Aktyviai absorbuojant geležį žarnyne, o vėliau medžiagai kaupiantis kituose organuose, išsivysto kepenų hemochromatozė. Liga priklauso paveldimoms daugiasistemėms patologijoms, tačiau gali būti įgyta ir kitų ligų fone. Klinika yra ryški, intensyvi ir pasireiškia bronziniu gleivinės ir odos atspalviu. Komplikacijos – cirozė, kardiomiopatija, cukrinis diabetas, artralgija, lytinės funkcijos sutrikimas. Diagnozei nustatyti atliekami specialūs laboratoriniai tyrimai. Gydymas grindžiamas kraujo nuleidimu, dietinės terapijos ir simptominės terapijos principais. Pagal indikacijas atliekama pažeisto organo transplantacija arba artroplastika.

Geležies apykaitos sutrikimas kraujyje gali sukelti kepenų ligą, vadinamą hemochromatoze.

Kas tai yra?

Kas yra hemochromatozė? Tai sunki patologija, kuri dėl specifinio klinikinio vaizdo, kuriai būdinga odos ir vidaus organų pigmentacija, dar vadinama bronziniu diabetu, pigmentine ciroze. Liga yra pusiau sisteminė genetinė liga, kurią sukelia HFE geno mutacija. Liga dažniausiai siejama su perduota HFE geno mutacija 6 chromosomoje, todėl ji vadinama paveldima hemochromatoze.

Idiopatinė hemochromatozė pasireiškia geležies apykaitos proceso pažeidimu geno mutacijos fone, dėl kurio medžiaga absorbuojama į žarnyną ir toliau kaupiasi kituose organuose (širdyje, hipofizėje, kepenyse, sąnariuose, kasa), audiniuose. Vykstančio proceso fone išsivysto dauginis organų nepakankamumas. Liga visada lydima cirozės, cukrinio diabeto ir dermos pigmentacijos.

Paplitimas

Tarp genetinių patologijų paveldima hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių. Didžiausias susirgimų skaičius užfiksuotas Šiaurės Europoje. Už ligos atsiradimą atsakingas specifinis mutavęs hemochromatozės genas, kurio yra 5% Žemės žmonių DNR, tačiau liga išsivysto tik 0,3% gyventojų. Paplitimas tarp vyrų yra 10 kartų didesnis nei tarp moterų. 70% pacientų pirmieji simptomai pasireiškia 40-60 metų amžiaus.

Hemochromatozės formos ir stadijos

Atsižvelgiant į etiologinius veiksnius, yra:

• Pirminė hemochromatozė, tai yra paveldimas tipas. Pirminė forma yra susijusi su įgimtu fermentų sistemų veikimo sutrikimu, kuris provokuoja geležies kaupimąsi vidaus organuose, o tai sukelia genų mutaciją 6-ojoje DNR chromosomoje. Yra 4 paveldimos ligos poformos, kurios skiriasi sunkumu ir vieta:

Hemochromatozė gali būti įgimta arba atsirasti visą gyvenimą.

1. autosominis recesyvinis, susijęs su HFE (vystosi 95% pacientų);
2. nepilnametis;
3. įgimtas su HFE nesusijęs;
4. autosominis dominuojantis.

• Antrinė liga, tai yra įgyta generalizuota hemosiderozė. Liga atsiranda dėl kitos rimtos ligos pažeidimo. Įgytas fermentų trūkumas, kuris pagreitina geležies kaupimąsi, atsiranda:

1. po perpylimo;
2. mitybos;
3. medžiagų apykaitos;
4. naujagimių;
5. sumaišytas.

Tik trečiasis hemochromatozės laipsnis turi būdingų simptomų.

Atsižvelgiant į proceso pobūdį, išskiriamos 3 įgimtos ir antrinės ligos stadijos:

• I – lengvas, be apkrovos, tai yra, geležies apykaita sutrikusi, bet jos koncentracija neviršija normos;
• II – vidutinio sunkumo, su perkrova, bet besimptomis;
• III – su intensyviais simptomais: pigmentacija, sutrikusia širdies, inkstų, kepenų, kasos ir kt.

Priežastys ir patogenezė

Yra keletas priežasčių, kurios provokuoja hemochromatozės vystymąsi:

1. Prastas paveldimumas yra idiopatinės hemochromatozės formos priežastis. Liga išsivysto dėl geno, koreguojančio medžiagų apykaitos procesus, susijusius su geležimi, degeneracija. Tokia liga kaip HFE geno mutacija yra paveldima.
2. Kitos patologijos, pvz., cirozė, hepatitai B ir C, negydomi ilgiau nei šešis mėnesius, piktybiniai navikai kepenų audiniuose ar kraujodaros sistemoje.
3. Kraujagyslių operacijos, susijusios su portokavaliniu šuntavimu vartų venoje.
4. Riebalų kaupimasis „filtro“ parenchimoje, nesusijęs su apsinuodijimu alkoholiu.
5. Pagrindinio kasos kanalo blokada.
6. Specialių intraveninių vaistų, kurie provokuoja geležies koncentracijos padidėjimą, įvedimas.
7. Transfuzija. Svetimi raudonieji kraujo kūneliai organizmui sunaikinami greičiau nei mūsų pačių. Dėl jų mirties susidaro geležis.
8. Nuolatinė hemodializė.
9. Ligos, susijusios su padidėjusiu hemoglobino kiekiu. Jį sunaikinus, susidaro daug metabolitų ir geležies.

Visi taškai, išskyrus pirmąjį, provokuoja antrinės patologijos vystymąsi.

Sergant hemochromatoze, organų audiniuose susidaro per didelis geležies kaupimasis, kuris pradeda palaipsniui juos sunaikinti. Uždegiminis procesas prasideda pažeidimo vietoje. Vietinis imunitetas, siekiant slopinti pažeidimą, aktyvina fibrino randėjimo procesą. Dėl to išsivysto pažeisto organo fibrozė ir jo nepakankamumas. Pirmiausia kenčia kepenys, kurias vėliau pažeidžia cirozė.

Simptomai ir eiga

Pirminė hemochromatozė pradinėse stadijose nepasireiškia. Gali išsivystyti bendras silpnumas ir negalavimas. Kai liga progresuoja, atsiranda kitų organų disfunkcijos simptomai, išreikšti:

Hemochromatozė provokuoja pigmentaciją, pilvo skausmus, virškinamojo trakto sutrikimus, galvos skausmus.

• dermos pigmentacija veido dalyje, priešais dilbį, plaštakos viršuje, prie bambos, spenelių ir lytinių organų, kuri yra susijusi su hemosiderino ir nedidelio melanino kiekio nusėdimu;
• plaukų augimo trūkumas ant veido ir kūno;
• nelokalizuotas įvairaus stiprumo pilvo skausmas;
• virškinimo trakto sutrikimai, įskaitant pykinimą su vėmimu, viduriavimą, apetito stoką;
• galvos svaigimas;
• sąnarių motorinių gebėjimų apribojimas dėl jų pažeidimo ir deformacijos.

