Kaukolė patiria didelių pokyčių nuo vaiko gimimo iki gyvenimo pabaigos. Šie pertvarkymai yra susiję su tais jungiamojo audinio, ypač kaulų, reakcijos ypatumais, kurie stebimi įvairiais žmogaus gyvenimo laikotarpiais. Mus visų pirma domina ne kaukolės kaulų vidinės struktūros pasikeitimas, o jos išorinės formos pasikeitimas, nors tai įvyksta dėl kaulo architektūros pertvarkymo.

Kaukolės pokyčius galima suskirstyti į penkis amžiaus laikotarpius.

Pirmasis laikotarpis apima amžių nuo gimimo iki 7 metų. Jam būdingas aktyvus kaukolės augimas. Per pirmuosius šešis mėnesius po gimimo smegenų kaukolės tūris padvigubėja, o kaukolės duobės gilėja. Šiuo atžvilgiu pakaušio sritis išsikiša. Dėl viršutinio žandikaulio augimo nosies ertmė taip pat padidėja iki 22 mm. Pirmaisiais gyvenimo metais nyksta pakaušio kaulo kremzlės ir kaukolės skliauto plėvinis audinys. Planuojamas siūlių formavimas.

Nuo 1 iki 2 metų kaukolės tūris patrigubėja, o iki 5 metų siekia 3/4 suaugusio žmogaus kaukolės tūrio. Tolygiai auga smegenys ir veido kaukolė, galva tampa platesnė. Kaukolės pagrindas pasiekia tokį patį dydį kaip ir suaugusio žmogaus. Foramen magnum skersmuo galiausiai susidaro. Dėl dantų augimo ir alveolinių procesų didėja viršutinio ir apatinio žandikaulių aukštis, tai atsispindi veido formoje, burnos ir nosies ertmėse. Svarbus dalykas yra siūlių formavimas, kuris ne tik pritvirtina atskirus kaukolės kaulus, bet ir yra jų augimo vieta.

Pagal formą kaukolės siūlai skirstomi į: 1) dantytą siūlą (sutura serrata): ant vieno kaulo yra įdubimai, o antrojo kaulo šone – iškilimai, užpildantys šias įdubas; šio tipo siūlės yra patvariausios; 2) žvynuotas siūlas (sutura squamosa): dviejų kaulų kraštai persidengia vienas su kitu; 3) plokščias siūlas (sutura plana): besiliečiantys kaulo paviršiai yra lygūs arba šiek tiek banguoti. Visos siūlės užpildytos pluoštiniu jungiamuoju audiniu.

Pagal jų vietą kaukolėje išskiriami šie siūlai.

Vaiko sagitalinis siūlas (sutura sagittalis) yra ilgesnis, palyginti su suaugusiųjų, nes prasideda nuo frontonazinės siūlės ir pasiekia viršutinį pakaušio kaulo žvynelio kampą. Priekinė siūlės dalis, jungianti priekinio kaulo puses, vadinama metopine siūle (sutura metopica) ir užsidaro iki 5 metų, o užpakalinė sagitalinio siūlės dalis išlieka. Metopinis siūlas suaugusiems pasitaiko 8% atvejų (84 pav.).

Koroninis siūlas (sutura coronalis) eina iš dešinės į kairę priekinėje plokštumoje priekinio ir parietalinio kaulų sandūroje.

Lambdoidinis siūlas (sutura lambdoidea) yra priekinėje plokštumoje, pakaušio žvynų ir parietalinių kaulų sandūroje.

Ankstyvas šių trijų siūlų uždarymas lemia kūginės galvos formos formavimąsi.

Žvynuotas siūlas (sutura squamosa) susidaro, kai susijungia smilkininio ir parietalinio kaulo žvynai, kai vieno kaulo kraštas uždengia kitą.

Veido kaukolės kaulų jungtis tarpusavyje ir su galvos smegenų kaukole (išskyrus apatinio žandikaulio jungtį su smilkinkauliu) atsiranda dėl plokščios siūlės, kai besiliečiančių kaulų kraštai yra lygūs arba šiek tiek banguotas. Plokščios formos siūlų pavadinimai sudaromi iš juos sudarančių kaulų pavadinimų, pavyzdžiui: priekinė-žandikaulio siūlė (sutura frontomaxillaris), smilkinkaulio siūlė (sutura temporozygomatica) ir kt. viršutinis žandikaulis vadinamas sutura palatina mediana, o gomurinių kaulų horizontalių plokštelių jungtis su viršutinio žandikaulio kaulų gomuriniais ataugais - sutura palatina transversa.

Antrasis kaukolės pokyčių periodas pasireiškia nuo 8 iki 13-14 metų ir jam būdingas santykinis kaukolės kaulų augimo sulėtėjimas, nors pastebimas nosies ertmės, viršutinio žandikaulio ir orbitos padidėjimas.

Trečiasis laikotarpis trunka nuo brendimo pradžios (14-16 metų) iki 20-25 metų, kai baigiasi skeleto augimas. Šiame amžiuje kaukolės vystymasis yra baigtas. Veido kaukolė auga intensyviau, palyginti su smegenų kaukole (76 pav.), ypač vyrams. Kaukolės pamatas didėja ne tik skersine, bet ir anteroposterior kryptimi (77 pav.). Susidaro oro sinusai (žr. atskirus kaukolės kaulus), gumbai, išsikišimai, glabella ir grioveliai.

76. Su amžiumi susiję veido parametrų pokyčiai žmonėms (pagal Welcker). Amžius metais nurodomas skaičiais.
A – naujagimio aukščio linija (protinis gumburas – nosies pagrindas) yra pusė atstumo tarp skruostikaulių veido paviršiaus. Veido indeksas (ūgio ir pločio santykis x 100) naujagimiui yra 62,8, vienerių metų amžiaus – 78,0, šešiamečio – 89,6, suaugusiojo – 90.

77. Kaukolės dalių raida pagal amžių.
1 - naujagimis; 2-1 metai; 3-7 metai; 4 - suaugęs (pagal Andronescu).

Ketvirtasis periodas (26-45 m.) yra stabiliausias, kai kaukolės dydis nekinta. Paprastai šiuo laikotarpiu įvyksta siūlių kaulėjimas. Vyrams pirmoji kalcifikuojasi užpakalinė sagitalinio siūlės dalis, moterims – vainikinė siūlė. Tada uždaromos mastoidinės-pakaušio ir lambdoidinės siūlės. Paskutinis dalykas, kuris išnyksta, yra pleiskanojanti siūlė. Sergant dolichocefalais, siūlų obliteracija įvyksta anksčiau nei brachicefalinėse. Retai kada siūlai išsilaiko visą gyvenimą, pavyzdžiui, filosofui Kantui – iki 80 metų.

Penktasis laikotarpis trunka nuo siūlų susiliejimo momento (45 m.) iki senatvės. Jai būdinga pastebima veido kaukolės transformacija, susijusi su dantų praradimu. Dalies ar visų dantų nebuvimas sukelia viršutinio ir apatinio žandikaulių alveolinių procesų kaulinės medžiagos atrofiją. Šiuo atveju veido forma šiek tiek primena naujagimio. Kaulų alveolinių procesų atrofija atsispindi kietojo gomurio, apatinio ir viršutinio žandikaulių, smilkininio kaulo sąnarinės duobės ir gumbų, žandikaulių ir žandikaulių pertvarose. Vyresnio amžiaus žmonėms mažėja kompaktinės plokštelės ir akytojo kaulo storis, kaukolė tampa šviesi, o daugelyje kaulų (ašariniai, etmoidiniai, dideli stuburo kaulo sparnai, smilkinkaulio būgninė dalis) dėl rezorbcijos atsiranda papildomų ertmių. kaulų medžiagos. Priešingai, priekinio kaulo žvynai, atsižvelgiant į kitų kaukolės kaulų atrofiją, dažnai išlieka ir yra storesni. Senyvų žmonių kaulinio audinio cheminė sudėtis gerokai skiriasi nuo jaunų žmonių. Žymiai rezorbuojant organines medžiagas, pertvarkant architektoniką ir padidėjus mineralinių druskų kiekiui kauluose, jie tampa trapesni, lūžta ir trūkinėja su mažesne jėga, lyginant su jauno žmogaus kaulais.

2007 m. kovo mėn

A.V. Lopatinas, S.A. Jasonovas, Roszdravo valstybinės įstaigos „Rusijos vaikų klinikinė ligoninė“ veido žandikaulių chirurgijos skyrius

Beveik kiekvienas bendrosios anatomijos kursą lankantis gydytojas prisimena, kad egzistuoja specifinės kaukolės formos, pvz., skafocefalinė (pailgėjusi anteroposterior kryptimi) ir brachicefalinė (padidėjusios pločio). Tačiau retai kas prisimena, kad neįprasta vaiko kaukolės forma daugeliu atvejų yra priešlaikinio kaukolės siūlių susiliejimo požymis.

Žinoma, visi gydytojai žino terminą kraniostenozė – priešlaikinis kaukolės siūlių susiliejimas, sukeliantis nespecifinį smegenų pažeidimą dėl nepakankamo kaukolės ertmės išsiplėtimo aktyviausio smegenų augimo laikotarpiu. Kai kyla klausimas, kaip gydoma kraniostenozė, mažai kas prisimena galimybę chirurginiu būdu iškirpti per anksti peraugusius siūlus ir tik nedaugelis žino apie tai, kad egzistuoja dvigubo atvarto kraniotomijos metodas.

Tuo tarpu, remiantis tarptautine statistika, priešlaikinis vienos iš kaukolės siūlių uždarymas (izoliuota kraniosinostozė) pasitaiko maždaug vienam iš 1000 vaikų. Įdomu pastebėti, kad toks pat dažnis būdingas ir vaikams, turintiems lūpos plyšį. Tuo pačiu metu niekam nesunku diagnozuoti lūpų plyšimą, nes tokių pacientų neabejotinai yra matęs kiekvienas gydytojas. Tuo tarpu beveik nė vienas iš bendrosios praktikos gydytojų neprisimena, ar yra matęs vaiką, kuriam per anksti susiliejo kaukolės siūlai.

Kelias į Kalvarijas

Kraniosinostozė yra priešlaikinis vienos ar kelių kaukolės siūlių susiliejimas, dėl kurio susidaro būdinga galvos deformacija. Taigi jau gimdymo namuose vaikas, kuriam įtariama kraniosinostoze, gali būti izoliuotas nuo bendros naujagimių masės ir išsiųstas tolesniam tyrimui. Praktikoje, deja, šiame etape visas vaikams nustatytas kaukolės deformacijas gydytojai vertina kaip pogimdyminės galvos konfigūracijos ypatybes ir joms neskiriamas deramas dėmesys. Naujagimių laikotarpiu kaukolės formai taip pat neteikiama didelė reikšmė. Įprastas pediatrės atsakymas į tėvų susirūpinimą: „...Viskas gerai, svoris auga gerai, gelta praėjo, o galva tokia, nes guli ant šono. Kai tik jis pradės vaikščioti, viskas išnyks.

Vaikų psichomotorinis vystymasis vėluoja, kaukolės deformacijos neišnyksta savaime, kai kurios deformacijos tampa mažiau pastebimos, slepiasi po plaukais, kitas klaidingai gydytojų vertina kaip kitas ligas, o kitos pasitraukia į antrą planą, esant ryškesniems kūno funkcijų sutrikimams. organai ir sistemos. Dažnai vaikus, sergančius kraniosinostoze, konsultuoja genetikai, dažnai teisingai identifikuojama ligų grupė ir netgi daroma prielaida apie tiesioginį genetinį sindromą. Nepaisant to, tik keli tokie pacientai gydomi specializuotose klinikose. Didžioji dauguma vaikų, kurie negauna gydymo, turi susilpnėjusį intelektą ir tampa neįgalūs. Dėl neįprastos kaukolės formos sutrinka veido proporcijos, o iki brendimo tokie vaikai dažniau nei kiti turi socialinio bendravimo sunkumų ir galimi net bandymai nusižudyti.

Tėvai pamažu nustoja kreipti dėmesį į nedideles kaukolės deformacijas, o jei vaikui yra ryški veido deformacija, vaikų chirurgai jiems paaiškina, kad kosmetinių defektų korekcija atliekama tik sulaukus 16 metų.

Remiantis tuo, kas išdėstyta pirmiau, galime daryti išvadą, kad mūsų šalyje beveik nėra kvalifikuotos pagalbos vaikams, prieš laiką susiliejus vieną ar daugiau kaukolės siūlų. Tuo pačiu metu visame pasaulyje per pastaruosius keturiasdešimt metų didelis dėmesys skiriamas vaikų, turinčių įgimtų kaukolės deformacijų, gydymui, o sukurti chirurginio gydymo metodai gali pašalinti smegenų suspaudimą ir žymiai pagerinti vaikų, sergančių smegenimis, išvaizdą. kraniosinostozė jau nuo trijų iki šešių mėnesių amžiaus. Pagrindinė šio atotrūkio priežastis – informacijos apie vaikų įgimtų kaukolės deformacijų diagnostikos ir gydymo ypatumus trūkumas. Siekdami šiek tiek pakoreguoti esamą situaciją, siūlome apsvarstyti bendriausius kraniosinostozės diagnostikos ir gydymo klausimus.

Diagnostika

Pagrindinės kaukolės skliauto siūlės yra sagitalinės, vainikinės, lambdoidinės ir metopinės (1 pav.). Per anksti susiliejus kaulo siūlei, kompensacinis kaulo augimas vyksta statmenai jo ašiai (Virkhow dėsnis). Dėl to atsiranda būdinga deformacija. Apibūdinkime dažniausiai pasitaikančias kraniosinostozės formas.

Sagitalinė kraniosinostozė

Priešlaikinis sagitalinės siūlės susiliejimas padidina kaukolės anteroposteriorinį dydį su išsikišusiomis priekinėmis ir pakaušio sritimis ir sumažina jos plotį, susidarius siauram ovaliam veidui (2 pav.). Šio tipo deformacija vadinama skafocefalija arba skapoidine kaukole. Tai dažniausia liga tarp visų izoliuotų sinostozių (50-60%). Būdinga kaukolės forma matoma nuo gimimo. Apžiūrint galvą iš viršaus, pastebimas parietalinių sričių atitraukimas, o tai suteikia kaukolės skliauto apskrito susiaurėjimo pojūtį ausų lygyje arba šiek tiek užpakalinėje dalyje. Didelis fontanelis yra aiškiai apibrėžtas, o jo dydis nesiskiria nuo normos. Sagitalinės siūlės projekcijoje apčiuopiamas kaulo keteros buvimas laikomas būdingu.

: a – vaikas prieš ir b – pašalinus skafocefaliją.

Metopinė kraniosinostozė

Rečiausias izoliuotų kraniosinostozių grupės atstovas yra metopinė kraniosinostozė arba trigonocefalija, kuri sudaro 5-10% viso jų skaičiaus. Nepaisant to, ši liga bene dažniausiai pripažįstama įgimta kaukolės deformacija dėl jai būdingo klinikinio vaizdo.

Anksti uždarius metopinį siūlą, susidaro trikampė kaktos deformacija, kai susidaro kaulinis kilis, einantis nuo glabelos iki didžiojo fontanelio. Žvelgiant į tokią kaukolę iš viršaus, matoma aiški trikampė deformacija su viršūne glabelės srityje. Tokiu atveju viršutiniai ir šoniniai orbitų kraštai pasislenka atgal, o tai suteikia orbitos plokštumos posūkio į išorę jausmą ir sumažėjusį tarporbitinį atstumą (hipotelorizmas). Kaktos deformacija yra tokia neįprasta, kad vaikai, sergantys trigonocefalija, dažnai tiriami genetikų ir stebimi kaip paveldimų sindromų nešiotojai, kartu su sumažėjusiu intelektu. Iš tiesų, trigonocefalija laikoma neatsiejama tokių sindromų, kaip Opitz, Oro-facio-digital sindromas ir kai kurie kiti, dalimi. Tiesa ir tai, kad daugelis sindrominių ligų lemia sulėtėjusį intelektinį vystymąsi, tačiau jų dažnis toks mažas, o klinikinis vaizdas toks tipiškas, kad visi vaikai, turintys tik metopinę sinostozę, neturėtų būti įtraukti į protinio atsilikimo išsivystymo rizikos grupę.

Vienašalė vainikinių arterijų kraniosinostozė

Koroninė siūlė yra statmena kaukolės vidurinei ašiai ir susideda iš dviejų lygių pusių. Taigi, per anksti susiliejus vienai iš jos pusių, susidaro tipiška asimetrinė deformacija, vadinama plagiocefalija. Vaiko, sergančio plagiocefalija, išvaizdai būdingas viršutinio akiduobės krašto ir priekinio kaulo suplokštėjimas pažeistoje pusėje su kompensaciniu priešingos kaktos pusės iškyšuliu (atrodo, kad kūdikis susiraukęs vienoje veido pusėje ). Su amžiumi ima aiškiau ryškėti ipsilateralinis zigomatinės srities suplokštėjimas ir nosies kreivumas ta pačia kryptimi. Mokykliniame amžiuje atsiranda sąkandžio deformacija, susijusi su viršutinio žandikaulio aukščio padidėjimu ir dėl to apatinio žandikaulio poslinkiu per anksti uždarytos siūlės pusėje. Sunkiais atvejais yra net kompensacinis pakaušio srities išsipūtimas sinostozės pusėje. Regėjimo organo pažeidimus dažniausiai apibūdina vienašalis žvairumas. Plagiocefalija dažniausiai laikoma postnatalinės galvos konfigūracijos ypatybe. Tačiau skirtingai nei pastarasis, pirmosiomis gyvenimo savaitėmis jis neišnyksta, o, priešingai, progresuoja su amžiumi.

Taigi, kaukolės forma vaidina didžiulį vaidmenį teisingoje diagnozėje.

Iš instrumentinių diagnostikos metodų geriausia yra kompiuterinė tomografija su trimačiu kaukolės skliauto ir veido kaulų vaizdo pertvarkymu. Šis tyrimas padeda nustatyti gretutinę smegenų patologiją, patvirtinti sinostozės buvimą pavienio pažeidimo atveju, o polisinostozės atveju nustatyti visus reikalingus siūlus.

Gydymas

Aktyviausiu smegenų augimo periodu laikomas iki dvejų metų. Taigi funkciniu požiūriu kraniostenozės galima išvengti ankstyvu chirurginiu gydymu. Optimalus kaukolės sinostozės operacijos amžius gali būti nuo 3 iki 9 mėnesių. Šio amžiaus gydymo pranašumai yra šie:

• paprastas manipuliavimas plonais ir minkštais kaukolės kaulais;
• palengvinti galutinį kaukolės formos pertvarkymą sparčiai augančiomis smegenimis;
• pilnesnis ir greitesnis likusių kaulų defektų gijimas.

