viešai deklaruoti savo padėtį, daro viską, kad įrodytų, jog ypatingas vaikas yra visavertis visuomenės narys ir nusipelno meilės.

Garsiausius pareiškimus apie „kitokią“ motinystę išsakė aktorė ir dainininkė Evelina Bledans, kuri 2012 metais susilaukė antrojo sūnaus Semjono. Dar gimdoje berniukui buvo diagnozuotas Dauno sindromas ir sulipę kairės pėdos pirštai, tačiau mama ir tėtis bet kokiu atveju norėjo, kad jis gimtų.

„Žmones gąsdina išankstiniai nusistatymai, todėl 85% tėvų bijo papildomų sunkumų auginant vaiką, kuris nėra toks kaip visi“, – sako Evelina.

Ji nusprendė sugriauti susiklosčiusį stereotipą, kad vaikus, turinčius genetinių sutrikimų, reikia nutylėti, ir kasdien visiems tėvams įrodinėja, kad kūdikis, kad ir koks jis bebūtų, yra didžiulė laimė.

„Šis puslapis buvo sukurtas tėvams, kurie netrukus susilauks ar jau pagimdė tokius vaikus. Aš tai pradėjau turėdamas tikslą pabendrauti su Dauno sindromu turinčiais žmonėmis. Norėjau paaiškinti, kad nereikia bijoti šios diagnozės – su tokiais žmonėmis reikia elgtis lojaliai“.

Evelina nuolat rašo apie savo sūnų Semjoną, jo raidą, teikia įvairiausių rekomendacijų, atkuria tėvų tikėjimą savimi ir suteikia jiems teigiamą požiūrį.

Tarp įžymybių Evelina – ne vienintelė, auginanti ypatingą vaiką. Lolita Milyavskaya taip pat turi saulėtą dukrą – gimus Evai buvo diagnozuotas Dauno sindromas, tačiau vėliau jis buvo pakeistas į autizmą – įgimtą psichologinę izoliaciją. Lolita neslepia, kad jos vaikas iki 4 metų visiškai nekalbėjo, blogai matė, turėjo daug sveikatos problemų. Tačiau dainininkė visada gyrė savo dukrą, o motiniška meilė padarė stebuklą – dabar Evai 16 metų ir ji lanko mokyklą, kurioje savo elgesiu ir išsivystymo lygiu praktiškai nesiskiria nuo bendraamžių.

Su Dauno sindromu gimė ir garsaus režisieriaus Fiodoro Bondarčiuko dukra Varvara. Tėvai merginos nelaiko sergančia, bet vadina ypatinga. Jie sako, kad diagnozė tik sustiprino jų šeimą.

Kompozitorius Konstantinas Meladze iš pirmosios santuokos turi tris vaikus. Jauniausias iš jų, Valerijus, serga reta autizmo forma. Berniukas gyvena savo ypatingame pasaulyje ir praktiškai nebendrauja su žmonėmis. Yana, Valerijaus motina ir buvusi muzikanto žmona, pirmą kartą prabilo apie sūnaus ligą po skyrybų su Konstantinu.

„Gydytojai Valerai diagnozavo autizmą. Šios ligos gydymas visose pasaulio šalyse yra labai brangus, įskaitant Ukrainą. Ne, tai ne nuosprendis, tai egzekucija, po kurios likote gyventi. Tai rimta liga, kuri dar neišgydoma, tačiau ją galima ištaisyti. Kalbu apie sunkų autizmą. Tokius vaikus galima mokyti. Manau, kad su panašia problema susidūrusiems tėvams yra pažįstamas baimės jausmas, bejėgiškumas sielvarto akivaizdoje, gėda. Mūsų visuomenė nepriima ir nepripažįsta „kitų“. Tačiau kai vaikui pasiseka pirmieji, pabunda viltis ir tikėjimas – tada prasideda naujas atspirties taškas tikroms pergalėms ir ryškiam pasididžiavimui savo vaiku. Tėvams nereikia gėdytis ar kaltinti savęs. Nemanykite, kad padarėte ką nors ne taip. Kai suprasite, kokią atsakingą misiją atliekate savo vaiko gyvenime, suprasite savo vaidmens vertę ar net neįkainojamą.

Būdamas trejų metų Sylvesterio Stallone sūnui buvo diagnozuotas autizmas. Mažasis Sergio sunkiai prisitaikė prie jį supančio pasaulio: jis negalėjo užmegzti kontakto net su savo artimaisiais, jau nekalbant apie kitus aplinkinius. Sergio mama aktyviai dalyvavo su vaiku ir netgi sugebėjo atidaryti autistiškų vaikų tyrimų centrą.

Dabar Sergio jau 35 metai, jis niekada nepaliko savo pasaulio – gyvena ramiai ir vienas. Tėvas jį aplanko, atneša vaistų ir vis dar piktinasi: „Turiu pakankamai pinigų ir galimybių, bet niekaip negaliu jam padėti“.

Amerikiečių dainininkė Toni Braxton taip pat susidūrė su savo vaiko autizmo problema. Ji pajuto, kad jos vaikui kažkas negerai, kai jam dar nebuvo metukų. Dainininkas įdėjo daug pastangų, kad berniukas vystytųsi, ir tai nebuvo veltui - jis galėjo eiti į mokyklą su paprastais vaikais.

Panašus likimas neišvengė daugelio įžymybių, ir visos jos teigia, kad genetinės anomalijos nėra mirties nuosprendis. Kaip patvirtinimą, pateikiame 10 garsiausių Dauno sindromą ir autizmą turinčių žmonių, kuriems pavyko pasiekti sėkmės tuo, ką mylėjo.

Šie žmonės įrodo, kad kiekvienas turi galimybę į šviesią ateitį, tik reikia tai pamatyti. Ir niekada nepasiduokite, nesvarbu, kiek chromosomų turite. Meilė ypatingiems, „saulėtiems“ vaikams gali daryti stebuklus. Ir noriu tikėti, kad artimiausiu metu mūsų šalyje atsiras „ypatingų“ žmonių, pasiekusių didžiulę sėkmę.

Komentarus teikia HyperComments

badmama.com.ua

Saulėti vaikai. Tiesa ir mitai

Kūdikiai su Dauno sindromu vadinami „saulėtais“ vaikais. Būtent jie didina gerumo procentą mūsų pasaulyje. O tokie vaikai dar vadinami aštuntos dienos vaikais. Šis vardas paaiškinamas tokia gražia istorija: Dievas sukūrė pasaulį per šešias dienas, o septintą ilsėjosi. Tačiau aštuntą dieną Dievas sukūrė specialius vaikus, kad išbandytų visų kitų žmonių širdis.

