Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна - профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Дегтерева Елена Валентиновна - ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Глаз издавна служил одним из излюбленных объектов на­блюдения в медицинской генетике. Его доступное положение, воз­можность динамического наблюдения за состоянием его наружных отделов, сред и глазного дна, относительно хорошая изученность структуры тканей глаза, яркость клинических проявлений боль­шинства офтальмологических заболеваний позволяют легче изу­чать наследственную патологию глаза, чем патологию какого- либо другого органа.

Большие исследования по офтальмогенетике произведены Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois и др.

В нашей стране, в связи с полной ликвидацией одних инфек­ционных заболеваний глаз и резким уменьшением других, значи­тельно возрос удельный вес врожденных и наследственных поро­ков глаз. Так, по нашим данным, среди 154 слепых от рождения школьников Ленинграда у 36 заболевание было наследственным.

О большом значении наследственной патологии глаз говорят работы С. А. Бархаш, С. Н. Горьковой, О. А. Пантелеевой, Е. И. Стародубцевой, Н. С. Еременко и др. Однако необходи­мо отметить, что собственный опыт медико-генетического кон­сультирования у наших офтальмологов пока еще невелик.

Материал этой главы расположен согласно принципу, приня­тому при изложении в большинстве руководств по глазным болез­ням. Наследование изменении глаз при заболеваниях других систем и органов рассматривается в соответствующих главах.

АНОМАЛИИ РЕФРАКЦИИ

Вопрос о наследовании клинической рефракции изучается уже давно. До сих пор вызывает полемику соотношение факторов внешней среды и наследственности в развитии рефракции глаза. Изучая рефракцию у 50 пар близнецов, мы убедились, что совпа­дение рефракции у однозиготных близнецов было в 30 парах из 32, а среди двузиготных - лишь в 4 парах из 18 (G. М. Чутко и др., 1971).

Сложность вопросов наследования рефракции хорошо видна при рассмотрении взглядов на близорукость - аномалию реф­ракции, являющуюся одной из наиболее частых причин пониже­ния зрения и с генетической стороны наиболее изученным видом рефракции.

Уже в начале XIX в. окулисты наблюдали, что миопия часто встречается у многих членов одной семьи, и высказывались в пользу наследственного происхождения миопии.

Было введено понятие о предрасположенности к близорукости. J акая предрасположенность имеется у человека еще до его рож­дения. Под действием факторов внешней среды она приводит к аномалии рефракции. Предрасположенность передается по на­следству.

В 1913 г. Steiger писал, что миопия - наследственное со­стояние. Steiger указывал на то, что рефракция зависит от длины оси глаза и от его преломляющей силы. Но он считал, что соот­ношения между этими факторами являются чисто случайными. Как бывает всегда, когда, игнорируя целостность и сложность проблемы, возводят в абсолютно лишь одну ее сторону, его последова­тели упускали из вида другую сторону - влияние внешней среды.

Определение типа наследования миопии вызывает затруднения в связи с разной проявляемостью наследственной предрасполо­женности. Важным является вопрос о том, принимает ли участие в развитии предрасположенности к миопии один или несколько генов, т. е. имеет ли место моногенное или полигенное наследо­вание. Вероятно, следует думать о полигенной обусловленности миопии.

Д. И. Березинская (1925) полагала, что миопия наследуется как моногенный рецессив, она приводит результаты обследования детей, родившихся в браке между миопами и лицами с другой рефракцией, и детей, родившихся от брака между миопами. Она находит, что результаты исследования доказывают рецессивное наследование миопии.

А. А. Холина (192э) считала миопию рецессивно наследуемым признаком, «зависящим не менее чем от двух до известной степени самостоятельно менделирующих задатков (генов)». В соответ­ствии с этим мнением имеется не менее 2 генетически различных форм миопии.

Wold (1949) отмечает, что может существовать как паратипическая форма миопии, так и миопия наследуемая (притом насле­дуемая как рецессивно, так и доминантно).

П. А. Андогский (1930) считал причиной наследственной ми­опии передачу «тонкости и податливости стенки глаз», наслед­ственную обусловленность глубоких орбит.