Dažniausias hemochromatinių pokyčių simptomų kompleksas yra parenchimo cirozės, cukrinio diabeto simptomai stiprios dermos pigmentacijos fone. Simptomai atsiranda, kai geležies kiekis viršija 20 g, o tai 5 kartus viršija fiziologinę normą.

Ligos eigai būdingas nuolatinis progresavimas. Nesant gydymo, iškart atsiranda negrįžtamų pokyčių ir sunkių komplikacijų, kurios gresia mirtimi, simptomai.

Komplikacijos ir pasekmės

Kai liga progresuoja, atsiranda šios komplikacijos:

1. Kepenų funkcijos sutrikimas, kai neatliekamos pagrindinės funkcijos.
2. Bet kokie širdies ritmo sutrikimai ir stazinis širdies funkcijos sutrikimas.
3. Įvairių tipų infekcinės komplikacijos.
4. Miokardinis infarktas.
5. Kraujavimas iš varikozinių venų, dažniausiai iš stemplės ir virškinimo trakto.
6. Diabetinė ir kepenų koma, atitinkamai progresuojant diabetui ir cirozei.
7. Navikų vystymasis, dažniausiai kepenų audiniuose.
8. Cukrinis diabetas, kuris išsivysto 75 proc.
9. Hepatomegalija, kai padidėja kepenų dydis.
10. Splenomegalija yra blužnies tūrio padidėjimas.
11. Difuzinė progresuojanti parenchimos cirozė.
12. Artralgija, kai stipriai skauda sąnarius. Ypač pažeidžiami antrojo ir trečiojo pirštų tarpfalanginiai sąnariai.
13. Seksualiniai sutrikimai, pvz., impotencija (vyrams). Moterims išsivysto amenorėja, dėl to sumažėja lytinis potraukis.
14. Hipofizės pažeidimai ir susijęs hormonų trūkumas.

Diagnostika

Kadangi hemochromatozė sukelia įvairias ligas, klinikinis vaizdas gali skirtis. Todėl įvairūs specialistai gali diagnozuoti patologiją, pavyzdžiui:

Galutinė geležies apykaitos sutrikimo diagnozė gali būti nustatyta tik išsamiai ištyrus dermatologą, urologą, kardiologą ir kitus specialistus.

• gastroenterologas;
• kardiologas;
• endokrinologas;
• ginekologas;
• urologas;
• reumatologas;
• dermatologas.

Tačiau visi gydytojai taikys tą patį metodą diagnozuodami patologinę būklę, nepaisant priežasties ir klinikinio vaizdo. Vizualiai ištyrus ir įvertinus paciento nusiskundimus, diagnozei patikslinti ir organizmo pažeidimo sunkumui nustatyti skiriamas kompleksinių laboratorinių ir instrumentinių tyrimų kompleksas.

Diagnostika siekiama nustatyti pačią ligą naudojant specifinius metodus, nes standartinis tyrimų sąrašas yra neinformatyvus. Šiandien siūloma nuosekli patologinės būklės diagnozavimo schema, kurią sudaro šie žingsniai:

1. Transferino, specifinio baltymo, dalyvaujančio geležies pernešime visame kūne, lygio nustatymas. Norma yra ne daugiau kaip 44%.
2. Feritino skaičiavimas. Medžiagos norma moterims ne ir po menopauzės yra atitinkamai 200 ir 300 vienetų.
3. Diagnostinis kraujo nuleidimas. Metodo esmė – nedidelio kraujo kiekio ištraukimas ir geležies kiekio serume apskaičiavimas. Paprastai pacientas jaučiasi geriau, kai geležies kiekis kraujyje sumažėja 3 gramais.

Laboratoriniai metodai

Hemochromatozė taip pat diagnozuojama pagal kraujo ir šlapimo tyrimų rezultatus.

Klinikiniai tyrimai, būtini ligai diagnozuoti, yra pagrįsti pačios geležies ir medžiagų, dalyvaujančių jos metabolizme bei pernešimu po organizmą, kiekiu. Naudojami šie laboratorinės diagnostikos metodai:

• specifinė geležies, feritino, transferino koncentracijos analizė;
• teigiamas desferal testas - šlapimo tyrimai su išskiriamos geležies apskaičiavimu;
• bendros kraujo geležies surišimo savybės sumažėjimo įvertinimas.

Diagnozei patvirtinti atliekama punkcija arba odos punkcija, o po to tiriama, ar nėra/nebuvo hemosiderino nuosėdų. Paveldima ligos forma nustatoma remiantis molekulinių genetinių tyrimų duomenimis.

Norint įvertinti kitų organų pažeidimo sunkumą ir nustatyti prognozę, atliekama:

• kepenų tyrimai;
• Biologinių skysčių cukraus ir glikozilinto hemoglobino analizė.

Instrumentinės technikos

Be klinikinių paciento biologinių skysčių tyrimų, atliekamas instrumentinis tyrimas, leidžiantis gauti tikslesnį vaizdą apie patologinio proceso eigą ir mastą, nustatyti organizmui padarytą žalą. Šiuo tikslu priskiriami šie dalykai:

• sąnarių rentgeno spinduliai;
• Pilvaplėvės ultragarsas;
• EKG, EchoCG;
• MRT,.

Kepenų hemochromatozė (bronzinis diabetas, pigmentinė cirozė) yra liga, susijusi su sutrikusiu geležies pasisavinimu organizme. Pirmieji požymiai daugeliui pacientų atsiranda sulaukus 40 metų. Dažniausia yra paveldima hemochromatozė (3-4 atvejai 1000 pacientų). Nesant savalaikio kompetentingo gydymo, liga sukelia sunkių komplikacijų, įskaitant kepenų vėžį, vystymąsi.

Kas yra hemochromatozė

Kepenų hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Jo TLK-10 kodas yra E83. 1 (geležies apykaitos sutrikimai).

Hemochromatozė dar vadinama bronziniu diabetu, nes šios ligos genetinės ląstelės veikia taip, kad žmogaus organizmas pasisavina geležies perteklių, neleidžiant ląstelėms laiku atsikratyti jos pertekliaus. Tai provokuoja pigmentų ir geležies turinčių elementų kaupimąsi vidaus organuose, o tai lemia būdingos odos ir organų spalvos atsiradimą. Kai audiniuose yra perteklinis geležies kiekis, ląstelės miršta.

Šia liga dažniausiai suserga vyrai, o moterys ja serga tris kartus rečiau.

Ligos formos

Ekspertai išskiria dvi hemochromatozės formas: pirminę ir antrinę. Pirminė forma yra dažnesnė ir yra paveldima, susijusi su geno defektu. Šiuo atveju bronzinis diabetas dažniausiai išsivysto žmonėms, kurie sugedusį geną gavo iš savo motinos ir tėvo.