Tiesos ir mitai apie vaikus su Dauno sindromu

Mitas: Dauno sindromas yra retas genetinis sutrikimas.

Tiesa: Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas. Kasmet apie 5000 vaikų gimsta su Dauno sindromu, tai yra maždaug vienas iš 600–800 naujagimių.

Mitas: Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta vyresniems tėvams.

Tiesa: senstant tėvams tikimybė susilaukti vaiko su panašiu sindromu iš tiesų didėja, tačiau jaunesnės mamos gimdo dažniau, todėl ir Dauno sindromą turinčių vaikų gimimo statistika yra didesnė.

Mitas: Vaikai su Dauno sindromu turi mokymosi sunkumų

Tiesa: Dauno sindromą turinčių vaikų IQ svyruoja nuo 20 iki 75 ir tiesiogiai priklauso nuo specialios programos bei šios veiklos apimties. Šių vaikų intelekto lygis žemas, tačiau nepaisant to, mokydamiesi jie yra labai dėmesingi, paklusnūs ir kantrūs.

Mitas: visuomenė žmones, sergančius Dauno sindromu, traktuoja kaip „atstumtuosius“

Tiesa: daugelis kitų šalių sukūrė specialias socialines programas vaikams su Dauno sindromu. Ir tuo pat metu jiems leidžiama gyventi kaip paprasti žmonės, jie mokosi vidurinėse mokyklose ir institutuose ir nėra daromi atstumtaisiais.

Mitas: Dauno sindromą turintis suaugęs žmogus negali dirbti.

Tiesa: dauguma jaunuolių, sergančių Dauno sindromu, baigia mokyklą, o vėliau įgyja profesinį išsilavinimą, kuris leidžia jiems gauti darbą.

Mitas: Dauno sindromą turintis žmogus negali užmegzti artimų santykių, vedančių į santuoką.

Tiesa: Žmonės su Dauno sindromu yra labai jautrūs ir atviri kontaktui su kitais, todėl jų santuokos tikimybė yra labai didelė, o asmeniniai žmonių, sergančių Dauno sindromu, santykiai yra labai mylintys ir palaikantys.

Taip, vaikai su Dauno sindromu yra išbandymas tėvams, artimiesiems ir jiems patiems, bet šie vaikai gimsta su meile mums, su pasitikėjimu pasauliu... Ne veltui su Dauno sindromu gimęs vaikas vadinamas “ saulėtas“... Tai kuo jis kaltas? Kodėl visuomenė jam uždaro visas tobulėjimo galimybes, laimę būti tarp žmonių? Ar šiam vaikui kažko trūksta? Ne! Priešingai! Jis turi kažką, ko neturi kiti – papildomą chromosomą, dėl kurios jis yra ypatingas.

Kūdikiai su Dauno sindromu vadinami „saulėtais“ vaikais. Būtent jie didina gerumo procentą mūsų pasaulyje. O tokie vaikai dar vadinami aštuntos dienos vaikais. Šis vardas paaiškinamas tokia gražia istorija: Dievas sukūrė pasaulį per šešias dienas, o septintą ilsėjosi. Tačiau aštuntą dieną Dievas sukūrė specialius vaikus, kad išbandytų visų kitų žmonių širdis

Dauno sindromą turinčių žmonių pasiekimai

Pascalis Duquesne'as, aktorius. 1997 m. jis gavo pagrindinį prizą už geriausią vyro vaidmenį Kanų kino festivalyje.

Maskvoje yra „Paprastų proto teatras“, kuriame dauguma aktorių turi Dauno sindromą.

Pablo Pineda. Tapo pirmuoju asmeniu, sergančiu Dauno sindromu, įgijusiu aukštąjį išsilavinimą.

Andrejus Vostrikovas. Voronežo gyventojas, tapęs absoliučiu Europos meninės gimnastikos čempionu.

Migelis Tomasinas. Argentinos grupės „Reynols“ būgnininkas.

Amerikietis Sajit Desai. Groja 6 instrumentais!

bibliomenedzer.blogspot.ru

Saulėti vaikai

• namai
• Istorijos
• Saulėti vaikai

Saulėti vaikai

Pasaulio sveikatos organizacijos statistiniais duomenimis, kas 700-as kūdikis pasaulyje gimsta su Dauno sindromu. Šis santykis skirtingose ​​šalyse, klimato zonose ir socialiniuose sluoksniuose yra vienodas. Vaiko genetinis sutrikimas atsiranda nepriklausomai nuo jo tėvų gyvenimo būdo, sveikatos, finansinės padėties, įpročių ir išsilavinimo. Visuomenė susiformavo daug išankstinių nusistatymų, susijusių su šia liga. Diagnozė dažnai naudojama kaip menkinantis užkalbėjimas. Dėl patikimos informacijos stokos tūkstančiai šeimų yra priverstos kovoti už padorią savo vaikų ateitį, patiriant aplinkinių nesusipratimą ir priešiškumą. „Open Asia Online“ šiandien, Tarptautinę vaikų gynimo dieną, kalbės apie kazachstaniečius, kurie tvirtai tiki, kad Dauno sindromas nėra mirties nuosprendis.

Vidurinėje Azijoje gerai žinomas televizijos laidų vedėjas Maratas Sadykovas ne kartą eteryje kalbėjo apie neįgalius vaikus, tačiau net baisiausiame košmare negalėjo įsivaizduoti, kad pats kada nors susidurs su šia problema. Tačiau kai žmona pagimdė sūnų, pora buvo informuota, kad vaikas serga Dauno sindromu.

Ši žinia buvo tikras šokas, o bemiegės nakties metu, kai jo mintys buvo sumišusios, būsimasis tėtis galvojo apie kūdikio palikimą gimdymo namuose. Jis pripažįsta, kad tai lėmė problemos nežinojimas ir visiškas nežinojimas, kaip su ja gyventi. Ir kai pamačiau naujagimį Damirą, ši mintis tarsi dingo. Jis sako, kad tai buvo labai gėdinga, skausminga ir įžeidžianti. Vaikinas susitvarkė ir padėjo žmonai Allai susidoroti su šoku. Maratas ir Alla mėgsta savo Damirą. Jo vyresnioji sesuo Milana taip pat myli berniuką. Vaikas nuvedamas į baseiną, kur su tais pačiais ypatingais vaikais su džiaugsmu turškiasi vandenyje. O vaikų tėvai bendrauja specialiai sukurtoje bendruomenėje socialiniuose tinkluose. Jie sako, kad suprato pagrindinį dalyką: jie nėra vieni.