Е. Ж. Трон (1947) писал, что близорукость неоднородна по своему происхождению; он разделял близорукость на школьную и прогрессивную, считая первую биологическим вариантом, тесно связанным с наследованием. Е. Ж. Трон отмечал, что оптические элементы подвержены в процессе развития организма взаимному влиянию, что способствует приближению рефракции у большин­ства людей к эмметропии.

Э. С. Аветисов (1967) пишет, что «роль наследственности при различных формах миопии и у различных индивидуумов неоди­накова».

По мнению А. А. Малиновского (1970), близорукость в отли­чие от ряда моногенно передающихся поражений органа зрения

полигенно обусловлена, и наследственное предрасположение к близорукости проявляется с различной экспрессивностью под влиянием факторов внешней среды. Поэтому представляется важ­ным раннее выявление наиболее угрожаемых контингентов и применение широких профилактических мер.

Дальнозоркость (гиперметропия) обычно бывает врожденной. В генетическом аспекте она изучена меньше, чем миопия. Приводя родословные лиц с высокой гиперметропией, многие исследова­тели считают наиболее частым аутосомно-рецессивный тип насле­дования.

Waardenburg (1961, 1963) считал, что возможна и доминантная передача этой аномалии рефракции.

Высокая гиперметропия нередко является одним из симптомов микрофтальма, плоской и малой роговой оболочки, афакии и дру­гих заболеваний, сопровождающихся нарушением соразмерности преломляющей способности оптической системы и длины оси глаза.

Все сказанное о дальнозоркости и близорукости распространя­ется и на астигматизм. Следует подчеркнуть, что мы часто видим не только одинаковую в разных поколениях степень астигматизма, но и совпадение у родителей и потомков главных осей астигма­тизма.

КОСОГЛАЗИЕ

Содружественное косоглазие - результат расстройства би­нокулярного зрения главным образом вследствие аномалий реф­ракции.

Значительную роль наследственности при косоглазии отме­чают многие авторы. Е. М. Фишер (1958) писал, что встречается немало случаев, когда у родителей или ближайших родственни­ков косящего ребенка обнаруживается косоглазие. Pratt-Johnson и Lunn (1967) нашли в 65% наследственную обусловленность содружественного косоглазия. Однако Е. М. Фишер подчеркивает, что к косоглазию приводит наследование аномалий рефракции, а также ослабленного стремления к бинокулярному зрению.

Н. И. Пильман (1964) подвергла критике то положение, кото­рое высказывалось некоторыми специалистами: если у одного из членов семьи было когда-то косоглазие, которое впоследствии самопроизвольно исчезало, то и в последующих поколениях оно исчезнет само по себе. Н. И. Пильман считает, что у такого «самоизлечившегося» нет бинокулярного зрения, что врач должен не ждать самоизлечения, а активно проводить лечение косящего ребенка.

Мы в нашей практике иногда встречались с доминантно насле­дуемым аккомодационным косоглазием. Однако наш опыт пока не позволяет сделать вывод об одинаковом прогнозе у разных членов семьи. Приходится каждому больному назначать лечение по индивидуальному плану.

Большинство специалистов считают основным типом наследо­вания косоглазия доминантный. Значительно реже наблюдается рецессивный тип наследования. Вероятно, правильно считать наследование косоглазия полигенным.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЦВЕТООЩУЩЕНИЯ

Врожденная слепота на цвета является распространенным недостатком функций глаз. По отечественным источникам, частота врожденных расстройств цветового зрения среди мужчин- состав­ляет в среднем 8%, а среди женщин - 0,5%.

Среди различных форм расстройств цветоощущения наиболее часто встречается слепота на красный или зеленый цвет (протанопия и дейтеранопия). Эта цветовая слепота наследуется от деда к внуку, родившемуся от дочери. Такая закономерность на­следования заболевания была названа законом Iiorner-Nasse (но имени Horner, сформулировавшего его для нарушения цве­тового зрения, и Nasse - сформулировавшего его для гемо­филии) .

Гены влияющие на появление нарушения цветоощущения и других, связанных с полом заболеваний, локализуются в Х-хромосоме; ген нормального цветового зрения доминантен по отно­шению к рецессивному гену нарушенного цветоощущения (табл. 19).

