Amin turşusu analizi uşaq. Uşaqlarda amin turşularının mübadiləsinin pozulması

22.09.2009, 19:16

Salam

Sabah və ya ertəsi gün damardan qan verməyə getməyə qərar verdik və uzun müddət amin turşuları üçün analiz aparmalıyıq.

Və çoxdan hər şeyi unutdum: tam olaraq nəyi (sidik + qan kimi) bağışlamalısan və hara bağışlamalısan ... Dundich üçün qan alacağıq, sonra ata şanslı olacaq ..

Xahiş edirəm, bəxtsizlərə xatırladın: 091:

Qiymətlər də maraqlıdır:065:

TƏŞƏKKÜRLƏR!

L i l və a n

22.09.2009, 19:27

Engesə təhvil verdik, tel. 294-45-50, 971-72-31, qiymətləri deməyəcəm, çoxdan elədilər.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Yaroslavski prospekti, 76/7
296-54-62
971-72-31
Deməzdim ki, orda çox bahadır: 005:

22.09.2009, 21:06

təxminən üç il əvvəl bir damardan təhvil verdik. Qiymət, səhv etmirəmsə, aviabiletlərin sayından asılı olaraq. Məncə, maksimum 26-dır.

Bir şeylə təxminən 2000 ödədilər.Və kondisionerdə gündəlik sidik üçün daha az ödədilər.

Həkim məsləhət gördü ki, bunu bu tərəfə götürək - çünki orada bu analizlərə görə nəyisə müqayisə etmək olar. Bizim marağımız var idi. an - qanda taurin Pts idi. yüksəlir, lakin sidikdə deyil. (və ya əksinə). Həkim dedi ki, səhv qaraciyərdir. işləyir. Və bir müddət təyin etdi. metionin içmək.

22.09.2009, 21:38


22.09.2009, 22:43

Bağışlayın və pomidor atın - mən buna layiqəm - mən skeptikəm, amma qaraciyərin yaxşı işləmədiyini öyrənmək üçün 5 ton ödəmək heç də lazım deyil, bütün uşaqlarımız üçün o qədər də isti deyil.
Metionin təyin etmək üçün homosisteinin axdığını bilməlisiniz - burada bir heyvan və bədənimizin düşmənidir. Bu çox vacibdir.

Camaat, maarifləndirin boz adam Hansı həkimlərə bu testlər lazımdır?

22.09.2009, 23:15

Amin turşularını hara aparacaqsınız?
Araşdırmalarıma görə, Sankt-Peterburqda etibarlı bir şəkildə təhlil aparan yerlər yoxdur ki, onun vasitəsilə etibarlı diaqnoz qoya və ya dalğaların vəziyyətini qiymətləndirə bilərsiniz. Əgər Yaroslavski prospektində (bir il əvvəl beş min - sidik + qan - tutuldum), o zaman uşağım metabolik xəstəliklər, xüsusən də amin turşuları üzrə ixtisaslaşmış bir alman həkimi tərəfindən müayinə edildikdə, bu testlərin düzgün olmadığını söylədi, qan amin turşularının oxunuşları heç vaxt nə xəstə insanda, nə də sağlam insanda ola bilməz. Onların heç bir işi yoxdur. Moskvada bir neçə dəfə (2000 rubl) geri götürdük.

Bəli, unutdum. Yəqin ki, vacibdir, lakin aktual deyil. MHC-də (Tobolskaya 5) bir tandem (amin turşuları üçün analizlər) aldıq, 200 test üçün bir reagent ilə müşayiət olundu. Limit may ayında tükəndi. Reagent ala bilmirlər, pul gözləyirlər. Sabah ora gedib öyrənəcəyəm ki, alıblarmı. Baxmayaraq ki, tandemlə işləməyi və nəticələri qiymətləndirməyi bacarmalısan və bunun üçün onunla işləmək təcrübəsi lazımdır. Nəticələrin tam etibarlılığına şübhə edirəm.
Hara təqdim edəcəyimi bilmirəm! əslində məsələ! atamız qanı hara aparmağın vecinə deyil

Mənə deyin ki, hansı problonu bağışlayım, nə qədər? sidik haqqında - bütün günü 1 bankaya tökmək lazımdır və ya nə? sizə hansı lazımdır?

5 min belə 5, bir mənası olsaydı

22.09.2009, 23:21



23.09.2009, 00:12

uh, bir az axmaq sual - amin turşuları və mikroelementləri bağışladıq - damardan və saçdan qan ... amma heç kim bizdən sidik istəmədi ... hamısı Yaroslavlda idi ... nəyisə qaçırdıq?

23.09.2009, 00:38

Camaat, boz adamı maarifləndirin, bu analizlər hansı həkimlərə lazımdır?
Kim bizimlə maddələr mübadiləsində iştirak edir və ya başqa bir şey üçün lazımdır.
Hansı analizlər? Qan, sidik amin turşuları varsa - genetik, pediatrlar, qastroenteroloqlar, dietoloqlar, endokrinoloqlar, biokimyaçılar, nəhayət, mən hətta bir homeopat bağladım.
Bəs kimin əli var?Bəli, bütün dabanları sildim: 015:. HƏLƏ tək həkim yoxdur: 016:. Hər şeydən bir az, özünü öyrənmək. :010:

Uh, bir az axmaq sual - amin turşuları və mikroelementləri bağışladıq - damardan və saçdan qan ... amma heç kim bizdən sidik istəmədi ... hamısı Yaroslavlda idi ... nəyisə qaçırdıq?
Amma Moskvada heç olmasa normal yoxlayırlar?
görürsən, amma maddələr mübadiləsinin tam təsviri üçün qan və sidik lazımdır, çünki. qan bir mərhələdə metabolizmdir, sidik çıxışdadır.

Görürsünüz, amin turşusu...qan testi genetik xəstəliyin olub-olmadığını mühakimə etmək üçün istifadə edilə bilən yeganə test deyil. Bəli, bir neçə metabolik xəstəlikləri aşkar edir, lakin amin turşuları və bir şey ... qısa zəncir. Və karbohidrat da var lipid mübadiləsi və s... Minlərlədir (analizlər) və heç biri 100% cavab vermir. Ancaq bu təhlilə görə, məsələn, zülalların necə həzm olunduğunu, hansı amin turşularının bir qədər artdığını, çatışmazlığını, yəni. başa düşdüyüm kimi, bu, ikinci dərəcəli metabolik pozğunluqdur, belə demək mümkünsə, düzəldilə bilən balanssızlıqdır. Genetika, artıqlığın 500 dəfə olmasıdır. Xüsusilə, bir neçə amin turşusunu artırdıq (bir az), mən Moskvada ağıllı həkim çağırıram, necə və nə edəcəyimi soruşuram _ mənə dedilər ki, UO olan uşaqlarda belə olur.

23.09.2009, 09:03

Bəli, əsas budur! Məna? Demək istəyirəm ki, mən bu quruma etibar etmirəm. Tamamilə.
Əgər genetik bir xəstəliyi istisna etsək, o zaman Yaroslavla mütləq getmirsən?Ora getmək istəyirsən? Hər şey Moskvada, bəlkə də xaricdə bitəcək.
Maddələr mübadiləsini bütövlükdə qiymətləndirsəniz, nəticənin düzgün olacağı ehtimalı azdır.
Səni ora kimin göndərdiyi də mənə maraqlı deyil, çünki. ya nə etdiyini tam başa düşmür, ya da ümidsizlikdən. şəhərdə laboratoriya yoxdur :(, və ya başqa marağı var.:(:001:
bizi Moskvaya xala Gladkova (Moskva Dövlət Mərkəzindən genetik) göndərdilər, sonra Kadurinanın harada olduğunu xatırlamıram ...


23.09.2009, 09:30

bizi Moskvaya xala Gladkova (Moskva Dövlət Mərkəzindən genetik) göndərdilər, sonra Kadurinanın harada olduğunu xatırlamıram ...

Biz böyümürük: (niyə və nə edəcəyimizi başa düşməliyik

Kimə zəng edəcəyinizi söyləyin - yazın və soruşun! XAHİŞ EDİN! burada rahat deyilsə, şəxsi edə bilərsiniz

3 yaş 2 aylıqıq, həkim 2 gün əvvəl 82 sm ölçdü: (İGF1 normal olmadan əvvəl böyümə hormonunun normal olması lazım olduğunu söylədilər, uyğun olaraq. dolayı əlamətlər- həm də normal olmalıdır, indi IGF1 ilə - Hələ bilmirəm - mümkün olan hər şey üçün bir anda qan götürmək istəyirəm.
İndi xəstəxanada böyümə hormonu üçün testlər alırıq, balacaya işgəncə vermək istəmirəm, bizdə çiçək kimi var: kiçik, zərif, təsir edici, damarları yoxdur ..

Genetika deyirlər, amma müalicə etmirlər, maddələr mübadiləsi ilə bağlı nəsə varsa, çatışmayan maddələr bəziləri tərəfindən təmin edilə bilər..

Bir alman da bizə baxdı, MHC-yə gəldi.. dedi - bizə gəlin, sizin üçün bəzi testlər edəcəyik.. amma heç bir konkretlik yoxdur.. ancaq minmək və bir dəstə test etmək üçün əlavə pul yoxdur. .bəlkə qan göndərə bilərsən, bəlkə daha çox şey aydın deyil :(

Eeeh ... hiss edirəm - həkimlər yenidən başlayır və çaxnaşmaya başlayıram: (onlarsız necə yaxşıdır, uşaq qızıldır və Petropavlovkadakı mələkdən danışacaq və ekskavator çəkəcək.

Bəli, mənim cibim də kiçik, nazik və zəifdir - bu gün MHC-də konsultasiya aldım - xəstəyik, öskürürük - yol 4 saatdır + qəbul = dözməyəcək :(:(:(

Genetika fərqlidir.
Əgər Qladkov artıq Moskvaya göndərilirsə, deməli, buna şübhə etməyə ehtiyac yoxdur. Burada tutmaq üçün heç bir şey yoxdur.
Moskvada 2 yerdə amin turşusu testindən keçdim. RAMS MGC Kaşirskaya 1
və Pediatriya və Cərrahiyyə İnstitutu (İrsi Xəstəliklər Şöbəsi). Mən belə edərdim: zəng edib hansı həkimə müraciət etdiyinizi soruşun. Sonra onunla telefonla əlaqə saxladım və ilkin məsləhətləşmədə hansı testləri görmək istədiyini soruşdum (demək istəyirlər ki, uşağı görmək lazımdır, Moskva isə keçib gedən işıq deyil və məncə, hələ də testlərdən keçməlisən. , konsultasiya hazır təhlillərlə olmalıdır). Sonra, təhlil edin. Amin turşuları, qan üçün "xüsusi kağız parçası" - barmaqdan asandır. Səhər sidiyi, bir bankada və buzlu bir termosda. Bütün bunları laboratoriyaya aparmaq lazımdır. Daşımaq üçün heç kim yoxdursa, onu FedEx vasitəsilə göndərə bilərsiniz (24 saat ərzində çatdırılır, lakin həftə sonları daxil olmaqla). Qanda hər hansı bir dəyişiklik olarsa, sidik adətən qaydasındadır. Əmanət bankı vasitəsilə ödəniş. Bəlkə sizin vəziyyətinizdə daha çox test tələb olunacaq. Endokrin xəstəliklərdə ixtisaslaşmış bir həkimə müraciət etməlisiniz.
Qanın və sidiyin amin turşuları MHC RAMS-də hazırlanır (6 ay əvvələ başa gəlir. -2000 + 2500)
P&I İnstitutu yalnız qan, sidik Belozersky İnstitutuna göndərilir (1800+1000).
Və saça ehtiyacınız yoxdur.

23.09.2009, 09:38

Budur MGTS RAMS saytı (qiymət siyahısı var) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Budur Elmi-Tədqiqat Pediatriya və Cərrahiyyə İnstitutunun saytı http://www.pedklin.ru/ (bəli, burada yalnız testlərdən keçmək lazımdır, onların Sbank vasitəsilə ödənişi yoxdur və orada bizi heç kim gözləmir. , qaçın və bizi özümüz tutun) və müvafiq olaraq, Belozerskini özümüz götürün və IPiH-də ödəyin.