Arinai Egorovai tik 24 metai. Vyrui išvykus, ji Mašą augina viena. Sužinojau apie dukros diagnozę po gimimo, bet net negalvojau apie vaiko atsisakymą.

Jei toks vaikas jau gimė, jo atsisakyti nereikia, priešingai – reikia dėti visas pastangas, kad jis augtų šeimoje“, – įsitikinusi Arina. – Žinoma, iš pradžių sunku su tuo susitaikyti. Tai šokas visai šeimai ir kyla klausimų: kodėl, kodėl aš? Tiesą sakant, reikia galvoti ne „kodėl“, o „kodėl“ gimė toks vaikas? Kad išmoktume mylėti, kad būtume tolerantiškesni, kad galėtume džiaugtis smulkmenomis.

Alena Kim savo metukų dukrytę Aminą atsivedė į Keneso centrą, kur auga tokie pat ypatingi vaikai. Pirmieji teigiami elgesio ir nuotaikos pokyčiai buvo pastebimi per mėnesį, o po šešių mėnesių mergina išmoko šokti ir valgyti savarankiškai, vikriai naudodama šaukštą.

Ji pradėjo kartoti judesius, kai šokame“, – didžiuojasi Alena. „Mes mokomės valgyti, ji kažkaip nenorėjo grįžti namo, bet čia, žiūrėdama į kitus vaikus, ji pradėjo daryti tą patį“. Tai taip pat yra imitacija. „Kenes“ reiškia „patarimai“ Neįgaliųjų vaikų centras „Kenes“ – tai vieta, kur tėvai susitinka, bendrauja ir moko savo ypatingus vaikus. Dauno sindromą dažnai lydi gretutinės ligos, ir kuo anksčiau vaikas pradedamas gydyti, tuo didesnė tikimybė šiuos negalavimus įveikti.

Daugiau nei 20 metų šiam centrui vadovauja Mayra Suleeva. Kazachstane ji laikoma pagrindine darbo su vaikais, kenčiančiais nuo Dauno sindromo, specialiste. Pati užauginusi vaikus ji įsivaikino mergaitę Aliną, kuriai buvo suteikta apmaudu diagnozė. Ji prisipažįsta tuomet apsisprendusi: jei pati negali auginti Dauno sindromą turinčio vaiko, tai kaip padės kitiems? Myra įsitikinusi: daugelis tėvų tiesiog nežino, kad diagnozė nėra mirties nuosprendis. Šie vaikai gali pasiekti didelių aukštumų, o tokio vaiko negalima palikti.

Trauma vaikui, ir jos visiškai su niekuo negalima lyginti, ir, ko gero, joks karas negali būti taip traumuojantis kaip savo tėvų atsisakymas“, – teigia Mayra Suleeva. – Klaidinga nuomonė, kai jie mano, kad ypatingi vaikai to nesupranta. Vaikas, dar būdamas įsčiose, supranta, ar jis yra geidžiamas, ar nepageidaujamas, o juo labiau supranta, kai yra apleistas.

90% yra replikai

Vaikų globos namų vyriausioji gydytoja Latipa Kozhamkulova parodo mažąjį Ersainą, kuris per kelias operacijas buvo pastatytas ant kojų. Tačiau gimdymo namuose, kur jo motina jį paliko, gydytojai vienbalsiai tvirtino, kad vaikas negyvens. Čia globojama ir mažoji Maryam. Jos tėvas, sužinojęs, kad mergina neįgali, dėl to apkaltino žmoną ir paliko šeimą. Motina negalėjo viena auginti dukters ir išleido ją į vaikų namus. Taip pat buvo apleistas 5 metų Maksatas. Mažylis pasirodė protingas: išmoko kalbėti, piešti ir šokti. Mokytojai jį vadina savo pasididžiavimu.

Panašių pavyzdžių yra daug, sako mokytojai. 9 atvejais iš 10 tėvai palieka vaikus su Dauno sindromu. Bet jei jie žinotų, kad galima ir reikia kovoti, tikriausiai būtų mažiau atsisakymų. Mūsų herojai turi sunkiai dirbti, kad išlaikytų, augintų ir auklėtų sergantį vaiką. Tačiau jie visi įsitikinę, kad vienu metu priėmė vienintelį teisingą sprendimą, palikdami kūdikį šeimoje. Ir visa tai, nes jie žinojo: jie nebuvo vieni. Šiandien Kazachstane sukurtas fondas, vienijantis ypatingų vaikų tėvus. Tokios šeimos savo pavyzdžiu įrodo, kad kai myli, gali rasti išeitį iš bet kokios situacijos. Svarbiausia jausti, kad nesate vienas.

Visos šios istorijos buvo vienos iš projekto „Didvyriai šalia“ dalių pagrindas. Ją pradėjo Centrinės Azijos organizacija Internews. Vykdydami projektą, televizijos kompanijos iš Kazachstano, Tadžikistano ir Kirgizijos pristatys portretinių specialiųjų reportažų ciklą, pasakojantį apie pilietinius aktyvistus. Filmą apie Dauno sindromą turinčius vaikus galite pažiūrėti čia.

Į viršų

Dauno sindromas yra genetinė patologija, kurią sukelia netinkamas chromosomų skaičius.

Jame nėra prevencinių priemonių, garantuojančių sveikų palikuonių gimimą, tačiau yra diagnostinių metodų, leidžiančių numatyti „ypatingo“ vaiko gimimą, taip pat medicininių ir kitų metodų, padedančių jam adaptuotis visuomenėje ir gyventi tinkamai. normalus gyvenimas.

Pirmą kartą šią anomaliją aprašė britų gydytojas D.L. Down, kurio vardu vėliau buvo pavadintas. Tai įvyko 1866 m., o po šimtmečio prancūzų mokslininkas J. Lejeune'as įrodė genetinį patologijos pobūdį, paaiškindamas tai chromosomos pertekliaus atsiradimu.

Genetinis nukrypimas susidaro pastojimo stadijoje. Paprastai apvaisinimo metu vyriškos ir moteriškos reprodukcinės ląstelės susilieja, sudarydamos vieną struktūrą, kuri gauna po 46 chromosomas – po 23 iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau naujo organizmo gimimo procesas kartais vyksta su nukrypimais. Taigi Dauno ligos vystymąsi skatina trečioji chromosoma 21 elementų poroje.