Считается, что каждая шестая женщина является кондукто­ром - носителем гена цветовой слепоты. Интересно, что среди жен­щин, страдающих болезнью Шерешевского-Тернера (у них имеет­ся лишь одна X-хромосома), значительно чаще обычного встре­чается цветовая слепота. Это хорошо иллюстрируется родословной, описанной Lenz (1957). В этой родословной два брата - цвето­слепые, их сестра, вероятно, - кондуктор. От брака этой женщины с цветосильным мужчиной родились цветослепые сын и дочь. То, что сын цветослепой, легко объяснимо. Дочь- же не должна была бы иметь эту аномалию, если бы у нее было бы две Х-хромо- сомы. Но у дочери была болезнь Шерешевского - Тернера, т. е. у нее имелась лишь одна Х-хромосома (носительница гена цве­товой слепоты), полеченная от матери, в связи с этим и про­явилась цветовая слепота.

Относительно наследования редко встречающейся формы врож­денной цветовой слепоты на фиолетовый цвет (тританопии) пока нет данных.

Некоторые авторы считают, что полная слепота на цвета (моно- хромазия) может наследоваться, но тип наследования не установ­лен. Другие же авторы подвергают сомнению факт наследования цветовой слепоты на все три цвета.

Редкое врожденное заболевание «ахроматопия» характери­зуется отсутствием цветоощущения на все цвета (монохромазией), амблиопией, нистагмом, светобоязнью, никтолопией, центральной скотомой, астигматизмом. Часто заболевание сочетается с атро­

фией зрительного нерва, пигментным ретинитом, retinitis albe­scens или дегенерацией желтого пятна.

ТАБЛИЦА 19 Наследственная передача нарушений цветоощущения

Е. Е. Сомов в 1963 г. описал это заболевание у брата и сестры.

ИЗМЕНЕНИЯ ВЕК И СЛЕЗНЫХ ПУТЕЙ

Анкилоблефарон. Анкилоблефарон - врожденная патоло­гия, при которой края век на некотором протяжении сращены между собой, вследствие чего глазная щель укорочена. Эта патоло­гия может быть и в виде перемычек, разделяющих глазную щель пополам.

Этиология этого заболевания неизвестна. Значительную роль играет наследственность. Заболевание наследуется по доминант­ному типу. Fine (1933) привел свое наблюдение, в котором пора­жены мать и два сына, Fiolho (1929) описал анкилоблефарон у муж­чины, у 3 из 9 его сыновей и 1 внучки; описание семейных случаев приводят также Ashley (1947) и др.

Эпикантус. Эпикантус - полулунная складка кожи, прикры­вающая внутреннюю спайку век. Эпикантус часто встречается у представителей монгольской расы. Считается, что он имеется у всех детей внутриутробно, но у большинства новорожденных европейской расы эпикантус исчезает к моменту рождения или позже по мере роста спинки носа. Эпикантус может передаваться по наследству по доминантному типу. Многочисленные работы указывают именно на такую передачу этого признака.

Эпикантус - частый симптом при эмбриопатиях и многих на­следственных заболеваниях организма (например, при хромосом­ных болезнях).

Врожденный птоз. Различают простой врожденный птоз, свя­занный с параличом леватора, и птоз, сочетающийся с другими врожденными соматическими дефектами и дефектами нервной сис­темы.

Передача птоза по наследству хорошо известна. Этому вопросу посвящены многочисленные работы. В одной из них описана семья, в которой на 128 лиц в 6 поколениях птоз был у 64 человек. В этой семье птоз передавался доминантно.

Вероятно, у каждого окулиста имеются собственные наблюде­ния над семьями, в которых наследуется эта аномалия. В одной из обследованных нами семей двусторонний врожденный птоз пере­давался в четырех поколениях по доминантному типу.

Л. А. Дымшиц (1970) отмечал, что изолированный птоз пере­дается только доминантно, а в сочетании с эпикантусом - и доми­нантно, и рецессивно.