Pirminė forma yra suskirstyta į keletą tipų:

• autosominė recesyvinė klasika;
• nepilnametis;
• autosominis dominuojantis;
• paveldimas nesusijęs.

Antrinė bronzinio diabeto forma išsivysto dėl įgyto geležies apykaitos procese dalyvaujančių sistemų disfunkcijos ir pasitaiko retais atvejais. Jis taip pat skirstomas į šiuos tipus:

• mitybos;
• medžiagų apykaitos;
• naujagimių;
• po perpylimo;
• sumaišytas.

Naujagimių hemochromatozė išsivysto tik naujagimiams. Tokiu atveju pagrindiniai ligos simptomai pasireiškia pirmosiomis valandomis po gimimo. Rizikos grupėje yra neišnešioti berniukai, kuriems liga pasireiškia du kartus dažniau nei mergaitėms. Gydymas vaistais tokiais atvejais neduoda norimų rezultatų, todėl, norėdami išgelbėti vaiko gyvybę, imamasi kepenų persodinimo.

Plėtros priežastys

Paveldimas arba pirminis bronzinis diabetas gali išsivystyti dėl geno, esančio 4-oje chromosomoje, kairiajame petyje, mutacijos. Antrinės formos atsiradimo priežasčių yra daug daugiau, o hemochromatozės atsiradimą dažniausiai sukelia šios ligos:

• talasemija;
• alkoholinė kepenų cirozė;
• hepatitas;
• anemija;
• kepenų vėžys;
• odos porfirija.

Antrinė forma gali išsivystyti ir po perpylimo, nes donoro kraujyje yra svetimų raudonųjų kraujo kūnelių, kurie miršta anksčiau už savo ir išskiria geležį. Tarp kitų bronzinio diabeto priežasčių verta pabrėžti per didelį geležies turinčių vaistų vartojimą ir mažai baltymų turinčios dietos laikymąsi.

Simptomai ir stadijos

Pirmieji hemochromatozės požymiai atsiranda, kai žmogaus organizme susikaupia iki 40 g geležies. Ryškiausias šios ligos simptomas yra pigmentacija. Paciento veido, kaklo, rankų, lytinių organų ir pažastų oda įgauna pilkšvą ir bronzinį atspalvį. Be to, šio ženklo ryškumas priklauso nuo hemochromatozės trukmės.

Aiškus hemochromatozės požymis yra bronzinis odos atspalvis.

Bronzinio diabeto stadijos ir jam būdingi simptomai: lentelė

Scena	Simptomai
Pradinis	Šiame etape požymiai yra bendri. Dažniausiai pacientas skundžiasi silpnumu, padidėjusiu nuovargiu, galvos svaigimu, skausmu kepenyse ir sąnariuose.
Išplėstas	Ligai progresuojant oda įgauna bronzinį atspalvį. Susiję simptomai, tokie kaip tachikardija, pykinimas, vėmimas, stiprus pilvo skausmas ir žemas kraujospūdis. Pacientas suserga ciroze, cukriniu diabetu, sutrinka antinksčių ir skydliaukės veikla. Palpuojant kepenis atsiranda skausmingų pojūčių, padidėja paties organo dydis. 30% atvejų atsiranda širdies veiklos sutrikimas (širdies nepakankamumo vystymasis, organo padidėjimas).
Šiluminis	Šios pažengusios stadijos pacientai patiria išsekimą, patinimą ir distrofiją. Vystosi kepenų nepakankamumas

Kurso vyrams ir moterims ypatumai

Būdingų bronzinio diabeto požymių atsiradimas priklauso ne tik nuo ligos stadijos, bet ir nuo paciento lyties. Taigi vyrams iš pradžių stebimi atrofiniai sėklidžių pokyčiai ir potencijos sumažėjimas. Vystantis hemochromatozei, atsiranda visiška impotencija ir ginekomastija (pieno liaukų tūrio ir augimo padidėjimas).

Moterims, turinčioms pažengusią bronzinio diabeto stadiją, dažnai diagnozuojamas nevaisingumas ir amenorėja (menstruacijų nebuvimas šešis mėnesius ar ilgiau).

Diagnostika

Jei nustatomi būdingi bronzinio diabeto simptomai, nedelsdami kreipkitės į hepatologą. Norėdami patvirtinti diagnozę, klinika atliks vizualinį tyrimą ir paskirs keletą šių procedūrų:

1. Šlapimo ir kraujo analizė. Jie būtini norint nustatyti geležies, baltymų ir fermentų kiekį organizme, nustatyti infekciją ir uždegimą.
2. Pažeistų organų ultragarsas. Ultragarsinis tyrimas padeda įvertinti širdies, kepenų ir žarnyno būklę.
3. MRT. Šios procedūros metu tiriama kepenų būklė ir jų audinių pažeidimo laipsnis.
4. Genetinis tyrimas. Būtina nustatyti, ar organizme yra sugedusio geno.
5. Biopsija. Procedūros metu tiriamas kepenų fragmentas, ar nėra cirozės ir piktybinių navikų.

Įtarus komplikacijas, papildomai skiriama sąnarių rentgenografija ir cukraus kiekio kraujyje nustatymas.

Gydymo metodai

Patvirtinus diagnozę, gydytojas parengs gydymo schemą. Nepriklausomai nuo bronzinio diabeto formos, gydymas yra sudėtingas ir apima:

• vartoti vaistus;
• laikytis specialios dietos;
• tradicinės medicinos naudojimas.

Gydant hemochromatozę, dažnai naudojama tokia procedūra kaip kraujo nuleidimas. Tai būtina norint pašalinti iš organizmo kraują su geležies pertekliumi. Išplėstiniais atvejais gydytojas nusprendžia imtis operacijos.

Vaistų terapija

Bronzinio diabeto gydymas vaistais yra skirtas sumažinti geležies kiekį kepenyse, atkurti šio vidaus organo audinį ir pašalinti ligos priežastį. Ekspertai dažniausiai skiria vaistus, priklausančius šioms narkotikų grupėms:

1. Chelatoriai. Vaistai yra skirti geležies pašalinimui iš kepenų. Deferoksaminas dažniausiai skiriamas sergant bronziniu diabetu.
2. Hepatoprotektoriai. Vaistai pagerina pažeisto organo būklę ir normalizuoja jo funkcionavimą.

Kitų grupių vaistų vartojimas priklauso nuo paciento būklės. Kai kuriais atvejais specialistas papildomai skiria antibakterinį gydymą ir vaistus, skirtus širdies veiklai gerinti ir imunitetui stiprinti.

Bet kokių vaistų vartojimo trukmę ir jų dozes nustato gydantis gydytojas.

Dieta

Dauguma geležies turinčių maisto produktų turės būti pašalinti iš dietos.