Dėl tokio sutrikimo gimsta vaikas, turintis tam tikrų savybių, dėl kurių jo vystymasis vyks lėčiau nei sveikų vaikų. Ateityje tai gresia sunkumais, susijusiais su auklėjimu ir mokymu, tačiau dažniausiai „ypatingi“ žmonės sugeba įgyti minimalų įgūdžių ir gebėjimų rinkinį, leidžiantį prisitaikyti prie visuomenės ir įgyti profesiją.

Išvaizdos priežastys: kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu

Remiantis medicinine statistika, rizika pastoti vaiką su genetine patologija žymiai padidėja, jei yra šie veiksniai:

• motinos amžius virš 40 metų. Tai nereiškia, kad jauname amžiuje pagimdžiusios moterys yra apdraustos nuo įgimtų vaiko anomalijų, tačiau jei iki 25 metų taip nutinka vienu atveju iš daugiau nei pusantro tūkstančio, tai po 45 metų šis santykis yra 1:20;
• tėvo amžius yra vyresnis nei 45 metai, o tai lemia vyrų reprodukcinių ląstelių kokybės sumažėjimas antroje gyvenimo pusėje;
• būsimų tėvų giminystė. Panašus genomas padidina genetinių anomalijų, įskaitant aptariamą sindromą, išsivystymo riziką;
• sutuoktiniai (vienas arba abu) sirgo Dauno sindromu.

Svarbu žinoti, kad vaiko chromosomos perteklius nėra susijęs su jo tėvų vidaus organų sutrikimais, sutuoktinių gyvenimo būdu ar blogų įpročių buvimu.

Dauno sindromo ypatybės

Žmonės su Dauno patologija vadinami „ypatingais“ arba „saulės vaikais“. Jie turi daugybę savybių, turinčių įtakos jų išvaizdai, vystymuisi ir sveikatai.

Pagal išvaizdą

Nenormalus chromosomų rinkinys prisideda prie būdingų išorinių požymių atsiradimo, įskaitant:

• plokščia veido ir pakaušio forma;
• sutrumpinta kaukolė;
• gimdos kaklelio odos raukšlė pastebima gimus;
• speciali akių forma, primenanti mongoloidą;
• padidėjęs sąnarių mobilumas;
• pirštų vidurinės dalies falangų kreivumas;
• šiek tiek atvira burna;
• dantų anomalijos;
• plokščia nosies tiltelio forma;
• sutrumpinta nosis.

Dauguma aukščiau išvardytų dalykų yra dėl lėto intrauterinio vystymosi, kuris būdingas šiai patologijai. Be to, kiekviename žmoguje jie gali pasireikšti didesniu ar mažesniu mastu. Kai kuriais atvejais galima pastebėti ne daugiau kaip tris būdingus požymius.

Žmonės su Dauno sindromu, deja, gyvena neilgai. Vos prieš 30 metų jų vidutinė gyvenimo trukmė siekė vos 30 metų, o šiandien dauguma sulaukia 50 metų ir vyresni. Daug kas priklauso nuo įgimtų anomalijų sunkumo ir vidaus organų nepakankamo išsivystymo laipsnio, kurių funkcijos sutrikimas žymiai sumažina viso organizmo gyvybingumą. Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia sėkmingai ištaisyti daugumą sutrikimų.

Plėtros

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, augimas ir vystymasis vyksta lėtai. Tai galioja ir fiziologijai, ir psichikai. Vėliau nei jų bendraamžiai jie pradeda kalbėti, šliaužioti, vaikščioti ir valgyti be pagalbos.

Dar visai neseniai buvo manoma, kad „ypatingi“ vaikai nėra mokomi. Laimei, taikant tinkamą požiūrį, naudojant specialias technikas, daugelis iš jų demonstruoja gerus intelektinius gebėjimus, palyginamus su vidutiniu sveiko žmogaus išsivystymo lygiu.

Mokymosi sunkumai dažnai paaiškinami klausos ir regos sutrikimais, prastu kalbos išsivystymu. Nepaisant to, žmonės, turintys Dauno patologiją, gali išmokti mokyklos kursą ir net baigti universitetą. Jie, kaip taisyklė, gerai groja muzikos instrumentais, atlieka paprastą darbą ir gali lengvai vadovauti paprasto žmogaus gyvenimui.

Kokios ligos dažniausiai lydi

21-osios poros trečiosios chromosomos sukelta genetinė anomalija yra prastos sveikatos priežastis, nes vaisiaus vidaus organai formuojasi su sutrikimais, o vaiko gimimo metu daugelis jų yra tiesiog nepakankamai išvystyti. Tarp patologijų, būdingų žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra šios.

Širdies ir kraujagyslių defektai

Jie atsiranda pusėje atvejų ir yra išreikšti:

• intrakardiniai pertvaros defektai;
• netinkamai suformuotas atrioventrikulinis kanalas;
• plaučių stenozė ir kiti sutrikimai.

Laiku diagnozavus ir suteikus pagalbą, visas jas galima koreguoti chirurginiu būdu, o tai padidins vaiko galimybes gyventi ilgą gyvenimą.

Vėžio navikų vystymasis

„Ypatingi“ vaikai dažnai kenčia nuo piktybinių patologijų, iš kurių dažniausia yra leukemija. Be kraujo problemų, jie dažniau nei kiti serga kepenų vėžiu, krūties ir plaučių navikais.

Skydliaukės ligos

Dažniausiai yra hipotirozė. Ji diagnozuojama beveik 30% „saulėtų“ žmonių. Tarp priežasčių yra įgimtas endokrininių organų nepakankamumas ir netinkama imuninės sistemos veikla.

Siekiant išvengti negrįžtamų pakitimų, svarbu kasmet atlikti kontrolinę diagnostiką ir laikytis endokrinologo nurodymų. Gydymas susideda iš vaistų, kurių sudėtyje yra sintetinių skydliaukės hormonų analogų, vartojimo.

Virškinimo sistemos patologijos

Mes kalbame apie tokias sąlygas kaip:

• dvylikapirštės žarnos atrezija – įgimta anomalija, kai atitinkamos žarnos dalies spindis užsidaro, proksimalinis kraštas išsiplėtęs iki skrandžio dydžio, o distaliai išsidėsčiusios ir suskilusios kilpos yra iki 0,5 cm skersmens;
• Hirschsprung liga yra storosios žarnos vystymosi anomalija, sukelianti stiprų vidurių užkietėjimą. Vaikams, sergantiems šia patologija, diagnozuojama išangės atrezija.