23.09.2009, 16:15

təşəkkürlər!! Hər şeyi özüm üçün yazacam :flower::flower:

Və Qladkova mənə Moskvaya imtahan verən bir xanımın telefon nömrəsini verdi: 008: amma bu, yəqin ki, il yarım əvvəl idi ..

Amin turşuları- zülalların (zülalların) əsas komponenti olan üzvi birləşmələr. Amin turşusu mübadiləsinin pozulması bir çox xəstəliklərin (qaraciyər və böyrək) səbəbidir. Amin turşusu analizi (sidik və qan) pəhriz zülalının həzm dərəcəsini, həmçinin bir çox xroniki pozğunluqların əsasını təşkil edən metabolik balanssızlığı qiymətləndirmək üçün əsas vasitədir.

Qan və ya sidik Gemotest Laboratoriyasında amin turşularının kompleks analizi üçün biomaterial kimi xidmət edə bilər.

Aşağıdakı əvəzolunmaz amin turşuları tədqiq olunur: alanin, arginin, aspartik turşu, sitrulin, qlutamin turşusu, qlisin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, lösin, izolösin, hidroksiprolin, serin, asparagin, α-aminoadimin. β-alanin, taurin, histidin, treonin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, γ -aminobutirik turşu, β-aminoizobutirik turşu, α-aminobutirik turşu, prolin, sistationin, lizin, sistin, sistein turşusu.

Alanin - beyin və mərkəz üçün vacib enerji mənbəyidir sinir sistemləri s; antikor istehsal edərək immunitet sistemini gücləndirir, şəkər və üzvi turşuların mübadiləsində fəal iştirak edir. Bədəndə qlükoza sintezi üçün xammal ola bilər, onu mühüm enerji mənbəyi və qan şəkəri tənzimləyicisi edir.

Konsentrasiyanın azalması: xroniki xəstəliklər böyrəklər, ketotik hipoqlikemiya.

Artan konsentrasiya: hiperalaninemiya, sitrulinemiya (orta artım), Kuşinq xəstəliyi, gut, hiperorotininemiya, histidemiya, piruvat karboksilaza çatışmazlığı, lizinurik zülallara qarşı dözümsüzlük.

Arginin şərti əvəzolunmaz amin turşusudur. Orqanizmdən son azotun, yəni sərf olunan zülalların parçalanması məhsulunun transaminasiya və ifrazat dövrəsində iştirak edir. Dövrün gücündən (ornitin - sitrulin - arginin) bədənin karbamid yaratmaq və özünü protein şlaklarından təmizləmək qabiliyyəti asılıdır.

Konsentrasiyanın azalması: 3 gündən sonra cərrahi müdaxilə qarın, xroniki böyrək çatışmazlığı, romatoid artrit.

Artan konsentrasiya: hiperargininemiya, bəzi hallarda II tip hiperinsulinemiya.

Aspartik turşu zülalların bir hissəsidir, sidik cövhəri dövrü və transaminasiya reaksiyalarında mühüm rol oynayır, purinlərin və pirimidinlərin biosintezində iştirak edir.

Konsentrasiyanın azalması: əməliyyatdan 1 gün sonra.

Artan konsentrasiya: sidik - dikarboksilik aminoasiduriya.

sitrulin enerji təchizatını artırır, immunitet sistemini stimullaşdırır, metabolik proseslərdə L-argininə çevrilir. Qaraciyər hüceyrələrini zədələyən ammonyakı neytrallaşdırır.

Artan sitrulin konsentrasiyası: sitrulinemiya, qaraciyər xəstəliyi, ammonium intoksikasiyası, piruvat karboksilaza çatışmazlığı, lizinurik zülallara qarşı dözümsüzlük.

Sidik - sitrulinemiya, Hartnup xəstəliyi, argininosuksinat asiduriyası.

Glutamik turşu mərkəzi sinir sistemində impulsları ötürən nörotransmitterdir. Karbohidrat mübadiləsində mühüm rol oynayır və kalsiumun qan-beyin baryeri vasitəsilə nüfuz etməsinə kömək edir. Konsentrasiyanın azalması: histidinemiya, xroniki böyrək çatışmazlığı.

Artan konsentrasiya: pankreas xərçəngi, gut, glutamin, asiduriya, romatoid artrit. Sidik - dikarboksilik aminoasiduriya.

Glisin maddələr mübadiləsinin tənzimləyicisidir, mərkəzi sinir sistemində həyəcan və inhibə proseslərini normallaşdırır, stress əleyhinə təsir göstərir, zehni fəaliyyətini artırır.

Konsentrasiyanın azalması: gut, diabetes mellitus.

Artan konsentrasiya: septisemiya, hipoqlikemiya, tip 1 hiperammonemiya, ağır yanıqlar, aclıq, propionik asidemiya, metilmalonik asidemiya, xroniki böyrək çatışmazlığı. Sidik - hipoqlikemiya, sistinuriya, Hartnup xəstəliyi, hamiləlik, hiperprolinemiya, glisinuriya, romatoid artrit.

Metionin yağların emalına kömək edən, qaraciyərdə və damar divarlarında çökmələrinin qarşısını alan vacib bir amin turşusu. Taurin və sisteinin sintezi bədəndəki metioninin miqdarından asılıdır. Həzmi təşviq edir, detoksifikasiya proseslərini təmin edir, əzələ zəifliyini azaldır, radiasiyaya məruz qalmadan qoruyur, osteoporoz və kimyəvi allergiya üçün faydalıdır.

Konsentrasiyanın azalması: homosistinuriya, protein qidalanmasının pozulması.

Artan konsentrasiya: karsinoid sindromu, homosistinuriya, hipermetioninemiya, tirozinemiya, ağır qaraciyər xəstəliyi.

Ornitin bədəndə yağ yandırılmasını təşviq edən böyümə hormonunun sərbəst buraxılmasına kömək edir. İmmunitet sistemi üçün zəruridir, detoksifikasiya proseslərində və qaraciyər hüceyrələrinin bərpasında iştirak edir.

Konsentrasiyanın azalması: karsinoid sindromu, xroniki böyrək çatışmazlığı.

Artan konsentrasiya: xoroid və retinanın spiral atrofiyası, ağır yanıqlar, hemoliz.

Fenilalanin - əvəzolunmaz bir amin turşusu, bədəndə tirozinə çevrilə bilər, bu da öz növbəsində iki əsas neyrotransmitterin sintezində istifadə olunur: dopamin və norepinefrin. Əhval-ruhiyyəyə təsir edir, ağrıları azaldır, yaddaşı və öyrənmə qabiliyyətini yaxşılaşdırır, iştahı yatırır.

Artan konsentrasiya: keçici neonatal tirozinemiya, hiperfenilalaninemiya, sepsis, hepatik ensefalopatiya, viral hepatit, fenilketonuriya.

Tirozin norepinefrin və dofamin nörotransmitterlərinin xəbərçisidir.Əhval-ruhiyyənin tənzimlənməsində iştirak edir; tirozin çatışmazlığı depressiyaya səbəb olan norepinefrin çatışmazlığına səbəb olur. İştahı yatırır, yağ yataqlarını azaldır, melatonin istehsalını təşviq edir və adrenal funksiyanı yaxşılaşdırır, qalxanvarı vəzi və hipofiz vəzi də fenilalanin mübadiləsində iştirak edir. Tiroid hormonları yod atomlarının tirozinə əlavə edilməsi ilə əmələ gəlir.

Konsentrasiyanın azalması: polikistik böyrək xəstəliyi, hipotermiya, fenilketonuriya, xroniki böyrək çatışmazlığı, karsinoid sindrom, miksedema, hipotiroidizm, romatoid artrit.

Artan konsentrasiya: hipertirozinemiya, hipertiroidizm, sepsis.

Valin stimullaşdırıcı təsir göstərən əsas amin turşusu. Əzələ metabolizmi, zədələnmiş toxumaların bərpası və bədəndə normal azot mübadiləsini saxlamaq üçün lazım olan, əzələlər tərəfindən enerji mənbəyi kimi istifadə edilə bilər.

Konsentrasiyanın azalması: hiperinsulinizm, qaraciyər ensefalopatiyası.

Artan konsentrasiya: ketoasiduriya, hipervalinemiya, qeyri-kafi protein qidalanması, karsinoid sindromu, kəskin aclıq.

Leucine və Isoleucine - əzələ toxumalarını qoruyur və enerji mənbəyidir, həmçinin sümüklərin, dərinin, əzələlərin bərpasına kömək edir. Qan şəkərinin səviyyəsini aşağı salmağa və böyümə hormonunun salınmasını stimullaşdırmağa qadirdir.

Konsentrasiyanın azalması: kəskin aclıq, hiperinsulinizm, qaraciyər ensefalopatiyası.

Konsentrasiyanın artması: ketoasiduriya, piylənmə, aclıq, viral hepatit.

Hidroksiprolin demək olar ki, bütün bədənin toxumalarında tapılan, məməlilərin bədənində zülalın çox hissəsini təşkil edən kollagenin bir hissəsidir. C vitamini çatışmazlığı zamanı hidroksiprolinin sintezi pozulur.

Konsentrasiyanın artması: hidroksiprolinemiya, uremiya, qaraciyər sirozu.

Sakit qeyri-əsas amin turşuları qrupuna aiddir, bir sıra fermentlərin aktiv mərkəzlərinin formalaşmasında iştirak edir, onların funksiyasını təmin edir. Digər əvəzolunmaz amin turşularının biosintezində vacibdir: qlisin, sistein, metionin, triptofan Serin purin və pirimidin əsaslarının, sfinqolipidlərin, etanolamin və digər vacib metabolik məhsulların sintezinin ilkin məhsuludur.

Konsentrasiyanın azalması: fosfogliserat dehidrogenazın çatışmazlığı, gut.

Artan serin konsentrasiyası: zülallara qarşı dözümsüzlük. Sidik - yanıqlar, Hartnup xəstəliyi.

asparagin mərkəzi sinirdə baş verən proseslərdə tarazlığı qorumaq üçün lazımdır

sistem; həm həddindən artıq həyəcanlanmanın, həm də həddindən artıq inhibənin qarşısını alır, qaraciyərdə amin turşularının sintezində iştirak edir.

Artan konsentrasiya: yanıqlar, Hartnup xəstəliyi, sistinoz.

Alfa-aminoadipik turşu - lizinin əsas biokimyəvi yollarının metaboliti.

Artan konsentrasiya: hiperlizinemiya, alfa-aminoadipik asiduriya, alfa-ketoadipik asiduriya, Reye sindromu.

Qlutamin bədəndə bir sıra həyati funksiyaları yerinə yetirir: amin turşularının, karbohidratların, nuklein turşularının, cAMP və c-GMP-nin sintezində iştirak edir, fol turşusu, redoks reaksiyalarını həyata keçirən fermentlər (NAD), serotonin, n-aminobenzoy turşusu; ammonyak neytrallaşdırır; aminobutirik turşuya (GABA) çevrilir; kalium ionları üçün əzələ hüceyrələrinin keçiriciliyini artırmağa qadirdir.

Azaldılmış qlutamin konsentrasiyası: romatoid artrit

Artan konsentrasiya: Qan - səbəb olduğu hiperammonemiya aşağıdakı səbəblər: qaraciyər koması, Reye sindromu, meningit, beyin qanaması, sidik cövhəri dövrünün qüsurları, ornitin transkarbamilaza çatışmazlığı, karbamoil fosfat sintaza çatışmazlığı, sitrulinemiya, arginin süksinik asiduriya, hiperornitinemiya, bəzi hallarda hiperornitinemiya, hiperammonansemiya sindromu, bəzi hallarda hiperammonansemiya sindromu. Sidik - Hartnup xəstəliyi, ümumiləşdirilmiş aminoasiduriya, romatoid artrit.

β-alanin - dihidrourasil və karnozindən əmələ gələn yeganə beta-amin turşusudur.

Artan konsentrasiya: hiper-β-alaninemiya.