Svarbų vaidmenį gydant bronzinį diabetą atlieka dietinė terapija, kurios metu iš dietos pašalinami maisto produktai, kuriuose yra daug geležies. Į šią grupę įeina:

• kiauliena ir jautiena (kuo tamsesnė mėsa, tuo daugiau joje geležies);
• jūros gėrybės;
• grikiai;
• pistacijos;
• obuoliai;
• špinatai;
• ankštiniai augalai;
• petražolės;
• kukurūzai.

Gydymo metu taip pat neturėtumėte gerti alkoholio, kiaušinių ir maisto, kuriame yra daug vitamino C, kuris skatina geležies kaupimąsi. Sergant hemochromatoze, rekomenduojama gerti kavą ir juodąją arbatą, nes šie gėrimai mažina mikroelementų kiekį organizme.

Liaudies gynimo priemonių naudojimas

Tradicinė medicina naudojama kaip papildoma terapija. Veiksmingiausi gydant bronzinį diabetą yra šie:

vardas	Ingridientai	Paruošimas	Taikymas
Žolelių užpilas	1 valgomasis šaukštas. l. šimtažolės, gumburo, dubrovnikas, mėlynių ir šalavijų lapai, varnalėšos šaknis; 1 litras verdančio vandens; 3 valg. l. medus	Žolelių mišinį užpilkite verdančiu vandeniu ir leiskite užvirti 3 valandas. Tada produktą reikia filtruoti ir pridėti medaus	Gerti po vieną stiklinę 3 kartus per dieną
Vyno tinktūra	1 valgomasis šaukštas. l. budros, dubrovniko, baltosios akacijos ir juodojo šeivamedžio žiedų žolelės; 0,6 l vyno	Vyną reikia šiek tiek pašildyti ir užpilti žolelių mišiniu. Po 2 valandų produktas turi būti filtruojamas	Gerti po 50 ml 2 kartus per dieną

Prieš vartodami tradicinę mediciną, turėtumėte pasitarti su gydytoju.

Chirurginė intervencija

Galutinis bronzinio diabeto gydymas yra chirurgija. Gydytojas imasi jos, jei pacientui diagnozuojama kepenų cirozė ar sąnarių pažeidimas. Jei judrumas sutrikęs, pacientui patariama atlikti operaciją, kad būtų sumontuotas protezas.

Sergant progresuojančia ciroze, norint išgelbėti paciento gyvybę, reikia persodinti pažeistą organą. Chirurgija atliekama taikant bendrąją nejautrą, įvykdžius tam tikras pasiruošimo sąlygas.

Galimos komplikacijos

Laiku pradėtas gydymas padės išvengti rimtų komplikacijų. Sutrikimai organizme atsiranda pažengusiais atvejais, pacientas suserga šiomis ligomis:

• kepenų nepakankamumas;
• širdies smūgis;
• kepenų vėžys;
• diabetas;
• kepenų cirozė;
• sąnarių ligos;
• aritmija.

Nesuteikus kvalifikuotos pagalbos, pacientas miršta nuo peritonito, kepenų ar diabetinės komos.

Prevencinės priemonės

Hemochromatozės prevencija apima šių bendrųjų rekomendacijų laikymąsi:

• atsisakymas vartoti vaistus, didinančius hemoglobino kiekį;
• maisto produktų, kuriuose yra daug geležies, pašalinimas iš dietos;
• valgyti baltyminį maistą.

Jei vienam ar abiem tėvams diagnozuota hemochromatozė, vaikams reikia reguliariai tirti kraują, kad būtų galima stebėti geležies kiekį ir būti apžiūrėti klinikoje.

Jei hemochromatozės gydymas pradedamas iškart po būdingų simptomų nustatymo, galima išvengti komplikacijų išsivystymo, o prognozė bus palanki. Jei ligos požymių nepaisoma, paciento būklė greitai pablogėja, o jo gyvenimo trukmė žymiai sumažėja. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimų organizme ligoniui suserga su gyvybe nesuderinamos ligos. Pradiniame etape bronzinis diabetas gerai reaguoja į sudėtingą gydymą, pacientui nereikia chirurginės intervencijos.

Hemochromatozė (bronzinis diabetas, pigmentinė cirozė), kuri yra paveldima liga, recipientui perduodama recesyviniais genais. Remiantis statistika, apie 0,33% žmonių yra jautrūs šiai ligai ir apie 10% yra jos genomo nešiotojai. Klinikinis vaizdas ir simptomai pirmą kartą aprašyti 1871 m. Pastebėti cukrinio diabeto, kepenų cirozės požymiai ir neįprasta bronzinė odos spalva. Po kelerių metų buvo įvestas pats terminas „hemochromatozė“, apibūdinantis pagrindinius ligos simptomus.

Taip pat paaiškėjo, kad vyrai šiai ligai yra jautresni daug labiau nei moterys. Vidutiniškai 20 sergančių vyrų tenka 1 moteris. Tai paaiškinama tuo, kad moterims yra menstruacijų, dėl kurių organizmas išlaisvinamas nuo geležies pertekliaus. Hemochromatozė jauniems žmonėms yra reta. Dažniausiai šia liga sergančių žmonių sąraše yra 40 metų ir vyresni asmenys.

Šios ligos pavojus slypi jos nepastebime. Dauguma hemochromatozės diagnozavimo atvejų buvo pastebėti vėlesnėse ligos stadijose.

Šiandien yra dviejų tipų ši liga: pirminė ir antrinė hemochromatozė. Tiek pirmąjį, tiek antrąjį ligos tipus sunku diagnozuoti. Pirminė vadinama tikrąja arba idiopatine hemochromatoze, perduodama genų lygiu. Antrinė hemochromatozė nėra įgimta liga ir yra įvairios etiologijos anemijos, kraujo perpylimo ar netinkamo gydymo geležies preparatais pasekmė.

Antrinė hemochromatozė taip pat apima:

1. Po kraujo perpylimo (sukeltas ilgalaikio anemijos gydymo daugybiniais kraujo perpylimais);
2. Metabolizmas (susijęs su sutrikusia geležies apykaita organizme);
3. Mityba (per didelis geležies turinčių maisto produktų vartojimas).

Be to, išskiriama ir naujagimių hemochromatozė, diagnozuojama naujagimiams. Liga pasižymi medžiagų apykaitos sutrikimais, kurie dažnai baigiasi mirtimi. Dažnai vienintelis veiksmingas šios ligos gydymas yra.

Patogenezė

Ligos patogenezę sukelia geležies pertekliaus susikaupimas organizme, pirmiausia kepenų, blužnies, miokardo ir kasos ląstelėse. Dėl to atsiranda daug geležies laisvųjų radikalų, kurie pradeda dalyvauti cheminėse oksidacijos reakcijose su baltymais, lipidais, DNR ir kt.