Šie virškinamojo trakto sutrikimai koreguojami chirurginiu būdu.

Reprodukcinės funkcijos sutrikimai

Jie dažniau stebimi Dauno sindromą turintiems vyrams, kurie negali daugintis, nes jų sperma yra neišsivysčiusi. Moterims nėra atimama galimybė pastoti ir susilaukti palikuonių, tačiau nėštumas dažnai baigiasi per anksti, įskaitant trumpalaikius. Jei vaikas gimsta laiku, pusei atvejų jam diagnozuojama iš mamos paveldėta genetinė patologija.

Neurologiniai sutrikimai

Žmonėms, sergantiems Dauno anomalija, gresia epilepsija ir Alzheimerio liga. Ketvirtadaliui jų šie sutrikimai pastebimi jau sulaukus vidutinio amžiaus.

Regėjimo sutrikimas

„Saulėti“ žmonės blogai mato, nes kenčia:

• trumparegystė arba žvairumas;
• toliaregystė ar astigmatizmas;
• katarakta ar glaukoma.

Patys pacientai dėl savo ypatybių ne visada praneša apie pablogėjusį regėjimą, artimieji tai gali suprasti iš pasikeitusio elgesio. Norėdami ištaisyti sutrikimus, oftalmologas išrašo akinius. „Ypatingiems“ vaikams gali būti sunku priprasti juos reguliariai nešioti, tačiau kai pavyksta, regėjimas pastebimai pagerėja. Sunkiais atvejais jis atstatomas chirurginiu būdu.

Silpna klausa

Nepakankamas klausos aštrumas gali būti įgimtas arba įgytas. Nustatyti pažeidimus nesunku, tai įmanoma net namuose, naudojant barškėjimo testą. Tačiau situacija gali pablogėti su amžiumi, todėl „saulėtų“ vaikų tėvai neturėtų pamiršti reguliarios diagnostikos. Laiku aptikta patologija leidžia greitai pradėti gydymą ir išgelbėti kūdikį nuo visiško kurtumo.

Sunku kvėpuoti

Dėl burnos organų vystymosi ypatumų apnėja kenčia žmonės, turintys genetinę anomaliją. Kai miego apnėja pasireiškia retai ir nekelia susirūpinimo, gydymo nereikia.

Išimtiniais atvejais, pavyzdžiui, jei liežuvis per didelis, siūloma operacija. Korekcija leidžia ne tik palengvinti kvėpavimo sutrikimus, bet ir palengvinti kalbos procesą.

Skeleto ir raumenų sistemos problemos

Jie gali būti išreikšti tokiais nukrypimais kaip:

• klubo displazija;
• nepakankamas šonkaulių skaičius;
• netaisyklingos formos pirštai;
• žemo ūgio;
• krūtinės ląstos kreivumas.

Kur:

• displazija koreguojama naudojant ortopedines struktūras, o kai tai neduoda norimų rezultatų, gali būti rekomenduojama operacija.
• klinodaktilija (pirštų falangų išlinkimas), kuri aktyviai vystosi iki brendimo, gali būti koreguojama tik chirurginiu būdu, tačiau tai daroma itin retai ir tik tais atvejais, kai problema tampa rimtų nepatogumų priežastimi.

Šis patologijų sąrašas nėra baigtinis, galimos ir kitos. Daug kas priklauso nuo individualių savybių. Šiuo atžvilgiu žmonėms, sergantiems Dauno anomalija, reikia ypatingo vyresnio amžiaus šeimos narių priežiūros ir rūpesčio.

Dauno sindromo formos

Yra trys Dauno sindromo formos:

1. Standartinis. Jis diagnozuojamas dažniau nei kiti. Daugiau nei 90% naujagimių, turinčių genetinę anomaliją, gimsta su šia konkrečia forma.
2. Translokacija. Jo ypatumas yra tas, kad papildomas 21 poros chromosomų vienetas - visas arba iš dalies - yra prijungtas prie kito. 75% atvejų tai atsitinka atsitiktinai, tačiau tai gali būti dėl panašaus tėvo ar motinos sutrikimo.
3. Mozaika. Susidaro ankstyvoje embriogenezėje, kai vyksta suskaidymas. Tuo pačiu metu tam tikras skaičius ląstelių turi sveiką chromosomų rinkinį ir iš dalies kompensuoja sutrikimus, kuriuos sukelia nenormalaus kariotipo ląstelės.

Pagal kokius požymius galima atpažinti patologiją prieš gimdymą?

Šiais laikais vystymosi sutrikimus, atsiradusius dėl chromosomų pertekliaus, galima nustatyti net intrauterinio vystymosi stadijoje. Tam buvo sukurti specialūs diagnostikos metodai.

Nėštumo metu

Moteris atlieka kraujo tyrimą dėl:

• laisvas b-hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas). Tyrimas numatytas 8–13 ir 15–20 savaičių;
• AFP (alfa fetoproteinas), kuris turėtų būti tiriamas pirmąjį trimestrą, yra geresnis 11 savaičių.

Rezultatai leidžia daryti prielaidas apie galimas genetines vaisiaus patologijas arba jų nebuvimą.

Kalbant apie ultragarso metodą, jis taip pat naudojamas, tačiau jis tiksliai nenustato Dauno sindromo, o tik leidžia atpažinti šios patologijos sukeltus intrauterinio vystymosi sutrikimus.

Pažeidimus rodo tokie ženklai:

• didelis apykaklės plotas;
• nepakankamas nosies kaulo išsivystymas;
• mažas vaisiaus dydis, palyginti su tuo, koks jis turėtų būti tam tikru metu;
• sumažintas viršutinio žandikaulio dydis;
• trumpi šlaunikauliai ir žastikaulis;
• per didelė šlapimo pūslė;
• padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
• vienos virkštelės arterijos buvimas;
• kraujotakos sutrikimai;
• oligohidramnionas.

Į gautus duomenis atsižvelgiama nustatant diagnozę.

Ar naudojant testus galima „numatyti“ sindromu sergančio vaiko išvaizdą? Jei taip, kokius?

Kai aukščiau paminėti tyrimai nepateikia aiškaus atsakymo į nenormalaus sindromo išsivystymo klausimą, skiriami invaziniai diagnostikos metodai. Jie yra susiję su tam tikra rizika, nes apima instrumentines manipuliacijas gimdos ertmėje, tačiau jie aiškiai nustato arba paneigia Dauno patologiją vaisiui.