Врожденный блефарофимоз. В понятие «врожденный блефарофимоз» обычно включают три аномалии: птоз, эпикантус, укоро­чение глазной щели. Эта патология всегда двусторонняя, носит врожденный характер. Такие больные имеют своеобразную внеш­ность. Они очень похожи друг на друга, их голова обычно запроки­нута кверху, и из-за узости и укорочения глазной щели создается впечатление, что они постоянно щурятся. Заболевание плохо под­дается хирургическому лечению. Иногда находят у таких больных и другие патологические изменения (микрофтальм, микроблефарон).

Заболевание чаще носит спорадический характер, но может м передаваться по наследству. Большинство авторов считают, что форма наследования заболевания - доминантная. Dimitri (1922), первый предложивший именовать это заболевание, приводит родословную, в которой в 5 поколениях 21 человек из 38 страдали блефарофимозом.

А. А. Ахмедзянов и В. И. Насырова в 1965 г. опубликовали наблюдения над семьей, в которой на протяжении 143 лет переда­ется врожденный птоз, эпикантус и укорочение глазных щелей. Из 105 членов семьи эту аномалию унаследовали 27 человек. По наблюдению авторов, лица женского пола, у которых обнаружена аномалия, часто страдали нарушением менструального цикла и бесплодием. Оценивая приведенную родословную, следует от­нести эту патологию к заболеваниям с доминантным типом насле­дования.

Мы наблюдали девочку 8 лет, страдавшую блефарофимозом, таким же заболеванием болели отец и его сын от другого брака; в двух других семьях также отмечалась доминантная передача заболевания.

Блефарохалязис. Под этим термином понимается опущение складки кожи верхнего века. Обычно это заболевание - приобре­тенное, но встречается и врожденный блефарохалязис. Врож­денный блефарохалязис часто носит наследственный характер, наследуется по доминантному типу. Paimeton (1936) описал семью, в 3 поколениях которой 13 лиц мужского пола и 38 лиц женского пола имели эту аномалию. Badtke (1961) также отме­чает ее в 3 поколениях.

Дистихиаз. Дистихиаз - двойной рост ресниц. При этом врожденном заболевании ресницы растут как по переднему, так и по заднему ребру век. Эта аномалия чаще бывает двусторонней.

Описано большое число случаев наследования дистихиаза. Waardenburg (1963) считает, что дистихиаз наследуется по доми­нантному типу.

Врожденный заворот век. Эта патология встречается не часто, однако имеется уже достаточное число описаний доминантного наследования такого заболевания.

Ксантелязмы. Ксантелязмы наследуются по доминантному типу. В настоящее время ксантелязмы считаются кожным прояв­лением гиперхолестеринемического и гиперлипемического ксантоматоза.

Дакриоцистит. Помимо многочисленных случаев дакриоцисти­та, которые вызваны факторами внешней среды и хорошо известны всем офтальмологам, встречаются и такие, при которых дакри­оцистит наследственно обусловлен.

О врожденном дакриоцистите, наблюдавшемся у несколь­ких членов семьи, передающемся доминантно, пишут многие авторы.

Считается, что врожденный дакриоцистит в 9% случаев наслед­ственно обусловлен.

Б. Л. Поляк и Ф. А. Попова (1929) описали наследственный дакриоцистит в двух семьях. Интересно отметить, что в одной из семей заболевание у всех трех лиц началось в возрасте 25 лет. Авторы считают, что в этих семьях имелась патология носа (упло­щение его, уменьшение размеров раковин), которая передавалась по наследству и приводила к вторичным воспалительным измене­ниям слезного мешка.

На примере наследственного дакриоцистита взрослых видно, что хорошо собранный анамнез может выявить влияние наслед­ственности даже при тех заболеваниях, при которых возможность передачи по наследству мало известна.

Дакриоцистит новорожденных - явление далеко не редкое. В литературе поднимался вопрос о том, не является ли задержка обратного развития соединительнотканной мембраны, закрываю­щей слезные пути, в части случаев наследственной. Согласно мно­гим родословным дакриоцистит новорожденных может наследо­ваться по доминантному типу.