Sveiko žmogaus geležies kiekis paprastai neviršija 3–4 g, o sergančiam hemochromatoze – 50 ir daugiau. Tokia koncentracija paaiškinama genų mutacija, dėl kurios sutrinka pagrindiniai medžiagų apykaitos ir įsisavinimo procesai. Rezultatas yra per didelis geležies įsisavinimas, dėl kurio atsiranda liga. Pavyzdžiui, sveiko žmogaus virškinimo trakte per vieną parą pasisavinama apie 1–2 mg geležies, sergančio hemochromatoze – iki 6 mg. Geležies perteklius ląstelėse jungiasi su baltymu apoferritinu, sudarydamas feritiną, kurio vienoje molekulėje gali būti iki 4,5 tūkstančio geležies atomų. Padidėjęs feritino kiekis dažnai rodo hemochromatozę.

Maždaug trečdaliui pacientų suserga cukriniu diabetu, su įvairiomis komplikacijomis (tai palengvina kasos funkcijos sutrikimas, susijęs su geležies pertekliumi joje). Hipofizės veiklos sutrikimai turi įtakos Urogenitalinės sistemos veiklai (sėklidžių atrofija, impotencija). Daugeliu atvejų pastebimos širdies ir kraujagyslių sistemos ligos (įvairios aritmijos, laidumo sutrikimai, širdies nepakankamumas ir kt.).

Su hemochromatoze žymiai padidėja infekcinių ligų (pneumonija, hepatitas, bronchitas) rizika, kuri yra susijusi su fagocitų disfunkcija.

Būdingas hemochromatozės „kompanionas“ yra artropatija – sąnarių pažeidimas. Liga pasižymi stipriu sąnarių ir raiščių skausmu, kuris paaiškinamas padidėjusiu kalcio nusėdimu.

Diagnozuojant visas gretutines ligas, svarbu nustatyti jų etiologiją.

Simptomai

Klinikinis vaizdas labai panašus į kitas kepenų ligas, todėl diagnozuoti labai sunku. Labai patartina pradėti gydymą prieš pasirodant pirmiesiems ligos požymiams. Šiuolaikinė medicina turi gana platų biocheminių tyrimų spektrą, leidžiantį diagnozuoti ligą ankstyvosiose stadijose. Tačiau jei simptomai atsiranda prieš diagnozuojant, daugeliu atvejų jiems būdingi šie požymiai:

• sutrinka kepenų funkcijos, padidėja jos dydis, paūmėja lėtinės ligos, kurios sergant hemochromatoze yra daug sunkesnės. Pavojus susirgti ciroze ir kepenų vėžiu;
• dauguma pacientų skundžiasi nuolatiniu silpnumu ir nuovargiu;
• pigmentacija, odos patamsėjimas dėl melanino pigmento kaupimosi;
• kai kuriais atvejais yra skundų dėl sąnarių skausmo. Laisvosios geležies įtakoje kalcio junginiai sulaikomi organizme, nusėda pirštų, kelių ir rankų sąnariuose;
• susilpnėjęs imunitetas, jautrumas įvairių rūšių infekcijoms ir virusams;
• Plaukų slinkimas.

Jei liga negydoma, ji paprastai tampa lėtinė ir gali sukelti:

• cukraus koncentracijos kraujyje padidėjimas dėl kasos funkcijos sutrikimo;
• moterų menstruacinio ciklo sutrikimai ir vyrų potencijos susilpnėjimas dėl geležies žalingo poveikio lytiniams liaukams;
• širdies nepakankamumas, aritmija, laidumo sistemos sutrikimai, kuriuos sukelia geležies kaupimasis širdyje;
• įvairūs hormoniniai disbalansai, susiję su skydliaukės disfunkcija;
• odos sričių hiperpigmentacija delnuose, pažastyse, senų randų vietose.

Diagnostika

Atsižvelgiant į genetinį ligos pobūdį, būtina pasiteirauti, ar yra šios ligos sergančiojo artimieji. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas jo broliams ir seserims. Taip pat reikėtų atmesti kitas kepenų ligas su panašiais simptomais, pvz., alkoholinę cirozę. Kraujo paėmimas biocheminei hemochromatozės analizei paprastai atskleidžia:

• geležies lygis yra didesnis nei normalus;
• didelis transferino prisotinimo geležimi procentas;
• feritino kiekis yra žymiai padidėjęs.

Informatyviausias hemochromatozės diagnozavimo metodas yra kepenų biopsija, taip pat genetiniai tyrimai mutuojantiems genams nustatyti. KT nuskaitymas padės nustatyti geležies kaupimosi organuose lygį (dažniausiai kepenyse ir širdyje). Kai kuriais atvejais hemochromatozei diagnozuoti naudojamas kiekybinis flebotomijos metodas. Tam du kartus per savaitę iš paciento imami kraujo mėginiai (iš esmės – kraujo nuleidimas), po to tyrimai lyginami. Jei bendras kraujo tyrimas rodo anemiją, kurią sukelia kraujo netekimas, hemochromatozė atmetama.

Gydymas

Gydymo poreikį ir būdus nustato gydytojas, atsižvelgdamas į ligos sunkumą, lytį, amžių, komplikacijas ir kt.

Lemiamas veiksnys veiksmingoje kovoje su liga yra ankstyva jos diagnozė.

Dažniausias hemochromatozės gydymas yra venesekcija arba kraujo nuleidimas. Paprastai kas savaitę iš paciento paimama apie 400 ml kraujo. Tai leidžia normalizuoti geležies kiekį organizme. Kraujo mėginiai imami tik medicinos įstaigose ir prižiūrint medicinos personalui. Procedūrų dažnumą ir venesekcijos kurso trukmę nustato gydytojas. Kai kurie pacientai yra priversti duoti kraujo visą savo gyvenimą.

Speciali dieta taip pat padeda normalizuoti geležies kiekį kraujyje ir kepenyse. Būtina iš paciento dietos neįtraukti maisto produktų, kuriuose gausu geležies (žuvies, mėsos gaminių, kiaušinių ir kt.).

Svarbu: dietos formą ir trukmę turėtų nustatyti tik gydytojas! Neteisingai parinkta dieta gali pabloginti paciento būklę.

Kartais skiriami vaistai, kurie suriša geležį ir pašalina ją iš organizmo (pavyzdžiui, deferoksaminas, B-desferalis).

Būtina sąlyga hemochromatozės gydymui yra susilaikymas nuo alkoholio. Alkoholis pablogina bendrą ligos vaizdą ir beveik 100% atvejų sukelia cirozę.

Tinkamo gydymo trūkumas gali sukelti mirtinų pasekmių.

- paveldima daugiasisteminė liga, kurią lydi aktyvus geležies pasisavinimas virškinimo trakte ir jos kaupimasis vidaus organuose (širdyje, kasoje, kepenyse, sąnariuose, hipofizėje). Hemochromatozės klinikiniam vaizdui būdinga bronzinė odos ir gleivinių pigmentacija, kepenų cirozės, cukrinio diabeto, kardiomiopatijos, artralgijos, lytinės funkcijos sutrikimo ir kt. didelis geležies kiekis kraujo serume ir kepenų biopsijos mėginiuose, taip pat naudojant rentgenografiją, ultragarsą, vidaus organų MRT. Hemochromatoze sergančių pacientų gydymas grindžiamas dieta, deferoksamino skyrimu, kraujo nuleidimu, plazmafereze, hemosorbcija ir simptominiu gydymu. Jei reikia, sprendžiamas kepenų transplantacijos ir endoprotezavimo klausimas.