Taurin - bağırsaqda yağların emulsifikasiyasına kömək edir, antikonvulsant fəaliyyət göstərir, kardiotrop təsir göstərir, enerji proseslərini yaxşılaşdırır, reparativ prosesləri stimullaşdırır. distrofik xəstəliklər və göz toxumalarının metabolizmasının pozulması ilə müşayiət olunan proseslər hüceyrə membranlarının funksiyasının normallaşmasına və metabolik proseslərin yaxşılaşmasına kömək edir.

Taurinin konsentrasiyasının azalması: qan - manik-depressiv sindrom, depressiv nevrozlar

Artan taurin konsentrasiyası: Sidik - Sepsis, hiper-β-alaninemiya, fol turşusu çatışmazlığı (B9), hamiləliyin birinci trimestri, yanıqlar.

Histidin bir çox fermentin aktiv mərkəzlərinin bir hissəsidir, histaminin biosintezində xəbərçidir. Dokuların böyüməsini və bərpasını təşviq edir. Hemoqlobində böyük miqdarda olur; müalicəsində istifadə olunur romatoid artrit, allergiya, xoralar və anemiya. Histidin çatışmazlığı eşitmə itkisinə səbəb ola bilər.

Histidin konsentrasiyasının azalması: Romatoid artrit

Histidin konsentrasiyasının artması: histidinemiya, hamiləlik, Hartnup xəstəliyi, ümumiləşdirilmiş

aminoasiduriya.

Treonin bədəndə normal zülal mübadiləsinin saxlanmasına kömək edən əvəzolunmaz amin turşusudur, kollagen və elastinin sintezi üçün vacibdir, qaraciyərə kömək edir, yağların mübadiləsində iştirak edir, immunitet sistemini stimullaşdırır.

Treonin konsentrasiyasının azalması: Xroniki böyrək çatışmazlığı, romatoid artrit.

Artan treonin konsentrasiyası: Hartnup xəstəliyi, hamiləlik, yanıqlar, hepatolentikulyar degenerasiya.

1-metilhistidin anserinin əsas törəməsi. Karnosinaz fermenti anserini β-alanin və 1-metilhistidinə çevirir. 1-metilhistidinin yüksək səviyyələri karnosinaz fermentini maneə törədir və anserin konsentrasiyasını artırır. Karnosinaz aktivliyinin azalması Parkinson xəstəliyi, çox sklerozlu xəstələrdə və insultdan sonra xəstələrdə də baş verir. Vitamin E çatışmazlığı skelet əzələsində oksidləşdirici təsirlərin artması səbəbindən 1-metilhistidinuriyaya səbəb ola bilər.

Artan konsentrasiya: xroniki böyrək çatışmazlığı, ət pəhrizi.

3-methistidin əzələlərdə protein parçalanma səviyyəsinin göstəricisidir.

Konsentrasiyanın azalması: oruc, pəhriz.

Artan konsentrasiya: xroniki böyrək çatışmazlığı, yanıqlar, çoxsaylı xəsarətlər.

Qamma aminobutirik turşu - mərkəzi sinir sistemində olur və beyində neyrotransmitter və metabolik proseslərdə iştirak edir. GABA reseptor liqandları psixikanın və mərkəzi sinir sisteminin müxtəlif pozğunluqlarının, o cümlədən Parkinson və Alzheimer xəstəliyi, yuxu pozğunluqları (yuxusuzluq, narkolepsiya) və epilepsiya kimi xəstəliklərin müalicəsi üçün potensial agentlər hesab olunur. GABA-nın təsiri altında beynin enerji prosesləri də aktivləşir, toxumaların tənəffüs fəaliyyəti artır, beyin tərəfindən qlükozanın istifadəsi yaxşılaşır, qan dövranı yaxşılaşır.

Beta (β) - aminoizobutirik turşu - zülal olmayan amin turşusu timin və valinin katabolizminin məhsuludur. Artan konsentrasiya: fərqli növlər neoplazmalar, toxumalarda nuklein turşularının məhvinin artması ilə müşayiət olunan xəstəliklər, Daun sindromu, protein çatışmazlığı, hiper-beta-alaninemiya, beta-aminoizobutirik asiduriya, qurğuşun zəhərlənməsi.

Alfa (α) -aminobutir turşusu oftalmik turşunun biosintezində əsas ara məhsuldur. Artan konsentrasiya: qeyri-spesifik aminoasiduriya, aclıq.

Prolin - iyirmi proteinogen amin turşusundan biri, bütün orqanizmlərin bütün zülallarının bir hissəsidir.

Konsentrasiyanın azalması: Huntington xoreası, yanıqlar

Artan konsentrasiya: Qan - 1-ci tip hiperprolinemiya (prolin oksidaz çatışmazlığı), 2-ci tip hiperprolinemiya (pirrolin-5-karboksilat dehidrogenaz çatışmazlığı), yeni doğulmuşlarda protein çatışmazlığı. Sidik - hiperprolemiya tip 1 və 2, Joseph sindromu (ağır prolinuriya), karsinoid sindromu, iminoqlikinuriya, Wilson-Konovalov xəstəliyi (hepatolentikulyar degenerasiya).

sistationin sistein-ismethionin və serinin biosintezində iştirak edən kükürd tərkibli amin turşusudur.

Lizin demək olar ki, hər hansı bir zülalın bir hissəsi olan əvəzolunmaz amin turşusudur, böyümə, toxumaların bərpası, antikorların, hormonların, fermentlərin, albuminlərin istehsalı üçün zəruridir, antiviral təsir göstərir, enerji səviyyəsini saxlayır, kollagenin formalaşmasında və toxumaların bərpasında iştirak edir. , kalsiumun qandan sorulmasını və sümük toxumasına daşınmasını yaxşılaşdırır.

Konsentrasiyanın azalması: karsinoid sindromu, lizinurik zülallara qarşı dözümsüzlük.

Artan konsentrasiyalar: Qan - hiperlizinemiya, qlutarik asidemiya tip 2. Sidik - sistinuriya, hiperlizinemiya, hamiləliyin birinci trimestrində, yanıqlar.

Bədəndəki sistin immunoglobulinlər, insulin və somatostatin kimi zülalların əhəmiyyətli bir hissəsidir, birləşdirici toxuma gücləndirir. Sistin konsentrasiyasının azalması: zülal aclığı, yanıqlar Sistin konsentrasiyasının artması: Qan - sepsis, xroniki böyrək çatışmazlığı. Sidik - Sistinoz, sistinuriya, sistinlisinuriya, hamiləliyin birinci trimestri.

sistein turşusu - kükürd tərkibli amin turşusu. Sistein və sistin mübadiləsinin ara məhsulu. Transaminasiya reaksiyalarında iştirak edir, taurinin prekursorlarından biridir.

İnsan orqanizmində zəruri amin turşularının yalnız yarısı sintez olunur, qalan amin turşuları - əvəzolunmaz (arginin, valin, histidin, izolösin, lösin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin) qida ilə təmin edilməlidir. Pəhrizdən hər hansı bir vacib amin turşusunun pəhrizdən çıxarılması, sinir sisteminin funksiyalarının pozulması ilə klinik olaraq özünü göstərən mənfi azot balansının inkişafına səbəb olur, əzələ zəifliyi və metabolik və enerji patologiyasının digər əlamətləri.

Təhlilin məqsədi üçün göstərişlər:

  • Amin turşularının mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli xəstəliklərin diaqnozu.
  • İnsan bədəninin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi.

Protein zülalının əsasını amin turşuları - insan orqanizmindəki üzvi birləşmələr təşkil edir. Qaraciyər və böyrəklərin fəaliyyəti ilə bağlı problemləri müəyyən etmək üçün amin turşuları üçün qan testi aparmaq lazımdır, çünki pozulmuş amin turşusu mübadiləsi bu orqanların xəstəliklərinə səbəb olur. Assimilyasiya və metabolik disbalansın dərəcəsi 20 amin turşusunun təhlili ilə müəyyən edilir.

Pozuntu əlamətləri

Uşaqlarda və böyüklərdə aşağıdakı simptomların birləşməsi amin turşusu metabolizmasının pozulmasının əlamətləridir:

  • əqli gerilik;
  • bulanıq görmə;
  • müxtəlif növ dəri lezyonları;
  • sidiyin spesifik qoxusu və rəngi.
  • vaxtaşırı.

Bəzi amin turşuları bədəndə sintez olunur, bəziləri isə qida qəbulundan əldə edilir.

Növlər

Alanin. Amin turşusu alaninin köməyi ilə mərkəzi sinir sistemi və beyin enerji alır. Alanin üzvi turşuların və şəkərlərin mübadiləsində iştirak edir, həmçinin immunitet sistemini gücləndirməyə kömək edən istehsal edir. Bundan əlavə, bu tip amin turşularından qlükoza istehsal edilə bilər, yəni tənzimləmə alaninin iştirakı ilə baş verir.

Arginin. Bu, vacib olmayan bir amin turşusudur, onun köməyi ilə son azot insan orqanizmindən xaric edilir.

Aspartik turşu. Tərkibində protein var. Sidikdə konsentrasiyasının artması ilə dikarboksilik aminoasiduriya meydana gəlir.

Glutamik turşu. Glutamin amin turşusu bədəndə bir çox funksiyaları yerinə yetirir, o cümlədən zülalların və karbohidratların mübadiləsində iştirak etmək, oksidləşmə proseslərini stimullaşdırmaq, bədənin hipoksiyaya qarşı müqavimətini artırmaq (), maddələr mübadiləsini normallaşdırmaq. Bədəndən toksinləri və ammonyakın çıxarılmasına kömək edir.

Glisin. MSS-də həyəcanlanma və inhibə prosesləri baş verir. Glisin bu proseslərin normal işləməsindən məsuldur. Bu, zehni performansı yaxşılaşdırır və eyni zamanda bir insanın stresin öhdəsindən gəlməsinə kömək edir.

Treonin. Treonin immunitet sistemini stimullaşdırır, enerji təchizatını yaxşılaşdırır. Onun funksiyalarına ammonyakın zərərsizləşdirilməsi daxildir.

Metionin. Ksenobiotiklərin detoksifikasiyası metioninin köməyi ilə davam edir. Hormonlar, vitaminlər, zülallar və metionin tərəfindən aktivləşdirilir.

Tirozin. Tirozinin sintezi bədəndə baş verə bilər. Bu vacib bir amin turşusudur. Qanda tirozinin artması mümkün sepsisi göstərir.

Valin. Bədən toxumasının böyüməsinin sintezi valinsiz mümkün deyil. Koordinasiyanın stimullaşdırılmasına kömək edir, zehni fəaliyyəti və fəaliyyəti yaxşılaşdırır. Valin sayəsində zədələnmiş toxumalar bərpa olunur və əzələ mübadiləsi də onun iştirakı ilə davam edir.

Fenilalanin. Fenilalanin amin turşusu da öyrənmə qabiliyyətinə kömək edir. Fenilalanin ağrıları azaldır və iştahı azaldır. Əhval-ruhiyyəyə də təsiri var.

Leucine və Isoleucine. Lösin və izolösin birlikdə fəaliyyət göstərən amin turşularıdır, enerji mənbəyi kimi xidmət edir. Başqa bir funksiya əzələ toxumasını qorumaqdır. Isolycein zehni sabitliyə və fiziki dözümlülüyü təsir edir. Bunsuz inkişaf mümkün deyil. O, həmçinin qan şəkərinin səviyyəsini tənzimləyir və psixi sağlamlıq problemlərində və fiziki stressdə mühüm rol oynayır. Lösin böyümə hormonu istehsal etdiyi üçün dərinin, əzələlərin, sümüklərin bərpasından məsuldur.