Jei gydymas atliekamas sulaukus penkerių metų, abejotina, ar tai žymiai pagerins smegenų veiklą. Didesniu mastu operacija bus skirta galvos deformacijos pašalinimui.

Pagrindinis šiuolaikinio chirurginio gydymo bruožas – ne tik kaukolės tūrio padidinimas, bet ir jos formos bei su tuo susijusios veido deformacijos koregavimas vienos operacijos metu.

Dar kartą atkreipiame skaitytojų dėmesį, kad geriau žaisti saugiai ir nukreipti vaiką su kaukolės deformacija pas specialistą, nei praleisti patologiją. Rusijos vaikų klinikinės ligoninės Burnos ir žandikaulių chirurgijos skyrius yra sukaupęs didelę patirtį diagnozuojant ir gydant šias vaikų ligas. Jaunieji pacientai į skyrių atvyksta iš visų Rusijos regionų. Norėdami užsiregistruoti pas specialistą, turite kreiptis į ligoninės konsultacijų skyrių. Patartina turėti regioninio sveikatos skyriaus siuntimą. Jei vaikui tikrai reikalinga chirurginė pagalba, sudaromas apžiūros planas ir išduodamas hospitalizacijos talonas, kuriame nurodoma priėmimo į ligoninę data ir visų reikalingų dokumentų sąrašas. Vidutinė buvimo klinikoje trukmė – 34 savaitės. Vaikai skyriuje gali apsistoti su vienu iš savo tėvų. Po gydymo visi vaikai iki 18 metų yra prižiūrimi 1 skyriaus gydytojų.

Apibendrindami tai, kas išdėstyta, dar kartą pažymime: mūsų šalyje gausu pacientų, kuriems dėl menko gydytojų informuotumo apie šiuolaikines kraniosinostozės diagnostikos ir gydymo galimybes negaunama tinkama pagalba. Tuo tarpu tokių būklių diagnostika yra gana paprasta ir įmanoma ankstyvosiose stadijose. Savalaikė, kvalifikuota pagalba vaikams, sergantiems kraniosinostoze, leidžia jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pašalinti ne tik funkcinį deficitą, bet ir koreguoti lydinčią kosmetinę deformaciją.

Andrejus Viačeslavovičius Lopatinas, vadovas. Valstybinės įstaigos „Rusijos vaikų klinikinė ligoninė Rošdrav“ veido žandikaulių chirurgijos skyrius, profesorius dr. med. mokslai

Sergejus Aleksandrovičius Jasonovas, Valstybinės įstaigos „Rusijos vaikų klinikinė ligoninė“, Rošdravo, veido ir žandikaulių chirurgijos skyriaus gydytojas

1 Išsamesnę informaciją galite rasti svetainėje www.cfsmed.ru

Kraniosinostozei būdingas priešlaikinis vienos ar kelių kaukolės siūlių susiliejimas, dažnai sukeliantis nenormalią galvos formą. Tai gali būti pirminio nenormalaus kaulėjimo (pirminės kraniosinostozės) arba, dažniau, smegenų augimo sutrikimo (antrinės kaukolės sinostozės) pasekmė.

Liga dažnai pasireiškia gimdoje arba labai ankstyvame amžiuje. Ją galima gydyti tik chirurginiu būdu, nors teigiamas rezultatas įmanomas ne visais atvejais.

Kraniosinostozės klasifikacija ir jos vystymosi priežastys

Normalus kaukolės skliauto kaulėjimas prasideda centrinėje kiekvieno kaukolės kaulo srityje ir tęsiasi į išorę iki kaukolės siūlių. Kas rodo normalų?

• Kai vainikinis siūlas atskiria du priekinius kaulus nuo parietalinių.
• Metopinis siūlas atskiria priekinius kaulus.
• Sagitalinis siūlas atskiria du parietalinius kaulus.
• Lambdoidinė siūlė atskiria pakaušio kaulą nuo dviejų parietalinių kaulų.

Pagrindinis veiksnys, stabdantis nesavalaikį kaukolės kaulų susiliejimą, yra nuolatinis smegenų augimas. Verta pabrėžti, kad normalus kiekvieno kaukolės kaulo augimas vyksta statmenai kiekvienai siūlei.

• Paprasta kraniosinostozė yra terminas, vartojamas tais atvejais, kai per anksti susilieja tik viena siūlė.
• Terminas kompleksinė arba jungiamoji kraniosinostozė vartojamas apibūdinti priešlaikinį kelių siūlų suliejimą.
• Kai vaikai, kuriems pasireiškia kaukolės sinostozės simptomai, kenčia ir nuo kitų kūno deformacijų, tai vadinama sindromine kraniosinostoze.

Pirminė kraniosinostozė

Jei viena ar daugiau siūlų per anksti susilieja, kaukolės augimą gali riboti statmenos siūlės. Jei kelios siūlės yra sujungtos, kol smegenys vis dar keičiasi, gali padidėti intrakranijinis slėgis. Ir tai dažnai baigiasi daugybe sudėtingų simptomų, net mirtimi.

Pirminės kraniosinostozės (priešlaikinio susiliejimo) tipai

• Skafocefalija yra sagitalinis siūlas.
• Priekinė plagiocefalija yra pirmasis vainikinis siūlas.
• Brachicefalija yra dvišalis vainikinis siūlas.
• Užpakalinė plagiocefalija yra ankstyvas vienos lambdoidinės siūlės uždarymas.
• Trigonocefalija yra priešlaikinis metopinės siūlės susiliejimas.

Antrinė kraniosinostozė

Dažniau nei su pirminiu tipu, šio tipo patologija gali sukelti ankstyvą siūlių susiliejimą dėl pirminio smegenų augimo sutrikimo. Kadangi smegenų augimas kontroliuoja kaulų plokštelių atstumą viena nuo kitos, jų augimo sutrikimas yra pagrindinė priežastis, dėl kurios per anksti susilieja visos siūlės.

Sergant šia patologija, intrakranijinis spaudimas paprastai būna normalus, retai kada prireikia operacijos. Paprastai smegenų augimo trūkumas sukelia mikrocefaliją. Priešlaikinis siūlės uždarymas, kuris nekelia grėsmės smegenų augimui, taip pat nereikalauja chirurginės intervencijos.

Intrauteriniai erdviniai apribojimai gali turėti įtakos priešlaikiniam vaisiaus kaukolės siūlių susiliejimui. Tai buvo įrodyta vainikinės kraniosinostozės atvejais. Kitos antrinės priežastys yra sisteminiai kaulų metabolizmo sutrikimai, tokie kaip rachitas ir hiperkalcemija.

Ankstyvosios kraniosinostozės priežastys ir pasekmės

Pirminės kraniosinostozės etiologijai buvo pasiūlyta keletas teorijų. Tačiau labiausiai paplitęs variantas yra tas, kurio etiologija yra pirminis kaukolės kaulų mezenchiminių sluoksnių defektas.

Antrinė kraniosinostozė dažniausiai vystosi kartu su sisteminiais sutrikimais

1. Tai endokrininiai sutrikimai (hipertiroidizmas, hipofosfatemija, vitamino D trūkumas, inkstų osteodistrofija, hiperkalcemija ir rachitas).
2. Hematologinės ligos, sukeliančios kaulų čiulpų hiperplaziją, pavyzdžiui, pjautuvinė anemija, talasemija.
3. Mažas smegenų augimo greitis, įskaitant mikrocefaliją ir pagrindines jos priežastis, tokias kaip hidrocefalija.

Sindrominės kraniosinostozės priežastys yra genetinės mutacijos, atsakingos už antros ir trečios klasės fibroblastų augimo faktoriaus receptorius.

Kiti svarbūs veiksniai, į kuriuos reikia atsižvelgti tiriant ligos etiologiją

• Labai svarbus aspektas yra plagiocefalijos, kuri dažnai atsiranda dėl padėties suliejimo (kuris nereikalauja operacijos ir yra gana dažnas), atskyrimas nuo lambdoidinės siūlės suliejimo.
• Daugybinių sąaugų buvimas rodo kaukolės ir veido sindromą, dėl kurio dažnai reikia atlikti diagnostinį vaikų genetikos įvertinimą.

Kraniosinostozės simptomai ir diagnostikos metodai

Kraniosinostozei visais atvejais būdinga netaisyklinga kaukolės forma, kurią vaikui lemia kaukolės sinostozės tipas.

Pagrindinės funkcijos

• Kietas kaulo ketera, lengvai apčiuopiamas išilgai patologinės siūlės.
• Minkštoji dėmė (fontanelle) išnyksta, vaiko galva keičia formą, o jautrumas šiose vietose dažniausiai pakinta.
• Kūdikio galva neauga proporcingai likusiai kūno daliai.
• Padidėjęs intrakranijinis spaudimas.

Kai kuriais atvejais kraniosinostozė gali būti pastebima tik keletą mėnesių po gimimo.

Padidėjęs intrakranijinis spaudimas yra bendras visų tipų kraniosinostozės požymis, išskyrus kai kurias antrines patologijas. Kai per anksti susilieja tik viena siūlė, padidėja intrakranijinis spaudimas mažiau nei 15 % vaikų. Tačiau esant sindrominei kraniosinostozei, kai yra daug siūlų, 60% atvejų galima pastebėti padidėjusį spaudimą.

Jei vaikas serga lengva kaukolės sinostozės forma, liga gali būti nepastebėta tol, kol pacientai nepradės patirti problemų dėl padidėjusio intrakranijinio spaudimo. Paprastai tai įvyksta nuo ketverių iki aštuonerių metų amžiaus.

Padidėjusio intrakranijinio slėgio simptomai

• Jie prasideda nuolatiniais galvos skausmais, dažniausiai stipresniais ryte ir vakare.
• Regėjimo problemos – dvejinimasis akyse, neryškus matymas arba sutrikęs spalvų matymas.
• Nepaaiškinamas vaiko protinių gebėjimų nuosmukis.

Jei jūsų vaikas skundžiasi bet kuriuo iš aukščiau išvardytų simptomų, turėtumėte kuo greičiau kreiptis į savo pediatrą. Daugeliu atvejų šių simptomų nesukels padidėjęs intrakranijinis spaudimas, tačiau juos būtinai reikia ištirti.

Jei negydoma, kiti padidėjusio intrakranijinio slėgio simptomai gali būti:

• vėmimas;
• dirglumas;
• letargija ir reakcijos stoka;
• patinusios akys arba sunku matyti judantį objektą.
• klausos negalia;
• apsunkintas kvėpavimas.

Atidžiau ištyrus kaukolę, paaiškėja, kad jos forma ne visada patvirtina kraniosinostozės diagnozę. Tokiais atvejais naudojami keli vizualinio tyrimo metodai, pavyzdžiui, kaukolės rentgenograma.

Rentgeno spinduliai atliekami keliose projekcijose – priekinėje, užpakalinėje, šoninėje ir viršutinėje. Per anksti susiliejusias siūles lengva atpažinti pagal tai, kad nėra sujungtų linijų ir išilgai siūlės linijos yra kaulų keterų. Pačių siūlų arba nesimato, arba jų vieta rodo sklerozės požymius.

3D kaukolės kompiuterinė tomografija daugeliui kūdikių paprastai nereikalinga. Metodas kartais taikomas, kai operacija laikoma kitu gydymo žingsniu arba kai rentgeno rezultatai yra dviprasmiški.

Patologijos korekcijos metodai, galimos komplikacijos ir pasekmės

Per pastaruosius 30 metų šiuolaikinė medicina išplėtė geresnį supratimą apie kraniosinostozės patofiziologiją ir gydymą. Šiuo metu chirurgija dažniausiai išlieka pagrindiniu gydymo būdu koreguojant vaikų kaukolės deformacijas, kai suliejamos 1–2 siūlės, dėl kurių galva yra netinkamai suformuota. Vaikams, sergantiems mikrocefalija, kuri dažnai pasireiškia lengva kraniosinostoze, operacijos paprastai nereikia.

Kurdami terapinį režimą, specialistai turi atsižvelgti į keletą punktų.

• Mikrocefalija sergantys pacientai turi turėti buvo ištirta šios ligos priežastis.
• Kai pirmą kartą susisiekiate išmatuojama galvos apimtis išilgine kryptimi ir toliau pokyčiai yra stebimi. Gydytojas turi patikrinti normalų smegenų augimą pacientams, sergantiems pirmine kraniosinostoze.
• Reikėtų reguliariai atlikti stebėti padidėjusio intrakranijinio slėgio požymius ir simptomus.
• Jei yra įtarimas dėl padidėjusio intrakranijinio spaudimo, tai labai tinka neurochirurgo konsultacija.
• Norint išsaugoti regėjimo funkciją pacientams, kuriems yra padidėjęs intrakranijinis spaudimas, būtina atlikti papildomos oftalmologo konsultacijos.

Chirurgija dažniausiai planuojama padidėjus intrakranijiniam spaudimui arba koreguojant kaukolės deformaciją. Paprastai operacija atliekama pirmaisiais gyvenimo metais.

Sąlygos operacijai

1. Jei sulaukus dviejų mėnesių galvos forma nesikeičia į gerąją pusę, anomalija vargu ar pasikeis su amžiumi. Ankstyva intervencija nurodoma, jei vaikams gali būti taikoma minimaliai invazinė chirurgija. Verta paminėti, kad deformacija labiau pastebima krūtinės ląstos periodu, o su amžiumi ji gali tapti mažiau akivaizdi.
2. Vaikui augant ir augant daugiau plaukų, matomų anomalijos požymių gali mažėti.
3. Kraniosinostozės chirurginės korekcijos indikacijos priklauso nuo vaiko amžiaus, bendros būklės ir per anksti susiliejusių siūlų skaičiaus.
4. Chirurginis kaukolės ar kaukolės veido deformacijos gydymas atliekamas 3–6 mėnesių vaikams, nors chirurgų metodai skiriasi.

Chirurgija kūdikiams gali sukelti gana didelį kraujo tūrio praradimą. Atitinkamai, reikėtų apsvarstyti minimaliai invazinius chirurginius metodus. Vienas iš perspektyvių variantų yra intraoperacinės traneksamo rūgšties naudojimas. Pacientai, kuriems buvo indikacijų chirurginei kaukolės sinostozės korekcijai, buvo iš anksto gydomi eritropoetinu ir traneksamo rūgštimi, o tai leido išlaikyti mažesnį kraujo netekimą.

Kitos operacijos ypatybės

• Chirurgija vyresniems nei 8 mėnesių kūdikiams gali būti susijusi su lėtesniu kaukolės augimu.
• Kūdikius, kuriems diagnozuota sindrominė kraniosinostozė, reikia kuo greičiau operuoti.
• Operacijos rezultatai geresni, jei ji atliekama kūdikiams iki 6 mėn.

24 SKYRIUS KAUKOLĖS IR SMEGENŲ, STUBURO IR NUGAROS SMEGENŲ GIMTIJOS DEFEKTAI IR VYSTYMOSI ANOMALIJOS

24 SKYRIUS KAUKOLĖS IR SMEGENŲ, STUBURO IR NUGAROS SMEGENŲ GIMTIJOS DEFEKTAI IR VYSTYMOSI ANOMALIJOS

24.1. BENDROSIOS NUOSTATOS

Anomalijos(iš graikų kalbos anomalija – nukrypimas, reiškiantis nukrypimą nuo normos, nuo bendro modelio, netaisyklingumą) – struktūriniai nukrypimai nuo normos, atsiradę dėl prenatalinės raidos sutrikimų; jie yra apsigimimai, kurie atsiranda gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Sunkios anomalijos vadinamos vystymosi defektai. Kartais vadinami apsigimimai, kai pažeidžiama kuri nors kūno dalis arba visas kūnas deformacijos arba žymimas prancūzišku žodžiu "monstras" tačiau šie terminai natūraliai kelia prieštaravimų etikos ir deontologijos požiūriu.

Įgimtos anomalijos reiškia atskirų kūno dalių, organų ir audinių struktūros nukrypimus nuo normos. Galimi įgimti medžiagų apykaitos procesų anomalijos; jų pasekmė gali būti, visų pirma, įvairūs oligofrenijos variantai.

Remiantis etiologija, yra 3 įgimtų anomalijų grupės: a) paveldimas, atsiranda dėl paveldimų arba spontaniškų mutacijų; paveldimus sutrikimus galima suskirstyti į genominius, chromosominius ir genetinius; b) egzogeninis, sukeltas infekcinio ar toksinio teratogeninio embriono ar vaisiaus pažeidimo ir c) daugiafaktorinis. Įgimtos anomalijos apima įvairias sutrikusio organų ir audinių vystymosi formas. 1. Agenezė- visiškas įgimtas organo nebuvimas. 2. Aplazija- įgimtas organo nebuvimas, kai yra jo kraujagyslinis pedikulas.

3. Atskirų kūno dalių ir organų nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas, o jų išsivystymo nepakankamumas dažnai žymimas sudėtiniu terminu, apimančiu graikišką žodį oligos(mažas) ir sugedusio organo pavadinimas: pavyzdžiui, oligogerija – smegenų vingių nepakankamumas, oligodaktilija – nepakankamas pirštų skaičius. 3. Įgimta hipoplazija- nepakankamas organo išsivystymas, pasireiškiantis nepakankama mase ar dydžiu. Yra paprastų ir displazinių hipoplazijos formų. Su paprasta forma nėra kokybinių organo struktūros ir funkcijų pokyčių; displazinė hipoplazija turi įtakos organo funkcinei būklei (pavyzdžiui, displazinę akies hipoplaziją arba mikroftalmą lydi regos sutrikimai).