АПЛАЗИЯ И ДИСПЛАЗИЯ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА

Микрофтальм. Микрофтальм (уменьшение размеров глаз­ного яблока) - часто встречающаяся врожденная аномалия. Микрофтальм может быть выражен в разной степени. Иногда раз­меры глазного яблока уменьшены настолько, что говорят даже о неполном анофтальме. При микрофтальме всегда отмечается умень­шение размеров глазной щели и роговицы. Микрофтальм без пато­логии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по рецес­сивному типу.

Родители больных детей обычно здоровы. Во многих описан­ных случаях такого микрофтальма среди родителей больных отмечаются родственные браки.

В. П. Эфроимсон (1968) указывает на возможность насле­дования микрофтальма по типу рецессива, сцепленного с Х-хромосомой.

Если микрофтальм связан с колобомой глазного яблока, т. е. с незаращением глазного бокала в эмбриональном периоде разви­тия, то заболевание наследуется доминантно. В таких случаях эта патология обычно сочетается с помутнением роговых оболочек, катарактами, с другими аномалиями глаза и всего организма.

Анофтальм. Анофтальм - отсутствие глаза. Врожденный ано­фтальм называют полным, когда даже при тщательном исследова­нии не удается обнаружить в орбите никаких следов глазного яблока. Обычно при этом отсутствует и зрительный нерв, и хиаз­ма. Часто не удается обнаружить даже оптического отверстия орбиты.

В тех случаях, когда заболевание не является фенокопией, оно наследуется по рецессивному типу. Во всех описанных в литерату­ре случаях передававшийся по наследству анофтальм был дву­сторонним, отмечалось кровное родство родителей.

Надо очень внимательно сопоставлять аплазии и дисплазии глаза с другими пороками развития организма, так как имеется определенная связь между различными сочетаниями аномалий и типами наследования анофтальма и микрофтальма.

Помимо генного наследования, микрофтальм и анофтальм мо­гут быть результатом хромосомной аберрации (например, при синдроме Патау).

Криптофтальм. Криптофтальм или аблефария - врожденный порок развития, при котором глазная щель отсутствует, кожа лба переходит в кожу щеки без перерыва в области глазницы. Часто отсутствуют структурные элементы век. Глазное яблоко при этой аномалии недоразвито (микрофтальм или анофтальм).

Криптофтальм может сочетаться с другими пороками развития: расщелинами лица, нёба, губ, синдактилией и т. д.

Заболевание редкое. Л. А. Дымшиц и Е. М. Юфит (1960) отме­чают, что описано всего 30-40 случаев криптофтальма.

Л. А. Дымшиц и Е. М. Юфит приводят родословную, в которой двусторонний криптофтальм был у 3-летней девочки, левосторонний криптофтальм у ее старшего брата (другой брат - здоров); у обоих братьев отца девочки также был криптофтальм (у старшего - односторонний, у младшего - двусторонний). Родители девочки не имели патологических изменений глаз. Из этой небольшой родословной видно, что в двух поколениях у значительного коли­чества членов семьи был криптофтальм. По нашему мнению, в приведенной Л. А. Дымшицем и Е. М. Юфит родословной крип­тофтальм наследовался доминантно с неполной проявляемостыо. Большинство же других авторов отмечают, что заболевание насле­дуется рецессивно.

Мы видели одного грудного ребенка с двусторонним крипто- фтальмом, однако никаких данных о наличии этого порока у дру­гих членов семьи нам получить не удалось; не удалось также связать появление этого порока с каким-либо заболеванием матери в период беременности. Таким образом, в нашем случае можно думать или о спорадическом возникновении дефекта, или о его ре­цессивном наследовании.

Многие родители, страдающие от заболеваний глаз, переживают, что и у их детей возникнут проблемы со зрением. Некоторые болезни глаз на самом деле передаются по наследству, но иногда их можно предотвратить. В этой статье будут рассмотрены виды наследственных глазных заболеваний и причины их появления.

Если обратиться к статистике, то можно увидеть, что почти десять процентов всех болезней передаются по наследству на генетическом уровне. Как уже было сказано выше, сюда в том числе входят и болезни . Многие из них протекают бессимптомно и не влияют на остроту зрения, поэтому не во всех случаях можно даже заподозрить, что у человека есть какие-либо проблемы в работе зрительной системы.