Diaqnostika


  • Cushing xəstəliyi artan məzmun alanin;
  • Gut - yüksək səviyyəli alanin yüksək səviyyə glutamik turşu, azaldılmış glisin tərkibi;
  • - glisinin azaldılmış tərkibi;
  • Proteinlərə qarşı dözümsüzlük - alanin miqdarının artması;
  • Keotik hipoqlikemiya - alanin çatışmazlığı;
  • Xroniki böyrək çatışmazlığı - alanin, arginin, glutamik turşu, tirozin, yüksək glisin tərkibinin olmaması;
  • Hiperinsulinemiya tip 2 - yüksək səviyyədə arginin;
  • romatoid artrit - arginin, tirozin çatışmazlığı, glutamik turşunun səviyyəsinin artması;
  • Dikarboksilik aminoasiduriya - sidikdə aspartik turşunun artan konsentrasiyası;
  • pankreas xərçəngi - glutamik turşunun yüksək səviyyəsi;
  • Tip 1 hiperammonemiya - yüksək glisin tərkibi;
  • - yüksək miqdarda glisin;
  • Ağır yanıqlar - yüksək glisin tərkibi;
  • Aclıq - glisin, valinin artan tərkibi.
  • Zədələnmiş protein tolerantlığı - treonin səviyyəsinin artması;
  • Qaraciyər xəstəliyi - treonin, metionin səviyyəsinin artması;
  • Piruvat karboksilaza çatışmazlığı - treonin səviyyəsinin yüksəlməsi;
  • Ammonium toksikliyi - treonin səviyyəsinin artması;
  • Homosistinuriya - treonin səviyyəsinin artması;
  • Karsinoid sindromu - treonin səviyyəsinin artması;
  • Homosistinuriya - aşağı treonin səviyyəsi;
  • Protein qidalanmasının pozulması - treoninin səviyyəsinin azalması, valin səviyyəsinin artması;
  • - tirozin, fenilalanin səviyyəsinin artması;
  • Myxedema - tirozinin aşağı səviyyədə olması;
  • hipotiroidizm - tirozinin aşağı səviyyədə olması;
  • Polikistik böyrək xəstəliyi - aşağı səviyyədə tirozin;
  • Hipotermiya - tirozinin aşağı səviyyəsi;
  • Fenilketonuriya - aşağı səviyyədə tirozin, yüksək səviyyədə fenilalanin;
  • Karsinoid sindromu - aşağı tirozin, yüksək valin;
  • Hepatik ensefalopatiya - valin çatışmazlığı (həmçinin koordinasiyanın pozulması, qıcıqlandırıcılara dərinin həssaslığının artması), fenilalaninin artması;
  • Yenidoğulmuşların keçici tirozinemiyası - fenilalaninin miqdarının artması;
  • Viral hepatit - yüksək səviyyədə fenilalanin;
  • Hiperfenilalaninemiya fenilalaninin artmasıdır.

Anormal amin turşusu qan testləri narahatlığa səbəb olur.

Həkimlərin fikrincə, aşağıdakı qrup insanlar amin turşuları üçün qan testi etməlidirlər (32 göstərici):

  • körpələr;
  • vegetarianlar və pəhriz saxlayanlar;
  • idmançılar və artan fiziki aktivlik yaşayan insanlar.

Təhlildən keçmə proseduru

Bir çox klinikada amin turşuları üçün qan testi aparıla bilər. Amin turşusu analizini götürməzdən əvvəl 4 saat yeməməlisiniz. dabandan həyata keçirilir. Mümkün hematom meydana gəlməsi. Təhlil üçün dönüş müddəti təxminən 16 gündür.

Uşaqlar üçün amin turşuları üçün qan testi böyük əhəmiyyət kəsb edir, çünki sağlamlıq problemlərini vaxtında müəyyən etməyə və müalicəyə başlamağa kömək edir.

İrsi xəstəlikləri müəyyən etmək üçün amin turşuları və asilkarnitinlər üçün qan testi aparılır. Bir patoloji nə qədər tez aşkar edilərsə, ciddi xəstəliklərin qarşısını almaq ehtimalı daha yüksəkdir.

Fəsil 4. Klinik və diaqnostik qiymətləndirmə

İlk 3 fəsli ümumiləşdirmək üçün: Mən yazdım ki, autizm sindromu immun, həzm və sinir sistemlərinə təsir göstərə bilən kompleks, çox sistemli bir xəstəlikdir. Sindromun müxtəlif etiologiyaya malik olduğu getdikcə daha çox tanınır və genetik və ekoloji nəticələrə diqqət yetirilməklə, xüsusi mexanizmlər hələ də öyrənilir.

Alimlər autizmi nə qədər çox öyrənirsə, sindromun sistemi bir o qədər aydın görünür. Bir çoxumuz belə nəticəyə gəlmişik ki, ümumi etiologiya erkən uşaqlıq dövründə xarici zədə, patogen zədə və/və ya toksinlərə məruz qalma nəticəsində yaranan genetik həssaslıqdan irəli gəlir. Sindrom bir çox əsas bədən sistemlərinə təsir göstərdiyinə görə, mən hesab edirəm ki, xəstə uşaq sonrakı müalicəni təyin etmək üçün təsirlənmiş bədən sistemlərini və ortaya çıxan patologiyaları müəyyən etmək üçün klinik və diaqnostik qiymətləndirmədən keçməlidir. Bu fəsildə mən öz qiymətləndirmə və təhlilimin gedişatını təsvir edəcəyəm.

Biotibbi Qiymətləndirmə

Valideynlər əvvəlcə bilməlidirlər ki, sindromun mürəkkəbliyi bərpa prosesinin mürəkkəbliyində və müddətindədir. Çox vaxt, səbr, iş aparacaq; iqtisadi və mənəvi resursların dəyəri çox böyük ola bilər. Uzun müddətli müalicə hətta təcrübəli bir mütəxəssisin köməyi ilə tamamilə valideynlərin çiyninə düşür.

Biotibbi metodu tətbiq etməyi düşünən valideynlər başqa problemlə üzləşə bilərlər. Çoxları, lakin bütün uşaqlar yaxşılaşmayacaq. 2003-cü ildən heç biri məlum deyil dəqiq üsul uşağın çox, ya bir az, ya da heç yaxşılaşmayacağını müəyyən etmək. Bununla belə, autizm diaqnozu qoyulmuş və biotibbi müalicə alan bir çox uşaqda baş verən irəliləyişlərin valideynlər və uşağın ilkin tibbi yardım həkimi mövcud xəstəlikləri müayinə etmədikcə baş verməsi ehtimalı azdır. Bu an imkanlar.

Yüzlərlə, hətta daha çox autizmli uşağı müayinə etdikdə, sindromun formalarının uşaqdan uşağa çox fərqli olduğunu görmək olar. Xəstəlik tarixi, sağlamlıq vəziyyəti, bioloji xüsusiyyətlərin fərqi müalicəyə fərdi yanaşma tələb edir. Mənim biotibbi qiymətləndirməmdə ilk addım, uşağın və onun valideynlərinin ətraflı tibbi tarixçəsinin geniş sorğu vərəqəsində tərtib edilməsidir, daha sonra sorğunun ardınca birbaşa şəxsdən və ya telefonla - uzaqda yaşayanlar üçün. Bu hekayələr bir uşaqda autizmin biotibbi alt qrupunu müəyyən etmək üçün ipuçları verə bilər. Ailənin otoimmün xəstəlikləri və ya allergiyası varmı? Bədəndə virusların, ağır metalların və s.-nin olması əlamətləri varmı? Autizm spektri pozğunluğu olan uşağın ailəsində başqa kimsə varmı? Bu sualların cavabları çox vaxt yaratmağa kömək edir effektiv proqram müalicə.

AİLƏ VƏ TİBB TARİXİ

Ailə

Anketdə ailə tarixi, xüsusən autizm spektri pozğunluğu (ADD, DEHB, FDD, Asperger, yüksək funksiyalı autizm), disleksiya, koqnitiv pozğunluq, otoimmün xəstəliklər, Daun sindromu, Alzheimer xəstəliyi olan qohumların təfərrüatları olmalıdır. əqli gerilik, ruhi xəstəlik dövri depressiya, bipolar pozğunluqlar, şizofreniya kimi. Xüsusi diqqət ananın sağlamlığına və toksinlərin ona təsirinə diqqət yetirmək lazımdır, yəni:

1 Komi A.M. ct al. "Autoimmün redaktorların ailə qruplaşması və autizmdə tibbi risk faktorlarının qiymətləndirilməsi" J. Uşaq. Neyrol. 1999 İyun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Xəstəxanası Fed Nevrologiya şöbəsi, Baltimor MD

Konsepsiyadan əvvəl: ana sağlamlığı (xüsusilə otoimmün vəziyyət və immunitet sisteminin zəifləməsi əlamətləri), ümumi dövlət qidalanma, həm ata, həm də ana xətti üzrə genetik meyl, konsepsiyaya yaxın dövrdə ananın peyvənd edilməsi.

Hamiləlik dövründə: toksinlərə məruz qalma (məsələn, amalgam istifadə edərək diş prosedurları), çox miqdarda civə ilə zəhərlənmiş balıq yemək, pestisidlərə, ağır metallara məruz qalma, ananın qidalanmaması, Rh faktorları, viral və ya digər xəstəliklər, hamiləliyin ağırlaşmaları, dərmanlar.

Doğuş və erkən uşaqlıq dövründə: vaxtından əvvəl, yetkinlikdən sonra, çətin doğuş, ana südü ilə qidalanmada çətinlik, qidalanmayan uşaqlarda süd və soya allergiyası ana südü ilə qidalanma, həzm problemləri, peyvəndlər, xüsusilə timerosal, antibiotik müalicəsi ilə.

Uşaq

Hamiləlik və doğuş problemləri, doğum vəziyyəti, çəki, APGAR şkalası, doğum zamanı ananın yaşı. Tibbi: Müddət ana südü ilə qidalanma, həzm problemləri, hər hansı qeyd edilmiş reaksiyalarla peyvəndlər, yoluxucu xəstəliklər, antibiotiklərin istifadəsi, qıcolmalar, allergiya, cərrahi əməliyyatlar, diş prosedurları. Aşağıdakı detallar çox vaxt çox faydalıdır:

İnkişaf: ümumi: pəhriz, yuxu, nəcis. Yaş normaları ilə müqayisədə boy və çəki. Gəzinti, danışma, danışma gecikməsi, nitqdə hər hansı bir geriləmə, nitqdə qəribəliklər, göz təması yaşı.

Ətraflı tarix peyvəndlər: tarixlər, eyni vaxtda vurulan inyeksiyaların sayı, peyvənd zamanı sağlamlıq vəziyyəti, qeyd olunan qeyri-adi reaksiyalar (həddindən artıq ağlama, temperatur). Bir çox valideynlər, peyvəndlərlə birlikdə tətbiq olunan etil civənin vaxtını və miqdarını, həmçinin həkimə bir səfərdə çoxlu peyvənd hallarını sənədləşdirmişlər.

Pəhriz və nəcis təfərrüatları: Süd/soya istifadə etməyə başlayanda nə qədər müddət əmizdirdiniz. Sevimli/bəyənmədiyi yemək, allergiya, ehtiyac xüsusi pəhrizlər və onlara reaksiyalar. Digər ailə üzvlərini qidalandırmaq. Anamnezdə ishal, qəbizlik, reflü, maya infeksiyalarının olması, onların müalicəsi və nəticələri.

Şəxsiyyət: diqqətlilik, qorxular, fobiyalar, təkrarlanan hərəkətlər, əhval dəyişikliyi, hiper və ya hipoaktivlik, əsəbi tantrums, təsəllisiz ağlama. Əlaqə: İntim mühit, əlaqə yaratmaq və saxlamaq, digər uşaqlara, ev heyvanlarına, dayələrə, müəllimlərə münasibət, sevgi, reaksiyalar, gün ərzində qayğı. Təsəvvür, motor inkişafı, sağ və ya sol əl, göz təması, dəyişikliklərə reaksiya, yumor hissi, müstəqillik. Xüsusi təhsilə ehtiyac öyrənmə əlilliyinin mahiyyətidir.