4. Įgimta netinkama mityba- vaisiaus ar naujagimio kūno svorio sumažėjimas. 5. įgimta hiperplazija, arba hipertrofija,- santykinis kūno dalies ar organo masės padidėjimas. 6. Makrozomija (gigantizmas)- kūno ar jo dalies padidėjimas; kai padidėja atskiri organai ar jų dalys, kartais

Graikijos termino pasikeitimai pachis (storas): Pavyzdžiui, pachiakrija - piršto falangos sustorėjimas, pachigirija - smegenų žiedo sustorėjimas. 7. Heterotopija- ląstelių, audinių ar visos organo dalies buvimas kitame organe arba tose to paties organo dalyse, kuriose jų neturėtų būti, pavyzdžiui, piriforminių Purkinje ląstelių buvimas granuliuotame smegenėlių žievės sluoksnyje. Audinių heterotopija būdinga kai kuriems navikams, tokiems kaip teratoma, dermoidinė cista, cholesteatoma. 8. Heteroplazija- sutrikusi audinių diferenciacija taip pat gali būti naviko augimo pagrindas. 9. Ektopija- organo poslinkis, jo vieta nėra įprastoje vietoje. 10. Padvigubinimas- 2 kartus padidėjęs organų ar jų dalių skaičius; priešdėlis „poly“ (iš graikų kalbos polis - daug) reiškia jų skaičiaus padidėjimą neribotą skaičių kartų, pavyzdžiui, polidaktilija, poligerija. 11. Atrezija- visiškas kraujagyslės, kanalo ar angos nebuvimas, pavyzdžiui, smegenų akveduko atrezija, išorinio klausos kanalo atrezija. 12. Stenozė- kraujagyslės, kanalo ar angos susiaurėjimas. 13. Neatsiskyrimas organai, kūno dalys. Pavyzdžiui, anomalijų, kuriose galūnės ar jų dalys neatskiriamos, pavadinimai turi priešdėlį „sym“ arba „syn“ (kartu). simpodiumas - kojų neatskyrimas, sindaktiškai - pirštų neatskyrimas. Galimas ir dviejų simetriškai arba asimetriškai išsivysčiusių identiškų dvynių neatskyrimas. Neišsiskyrę dvyniai(„Siamo dvyniai“) vadinami pagais, prie šio žodžio pridedant lotynišką kūno dalių, kuriomis jos yra sujungtos, pavadinimus, pavyzdžiui, kai susilieja su galvomis - kraniopagus (žr. 24.3 pav.), krūtinės - torakopagas ir taip toliau. 14. Patvarumas- struktūrų, kurios paprastai išnyksta iki tam tikro embriono vystymosi laikotarpio, išsaugojimas. Embrioninio audinio patvarumas gali sukelti navikų, atsirandančių dėl deembriogenezės (pagal Conheimo teoriją), vystymąsi, pavyzdžiui, kraniofaringioma. 15. Disrafizmas- embrioninio vidurinio plyšio neužsivėrimas - viršutinės lūpos, gomurio, slankstelių lankų ir kt. 16. Inversija- atvirkštinis (veidrodinis) organų išdėstymas.

Prenatalinis, ypač embrioninis, nervų sistemos vystymasis yra sudėtingas procesas, kuris gali būti sutrikdytas dėl įvairių priežasčių, įskaitant paveldimas genofondo ypatybes ir endogeninius ar egzogeninius poveikius, pirmiausia intrauterinę traumą, infekciją ir intoksikaciją. Iškylančių anomalijų pobūdis labai priklauso nuo nervų sistemos vystymosi fazės: nervinio vamzdelio formavimosi stadijos (pirmos 3,5-4 sav.), smegenų pūslelių formavimosi (4-5 sav.), smegenų žievės (6-8 sav.) ir kt. Dėl šių priežasčių gali atsirasti įvairių galvos ir nugaros smegenų, kaukolės ir stuburo vystymosi defektų. Šie defektai gali atsirasti atskirai arba įvairiais deriniais.

Kaukolės ir smegenų antrinės raidos sutrikimai ir deformacijos prenataliniu laikotarpiu, gimdymo metu ar ankstyvoje vaikystėje, taip pat vėlesniame amžiuje gali būti trauminių sužalojimų, infekcinių ligų, o kartais ir nepatikslintų aplinkybių pasekmė. Antrines galvos ir smegenų audinių deformacijas gali sukelti priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas, hidrocefalija, rachitas, Pedžeto liga, marmuro liga ir kt.

Centrinės nervų sistemos raidos sutrikimai sudaro daugiau nei 30 % visų vaikams nustatytų anomalijų (Huidi C., Dixian J., 1980). Įgimtų centrinės nervų sistemos anomalijų dažnis skiriasi – vidutiniškai 2,16 atvejo 1000 gimimų.

24.2. KRANIOSINOZĖ, KRANIOSTENOZĖ

Viena iš kaukolės anomalijų priežasčių yra priešlaikinis ir kartais netolygus kaukolės siūlių kaulėjimas, kraniosinostozės(iš graikų kranion – kaukolė ir sinostos – susiliejimas). Paprastai naujagimiams visi kaukolės skliauto kaulai nėra susilieję, priekinis ir užpakalinis šriftas yra atviri. Užpakalinė fontanelė užsidaro iki 2-ojo mėnesio pabaigos, priekinė - per 2-uosius gyvenimo metus. Iki 6-ojo gyvenimo mėnesio pabaigos kaukolės skliauto kaulai yra sujungti vienas su kitu tankia pluoštine membrana. 1-ųjų gyvenimo metų pabaigoje vaiko galvos dydis yra 90%, o 6 metų - 95% suaugusiojo galvos dydžio. Siūlų uždarymas sujungiant dantytus kaulų kraštus prasideda 1-ųjų gyvenimo metų pabaigoje ir visiškai baigiamas sulaukus 12-14 metų.

Priešlaikinis ir netolygus šriftų ir kaukolės siūlių peraugimas vaikams sukelia vystymąsi. kraniostenozė(iš graikiško kraniono - kaukolė ir stenozė - susiaurėjimas) ir, atitinkamai, iki nepakankamo kaukolės ertmės tūrio, kuris trukdo normaliam smegenų vystymuisi ir sukuria sąlygas liquorodinaminiams sutrikimams. Kraniostenozės dažnis yra 1 iš 1000 naujagimių. Sergant kraniostenoze dažniausiai padidėja intrakranijinis spaudimas, todėl būdingas hipertenzinis galvos skausmas, galimas stazinių regos diskų vystymasis su vėliau antrine atrofija ir regos sutrikimu, protinis atsilikimas (daugiau informacijos apie intrakranijinę hipertenziją žr. 20 skyriuje).

Yra pirminė (idiopatinė) ir antrinė kraniosinostozės. Antrinės kraniosinostozės išsivystymas gali būti dėl įvairių priežasčių. Tai gali būti vitamino D trūkumo rachitas, hipofosfatemija ir skydliaukės hormonų perdozavimas gydant įgimtą hipotiroidinę oligofreniją (kretinizmą).

Kaukolės siūlų peraugimas yra ne tik priešlaikinis, bet ir netolygus, dažniausiai sukeliantis kaukolės deformacijos. Smegenų kaukolės formos raidos stebėjimo procese vadinamasis kaukolės indeksas (CI) - kaukolės skersinio dydžio ir išilginio dydžio santykis, padaugintas iš 100. Esant normaliam (vidutiniam) galvos skersinių ir išilginių matmenų santykiui (su mezocefalija), vyrų kaukolės indeksas yra

76-80,9, moterims - 77-81,9.

Su priešlaikiniu sagitalinės siūlės peraugimu (sagitalinė sinostozė), dolichocefalija, kurioje kaukolė didėja anteroposterior kryptimi ir sumažėja skersiniu dydžiu. Tokiais atvejais galva pasirodo siaura ir pailga. CHI yra mažesnis nei 75.

Gali būti priešlaikinio sagitalinio siūlės susiliejimo sukeltos dolichocefalijos atmaina (24.1 pav.), kai ribojamas kaukolės augimas skersine kryptimi ir atsiranda per didelis ilgio augimas. skafocefalija(iš graikų kalbos skaphe - valtis), cimbocefalija(skapoidinė galva, kilio galvutė), kurioje suformuota ilga siaura galva su išsikišusia kakta ir pakaušiu, primenančia kiliu apverstą valtį. Balnelio formos vadinama kaukolė, pailginta išilgine kryptimi su įdubimu parietalinėje srityje.

Kaukolės deformacijos variantas, kai kaukolė turi padidėjusį skersinį dydį dėl priešlaikinio vainikinių (vainikinių) siūlų susiliejimo (vainikinės arba vainikinės, sinostozės). brachicefalija(iš graikų brachis – trumpas ir kephale – galva), galva plati ir

Ryžiai. 24.1.Scaphocrania 5 metų vaikui.

sutrumpėjęs, kaukolės indeksas virš 81. Sergant brachicefalija dėl dvišalės vainikinių arterijų sinostozės, veidas suplokštėja, dažnai pasireiškia egzoftalmos.

Priešlaikiniam vainikinių siūlų susiliejimui vienoje pusėje, plagiocefalija, arba kryžminimas (iš graikų kalbos plagios – įstrižinė ir kephale – galva). Tokiais atvejais kaukolė yra asimetriška, priekinis kaulas sinostozės pusėje yra suplotas, toje pačioje pusėje galimas egzoftalmas ir vidurinės bei užpakalinės kaukolės duobių padidėjimas.

Jei įvyksta priešlaikinis vainikinių ir sagitalinių kaukolės siūlių susiliejimas, kaukolės augimas daugiausia vyksta priekinio šrifto ir pagrindo link, todėl padidėja galvos aukštis ir ribojamas jos augimas išilgine ir skersine kryptimis. Dėl to susidaro aukšta kūgio formos kaukolė, šiek tiek suplokštėjusi anteroposterior kryptimi. (akrokranija), jis dažnai vadinamas bokšto kaukolė(24.2 pav.). Bokšto kaukolės variantas - oksicefalija, arba smailia galva (iš graikų kalbos oxys – aštri, kephale – galva), kurioje ankstyvas kaukolės siūlių susiliejimas sukelia aukštą, smailėjančią į viršų kaukolę, kurios kakta pasvirusi atgal.

Dėl priešlaikinio peraugimo susidaro kaukolės deformacijos variantas, kuriam būdingi siauri priekiniai ir platūs pakaušio kaulai.

priekinė siūlė. Tokiu atveju priekiniai kaulai suauga kampu (paprastai priekinis siūlas sugyja tik 2 gyvenimo metų pabaigoje) ir priekinės siūlės vietoje susidaro „kraigas“. Jeigu tokiais atvejais užpakalinės kaukolės dalys kompensaciškai padidėja ir jos pagrindas pagilėja, a. trigonokranija, arba trikampė kaukolė(iš graikų trigonon – trikampis, kephale – galva).

Izoliuota lambdoidinės siūlės sinostozė yra labai reta, ją lydi pakaušio suplokštėjimas ir kompensacinis priekinės kaukolės dalies išsiplėtimas, padidėjus priekiniam štampui. Jis dažnai derinamas su priešlaikiniu sagitalinės siūlės uždarymu.

Ryžiai. 24.2.Bokšto kaukolė 3 metų vaikui.

Gali būti genetiškai nustatytos kraniostenozės ir kitų patologinių apraiškų derinio pavyzdys Tersil simptomų kompleksas(1942 m. aprašė prancūzų gydytojas Thersil M.): bokštinė kaukolė, egzoftalmas, nistagmas, protinis atsilikimas, epilepsija, regos nervo atrofija. Kraniogramose dažniausiai matomi intrakranijinės hipertenzijos požymiai, ypač ryškūs skaitmeniniai atspaudai.

Esant antrinei kraniostenozei ankstyvoje jos vystymosi stadijoje, konservatyvus pagrindinės ligos gydymas gali būti veiksmingas. Esant pirminei kraniostenozei, taip pat esant antrinei kraniostenozei esant jau išsivysčiusiai reikšmingai intrakranijinei hipertenzijai, indikuotina dekompresinė chirurgija: iki 1 cm pločio kraniektominių išėjimų formavimas išilgai siūlės kaulėjimo linijos. Laiku pradėtas chirurginis kraniostenozės gydymas gali užtikrinti tolesnį normalų smegenų vystymąsi.

24.3. HIPERTELORIZMAS IR HIPOTELORIZMAS

Vienas iš kaukolės anomalijos variantų yra hipertelorizmas(iš graikų kalbos tele - toli, horismos - demarkacija, padalijimas), o tai yra per didelio pagrindinio kaulo mažų sparnų išsivystymo pasekmė. Žymiai padidėja atstumas tarp vidinių orbitų kraštų, nosies tiltelis platus, nosies tiltelis plokščias, akys plačiai išsidėsčiusios. Jis gali būti derinamas su mikrooftalmija, epikantu, dvišaliu susiliejančiu žvairumu, kitomis anomalijomis ir protiniu atsilikimu.

Šeiminės hipertelorizmo formos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Hipertelorizmas gali būti vienas iš paveldimų ligų, kurios perduodamos skirtingais būdais (Crouzon, Greg, „katės verk“ sindromai ir kt.), požymių.

Sergant hipertelorizmu, interorbitalinis apylinkių indeksas (IMC) yra didesnis nei 6,8. IMR yra lygus rezultatui, padalijus atstumą (centimetrais) tarp vidinių voko plyšių kampų iš galvos apskritimo, padauginus iš 100.

Hipotelorizmaspaprastai vadinamas atstumo tarp vidinių akiduobių kraštų sumažėjimu; šiuo atveju galimas nosies neišsivystymas, veidas atrodo kaip beždžionės snukis, IMO mažesnis nei 3,8. Hipertelorizmas gali būti vienas iš kai kurių paveldimų ligų, pavyzdžiui, Patau sindromo, požymių.

24.4. MAKROKRANIJA, MIKROKRANIJA, CRANIOTABES, CRANIOSKLEROZĖ

Kaukolės dydžio padidėjimas (makrokranija) Jis gali būti ne tik įgimtas, bet ir įgytas, pavyzdžiui, sergant rachitu, netobula osteogeneze, kaukolės-klavikuliarine disostoze.

Naujagimiams asimetriškas makrokranija ir ryšium su subduraline hematoma, higroma, voragyvine cista kaukolės skliaute. Kaukolės asimetrija su smegenų hemiatrofija dėl ankstyvoje vaikystėje patirto trauminio ar uždegiminio pažeidimo, lydima kaukolės skliauto kaulų suplokštėjimo, kartais sustorėjimo, vadinama

Kopylovo simptomas (aprašė rusų neuroradiologas M.B. Kopylovas, gimęs 1887 m.). Reikia turėti omenyje, kad kaukolės asimetrija gimimo metu taip pat gali būti poodinės ar poodinės hematomos pasekmė.

Sergant rachitu, dažniausiai ūminiu, kartais būna craniotabes- plokščiųjų kaukolės kaulų minkštėjimas, retinimas priekinių ir užpakalinių šriftų srityje, virš mastoidinių procesų ir išilgai kaukolės siūlių. Taip pat galima išsivystyti kaukolės hiperostozę (kraniosklerozė)- lėtai progresuojantis kaukolės, dažniausiai veido, kaulų storėjimas ir netolygus padidėjimas; pastebėta, pavyzdžiui, esant prieskydinių liaukų osteodistrofijai, neurofibromatozei, eozinofilinei hipofizės adenomai (somatotropinomai) ir kaukolės kaulų navikams.

24.5. CRANIOPAGIJA

Kraniopagija yra viena iš rečiausių ir pavojingiausių įgimtų deformacijų; jis vaizduoja dviejų identiškų dvynių susiliejimą su galvomis (24.3 pav.).

Kraniopago atskyrimas reiškia sudėtingiausias neurochirurgines intervencijas, įskaitant abiejų kūdikių smegenų, jų smegenis aprūpinančių kraujagyslių, kietosios žarnos, odos atskyrimą ir sudėtingų rekonstrukcinių operacijų, skirtų kaukolės defektams pakeisti, atskyrimą. kaulai ir minkštieji galvos audiniai, kurie yra neišvengiami atskiriant dvynius. Literatūroje aprašyta apie 30 kraniopago dalijimo operacijų, šios operacijos, deja, dažniau baigiasi vieno ar abiejų dvynių mirtimi. Sėkmingos kraniopago atskyrimo operacijos patirtis priklauso pavadintam Neurochirurgijos institutui. N.N. Burdenko RAMS.

Ryžiai. 24.3.Siamo dvyniai, sujungti per galvą, yra kraniopagai.

24.6. PLATIBASIA

Kaukolės vystymosi anomalija, pasireiškianti jos pagrindo suplokštėjimu, yra platybazija (iš graikų platys - plokščia ir pagrindas - pagrindas). Tai gali būti ir ilgalaikės intrakranijinės hipertenzijos, pasireiškusios vaikystėje, pasekmė. Sergant platibazija, užpakalinė kaukolės duobė yra ypač suplokštėjusi, paprastai atstumas tarp sella turcica nugaros ir foramen magnum labai padidėja; kaukolės nuolydžio (Blumenbacho šlaito) ir priekinės kaukolės pagrindo dalies (priekinio pagrindo, priekinės kaukolės duobės plokštumos) suformuotas kampas yra didesnis nei 105?; priekinis foramen magnum kraštas ir priekinis atlaso lankas yra šiek tiek paaukštintas (24.4b pav.). Platybazija kartais būna besimptomė, tačiau gali padidėti intrakranijinis spaudimas. Įgimta platibazija stebima sergant Dauno liga, mukopolisacharidozėmis, gali būti derinama su Arnoldo-Chiari apsigimimu ir achondropatija. Įgyta platibazija galima sergant Pageto liga, osteomaliacija, fibrozine displazija, hipotiroze, gali būti kartu su baziliariniu atspaudu.

24.7. PAGRINDINIS ĮSPŪDIS

Baziliarinis įspūdis (baziliarinė invaginacija, baziliarinė depresija) dažniausiai atsiranda įgimtos platibazijos fone ir yra priekinės pakaušio kaulo pagrindo dalies (foramen magnum briaunos, pakaušio kauburėliai) pagilėjimas link subtentorinės erdvės. Kraniogramose galima pastebėti kampo tarp šlaito ir pagrindinio kaulo viršutinės plokštelės padidėjimą (daugiau nei 130?, 24.4c pav.), taip pat viršutinių kaklo slankstelių, ypač kaklo danties, poslinkį. II kaklo (ašinis) slankstelis aukščiau Chamberlain linijos (sutartinė linija, jungianti užpakalinį kietojo gomurio kraštą su užpakaliniu foramen magnum kraštu, nustatyta profilinėje kraniogramoje) ir Line de la Petit (sutartinė linija tarp mastoidinių ataugų galiukų, nustatyta priekinėje kraniogramoje). Paprastai tokie pacientai turi trumpą kaklą, ribotą kaklo mobilumą ir silpną plaukų augimą ant kaklo. Pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį galimi klinikiniai struktūrų, esančių užpakalinėje kaukolės duobėje ir viršutiniuose nugaros smegenų kaklo segmentuose, disfunkcijos apraiškos (spazinė tetraparezė, bulbarinio sindromo elementai, nistagmas nukreipus žvilgsnį žemyn - nistagmas , „mušimas žemyn“ ir kt.), taip pat liquorodinamikos sutrikimai, pasireiškiantys hidrocefalija (žr. Arnoldo-Chiari-Solovtsevo sindromą, 11 skyrių).

24.8. SUBLUKSACIJA ATLANTOAŠINIAME SĄNARYJE

Rizikos veiksnys yra atlantoaksialinio sąnario nestabilumas. Tokiais atvejais net ir nežymus sužalojimas gali sukelti jo subluksaciją ir gilų neurologinį defektą, atsiradusį suspaudus stuburo šaknis C I - C II ir atitinkamus nervus, taip pat stuburo arterijas ir burnos stuburo smegenų dalį. Esant galimam pleišimui

Ryžiai. 24.4.Platybasijos ir baziliarinio atspaudo apibrėžimas.

a - normalus: kietasis gomurys, ašinio (II kaklo) slankstelio danties viršūnė ir didžiojo foramen kraštas yra toje pačioje linijoje arba ašinio slankstelio danties viršūnė yra žemiau šios linijos, ir kampas, sudarytas iš priekinės kaukolės duobės pagrindo ir clivus, yra maždaug 105 laipsniai; b - platybazija: stuburo pasvirimo kampas priekinės kaukolės duobės pagrindo atžvilgiu yra didesnis nei 105 laipsniai; c - baziliarinis atspaudas: ašinio slankstelio danties viršūnė virš linijos, einančios per kietąjį gomurį, ir pakaušio angos kraštą; Nuolydžio kampas yra didesnis nei 105 laipsniai.

antrojo kaklo (ašinio) slankstelio odontoidinis procesas į foramen magnum dažniausiai sukelia mirtį nuo kvėpavimo sustojimo. Yra polinkis į atlantoaksialinio sąnario subluksaciją sergant Dauno sindromu, reumatoidiniu artritu ir mukopolisacharidoze.