Šiuo tikslu naudokite:

Ar įmanoma išgydyti? Kiek toli medicina pažengė šia kryptimi?

Šiuo metu Dauno sindromo išgydyti niekaip nepavyksta, nes vaistais ir operacijomis neįmanoma ištaisyti įgimtos patologijos, kurią sukelia perteklinis chromosomų skaičius. Tačiau medicinos mokslas nestovi vietoje, šios srities tyrimai tęsiami.

Neabejotina sėkmė yra ta, kad šiandien daugelis sveikatos sutrikimų, kuriuos sukelia Dauno sindromas, yra koreguojami. Kitas eilėje yra vaistų, kurie išplės „ypatingų“ žmonių intelektinius gebėjimus, kūrimas. Tuo tarpu lengviausias būdas padidinti pajėgumą ir pagerinti smegenų veiklą yra fizinis aktyvumas ir stimuliuojanti aplinka. Eksperimentai su gyvūnais patvirtino, kad jis skatina neurogenezę ir skatina sinapsių – smegenų vystymosi rodiklių – susidarymą.

Kalbant apie radikalius sprendimus, skirtus kovoti su pagrindine Dauno sindromo priežastimi „išjungiant“ (inaktyvuojant) papildomą chromosomą, jie egzistuoja. Mokslinė medicinos bendruomenė, vadovaujama genų inžinerijos specialistų, ir toliau dirba šia kryptimi. Šiandien yra technologijų, kurios leidžia atsikratyti papildomo chromosomų vieneto fibroblastų (jungiamojo audinio) kamieninėse ląstelėse. Deja, šiuo būdu dar neįmanoma redaguoti žmogaus DNR, nes ši technika reikalauja papildomų tyrimų ir patobulinimų.

Vaiko auginimo ir priežiūros niuansai

Naujagimio, sergančio Dauno sindromu, priežiūra skiriasi maitinimo ypatumais, kuriuos lemia:

• veido žandikaulių struktūrų ypatumai;
• raumenų hipotonija;
• nervų sistemos netobulumas.

Šie kūdikiai maitinami lėtai, kad būtų išvengta aspiracijos. Ragas su motinos pienu naudojamas standartiškai. Toks kūdikio maitinimo būdas yra nepatogus mamai, tačiau būtinas jo imuniteto palaikymui ir įvairių sveikatos sutrikimų profilaktikai. Būtent todėl „ypatingus“ vaikus, kaip ir paprastus vaikus, rekomenduojama kuo ilgiau maitinti motinos pienu.

Žmonės su saulės sindromu yra linkę priaugti antsvorio. Norint to išvengti, vaiko mityba turi būti subalansuota, o fizinis aktyvumas – pakankamas, nepriklausomai nuo amžiaus.

Atskira problema yra apnėja. Norint išvengti miego apnėjos, medikai pataria lovytės ar gulinčio vežimėlio galvą pakelti iki 10 laipsnių. Be to, kūdikį užmiegant rekomenduojama paversti ant šono.

• periodiškai parodyti vaiką vietiniam pediatrui per ambulatorijos stebėjimo plane numatytus terminus;
• laikytis visų gydytojo rekomendacijų;
• Nepamirškite konsultacijų ir labai specializuotų specialistų - neurologo, otorinolaringologo, kardiologo, imunologo ir kt.

„Ypatingas“ vaikas išgyvena tuos pačius vystymosi etapus kaip ir paprastas vaikas, tik lėčiau. Norint pagreitinti procesą, reikia daug laiko skirti kūdikiui ir su juo dirbti. Tai leis mažajam žmogui, kiek įmanoma, pasivyti savo bendraamžius tokiais įgūdžiais kaip:

• savarankiškas vaikščiojimas, apsirengimas, valgymas;
• gebėjimas kalbėti ir suprasti kalbą, kasdien plečiant savo žodyną;
• bendravimas, gebėjimas palaikyti akių kontaktą;
• teisingas elgesys, skaitymas, skaičiavimas ir rašymas.

Kuo anksčiau prasidės reguliarūs užsiėmimai, tuo aktyvesnis bus vaiko vystymasis, tuo jis bus savarankiškesnis, vadinasi, tuo laimingesnė bus jo ateitis.

Vyresni šeimos nariai turėtų būti kantrūs ir malonūs „saulėtam“ vaikui, nes vaikui beveik viskas labai sunku. Jis:

• prisimena tik po pakartotinio pakartojimo;
• gerai supranta, kai kalbama ramiu, saikingu tonu, paprastomis frazėmis ir paprastais žodžiais;
• neatsako iš karto, o pauzė gali trukti ilgai, nes reikia gerai apgalvoti klausimą ir apgalvoti atsakymą;
• Ji prastai bendrauja su nepažįstamais žmonėmis, todėl sunku susirasti auklę.

Pagrindinis tikslas auginant vaiką su Dauno sindromu yra pasiekti maksimalų jam prieinamą išsivystymo lygį. „Ypatingų“ vaikų gebėjimai dažnai neįvertinami, tačiau jie:

• suprasti daug daugiau, nei gali pasakyti;
• gerai mėgdžioti ir perimti įgūdžius iš draugų ir kitų jiems patinkančių žmonių;
• meilus ir draugiškas;
• Jiems patinka rūpintis gyvūnais.

Daugelis jų savo sėkme ir pasiekimais gyvenime pranoko paprastus, sveikus žmones.

Vaizdo įrašas: ištrauka iš programos „Gyvenk sveikai“

Atsiprašome, kad informacija jums nebuvo naudinga!

Stengsimės tobulėti!

Pasakykite mums, kaip galėtume pagerinti šią informaciją?

Dauno sindromas vaikams dažnai nustatomas jau gimus – pagal tam tikrų fizinių savybių, būdingų šią genetinę patologiją turintiems žmonėms, suma.

Kai kurie vaikai turi tik keletą požymių, o kiti – beveik visus. Kadangi kai kurias iš šių požymių galima pastebėti ir žmonėms, kurie neserga Dauno sindromu, diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinį tyrimą.