Причины возникновения врожденных болезней глаз

Стоит заметить, что основная причина возникновения патологий органов зрения — мутация генов, которая провоцирует развитие наследственных болезней глаз. Какие еще причины провоцируют появление у ребенка глазных болезней? Итак, среди основных причин выделяют:

1. Патологии развития тканей во время беременности;
2. Гормональные нарушения;
3. Несовместимость резус-факторов матери и плода;
4. Возраст родителей (чаще всего патологии органов встречаются у детей тех родителей, кто решил завести ребенка до 16 лет или после 40);
5. Мутации хромосом;
6. Сложные или патологические роды;
7. Кровосмешение, которое часто приводит к развитию аномалий плода.
8. Влияние факторов окружающей среды, среди которых выделяются: радиация, инфекционные и вирусные заболевания, перенесенные во время беременности, злоупотребление алкоголем и курение будущей матери и др.

Какие болезни глаз передаются по наследству

Здесь стоит сразу отметить, что наследственные заболевания глаз делятся на три большие группы:

1. Врожденные патологии (в таком случае назначается оперативное лечение);
2. Небольшие дефекты (как правило, они не требуют специального лечения);
3. Аномалии глаз, связанные с болезнями других органов.

Список основных заболеваний глаз, которые передаются по наследству:

1. Дальтонизм (человек не различает цвета);
2. Микрофтальм (непропорционально маленькие у человека);
3. Анофтальм (отсутствие одного или двух глазных яблок);

4. Аномалии роговицы — например, изменение ее формы (кератоконус) или же ее врожденное помутнение.
5. Глаукома (повышенное внутриглазное давление);
6. Катаракта (помутнение хрусталика глаза);
7. Аномалии строения век.
8. Близорукость (миопия) — заболевание глаз, при котором человек видит вдаль плохо, а вблизи видит хорошо.
9. Нистагм (непроизвольные движения глазных яблок).

Если у будущих родителей имеются какие-либо заболевания глаз, им стоит обратиться к генетику за консультацией. Специалист подскажет, какие профилактические и лечебные меры необходимо будет принять родителям.

Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.

Ниже рассмотрены следующие виды врожденно-наследственной патологии глаз.

• Локальные или системные нарушения эмбрионального развития, обусловленные:
  а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных и токсоплазмозных воздействиях;
  б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во время беременности.
• Врожденно-наследственные поражения, обусловленные хромосомной или генной патологией, а также генетически детерминированными нарушениями обмена.
• Врожденные и врожденно-наследственные клинически очерченные синдромы, чаще всего связанные с хромосомными болезнями или генными мутациями.

Число клинических вариантов врожденной патологии и различных офтальмосиндромов с каждым годом все увеличивается, а структура их усложняется, что весьма затрудняет диагностику. Данные заболевания чаще всего встречаются в детском возрасте. При ряде синдромов патология органа зрения составляет основную симптоматику синдрома.

Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта - с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость - с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки - с кератоконусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.

Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-генетические методы - генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.

В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям:

• врожденные и врожденно-наследственные заболевания переднего отдела глаза и его придатков (веки, роговица, радужная оболочка, хрусталик);
• врожденные и врожденно-наследственные поражения глазного дна (наиболее часто наследуемые в семьях признаки при врожденной миопии, дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва и др.).

Приведены краткие клинико-генетические сведения и основные признаки различных синдромов. Фамилии авторов, впервые описавших эти синдромы, приведены в текстах под фотографиями (рис. 277-346).

277. Врожденная дермоидная опухоль верхнего века (а, б).

278. Врожденный полный левосторонний птоз.

279. Врожденный частичный левосторонний птоз.

280. Врожденный полный двусторонний птоз и эпикантус.

281. Врожденные частичный двусторонний птоз и эпикантус.

282. Синдром Маркуса-Гунна.
а - левосторонняя пальпебро-мандибулярная синкинезия;
б - уменьшение птоза при открывании рта и отведении нижней челюсти.

283. Врожденная обширная ангиома лица и головы (тип наследования рецессивный).

284. Ангиома нижнего века.

285. Ангиома верхнего и нижнего века.

286. Нейрофиброма век, конъюнктивы глазного яблока и орбиты.