24.9. AKROCEFALOSINDAKTILIJA

Daugiamatė įgimtų anomalijų grupė susideda iš įvairių formų bokšto kaukolės (akkrokranija, akrocefalija) derinių su įvairiais pirštų anomalijų variantais (akrocefalosindaktilija, akrocefalopolisindaktilija).

24.10. GRUBER SINDROMAS

Tarp kitų paveldimų ligų, kurias lydi ryški kaulų patologija, ypač kaukolės pakitimai, galima pastebėti Gruberio sindromą, pasireiškiantį mikrocefalija, orbitų suplokštėjimu, egzoftalmu, veido skeleto apsigimimais, dažnai suskilusiomis slankstelių arkomis, smegenų dangalų ir smegenų dangalų išvaržomis. stuburo lygis. Šis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Ją H. Gruberis aprašė 1933 m.

24.11. BAIGĖSI KAUKOLOS DEFEKTAI

Kraniogramose kartais galima aptikti nedidelius įgimtus kaukolės defektus, lokalizuotus sagitalinėje arba parasagitalinėje plokštumoje, daugiausia parietalinėje srityje. Įtempti kaukolės defektai kartais derinami su disrafizmo apraiškomis, ypač su slankstelių lankų disrafizmu.

24.12. KAUKOLĖS DISOSTOZĖS

Kaukolės deformacijos gali būti įvairių tipų disostozės pasireiškimas.

Crouzono kaukolės ir veido disostozė arba „papūgos“ liga, - kraniostenozė, kurią sukelia nepakankamas kaukolės kaulų išsivystymas ir priešlaikinis kaukolės siūlių susiliejimas. Pasireiškia smegenų ir veido kaukolės formos pasikeitimu, būdingu hipertelorizmas, egzoftalmas, žvairumas, savotiška užkabinta nosies forma, primenanti snapą erelis ar papūga. Galimas apatinio žandikaulio neišsivystymas, sąkandis: apatiniai dantys lenkia viršutinius (prognatija), klausos praradimas, piramidinis ir smegenėlių nepakankamumas, rečiau – kiti židininiai neurologiniai simptomai. Gali būti įvairių kamieno ir galūnių kaulų anomalijų. Dugnas dažnai rodo stagnacijos požymius, dėl kurių gali atsirasti antrinė optinių diskų atrofija, kartu su regos sutrikimu.

Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. 1912 metais aprašė prancūzų gydytojas O. Crouzonas (1874-1938).

Franceschetti-Zwahlen kaukolės ir veido disostozė kuriam būdingi dideli galvos smegenų struktūros ir veido kaukolės dalių sutrikimai („žuvies veidas“) Veidas pailgas, akių forma antimongoloidinė, neišvystytas abiejų pusių viršutinis ir apatinis žandikauliai, yra smilkinkaulio piramidžių struktūrų hipoplazija, ausies kaušelių deformacijos, sunkus klausos praradimas, kartais net iki kurtumo taškas. Dažnai kartu su kitais vystymosi defektais. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.

Chente-Marie-Senton kaukolės ir pilvo disostozės - šeimyninė liga, kuriai būdingas uždelstas kaukolės siūlų ir šriftų augimas, brachicefalija, sunkus hipertelorizmas, vidurinės kaukolės duobės apačios hiperostozė, smilkinkaulio piramidžių pneumatizacijos stoka, viršutinių žandikaulių ir viršutinių žandikaulių neišsivystymas, uždelstas nuolatinių dantų vystymasis ir degeneracija, dalinis ar visiškas raktikaulių išsivystymas (dėl to pečių sąnariai gali būti sujungti ant krūtinės, kol susiliečia), skoliozė, gilioji juosmens lordozė, kartais spina bifida, spina bifida. Gali būti brachialinių rezginių suspaudimo apraiškų. Krūtinė kūgio formos, dubuo siauras, vėlyvas gaktos kaulų kaulėjimas, brachidaktilija, brachimezofalangija, kartais progresuojantis klausos praradimas. Rentgeno spinduliai atskleidžia kaulinio audinio sklerozę, kaulų deformacijas ir daugybinius kaulo sustorėjimus. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Galimi ir sporadiniai atvejai. 1898 m. aprašė J. Shentaner, R. Marie ir R. Sainton.

24.13. KAUKOLĖS PATOLOGIJOS SISTEMĖJE

KAULŲ LIGOS

Kai kurie neurologiniai sutrikimai yra susiję su sisteminėmis kaulų ligomis, kurias neurologas turėtų žinoti, todėl žemiau pateikiama trumpa informacija apie šio tipo kaulų patologijas.

Dėl pluoštinė osteodisplazija, arba Braicevo-Lichtenšteino liga, būdingas mezenchimo kaulų formavimo funkcijos pažeidimas, pasireiškiantis vienu ar keliais kaulais, dėl kurių jie deformuojasi ir juose susidaro retėjimo židiniai, dažniausiai nuo sveiko kaulinio audinio atriboti sklerozine riba. Gali padidėti pažeisto kaulo tūris. Dažniausiai pažeidžiami vamzdiniai kaulai, tačiau būdingų pakitimų galima pastebėti ir kaukolės kauluose. Tokiais atvejais galimas pagalbinių nosies ertmių sunaikinimas, orbitų deformacija, smegenų kaukolės pagrindo ir veido kaukolės angų susiaurėjimas, dėl ko sutrinka nervų ir per juos einančių kraujagyslių funkcija. Liga, galbūt paveldima, pasireiškia nuo vaikystės. 1927 m. aprašė namų chirurgas V.R. Braicevas (1878-1964), kiek vėliau - amerikiečių patologas L.Lichtenšteinas (1906-1977).

Deformuojanti osteodistrofija (Pageto liga) dažniausiai pasireiškia 40-60 metų vyrams, kuriems būdingas palaipsniui progresuojantis

kaulų žievės sluoksnio sustorėjimas, vystantis hiperostozei, deformacija, kaulų išlinkimas, jų struktūros sutrikimas, cistų susidarymas juose; Pažeidžiami kaukolės, stuburo ir ilgi vamzdiniai kaulai. Padidėja galvos smegenų kaukolės dydis, vietomis sustorėja išorinė kaukolės skliauto kaulų plokštelė, hiperostozės kaitaliojasi su atsitiktinio kaulų retėjimo sritimis. Dėl kaulinių angų ir kaukolės pagrindo kanalų bei tarpslankstelinių skylių deformacijos sutrinka galvinių ir stuburo nervų funkcija, galimi kraujotakos sutrikimai. Orbitų deformacija sukelia egzoftalmą. Dažnai pastebimi intrakranijinės hipertenzijos požymiai. Slanksteliai yra suploti; vamzdiniuose kauluose susiaurėję meduliniai kanalai, galimi patologiniai kaulų lūžiai, o lūžio linija aiški, lygi, kaip lūžus nuluptam bananui („banano lūžis“); Sustiprėja fiziologiniai stuburo linkiai. Procesas gali būti gana ribotas arba plačiai paplitęs. Kalcio ir fosforo kiekis kraujyje yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, padidėja šarminės fosfatazės aktyvumas. Manoma, kad yra dominuojantis paveldėjimo tipas, turintis skirtingą išraiškingumą. Šią ligą 1877 metais aprašė anglų chirurgas J. Pagetas (1814-1899).

Marmuro liga (Alberso-Schoenbergo liga) - šeiminė generalizuota osteosklerozė, pasireiškianti leukemine kraujo reakcija vaikams, anemija ir leukopenija suaugusiems, dažnai su regos nervų atrofija ir kurtumu. Būdinga galvos smegenų ir veido kaukolės deformacija, paranalinių ertmių susiliejimas su tankiu, bestruktūriu kauliniu audiniu. Dėl laipsniško kaukolės ir tarpslankstelinių angų angų siaurėjimo gali atsirasti polimorfinių periferinės nervų sistemos pažeidimo apraiškų tiek kaukolės, tiek stuburo lygyje. Slanksteliuose kempinės medžiagos kaulinės sijos yra sustorėjusios ir sutankintos. Vamzdiniuose kauluose susiaurėja, o vėliau išnyksta medulinės ertmės, epifizės yra klubo formos sustorėjusios ir skersai dryžuotos, yra polinkis į patologinius lūžius. Paveldima pagal autosominį recesyvinį tipą ir vėliau, pirmaisiais gyvenimo metais pasireikšdamas fenotipu, greitai baigiasi mirtimi, arba pagal autosominį dominuojantį tipą, pasireiškiantį 20-40 metų amžiaus. Ligą 1907 metais aprašė H.E. Abersas-Šonbergas.

Albrighto sindromas yra dauginė pluoštinė kaulų displazija, lydima skausmo ir savaiminių lūžių; Tokiu atveju galima pažeisti viršutinę orbitos sienelę. Tokiais atvejais pastebimas vienpusis egzoftalmas, toje pačioje pusėje - regos nervo atrofija, oftalmoparezė. Galvos skausmas, klausos praradimas, traukuliai, protinis atsilikimas, hipertiroidizmas ir odos hiperpigmentacijos sritys yra dažni. Pasirodo vaikystėje. Merginoms galimas priešlaikinis brendimas (menstruacijos prasideda 5-8 m.). Etiologija nežinoma. Sindromą 1937 metais aprašė amerikiečių endokrinologas F. Albrightas (gim. 1900 m.) ir kt.

Encefalo-oftalmologinė šeiminė displazija Krause-Riese - ektomezoderminė displazija, pasireiškianti iš karto po gimimo daugiausia neurologiniais ir oftalmologiniais simptomais. Būdinga dolichocefalija, kartais hidrocefalija, pakaušio ar juosmens kryžmens išvarža, smegenėlių ataksija, nebuvimo priepuoliai, protinis atsilikimas, dirglumas, taip pat viršutinių vokų ptozė, žvairumas, trumparegystė, tinklainės atšoka, katarakta. Galimas viršutinės lūpos plyšimas, kietasis gomurys, įgimtos širdies ydos ir kiti vystymosi defektai. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Aprašyta

šią patologijos formą 1946 m. ​​austrų gydytojas A.S. Krause ir 1958 metais amerikiečių oftalmologas A.B. Reese.

Kraniometafizinė displazija - difuzinis kaukolės kaulinio audinio proliferacija ir vamzdinių kaulų metafizės. Būdinga didelė galva, hipertelorizmas, balninė nosis ir plačiai išsidėstę dantys. Susiaurėjus kaukolės pagrindo angoms, gali būti pažeisti kaukolės nervai ir gali atsirasti kraujagyslių sutrikimų. Kojos dažniausiai neproporcingai ilgos, jų sąnarinės sritys sustorėjusios. Ligos eiga lėtai progresuoja. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Šį patologinį procesą 1957 metais aprašė O. Lehmanas.

Dzeržinskio sindromas - šeiminė hiperplazinė periosto distrofija, pasireiškianti vystymosi defektų deriniu, pasižyminti įvairių tipų kraniosinostoze ir baziliariniu įspaudu. Smegenų kaukolės ir veido kaulai sustorėję, sutankėję, nosis smarkiai išsikišusi, sustorėję raktikauliai ir krūtinkaulis, kartais pastebima piltuvėlio formos krūtinė, pirštai trumpi, jų pirštakauliai sustorėję. Sindromas tikriausiai yra paveldimas. Šią ligą 1913 metais aprašė lenkų gydytojas V.E. Dzeržinskis.

At lėtinė ksantomatozė, arba Rankų-Šulerio-krikščioniška liga, charakteristika krikščionių triada: kaukolės, egzoftalmos ir cukrinio diabeto kaulų defektai. Kaukolėje, taip pat slanksteliuose ir vamzdiniuose kauluose vystosi retikulohistiocitinė proliferacija, susiformuojant granulomoms ir vėliau rezorbuojant kaulinį audinį. Pirmiausia virš kaulų destrukcijos židinių atsiranda tankūs skausmingi patinimai, vėliau toje pačioje vietoje susidaro kraterio formos įdubimai. Kaukolės pagrindo ir akiduobių sunaikinimą gali lydėti akių obuolių nukritimas. Smegenų ir kaukolės nervų suspaudimas granulomatinėmis masėmis sukelia įvairių neurologinių simptomų atsiradimą. Kraniogramoje kaukolės kaulai keičiami kaip „geografinis žemėlapis“ (dėl nelygių kontūrų osteoporozės židinių). Jis pagrįstas genetiškai nulemtu lipidų apykaitos sutrikimu, kai įvairiuose organuose ir audiniuose susidaro į auglį panašios riebalinių lipoidų masių sankaupos. Tokiu atveju kraujyje atskleidžiami hipochrominės anemijos požymiai, padidėja cholesterolio ir lipoproteinų kiekis. Liga pasireiškia vaikystėje (iki 10 metų), dažniau berniukams. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Šią ligą 1933 metais aprašė amerikiečių pediatras A. Hand (g. 1868 m.), vėliau – amerikiečių gydytojas H.A. Christianas (1876-1951) ir austrų radiologas A. Schuller (g. 1874 m.).

Van Buchemo sindromas - paveldima generalizuota hiperostozė, pasireiškianti po brendimo su vidutinio sunkumo akromegalijos požymiais. Nuo 3 gyvenimo dešimtmečio atsiranda egzoftalmos, klausos sutrikimai, periferinė veido nervų parezė. Rentgenogramose matomos generalizuotos hiperostozės apraiškos, kraujyje – padidėjęs šarminių fosfatazių kiekis, normalus kalcio ir fosforo kiekis. Sindromą 1952 metais aprašė olandų gydytojas F. van Buchemas.

Hipoplastinė chondrodistrofija yra įgimta liga, kuriai būdingas enchondralinės osteogenezės sutrikimas. Būdinga didelė kaukolė su išsikišusiu pakaušiu, balninė nosis, prognozė, žemas ūgis (suaugusiems iki 130 cm), daugiausia dėl galūnių sutrumpėjimo. (mikromielinis nykštukiškumas), trumpos rankos, ryški juosmens lordozė. Galimas radikulinis skausmas, apatinė paraparezė, obstrukcinė miego apnėja. Gimimo metu kūno ilgis yra 46–48 cm, pastebimas motorikos vystymosi atsilikimas, galimas vidutinis protinis atsilikimas.

plėtra. Rentgeno spinduliai atskleidžia galvos smegenų ir veido kaukolės neproporcingumą, kaukolės pagrindo suplokštėjimą, vamzdinių kaulų sutrumpėjimą, klubinių kaulų, kurių sparneliai išsidėstę, sustorėjimą, stuburo kanalo susiaurėjimą. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, 80% atvejų ligą sukelia naujos mutacijos.

disrafinis sindromas, arba Bremerio sindromas, yra embriogenezės defektų, daugiausia išsidėsčiusių vidurinėje linijoje, kompleksas: aukštas gomurys, gomurio skilimas ir viršutinė lūpa („gomurio ir lūpos plyšys“), netolygus augimas ir neteisinga dantų padėtis, kaukolės, krūtinės, kaukolės-slankstelio deformacijos. anomalijos, siringomielijos pasireiškimai, stuburo iškrypimai, spina bifida, stuburo ir kaukolės meninginės ir meninginės išvaržos, priedinės ir asimetrinės pieno liaukos, šlapinimasis į lovą.

24.14. KAUKOLINĖ IŠVARŽA

Įgimtas apsigimimas yra kaukolės išvarža, kuri atsiranda 1:4000-5000 naujagimių. Ši apsigimimo forma susidaro 4 intrauterinio vystymosi mėnesį. Tai išvaržos išsikišimas kaulo defekto srityje, kuris gali būti įvairaus dydžio ir formos. Išvaržos dažniausiai lokalizuojamos kaukolės kaulų sandūroje: tarp priekinių kaulų, nosies šaknyje, prie vidinio akies kampo. (priekinė išvarža), parietalinių kaulų ir pakaušio kaulo sandūros srityje (užpakalinė išvarža). Dažniausiai pasitaiko priekinės kaukolės išvaržos (24.5 pav.). Pagal išorinės išvaržos kanalo angos vietą jie skirstomi į nazofrontalinis, nazoetmoidinis ir nazoorbitalinis

Ryžiai. 24.5.Vaikas, turintis nazoorbitalinę išvaržą ir hipertelorizmą prieš (a) ir po (b) operacijos.

Ryžiai. 24.6.Vaikas, turintis išvaržą pakaušio srityje.

naujas Užpakalinės kaukolės išvaržos (24.6 pav.) skirstomos į Viršus ir apačia priklausomai nuo to, kur defektas yra pakaušio srityje: virš arba žemiau pakaušio iškilumo. Be minėtų kaukolės išvaržų variantų, dar vadinamos bazinės išvaržos, kurioje priekinės arba vidurinės kaukolės duobės apačioje yra kaukolės pagrindo kaulų defektas, o išvaržos maišelis išsikiša į nosies ertmę arba nosiaryklę. Retai kaukolės išvaržos atsiranda sagitalinės siūlės srityje.

Pagrindinės kaukolės išvaržų formos yra: 1) meningocele, kurioje išvaržos maišelį vaizduoja oda ir pakitusios minkštos ir voratinklinės membranos, kietoji medžiaga paprastai nedalyvauja formuojant išvaržos išsikišimą, bet yra pritvirtinta prie kaulo defekto kraštų; išvaržos maišelio turinys yra CSF; 2) meningoencefalocelė- išvaržos maišelį sudaro tie patys audiniai, o jo turinys, be CSF, taip pat apima smegenų audinį; 3) meningoencefalocistocelė- išvaržos išsikišimas, kuris, be tų pačių audinių, apima ir dalį išsiplėtusio smegenų skilvelio. Iš trijų aukščiau išvardintų kaukolės išvaržų formų meningoencefalocelė, dažnai vadinama encefalocele, yra labiausiai paplitusi. Histologinis išvaržos maišelio ir jo turinio tyrimas atskleidžia minkštųjų ir voratinklinių membranų sustorėjimą ir suspaudimą (fibrozę), ūminę smegenų audinio atrofiją ir degeneraciją išvaržos maišelyje.