Bendra informacija

Hemochromatozė (bronzinis diabetas, pigmentinė cirozė) yra genetiškai nulemtas geležies apykaitos sutrikimas, dėl kurio audiniuose ir organuose nusėda geležies turintys pigmentai ir išsivysto dauginis organų nepakankamumas. Liga, kurią lydi būdingas simptomų kompleksas (odos pigmentacija, kepenų cirozė ir cukrinis diabetas), aprašyta 1871 m., o 1889 m. ji gavo hemochromatozės pavadinimą dėl būdingos odos ir vidaus organų spalvos. Paveldimos hemochromatozės dažnis populiacijoje yra 1,5-3 atvejai 1000 gyventojų. Vyrai hemochromatoze serga 2-3 kartus dažniau nei moterys. Vidutinis patologijos vystymosi amžius yra 40-60 metų. Dėl multisisteminio pažeidimo pobūdžio hemochromatozę tiria įvairios klinikinės disciplinos: gastroenterologija, kardiologija, endokrinologija, reumatologija ir kt.

Etiologiniu aspektu išskiriama pirminė (paveldima) ir antrinė hemochromatozė. Pirminė hemochromatozė yra susijusi su fermentų sistemų defektu, dėl kurio vidaus organuose nusėda geležis. Atsižvelgiant į geno defektą ir klinikinį vaizdą, išskiriamos 4 paveldimos hemochromatozės formos:

• I - klasikinis autosominis recesyvinis, su HFE susijęs tipas (daugiau nei 95% atvejų)
• II – nepilnamečio tipas
• III – paveldimas HFE nesusijęs tipas (2 tipo transferino receptorių mutacijos)
• IV – autosominis dominuojantis tipas.

Antrinė hemochromatozė (generalizuota hemosiderozė) išsivysto dėl įgyto geležies apykaitoje dalyvaujančių fermentų sistemų trūkumo ir dažnai siejama su kitomis ligomis, todėl išskiriami šie variantai: po perpylimo, mitybos, metabolinis, mišrus ir naujagimių.

Klinikinėje eigoje hemochromatozė praeina 3 stadijas: I – be geležies pertekliaus; II – su geležies pertekliumi, bet be klinikinių simptomų; III – vystantis klinikinėms apraiškoms.

Hemochromatozės priežastys

Pirminė paveldima hemochromatozė yra autosominiu recesyviniu būdu perduodama liga. Jis pagrįstas HFE geno, esančio trumpoje 6 chromosomos rankoje, mutacijomis. Dėl HFE geno defekto dvylikapirštės žarnos ląstelėse sutrinka transferino sukeltas geležies pasisavinimas, todėl susidaro klaidingas signalas apie geležies trūkumą organizme. Tai savo ruožtu skatina enterocitų padidintą geležį surišančio baltymo DCT-1 sintezę ir geresnį geležies įsisavinimą žarnyne (įprastai su maistu gaunamas mikroelementas). Vėliau per daug geležies turinčio pigmento hemosiderino nusėda daugelyje vidaus organų, miršta jų funkciškai aktyvūs elementai, vystantis skleroziniams procesams. Sergant hemochromatoze, žmogaus organizme kasmet susikaupia 0,5-1,0 g geležies, o ligos apraiškos pasireiškia, kai bendras geležies kiekis pasiekia 20 g (kartais 40-50 g ir daugiau).

Antrinė hemochromatozė išsivysto dėl pernelyg didelio geležies patekimo į organizmą. Ši būklė gali pasireikšti dažnai kartojantis kraujo perpylimus, nekontroliuojamą geležies papildų vartojimą, talasemiją, tam tikrų rūšių anemiją, odos porfiriją, alkoholinę kepenų cirozę, lėtinį virusinį hepatitą ir piktybinius navikus, laikantis mažai baltymų turinčios dietos.

Hemochromatozės simptomai

Paveldimos hemochromatozės klinikinis pasireiškimas pasireiškia suaugusiesiems, kai bendros geležies kiekis organizme pasiekia kritines vertes (20-40 g). Priklausomai nuo vyraujančių sindromų, skiriamos hepapatinės (kepenų hemochromatozė), kardiopatinės (širdies hemochromatozė), endokrinologinės ligos formos.

Liga vystosi palaipsniui; pradinėje stadijoje vyrauja nespecifiniai nusiskundimai dėl padidėjusio nuovargio, silpnumo, svorio mažėjimo, sumažėjusio lytinio potraukio. Šioje stadijoje pacientus gali varginti dešiniojo hipochondrio skausmai, išsausėjusi oda, stambiųjų sąnarių chondrokalcinozės sukelta artralgija. Pažengusioje hemochromatozės stadijoje susidaro klasikinis simptomų kompleksas, kuriam būdinga odos pigmentacija (bronzinė oda), kepenų cirozė, cukrinis diabetas, kardiomiopatija, hipogonadizmas.

Paprastai ankstyviausias hemochromatozės požymis yra specifinės odos ir gleivinių spalvos atsiradimas, daugiausia pasireiškiantis ant veido, kaklo, viršutinių galūnių, pažastų ir išorinių lytinių organų bei odos randų. Pigmentacijos intensyvumas priklauso nuo ligos trukmės ir svyruoja nuo šviesiai pilkos (dūminės) iki bronzinės rudos spalvos. Būdingas plaukų slinkimas ant galvos ir liemens, įdubusios (šaukšto formos) nagų deformacijos. Pastebima metakarpofalangealinių, kartais kelių, klubų ir alkūnių sąnarių artropatija, dėl kurios išsivysto jų standumas.

Beveik visiems pacientams pasireiškia kepenų padidėjimas, splenomegalija ir kepenų cirozė. Kasos funkcijos sutrikimas pasireiškia nuo insulino priklausomo cukrinio diabeto išsivystymu. Dėl hipofizės pažeidimo su hemochromatoze nukenčia lytinė funkcija: vyrams išsivysto sėklidžių atrofija, impotencija, ginekomastija; moterims – amenorėja ir nevaisingumas. Širdies hemochromatozei būdinga kardiomiopatija ir jos komplikacijos – aritmija, lėtinis širdies nepakankamumas, miokardo infarktas.

Galutinėje hemochromatozės stadijoje išsivysto portalinė hipertenzija, ascitas ir kacheksija. Pacientų mirtis, kaip taisyklė, įvyksta dėl kraujavimo iš stemplės varikozės, kepenų nepakankamumo, ūminio širdies nepakankamumo, diabetinės komos, aseptinio peritonito, sepsio. Hemochromatozė žymiai padidina kepenų vėžio (hepatoceliulinės karcinomos) išsivystymo riziką.