SINAQDAN ƏVVƏL MÜZAKİRƏ

Bir çox valideynlər müntəzəm olaraq, əgər varsa, autizm mütəxəssisindən biotibbi qiymətləndirmə və müalicə üçün müraciət edirlər. Bu ailələr üçün ilkin tibbi yardım göstərən həkim uşağa ümumi müayinələr, müntəzəm peyvəndlər və yoluxucu xəstəliklər, xəsarətlər və ya xroniki xəstəliklərin müalicəsi ilə təmin edən şəxs olaraq qalır. Valideynlər bir autizm mütəxəssisindən kömək istəməzdən əvvəl bir çox ASD uşaqları artıq tanınmış genetik xəstəliklər üçün sınaqdan keçirilmişdir.

Autizm üçün biotibbi müayinədə bu, mütəxəssisə uşağın valideynləri və bacı-qardaşları ilə əlaqəsini qeyd edərək, uşağı və ailəni yoxlamağa kömək edəcəkdir. Sağlamlığın, dərinin rənginin, ümumi tonunun, motor inkişafının, ayıqlığın, göz təması, qorxu, nitq pozğunluqları, əllərdən birinin dominantlığı, başqaları ilə təmasın qurulması və saxlanmasının ümumi qiymətləndirilməsi həkimə sonrakı dövrlərlə müqayisə etmək üçün əsas yaratmağa imkan verir. uşağın müalicəsində və inkişafında mərhələlər. Uşağın oyuncaqlarla oynamasını izləmək ibrətamizdir; bir şey yazmaq və ya çəkmək istəyi uşağın incə motor bacarıqlarının necə inkişaf etdiyi və nitqi necə qəbul etdiyi, düşüncə səviyyəsi haqqında çox məlumat verir. Sonrakı irəliləyişlərdə müqayisə üçün nitqin həcmi və keyfiyyəti qeyd edilməlidir.

Sınaqdan əvvəl qiymətləndirmənin (və bəlkə də müalicədən sonrakı) uzaqdan aparıldığı hallarda, dövri fotoşəkillər və uşağın vəziyyəti haqqında valideyn tərəfindən yazılmış aylıq hesabat tərəqqinin sənədləşdirilməsinə çox kömək edəcəkdir. Mənim üçün e-poçtla ünsiyyət vaxta qənaət etmək və mənim və valideynlərim üçün xəstə anketində tarixli bir qeyd buraxmaq üçün çox əlverişli bir yoldur. Valideynlərdən irəliləyiş hesabatlarını almaq və onlara çatdırmaq üçün elektron poçt mənim üçün ən əlverişli yoldur əlavə tövsiyələr. Elektron poçtdan daha müdaxilə edən və daha az təsirli olan telefondan fərqli olaraq (həkimdən daha məşğul olan biri varsa, o, xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşağın anasıdır) bu cür ünsiyyət mənim göstərişlərimi və məqsədimi yanlış şərh etməməyə kömək edir. görüş təyin edərkən müalicənin.onları kağız üzərində və tanışlıq.

Yeni Diaqnostika sorğu nəticələrinə əsasən ASD-də

Tibbi tarix və müsahibədən sonra düzəldilməyə ehtiyacı olan biotibbi problemləri aşkar etmək üçün laboratoriya testləri aparılır. Autizmin yeni diaqnozu sorğuların nəticələrinə əsaslanır. Otistik bir uşağın biotibbi anormallıqlarının çoxunu ayırd etmək çətindir. Laboratoriya testlərinin məqsədi aşkar bir xəstəliyi təsdiqləmək deyil, əsas patologiyaları göstərməkdir. İstifadəsi laboratoriya müayinəsi tez-tez balanssız və ya hətta etioloji cəhətdən əhəmiyyətli bir patologiyanı göstərən məlumatlar verir ki, bu da sonrakı müalicənin əsasını müəyyən edir.

Məsələn, üçün sorğu ağır metallar 1991-ci (ilk kütləvi peyvəndlər) və 2001-ci illər (yeni doğulmuş uşaqlar üçün qadağan edildiyi il) arasında doğuşdan sonra və ya erkən uşaqlıqda hepatit B peyvəndi verilmiş uşaqlar üçün xüsusilə vacibdir. Hamiləlik dövründə anaları ProGam müalicəsi və ya amalgam çıxarılması/yerləşdirilməsi keçirmiş autizm spektri olan uşaqlar üçün də ağır metalların yoxlanılması tövsiyə olunur. Bu kateqoriyalardakı uşaqlar neyrotoksik civəyə həddindən artıq məruz qalma riski altındadır. düzgün diaqnostik müayinə ağır metallar üçün düzgün və effektiv chelation müəyyən etmək lazımdır (bax Fəsil 7).

Minlərlə autizmli uşaq haqqında məlumatlar oxşar biotibbi profillərin "alt dəstələrinin" mövcudluğunu ortaya qoyur. Tam biotibbi qiymətləndirmə olmadan hansı alt qrupun uşağı ən yaxşı təsvir etdiyini müəyyən etmək faktiki olaraq mümkün deyil. Diqqətli qiymətləndirmə olmadan, hansı alt qrupun uşağın ən yaxşı təsvirini verdiyini bilmək demək olar ki, mümkün deyil. Uşağın biotibbi xüsusiyyətlərinin ümumi mənzərəsini əldə etmək üçün birlikdə nəzərdən keçirmək lazımdır: tibbi tarixlər, bəzi sadə müalicələrə cavab və laboratoriya test məlumatları. Autizm spektri pozğunluğu olan uşaqların alt qrupları mövcud olsa da, hər bir hal unikaldır.

Testin qiymətləndirilməsində ilkin strategiyalar

Daha əvvəl dediyim kimi, bir çox autistlərin bağırsaq problemləri var və mənim təcrübəmə görə, onların bir çoxu qlütensiz və kazeinsiz pəhrizə yaxşı cavab verir. Bu, valideynlərə ilk tövsiyələrimdən biridir. Qidalara qarşı yüksək həssaslıq hətta açıq-aydın bağırsaq simptomları olmadıqda baş verə bilər ki, bu da adətən adi həkimlər tərəfindən qeydə alınan tez allergik reaksiya deyil. Bundan əlavə, bir uşaq yalnız süd və ya un məhsullarına deyil, həssas ola bilər. Qidaya qarşı həssaslıq testi diaqnozun erkən mərhələsində aparılmalıdır. Bir çox otistik insanın qida həssaslığı və ya həzm problemləri olduğundan, bir çox insanlar əlavələrlə yaxşılaşma hiss edirlər.

Qlütensiz və kazeinsiz bir pəhriz əlavə edildikdən bir neçə ay sonra, həssaslığın dəyişib-dəyişmədiyini görmək üçün başqa bir test edilə bilər. Müayinə üçün mənə gətirilən bir çox uşaq artıq bu pəhrizdədir; bu çox vaxta qənaət edir.

DAHA ÇOX TEST, YENİ FƏLSƏFƏ

Demək olar ki, istənilən laboratoriyanı (CBC, Chemistry Panel və Tiroid Panel CBC) həyata keçirə bilən adi testlər istisna olmaqla, kimyəvi analiz, tiroid testi), əksər sığorta şirkətləri ASD olan bir uşağın ehtiyac duyduğu testlərin hamısını (bəzən heç birini) ödəmir. Tam testlərin qiyməti 1200 dollardan 3000 dollara qədər ola bilər (hansı testdən asılı olaraq). Valideynlərin başa düşməsi vacibdir ki, bütün bu tibbi cəhətdən faydalı məlumatlar olsa belə, dəqiq bir diaqnoz qoymağa və nəticə verəcəyinə əmin olan müalicəni təyin etməyə kömək edəcəyinə heç bir zəmanət yoxdur.

Axı, müayinədən keçmiş və biomedikal müalicədən keçən bir çox uşaq yaxşı irəliləyişlər əldə edir, bəziləri hətta autizm diaqnozundan təmizlənir. Əksər uşaqlar əhəmiyyətli irəliləyişlər əldə edirlər, lakin, müxtəlif dərəcədə, "spektrdə" bir yerdə qalırlar, təəssüf ki, başqa bir kiçik qrup uşaq çox az irəliləyir və ya ümumiyyətlə irəliləyir. Hal-hazırda bir metodun işləyəcəyini yoxlamaq üçün yalnız bir yol var, o da onu sınamaqdır.

Tibbi qeydlər əldə edildikdən sonra pəhriz başlayır, bəzi əsas qida əlavələri təqdim olunur, seçim genişlənir. Gözəl edə bilər tam siyahı testlər, valideynlərin istəyi ilə və ya sonrakı laboratoriya testləri ardıcıl olaraq, bir anda bir neçə dəfə edilə bilər. Bu, valideynlərin biotibbi yanaşma ilə bağlı bilik və anlayışından, tibbi fəlsəfəsindən, həmçinin sığorta və maliyyə vəziyyətindən asılıdır.

Bu qərarı verərkən valideynlər bilməlidirlər ki, məlumatların eyni vaxtda əldə edilməsi onların münasibətlərini başa düşməyi asanlaşdırır. Bütün əsas sistemlər arasında qarşılıqlı əlaqə o qədər mürəkkəbdir ki, tam məlumat müəyyən şərtlər istisna edildikdə faydalıdır. Laboratoriya analizləri zamanla uzadıldıqda, mövcud vəziyyətin tam mənzərəsini yaratmaq daha çətindir. Buna görə də, ideal vəziyyət uşaq haqqında bütün məlumatların qiymətləndirmə zamanı əldə edildiyi zamandır, baxmayaraq ki, bu həmişə mümkün deyil. Bəzən bəzi testlər əvvəllər artıq aparılıb, lakin fərqli bir həkim tərəfindən və açıq səbəblərə görə valideynlər proseduru təkrarlamaq istəməzlər. Bu cür testlər kömək edir, lakin birdəfəlik testlər daha uyğun müalicəni tapmağa kömək edir.

Valideynlər, Həkimlər və Analiz Fəlsəfəsi

Çox vaxt patologiyalar gizlidir və xəstəliyin əsas prosesləri aydın deyil. Məsələn, iltihablı bağırsağı olan bir uşaqda, təəccüblü bir şəkildə, bu problemin simptomları çox az ola bilər və ya heç olmaya bilər və testlərdən əvvəl çox vaxt amin turşularının və ya vitaminlərin, mineralların açıq bir balanssızlığı və çatışmazlığı ilə müşayiət olunan həddindən artıq patogen flora göstərilir. yağ turşuları, iltihab aşkar edilməyəcək.

Valideynlər uşağın təhlilinə fərqli münasibət göstərirlər. Bəziləri mümkün qədər çox şey əldə etmək istəyir diaqnostik məlumat, mümkün qədər çox. Digərləri damardan qan götürmək fikrini o qədər bəyənmirlər ki, bu səbəbdən biotibbi qiymətləndirməni təxirə salırlar. Sığorta şirkətlərinin qeyri-sabitliyi problemin həllini çətinləşdirir. Çox vaxt autizm sindromu diaqnoz deyil, müalicəsinin dəyəri sığorta tərəfindən ödənilir. Çox vaxt etiologiyası baxımından vacib olan və aşkarlanması və müalicəsi üçün əlverişli olan gizli xəstəlik prosesləri olur, məsələn: immunçatışmazlıq, qastroenterit, ağır metallarla zəhərlənmə, viral infeksiyalar və s.

Həkimlərin testlərə münasibəti fərqlidir. Çoxları hələ də genetik metodun yeganə doğru olduğuna inanır və biotibbi analizə şübhə ilə yanaşırlar. mən razı deyiləm. Digər tərəfdən, ASD üçün biotibbi müalicələrə meyl edən həkimlərin sayının artması onlara klinik müalicələrə yanaşmalarını dəyişməyə imkan verir. Həkimlərin istifadə etdiyi bir neçə üsula nəzər salaq.

Bəzi həkimlər hesab edirlər ki, uşağı ətraflı yoxlamaq və xəstəlik tarixinə və mövcud problemlərə əsaslanaraq intuitiv müalicə təklif etmək lazım deyil. Digər həkimlər, çox vaxt tapmadan, uşağın fərdi biotibbi xüsusiyyətlərini nəzərə almadan standart diaqnostika və müalicə aparırlar. Digər tərəfdən, bəzi həkimlər, bir qayda olaraq, diaqnozun başlanğıcında laboratoriya testlərinin tam dəstini təyin edirlər. Əgər klinisist autizmin biotibbi aspektlərini yaxşı bilirsə və məlumat dəstini şərh etmək üçün kifayət qədər təcrübəlidirsə, sonuncu yanaşma faydalı ola bilər. Bəzən həkim, lazım ola biləcəyini düşünməsələr də, tam müayinə istəyən narahat valideynlərlə işləyir.