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, būdingi požymiai:

• žemas raumenų tonusas (kūdikiai gimsta „glebus“);
• brachicefalija (trumpa kaukolė);
• plokšti veido bruožai, labai maža nosis;
• pakelti išoriniai akių kampai (įstrižas pjūvis);
• epikantas (vertikali odos raukšlė šalia vidinio akies kampo viršutiniame voke);
• labai mažos, netaisyklingos formos ausys;
• trumpas storas kaklas;
• delnas turi vieną gilią skersinę raukšlę centre;
• superlankstumas (dėl sąnarių hipermobilumo);
• kreivas mažasis pirštas;
• per didelis atstumas tarp didžiojo ir antrojo piršto;
• padidėjęs liežuvis ir pusiau atvira burna;
• trumpi pirštai ir galūnės.

Kitos sveikatos problemos, susijusios su Dauno sindromu

Apie 50% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta su širdies defektais, tokiais sunkiais, kad netrukus po gimimo vaikas gali patirti širdies nepakankamumą. Tačiau ne visos širdies ydos diagnozuojamos pagal išorinius požymius, todėl visiems Dauno sindromą turintiems vaikams pirmaisiais gyvenimo mėnesiais reikėtų atlikti echokardiogramą, kad būtų galima nustatyti, ar vaikas turi širdies problemų, ar ne.

Nedidelius defektus galima kompensuoti vaistais, tačiau esant rimtiems širdies ir kraujagyslių sistemos defektams, reikalinga chirurginė intervencija.

Žmonės su Dauno sindromu turi daugiau hormoninių problemų nei kiti. Apie 10% vaikų, sergančių Dauno sindromu, ir 50% tokių suaugusiųjų kenčia nuo skydliaukės patologijų. Dažniausia Dauno sindromą turinčių žmonių liga yra hipotirozė – būklė, kurią sukelia ilgalaikis nuolatinis skydliaukės hormonų trūkumas. Hipotireozė gali būti koreguojama vaistais.

Daugiau nei pusė Dauno sindromą turinčių vaikų turi regėjimo problemų: žvairumo, trumparegystės, toliaregystės ar kataraktos. Daugeliu atvejų situaciją galima ištaisyti akiniais arba operacija.

Klausos sutrikimas taip pat labai dažnas vaikams, sergantiems Dauno sindromu, todėl juos turėtų reguliariai tikrinti oftalmologas ir ENT specialistas, kad būtų galima greitai nustatyti regėjimo ir klausos problemas. Priešingu atveju turėsite išspręsti kalbos vystymosi problemą, kuri pasirodys kaip klausos ir regėjimo patologijų pasekmė.

Pacientai, sergantys Dauno sindromu, turi daug didesnę (15–20 kartų) riziką susirgti leukemija, palyginti su paprastais žmonėmis. Be to, liga, kaip taisyklė, pasireiškia per pirmuosius trejus vaiko gyvenimo metus, tačiau išgydoma greičiau nei statistinis vidurkis. Laikina leukemijos forma vaikams, sergantiems Dauno sindromu, taip pat gali išsivystyti iškart po gimimo, tačiau dažniausiai ji praeina savaime per pirmuosius du ar tris mėnesius.

Maždaug 10–12% vaikų, gimusių su Dauno sindromu, taip pat kenčia nuo virškinimo trakto sutrikimų, dėl kurių paprastai reikia chirurginės intervencijos.

Maždaug ketvirtadalis suaugusiųjų (vyresnių nei 35 metų amžiaus), sergančių Dauno sindromu, turi Alzheimerio ligos (demencijos) požymių. Paprastai Alzheimerio liga išsivysto tik sulaukus 50 metų ir tik 5-10% vyresnių nei 65 metų suaugusiųjų patiria jos simptomus.

Paskambinkite savo gydytojui ir pasikalbėkite apie Dauno sindromą, jei esate nėščia arba planuojate nėštumą ir turite (arba jūsų partnerio) šeimos istoriją, kurioje yra vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Ką dauguma žmonių žino apie Dauno sindromą? Kad tai kažkaip susiję su chromosomomis, kad šiuo sindromu sergantys kūdikiai dažniau gimsta „vyresnėms“ mamoms, taip pat yra tokių „saulėtų vaikų“, kuriems sunku gyventi šiame pasaulyje. Dauno ligos dieną kai kurie žinomi faktai yra tiesa, o kai kurie yra mitai.

Sindromas ar liga?

Paprastai žmogus turi 23 poras chromosomų, tai yra, iš viso yra 46. Bet jei 21-oji chromosoma yra ne dviguba, o triguba, tai chromosomos yra 47. Ši būklė yra trisomija 21-oje chromosomos ir sukelia Dauno sindromo vystymąsi. Beje, Tarptautinės Dauno sindromo dienos data atitinka ligos priežastį – 03.21.

Tiesą sakant, žodis „sindromas“ yra teisingesnis šiai būklei apibūdinti, nes iš esmės tai nėra liga, o tam tikrų simptomų rinkinys. Kai kurie žmonės turi mėlynas akis, kai kurie turi garbanotus plaukus, o žmonės su Dauno sindromu turi savo specifines savybes, kurios jiems suteikiamos nuo gimimo.

Žmonės nėra vieninteliai gyvūnų karalystės atstovai, turintys trisomiją 21. Mažiausiai žinoma, kad pelės ir beždžionės turi panašų sindromą.

Papildoma chromosoma, šiurkščia analogija, yra tarsi papildoma pavara, įspausta į gerai suteptą mechanizmą. Papildomas genų rinkinys sukelia painiavą žmogaus vystymosi procesuose. Dėl to Dauno sindromą turintys žmonės įgyja nemažai būdingų išorinių ir vidinių bruožų. Pavyzdžiui:

• būdingas bruožas yra įvairaus laipsnio protinis atsilikimas;
• Dažniau atsiranda klausos sutrikimų ir regėjimo sutrikimų;
• jie vidutiniškai dažniau serga ausų infekcijomis;
• Skeleto sutrikimai gali išsivystyti dėl kaulų augimo iškraipymo;
• Dažnai pastebimas sumažėjęs raumenų tonusas;
• dažnai kyla problemų su judesių koordinavimu;
• daugelis iš jų kenčia nuo obstrukcinės miego apnėjos, kurią sukelia jų veido kaukolės dalies struktūriniai ypatumai;
• padidėjusi širdies defektų atsiradimo tikimybė.

Trisomija 21 yra tik vienas iš įvairių trisomijų variantų. Pavyzdžiui, trys 18 chromosomos kopijos veda prie Edvardso sindromo išsivystymo, o 13 chromosomos trisomija pasireiškia Patau sindromo forma.

Tarp rečiau pasitaikančių negalavimų, kuriais dažnai serga Dauno sindromą turintys žmonės, yra skydliaukės ligos, mažakraujystė, virškinimo trakto sutrikimai, klubo sąnario išnirimas ir kt.