287. Далеко зашедшая нейрофиброма века и орбиты.

288. Нейрофиброма век и конъюнктивы глазного яблока через 10 лет после операции.

289. Врожденный двусторонний дермоид конъюнктивы и роговицы,
а - правого глаза;
б - левого глаза.

290. Пигментное кольцо Флейшера - одностороннее отложение гомосидерина в виде коричневого полукольца по периферии роговицы на границе с лимбом.

291. Врожденная, наследственная глаукома (тип наследования аутосомно-доминантный).
а - у отца: помутнение роговицы, застойная перилимбальная инъекция сосудов (симптом „медузы"). Передняя камера мелкая, зрачок широкий;
б - г - у сына: роговица обоих глаз увеличена, отечна, передняя камера глубокая. Дистрофия радужной оболочки.

292. Двусторонняя мегалокорнеа (а, б) с гидрофтальмом (диаметр роговицы 16-17 мм), гипертелоризм, миопия, гипоплазия радужной оболочки у гомозиготных близнецов. Лимб расширен, передняя камера глубокая. У одного из близнецов (б) имеется расходящееся косоглазие правого глаза.

293. Врожденная надзрачковая мембрана (а, б).

294. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки, частичное помутнение хрусталика.

295. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки.

296. Врожденный, наследственный подвывих хрусталика на обоих глазах у двух братьев П.
а, б - у Александра;
в, г - у Олега.

297. Врожденная катаракта с насыщенными помутнениями в области экватора в форме шпилек, насаженных на край мутного диска („наездники").

298. Врожденная зонулярная ядерная катаракта (стереофото).

299. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением задней капсулы в виде треугольника (стереофото).

300. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением у полюса передней капсулы.

301. Абортивная форма врожденной зонулярной катаракты – саtаrаcta pulvurulentа zonularis, состоящая из густо расположенных точек, окружающих ядро.

302. Врожденно-наследственные слоистые катаракты, прослеженные в 4 поколениях семьи Я. (тип наследования рецессивный).
Брат. Врожденная слоистая катаракта с уплотненным ядром:
а - правый глаз;
б - левый глаз. Сестра. Врожденная слоистая "катаракта с диаметром помутнения 5 мм;
в - правый глаз; г - левый глаз.

303. Остатки миелиновых волокон зрительного нерва при высокой врожденной миопии в семье П.
Отец:
а - правый глаз;
б-левый глаз. Сын:
в - правый глаз; сверху и снизу у диска зрительного нерва;
г - левый глаз.

304. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Соединительная ткань прикрывает весь диск зрительного нерва и распространяется в макулярную область – membrane prepapilaris.

305. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Колобома входа диска зрительного нерва, истинная стафилома и недоразвитие сосудистой оболочки во внутриутробном периоде.

306. Аномалия развития глазного дна при врожденной нас- следственной миопии (тип наследования доминантный). Весь зрительный нерв прикрыт соединительной тканью, только в центре ее имеется просвет, через который виден участок нормального диска. Соединительная ткань покрывает и сосуды membrane prepapilaris.

307. Аномалии развития глазного дна при врожденной, наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Колобома макулярной области. Сосуды выходят из колобомы со стороны сосудистой оболочки и анастомозируют с сосудами сетчатки.

308. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Врожденное отсутствие височной половины диска.

309. Гиперглиоз у диска зрительного нерва. Остатки артерии первичного стекловидного тела - а. hyaloidea.

310. Остатки а. hyaloidea.

311. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.

312. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.

313. Изменения глазного дна при врожденной миопии в семье Е. (доминантный тип наследования). Мать:
а - правый глаз. Обширная миопическая стафилома, атрофия сосудистой оболочки, пигментация в макулярной области;
б - левый глаз. Диск зрительного нерва овальной формы, обширный миопи- ческий конус. Отец:
в - левый глаз. Обширный миопический конус, пигментация макулярной области. Сын:
г - правый глаз. Обширный миопический конус у диска, недоразвитие сосудистой оболочки, недоразвитие макулярной области. Дочь:
д - правый глаз. Диск овальной формы, обширный миопический конус.