Sınaqda praktiki perspektiv verən bir tendensiya müşahidə etdim. Həkim uşaqlarla nə qədər çox işləyirsə, onun qiymətləndirməsi bir o qədər “sadələşir” və ən azı müalicə rejiminin ilkin mərhələlərində daha az test tələb olunur. Sonradan, uşaqda əlavə problemlər yaranarsa və irəliləməzsə, daha geniş araşdırmalar (daha intensiv müalicə ilə birlikdə) nəzərdən keçirilə bilər və edilməlidir. Hər bir uşaq unikal olduğundan, müəyyən bir vəziyyətdə bir nevroloq, immunoloq, endokrinoloq, qastroenteroloq ilə məsləhətləşmələr tələb olunarsa, valideynlər təəccüblənməməlidir. Bu cür çətin hallara misal olaraq, müalicənin bəzi aspektlərinə mənfi reaksiya verə bilən şiddətli qıcolma tutması olan uşaqlar və ya şiddətli allergiyası olan uşaqları göstərmək olar. Bu həkimlər autizm haqqında çox şey bilməyə bilər (hələ!), lakin onlar haqqında çox şey bilirlər tibbi problemlər ixtisası ilə bağlı xüsusi uşaq.

Mənim üsulum mənə verəcək testləri təyin etməkdir faydalı məlumat müalicə təyin etmək üçün. Lakin laboratoriya testləri bahalı olduğundan və həmişə geri qaytarılmadığından, uşağın valideynləri ilə səmimi söhbət etmək vacibdir. Onların problemə münasibətini, maddi imkanlarını, övladının tibbi yardımı ilə bağlı öyrənməyə çalışıram. Çox vaxt vaxt çox vacibdir və bəzi testlər digərlərindən daha üstündür. Bundan əlavə, qan götürmə zamanı uşağı fiziki olaraq tutmaq həm uşağa, həm də valideynlərə xəsarət yetirə bilər. Ona görə də mən bəzən başlanğıcda ağrısız analizlər (sidik, saç, nəcis) sifariş edirəm və qan tələb edən ilkin müayinə ilə bağlı işlərin çoxunu elə təşkil edirəm ki, yalnız bir qan nümunəsi götürülsün. ("kəpənək" iynəsi ilə hər şey bir venipunkturda alınsın). Anestezik kremin (lidokain 2,5% və prilokain 2,5%) təyin edilməsi bəzi uşaqlara kömək edə bilər. Onlar hələ də tutulmağı sevməyəcəklər, amma heç olmasa iynənin ağrımadığını biləcəklər.

İlkin testlər ağır metal zəhərlənməsini göstərirsə, uşağın ağızdan şelasiyaya hazırlığını qiymətləndirmək çox vacibdir. Biz bilirik ki, optimal nəticələr əldə etmək üçün şelasiyadan əvvəl mədə-bağırsaq sağlamlığı və qidalanma maksimuma çatdırılmalıdır. Vurğulamaq istəyirəm ki, şelasiya terapiyası, mənim fikrimcə, həkim olmadan edilməməlidir. Bəzi testlər, əslində, məcburidir. Bəziləri metalların mövcudluğunu və onların çıxışını göstərəcək. Digərləri şelasiya zamanı körpənin sağlamlıq vəziyyətini göstərəcəklər. Ağızdan şelasiya və detoks prosesi zamanı istifadə edilən dərmanlar qaraciyərə zərər verə bilər. Laboratoriya testləri qaraciyərdə stress və ya patogen genişlənmə aşkar edərsə, bəzi uşaqlar müvəqqəti olaraq şelasiyanı dayandırmalıdırlar. Odur ki, bu müalicə ən çox apararaq onun gedişatını necə izləməyi bilən təcrübəli bir həkimin nəzarəti altında aparılmalıdır. müasir təhlillər hazırda mövcuddur. Tibbi xelasiya protokolları Autizm Tədqiqat İnstitutunun veb saytında mövcuddur və 7-ci Fəsildə təsvir edilmişdir.

Xüsusi laboratoriya testlərinin təsviri

İLKİN ANALİZ TƏLƏB EDİLİR

CBC (tam qan sayımı) Tam Analiz qan) diferensial və Trombositlərdə trombositlər

Kompleks Metabolik Panel

Tiroid bezinin sxemi (T 3, T 4, TSH) Tiroid paneli (T3, T4, TSH)

Bu testlər yaxınlıqdakı istənilən laboratoriyada edilə bilər və demək olar ki, həmişə sığorta ilə əhatə olunur. Onlar uşağın sağlamlığı, eləcə də anemiya, qaraciyərin, böyrəklərin işinin pisləşməsi, qalxanabənzər vəzinin balanssızlığı kimi xəstəliklər haqqında məlumat almağa imkan verir, bütün bunlar tez-tez ASD uşaqlarda olur.

Sidik analizi

Gənc uşaqlarda testlər evdə təmiz şüşə qablarda aparılır. Çox gənc uşaqlardan plastik sidik toplama torbasından istifadə etməklə nümunə götürülə bilər. Sidik analizi bilirubin, zülal və ya böyrək kolikasının olub-olmaması ilə qanaxma, sidik kisəsi infeksiyası və ya böyrək xəstəliyinin sübutunu yoxlayır.

Saç analizi

Hazırda valideynlər ağır metallarla zəhərlənmə problemi barədə artıq eşidiblər və saç analizi etmək istəyirlər. Mənim fikrimcə, bu, məlumatlandırıcı qeyri-aqressiv və ucuz təhlildir. Bu analiz üçün Doktor Məlumat Laboratoriyasını çox tövsiyə edirəm. Bu laboratoriyada saç analizi ilə bağlı yəqin ki, ən böyük məlumat bazası var. Saçlar funksionaldan daha çox ifrazat toxumasıdır. Saç elementlərinin təhlili simptomlar və digər laboratoriyalarla birlikdə vacib məlumatlar verir. məlumatlar zəhərli elementlərin ümumi mübadiləsində və maddələr mübadiləsində anormallıqlarla bağlı olan fizioloji pozğunluqların diaqnostikasında həkimə kömək edə bilər.Saçda zəhərli metalların konsentrasiyası sidikdə və qanda olduğundan bir neçə yüz dəfə yüksək ola bilər.Ona görə də saçlar ən əlverişli toxumadır. bədənə ümumi yükün müəyyən edilməsi və bədənin arsen, alüminium, kadmium, qurğuşun, civə ilə son məruz qalması Mənim təcrübəmə görə, saç testindən istifadə edərək, civə zəhərlənməsinin mövcudluğunu öyrənə bilərsiniz. Məsələn, bir çox hallarda analiz civə zəhərlənməsinin mövcudluğunu müəyyən edə bilər, baxmayaraq ki, bu (son böyük təsirlərdən başqa) nadir hallarda özünü yüksək formada göstərir. bədəndəki həyati minerallara civənin aşağı səviyyədə olması. Uzun illər əziyyət çəkən və nəticədə amalgamlara görə civə zəhərlənməsindən müalicə olunan kimyaçı Dr. Endryu Katler civə intoksikasiyasını aşkar etmək üçün saç testlərinə abunə yazılmaq sistemini öyrətməklə şelasiya mütəxəssislərinə böyük köməklik göstərdi.

Saç analizi onun əsasını təşkil edir, lakin ilkindir və bu nəticələri təsdiqləmək üçün tez-tez daha spesifik sidik və qan testləri ilə izlənilməlidir. Son, hələ dərc olunmayıb elmi məqalələr autizmli uşaqların saçlarında onların yaxın qohumlarının saçlarına nisbətən daha az zəhərli metallar olduğunu göstərir. Həqiqətən, bu, ASD uşaqlarda pozulmuş detoksifikasiyanın daha bir sübutu ola bilər.

Qan testi də diqqətlə nəzərdən keçirilməlidir. Əvvəllər civə zəhərlənməsi ilə heç vaxt məşğul olmamış həkimlər civə üçün qan testi sifariş edə və nəticə mənfi olarsa, valideynləri əmin edə bilərlər ki, övladı civə ilə zəhərlənməyib və xelasiyaya ehtiyac yoxdur. Ancaq qan testi yalnız son əhəmiyyətli zəhərlənmələri göstərir və qan-beyin baryerinin arxasında yerləşən və qan testi ilə qiymətləndirmə üçün mövcud olmayan beyində civənin varlığını göstərmir. Mən artıq qan testinin mənfi nəticəsini aldıqdan sonra testlər aparmaqdan imtina edən həkimlərdən məyus olmuşam; Valideynlər bilməlidirlər ki, bunu edən həkim ASD uşaqlarda civə zəhərlənməsinin yeni biotibbi müalicə üsullarından xəbərdar deyil.

Təhlil iştirak edən həkim tərəfindən təyin edilməlidir. Əgər siz saç nümunəsi ilə birlikdə ödəniş göndərirsinizsə, Doctor's Data Lab bu xidmət üçün 42 ABŞ dolları alır.Sığorta şirkətləri çox nadir hallarda bu analiz üçün pul ödədikləri üçün valideynə saç nümunəsi ilə birlikdə ödəniş göndərməyi məsləhət görürəm, çünki laboratoriya müraciət edərsə Sığorta şirkətinə pul ödəyir və heç vaxt ala bilməyəcəyi pulu almağı gözləyir, nəticədə xəstələr əlavə sənədləşmə işləri üçün onlara pul ödəməli olur və telefon zəngləri. Əgər laboratoriya əvvəlcədən ödəniş etmədən saç analizi üçün ödəniş etmək üçün sığorta şirkətinə müraciət edərsə, laboratoriya sığorta şirkəti ödəməkdən imtina etdiyi təqdirdə müştərinin ödəməli olduğu 76 dollar tələb edir. Sığorta şirkəti hələ də ödəyirsə, pul xəstəyə qaytarılır. Belə şərtlər bir çox analiz üçün xarakterikdir və valideynlər nümunə ilə birlikdə pul göndərməklə çox qənaət edə bilərlər. Təbiidir ki, sığorta pulu almaq üçün ərizələrlə işləmək üçün işçi heyətinə ödəniş və telefon zəngləri ilə bağlı əlavə xərclərin ödənilməsi tələb olunur və bu, laboratoriyanın differensiallaşdırılmış qiymət siyasətini davam etdirməsinə ehtiyac yaradır. Valideynlərə məsləhət görərdim ki, laboratoriyanın hesablarına qəzəblənməkdənsə, səylərini sığorta sistemində islahatlara yönəltsinlər. (İstifadə etdiyim laboratoriyalardan heç nə əldə etmirəm, hətta özümə endirim də etmirəm!)

Fərdi göstəricilərə görə xüsusi laboratoriya testləri

Mən məsləhət görürəm ümumi təhlil qan, maddələr mübadiləsi kimyası, bütün uşaqlar üçün əsas olaraq qalxanvari vəzinin sxemi. Xüsusi testlər uşağın simptomlarına və xəstəlik tarixinə uyğun olaraq təyin edilir və tez-tez immunitet sistemi testləri, viruslar və göbələklər üçün testlər, buğda və süd tolerantlığı üçün peptid testləri daxildir. Etdiyim son təhlil yalnız qlütensiz və kazeinsiz pəhrizə qəti şəkildə qarşı olan valideynlər üçündür ki, uşaqları həqiqətən bu böyük dozada peptidlərə dözə bilməzlər. Çox sayda qidaya tolerantlıq və plazma amin turşularının təhlili kömək edəcəkdir düzgün pəhriz uşaq üçün qidalanma. İlkin testlər tez-tez candida və ya başqa böyümüş patogenləri müalicə etmək ehtiyacını ortaya qoyur və buğda, süd və hətta soya olan qidaların aradan qaldırılması ilk addımlardan biridir. Bu xəstəliklərin müalicəsi 5-ci fəsildə təsvir edilmişdir. Qan, nəcis və sidik testləri patogenləri və ya patogen metabolitləri müəyyən edə və anti-patogen müalicə üçün əsas verə bilər. Qan testi düzgün əlavələrlə biokimyanın yaxşılaşdırıla biləcəyi sahələrə diqqət yetirməyə kömək edir. Birlikdə edilən saç, sidik, qan testləri bədəndə ağır metalların olub-olmadığını müəyyən etməyə və onların xaric edilməsinə, həmçinin şelasiya üçün lazımi mineral və qida dəstəyinə kömək edəcəkdir. Müalicə prosesi zamanı düzgün nəzarət dərmanların və əlavələrin dozasını dəqiq tənzimləməyə və müalicə zamanı uşağın optimal sağlamlığını qorumağa kömək edir.