Išvaržos išsikišimo paviršius gali būti padengtas nepakitusia oda arba suplonėjusia, randuota oda su melsva spalva. Kartais, jau gimus vaikui, išvaržos centre atsiranda smegenų skysčio fistulė. Dažnai pirmaisiais vaiko gyvenimo metais išvaržos išsikišimo dydis labai padidėja, o jo oda plonėja ir išopėja. Galimas ir išvaržos maišelio plyšimas su didžiule liquorėja, kuri kelia pavojų gyvybei. Be to, dažnai užsikrečia išvaržos maišelio paviršiuje esančios opos ir smegenų skysčio fistulės, todėl gali išsivystyti pūlingas meningoencefalitas. Išvaržos išsikišimas gali būti pedanculated (susiaurėjęs prie pagrindo) arba turėti platų pagrindą. Pastaruoju atveju jis dažnai pulsuoja, o vaikui įsitempus – įsitempia. Palpuojant išvaržos išsikišimas gali būti įvairaus tankio, elastingas ir svyruojantis.

Priekinės kaukolės išvaržos sukelia veido subjaurojimą, akiduobių, nosies deformaciją, o dažnai pastebimas suplotas platus nosies tiltas, neteisingas akių obuolių išsidėstymas, pablogėja žiūroninis regėjimas. Su nazoorbitalinėmis išvaržomis, kaip taisyklė, aptinkama deformacija ir obstrukcija.

nasolakrimalinio kanalo susilpnėjimas, dažnai išsivysto konjunktyvitas ir dakriocistitas. Bazinės kaukolės išvaržos, esančios nosies ertmėje arba nosiaryklėje, savo išvaizda primena polipus. Jei išvaržos maišelis yra vienoje nosies pusėje, atsiranda nosies pertvaros išlinkimas; Tuo pačiu metu sunku kvėpuoti, kalba neaiški su nosies atspalviu.

Labai didelės meningoencefalocelės (yra aprašyta 40 cm skersmens priekinė kaukolės išvarža) dažniausiai lydi sunkia smegenų patologija, naujagimiai tokiais atvejais nėra gyvybingi. Likusių pacientų likimas, kaip taisyklė, priklauso nuo išvaržos iškyšos dydžio ir turinio, taip pat nuo galimybės operatyviai gydyti šį apsigimimą. Vaikai dažnai jaučia galvos skausmą ir galvos svaigimą. Židininių smegenų simptomų gali nebūti arba jie gali būti vidutinio sunkumo, tačiau galimi ir židininiai neurologiniai simptomai, ypač centrinė parezė, hiperkinezė, motorinės koordinacijos sutrikimai ir kt., galvinio nervo funkcijų nepakankamumo požymiai (I, II, VI, VII, VIII, XII). ). Galimi epilepsijos priepuoliai ir protinis atsilikimas.

Kaukolės išvaržos gali būti derinamos su kitomis įgimtomis anomalijomis: mikrocefalija, kraniostenoze, hidrocefalija, mikroftalmija, epikantu, įgimta viršutinio voko ptoze, nenormaliu tinklainės ir regos nervų vystymusi, koloboma (akies obuolio audinių defektais), įgimta anomalija, hidropinhalmosu. , skilimo slankstelių lankai.

Smegenų išvaržų gydymas. Naujagimio neatidėliotinos operacijos indikacijos yra liquorėja iš išvaržos maišelio arba greitas išvaržos dydžio padidėjimas kartu su jos odos plonėjimu ir plyšimo rizika. Nesant skubių indikacijų operacijai, vaikas turi būti prižiūrimas pediatrų, neurologų, neurochirurgų, kurie dažniausiai kartu sprendžia dėl galimybės suteikti pacientui neurochirurginę pagalbą ir nustato palankiausią operacijos laiką. Reikia turėti omenyje, kad chirurginis kaukolės išvaržos gydymas gali būti efektyvus ir dažnai duoda palankų rezultatą (24.5 pav.).

Kontraindikacijos operacijai yra uždegiminiai procesai membranose ir smegenyse, sunkūs neurologiniai ir psichikos sutrikimai (nebecilumas, idiotizmas), hidrocefalijos apraiškos ir sunkios gretutinės deformacijos.

Chirurginis gydymas susideda iš išvaržos maišelio izoliavimo ir iškirpimo, išsaugant jo turinį. Svarbūs operacijos etapai – hermetiškas kietojo kietojo kaulo susiuvimas ir kruopšti kaulo defekto plastinė operacija.

Derinant nazoorbitalinę išvaržą ir hipertelorizmą, atliekama kompleksinė rekonstrukcinė operacija, apimanti kaulo defekto plastines operacijas ir orbitų suartėjimą. Pakaušio smegenų išvaržose gali būti kietosios žarnos veninių sinusų, į kuriuos reikia turėti omenyje operacijos metu.

24.15 val. SMEGENŲ VYSTYMOSI SUTRIKIMAI

Vystymosi defektai gali pasireikšti įvairiais deriniais. Taigi, pavyzdžiui, kada Durand-Zunin sindromas disrafizmo požymiai derinami su hidrocefalija, kartu su smegenų kaukolės padidėjimu, ageneze

skaidri pertvara, slankstelių lankų skilimas, pėdų kreivumas ir dvišalė inkstų hipoplazija, dėl kurios sutrinka vandens apykaita. Sindromas yra šeimyninis, matyt, paveldimas. Ją 1955 metais aprašė italų pediatrai S. Durandas ir F. Zuninas.

Ypatinga vystymosi anomalijų grupė gali apimti ryškias

antrinės įgimtos kaukolės ir smegenų formavimosi ydos, atsiradusios skirtingais ontogenezės laikotarpiais. Tokių anomalijų priežastys yra įvairios: motinos ligos nėštumo metu, radiacija, trauminiai vaisiaus sužalojimai, įvairių toksinių vaisiui veiksnių, ypač alkoholio ir daugybės teratogeninį poveikį turinčių vaistų, poveikis. Centrinės nervų sistemos apsigimimai yra vieno ar kelių pagrindinių patologinių procesų, sutrikdančių smegenų vystymąsi, rezultatas: nervinio vamzdelio formavimasis, jo kaukolės dalies padalijimas į porines formacijas, nervinių ląstelių elementų migracija ir diferenciacija. audinių. Jie gali pasireikšti trimis lygiais: ląstelių, audinių ir organų.

Žemiau aprašomi kai kurie smegenų ir kaukolės vystymosi defektai, atsirandantys ontogenezės proceso metu (dėl deembriogenezės).

Anencefalija- smegenų, kaukolės skliauto kaulų ir ją dengiančių minkštųjų audinių nebuvimas. Smegenų vietoje dažniausiai yra jungiamasis audinys, kuriame gausu kraujagyslių, su cistinėmis ertmėmis, išklotomis meduliniu epiteliu, glijos audiniu, pavienėmis nervinėmis ląstelėmis ir gyslainės rezginių likučiais.

Eksencefalija- kaukolės skliauto (akkranio) kaulų ir minkštų galvos dangų nebuvimas, dėl ko smegenų pusrutuliai yra atvirai kaukolės apačioje atskirų mazgų, padengtų pia mater, pavidalu.

Hidroanencefalija - visiškas arba beveik visiškas didelių pusrutulių nebuvimas, išsaugant kaukolės skliauto ir jo vidinių audinių kaulus. Galva yra normalaus dydžio arba šiek tiek padidinta. Kaukolės ertmė daugiausia užpildyta CSF. Pailgosios smegenys ir smegenėlės yra gana išsivysčiusios. Vidurinių smegenų ir kitų smegenų dalių gali nebūti arba jos gali būti pradinės. Pirmą kartą šią defekto formą J. Cruvelier aprašė 1835 m. pavadinimu „hidrocefalinė anencefalija“.

Porencefalija tiesa - telencefalono audinyje yra įvairaus dydžio ertmių, išklotų ependima ir susisiekiančių su skilvelių sistema bei subarachnoidine erdve.

Porencefalija klaidinga - uždaros ertmės smegenyse, kurios neturi ependiminio pamušalo ir yra cistos po įvairios kilmės encefalomalacijos.

Cistinė smegenų displazija arba poliporencefalija, - įgimta smegenų pusrutulių displazija, kuriai būdingas daugybinių ertmių susidarymas jame, dažniausiai bendraujantis su smegenų skilvelių sistema.

Prosencefalija- vystymosi defektas, kai smegenų pusrutuliai vienas nuo kito atskirti tik negiliu išilginiu grioveliu, todėl neaiški riba tarp dešinės ir kairės telencefalono pusių (pasireiškia 1:16 000 dažniu).

Holoprosencefalija - smegenų apsigimimas, kai dideli jų pusrutuliai nėra atskirti ir atrodo kaip vienas pusrutulis, o šoninius skilvelius vaizduoja viena ertmė. Dažnai kartu su kitais įgimtais sutrikimais

akmenys. Mirtis paprastai įvyksta netrukus po gimimo. Gali būti 13-15 chromosomų trisomijos pasireiškimas. Telencefalono defektus lydi įvairūs, kartais sunkūs veido ir jo kaulų struktūros sutrikimai, ypač cebocefalija, etmocefalija ir ciklopija. Vaikai, sergantys ciklopija, dažniausiai gimsta negyvi.

Agyria (lissencefalija) - nepakankamai išsivystę smegenų pusrutulių vingiai, o jų paviršius išlygintas (glotnios smegenys). Mikroskopija atskleidžia didžiulį smegenų žievės architektonikos pokytį ir normalių ląstelių sluoksnių nebuvimą joje. Tai pasireiškia kaip ryškus psichomotorinio vystymosi sutrikimas, polimorfiniai traukuliai, parezė ar paralyžius. Vaikai paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus.

Mikro- ir poligirija - defektas, kai didžiųjų pusrutulių paviršiuje yra daug atsitiktinai išsidėsčiusių mažų vingių. Mikrogirija paprastai pasireiškia simetriškai ir ją lydi žievės sluoksnio struktūros pažeidimas, kuris turi ne daugiau kaip 4 sluoksnius.

Pachigirija (makrogirija) - pagrindinės girnos padidėjimas, o antrinio ir tretinio nėra, vagos ištiesintos, trumpos ir negilios. Tokiais atvejais sutrinka žievės citoarchitektūra. Nervų ląstelių heterotopijos randamos baltojoje smegenų medžiagoje.

Corpus callosum hipoplazija arba aplazija (agenezė). - dalinis arba visiškas rago nebuvimas. Esant aplazijai, trečiasis smegenų skilvelis lieka atviras. Jei trūksta tik užpakalinės komisūros, o pats korpusas tik sutrumpėjęs, tai vadinama hipoplazija.

Aicardi sindromas- korpuso hipoplazija kartu su kitais defektais, ypač su chorioretinalinėmis anomalijomis, tam būdingi lenkiamųjų raumenų spazmai arba miokloniniai traukuliai, daugybiniai lakūniniai židiniai akių gyslainėje ir tinklainėje, nustatyti oftalmoskopijos būdu peripapilinėje zonoje. Atrofinių chorioretinalinių pažeidimų dydžiai skiriasi nuo mažų, mažesnių už regos nervo galvutės skersmenį, iki kelių jo skersmenų. Dažnai yra disrafinių stuburo pakitimų. Galimas protinis atsilikimas, švytuoklinis nistagmas, akių vystymosi anomalijos (mikroftalmos, regos nervo ir gyslainės membranos kolobomos, skleros ektazija ir kt.). Sindromas aprašytas tik merginoms, o tai leidžia manyti, kad liga gali būti X chromosomos mutacijos pasekmė, kuri yra mirtina vystantis vyriškam kūnui. 1956 metais aprašė prancūzų pediatras J. Aicardi.

Mikrocefalija (Giacomini sindromas) - smegenų nepakankamas išsivystymas, gimus pasireiškiantis jų svorio ir dydžio sumažėjimu (24.7 pav.). Mikrocefalija dažniausiai derinama su sumažėjusia galvos apimtimi (mažiausiai 5 cm nuo vidurkio) ir tolesniu smegenų kaukolės (mikrokranio) augimo atsilikimu, o jos siūlai gali likti atviri ilgą laiką. Kaukolės kaulai dažnai būna sustorėję, juose anksti susidaro diploidiniai kanalai, nepadidėja intrakranijinis spaudimas. Sergant mikrokranija, dažniausiai atitinkamai sumažėja smegenų dydis ir svoris – mikrocefalija. Jo morfologinis požymis yra neišsivysčiusi ir netaisyklinga smegenų pusrutulių struktūra su gana normalia smegenėlių ir smegenų kamieno architektonika. Mikrocefalija sergantis vaikas dažniausiai atsilieka nuo protinio, o dažnai ir fizinio išsivystymo.

Mikrocefalija gali būti pirminė (tiesa, genetiškai nulemta) ir antrinė. Pirminė mikrocefalija yra genetinės pasekmės

Ryžiai. 24.7.Mikrocefalija 3 metų vaikui.

defektas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu arba atsirandantis dėl chromosomų anomalijų. Antrinę mikrocefaliją gali sukelti infekcija gimdoje (raudonukė, citomegalovirusinis encefalitas, toksoplazmozė), intoksikacija ar asfiksija, galvos smegenų trauma. Su antrine mikrocefalija smegenyse galimos cistinės ertmės, kraujavimo ir kalcifikacijos sritys. Mikrocefalija sergančių vaikų išvaizda yra savotiška ir jai būdingas neproporcingumas tarp smegenų kaukolės ir veido dydžių. Mikrocefalijos dažnis tarp naujagimių yra 1:5000. Tarp visų oligofrenijos atvejų mikrocefalija sergantiems pacientams stebima 11 proc.

Makrocefalija- smegenų, o kartu ir kaukolės, masės ir tūrio padidėjimas gimimo metu yra daug rečiau nei mikrocefalija. Daugeliu atvejų tai lydi smegenų vingių vietos sutrikimas, žievės citoarchitektonikos pokyčiai ir heterotopijos židiniai baltojoje medžiagoje. galimos oligofrenijos, konvulsinio sindromo apraiškos. Makrocefalijos priežastis gali būti smegenų parenchimos pažeidimas (lipoidozė). Kraniogramose kaulo siūlai nepraplatinti, smegenų skilveliai normalaus arba beveik normalaus dydžio. Makrocefalija turėtų būti atskirta nuo hidrocefalijos.

Galima dalinė makrocefalija (vieno iš smegenų pusrutulių padidėjimas), kuris dažniausiai derinamas su galvos smegenų kaukolės asimetrija. Kaukolės hemihipertrofija dėl išsipūtimo vienoje smilkininio kaulo žvynų pusėje ir gretimų priekinių ir parietalinių kaulų dalių gali būti susijusi su gilėjimu ir išsiplėtimu toje pačioje vidurinės kaukolės duobės pusėje, taip pat su kaukolės poringumu. pagrindinio kaulo sparnai, atskleidė kraniografija. Tokiais atvejais kaukolės hemihipertrofija rodo tikimybę, kad vidurinėje kaukolės duobėje gali atsirasti ne naviko erdvės procesas. (hematoma, higroma, ksantoma, cistinis arachnoiditas ir kt.) ir yra žinomas kaip Dyke sindromas.

24.16 val. SMEGENŲ SKLVULLIŲ RAIDOS NEFORMAVIMAI

Skilvelinės sistemos apsigimimai dažniausiai atsiranda jos anatominių susiaurėjimų srityje. Galima susiaurėjimas (stenozė ir atrezija) tarpskilvelinės angos, smegenų akvedukas (Sylvijaus akvedukas), ketvirtojo smegenų skilvelio vidurinės ir šoninės angos. Tokiais atvejais būdingas vidinės hidrocefalijos vystymasis, o esant tarpskilvelinei atrezijai

skylės vienoje pusėje, atsiranda asimetrinė hidrocefalija. Smegenų akveduko stenozė arba atrezija, taip pat jo skilimas gali būti paveldimi, perduodami autosominiu recesyviniu būdu arba būti susieti su X chromosoma. Nevisiškas ketvirtojo smegenų skilvelio angų atidarymas dažnai derinamas su Dandy-Walker sindromo apraiškomis. (žr. 24.18).

CSF nutekėjimo iš skilvelių sistemos nepakankamumas esant smegenų akveduko ir ketvirtojo smegenų skilvelio angų obstrukcijai (stenozei) dažniausiai pasireiškia vystymusi. vidinė vienoda hidrocefalija, kartu su smegenų audinio tempimu, retėjimu ir atrofija. Hidrocefalijos vystymąsi dažnai lydi kai kurios kaukolės pagrindo ir viršutinės kaklo dalies anomalijos: platibazija, Klippel-Feil simptomas ir kt. Taip pat gali būti, kad hidrocefalija turi hipersekrecinį arba aresorbcinį pobūdį, kurią dažniausiai sukelia kaukolės uždegimas. smegenų dangalai. Įgimtos hidrocefalijos dažnis yra 0,5 atvejo 1000 gimimų. Daugiau informacijos apie hidrocefaliją rasite 20 skyriuje.

24.17 val. FAKOMATOZĖS

Phakomatosis (iš graikų kalbos phakos - dėmė, oma - priesaga, reiškianti „neoplazma“, „navikas“, osis - priesaga, reiškianti „procesą“, „liga“) - paveldimų ligų grupė, kuriai būdingi nervų sistemos, odos ir vidaus organų pažeidimai. Charakteristika fakomatozės pasireiškimai yra pažeistos odos pigmentacijos sritys (hiperpigmentuotos ar depigmentuotos dėmės), šagreno plokštelės, fibromos, papilomos, angiomos, kartu su įvairiais neurologiniais, psichikos, endokrininiais ir somatiniais sutrikimais. Daugumai fakomatozių formų būdinga įvairių funkcijų, pirmiausia judesių ir intelekto, vystymosi vėlavimas, taip pat sumažėjęs prisitaikymas prie egzogeninių ir endogeninių veiksnių, socialinės aplinkos veiksnių. Sunkiais atvejais pastebimas protinis atsilikimas, ataksija ir epilepsijos priepuoliai. Atskirų fakomatozės variantų aprašymai pasirodė XIX amžiaus pabaigoje.

Fakomatozių morfologinis pagrindas yra (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartromos, nulemtos vieno ar kelių gemalo sluoksnių ląstelių augimo ir diferenciacijos sutrikimų ankstyvosiose embriogenezės stadijose. Iš ląstelių, kurios, atrodo, vėluoja diferencijuotis ir yra „nuolatinio embrionavimo“ būsenoje, Susidaro hamartromos, kurios turi polinkį į proliferaciją ir neoplastinę transformaciją. Šiuo atžvilgiu hamartroma laikoma į naviką panašiu įgimtu apsigimimu arba embrioniniu naviku, turinčiu blastomatinių tendencijų (Kousseff B.G. ir kt., 1990). Hamartromos dažniausiai yra ektoderminės kilmės ir susideda iš nervinio audinio ir odos elementų. Taigi kitas fakomatozės pavadinimas - "neuroektoderminė displazija". Jie gali būti derinami su mezoderminėmis ir endoderminėmis displazijomis.