314. Врожденная миопия и птоз в семье Г. (доминантный тип наследования).
Отец:
а - врожденный птоз, высокая миопия. Старшая дочь:
б- врожценный птоз, высокая миопия. Младшая дочь:
в - врожденный птоз, высокая миопия. Отец:
г - глазное дно левого глаза, миопический конус. Старшая дочь:
д - глазное дно: правый глаз - миопический конус; легкая степень атрофии сосудистой оболочки у диска зрительного нерва. Младшая дочь:
е - глазное дно правого глаза, обширная колобома сосудистой оболочки у диска зрительного нерва.

315. Изменения глазного дна при врожденной миопии у двух близнецов и их матери в семье Т. (доминантный тип наследования).
а - Юрий Т.;
б - Игорь Т. У Юрия Т.:
в - правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
г - левый глаз: миопический конус с отложением пигмента. У Игоря Т.:
д - правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
е - левый глаз: миопический конус, альбинотичность глазного дна;
ж-левый глаз: остатки первичного стекловидного тела. У матери близнецов:
з - правый глаз: обширный миопический конус, альбинотичность глазного дна.

316. Врожденно-наследственное недоразвитие сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, макулярной области, амблиопия, высокая гиперметропия в семье Ч.
а - Евгений Ч.;
б - Владимир Ч. У Евгения Ч.:
в - правый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, расширенное склеральное кольцо. У Владимира Ч.:
г - левый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, выраженное по ходу сосудов, у матери близнецов
д - правый глаз. Недоразвитие сосудистой оболочки в макулярной области, пигментные очажки;
е - левый глаз: атрофия сосудистой оболочки в парамакулярной области, пигментарные очажки.

317. Врожденная наследственная атрофия и аплазия дисков зрительных нервов (аутосомно-рецессивный тип наследования).
У брата:
а - правый глаз. Врожденная аплазия и атрофия диска зрительного нерва. Ткань диска сохранена только в носовой части между сосудистым пучком и краем диска. В височной части на 3/4 обнажена решетчатая пластинка. Вокруг зрительного нерва - недоразвитие сосудистой оболочки кольцевидной формы. У сестры:
б - правый глаз: врожденная атрофия и аплазия диска зрительного нерва с более выраженным атрофическим участком в височной половине.

План

Введение

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

Сцепленный с полом

При всех типах наследования

Заключение

Используемая литература

Введение

В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 – 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 – 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки, поэтому ранняя диагностика и лечение таких заболеваний – проблема на только медицинская, но и общегосударственная.

Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

Имеются сведения о 246 патологических генах, обуславливающих врождённые аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42, 3% случаев.

Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма).

Прогресс в профилактике врождённых глазных болезней заключается в правильном контролировании факторов, которые могут влиять на болезнь организма беременной женщины. Правильный дородовой уход и соответствующее питание обеспечивают плоду благоприятные условия развития. После уточнения диагноза и установления типа наследовании болезни офтальмолог совместно с генетиком и другими врачами специалистами должен определить риск проявления такого дефекта у потомства. Медико-генетические консультации способствуют профилактике слепоты от многих наследственных заболеваний глаза.

Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих глазных яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровывания зрительного нерва. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.

Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные движения глаз вызванные центральными или местными причинами, обусловленные своеобразной формой клинических судорог глазодвигательных мышц. Движения совершаются в горизонтальном, вертикальном и вращательном направлении. Нистагм развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.

Криптофтальм – наблюдается деформация век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией (сращение рук и ног, например мизинца с безымянным), аномалиями гениталий и т. д.

Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование сетчатки, возникающее у детей в раннем возрасте (от нескольких месяцев до 2 лет). В 15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна, но когда заболевание достигает значительных размеров и приближается к задней поверхности хрусталика, родители замечают как бы свечение зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден желтовато-белый рефлекс. Весь этот комплекс симптомов получил название «амавротического кошачьего глаза». Развивается ретинобластома из незрелых элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на ограниченном участке. Если во время не удалить глаз, наблюдается прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии, химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.

Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего развивается в раннем возрасте. Не исключено поражение лиц старшего возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно. При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило, сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.

Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

Похожие статьи