Lazım gələrsə, xüsusi hallar üçün daha çox inkişaf etmiş analizlər var. klinik inkişaf, lakin bunlar mənim praktikamda adətən faydalı hesab etdiklərimdir ilkin mərhələ təxminlər. Qıcolma keçirən bəzi uşaqlar, əgər artıq edilməmişsə, 24 saatlıq elektroansefaloqramma üçün nevroloqun köməyinə ehtiyac duya bilər. Ağır immunoloji pozğunluqlarla yoluxmanın ağır halları immunoloq və ya yoluxucu xəstəliklər üzrə mütəxəssisin köməyini tələb edə bilər. Bəzi həzm problemləri o qədər ağırdır ki, uşaq endoskopiya üçün qastroenteroloqa müraciət etməlidir. Bir uşağın diabet və ya müalicəsi üçün endokrinoloqa getməsi daha az yaygındır ciddi pozuntular tiroid funksiyası və ya ağır astma üçün bir allergist. Bir qayda olaraq, autizmlə bağlı biotibbi müayinə üçün uşağı gətirməzdən əvvəl belə mütəxəssislərə müraciət edilir. Adi həkimlərin autizmə biotibbi yanaşma haqqında çox az məlumatı olsa belə, uşağın həkimlərinin ziddiyyətli müalicələrdən qaçmaq üçün bir komanda kimi işləməsi vacibdir. Valideynlər hazır olmalıdır ki, bəzi həkimlər hələ anlamadıqları məlumat və müalicə üsullarından ehtiyatlı ola bilərlər və buna görə də uşaqlarının baxımında pəhriz və əlavələrin istifadəsinə şübhə ilə yanaşa bilərlər.

KAZEİN VƏ GLUTEN ÜÇÜN PEPTİD SİDİ TESTLERİ

Bu, buğda (qlüten) və süd (kazein) tərəfindən istehsal olunan böyük peptidlər də daxil olmaqla ekzorfin peptidləri üçün xromatoqrafik analizdir. Bu peptidlərin kəmiyyətcə dəqiq ölçülməsi adi klinik analizlər sahəsində hələ mövcud deyil və klinik istifadə baxımından nəticələr bir neçə ildir ki, çox qarışıqdır. Bu peptidlərin miqdarının dəqiq ölçülməsi adi laboratoriyalarda hələlik mümkün deyil və həyata keçirilmə vaxtını proqnozlaşdırmaq çox çətindir. olan uşaqlarda yüksək dərəcələr görünməyə bilər bağırsaq simptomları və ya kazein və qlüteni pəhrizdən çıxarmaqdan hər hansı bir fayda; ilə çoxlu uşaq normal göstəricilər kazein və qlütensiz pəhrizə təəccüblü dərəcədə yaxşı cavab verə bilər. Mən, demək olar ki, artıq bu testi təyin etmirəm, ancaq valideynlərin təkid etmələri istisna olmaqla, nəticənin uşağını pəhrizdən xilas edəcəyinə ümid edir. Ancaq analizin nəticəsinə baxmayaraq, xüsusən də uşağın məhdud qida rasionu və hər hansı həzm problemi varsa, sizə bu pəhrizə getməyi məsləhət görürəm.

Valideynlər, əksər hallarda, şelasiya başlamazdan əvvəl görünən klinik irəliləyişdən çox vaxt təəccüblənir və sevinirlər. Buraya uşaqları üçün müxtəlif pəhriz, ciddi tibbi şelasiya cədvəllərinə riayət etmək və düzgün müalicə üçün lazım olan testlərdən keçmək daxildir. Mən onu da müşahidə etmişəm ki, valideynlərin uşaqlarını pəhrizə salmaq istəyi çox vaxt onların mürəkkəb müalicə kursundan keçmək istəyindən xəbər verir, o cümlədən qida əlavələrindən istifadə etmək, ciddi tibbi rejimə riayət etmək və müalicə üçün lazımi analizlər aparmaq.

Üzvi turşuların (sidik) ANALİZİ

Maya probleminin hər yerdə olması və metabolik balanssızlıq səbəbindən üzvi turşu testini sifariş edirəm. Üzvi turşu testi uşağın biokimyəvi proseslərində əsas komponentlərin miqdarını ölçür. Üzvi turşu analizi ilə yoxlanılan metabolik funksiya uşağın metabolizminin nə qədər səmərəli olduğunu, qidanın nə qədər yaxşı emal edildiyini və hansı problemlərin yarana biləcəyini göstərir. Təhlil səhər sidikdə aşkar edilə bilən metabolik toksinlərin artmasına səbəb olan mikrob balanssızlıqlarını müəyyən etmək üçün son dərəcə vacibdir. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bir çox maya infeksiyası halları xroniki ishal, qəbizlik və ya hər ikisinin əlamətləri, həmçinin qaz, şişkinlik, mədə-bağırsaq narahatlığı və pis qoxulu nəcis ilə özünü göstərir. Bununla belə, mən tez-tez laboratoriya testləri nəticəsində həddindən artıq miqdarda maya olduğu aşkar edilən, lakin heç bir aşkar simptomları olmayan uşaqlarla rastlaşıram. Klinik olaraq, uşaq yeməkdə çox seçici olaraq qalırsa, heç bir simptoma baxmayaraq, bağırsaq iltihabından və patogen kolonizasiyadan şübhələnirəm.

90 məhsul. IgG analizi antikorlar üçün (serum)

Gecikmiş və ya gizli qida həssaslığı adətən yeməkdən sonra bir neçə saat və ya gün ərzində nəzərə çarpmır. Çox vaxt bu reaksiyalar qarğıdalı, buğda, süd, yumurta kimi qidaların ümumi yeyilən törəmələrinə daimi məruz qalmağı göstərir. Bu kompleks qrup allergiyası olan xəstələrin müalicəsində qiymətli vasitədir. Pəhrizdən kömək görməyən və ya yalnız ilk vaxtlarda kömək edən uşaqlar üçün bu testi etməyi məsləhət görürəm. qida məhsulları onlara təsir etməyin. IgG autizmli uşaqlarda daha çox rast gəlinən gecikmiş həssaslığı (IgE deyil və ya dərhal allergik reaksiya) aşkar edir. Bu mənada, allergiya testindən daha çox qida həssaslığı testidir ki, bu da aşkar olmadan belə göstərir ki, allergik reaksiyalar bu məhsullar bağırsaqları qıcıqlandırır və onun uzun müddətli iltihabına kömək edir. Bu qidaları pəhrizdən çıxardıqdan sonra uşaq bərpa prosesində daha bir sıçrayış edir.

amin turşuları (PLAZMA)

Amin turşuları zülalların tikinti bloklarıdır və bədəndəki bir çox proseslər üçün vacibdir. Həzm sistemi qida ilə gələn zülalı qana daxil olan amin turşularına parçalayır. Bu amin turşuları:

Əzələ və birləşdirici toxumaların struktur zülallarını yaradın

Hər birini idarə edən fermentlər yaradın kimyəvi reaksiya bədəndə

Transmitterlərin və beyin hormonlarının spektrini istehsal edin

Enerji istehsal edin

Qan şəkərinin səviyyəsini sabitləşdirin

Detoksifikasiya və antioksidantdan qorunmağa kömək edir

Zəif pəhriz və ya qeyri-adekvat həzm və zülalların udulması səbəbindən bir çox ASD uşaqlarda amin turşusu balansı var. Bu problemlərin böyük əksəriyyəti həzm prosesinin pozulması və ya metionin və sisteinin mübadiləsinin pozulması, həmçinin taurinin çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Aşağı səviyyə taurin qidadan əsas lipidlərin detoksifikasiyasına və udulmasına mənfi təsir göstərə bilər, A, E, D vitaminlərinin və əsas yağ turşularının çatışmazlığına səbəb ola bilər. Əsas analiz etmək üçün əvvəlcə amin turşusu testi etməlisiniz, bu şəkildə: uşaq analizdən 3 gün əvvəl qida əlavələri olmadan adi yeməyi yeyir. Uşaq əlavələr daxil olmaqla pəhrizinə əməl etdikdə təqib testləri aparılır. Daha çox məlumatı 24 saatlıq sidiyi amin turşuları üçün yoxlayaraq toplamaq olar, lakin autizmli insanlar üçün bu çox çətindir, ona görə də mən adətən acqarına plazma analizi edirəm.

ƏTRAFLI MİKROB/HƏZZİCİ nəcisin analizi

YAĞ TURŞUSU TƏHLİLİ (PLAZMA)

Autizmli insanlar adətən çox pis qidalanırlar, xüsusilə tərəvəzlərdə, qoz-fındıqda, tam taxıllarda və balıqda olan "yaxşı yağlar" olan qidalar (əksər balıqlarda civə olduğuna görə tövsiyə edilmir). Müasir qida emalında istifadə edilən hidrogenləşdirmə prosesi mühüm yağ turşularını məhv edir və trans yağ turşuları adlanan struktur dəyişikliyə uğramış yağ turşularını yaradır ki, bu da orqanizm üçün zərərli ola bilər. 6-cı fəsildə yağ turşuları haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Plazma yağ turşularının analizi orqanizmdə 30-dan çox müxtəlif yağ turşularını - ilkin və onların törəmələrini, doymuş və trans yağ turşularını göstərə bilər. Diaqnozun əvvəlində düzgün qidalanma aşkar edilmədiyi halda, bu test adətən mənim test ardıcıllığımda növbəti olur; Mən həmişə onu ADD-DEHB və ya bipolyar uşaqlar üçün təyin edirəm, nə qədər çox öyrənsəm, daha çox məlumat bu uşaqların (və yeniyetmələrin) yağ turşuları ilə müalicəsinin effektivliyini göstərir. Bu analiz mənə onların yağ turşularının səviyyəsini tarazlaşdıra bilən qidalanma və əlavələri dəyişdirməyə kömək edir.

METALLOTIONEIN DİSFUNKSİYA TESTİ

Napervildəki Phifer Müalicə Mərkəzindən Dr. William Walsh hesab edir ki, metallotionein (MT) disfunksiyası sindromun əsas səbəblərindən biridir. Onun öyrəndiyi uşaqların 85% -i sağlam olanlarla müqayisədə qanda mis / sink nisbətinin artdığını göstərdi. Testlər: plazma sink, serum mis, plazma ammonium, pirol və seruloplazmin üçün sidik, xəstələrin bədən kimyasını minerallarla, xüsusən sink və digər əlavələrlə tarazlaşdırmaq üçün.

MT hüceyrələri sərbəst radikalların zərərli təsirlərindən, DNT zədələnməsindən və həddindən artıq ağır metalların toksikliyindən qoruyur. Hüceyrədaxili zülal olduğu üçün metalın toksikliyini təyin etmək üçün yalnız hüceyrə fəaliyyəti vacibdir; MT səviyyəsi üçün plazmanın təhlili vacib deyil. MT mühafizəsinin effektivliyini təxmin etmək üçün Beverly Hills İmmun Elmlər Laboratoriyası tərəfindən yerinə yetirildiyi kimi metal stimullaşdırılmasından əvvəl və sonra MT ifadəsinin hüceyrə səviyyəsini təhlil edən MT funksional analizindən istifadə edirəm. Bu test, saç testi və RBC mineral testi ilə birlikdə xəstənin şelasiyaya ehtiyacı olub olmadığını göstərir.