Dažniausi neuroektoderminės displazijos požymiai yra hiper- ir hipopigmentinės dėmės, café-au-lait dėmės, fibromos, papilomos, nevi, neurofibromos, žievės ir subependiminiai mazgeliai centrinėje nervų sistemoje, fakomos ir šilkmedžio tipo pažeidimai dugne. Tarp mezoderminių displazijų, angiomų, angiolipomų, aneurizmų, ektazijos ir kraujagyslių stenozės, rabdo- ir lejomiomų, dis-

kaulinio audinio plazija ir kt. Endoderminės displazijos pavyzdys gali būti įvairių virškinamojo trakto dalių polipozė.

Paveldimų ligų kataloge V. McKusik (1967) užregistruotos 54 fakomatozės formos. Dauguma jų yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu.

Neurofibromatozė arba Recklinghausen liga, pasitaiko dažniau nei kitos fakomatozės (1:4000). Vaikystėje (po 3 metų) jie atsiranda daugkartinis blyški, gelsvai ruda (kavos spalvos) dėmės, kurių skersmuo nuo soros grūdelių iki 15 cm ir daugiau, daugiausia ant kamieno ir proksimalinių galūnių dalių; Dažnai pastebima apibendrinta taškuota pigmentacija arba strazdanos pažasties srityse. Kiek vėliau atsiranda neurofibromatozės požymių: daugybiniai tankūs įvairaus dydžio navikai (dažniausiai 1-2 cm skersmens), išsidėstę palei nervų kamienus. (neurinomos, neurofibromos), nesusiliejęs su kitais audiniais.

Navikai taip pat gali atsirasti išilgai kaukolės nervų (klausos, trišakio, glossopharyngeal nervų neurinomos). Dažnai navikai išauga iš stuburo šaknų audinio ir yra stuburo kanale, sukeldami nugaros smegenų suspaudimą. Navikai gali būti lokalizuoti ir orbitinėje srityje, retrosterninėje, retroperitoninėje erdvėje, vidaus organuose, sukeldami įvairius atitinkamus simptomus. Dažnai išsivysto skoliozė, galima odos sričių hipertrofija, vidaus organų hipertrofija. Liga pagrįsta ektodermos ir mezodermos vystymosi sutrikimais. Galima astrocitinė hamartroma. Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Paryškinti 2 formos neurofibromatozė: klasikinė, periferinis forma (neurofibromatozė-1), kurioje patologinis genas lokalizuotas 17 chromosomoje ir centrinis forma (neurofibromatozė-2), patologinis genas yra chromosomoje 22. Ligą 1882 metais aprašė vokiečių patologas F.D. Recklinghausenas (1833-1910).

Remiantis pavadinto Neurochirurgijos instituto medžiaga. N.N. Burdenko RAMS su neurofibromatoze-1, kartu su periferinėmis neurinomomis ir neurofibromomis mikrocefalija, pigmentinės rainelės hamartromos (Lisch mazgeliai), regos nervo gliomos (pasireiškia 5-10% pacientų), kaulų anomalijos, ypač pagrindinio kaulo sparnų displazija, sukelianti akiduobės stogo defektą ir pulsuojančią egzoftalmą, vienašalės klausos (vestibulokochlearinio) nervo neuromos, intrakranijiniai navikai - meningiomos, astrocitomos, intrastuburo neurofibromos, piktybiniai meningiomos, - ganglioblastoma, sarkoma, leukemija, klinikiniai siringomielijos pasireiškimai.

Tais atvejais neurofibromatozė-2 Dažnai išsivysto vestibulokochlearinio kaukolės nervo neuroma, kuri sergant šia liga dažnai būna dvišalė, galimos meningiomos, glijos navikai, stuburo neuromos. Taip pat galimas lęšiuko neskaidrumas ir subkapsulinė lęšinė katarakta.

(Kozlovas A.V., 2004).

Gumbų sklerozė (Bourneville-Pringle liga, Bourneville-Bressau sindromas) - smegenų baltosios medžiagos gliozė, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje epilepsijos priepuoliais (85%), oligofrenija kartu su didėjančiais piramidiniais ir ekstrapiramidiniais simptomais ir odos patologija. 4-6 metų amžiaus ant drugelio formos veido nosies srityje dažniausiai atsiranda daug gelsvai rožinių arba rudai raudonų mazgelių, kurių skersmuo yra šiek tiek didesnis nei 1 mm - Pringle adenomos, kurios dažniausiai pripažįstamos adenomomis

riebalinių liaukų, tačiau yra nuomonė, kad jos yra hamartroma, kilusi iš nervinių odos elementų.

Ant nosies galimi tipo pokyčiai. telangiektazija. Dažnai randama sklypai vadinamasis juodos spalvos oda, kavos spalvos dėmės, depigmentacijos sritys, polipai, fibrozinės hiperplazijos sritys, galimos liežuvio hamartromos, skaidulinės apnašos ant kaktos odos, galvos odos ir suapvalėjusios fibromos (Coheno navikai) ant pirštų, rečiau ant pirštų. rankas. Dažnai pažymima displazijos požymiai, įgimtos formacijos, tinklainės ir vidaus organų navikai (širdyje, inkstuose, skydliaukėje ir užkrūčio liaukose ir kt.).

Galimas dugne želatininiai nešvariai gelsvos spalvos dariniai, savo forma primenantys šilkmedį - glioneuromos, tokios kaip astrocitinė hamartroma, tinklainės fakomatozė. Kartais atskleidžiami regos nervo diskų perkrovos ar atrofijos požymiai.

Smegenų paviršiuje stebimi pavieniai arba daugybiniai gliomatiniai mazgai, šiek tiek šviesesni nei aplinkinių smegenų ir tankesni liečiant; galimas jų kalcifikacija. Mazgai taip pat gali būti baltojoje medžiagoje, subkortikiniuose gangliuose, taip pat smegenų kamiene ir smegenyse.

Taip pat yra smegenų konvoliucijos vystymosi anomalijų mikro- ir pachigirijos pavidalu. Liga dažnai būna atsitiktinė. Plokštelės pasiekia 5-20 mm skersmenį. Smegenų žievėje ir smegenyse kartais galima aptikti amiloidą primenančių lamelinių kūnų. Vyksta žievės ląstelių degeneracija. Galvos KT tyrimas dažnai gali atskleisti kalcifikacijas ir glialinius mazgus paraventrikulinėje srityje, subependiminius išilgai išorinių šoninių skilvelių sienelių, Monroe tarpskilvelinių angų srityje ir rečiau smegenų parenchimoje. Atliekant smegenų MRT, 60% hipotenzinių židinių aptinkama vienoje arba abiejose pakaušio skiltyse, kurios laikomos netinkamos mielinizacijos sritimis (Kozlov A.V., 2002).

Pripažįstama, kad liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, kai mutantinis genas nėra visiškai įsiskverbęs. Jį 1862 metais aprašė prancūzų gydytojas D.M. Bourneville (1840-1909), o 1880 metais anglų gydytojas J.J. Pringle

(1855-1922).

Encefalotrigeminalinė Sturge-Weber angiomatozė (odos-smegenų angiomatozė; Sturge (Sturge)-Weber sindromas; Weber-Krabbe-Osle sindromas

ra- įgimtas mezoderminių (angiomų) ir ektoderminių elementų apsigimimas, atsiradęs embriogenezės metu dėl egzogeninių ir genetiškai nulemtų priežasčių. Charakteristika triada: „liepsnojantis“ nevus, epilepsija, glaukoma. Įgimta stambi kraujagyslinė dėmė (nevus) dažniausiai lokalizuota vienoje veido pusėje išilgai trišakio nervo šakų. Didelės plokščios raudonos arba vyšninės spalvos veido angiomos, paspaudus blyškios, gali išplisti į galvos odą ir kaklą, dažniausiai lydimas smegenų dangalų angiomatozės, dažniau išgaubtoje parieto-pakaušio srities zonoje, smegenų atrofija ir židiniais. kalcifikacija smegenų žievėje. Galima oligofrenija, hemiparezė, paretinių galūnių augimo sulėtėjimas, hemianopsija, hidroftalmosas. Kraniogramose ir kompiuterinėse tomogramose matomi kalcifikacijos židiniai, smegenų atrofija ir subarachnoidinių erdvių išsiplėtimas.

Liga dažnai būna atsitiktinė. Galimi tiek dominuojančio, tiek autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo atvejai. KT ir MRT dažniausiai rodo smegenų substancijos atrofijos, išsiplėtimo apraiškas

smegenų skilvelių ir intratekalinių erdvių susidarymas. Šią ligą 1879 metais aprašė anglų gydytojai W.H. Sturge (1850-1919) ir H.D. Weberis (1823-1918).

Ataksija-telangiektazija (Louis-Bar liga) būdingos simetriškos telangiektazijos, atsirandančios 3-6 metų amžiaus, ypač ant junginės, veido ir kaklo odos, dažniausiai plintančios į smegenų dangalus ir smegenų medžiagą. Be to, pažymima padidėjęs jautrumas lėtinėms uždegiminėms ligoms (sinusitas, pneumonija, bronchektazė ir kt.) dėl genetiškai nulemto ląstelinio ir humoralinio imuniteto pažeidimo. Kai vaikas pirmą kartą bando vaikščioti savarankiškai, smegenėlių ataksijos požymiai, kurie vėliau turi vis stipresnį pobūdį, vėliau atsiranda hiperkinezė pagal mioklonijos ar atetozės tipą, sausgyslių hiporefleksija, dizartrija. Galimas kaukolės nervų pažeidimas, sunkumas valingiems akių judesiams (okulomotorinė apraksija). Iki 12-15 metų sutrinka giluminis ir vibracinis jautrumas, sustiprėja ataksija. Vėlesnėse ligos stadijose dėl nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių pažeidimo atsiranda raumenų silpnumas ir atrofija bei fascikulinis trūkčiojimas. Ant odos atsiranda kavos spalvos pigmentinės dėmės, hipopigmentacijos vietos, atsiranda seborėjinis dermatitas. Palaipsniui Vystosi odos atrofija, jau mokykliniame amžiuje atsiranda žili plaukai. Būdingas sulėtėjęs protinis ir fizinis vystymasis, Dažni smegenėlių hipoplazija, ryškesnė jos vermis, užkrūčio liaukos hipoplazija, disgamaglobulinemija, retikuloendotelinės sistemos pažeidimai (retikuliozė, limfosarkoma ir kt.). Prognozė bloga. Mirties priežastis dažnai yra lėtinės bronchų ir plaučių ligos, limfoma ir karcinoma.

Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu su dideliu mutanto geno įsiskverbimu. Šią ligą 1941 metais aprašė prancūzų gydytojas D. Louis-Baras.

Cerebroretinovisceralinė angiomatozė (hemangioblastomatozė, Hippel-Lindau liga) - paveldima šeiminė centrinės nervų sistemos ir tinklainės angiomatozė. Jai būdingas įgimtas kapiliarų neišsivystymas, kompensacinis didesnių kraujagyslių išsiplėtimas ir kraujagyslių glomerulų, angiomų, angiogliomų susidarymas. Neurologiniai simptomai gali būti įvairūs dėl galimo smegenų pusrutulių, smegenų kamieno, smegenėlių, rečiau – nugaros smegenų pažeidimo.

Būdinga triada: tinklainės angioma, smegenų angiomos, policistinė vidaus organų ar inkstų angioretikulioma. Pažymėtas ant dugno staigus kraujagyslių išsiplėtimas ir vingiavimas, tinklainėje gelsvi kraujagyslių glomerulai, vėliau – tinklainėje eksudatas ir kraujosruvos, jos atsiskyrimas. Dažnai stebimas stiklakūnio drumstimas, glaukoma, iridociklitas. Rezultatas yra aklumas laikui bėgant. Hippel-Lindau liga dažniausiai suserga 18-50 metų pacientai.

Pirmieji simptomai yra smegenėlių ar tinklainės angioretikulomos požymiai. Kai vyrauja klinikiniai smegenėlių angiomatozės pasireiškimai, liga vadinama „Lindau naviku“. Tinklainės angiomatozė paprastai matomas kaip „Hipelio navikas“. Galimi vidaus organų pažeidimai, kuriems būdingos raidos anomalijos ir auglių formavimasis: inkstų policistozė, feochromocitoma, hipernefroma, cistiniai kasos, kepenų navikai. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu su nepilnu įsiskverbimu. Ligą 1904 metais aprašė vokiečių oftalmologas E. Hippelis, o 1925 metais – švedų patologas A. Lindau (g. 1898 m.).

24.18 val. ANOMALIJOS IR NAIKINIMAS KAUKO SVERTEBRALINIU LYGMENIU

Kraniovertebralinės anomalijos dažnai nustatomos pereinamojoje zonoje tarp kaukolės ir stuburo. Jie gali sukelti kraujotakos sutrikimus slankstelinėse arterijose, skysčių cirkuliacijos sutrikimą. Dėl įvairių neurologinių sutrikimų pasireiškimo, įskaitant vestibuliarinius, smegenėlių simptomus, intrakranijinės hipertenzijos požymius, bulbarinio sindromo elementus, ypač bulbarinės grupės kaukolės nervų disfunkciją, radikulinius simptomus viršutiniame gimdos kaklelio lygyje, piramidės požymius. nepakankamumas, laidumo tipo jautrumo sutrikimai, taip pat radikuliniai simptomai viršutiniame gimdos kaklelio lygyje. Galima aptikti įvairių kaulų anomalijų ir disrafinės būklės apraiškų: baziliarinė depresija, odontoidinio ataugos viršūnės išsikišimas virš Chamberlain ir de la Petit linijų, atlaso asimiliacija (Oleneko sindromas), proatlaso fenomenas ir kt. Būdingos kaukolės slankstelių anomalijos dėl trumpo kaklo, mažo plaukų augimo ribos ant kaklo, gimdos kaklelio hiperlordozės; Galima veido asimetrija, apatinio žandikaulio hipoplazija, gotikinis gomurys, stuburo kanalo išsiplėtimas viršutinių kaklo slankstelių lygyje, stuburo kifoskoliozė, slankstelių bifida, „Friedreicho pėdos“ tipo pėdos deformacija.

Įgimtiems kraniovertebralinio lygmens apsigimimams būdingi pakaušio kaulo ir struktūrų, esančių užpakalinėje kaukolės duobėje ir viršutinėje stuburo bei nugaros smegenų dalyje, vystymosi defektai. Tai apima Dandy-Walker sindromą ir Chiari sindromą.

Dandy-Walker sindromas yra įgimtas kamieno uodeginės dalies ir smegenėlių vermio išsigimimas, dėl kurio nevisiškai atsidaro ketvirtojo smegenų skilvelio vidurinės (Magendie) ir šoninės (Lushka) angos. Tai pasireiškia kaip hidrocefalijos, o dažnai ir hidromielijos, požymiai. Pastaroji aplinkybė, remiantis Gardnerio hidrodinamine teorija, gali sukelti siringomielijos ir siringobulbijos vystymąsi. Dandy-Walker sindromui būdingi pailgųjų smegenų ir smegenėlių funkcinio nepakankamumo apraiškos, hidrocefalijos simptomai ir intrakranijinė hipertenzija. Diagnozė patikslinama naudojant smegenų audinį vizualizuojančius metodus – KT ir MRT tyrimus. Atskleidžiami hidrocefalijos požymiai, ypač ryškus ketvirtojo smegenų skilvelio išsiplėtimas; MRT tyrimas gali atskleisti šių smegenų struktūrų deformaciją. Sindromą 1921 metais aprašė amerikiečių neurochirurgai W. Dandy (1886-1946) ir A. Walkeris (gim. 1907 m.).

Chiari sindromas(Arnoldo-Chiari-Solovtsevo sindromas arba smegenėlių formavimosi sutrikimo sindromas) - rombencefalono subtentorinių struktūrų apsigimimas, pasireiškiantis smegenų kamieno ir smegenėlių tonzilių nusileidimu į didįjį foramen. Jis dažnai derinamas su kaukolės pagrindo ir viršutinių kaklo slankstelių kaulų anomalijomis (platibazija, baziliarinis įspaudas, atlaso asimiliacija, Klippel-Feil sindromas) su disrafinės būklės apraiškomis, ypač su siringomielija, siringobulbija. Sergant Chiari sindromu, gali įstrigti pailgosios smegenys, smegenėlių struktūros, viršutiniai nugaros smegenų kaklo segmentai, užsikimšti likvoro traktas, dėl kurio atsiranda bulbarinių, smegenėlių ir laidumo simptomų bei okliuzinė hidrocefalija. Sindromas buvo aprašytas

1894 vokiečių patologas J. Arnoldas (1835-1915), o 1895 austrų patologas H. Chiari (1851-1916).

Šiuo metu, remdamiesi MRT skenavimo rezultatais, kai kurie autoriai išskiria du Chiari sindromo variantus.

I tipo apsigimimas (Chiari I) būdingas smegenėlių tonzilių poslinkis iki didžiojo foramen lygio. Galimas pailgųjų smegenėlių prolapsas, jos pailgėjimas ir priekinis pailgųjų smegenų suspaudimas dėl odontoidinio proceso, ketvirtojo smegenų skilvelio ir didžiojo pakaušio cisternos susiaurėjimas, liquorodinamikos sutrikimai, neišsivystymo požymiai ir netipinė stuburo slankstelių arterijų struktūra. regione. Esant neurologinei būklei galimi okulomotoriniai, kochleariniai ir vestibulocerebelliniai, bulbariniai, taip pat laidumo motoriniai ir segmentiniai motoriniai bei jutimo sutrikimai. Neurologinių simptomų nėra, tačiau jie gali pasireikšti vėliau (kartais 3-4 gyvenimo dešimtmetyje, kas rodo proceso perėjimą prie II tipo apsigimimo).

At II tipo apsigimimai (Chiari II) yra išsikišimas į didįjį tonzilių ir smegenėlių vermis, pailgųjų smegenėlių struktūras, kurios įgauna S formą. Būdingi požymiai yra spastinė tetraparezė, skausmas pakaušio srityje ir kakle, smegenėlių ataksija, vertikalus žemyn nukreiptas nistagmas, bulbarinio sindromo elementai, siringomielijos požymiai, hidrocefalijos apraiškos ir laidumo sutrikimai.

Neurologiniai Arnoldo-Chiari sindromo simptomai gali pasireikšti nuo 5-7 metų, kartais vėliau, galbūt 30-40 metų amžiaus, ir progresuoti. Arnoldo-Chiari anomalijos apraiškos dažnai derinamos su kaukolės-slankstelinio kaulo anomalija (bazilinis atspaudas, atlaso asimiliacija, scaphcrania tipo kraniostenozė ir kt.). Diagnozuojant Chiari sindromą ir nustatant jo tipą, dažniausiai ypač vertinga informacija, gauta iš smegenų ir kaukolės stuburo srities MRT, taip pat iš transkranijinės Doplerio sonografijos (Krupina N.E., 2003).