Hemochromatozės diagnozė

Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, hemochromatoze sergantys pacientai gali kreiptis pagalbos į įvairius specialistus: gastroenterologą, kardiologą, endokrinologą, ginekologą, urologą, reumatologą, dermatologą. Tuo tarpu įvairių klinikinių hemochromatozės variantų ligos diagnozė yra vienoda. Įvertinus klinikinius požymius, pacientams paskiriamas laboratorinių ir instrumentinių tyrimų kompleksas, užtikrinantis diagnozės pagrįstumą.

Laboratoriniai hemochromatozės kriterijai yra reikšmingas geležies, feritino ir transferino kiekio padidėjimas kraujo serume, padidėjęs geležies išsiskyrimas su šlapimu ir sumažėjęs bendras kraujo serumo geležies surišimo pajėgumas. Diagnozė patvirtinama adatine kepenų ar odos biopsija, kurios mėginiai atskleidžia hemosiderino nusėdimą. Hemochromatozės paveldimumas nustatomas atlikus molekulinę genetinę diagnostiką.

Siekiant įvertinti vidaus organų pažeidimo sunkumą ir ligos prognozę, tiriami kepenų tyrimai, gliukozės kiekis kraujyje ir šlapime, glikozilintas hemoglobinas ir kt.. Laboratorinė hemochromatozės diagnostika papildoma instrumentiniais tyrimais: sąnarių rentgenografija, EKG, EchoCG, pilvo organų ultragarsas, kepenų MRT ir kt.

Hemochromatozės gydymas

Pagrindinis terapijos tikslas – pašalinti iš organizmo geležies perteklių ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi. Pacientams, sergantiems hemochromatoze, skiriama dieta, apimanti daug geležies turinčių maisto produktų (obuolių, mėsos, kepenų, grikių, špinatų ir kt.) ir lengvai virškinamų angliavandenių ribojimo. Draudžiama vartoti multivitaminus, askorbo rūgštį, geležies turinčius maisto papildus, alkoholį. Norėdami pašalinti iš organizmo geležies perteklių, jie imasi kraujo nuleidimo, kontroliuojant hemoglobino, kraujo hematokrito ir feritino kiekį. Tam pačiam tikslui gali būti naudojami ekstrakorporiniai hemokorekcijos metodai – hemosorbcija, citaferezė.

Patogenetinė hemochromatozės vaistų terapija pagrįsta deferoksamino, jungiančio Fe3+ jonus, įvedimu į raumenis arba į veną pacientui. Tuo pačiu metu atliekamas simptominis kepenų cirozės, širdies nepakankamumo, cukrinio diabeto ir hipogonadizmo gydymas. Esant sunkiai artropatijai, nustatomos endoprotezavimo (pažeistų sąnarių endoprotezavimo) indikacijos. Sergantiems ciroze sprendžiamas kepenų transplantacijos klausimas.

Hemochromatozės prognozė ir prevencija

Nepaisant progresuojančios ligos eigos, laiku pradėtas gydymas gali pailginti hemochromatoze sergančių pacientų gyvenimą keliais dešimtmečiais. Nesant gydymo, vidutinė pacientų gyvenimo trukmė diagnozavus patologiją neviršija 4-5 metų. Hemochromatozės komplikacijų (daugiausia kepenų cirozės ir stazinio širdies nepakankamumo) buvimas yra nepalankus prognostinis požymis.

Sergant paveldima hemochromatoze, prevencija apima šeimos patikrinimą, ankstyvą ligos nustatymą ir gydymo pradžią. Vengiant antrinės hemochromatozės išsivystymo, galima subalansuoti mitybą, stebėti geležies papildų skyrimą ir suvartojimą, kraujo perpylimą, vengti alkoholio vartojimo, stebėti pacientus, sergančius kepenų ir kraujo sistemos ligomis.

Hemochromatozė – skausminga patologinė žmogaus būklė, kai organizme (organuose ir audiniuose) susikaupia per didelis geležies perteklius, dėl kurio pažeidžiamos kepenys, sąnariai, oda ir bendra savijauta.

Pirmą kartą gydytojai atkreipė dėmesį į šią ligą ir apibūdino ją XIX amžiaus pabaigoje kaip simptomų kompleksą, susidedantį iš cukrinio diabeto, odos pigmentacijos ir kepenų cirozės, susijusios su geležies pertekliumi. kūnas. Kiek vėliau jis gavo pavadinimą „hemochromatozė“, atspindintis tam tikrą specifinį ligos veiksnį: odos ir vidaus organų pigmentaciją (spalvą).

Hemochromatozės diagnozė

Tarp hemochromatozės diagnozavimo ypatybių reikėtų pažymėti, kad jos pagrindas yra daugelio organų pažeidimai, šeimos narių susirgimų atvejai, perteklinių sumų nustatymas ir kiti galimi požymiai. Hemochromatozė gali būti diagnozuota kartu su cukriniu diabetu, hipogonadizmu, kardiomiopatija, taip pat būdinga odos pigmentacija.

Laboratorinių tyrimų, kurie gali padėti diagnozuoti, rezultatai yra hiperferemija (per didelis geležies kiekis organizme), didelis prisotinimas strasferrinu, tai yra baltymu, kuris yra atsakingas už baltymų pernešimą kraujo plazmoje, padidėjęs feritono kiekis kraujyje. ir padidėjęs geležies išsiskyrimas su šlapimu.

Paprastai hemochromatozę diagnozuoja gastroenterologas. Pirmiausia jis turės išstudijuoti ligos istoriją ir šeimos istoriją. Būtina nuodugniai ištirti šeimos istoriją, nes liga yra genetinio pobūdžio. Be to, ši diagnozė apima paciento nusiskundimų įvertinimą. Gali būti, kad tam tikru diagnozės etapu bus nuobodu kreiptis į endokrinologą. Norėdami diagnozuoti hemochromatozę, gydytojai gali paskirti šias procedūras ir tyrimus:

• Kraujo tyrimai. Pacientui reikia atlikti bendruosius ir biocheminius kraujo tyrimus, taip pat ištirti cukraus kiekį kraujyje, nes cukrinis diabetas dažnai lydi hemochromatozę.
• Ultragarsas. Medicinos praktikoje retai naudojamas pilvo organų ultragarsas kepenų pažeidimams diagnozuoti. Tai taip pat taikoma hemoromatozės diagnozavimo atveju. Atlikdamas šią procedūrą, gydytojas gali suprasti kepenų pažeidimo mastą.
• Biopsija. Ši procedūra atliekama siekiant nustatyti geležies pertekliaus sankaupas, nudažant geležies kepenų audinio mėginį, kurį gydytojai renka plona adata.
• MRT. Šiuo metodu nustatomas mikroelemento nusėdimas kepenyse, tai yra ten nusėdusios geležies kiekis. Jei organas yra perkrautas geležimi, jo signalo į prietaisą intensyvumas sumažėja. Taip pat MRT leidžia aptikti geležies pertekliaus sankaupas kasoje, širdyje ir kituose organuose.