Autizmli uşaqlarla işləyən hamımız kimi, Dr. Uolş da müəyyən etmişdir ki, müalicəsi ən çətin olan şey kəskin bağırsaq problemlərinin yüksək faizidir. Kimyəvi balanslaşdırılmış pəhriz ilə müalicə protokollarında o, xüsusi pəhrizlərin, həzm dərmanlarının, probiotiklərin müntəzəm istifadəsi və şəkərin pəhrizdən xaric edilməsi ilə autizmli uşaqların müalicəsinin nəticələrinin kəskin şəkildə yaxşılaşdığını bildirdi.

Xelat terapiyasında laboratoriya testləri

Xelasiyaya hazırlıq üçün ilkin testlər. (Xelasiya protokolunun müzakirəsi üçün Fəsil 7-ə baxın):

Ümumi sağlamlığınızı yoxlamaq üçün yuxarıda vurğulanan standart ilkin testlər;

Bağırsağın sağlam olduğundan əmin olmaq üçün sidik/nəcis testi, məsələn, OAT (üzvi turşu analizi) və CDSA;

Saçların təhlili (yuxarıya bax);

Qırmızı qan hüceyrələrinin mineral analizi, mineralların / qidaların planına kömək etmək;

Ağır metalların ifrazına səbəb olan bir maddənin bədənə daxil olmasından əvvəl və sonra sidik analizi. Bu cür testlər çox vaxt lazım deyil və valideynlər istədikdə və ya uşağın şelasiyadan faydalanacağına əmin olmayan bir həkim tərəfindən göstəriş verildikdə aparılır. Müntəzəm olaraq səhər sidik analizi aparılır (maddənin tətbiqindən əvvəl), sonra gecə və ertəsi səhər uşağın çəkisi ilə hesablanan bir chelatorun iki dozası, adətən DMSA (Chemet. və ya 2.3 dimercaptosuccinic turşusu) verilir. Administrasiyadan sonrakı analiz səhər dozasından bir neçə saat ərzində sidiyin bir hissəsini götürməklə əldə edilir. Xelator sidikdə metallara yapışır və sınaq agenti verilməzdən əvvəl və sonra test nəticələri şelasiyaya reaksiyanın nə ola biləcəyini görmək üçün müqayisə edilir. Təfərrüatlar 7-ci Fəsildə.

İmmunoloji analiz

Yüksək texnologiyası sayəsində bu təhlilin müzakirəsi 8-ci Fəsildə verilmişdir immun sistemiətraflı nəzərdən keçirilir.

Hansı laboratoriyalar uyğundur

Hansı laboratoriyadan istifadə ediləcəyi sualı çox vacibdir. İlkin təhlillər sadədir və istənilən yerdə edilə bilər.

Əgər həkimin ofisdə öz venopunkturu varsa, bu idealdır. Əgər yoxsa, xəstəyə xüsusi bir laboratoriya üçün qan almağa və xüsusi uşaqlarla işləməyə razılaşacaq ən yaxın laboratoriyanı tapmaqda kömək etmək çox vacibdir. Bu laboratoriyalar tez-tez autizm üzrə ixtisaslaşır və adi laboratoriyalarda mövcud olmayan testlər aparır. Bu zaman test dəstləri xəstəyə müalicə edən həkim tərəfindən verilir və ya həkimin tələbi ilə laboratoriya tərəfindən xəstəyə göndərilir. Şəxsən işlədiyim laboratoriyalar:

KALIFORNİYA İmmunologiya Laboratoriyası (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doktorları" Məlumat Laboratoriyası (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

NORTH CAROLINA Great Smokies Lab (GSL)

Bu laboratoriyaların hamısı həkimin istəyi ilə müştərilərə test dəstləri göndərir. Çoxları xəstənin sənədləri üçün bir nəticə əldə edə bilməsi üçün iştirak edən həkimə nəticələrin dublikatını göndərir.

Əminəm ki, başqa yaxşı laboratoriyalar da var; hər bir həkim təcrübə vasitəsilə özünə işləməyi sevdiyi laboratoriya tapmalıdır. Bütün xəstələrimlə xüsusi bir test üçün eyni laboratoriyadan istifadə mənə test nəticələrini klinik olaraq gördüyüm simptomlarla əlaqələndirməyə kömək edir. Bu yanaşma mənə laboratoriya işçiləri ilə tanış olmağa kömək edir ki, suallarıma cavab ala bilim. Hesabatları oxumağın asanlığı, nəticələr əldə etmək üçün vaxt, analiz nəticələrini müzakirə etmək üçün laboratoriya direktorlarının olması mənim üçün eyni dərəcədə yaxşı laboratoriyalar arasında seçim edərkən çox vaxt vacibdir.

Tərcümə: Yuri Simçenko və Anatoli Şibrik

Comi A.M. ct al. "Autoimmün redaktorların ailə qruplaşması və autizmdə tibbi risk faktorlarının qiymətləndirilməsi" J. Uşaq. Neyrol. 1999 İyun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Xəstəxanası Fed Nevrologiya şöbəsi, Baltimor MD

Cutler Andrew "Amalgam Xəstəliyinin Diaqnozu və Müalicəsi", Minerva Laboratoriyaları, İyun 1999

Walsh, William J. et al., Booklet "Metallothionein və Autism". Oktyabr 2001, Pfeiffer Müalicə Mərkəzi, Naperville, IL

17.02.2017, 14:31

Salam. Uşağım 8 aylıqdır, 2 aydır Neocate-dəyik. Mən əlavə qidalar təqdim edə bilmirəm, sonra svp, sonra mucus və qəbizlik, sonra qarın ağrısı. Bundan əvvəl mədəm sinəmdə ağrıyırdı və çoxlu selik və qəbizlik var idi, yəni nəcis sıx deyildi, amma asan deyildi. Həkimlər bizi Neocate-yə köçürdülər, çox təəssüflənirəm, amma süd geri qaytarıla bilməz. Getdi yalnız qarğıdalı 80 qram. Bir gün, qəbizlik üçün, rəng qəbizlik və svp üçün. Qarabaşaq svp və ağrı haqqında. Koproqramda mucus və leykositlər var. Qarışığı dəyişdirmək üçün nə etməliyəm, Neocate tamamlayıcı qidaların tətbiqinə mane olurmu? Və ya nə etməli? panikadayam (((Neocate-də köçürəndə mədəm ağrıyırdı və balaca svp oldu, sonra selik baldan az keçdi, amma indi bütün seliklər qəbiz olub, heç nə edə bilmirəm. əvvəl. Neocate Bali Onun peptikatı cəmi 5 gündür, tərcüməsi sanki başını tabure mukusunu qaşıyırdı, indi bilirəm ki, daha çox gözləməli idim...

27.02.2017, 08:08

Hörmətli həkimlər, deyin ki, bundan sonra necə davam edim? Son bir ay ərzində körpə bir qram əlavə etməyib. Koproqramda leykositlər 4-6-ya qədərdir. Qanda igG-nin azalması. Qələvi fosfatazanın artması.

27.02.2017, 08:34

Hamiləlik kəskin respirator virus infeksiyaları fonunda iki dəfə, qızdırma olmadan davam etdi, 37-ci həftədə səkkiz rəqəmi iltihablandığı və vajinadan zəif toxum olduğu üçün 7 gün ərzində Augmentin içməyə məcbur oldum; -3 mucusda 20-yə qədər. Bu, uşağı narahat etmədi, yalnız 1 və 2 aylıq, hər biri 1 kq artan mədədə açıq bir gurultu var idi. Karbohidratlar -0,4. Bütün infeksiyalar, klostridium toksini, pank elastaz, kalprotektin hamısı normaldır. Kafedra hər qidalanma və dövri lil sonra idi. Bütün bunları mədə-bağırsaq allergiyası kimi qəbul etdim və körpənin 4 həftəliyindən heç bir süd və turş süd məhsulları yemirəm !!! Əvvəlcə kefir içdi və Maria peçenyesini yedi (südün izləri var). Pəhrizim yaxşılaşma gətirmədi, mədəm hələ də guruldadı, mucus getmədi. Sonra ləğv və özü də təsiri olmadan. Sonra 3 aya qədər uşaq döş qəfəsində fırlanmağa başladı və 2-3 mərhələdə qidalanmalı oldu, sonra qərar verdilər ki, laktaza çatışmazlığı ola bilər, laktazar əlavə etdilər, bir az düzəldi, ancaq selik problemi və sinədə burulma, gurultu və artan qaz əmələ gəlməsi qaldı. Bəzən uşaq qışqırırdı. Orada disbakterioz üçün bir dəstə test aparıldı, Klebsiella və stafilokok kip və enterofuril ilə müalicə edildi, ümumiyyətlə müvəqqəti təsir göstərir. 3 aylıq fonda südsüz pəhriz nəcisdə bir dəfə qan zolağı meydana çıxdı və bundan sonra uşaqda qəbizlik, daha doğrusu maye nəcis var idi, lakin bu, yalnız bir boru və ya lavman, selik qaldı, qazlar, gurultu, qarın ağrısı dövrünə səbəb ola bilər. 5 aylıq yaşda kifayət qədər süd yox idi və peptik ilə əlavələr aparıldı və 5 gün ərzində uşaq tamamilə ona keçdi - başı cızılmağa başladı, nəcis çox sıx, selikli idi. GW geri qaytarıldı və bir amin turşusu qarışığı ilə əlavə qidalanma, bu rejimdə özünü nəcis dövrü meydana gəldiyi görünürdü. Ən yaxşı təsir Kip qəbul edərkən idi, nəcis gündəlik idi. Sonra, 6 aydan etibarən, uşaq tamamilə amin turşularına keçdi, mucus çox yavaş ayrıldı və 4 həftəlik mucus qəbulunun sonunda nəcisdə daha az mucus var idi, amma oldu. Süddən kəsmə ilə başladı düyü sıyığı- qəbizlik. Qarğıdalı sıyığı keçdi, lakin 100 qramdan çox deyil, sonra qarın atəş topu, nəcis, mucus yox idi. gül kələm 50 qrama qədər, hər şey yaxşı idi, nəcis mucus olmadan sıx idi, 80 qramda, svp çıxdı. Ləğv edilmiş kələm. Sonra qarabaşaq yarması 70-ə qədər və sonra səfeh və qaz artdı, mucus olmadan daha az nəcis. Və döküntü qaşınma ilə müşayiət edilmir. Həkimlərin yarısı abkm qoyurlar, yarısını bağırsağın yetişməməsi. Əlavə - çəki 8 ayda 8800. Dərman - vit d və reuteri bakteriya mən uşağa nə verirəm. 1,5 aylıq müddətdə uşaq infeksiyaya məruz qaldı - enteroairus, bütün ailə xəstə idi. Svp bu anda follikül hiperkeratozu öz həyatını yaşayır.Daha çox bel və sinə və qazlar, eləcə də qarın ağrısı dövrü. Yəni Neokeite-də tamamlayıcı qidalar alınmadı. 3 həftə ərzində yalnız Neocate uşaq tökülür, heç bir şey daha çox körpə almadı. Sorbentlərin köməyi ilə svp 3 gün ərzində shcha çıxardı. Sual verir ki, bağırsaq və ya abkm-in bu yetişməməsi nədir? Bəs mənim ciddi pəhrizim niyə yaxşılaşmadı? İndi 2 aydır süd yoxdur, uşaq yalnız Neocate-dədir, mən hələ də məhsulu tamamlayıcı qidalara daxil edə bilmirəm ... ya mucus, ya svp və qazlar və ya hamısı birlikdə ... (allerqoloq nenny klassikə keçməyi məsləhət gördü. ... Qorxuram, amma Neocate vermək istəmirəm və onun üzərində məhsullar təqdim edə bilmirəm. Sizcə, bu halda nenny təqdim etmək və ya əziyyət çəkməyə və qramla tamamlayıcı qidalar təqdim etməyə davam etmək məsləhətdir? aydındır ki, keçid çox hamar olmalıdır, bəlkə də. Fermentlərin əlaqəsi?!

Oxşar məqalələr