Babchino simptomas- užpakalinės foramen magnum pusžiedžio ir vidinės pakaušio kaulo keteros atrofija. Aptikta kraniografija, atlikta užpakalinėje pusiau ašinėje projekcijoje. Simptomą aprašė namų neurochirurgas I.S. Babchinas dėl kraniovertebralinės lokalizacijos navikų.

24.19 val. KAI KURIOS ĮGIMTOS AR ANKSTYVASIOS MOTORINĖS SRUTOS PAŽEIDIMO FORMOS

24.19.1. Cerebrinis paralyžius

Cerebrinis paralyžius (CP) yra nevienalytė sindromų grupė, kuri yra smegenų pažeidimo pasekmė prenataliniu, intrapartum (gimdymo metu) ir ankstyvuoju postnataliniu laikotarpiu. Būdingas cerebrinio paralyžiaus požymis yra vaiko motorinio vystymosi pažeidimas, kurį pirmiausia sukelia nenormalus raumenų tonuso pasiskirstymas ir sutrikusi judesių koordinacija (parezė, paralyžius, ataksija, hiperkinezė). Pažymėta

judėjimo sutrikimai gali būti derinami su epilepsijos priepuoliais, sulėtėjusia kalbos raida, emociniu ir intelektualiniu vystymusi. Kartais judėjimo sutrikimus lydi jautrumo pokyčiai.

Svarbi cerebrinio paralyžiaus ypatybė – progresavimo nebuvimas ir galimas, nors ir silpnai išreikštas, polinkis atkurti esamus nervų sistemos patologijos požymius.

Sergamumas cerebriniu paralyžiumi, remiantis įvairiais šaltiniais, yra 2,5-5,9 atvejo 1000 naujagimių. Maskvos vaikų konsultacinės neurologijos klinikos duomenimis, 1977–1978 m. tai buvo 3,3 iš 1000 vaikų. Vaikų, gimusių sveriančių mažiau nei 1500 g, grupėje cerebrinio paralyžiaus dažnis yra 5-15% (Aziz K. ir kt., 1994). Pasak K.A. Semenova (1994), cerebrinis paralyžius yra 24% vaikų neurologinės negalios atvejų priežastis.

Etiologija. Etiologiniai veiksniai yra įvairūs: ligos (raudonukė, citomegalija, gripas, toksoplazmozė ir kt.) ir toksikozė motinai nėštumo metu, gimdymo anomalijos, akušerinės operacijos ir trauminiai pažeidimai, smegenų kraujavimas, asfiksija gimdymo metu, motinos kraujo nesuderinamumas ir vaisius, traumos ir vaiko ligos (meningitas, encefalitas) ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu. Galimas kelių kenksmingų veiksnių derinys.

Įgimto cerebrinio paralyžiaus priežastys gali būti genetiškai nulemtos smegenų formavimosi anomalijos (smegenų disgenezė), atsirandančios skirtinguose jo vystymosi etapuose. Jie sukelia 10-11% visų cerebrinio paralyžiaus formų spazminių formų atvejų. Be to, cerebrinio paralyžiaus priežastis gali būti vaisiaus ar naujagimio smegenų kraujotakos sutrikimai, ypač hipoksinė-išeminė encefalopatija, išeminiai ir hemoraginiai insultai bei intrakranijinės hematomos.

Patogenezė. Embrigenezės metu veikiantys patogeniniai veiksniai sukelia smegenų vystymosi anomalijas. Vėlesnėse intrauterinio vystymosi stadijose galima sulėtinti nervų sistemos mielinizacijos procesus, sutrikdyti nervinių ląstelių diferenciaciją, interneuronų jungčių ir smegenų kraujagyslių sistemos formavimosi patologiją. Jei motinos ir vaisiaus kraujas nesuderinamas su Rh faktoriumi, ABO sistema ir kitais raudonųjų kraujo kūnelių antigenais, motinos organizmas gamina antikūnus, sukeliančius vaisiaus raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę. Hemolizės metu susidaręs netiesioginis bilirubinas turi toksinį poveikį nervų sistemai, ypač striopallidalinės sistemos struktūroms.

Vaisiams, patyrusiems intrauterinę hipoksiją, iki gimimo apsauginiai ir adaptaciniai mechanizmai nėra pakankamai susiformavę, gali būti reikšminga asfiksija ir trauminis smegenų pažeidimas gimdymo metu. Gimdymo metu ir po gimdymo besivystančių nervų sistemos pažeidimų patogenezėje pagrindinį vaidmenį atlieka vaisiaus hipoksija, acidozė, hipoglikemija ir kiti medžiagų apykaitos sutrikimai, sukeliantys smegenų edemą ir antrinius smegenų hemodinamikos bei liquorodinamikos sutrikimus. Didelę reikšmę cerebrinio paralyžiaus patogenezėje turi imunopatologiniai procesai: smegenų antigenai, susidarę sunaikinant nervų sistemą, veikiant infekcijoms, intoksikacijai, mechaniniams smegenų audinio pažeidimams, gali sukelti atitinkamų antikūnų atsiradimą motinos kraujyje, kuris neigiamai veikia vaisiaus smegenų vystymąsi.

Patomorfologinis vaizdas. Patomorfologiniai nervų sistemos pokyčiai sergant cerebriniu paralyžiumi yra įvairūs. 30% vaikų turi raidos sutrikimų

smegenys – mikrogirija, pachigirija, heterotopija, nepakankamas pusrutulių išsivystymas ir kt. Galimi distrofiniai galvos smegenų pakitimai, gliomatozė, randai, porencefalija ar cistinės ertmės smegenyse, takų demielinizacijos sritys arba galvos smegenų žievės atrofija dėl trauminio sužalojimo , smegenų kraujavimas, intrakranijinė hematoma , gimdymo metu atsiradusi hipoksija arba toksinis, infekcinis-alerginis, trauminis smegenų pažeidimas prenataliniu ar ankstyvuoju postnataliniu laikotarpiu.

Klasifikacija. Siūlomos įvairios klinikinės cerebrinio paralyžiaus klasifikacijos. Pristatome vieną iš plataus pripažinimo sulaukusių klasifikacijų.

24.1 lentelė.Cerebrinio paralyžiaus sindromai (formos) (Miller G., 1998)

Vyrauja spastinės formos, likusios – daug rečiau.

Klinikinės apraiškos. Atsiradęs smegenų defektas ne tik neigiamai veikia naujagimio būklę, bet ir sutrikdo normalią jo raidą, ypač motorinės sistemos, kalbos ir pažinimo funkcijų vystymąsi. Klinikinis vaizdas tokiais atvejais gali būti labai įvairus. Svarbu atsiminti, kad patologinė laikysenos veikla ir padidėjusio raumenų tonuso apraiškos dažnai išryškėja tik 3-4 vaiko gyvenimo mėnesius, o kartais ir vėliau. Santykinai ankstyvai cerebrinio paralyžiaus diagnozei svarbu dinamiškai stebėti vaikus, ypač turinčius nepalankią akušerinę anamnezę, atsižvelgiant į įgimtų besąlyginių refleksų dinamiką, raumenų tonuso pokyčių seką bei tiesinimo ir pusiausvyros reakcijų raidą. .

Pagal tam tikrų neurologinių ir psichinių funkcijų vyravimą L.O. Badalyanas (1984) nustatė šiuos cerebrinio paralyžiaus variantus.

1. Spastinė diplegija (Little sindromas) – dažniausia cerebrinio paralyžiaus forma. Jai būdinga tetraparezė, apimanti veido, liežuvio ir ryklės raumenis, su ypač ryškiais apatinių galūnių judėjimo sutrikimais (apatinio spazminio paraparezės apraiškos, kai vyrauja įtampa šlaunų pritraukiamuosiuose raumenyse ir tiesiamuosiuose raumenyse. blauzda ir pėdų lenkiamieji.Jeigu vaikas guli,kojytės ištiestos , bandant pastatyti ant grindų), kojos susikerta, remiasi ne visa pėda, o tik priekine jos dalimi. Kojos ištiesintos ir pasuktos į vidų. Bandydamas vaikščioti su pašaline pagalba, vaikas daro šokio judesius, jo kojos „susikerta“, kūnas pasisuka link vedančios kojos. Dažnai parezės sunkumas būna asimetriškas, o aktyvių judesių galimybės skirtumas ypač aiškiai pasireiškia rankose.

Diplegijos fone gali pasireikšti choreoatetoidinė hiperkinezė, kuri pirmiausia apima veido raumenis ir distalinių rankų raumenis. Vaikai sunkiai išgyvena motorikos sutrikimus ir yra nelinkę

bendrauti su sveikais vaikais, geriau jaustis komandoje, kurią sudaro vaikai, sergantys panašiomis ligomis.

2. Dviguba hemiplegija - dvišalė hemiplegija arba, dažniau, hemiparezė, kai rankos pažeidžiamos labiau nei kojos arba jos pažeidžiamos maždaug vienodai. Galima parezės sunkumo asimetrija, esant aukštam raumenų tonusui, yra spazmiškumo ir rigidiškumo derinys, dažniausiai vyraujant pastarajam. Pusiausvyros reakcijos nėra pakankamai išvystytos. Beveik visada ryškūs pseudobulbarinio paralyžiaus elementai, todėl sunku kramtyti, ryti ir kalbėti. Dažnai stebimi konvulsiniai priepuoliai ir mikrocefalija. Šią cerebrinio paralyžiaus formą dažniausiai lydi reikšmingiausios protinio atsilikimo apraiškos.

3. Spastinė hemiplegija būdingi atitinkami motorikos sutrikimai, daugiausia vienoje pusėje. Neretai plaštakos judėjimo sutrikimai būna ryškesni – ji sulenkta visuose sąnariuose, mažiems vaikams plaštaka sugniaužta į kumštį, o vėlesniame amžiuje įgyja „akušerio rankos“ formą. Dažnai pasireiškia židininiai Džeksono tipo epilepsijos priepuoliai. Naudojant vaizdinius tyrimus (KT, MRT), dažniausiai viename iš smegenų pusrutulių aptinkama cista, randai ar porencefalijos apraiškos. Intelekto vystymasis gali būti artimas normaliam.

4. Hiperkinetinė forma būdingas vyraujantis striopallidalinės sistemos struktūrų pažeidimas. Raumenų tonusas yra įvairus, dažnai svyruoja tarp hipotenzijos ir normos. Atsižvelgiant į tai, atsiranda periodiniai raumenų spazmai ir plastinio tipo padidėjusio raumenų tonuso priepuoliai. Aktyvūs judesiai tokiais atvejais yra nepatogūs, lydimi pernelyg intensyvių motorinių reakcijų, daugiausia atetoidinio pobūdžio, o hiperkinezė gali būti daugiausia distalinėse arba proksimalinėse galūnių dalyse, kaklo raumenyse ir veido raumenyse. Hiperkinezė galima dėl atetozės tipo, choreoatetozės, chorėjos, torsioninės distonijos. Dažnai pastebimi kalbos sutrikimai (subkortikinė dizartrija). Psichinis vystymasis kenčia mažiau nei sergant kitomis cerebrinio paralyžiaus formomis. Šią cerebrinio paralyžiaus formą dažniausiai sukelia imuninis nesuderinamumas tarp vaisiaus ir motinos kraujo.

5. Smegenėlių forma būdinga ataksija, kurią daugiausia sukelia smegenėlių ir jų jungčių pažeidimai. Jis gali būti derinamas su nistagmu, atoniniu-astatiniu sindromu, vidutinio sunkumo spazminės parezės požymiais dėl žievės-subkortikinių smegenų struktūrų įtraukimo į procesą.

Gydymas. Sergančio cerebriniu paralyžiumi gydymas, o tiksliau – habilitacija, turėtų prasidėti kuo anksčiau, jis turi būti visapusiškas. Ankstyvame amžiuje vaiko smegenys yra plastiškos ir turi didelių kompensacinių galimybių. Reikšmingiausius rezultatus duoda habilitacija, pradėta statinių ir judėjimo funkcijų formavimosi laikotarpiu. Ankstyvas sensomotorinių įgūdžių mokymasis su sąlyginiu refleksiniu įtvirtinimu prisideda prie savalaikio motorinių įgūdžių ugdymo. Be to, ankstyvame amžiuje spazminiai reiškiniai dar nežymiai išreikšti, nėra stereotipinių patologinių laikysenų, deformacijų, kontraktūrų, dėl kurių lengviau vystosi motorika.

1 Habilitacija – tai galimybių kūrimas plėtoti anksčiau nebuvusias veiklos rūšis.

Svarbi kompleksinio cerebrinio paralyžiaus gydymo dalis yra ortopedinės priemonės ir kontraktūrų profilaktika. Fiziologinei padėčiai atskiroms kūno dalims suteikti plačiai naudojami įtvarai, įtvarai, įtvarai, atramos, apykaklės ir kt.. Ortopedinis formavimas kaitaliojamas su gydomosiomis mankštomis, masažu, fizioterapija, o gydomosios priemonės turėtų padėti slopinti patologinį tonizuojantį refleksą. ir šiuo pagrindu normalizuoti raumenų tonusą, palengvinti valingus judesius, lavinti nuoseklius su amžiumi susijusius vaiko motorinius įgūdžius.

Tarp cerebrinio paralyžiaus gydymui vartojamų medikamentų vartojami farmakologiniai preparatai, gerinantys medžiagų apykaitos procesus smegenyse – glutamo rūgštis, lipocerebrinas, cerebrolizinas, nootropinių vaistų grupės vaistai, B grupės vitaminai, acefenas ir kt. Pagal indikacijas, raumenų relaksantai vartojami, o Botox gali būti pasirinktas vaistas (botulino toksinas). Yra teigiamos patirties (Belousova E.D., Temin P.A. ir kt., 1999) dėl jo įvedimo į dvigalvį žasto raumenį, taip pat į plaštakos lenkiamuosius ir tiesiamuosius raumenis, siekiant sumažinti raumenų tonusą ir dilbio pronatoriaus padėtį; Tų pačių autorių Botox naudojimas dinaminei čiurnos sąnario kontraktūrai pašalinti turėjo teigiamą poveikį. Taip pat naudojami vaistai, kurių veikimas yra skirtas hiperkinezės slopinimui, prieštraukuliniai vaistai, angioprotektoriai, antitrombocitai ir raminamieji vaistai.

Pastaraisiais metais buvo sukurti somatosensorinės stimuliacijos metodai. Šiuo tikslu visų pirma siūloma dėvėti kosminį kostiumą „Penguin“ arba jo modifikaciją „Adele“. Nešančio kostiumo naudojimas padeda koreguoti paciento kūno svorio centro padėtį ir normalizuoti stovėjimą. Daroma prielaida (Yavorsky A.B. ir kt., 1998), kad taikant tokį gydymą, smegenų pusrutulių nerviniai ryšiai gali persitvarkyti ir tuo pačiu pasikeisti pusrutulių santykiai.

24.19.2. Spastinė šeiminė Strumpell paraplegija

Lėtinę progresuojančią šeiminę ligą 1886 metais išsamiai aprašė vokiečių gydytojas A. Stumpelis (A. Stumpell, 1853-1925). Šiuo metu ji laikoma ligų, kurioms būdingas genetinis heterogeniškumas ir klinikinis polimorfizmas, grupe. Liga paveldima tiek autosominiu recesyviniu, tiek dominuojančiu būdu.

Patogenezė nestudijavo.

Patomorfologinis vaizdas. Smegenų stuburo takuose yra simetriška degeneracija, palaipsniui progresuojanti ir plintanti iš apačios į viršų. Kartais tai lydi degeneraciniai subtilaus Golio ir stuburo takų pakitimai. Galimas nervinių skaidulų demielinizavimas smegenų žiedkočiuose, gliozė ir ląstelių skaičiaus sumažėjimas smegenų kamieno ekstrapiramidinėse struktūrose.

Klinikinės apraiškos . Paprastai antrąjį gyvenimo dešimtmetį atsiranda kojų nuovargis ir padidėjęs raumenų tonusas bei sausgyslių refleksai. Vėliau atsiranda pėdos klonusas, pėdos patologiniai požymiai. Laikui bėgant apatinės spazminės paraparezės požymių daugėja, o raumenų spazminė būklė vyrauja prieš raumenų sunkumą

trūkumai. Daugelį metų pacientai išlaiko galimybę savarankiškai judėti. Jų eisena yra spazminė ir paraparetinė. Dėl stipraus šlaunų pritraukiamųjų raumenų įtempimo pacientai kartais vaikščiodami sukryžiuoja kojas. Pažengusioje ligos stadijoje galimi apsauginiai refleksai, stuburo automatizmo požymiai, čiurnos sąnarių kontraktūros. Ligai progresuojant, rankose ir pečių juostos raumenyse gali atsirasti spazmiškumo elementų. Gali sumažėti kojų jautrumas vibracijai. Kiti jautrumo tipai, audinių trofizmas ir dubens organų funkcijos paprastai nepaveikiami. Galimos pėdos deformacijos (Friedreicho pėda), lengvas smegenėlių nepakankamumas, miokardiopatija ir susilpnėjusi pažinimo funkcija.

Gydymas. Patogenetinė terapija nebuvo sukurta. Raumenis atpalaiduojantys vaistai (mydocalm, scutamil, baklofen ir kt.) plačiai naudojami kaip simptominiai vaistai.

24.20 val. ANOMALIJOS IR ANTRINĖS Stuburo DEFORMACIJOS

Kraniovertebral kaulų anomalijos apima Oljeniko simptomas- pirmojo kaklo slankstelio (atlaso) pakaušis - jo susiliejimas (asimiliacija, susikaupimas) su pakaušio kaulu. Šį simptomą gali lydėti kraniovertebralinės patologijos požymiai, vertebrobazilinis kraujagyslių nepakankamumas ir smegenų skysčio dinamikos sutrikimai. Spondilogramos kartais parodo Pro-Atlas reiškinys - papildomo („pakaušio“) slankstelio elementų buvimas priekinio lanko, kūno, šoninės dalies ar užpakalinio lanko užuomazgų pavidalu. Dažniau jie yra susilieję su pakaušio kaulu, atlasu ir antrojo kaklo (ašinio) slankstelio odontoidinio ataugos viršūne, tačiau gali likti ir laisvų kaulų pavidalu, esančiais raiščių aparate tarp pakaušio kaulas ir atlasas.

Įgimto kaulo defekto pasireiškimas yra Kimerli anomalija. Atlaso šoninės masės nugaroje esantis slankstelinės arterijos griovelis virsta iš dalies arba visiškai uždaru kanalu dėl to, kad virš jo susidaro kaulinis tiltas. Dėl to gali suspausti šiuo kanalu einanti slankstelinė arterija ir išsivystyti vertebrobazilinis kraujagyslių nepakankamumas, kuris kartais pasireiškia nuo mažens. Patologiją 1930 metais aprašė M. Kimerly.