Šiuolaikinėje medicinoje prie diagnostikos metodų buvo pridėti genetiniai tyrimai, kuriais galima nustatyti hemochromatozę žmonėms be klinikinio geležies pertekliaus požymių. Bandymai atliekami siekiant aptikti C282Y ir H63D genų mutacijas. Jei atliekant genetinį tyrimą paaiškėja, kad žmogus turi tokius genus, hemochromotozės diagnozė laikoma nustatyta.

Priežastys

Kadangi liga yra genetinio pobūdžio, ligos vystymosi priežastis slypi „sugedusiuose“ genuose, būtent jų mutacijos procese:

• Genas C282Y. Kai šis genas yra mutavęs, cisteinas pakeičiamas tirozinu, taip pat sutrinka baltymo struktūros konstrukcija, taip pat sutrinka HFE baltymo geležies surinkimo mechanizmas, dėl kurio padidėja geležies pasisavinimas. kūnas ir jo kaupimasis.
• Genas H63D. Šio geno mutacija apima histidino pakeitimą aspartatu.

Patogenezė

Sveiko žmogaus organizme geležies masė yra maždaug nuo trijų iki keturių gramų. Jei hemochromatozė išsivysto patologinėje būsenoje, šis skaičius padidėja iki dvidešimties trisdešimties gramų. Remiantis medicininiais duomenimis, geležies paros dozė su maistu svyruoja nuo dešimties iki dvidešimties miligramų, iš kurių organizmas pasisavina daugiausia apie vieną – du miligramus. Geležis absorbuojama per absorbciją, kuri dažniausiai vyksta viršutinėje plonosios žarnos dalyje. Tolesnis kelias, kuriuo geležis nukeliauja į kitus organus ir audinius, medikams dar nežinomas.

Hemoromatozė sukelia padidėjusį geležies įsisavinimą virškinimo trakto organuose. Medicininių tyrimų duomenimis, per vienerius metus paciento organizme (kepenyse, širdyje, audiniuose ir kt.) susikaupusio geležies pertekliaus masė yra vienas gramas. Geležies kaupimosi procesas vyksta bėgant metams, per kurį organizmo organai ir audiniai per daug prisotinami geležies. O perteklinis geležies kiekis linkęs į tarpląstelines toksines reakcijas, dėl kurių sunaikinami baltymai, lipidai ir DNR struktūra.

Simptomai

Hemochromatozės simptomai įgauna aiškiai pastebimą pobūdį, kai geležies koncentracija audiniuose ir organuose pasiekia bendrą masę nuo dvidešimt iki keturiasdešimt gramų, tai yra jau suaugus: keturiasdešimt šešiasdešimt metų vyrams ir dar vėliau moterims.

Hemochromatozė vystosi laipsniškai. Ankstyvosiose vystymosi stadijose pacientai daugelį metų gali jausti didelį nuovargį ir silpnumą, numesti svorio, o vyrams – seksualinės funkcijos sutrikimas. Taip pat šioje ligos stadijoje gali pasireikšti nepakeliamas sąnarių ir dešiniojo hipochondrijos skausmas, atrofuojasi oda ir išsausėja, o vyrams – sėklidės. Išsivysčiusi hemochromatozė gydytojams turi klasikinius simptomus, susidedančius iš trijų komponentų – gleivinės ir odos pigmentacijos, diabeto ir kepenų cirozės.

Pigmentacija. Diagnozuojant kraujavimą, remiantis medicinine statistika, pigmentacija yra pirmasis ir labiausiai paplitęs simptomas. Pigmentacijos sunkumas priklauso nuo to, kiek laiko liga vystėsi. Jau patyrusiose pigmentacijos vietose – rankų, veido ir kaklo – oda įgauna ryškesnį dūminį-bronzinį atspalvį, taip pat pigmentacija dėl hemochromatozės.
paveikia lytinius organus ir pažastis.

Daugeliu atvejų gydytojai diagnozuoja perteklinį geležies nusėdimą kepenyse. Tuo pačiu metu padidėja jo dydis, audiniai sutankinami, paviršius tampa lygus. Galimas skausmas palpuojant.

Dažnai hemochromatozės vystymąsi lydi endokrininės sistemos patologijos (antinksčių, hipofizės, skydliaukės, kankorėžinės liaukos ir lytinių liaukų hiperfunkcija).

Ligos stadijos formos

Šiuo metu gydytojai nustatė dvi hemochromatozės formas:

• . Šiai formai būdingas genetinis atsiradimo veiksnys. Jo vystymąsi išprovokuoja genų mutacija šeštoje chromosomoje.
• Antrinė hemochromatozė. Antrinė hemochromatozės forma išsivysto dėl per didelio geležies kiekio patekimo į organizmą. To priežastis gali būti dažni kraujo perpylimai ir geležies turinčių vaistų perdozavimas. Gali būti, kad antrinė hemochromatozė išsivysto kaip tam tikrų kraujo ligų komplikacija.

Hemochromatozės gydymas

Hemochromatozės gydymo pagrindas yra geležies mikroelementų pertekliaus pašalinimas iš paciento kūno. Tolesni gydytojų veiksmai gydant hemochromatozę yra, jei įmanoma, atkurti ir skatinti normalų ligos paveiktų organų ir audinių funkcionavimą.

Veiksmingiausia ir paprasčiausia geležies pertekliaus pašalinimo iš organizmo priemonė laikoma kraujo nuleidimo procedūra (flebotomija, venesekcija). Jo esmė ta, kad venos paviršius laikinai nupjaunamas, kad iš jo išsiskirtų apie du šimtus, o daugiausiai penkis šimtus mililitrų kraujo. Ši procedūra atliekama kartą ar du per savaitę, o visas kursas trunka apie porą metų, kol geležies kiekis paciento organizme stabilizuosis. Kraujo nuleidimas turi daug privalumų: pašalina iš organizmo geležies perteklių, susilpnina odos pigmentacijos laipsnį ir padidina kepenis, gerina bendrą paciento būklę.

Geležies pertekliui pašalinti iš organizmo yra ir speciali vaistų grupė – geležį surišantys vaistai. Jų pavadinimas atspindi jų savybes – jie geba chemiškai prie savęs pritraukti geležį, su ja susijungti ir dėl to kartu su savimi pašalinti iš organizmo.

Svarbus hemochromatozės gydymo veiksnys yra dieta. Sergant hemoromatoze, kasdienėje racione reikia apriboti maistą, kuriame yra daug geležies (mėsa, obuoliai, granatai ir grūdai), vitamino C ir askorbo rūgšties, kuri pagerina geležies pasisavinimą. Pertekliniam baltyminiam maistui taip pat taikomi apribojimai. Turėsite visiškai nustoti gerti alkoholinius gėrimus, kurie dar labiau pablogina ir taip sergančių kepenų žalą.

Panašūs straipsniai