Ir tuo pačiu metu Dauno sindromą turintys kūdikiai dažnai vadinami „saulėtais vaikais“ - jie yra meilūs, draugiški, lengvai šypsosi ir dažnai klauso muzikos. Ištaisyti jų „neteisingą“ genomą dar neįmanoma, tačiau tokį žmogų pritaikyti įprastam gyvenimui visiškai įmanoma.

Mitas Nr. 1. Dauno sindromas yra retas

Dauno sindromas egzistavo per visą žmonijos istoriją. Tačiau anksčiau daugeliu atvejų tokie žmonės mirdavo kūdikystėje ar vaikystėje. Žmonija per savo istoriją išgyveno ir gėdingų įvykių, kai žmonės su Dauno sindromu buvo sterilizuoti (JAV) ir naikinti (Vokietija). Tik praėjusio amžiaus pabaigoje požiūris į juos pakankamai pasikeitė, kad jie turėtų galimybę tapti visaverčiais visuomenės nariais ir nugyventi gana ilgą gyvenimą.

Šiandien Dauno sindromas nustatomas 1 iš 1100 naujagimių, nors pastaruoju metu tai buvo maždaug vienas atvejis iš 650–700 gimimų. Taip yra dėl sėkmingos prenatalinės diagnostikos, o 90% moterų, sužinojusios apie patologiją, renkasi abortą. Taigi paaiškėja, kad trisomija 21 chromosomoje nėra reta mutacija.

Mitas Nr.2. Vaiką su Dauno sindromu gimdo tik vyresnės moterys

Iš tiesų, su amžiumi didėja mutacijos, kuri sukels 21 trisomiją, rizika. Be to, maždaug nuo 38-39 metų amžiaus, tikimybė gerokai išauga: jei jauna 20-24 metų mergina gali pastoti vaiką su Dauno sindromu 1 atveju iš 1562, tai sulaukus 45 metų tikimybė. yra 1 iš 19. Tačiau tai visiškai negarantuoja, kad 19 metų jaunai mamai kūdikio su tokia diagnoze negali gimti.

Be to, kadangi vyresnės moterys gimdo retai, statistika rodo, kad 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimdo jaunesnės nei 35 metų moterys. Vidutinis motinos amžius yra 28 metai.

Mitas Nr. 3. Dauno sindromas trukdo mokytis.

Kitas klaidingas supratimas apie „saulėtus žmones“. Iš tiesų, protinis atsilikimas yra vienas iš šios būklės požymių. Tačiau dažniausiai jis svyruoja nuo lengvo iki vidutinio. Ekspertai apskaičiavo, kad Dauno sindromą turinčių žmonių IQ yra nuo 30 iki 60, o balai taip pat didesni.

Svarbiausia, kad visi Dauno sindromą turintys žmonės galėtų mokytis. Jungtinėse Amerikos Valstijose didžioji dauguma vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė, lanko įprastas mokyklas ir daugybę specializuotų klasių. Žinoma, jie turi ir auklėtoją – kuratorių, padedantį vaikui mokytis ir bendrauti su įprastu pasauliu.

Mitas Nr. 4. Žmonės su sindromu

Daunai negyvena ilgai Kaip minėta, anksčiau Dauno sindromą turintys vaikai iš tikrųjų negyvendavo iki senatvės. Turint omenyje daugybę jų ligų ir nesugebėjimą egzistuoti savarankiškai be išankstinio mokymo ir prisitaikymo prie gyvenimo visuomenėje, tai nenuostabu. Bet laikai pasikeitė. Šiandien Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50 metų, tačiau tarp jų jau galima sutikti ir 60 ir 70 metų amžiaus žmonių.

Tačiau čia iškyla kita problema: dažnai (3-5 kartus dažniau nei paprasti žmonės) jiems anksti išsivysto Alzheimerio liga. Be to, beta amiloido baltymų sankaupos pradeda formuotis beveik vaikystėje. Be to, tyrimai parodė, kad paprastų žmonių smegenų žievės plotas yra didesnis nei turinčių Dauno sindromą. Tačiau su amžiumi pastarojo žievė storėja, o tai taip pat gerokai padidina tikimybę susirgti Alzheimerio liga.

Mitas Nr. 5. Visi žmonės su Dauno sindromu yra panašūs

Dauno sindromą lemia daugybė išorinių savybių, kurios yra panašios visiems jo savininkams: žemas ūgis, plokščias veidas ir plokščias nosies tiltelis, epikantas (vertikali raukšlė ties voko plyšiu), plokščia pakaušio dalis, sutrumpėję pirštai (dėl iki atskirų pirštakaulių neišsivystymo), atviros burnos (dėl gomurio struktūrinių ypatybių), dantų augimo sutrikimų ir kt. Būdinga akių forma net vienu metu tapo priežastimi jau pasenusio ligos pavadinimo „Mongolizmas“ “, o žmonės su šiuo sindromu buvo vadinami mongoloidais. Vėliau mongolizmą oficialiai pakeitė Dauno sindromas.

Tiesą sakant, 21 trisomija sergančių žmonių išvaizdos bruožai nėra ryškesni nei būdingi tam tikros tautybės žmonių bruožai. Žmonės su Dauno sindromu, be ligos nulemtų bruožų, kaip ir visi kiti planetos gyventojai, turi didelių panašumų su savo tėvais. Kiekvienas iš jų yra individualus ir savaip unikalus, kaip ir bet kuris žmogus Žemėje.

Mitas Nr. 6. Žmonės su Dauno sindromu visada laimingi.

Ne veltui jie vadinami „saulėtais“ - jie tikrai dažnai šypsosi. Tačiau, kaip ir bet kuris žmogus, jis patiria ir visas kitas emocijas – pyktį, laimę, liūdesį ir pan. Be to, Dauno sindromą turintys žmonės serga depresija dažniau nei kiti piliečiai.

Nuoroda

• Kasmet Rusijoje gimsta apie 2 tūkstančiai vaikų su Dauno sindromu. 85% atvejų jie patenka tarp atsisakančių asmenų ir siunčiami į vaikų namus.
• 2009 m. duomenimis, Jungtinėse Valstijose 250 žmonių buvo laukiančiųjų įvaikinti vaiką su Dauno sindromu sąraše.
• Yra šalių, kur tokių vaikų paliktų nulinis skaičius, pavyzdžiui, Skandinavijos valstybės.

Panašūs straipsniai