Atlanto ašinio sąnario subluksacija ir pleištavimas arba Žiauresnis sąnarys, atsiranda dėl jo formavimosi defektų ir dažno laisvų proatlaso fragmentų patekimo į jį, dėl ko šiame sąnaryje atsiranda deformuojančios artrozės požymių. Galimos Dauno ligos, Morkio ligos, reumatoidinio poliartrito, kaklo traumos apraiškos. Atlanto ašinio sąnario subluksacijos išsivystymą lemia kaklo raiščių aparato silpnumas, odontoidinio proceso hipoplazija, taip pat vadinamojo į sąnarį panašus tarpas tarp odontoidinio proceso ir antrojo kūno. kaklo slankstelis. Pacientai dažniausiai pastebi kaklo skausmą ir ribotą galvos mobilumą, skausmą ir traškėjimą ją sukant. Neurologiniai sutrikimai atsiranda dėl atlanto-ašinio sąnario nestabilumo ir dažnai išprovokuojami dėl lengvos kaklo traumos, dėl kurios atlasas gali pasislinkti į priekį ir suspausti viršutinę gimdos kaklelio nugaros smegenų dalį.

Dviejų viršutinių kaklo slankstelių pažeidimo atvejais dėl tuberkuliozės infekcijos (rūdžių liga), sifilis, reumatas, vėžinio naviko metastazės, spondilogramose matomi etiologinį veiksnį atitinkantys pakitimai viršutiniuose kaklo slankstelių, kartais ir pakaušio kaulo (žr. 29 skyrių).

Griselio liga (Grisel's tortikollis) - viršutinės gimdos kaklelio srities spondiloartritas. Vaikams tai dažniau pasireiškia infekcinių ligų fone ir kartais yra sinusito komplikacija. Būdingas sąnario tarp atlaso ir ašinio slankstelio danties pažeidimas. Tai pasireiškia kaip aštrus skausmas ir jautrumas viršutinėje gimdos kaklelio srityje, taip pat prie atlaso pritvirtintų raumenų skausmo kontraktūra. Būdingas nuolatinis spazminis tortikolis, kai galva pakreipta link pažeidimo ir šiek tiek pasukta priešinga kryptimi (žr. 29 skyrių).

Ašinio slankstelio sindromas yra pasekmė ašinio slankstelio odontoidinio proceso vystymosi anomalijos, yra pagrindas formuotis odontoidinio proceso sindromui, kuris nėra susiliejęs su savo kūnu ir kurį atstovauja nepriklausomas odontoidinis kaulas (os odontoideum) . Šis kaulas laisvai juda, kai galva pakreipta, todėl susiaurėja stuburo kanalas, dėl ko gali išsivystyti kompresinė mielopatija viršutiniame gimdos kaklelio lygyje; šiuo atveju gali atsirasti laidumo simptomų ir kvėpavimo sutrikimų, taip pat deformuojančios artrozės požymių, daugiausia šoniniuose atlanto ašiniuose sąnariuose, padidėjus jų sąnariniams paviršiams dėl kaulų ataugų ir laipsniško sąnarių migracijos į priekį ir žemyn. , t.y. susiformavus kraniovertebrinei spondilolistezei. Taip pat gali pasireikšti kraujagyslių vertebrobazilinio nepakankamumo apraiškos.

Klippel-Feil sindromas (trumpojo kaklo sindromas) yra įgimta kaklo slankstelių anomalija ir susiliejimas, dažnai derinamas su Oljenik sindromu. Galima nepilna kaklo slankstelių diferenciacija ir jų skaičiaus sumažėjimas, kartais jų skaičius neviršija keturių. Klinikiniam vaizdui būdingas triada: trumpas kaklas („žmogus be kaklo“, „varlės kaklas“), maža plaukų augimo riba ant kaklo, reikšmingas galvos mobilumo apribojimas. Sunkiais atvejais smakras remiasi į krūtinkaulį, ausų speneliai liečia pečių juostas, kartais odos raukšlės eina nuo ausų iki pečių. Jis gali būti derinamas su hidrocefalija, bulbarinio sindromo elementais, vertebrobaziliniu kraujagyslių nepakankamumu, laidumo sutrikimais, aukštomis mentėmis ir disrafinės būklės apraiškomis. Rentgeno tyrimų duomenimis, yra dvi ekstremalios Klippel-Feil sindromo formos: 1) atlasas yra sujungtas su kitais kaklo slanksteliais, todėl bendras jų skaičius sumažėja, paprastai ne daugiau kaip 4; 2) Oljenik sindromo ir kaklo slankstelių sinostozės požymiai, sumažėja jų kūno aukštis. Jis dažnai derinamas su platybazija, galimi kiti apsigimimai. Sindromą 1912 metais aprašė prancūzų neurologai M. Klippelis (1858-1942 m.) ir A. Feilas (gim. 1884 m.).

Įgimtas raumeninis tortikollis - sternocleidomastoidinio raumens sutrumpėjimas dėl jo židininės fibrozės, dėl ko galva pakrypsta į pažeistą pusę. Susidariusio raumenų srities pakeitimo jungiamuoju audiniu sindromo priežastis nežinoma.

Slankstelių susitraukimas - gretimų slankstelių susiliejimas dėl jų vystymosi anomalijos arba dėl tuberkuliozinio spondilito, ankilozinės spondilozės, potrauminės spondiliozės ir kitų patologinių procesų.

Platyspondyly- slankstelių kūnų išsiplėtimas ir aukščio sumažėjimas dėl degeneracinių ar nekrozinių procesų juose vystymosi.

Generalizuota platyspondyly (Dreyfuso sindromas) - enchondralinė disostozė, kuri dažniausiai pasireiškia antraisiais vaiko gyvenimo metais (kai jis pradeda vaikščioti) nugaros skausmais ir stuburą fiksuojančio raiščio aparato silpnumu, vėliau išsivysto kifozė arba kifoskolioze. Būdingas trumpas kaklas ir liemuo su gana ilgomis galūnėmis, raumenų išsekimas ir per didelis ištempimas, laisvi sąnariai. Spondilogramoje matomas daugybinis platispondilija, o stuburo kūnų aukštis gali būti sumažintas 2-3 kartus, tarpai tarp slankstelių kūnų išsiplečia, gali sumažėti dubens ir kryžkaulio kaulai, įgimtas klubo ar šlaunų išnirimas. Sindromą 1938 metais aprašė prancūzų gydytojas J.R. Dreifusas.

Stuburo kūno osteopatija, dažniausiai pasireiškia 4–9 metų vaikams, vadinamiems plokščio slankstelio sindromas (Calvé liga). Spondilogramos rodo centrinės stuburo kūno dalies osteoporozę, galinių plokštelių suspaudimą, po kurio laipsniškai suplokštėja (platispondilija) iki 25–30% pradinio aukščio. Suplokštą slankstelį nuo kaimynų skiria paplatėję tarpslanksteliniai diskai (žr. 29 skyrių).

Patologinė stuburo lordozė ir kifozė. Paprastai stuburas turi fiziologines kreives. Lenkimas į priekį (lordozė) dažniausiai pasireiškia gimdos kaklelio ir juosmens lygyje, o lenkimas atgal (kifozė) – krūtinės ląstos lygyje. Pernelyg didelė lordozė padidina užpakalinių tarpslankstelinių diskų dalių, taip pat tarpslankstelinių sąnarių apkrovą, kuriai tokiais atvejais gali išsivystyti degeneraciniai reiškiniai. Sergant cervikalgija ar lumbodynija, atitinkamu lygiu lordozės išlyginimas, o kartais ir virsta kifoze. Sergant miopatijomis, juosmens lordozės sunkumas dažniausiai didėja.

Patologinė kifozė būdinga tuberkulioziniam spondilitui, gali pasireikšti sergant cervikalgija ar lumbodynija, sergant stuburo osteochondroze; ryški sergant juvenile kifoze, Lindemanno sindromu, Scheuermann sindromu. (žr. 29 skyrių).

Jei lordozė ir kifozė gali būti fiziologinės, tai skoliozė- nuolatinis stuburo lenkimas į šoną visada yra nukrypimo nuo normos požymis. Išsiskirti 3 skoliozės laipsniai: I - nustatoma tik atliekant funkcinius testus, ypač lenkiant kūną sagitalinėje ir priekinėje plokštumose; II - nustatomas apžiūrint stovintį pacientą, išnyksta pakėlus į viršų tiesiomis rankomis, ant lygiagrečių arba ant dviejų kėdžių atlošo, taip pat gulint; III - nuolatinė skoliozė, kuri neišnyksta darant prisitraukimus ant gimnastikos sienelės ir kt. ir gulimoje padėtyje. Rentgenologiškai nustatytas tarpų tarp slankstelių kūnų išsiplėtimas išgaubtoje stuburo išlinkio pusėje sergant skolioze dažnai vadinamas Kona ženklas - pavadintas namų ortopedo I.I. vardu. Kohn (gim. 1914 m.), kuris šį požymį apibūdino kaip progresuojančios skoliozės pasireiškimą. Kifozės ir skoliozės derinys vadinamas kifoskoliozės.

Standžios stuburo sindromas - miopatinis sindromas, kartu su fibroze ir ašinių raumenų, ypač stuburo tiesiklių, sutrumpėjimu, tokiu atveju sutrinka galvos ir liemens lenkimas, dažna skoliozė

krūtinės ląstos stuburas su galūnių proksimalinių sąnarių kontraktūromis. EMG rodo nugaros smegenų ir raumenų priekinių ragų ląstelių pažeidimo požymius. Būdingas raumenų silpnumas, miohipotrofija, kardiomiopatijos požymiai ir kreatinfosfokinazės aktyvumo pokyčiai. Paveldimas autosominiu recesyviniu arba su X susijusiu recesyviniu būdu. 1865 m. aprašė anglų gydytojas V. Dubowitzas ir pavadinimu "įgimta stuburo artrogripozė" 1972 m. – namų neuropatologas F.E. Gorbačiovas.

Involiucijos metu gali atsirasti stuburo deformacijų. Tokie stuburo formos pokyčiai pastebimi, ypač su Forestier sindromas, pasireiškia 60-80 metų žmonėms, turintiems būdingą apvali seno žmogaus nugara.

Esant per didelei juosmens lordozei dėl stuburo procesų spaudimo vienas kitam, galima jų deformacija (Bostrup sindromas, „bučiuojantis“ spygliuočiai). Jis pasireiškia skausmu juosmens srityje, kai ištiestas stuburas. Spondilogramos atskleidžia netikrus sąnarius tarp suplotų stuburo ataugų.

Slankstelio kūno suplokštėjimas ir jo priekinės dalies paaštrėjimas yra viena iš osteochondrodistrofijos apraiškų. Morquio-Brailsfordo deformacija.

Apie tris paskutinius klinikinius reiškinius taip pat žr. 29 skyrių.

24.21 val. STUBURO IR NUGAROS SMEGENŲ DISRAFIJA, NUGAROS IŠVARŽA

Stuburo disrafizmas yra vystymosi defektas, susijęs su nepilnu mezoderminės ir ektoderminės kilmės audinių užsidarymu išilgai vidurinės siūlės (iš graikų kalbos rhaphe – siūlė) – stuburo vidurinėje linijoje. Stuburo disrafizmo apraiškos yra slankstelių lankų (spina bifida) ir sagitaliai išsidėsčiusių minkštųjų audinių skilinėjimas, taip pat įvairūs šiuo atveju atsirandantys spina bifida variantai, kartais dermoidinės cistos, lipomos, „kietojo“ filum terminale sindromas.

Stuburo ir nugaros smegenų disrafizmas priklausomai nuo jų neišsivystymo laipsnio, jis turi šias galimybes: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) spina bifida: meningocele, meningoradikulocele, mielomeningocele, mielocistocele; 5) rachischisis, dalinis ir visiškas.

Paslėpta spina bifida - spina bifida occulta (iš lat. spina- awn, bifidus - padalintas į dvi dalis). Dažniausia stuburo anomalijos forma yra spina bifida. (spina bifida occulta). Nesusilieję gali būti 1-2 slanksteliai, bet kartais ir daugiau. Nesusiliejusių lankų galai dažnai įspaudžiami į stuburo kanalo spindį ir suspaudžia kietąjį sluoksnį, subdurinį tarpą ir uodeginio uodegos šaknis, o kaulo defektą dengia nepakitę minkštieji audiniai. Ši anomalijos forma nustatoma spondilografijos būdu, dažniausiai apatiniame juosmens – viršutiniame kryžmens lygmenyse. Arkos ar kelių slankstelių lankų skilimo srityje kartais atsiranda odos ar audinių patinimas, atrofija, randai, pigmentacija, hipertrichozė -

Fauno simptomas. Prieinamumas spina bifida occulta gali sukelti skausmo sindromo atsiradimą, kartais - Lhermitte sindromas, lydimas pojūtis, panašus į elektros srovės tekėjimą išilgai stuburo, kai paspaudžiamas nenormalaus ar pažeisto slankstelio stuburo atauga.

Visiška rachischizė - sunkus disrafizmas, pasireiškiantis ne tik skliautų ir slankstelių kūnų, bet ir šalia jų esančių minkštųjų audinių skilimu. Nugaros smegenys gali būti matomos per minkštųjų audinių plyšį iškart po kūdikio gimimo. Nėra audinio išvaržos išsikišimo. Stuburo kūnai ventralinėje plyšio dalyje gali susilieti. Galimi ir kitų slankstelių bei šonkaulių vystymosi defektai. Yra dalinės, tarpinės ir totalinės disrafizmo formos.

Spina bifida priekinė- slankstelių kūnų nesuliejimas. Tai reta ir dažniausiai atsitiktinai aptinkama spondilogramose, tačiau gali būti derinama su kitais vystymosi defektais.

Spina bifida complicata- slankstelių lankų nesusiliejimas kartu su į naviką panašiomis ataugomis, kurios yra tik riebalinis ar pluoštinis audinys, esantis po oda ir užpildantis slankstelių lankų kaulinius defektus, susiliejęs su smegenų dangalais, šaknimis ir nugaros smegenimis. Dažniausiai jis lokalizuotas stuburo juosmens-kryžmens lygyje.

spina bifida, atsirandančios dėl stuburo slankstelių lankų nesusiliejimo ir minkštųjų audinių skilimo, yra įgimtos stuburo kanalo turinio išvaržos išsikišimai (24.8 pav.): meningocele - išvaržos išsikišimas iš smegenų dangalų, užpildytų CSF; meningoradikulocelė - išvarža, susidedanti iš smegenų dangalų, stuburo šaknų ir CSF; mieloradikulomeningocele - išvarža, įskaitant nugaros smegenų struktūras, stuburo šaknis, smegenų dangalus ir CSF; mielocistocelė - išvaržos maišelis, kuriame yra nugaros smegenų dalis su hidromielijos požymiais.

Diagnostika. Su spina bifida diagnozuoti nėra sunku. Išvaržos maišelio turinio pobūdį galima spręsti pagal

Ryžiai. 24.8.Vaikas, sergantis spina bifida (mielomeningocele) ir kartu hidrocefalija.

naujas neurologinės būklės tyrimas. Diagnozę galima patikslinti atliekant spondiloografijos ir MRT tyrimus, tačiau reikia turėti omenyje, kad kryžkaulio osifikacija įvyksta tik maždaug 12 gyvenimo metų.

Spina bifida gydymas. Galimas tik chirurginis gydymas. Greitai padidėjus, suplonėjus ir išopėjus išvaržos iškyšos vientisiems audiniams, gresiančiam jos plyšimui, taip pat esant smegenų skysčio fistulei, nurodoma skubi operacija. Priešingu atveju galimas meningito, meningomielito, meningomieloencefalito išsivystymas. Kontraindikacijos operacijai gali būti stuburo kanalo audinių uždegimas arba sunkūs neurologiniai sutrikimai. Operacijos klausimą turėtų kartu spręsti pediatras, neurologas ir neurochirurgas.

Išvaržos išsikišimas išlaisvinamas iš minkštųjų audinių, atsidaro jos sienelė. Jei pačios nugaros smegenų šaknys ir audiniai išsikiša į išvaržos ertmę, tada, jei įmanoma, labai atsargiai, jie izoliuojami nuo sąaugų ir perkeliami į stuburo kanalo spindį. Po to išvaržos išsikišimas išpjaunamas ir minkštieji audiniai susiuvami sluoksniais. Esant dideliems defektams, kartais raumenys ir aponeurozė perkeliami iš gretimų sričių, kad defektas būtų visiškai uždarytas ir išvengta pasikartojančių išsikišimų. Jei nugaros smegenys patenka į išvaržos maišelį, paprastai galima tik paliatyvi operacija.

Gydant spina bifida, reikia atsižvelgti į tai, kad jie dažnai derinami su hidrocefalija. Tokiais atvejais, be išvaržos iškyšos pašalinimo, nurodoma šunto operacija – lumboperitoneostomija.

24.22 val. NUGAROS SMEGENŲ ANOMALIJAS

Diastematomielija - nugaros smegenų padalijimas išilgai į dvi dalis kauliniu, kremzliniu arba pluoštiniu tiltu. Šiai anomalijos formai nėra privalomų požymių, nes esami simptomai galimi ir esant kitiems stuburo ir nugaros smegenų apsigimimams. Tačiau diastematomieliją gali lydėti odos apraiškos, nenormalios raumenų ir kaulų sistemos būklės bei neurologiniai sutrikimai.

Išoriškai apžiūrint pacientą, sergantį diastematomielija, išilgai stuburo ašies stuburo srityje gali būti matomos hipertrichozės zonos, kavos ar tamsiai rudos spalvos pigmentinės dėmės, angiomos, taip pat atsitraukusios randuotos odos vietos. laidas padalintas.

Skeleto ir raumenų sistemos pokyčiai galimi jau ankstyvoje vaikystėje. Visų pirma, galimos pėdos deformacijos. Vienos ar abiejų kojų silpnumas, apatinių galūnių raumenų asimetrija, atskirų raumenų ar raumenų grupių išsekimas, kojų ir dubens juostos raumenų silpnumas. Skoliozė ir kitos stuburo iškrypimo formos dažnai nustatomos vaikams nuo mažens.

Neurologiniai simptomai gali būti sausgyslių, dažniausiai kulno (Achilo) ar kelio refleksų asimetrija arba nebuvimas, sumažėjęs jautrumas, sutrikusios autonominės inervacijos požymiai.

Kartais reikšmingi apatinės paraparezės požymiai derinami su dubens organų disfunkcija, gali būti būtinas noras šlapintis ir šlapinimasis į lovą.

Amyelija- visiškas nugaros smegenų nebuvimas, o kietoji medžiaga ir stuburo ganglijos yra išsaugotos. Nugaros smegenų vietoje gali būti plonas pluoštinis smegenys.

Diplomielija- nugaros smegenų padvigubėjimas gimdos kaklelio ar juosmens padidėjimo lygyje, rečiau - viso nugaros smegenų padvigubėjimas.

Panašūs straipsniai